Edwards-Syndrom-Meldung. Was ist die Edwards-Syndrom-Diagnose?

Während der Schwangerschaft führen werdende Mütter ein pränatales Screening durch, um genetische Anomalien beim Fötus im Voraus zu erkennen. Eine der schwersten Erkrankungen dieser Gruppe ist das 1960 von John Edwards beschriebene Syndrom. In der Medizin ist sie als Trisomie 18 bekannt.

Edwards-Syndrom - was ist das in einfachen Worten?

Eine gesunde männliche und weibliche Keimzelle hat einen Standard- oder haploiden Chromosomensatz in Höhe von 23 Stück. Nach der Verschmelzung bilden sie einen individuellen Satz - einen Karyotyp. Es ist wie eine Art DNA-Pass, es enthält einzigartige genetische Daten über das Kind. Ein normaler oder diploider Karyotyp enthält 46 Chromosomen, 2 von jeder Art, von Mutter und Vater.

Bei der betrachteten Krankheit gibt es im 18. Paar ein zusätzliches dupliziertes Element. Dies ist Trisomie oder Edwards-Syndrom - ein Karyotyp, der aus 47 Chromosomen statt 46 Stücken besteht. Manchmal ist die dritte Kopie von Chromosom 18 teilweise vorhanden oder nicht in allen Zellen vorhanden. Solche Fälle werden selten diagnostiziert (etwa 5%), diese Nuancen haben keinen Einfluss auf den Verlauf der Pathologie.

Edwards-Syndrom - Ursachen

Genetiker haben noch nicht herausgefunden, warum manche Kinder die beschriebene chromosomale Mutation haben. Es wird als zufällig angesehen, und es wurden keine vorbeugenden Maßnahmen entwickelt, um dies zu verhindern. Einige Experten assoziieren externe Faktoren mit dem Edwards-Syndrom – die Gründe, die vermutlich zur Entstehung der Anomalie beitragen:

Langzeitkonsum von Drogen, Alkohol, Tabak;
Vererbung;
das Alter der Mutter oder des Vaters ist über 45;
Genitalinfektionen;
Langzeitanwendung von Medikamenten, die das Immunsystem, das endokrine System und das Fortpflanzungssystem beeinflussen;
Exposition gegenüber radioaktiver Strahlung.

Edwards-Syndrom - Genetik

Nach neueren Studien enthält Chromosom 18 557 DNA-Abschnitte. Sie kodieren für über 289 Arten von Proteinen im Körper. Prozentual sind dies 2,5-2,6 % des Erbguts, weshalb das dritte Chromosom 18 die Entwicklung des Fötus so stark beeinflusst – das Edwards-Syndrom schädigt die Schädelknochen, das Herz-Kreislauf- und das Urogenitalsystem. Die Mutation betrifft einige Teile des Gehirns und periphere Nervengeflechte. Ein Patient mit Edwards-Syndrom ist durch einen in der Abbildung gezeigten Karyotyp gekennzeichnet. Es zeigt deutlich, dass alle Sätze gepaart sind, mit Ausnahme des 18. Satzes.

Häufigkeit des Edwards-Syndroms

Diese Pathologie ist selten, insbesondere im Vergleich zu bekannteren genetischen Anomalien. Das Edwards-Syndrom wird bei einem Neugeborenen von 7.000 gesunden Babys diagnostiziert, meist bei Mädchen. Es kann nicht argumentiert werden, dass das Alter des Vaters oder der Mutter die Wahrscheinlichkeit einer Trisomie 18 signifikant beeinflusst. Das Edwards-Syndrom tritt bei Kindern nur 0,7 % häufiger auf, wenn die Eltern über 45 Jahre alt sind. Diese chromosomale Mutation findet sich auch bei früh gezeugten Babys.

Edwards-Syndrom - Zeichen

Die betrachtete Krankheit hat ein spezifisches Krankheitsbild, das eine genaue Bestimmung der Trisomie 18 ermöglicht. Es gibt zwei Gruppen von Anzeichen, die das Edwards-Syndrom begleiten - die Symptome werden bedingt in innere Organfunktionsstörungen und äußere Anomalien eingeteilt. Die erste Art der Manifestation umfasst:

Nabelbruch, Leistenbruch;
fehlender Saug- und Schluckreflex;
gastroösophagealer Reflux;
Atresie des Afters oder der Speiseröhre;
Klitorishypertrophie;
Unterentwicklung des Corpus Callosum, Kleinhirn;
falsche Lage des Darms;
Hypospadie;
Verdoppelung der Harnleiter;
Atrophie oder Glättung der Gehirnwindungen;
segmentierte oder Hufeisenniere;
ungeformte Eierstöcke;
gekrümmte Wirbelsäule;
Muskeldystrophie;
geringes Körpergewicht (ca. 2 kg bei der Geburt).

Äußerlich ist das Edwards-Syndrom auch leicht zu erkennen - ein Foto von Babys mit Trisomie 18 zeigt das Vorhandensein folgender Anzeichen:

unverhältnismäßig kleiner Kopf;
verzerrte Gesichtsform;
schmale und kurze Lidspalten;
deformierte, tief liegende Ohrmuscheln (horizontal verlängert);
das Fehlen eines Lappens, manchmal eines Tragus und sogar eines Gehörgangs;
kurze und breite Brust;
unterentwickelter Unterkiefer;
kleiner Mund, oft mit dreieckiger Öffnung aufgrund einer pathologisch verkürzten Oberlippe;
eingedrückter verlängerter Nasenrücken;
"Fußschaukelstuhl";
Gurtband zwischen den Fingern oder deren Verschmelzung (Flip-ähnliche Gliedmaßen);
hoher Gaumen, manchmal mit einer Spalte;
kurzer Hals mit markanter Kragenfalte;
Querfurchen und Muscheln auf den Handflächen;
Hämangiome und Papillome auf der Haut;
Augenlidptose;
Schielen;
vorspringender Nacken und niedrige Stirn.

Edwards-Syndrom - Diagnose

Die beschriebene genetische Erkrankung ist eine direkte Indikation für einen Schwangerschaftsabbruch. Kinder mit Edwards-Syndrom werden niemals in der Lage sein, voll zu leben, und ihre Gesundheit wird sich schnell verschlechtern. Aus diesem Grund ist es wichtig, die Trisomie 18 so früh wie möglich zu diagnostizieren. Um diese Pathologie zu bestimmen, wurden mehrere informative Screenings entwickelt.

Analyse für das Edwards-Syndrom

Es gibt nicht-invasive und invasive Methoden, um biologisches Material zu untersuchen. Die zweite Art von Test gilt als die zuverlässigste und zuverlässigste. Sie hilft, das Edwards-Syndrom beim Fötus in den frühen Entwicklungsstadien zu identifizieren. Nicht-invasiv ist das standardmäßige vorgeburtliche Screening des mütterlichen Blutes. Zu den invasiven Diagnoseverfahren gehören:

Biopsie von Chorionzotten. Die Studie wird ab 8 Wochen durchgeführt. Für die Analyse wird ein Stück der Plazentamembran abgerissen, da sie in ihrer Struktur nahezu perfekt zum Gewebe des Fötus passt.
. Während des Tests wird eine Fruchtwasserprobe entnommen. Dieses Verfahren erkennt das Edwards-Syndrom ab der 14. Schwangerschaftswoche.
Kordozentese. Für die Analyse wird etwas Nabelschnurblut des Fötus benötigt, daher wird diese diagnostische Methode erst in späteren Stadien ab der 20. Woche eingesetzt.

Risiko des Edwards-Syndroms durch Biochemie

Das vorgeburtliche Screening wird im ersten Trimenon der Schwangerschaft durchgeführt. Die werdende Mutter muss zwischen der 11. und 13. Schwangerschaftswoche Blut zur biochemischen Analyse spenden. Basierend auf den Ergebnissen der Bestimmung des Gehalts an Choriongonadotropin und Plasmaprotein A wird das Risiko des Edwards-Syndroms beim Fötus berechnet. Wenn er hoch ist, wird die Frau in die entsprechende Gruppe für die nächste Forschungsstufe (invasiv) aufgenommen.

Edwards-Syndrom - Zeichen im Ultraschall

Diese Art der Diagnose wird selten verwendet, hauptsächlich in Fällen, in denen sich die schwangere Frau keinem vorläufigen genetischen Screening unterzogen hat. Das Edwards-Syndrom im Ultraschall kann erst in späteren Stadien erkannt werden, wenn der Fötus bereits fast vollständig ausgebildet ist. Typische Symptome der Trisomie 18:

intrauterine Missbildungen des Herz-Kreislauf- und Urogenitalsystems;
Anomalien des Bewegungsapparates;
Pathologie der Schädelknochen und Weichteile des Kopfes.
Indirekte Anzeichen der Krankheit im Ultraschall:
Bradykardie;
verzögerte fötale Entwicklung;
eine Arterie in der Nabelschnur (sollten zwei sein);
Hernie in der Bauchhöhle;
visuelles Fehlen von Nasenbeinen.

Edwards-Syndrom - Behandlung

Die Therapie der betrachteten Mutation zielt darauf ab, ihre Symptome zu lindern und dem Baby das Leben zu erleichtern. Es ist unmöglich, das Edwards-Syndrom zu heilen und die volle Entwicklung des Kindes sicherzustellen. Medizinische Standardmaßnahmen helfen:

den Durchgang von Nahrung mit Atresie des Anus oder Darms wiederherstellen;
die Fütterung durch eine Sonde vor dem Hintergrund des Fehlens von Saug- und Schluckreflexen organisieren;
die Funktion des Herz-Kreislauf-Systems stabilisieren;
normalisieren den Abfluss von Urin.

Oft erfordert das Edwards-Syndrom bei Neugeborenen zusätzlich die Verwendung von entzündungshemmenden, antibakteriellen, hormonellen und anderen wirksamen Medikamenten. Dies ist notwendig für eine rechtzeitige intensive Therapie aller Begleiterkrankungen, die es hervorruft:

Bindehautentzündung;
Lungenentzündung;
Mittelohrentzündung;
pulmonale Hypertonie;
Nebenhöhlenentzündung;
Harnwegsinfektionen;
Stirnentzündung;
Bluthochdruck und mehr.

Viele Menschen kennen das Down-Syndrom (Trisomie 21). Aber es gibt weniger Informationen über das Edwards-Syndrom, obwohl diese Krankheit selten ist, aber immer noch bei Neugeborenen auftritt. Und schwangere Frauen müssen die Risiken kennen, ein Kind mit einer solchen Pathologie zu bekommen.

Kurz zur Krankheit

Das Edwards-Syndrom ist eine genetische Pathologie, bei der das 18. Chromosom (Trisomie) gestört ist, wodurch sich der Embryo mit Defekten entwickelt. Kinder werden überhaupt nicht geboren oder werden behindert geboren, was keiner Behandlung unterliegt. Bei dieser Krankheit bildet der Fötus zusammen mit sechsundvierzig Chromosomen das 47. Chromosom, was überflüssig ist. Das Edwards-Syndrom wird auch als Trisomie 18 bezeichnet. John Edwards entdeckte die Krankheit in den 60er Jahren des letzten Jahrhunderts. Das Syndrom ist nach ihm benannt.

Ursachen

In Ermangelung einer Familienanamnese dieser Krankheit und bei absoluter Gesundheit der Eltern besteht immer noch das Risiko, ein Kind mit dieser Krankheit zu bekommen. Die Wissenschaft weiß, dass eine menschliche Zelle 46 Chromosomen hat. Eine Ei- und eine Samenzelle haben jeweils dreiundzwanzig Chromosomen. Wenn sie sich verbinden, verbindet sich auch die Anzahl der Chromosomen. Die Ursachen des Edwards-Syndroms sind bis heute nicht gut verstanden.

Forscher sagen, dass aufgrund von Genmutationen im 18. Chromosomenpaar ein zusätzliches Paar gebildet wird. In 2 von 100 Fällen dieser Krankheit ist das achtzehnte Chromosom verlängert, während das 47. Chromosom nicht gebildet wird, sondern eine Translokation stattfindet.

Bei drei von hundert Krankheitsfällen sprechen Mediziner von einer Mosaik-Trisomie. Dies bedeutet, dass das zusätzliche Chromosom nur in einigen Zellen des fötalen Körpers vorhanden ist und nicht in allen. Aber den Symptomen nach konvergieren die drei beschriebenen Varianten der Erkrankung. Nur im ersten Fall kann der Verlauf schwerwiegend und eher tödlich sein.

Frequenz

In 60 von 100 Fällen von Mutationen sterben Kinder mit dem fraglichen Syndrom im Bauch der Mutter, weil die Defekte mit dem Leben nicht vereinbar sind. Aber die Überlebensrate von Kindern mit Edwards-Syndrom ist ziemlich hoch (etwas niedriger als die von Föten mit). Bei 3-8.000 Babys wird eines mit der fraglichen Diagnose geboren.

Ärzte sagen, dass die Krankheit bei weiblichen Säuglingen dreimal häufiger auftritt als bei Jungen. Bei Gebärenden über 30 Jahren besteht ein hohes Risiko, ein Kind mit diesen Anomalien zur Welt zu bringen. In den ersten 12 Lebensmonaten sterben etwa 90 von 100 Kindern mit dieser Diagnose. Jungen leben durchschnittlich 2 bis 3 Monate und Mädchen etwa 10 Monate. Die Chancen, dass ein Kind mit Edwards-Syndrom das Erwachsenenalter erreicht, sind gering. Komplikationen von Fehlbildungen werden zur Todesursache von Kindern:

Herz-Kreislauf-Versagen
Lungenentzündung
Erstickung

Symptome

Die Manifestationen der Krankheit werden in mehrere Gruppen eingeteilt. Die ersten sind diejenigen, die prägen das Erscheinungsbild kranke Person:

Das Körpergewicht bei der Geburt beträgt etwa 2 kg 100 Gramm oder 2 kg 200 Gramm
abnorm entwickelter Unter- oder Oberkiefer
Der Kopf ist klein im Verhältnis zum ganzen Körper
Lippenspalte und/oder harter Gaumen
Malokklusion und unregelmäßige Form des Gesichts des Kindes
Schaukelfuß
von Geburt an
Schwimmhäute an den Zehen oder vollständige Verschmelzung der Zehen
Ohren tief angesetzt
Die Finger der Hand werden zusammengedrückt, ihre ungleichmäßige Anordnung in der Nocke wird beobachtet
Die Mundöffnung ist kleiner als sie sein sollte

Die zweite Gruppe von Symptomen der Krankheit betrifft neuropsychische Sphäre, Motilität und Organfunktionen krankes Kind:

Nabelschnur bzw
angeborene Herzfehler, einschließlich offener Ductus arteriosus, Ventrikelseptumdefekt usw.
Glättung oder Atrophie der Gehirnwindungen
Unterentwicklung des Kleinhirns, Corpus callosum
verzögerte neuropsychische Entwicklung des Kindes
Störung des Darms
Meckels Divertikel
Atresie der Speiseröhre oder des Anus
Verletzung des Schluck- und Saugreflexes
Verdoppelung der Harnleiter
Hufeisen- oder segmentierte Niere
Unterentwicklung der Eierstöcke bei Mädchen
hypertrophierte Klitoris bei weiblichen Säuglingen
Hypospadie bei männlichen Säuglingen
bei kranken Jungen
Amyotrophie
Skoliose
Schielen

Diagnose

Sie können sich meistens über genetische Pathologien informieren, während eine Frau noch ein Kind trägt. Dies gilt auch für Trisomien. von der 11. bis 13. Woche durchgeführt. Eine Frau nimmt Bluttests (Biochemie), Ultraschall wird durchgeführt. Die Diagnose besteht auch in der Bestimmung des Karotyps des Embryos, wenn die Frau gefährdet ist (verschlimmerte Familienanamnese, Infektionskrankheiten im ersten Trimester usw.).

Im Screening des ersten Semesters wird bestimmt, wie viel humanes Chorionhormon und schwangerschaftsbedingtes Plasmaprotein A im Blut sind. Dann wird das Alter der Schwangeren berücksichtigt, um herauszufinden, mit welchem Risiko sie möglicherweise ein Kind mit Trisomie 18 bekommt.

Wenn eine Frau als Risikogruppe eingestuft wird, wird wenig später eine fetale Biopsie durchgeführt, um sicher zu sein, ob das Baby mit Auffälligkeiten oder gesund zur Welt kommt. Von 8 bis 12 Wochen wird eine Analyse der Chorionzotten durchgeführt. Von der 14. bis zur 18. Woche wird eine Untersuchung der den Fötus umgebenden Gewässer durchgeführt. Nach der 20. Woche kann eine Kordozentese durchgeführt werden. Bei dem Eingriff wird Blut aus der Nabelschnur entnommen (dabei wird Ultraschall zur Kontrolle der Materialentnahme eingesetzt).

Die Anzahl der Chromosomen ist im Material zu finden. Hier hilft die QP-PCR-Methode. Wird bei einer Schwangeren in der Spätschwangerschaft kein genetisches Screening durchgeführt, erfolgt eine vorläufige Diagnose einer genetischen Mutation durch Ultraschall. Im zweiten und dritten Trimester gibt es Anzeichen dafür, dass ein Kind eher mit Trisomie geboren wird:

tief liegende fötale Ohren
Mikrozephalie
Gaumenspalte
Fehlbildungen des Bewegungsapparates
Fehlbildungen des Urogenitalsystems
Fehlbildungen des Herzens und der Blutgefäße

Diagnose nach der Geburt

Das Edwards-Syndrom bei Neugeborenen wird durch folgende Anzeichen erkannt:

Neugeborenes mit geringem Gewicht
Gaumenspalte oder Lippenspalte
transversale Palmarfurche
unentwickelte distale Flexionsfalte an den Fingern
distale Lage des axialen Triradius und erhöhte Gratzahl in der Handfläche
Bögen an den Fingerspitzen

Aber diese Anzeichen weisen noch nicht darauf hin, dass das Kind das Edwards-Syndrom hat. Die Diagnose muss bestätigt werden. Dazu wird die oben erwähnte Methode der KF-Polyplasma-Kettenreaktion zur Bestimmung des Caropins des Neugeborenen verwendet. Ultraschall zeigt vaskuläre Plexuszysten bei einem Säugling.

Diagnose durch Ultraschall vor der Geburt

Solche indirekten Anzeichen der Krankheit zeigen sich ab der zwölften Schwangerschaftswoche:

1, nicht 2 Nabelarterien
Knochen der Nase im Ultraschall werden nicht sichtbar gemacht
Bauchbruch
niedrige Herzfrequenz
vaskuläre Plexuszysten

Zysten sind für das Baby nicht gefährlich, sie werden in der 26. Schwangerschaftswoche beseitigt. Aber solche Zysten weisen darauf hin, dass das Kind eine genetische Entwicklungsanomalie hat. Dies kann das in diesem Artikel diskutierte Syndrom sein. Zysten werden bei einem Drittel der Patienten mit dieser Diagnose gefunden. Sieht der Arzt im Ultraschall Zysten, ist der nächste Schritt der Pränataldiagnostik ein Beratungsgespräch mit einem Genetiker.

Behandlung des Edwards-Syndroms

Ziel der Therapie ist die Korrektur von Entwicklungsfehlbildungen, die für das Kind lebensbedrohlich sind. Es sei jedoch daran erinnert, dass das Kind möglicherweise schwere Behinderungen hat und wahrscheinlich nicht älter als 12 Monate wird. Wenn eine Lungenentzündung festgestellt wird, erhält das Baby entzündungshemmende Medikamente und Antibiotika. Wenn festgestellt wird, dass das Baby keinen Saug- und Schluckreflex hat, wird es mit einer Sonde gefüttert. Wenn ein Patient eine Atresie des Anals oder des Darms hat, ist es notwendig, den Durchgang von Nahrung wiederherzustellen.

Stellt der Arzt einen günstigen Verlauf des Edwards-Syndroms fest, ist eine Operation notwendig, um den Nabelbruch, Leistenbruch, Herzfehler und die Gaumenspalte zu beseitigen. Einige Symptome können durch Medikamente gelindert werden. Wenn ein Säugling beispielsweise an Verstopfung leidet, benötigt er bestimmte abführende Medikamente. Bei der Ansammlung von Gasen im Darm werden Medikamente aus einer Reihe von "Antischaummitteln" verschrieben.

Kinder mit der betreffenden Trisomie sind für solche Krankheiten gefährdet:

Harnwegsinfektionen
Sinusitis und Frontitis
Apnoe
pulmonale Hypertonie
Lungenentzündung
Nierenkrebs
Mittelohrentzündung

Es ist wichtig, diese Krankheiten beim Baby rechtzeitig zu finden und richtig zu behandeln. Die Prognose in den meisten Fällen der Krankheit ist ungünstig. Wie bereits erwähnt, hat ein Kind eine äußerst geringe Chance, die Pubertät zu überleben. Wenn das Kind überlebt, braucht es wachsame Fürsorge und Kontrolle, weil sein Gehirn nicht ausreichend entwickelt sein wird. Einige Patienten können ohne die Hilfe von Außenstehenden essen und auch lächeln und sich minimale Fähigkeiten aneignen.

Das Edwards-Syndrom ist eine Form einer seltenen genetischen Störung, bei der ein Teil des Chromosoms 18 einer Person dupliziert ist. Die meisten Kinder mit dieser Pathologie sterben im Stadium der Embryonalentwicklung, dies geschieht in 60% der Fälle. Die Prävalenz des Edwards-Syndroms beträgt durchschnittlich 1:3000-1:8000 Fälle. Das Syndrom wird nicht vererbt, und die Wahrscheinlichkeit dieser Mutation beträgt nur 1 %.

Das Edwards-Syndrom wurde nach Dr. John Edward benannt, der 1960 die ersten Fälle beschrieb und das Symptommuster aufzeichnete. Das Edwards-Syndrom betrifft mehr Frauen als Männer – etwa 80 Prozent der Betroffenen sind Frauen. Frauen über 30 Jahre haben ein größeres Risiko, ein Kind mit dem Syndrom zu bekommen, obwohl dasselbe auch Frauen unter 30 passieren kann, aber viel seltener. Etwa 12 % der Kinder mit dem Syndrom überleben bis zu einem Alter, in dem die geistige Entwicklung beurteilt werden kann; Babys, die überleben, haben schwere Defekte und leben normalerweise nicht lange. Das Edwards-Syndrom ist mit einer Vielzahl von Erkrankungen verbunden, die aus mehr als einhundertdreißig diskreten Defekten im Zusammenhang mit Gehirn, Herz, kraniofazialer Struktur, Nieren und Magen bestehen.

Ursachen für die Entwicklung des Edwards-Syndroms.

Jede Zelle im menschlichen Körper enthält dreiundzwanzig Chromosomenpaare, die er von seinen Eltern erbt. Beim Menschen enthält jede Geschlechtszelle die gleiche Anzahl an Chromosomensätzen. Bei Frauen sind dies Eizellen (genannt XX) und bei Männern (genannt XY) sind dies Spermien. Während der Teilung eines befruchteten Eies tritt unter dem Einfluss beliebiger Faktoren eine Mutation auf und im achtzehnten Paar erscheint ein zusätzliches Chromosom, das für das Auftreten des Edwards-Syndroms verantwortlich ist. Kinder mit dem Syndrom erben die falsche Anzahl an Chromosomen; statt zwei Kopien haben sie drei Kopien der Chromosomen. Diese Art der Mutation wird "Trisomie" genannt, und die Nummer des Paares, bei dem die Mutation aufgetreten ist, wird auch an den Namen angehängt, im Fall des Edwards-Syndroms ist dies das achtzehnte Paar.

Die oben beschriebene Variante ist eine „komplette Trisomie“, das heißt, das Kind hat eine komplette zusätzliche Kopie des zusätzlichen Chromosoms geerbt, solche Kinder mit Edwards-Syndrom laut Statistik zu 95 %. "Komplette Trisomie" hat fast alle Anzeichen der Krankheit und ist sehr schwierig.

Es gibt zwei weitere Varianten von Mutationen. Zwei Prozent der Kinder mit Edwards-Syndrom haben eine Translokation auf Paar 18, wo nur ein Teil des zusätzlichen Chromosoms vorhanden ist. Drei Prozent der Kinder mit dem Syndrom haben eine „Mosaik-Trisomie“, diese Art von Mutation ist durch das Vorhandensein eines zusätzlichen Chromosoms in nicht allen Körperzellen gekennzeichnet.

Symptome des Edwards-Syndroms.

Die meisten mit Edwards-Syndrom geborenen Kinder sind untergewichtig und stark retardiert. Ihr Kopf ist ungewöhnlich klein und der Hinterkopf hat eine ausgeprägte Größe. Ihre Ohren sind tief angesetzt und ihr Ober- und/oder Unterkiefer haben einen Entwicklungsfehler namens Mikrognathie. Dies ist ein Zustand, wenn die Gesichtsform verzerrt ist und ein falscher Biss entsteht.

Kinder entwickeln oft „Gaumenspalten“ und „Lippenspalten“, Zustände, bei denen jeweils eine Spalte im oberen Gaumen und in der Lippe vorhanden ist.

Gebildete "Spaltenlippe"

Kinderhände sind oft zu Fäusten geballt und alle Finger haben eine charakteristische ungleichmäßige Stellung.

Kinder leiden unter Klumpfuß, und die Finger an den unteren Extremitäten können vernetzt sein oder vollständig miteinander verschmelzen.

Patienten mit dem Syndrom haben sehr oft Probleme mit Herz, Lunge und Zwerchfell aufgrund der Pathologie der Gefäßverbindung und der Entwicklung angeborener Fehlbildungen. Herzfehler können unterschiedlicher Natur und unterschiedlicher Anzahl sein: offener Ductus arteriosus, Ventrikelseptumdefekt, offenes Foramen ovale.

Mutationen können die Entwicklung von Leisten- und Nabelhernien, Anomalien in der Entwicklung des Urogenitalsystems und ein dysplastisches Syndrom verursachen. Der Prozentsatz der Entwicklung eines bestimmten Defekts:

Beschädigung des Systems und Defekt (Zeichen) - Häufigkeit %
Gehirnschädel und Gesicht - 100 %
Mikrogenie - 96,8 %
niedrige Lage und / und Verformung der Ohrmuscheln - 95,6%
Dolichozephalie - 89,8 %
hoher Himmel - 78%
geteilter Himmel - 15%
Mikrostomie - 71%
Bewegungsapparat - 98,1 %
Beugestellung der Hände - 91,4 %
Schaukelfuß - 76,2 %
kutane Syndaktylie der Füße - 49,5%
Klumpfuß - 34,9 %
Zentralnervensystem - 20,4 %
Herz-Kreislauf-System - 90,4 %
Verdauungsorgane - 54,9 %
Urogenitalsystem - 33,5 %

Kinder mit Edward-Syndrom neigen zu Ernährungsproblemen. Probleme entstehen durch eine Verletzung der angeborenen Schluck- und Saugreflexe. Eine schwache Entwicklung des Saugreflexes und ein inkonsistentes Schlucken führen zum Ersticken des Kindes.

Das Kind kann eine gastroösophageale Refluxkrankheit entwickeln. Angeborene Spalten des Gesichtsskeletts verursachen auch Ernährungsschwierigkeiten. Sie führen dazu, dass das Kind durch eine Sonde oder Gastrostomie ernährt werden muss. Ein Spezialist kann den Eltern des Kindes zeigen, wie sie Kopf und Körper ihres Kindes richtig halten. Um Reflux zu verhindern, sollte der Kopf des Babys während des Essens und für ein oder zwei Stunden nach dem Essen um etwa dreißig Grad oder mehr erhöht werden.

Diagnose des Edward-Syndroms

Die Diagnose des Edwards-Syndroms kann gestellt werden, indem alle oben genannten äußeren Symptome bei einer körperlichen Untersuchung identifiziert werden. Eine definitivere Diagnose kann durch einen "Karyotypisierungstest" gestellt werden, bei dem Blutproben des Babys entnommen werden, um die chromosomale Zusammensetzung zu bestimmen.

Aufgrund der großen Anzahl von Fehlbildungen und der sehr geringen Überlebensrate von Kindern mit Edwards-Syndrom wurden inzwischen vorgeburtliche Diagnoseverfahren entwickelt. Eine der ersten und kostengünstigsten Techniken, die in allen Geburtskliniken durchgeführt werden, ist der fetale Ultraschall. Beim Ultraschall in der Frühschwangerschaft können Fehlbildungen des Gehirns und der Gliedmaßen sowie das Vorhandensein von reichlich Fruchtwasser vermutet werden, was den Arzt warnen sollte. Nach Erhalt dieser Ergebnisse ist es notwendig, die Schwangere zur genaueren und gezielteren Beobachtung ins Krankenhaus zu schicken.

Im Krankenhaus müssen sie alle notwendigen allgemeinen klinischen Tests durchführen und spezifischere Tests durchführen, wie Echographie, Doppler, Untersuchung von Serumblutmarkern: β-Untereinheit von Choriongonadotropin (βCG), α-Fetoprotein (AFP), Östriol ( E3), 17-Hydroxyprogesteron. Um das Risiko der Geburt von Kindern mit Chromosomenpathologie in allen Fällen einzuschätzen, wird ein speziell entwickeltes Computerprogramm PRISCA verwendet, das das Alter der Frau, Serummarker und das Gestationsalter berücksichtigt. Es ist auch notwendig, eine transabdominale Amniozentese mit anschließender Kordozentese durchzuführen. Im Fruchtwasser wird bei Edwards-Syndrom bestimmt: AFP, 17-OP, EZ und im Blut des Fötus wird der Karyotyp der Trisomie 18-Chromosomen bestimmt.

Behandlung des Edwards-Syndroms

Die wissenschaftliche medizinische Gemeinschaft kennt derzeit keine Heilung für das Syndrom. Babys mit Edwards-Syndrom werden normalerweise mit körperlichen Anomalien geboren, und Ärzte stehen vor der Herausforderung, zu entscheiden, welche Behandlung sie nehmen sollen. Eine Operation kann einige der mit dem Syndrom verbundenen Fehlbildungen korrigieren, aber die Invasivität der Technik rechtfertigt nicht das Ergebnis bei Kindern, deren Lebenserwartung zwischen einigen Tagen und Monaten liegt.

Die Behandlung beschränkt sich heute auf Palliativpflege (Stärkung der Moral von Menschen, die mit einer tödlichen Krankheit konfrontiert sind). Fünf bis zehn Prozent der Kinder mit Edwards-Syndrom überleben das erste Lebensjahr.

Probleme im Zusammenhang mit Störungen des Nervensystems und des Muskeltonus beeinträchtigen die Entwicklung der motorischen Fähigkeiten des Kindes, was zu Skoliose, Muskelatrophie und Strabismus führen kann. Die chirurgische Behandlung kranker Kinder kann aufgrund von Fehlbildungen des Herz-Kreislauf-Systems eingeschränkt sein. Kinder mit dem Syndrom haben oft Verstopfung, die durch einen schlechten Bauchwandtonus und atonischen Darm verursacht wird. Infolgedessen erfahren Säuglinge Unbehagen und Schwierigkeiten beim Füttern. Spezielle Milchnahrungen, Abführmittel und Medikamente aus der Gruppe der „Entschäumer“ können diese Symptome lindern. Einläufe in dieser Situation sind kontraindiziert, da sie zu einem Elektrolytungleichgewicht beim Kind führen können.

Kinder mit dem Syndrom bleiben oft in der Entwicklung zurück, in diesem Zusammenhang ist es notwendig, speziell entwickelte Therapieprogramme zu verwenden, um die Verzögerung in der körperlichen Entwicklung zu korrigieren.

Ein weiterer Faktor für die schlechte Prognose ist ein erhöhtes Risiko, an einem Wilms-Tumor zu erkranken – dies ist eine der Varianten von Nierenkrebs. Eine regelmäßige Ultraschalluntersuchung der Bauchhöhle auf das Vorhandensein dieser Pathologie wird empfohlen.

Kranke Kinder sind gefährdet, verschiedene Infektionen und pathologische Zustände zu entwickeln, wie z. B.: Infektionen des Urogenitalsystems, Mittelohrentzündung, Konjunktivitis verschiedener Genese, Sinusitis, Stirnhöhlenentzündung, Lungenentzündung, Schlafapnoe, pulmonale Hypertonie, angeborene Herzfehler und Bluthochdruck . Es ist notwendig, vorbereitet zu sein, um diese Krankheiten rechtzeitig zu behandeln und zu vermuten.

Eltern, deren Kind an diesem Syndrom leidet, müssen den Gesundheitszustand ständig überwachen, da eine rechtzeitig erkannte Krankheit das Leben ihrer Kinder verlängern kann.

Prognose Edward-Syndrom

Die Prognose für diese Pathologie ist größtenteils nicht günstig. Die meisten Kinder, die mit Edwards-Syndrom geboren werden, leben nicht über ihr erstes Lebensjahr hinaus. Die durchschnittliche Lebenserwartung der Hälfte der mit diesem Syndrom geborenen Kinder beträgt weniger als zwei Monate. 90 bis 95 Prozent dieser Kinder sterben vor ihrem ersten Geburtstag. Fünf bis zehn Prozent der Kinder, die das erste Lebensjahr überleben, leiden unter schweren Entwicklungsstörungen.

Kinder, die das erste Lebensjahr hinter sich haben, müssen ständig überwacht und überwacht werden und haben ernsthafte Entwicklungsschwierigkeiten. Ihre verbalen Kommunikationsfähigkeiten sind begrenzt, obwohl sie in der Lage sind, auf den Trost ihrer Eltern zu reagieren und die Möglichkeit haben, zu lernen, zu lächeln, Bezugspersonen und andere zu erkennen und mit ihnen zu interagieren. Sie können Fähigkeiten erlernen, die alle Babys brauchen, wie z. B. selbstständiges Füttern und Kopfheben, Fähigkeiten, die für gesunde Kinder ihres Alters typisch sind.

Therapeut Zhumagaziev E.N.

Edwards-Syndrom oder Trisomie 18 ist eine der schwersten angeborenen Krankheiten.

Diese Krankheit wird durch eine Verletzung in den Chromosomenreihen hervorgerufen.

Das Syndrom verursacht zahlreiche Erkrankungen von Organen und Systemen im menschlichen Körper.

Interessante Tatsache: Bei kranken Kindern sind Mädchen mit Edwards-Syndrom dreimal häufiger als Jungen.

Edwards-Syndrom – was ist das?

Wie Sie wissen, besteht der normale Chromosomensatz im menschlichen Körper aus 23 Paaren oder 46 Stücken, die das Kind bei der Empfängnis von seinen Eltern erhält.

Bei Vorhandensein des Edwards-Syndroms im 18. Chromosomenpaar eines Kindes erscheint in einfachen Worten eine Kopie davon (daher der Name des Syndroms - Trisomie 18).

Manchmal manifestiert es sich teilweise, aber das passiert sehr selten - in etwa 5% der Fälle.

Ursachen und provozierende Faktoren

Bis heute ist nicht vollständig geklärt, warum Kinder diese Krankheit entwickeln können.

Viele Wissenschaftler sind der Meinung, dass das Auftreten dieses Syndroms völlig zufällig ist; andere Experten argumentieren, dass es immer noch Faktoren gibt, die das Auftreten von Chromosom 18 beeinflussen können.

Unter ihnen sind die folgenden Ursachen des Syndroms:

erblicher Faktor;
das Alter eines Elternteils beträgt mehr als 45 Jahre;
der Konsum von Alkohol, Drogen, Zigaretten und Drogen durch die Mutter, die das Immunsystem und das endokrine System des ungeborenen Kindes und der Frau selbst beeinträchtigen können;
Genitaltraktinfektionen bei Eltern während der Empfängnis;
radioaktive Strahlung, der die Mutter während oder kurz vor der Schwangerschaft ausgesetzt war.

All diese Faktoren sind indirekt, da bei einigen Kindern mit diesem Syndrom die Eltern nie ähnliche Anzeichen wie die zuvor angegebenen hatten.

Aus diesem Grund sollte jeder spezifische Fall der Manifestation dieses Syndroms bei Kindern individuell von Spezialisten betrachtet werden.

Symptome der Krankheit

Das Syndrom manifestiert sich bei allen Kindern auf ganz unterschiedliche Weise: Einige haben nur die Hauptsymptome der Krankheit, während andere ihre absolute Mehrheit haben.

Auch der Grad der Ausprägung bestehender Symptome ist bei Patienten unterschiedlich.

Äußerlich manifestiert sich das Edwards-Syndrom also wie folgt:

das Kind hat im Vergleich zum Körper einen kleinen Kopf;
schmale Augen (siehe Foto oben);
schlecht entwickelter Unterkiefer;
Verzerrung der Gesichtszüge und -form;
verlängerte Ohren. Oft fehlen auch einige Bestandteile des Ohrs (Läppchen, Gehörgang);
breite und kurze Brust;
Oberlippe sehr klein, kleiner Mund;
stark verbreiterter Nasenrücken, manchmal "eingedrückt" in den Schädel;
Füße von unregelmäßiger Form;
hoher Himmel mit Schlitz ();
niedrige Stirn, der Hinterkopf stark hervortretend;
Schielen.

Neben visuellen Zeichen gibt es auch interne, viel ernsterer Natur:

Herzkrankheit;
das Vorhandensein von Hernien;
Mangel an Reflexen, die für kleine Kinder typisch sind;
Unterentwicklung des Kleinhirns;
doppelte Harnleiter;
geringes Körpergewicht, etwa 2 kg bei der Geburt;
Demenz entwickelt sich mit dem Alter;
Muskeldystrophie;
Onkologie verschiedener Organe.

Arten des Edwards-Syndroms

Abhängig von der Art des Chromosomenfehlers im 18. Paar gibt es drei Haupttypen des Edwards-Syndroms.

I. Komplette Trisomie 18. Die schwerste Art der Manifestation des Syndroms und leider die häufigste (90% der Fälle). Dieser Typ impliziert, dass alle Zellen des Körpers eine Kopie des Chromosoms haben.

II. Partielle Trisomie 18. Diese Art von Syndrom ist äußerst selten. Eine solche Trisomie besteht darin, dass nur ein bestimmter Teil des Chromosoms in den Körperzellen enthalten ist. Dies kann aufgrund einer unsachgemäßen Zellteilung passieren.

Es kommt vor, dass dieses Fragment eines Chromosoms in die Struktur eines anderen Chromosoms eingebaut wird. In diesem Fall wird die Anzahl der Manifestationen der Krankheit viel geringer sein.

III. Mosaik-Trisomie 18. Es handelt sich ebenfalls um eine eher seltene Form des Edwards-Syndroms, die sich jedoch völlig anders äußert als die bisherigen Krankheitsformen.

In diesem Fall tritt das Scheitern später auf als die Verschmelzung der männlichen und weiblichen Keimzellen im Prozess der Teilung.

Nach diesem Ausfall erscheint im 18. Chromosomenpaar ein Kopie-Chromosom, das die weitere Entwicklung des Edwardson-Syndroms verursacht.

Diagnose

Wird das beschriebene Syndrom bei einem ungeborenen Kind festgestellt, ist dies eine Indikation für einen Schwangerschaftsabbruch.

Dies liegt daran, dass Kinder mit Trisomie 18 kein erfülltes Leben führen können und ihre Gesundheit von Tag zu Tag schwächer wird.

Um eine Krankheit während der Schwangerschaft zu erkennen, werden eine Reihe von Studien und Analysen durchgeführt:

Kordozentese. Zur Analyse wird dem Fötus Nabelschnurblut entnommen. Diese Methode wird über einen Zeitraum von mehr als 20 Wochen angewendet.
Amniozentese. Um eine Studie über Fruchtwasser durchzuführen. Der Eingriff ist ab der 14. Woche erlaubt.
Biopsie. Die Studie wird nach 8 Wochen durchgeführt. Dazu wird ein kleiner Teil der Plazenta entnommen, da es sich fast um das gleiche Gewebe wie beim Fötus handelt.

Viele Frauen kennen das Down-Syndrom. Während der Schwangerschaft erfahren sie jedoch von der Existenz anderer Chromosomenanomalien, eine davon ist das Edwards-Syndrom.

Das Edwards-Syndrom ist eine Chromosomenstörung, die durch abnormales Wachstum und Entwicklung bei Säuglingen gekennzeichnet ist und sogar zu Fehlgeburten oder Totgeburten führen kann. Kinder mit dieser Diagnose haben drei Kopien des achtzehnten Chromosoms, daher wird dieses Syndrom oft als Trisomie 18 bezeichnet.

Kinderarzt, Gastroenterologe

Jede Zelle des menschlichen Körpers enthält normalerweise 23 Chromosomenpaare, die von den Eltern geerbt wurden. Wenn sich eine Samenzelle und eine Eizelle zu einem Embryo vereinigen, vereinigen sich ihre Chromosomen. Das Baby erhält 23 Chromosomen aus dem Sperma des Vaters und 23 aus der Eizelle der Mutter, also insgesamt 46.

Manchmal hat eine Ei- oder Samenzelle die falsche Anzahl an Chromosomen. Wenn sich die Zellen von Vater und Mutter vereinen, wird diese Verzerrung auf das Kind übertragen.

"Trisomie" bedeutet, dass das Kind in allen oder einigen Zellen ein zusätzliches Chromosom hat. Bei Trisomie 18 hat das Baby drei Chromosomen 18. Dies führt zu einer Fehlentwicklung vieler Organe des Babys.

Typischerweise wird Trisomie 18 durch ein zusätzliches Chromosom 18 in jeder Zelle verursacht. Etwa 5 % der Betroffenen haben in einigen, aber nicht allen Zellen ein zusätzliches Chromosom 18. Das ist Mosaik-Trisomie. Es kann sehr schwer oder kaum wahrnehmbar sein, abhängig von der Anzahl der Zellen, die das zusätzliche Chromosom haben.

Selten gibt es kein zusätzliches Chromosom; Ein Teil des langen Arms von Chromosom 18 verbindet sich während der Bildung von Spermien und Eizellen oder zu Beginn der Embryonalentwicklung mit einem anderen Chromosom. In diesem Fall hat das Individuum 2 Chromosomen 18 und zusätzliches Material von Chromosom 18, das an ein anderes Chromosom gebunden ist. Dieses Phänomen wird Translokation genannt.

Das zusätzliche genetische Material verursacht Entwicklungsstörungen, genau wie ein ganzes zusätzliches Chromosom. Die Anzeichen und Symptome dieser Form der Trisomie hängen von der Menge an Chromosomenmaterial ab, das auf das andere Chromosom übertragen wurde.

Über den Mechanismus der Vererbung

Die meisten Fälle des Syndroms werden nicht vererbt. Es tritt aufgrund zufälliger Ereignisse während der Bildung von Ei und Sperma auf. Ein Teilungsfehler führt zu einer Fortpflanzungszelle mit der falschen Chromosomenzahl. Beispielsweise kann ein Spermium oder eine Eizelle eine zusätzliche Kopie von Chromosom 18 haben. Wenn eine dieser atypischen Fortpflanzungszellen zur genetischen Ausstattung eines Kindes beiträgt, wird das Kind in allen Zellen ein zusätzliches Chromosom 18 haben.

Auch die Mosaik-Trisomie 18 wird nicht vererbt, sondern entsteht durch zufällige Ereignisse während der Zellteilung zu Beginn der Embryonalentwicklung. Infolgedessen enthalten einige Zellen zwei Kopien von Chromosom 18, während andere drei Kopien dieses Chromosoms enthalten.

Translokationstrisomie kann vererbt werden. Ein nicht betroffenes Individuum trägt eine Umlagerung des genetischen Materials zwischen Chromosom 18 und einem anderen Chromosom. Obwohl es keine Anzeichen einer Trisomie 18 zeigt, besteht bei einer Person mit dieser Art der Translokation ein erhöhtes Risiko, Kinder mit dieser genetischen Störung zu bekommen.

Epidemiologie

Das Edwards-Syndrom ist die zweithäufigste autosomale Trisomie unter lebenden Kindern nach.

Trisomie 18 tritt durchschnittlich bei 1 von 5.000 Kindern auf. Mädchen sind deutlich häufiger betroffen als Jungen. Jede Frau kann ein Kind mit Trisomie 18 bekommen, aber das Risiko steigt mit dem Alter der Mutter.

Anzeichen eines Edwards-Syndroms

Mit Trisomie 18 geborene Babys können einige oder alle dieser Merkmale aufweisen:

Fehlbildungen der Nieren;
strukturelle Herzfehler bei der Geburt (Kammer- und Vorhofseptumdefekte, offener Ductus arteriosus);
Darm ragt aus dem Körper heraus (Omphalozele);
Ösophagusatresie (Verstopfung der Speiseröhre);
mentale Behinderung;
Entwicklungsverzögerung;
Wachstumsdefizit;
Ernährungsschwierigkeiten;
Atembeschwerden;
Arthrogryposis (Gelenksteifheit).

Einige der mit dem Edwards-Syndrom verbundenen körperlichen Fehlbildungen umfassen:

kleiner Kopf (Mikrozephalie);
tiefliegende, missgebildete Ohren;
ein ungewöhnlich kleiner Kiefer (Mikrognathie);
Lippen-Kiefer-Gaumenspalte;
umgekehrte Nase;
schmale, weit auseinanderstehende Augen (okulärer Hypertelorismus);
Herabhängen der oberen Augenlider (Ptosis);
kurzes Brustbein;
geballte Hände;
unterentwickelte Daumen und/oder Nägel;
Verschmelzung der zweiten und dritten Zehe;
Klumpfuß;
Jungen haben Hodenhochstand.

Im Mutterleib sind Herz- und ZNS-Anomalien das häufigste Merkmal. Die häufigste intrakranielle Pathologie ist das Vorhandensein von Zysten des Plexus choroideus, bei denen es sich um Flüssigkeitsansammlungen im Gehirn handelt. Manchmal gibt es einen Überschuss an Fruchtwasser.

Bei Neugeborenen kann eine Chromosomenanalyse durchgeführt werden, um die genaue Ursache von Geburtsfehlern zu bestimmen.

Mögliche pränatale Studien bei Trisomie 18:

Messung des Alphafetoproteinspiegels. Der Test wird zwischen der 15. und 17. Schwangerschaftswoche durchgeführt. Ein positives Testergebnis bedeutet nicht, dass das Kind eine Trisomie 18 oder eine Chromosomenanomalie hat. Tatsächlich haben nur etwa 11 % der Frauen, die bei diesem Test positiv auf Trisomie 18 getestet werden, tatsächlich einen betroffenen Fötus.
Ultraschall ist ein weiterer weit verbreiteter Screening-Test. Wie bei der oben genannten Studie kann ein einfacher Ultraschall nicht zur Diagnose von Trisomie 18 verwendet werden. Eine detailliertere Untersuchung mit Ultraschallwellen kann durchgeführt werden, um nach charakteristischen Anzeichen einer Anomalie zu suchen, aber diese Methode kann das Vorhandensein des Syndroms nicht bestätigen.
Eine Analyse des fötalen Chromosomenmaterials, das aus einer Amniozentese oder einer Chorionzottenbiopsie gewonnen wurde, ist erforderlich, um nachzuweisen, dass es eine zusätzliche Kopie von Chromosom 18 gibt. Die Amniozentese wird normalerweise in der 15. bis 18. Schwangerschaftswoche durchgeführt und ist der am häufigsten verwendete Test zur vorgeburtlichen Diagnose von Trisomie 18 Bei diesem Eingriff wird eine dünne Nadel durch die Bauchdecke eingeführt und eine kleine Fruchtwasserprobe entnommen. Die Chorionzottenbiopsie ist eine weitere Art von Studie, mit der Sie das genetische Material des Fötus untersuchen können. Der Test wird 10 bis 12 Wochen nach dem letzten Menstruationszyklus durchgeführt und hat daher den Vorteil, dass er eine frühere Diagnose ermöglicht. Bei diesem Verfahren wird eine Probe der Chorionzotten aus der Plazenta entnommen, entweder durch Punktion der Bauchwand oder durch Verwendung eines Katheters durch die Vagina.

Derzeit hat die medizinische Wissenschaft kein Heilmittel für das Edward-Syndrom gefunden. Säuglinge mit dem Syndrom haben normalerweise schwere körperliche Beeinträchtigungen, und Ärzte haben Schwierigkeiten, Entscheidungen über ihre Behandlung zu treffen. Eine Operation kann helfen, einige der mit dem Syndrom verbundenen Probleme zu behandeln. Die Behandlung besteht heute hauptsächlich aus Palliativpflege (Erhalt und Verbesserung der Lebensqualität der betroffenen Patienten).

Etwa 5 - 10 % der Kinder mit Edward-Syndrom überleben aufgrund der Behandlung verschiedener chronischer Pathologien, die mit dem Syndrom einhergehen, über das erste Lebensjahr hinaus. Probleme im Zusammenhang mit Anomalien des Nervensystems und des Muskeltonus beeinträchtigen die Entwicklung der motorischen Fähigkeiten eines Säuglings, was zu und führen kann. Die Anwendung chirurgischer Eingriffsmethoden ist aufgrund des Vorhandenseins von Herzerkrankungen begrenzt.

Babys mit Edward-Syndrom können aufgrund eines schlechten Bauchmuskeltonus an Verstopfung leiden. Dies kann zu Unwohlsein, Reizbarkeit und Essproblemen führen. Spezielle Milchformeln, Gasmedikamente, Abführmittel, Stuhlweichmacher und Zäpfchen sind mögliche Behandlungen, die ein Arzt empfehlen kann.