Съобщение за синдрома на Едуардс. Какво представлява диагнозата синдром на Едуардс?

По време на бременността бъдещите майки правят пренатален скрининг, за да открият предварително генетични аномалии в плода. Едно от най-тежките заболявания от тази група е синдромът, описан от Джон Едуардс през 1960 г. В медицината е известно като тризомия 18.

Синдром на Едуардс - какво е с прости думи?

Здравата мъжка и женска зародишна клетка има стандартен или хаплоиден набор от хромозоми в размер на 23 броя. След сливане те образуват индивидуален набор – кариотип. Той е като вид ДНК паспорт, съдържа уникални генетични данни за детето. Нормалният или диплоиден кариотип съдържа 46 хромозоми, по 2 от всеки вид, от майката и бащата.

При разглежданата болест има допълнителен дублиран елемент в 18-та двойка. Това е тризомия или синдром на Едуардс - кариотип, състоящ се от 47 хромозоми вместо 46 парчета. Понякога третото копие на хромозома 18 присъства частично или не се намира във всички клетки. Такива случаи рядко се диагностицират (около 5%), тези нюанси не влияят на хода на патологията.

Синдром на Едуардс - причини

Генетиците все още не са разбрали защо някои деца имат описаната хромозомна мутация. Смята се, че е произволен и не са разработени превантивни мерки за предотвратяването му. Някои експерти свързват външни фактори и синдрома на Едуардс - причините, които вероятно допринасят за развитието на аномалията:

продължителна употреба на наркотици, алкохол, тютюн;
наследственост;
възрастта на майката или бащата е над 45 години;
генитални инфекции;
продължителна употреба на лекарства, които засягат имунната, ендокринната и репродуктивната система;
излагане на радиоактивно лъчение.

Синдром на Едуардс - генетика

Според последните проучвания хромозома 18 съдържа 557 ДНК сегмента. Те кодират над 289 вида протеини в тялото. В процентно изражение това е 2,5-2,6% от генетичния материал, поради което третата хромозома 18 влияе толкова силно върху развитието на плода - синдромът на Едуардс уврежда костите на черепа, сърдечно-съдовата и пикочно-половата система. Мутацията засяга някои части на мозъка и периферните нервни плексуси. Пациент със синдром на Едуардс се характеризира с кариотип, показан на фигурата. От него ясно се вижда, че всички комплекти са сдвоени, с изключение на 18-ия сет.

Честота на синдрома на Едуардс

Тази патология е рядка, особено в сравнение с по-добре известни генетични аномалии. Синдромът на Едуардс се диагностицира при едно новородено от 7000 здрави бебета, предимно при момичета. Не може да се твърди, че възрастта на бащата или майката значително влияе върху вероятността от тризомия 18. Синдромът на Едуардс се среща при деца само с 0,7% по-често, ако родителите са над 45 години. Тази хромозомна мутация се среща и при бебета, заченати в ранна възраст.

Синдром на Едуардс - признаци

Разглежданото заболяване има специфична клинична картина, която позволява точното определяне на тризомия 18. Има две групи признаци, които придружават синдрома на Едуардс - симптомите се класифицират условно на дисфункция на вътрешните органи и външни аномалии. Първият вид проява включва:

пъпна, ингвинална херния;
липса на рефлекс на смучене и преглъщане;
гастроезофагеален рефлукс;
атрезия на ануса или хранопровода;
хипертрофия на клитора;
недоразвитие на corpus callosum, малкия мозък;
неправилно местоположение на червата;
хипоспадия;
удвояване на уретерите;
атрофия или изглаждане на мозъчните извивки;
сегментиран или подковообразен бъбрек;
неоформени яйчници;
извит гръбнак;
мускулна дистрофия;
ниско телесно тегло (около 2 кг при раждане).

Външно също е лесно да се идентифицира синдромът на Едуардс - снимка на бебета с тризомия 18 показва наличието на следните признаци:

непропорционална малка глава;
изкривена форма на лицето;
тесни и къси палпебрални фисури;
деформирани, ниско разположени ушни миди (удължени хоризонтално);
липса на лоб, понякога трагус и дори ушен канал;
къс и широк гръден кош;
недоразвита долна челюст;
малка уста, често с триъгълен отвор поради патологично скъсена горна устна;
депресиран разширен мост на носа;
„люлеещ се стол”;
ремъци между пръстите или тяхното сливане (превъртащи се крайници);
високо небце, понякога с цепнатина;
къса шия с изпъкнала яка гънка;
напречни бразди и миди на дланите;
хемангиоми и папиломи по кожата;
птоза на клепачите;
страбизъм;
изпъкнал тила и ниско чело.

Синдром на Едуардс - диагноза

Описаното генетично заболяване е пряка индикация за аборт. Децата със синдром на Едуардс никога няма да могат да живеят пълноценно и тяхното здраве бързо ще се влоши. Поради тази причина е важно да се диагностицира тризомия 18 възможно най-рано. За да се определи тази патология, са разработени няколко информативни скрининга.

Анализ за синдрома на Едуардс

Съществуват неинвазивни и инвазивни методи за изследване на биологичен материал. Вторият тип тест се счита за най-надежден и надежден, той помага да се идентифицира синдрома на Едуардс при плода в ранните етапи на развитие. Неинвазивен е стандартният пренатален скрининг на кръвта на майката. Инвазивните диагностични методи включват:

Биопсия на хорионни въси.Изследването се провежда от 8 седмици. За извършване на анализа се отскубва парче от плацентарната мембрана, тъй като структурата му почти съвпада с тъканта на плода.
. По време на изследването се взема проба от околоплодна течност. Тази процедура открива синдрома на Едуардс от 14 гестационна седмица.
Кордоцентеза.Анализът изисква малко кръв от пъпна връв на плода, така че този диагностичен метод се използва само в по-късните етапи, от 20-та седмица.

Риск от синдром на Едуардс по биохимия

Пренатален скрининг се провежда през първия триместър на бременността. Бъдещата майка трябва да дари кръв между 11 и 13 гестационна седмица за биохимичен анализ. Въз основа на резултатите от определянето на нивото на хорионгонадотропин и плазмения протеин А се изчислява рискът от синдром на Едуардс при плода. Ако е високо, жената се включва в съответната група за следващия етап на изследване (инвазивен).

Синдром на Едуардс - признаци на ултразвук

Този тип диагностика се използва рядко, главно в случаите, когато бременната жена не е преминала предварителен генетичен скрининг. Синдромът на Едуардс на ултразвук може да бъде открит само в по-късните етапи, когато плодът вече е почти напълно оформен. Типични симптоми на тризомия 18:

вътрематочни малформации на сърдечно-съдовата и пикочно-половата система;
аномалии на мускулно-скелетните структури;
патология на костите на черепа и меките тъкани на главата.
Непреки признаци на заболяването на ултразвук:
брадикардия;
забавено развитие на плода;
една артерия в пъпната връв (трябва да са две);
херния в коремната кухина;
визуална липса на носни кости.

Синдром на Едуардс - лечение

Терапията на разглежданата мутация е насочена към облекчаване на нейните симптоми и улесняване на живота на бебето. Невъзможно е да се излекува синдромът на Едуардс и да се осигури пълното развитие на детето. Стандартните медицински мерки помагат:

възстановяване на преминаването на храна с атрезия на ануса или червата;
организирайте хранене през сонда на фона на липсата на рефлекси на смучене и преглъщане;
стабилизира работата на сърдечно-съдовата система;
нормализиране на изтичането на урина.

Често синдромът на Едуардс при новородени допълнително изисква използването на противовъзпалителни, антибактериални, хормонални и други мощни лекарства. Това е необходимо за навременна интензивна терапия на всички съпътстващи заболявания, които провокира:

конюнктивит;
пневмония;
отит на средното ухо;
белодробна хипертония;
синузит;
инфекции на пикочните пътища;
фронтит;
високо кръвно налягане и др.

Много хора знаят за синдрома на Даун (тризомия 21). Но има по-малко информация за синдрома на Едуардс, въпреки че това заболяване е рядко, но все пак се среща при новородени. И бременните жени трябва да знаят рисковете от раждането на дете с такава патология.

Накратко за болестта

Синдромът на Едуардс е генетична патология, при която 18-та хромозома (тризомия) е нарушена, в резултат на което ембрионът се развива с дефекти. Деца изобщо не се раждат или се раждат инвалиди, което не подлежи на лечение. При това заболяване плодът, заедно с четиридесет и шест хромозоми, образува 47-ата, което е излишно. Синдромът на Едуардс се нарича още тризомия 18. Джон Едуардс открива болестта през 60-те години на миналия век. Синдромът е кръстен на него.

Причини

При липса на фамилна анамнеза за това заболяване, при абсолютно здраве на родителите, все още съществува риск от раждане на дете с това заболяване. Науката знае, че човешката клетка има 46 хромозоми. Яйцеклетката и сперматозоидът имат по двадесет и три хромозоми. Когато се комбинират, броят на хромозомите също се комбинира. Причините за синдрома на Едуардс не са добре разбрани до момента.

Изследователите казват, че поради генни мутации, една допълнителна двойка се образува в 18-та двойка хромозоми. В 2 от 100 случая на това заболяване осемнадесетата хромозома се удължава, докато 47-та хромозома не се образува, но настъпва транслокация.

В три от сто случая на заболяване лекарите говорят за мозаечна тризомия. Това означава, че допълнителната хромозома присъства само в някои от клетките на тялото на плода, а не абсолютно във всички. Но според симптомите трите описани варианта на заболяването се сближават. Само в първия случай курсът може да бъде тежък и по-вероятно да бъде фатален.

Честота

При 60 случая на мутации от 100 деца с въпросния синдром умират в корема на майката, тъй като дефектите са несъвместими с живота. Но процентът на преживяемост на децата със синдром на Едуардс е доста висок (малко по-нисък от този на фетусите с). За 3-8 хиляди бебета се ражда едно с въпросната диагноза.

Лекарите казват, че сред бебетата от женски пол заболяването се среща три пъти по-често, отколкото при момчетата. Има висок риск от раждане на дете с тези аномалии при родилки, които са над 30 години. През първите 12 месеца от живота около 90 от 100 деца с тази диагноза умират. Момчетата живеят средно от 2 до 3 месеца, а момичетата около 10 месеца. Шансовете дете със синдром на Едуардс да оцелее до зряла възраст са малки. Усложненията на малформациите стават причина за смъртта на децата:

сърдечно-съдова недостатъчност
пневмония
задушаване

Симптоми

Проявите на заболяването са разделени на няколко групи. Първите са тези, които характеризира външния видболен човек:

телесно тегло при раждане е приблизително 2 кг 100 грама или 2 кг 200 грама
анормално развита долна или горна челюст
главата е малка спрямо цялото тяло
цепнатина на устната и/или твърдото небце
неправилна оклузия и неправилна форма на лицето на детето
люлеещ се крак
от раждането
ремъци на пръстите на краката или пълно сливане на пръстите на краката
уши поставени ниско
пръстите на ръката са компресирани, наблюдава се неравномерното им разположение в гърбицата
отворът на устата е по-малък, отколкото трябва да бъде

Втората група симптоми на заболяването засяга нервно-психична сфера, подвижност и функции на органитеболно дете:

пъпна или
вродени сърдечни дефекти, включително открит артериален дуктус, дефект на вентрикуларната преграда и др.
изглаждане или атрофия на мозъчните извивки
недоразвитие на малкия мозък, corpus callosum
забавяне на нервно-психичното развитие на детето
разстройство на червата
Дивертикул на Мекел
атрезия на хранопровода или ануса
нарушение на рефлекса на гълтане и смучене
удвояване на уретерите
подкова или сегментиран бъбрек
недоразвитие на яйчниците при момичета
хипертрофиран клитор при кърмачета
хипоспадия при кърмачета от мъжки пол
при болни момчета
амиотрофия
сколиоза
страбизъм

Диагностика

Най-често можете да разберете за генетични патологии, докато една жена все още носи дете. Това важи и за тризомията. провежда се от 11-та до 13-та седмица. Жена взема кръвни изследвания (биохимия), извършва се ултразвук. Също така, диагнозата се състои в определяне на каротипа на ембриона, ако жената е изложена на риск (утежнена фамилна анамнеза, инфекциозни заболявания през първия триместър и др.).

При скрининга на първия семестър се определя колко човешки хорион хормон и плазмен протеин А, свързани с бременността, са в кръвта. Тогава се взема предвид възрастта на бременната, за да се установи с какъв риск може да има дете с тризомия 18.

Ако жената е класифицирана като рискова група, малко по-късно се прави биопсия на плода, за да се знае със сигурност дали бебето ще се роди с аномалии или здраво. От 8 до 12 седмици се прави анализ на хорионните въси. От 14-та до 18-та седмица се извършва изследване на водите около плода. След 20-та седмица може да се направи кордоцентеза. Процедурата включва вземане на кръв от пъпната връв (в процеса се използва ултразвук за контрол на вземането на материала).

Броят на хромозомите се намира в материала. Тук помага методът QP-PCR. Ако бременната жена не се подложи на генетичен скрининг в късна бременност, предварителна диагноза на генетична мутация се поставя чрез ултразвук. През втория и третия триместър има признаци, които показват, че детето е по-вероятно да се роди с тризомия:

ниско разположени уши на плода
микроцефалия
цепнато небце
малформации на опорно-двигателния апарат
малформации на пикочно-половата система
малформации на сърцето и кръвоносните съдове

Диагноза след раждане

Синдромът на Едуардс при новородени се открива по следните признаци:

новородено с ниско тегло
цепнатина на небцето или цепнатина на устната
напречен палмарен жлеб
неразвита дистална флексионна гънка на пръстите
дистално разположение на аксиалния трирадиус и увеличен брой ръбове в дланта
арки на върховете на пръстите

Но тези признаци все още не показват, че детето има синдром на Едуардс. Диагнозата трябва да бъде потвърдена. За целта се използва гореспоменатият метод на KF-полиплазмена верижна реакция за определяне на каропина на новороденото. Ултразвукът показва кисти на съдовия сплит при бебе.

Диагностика чрез ултразвук преди раждане

Такива косвени признаци на заболяването се разкриват, започвайки от дванадесетата гестационна седмица:

1, а не 2 пъпни артерии
костите на носа на ултразвук не се визуализират
коремна херния
нисък пулс
кисти на съдовия сплит

Кистите не са опасни за бебето, те се елиминират на 26-та гестационна седмица. Но такива кисти показват, че детето има генетична аномалия в развитието. Това може да е синдромът, обсъден в тази статия. Кисти се откриват при една трета от пациентите с тази диагноза. Ако лекарят види кисти на ултразвук, тогава следващата стъпка в пренаталната диагностика е консултация с генетик.

Лечение на синдрома на Едуардс

Целта на терапията е да коригира малформациите в развитието, които са животозастрашаващи за детето. Но си струва да се помни, че детето може да има сериозни увреждания и е малко вероятно да доживее до 12-месечна възраст. Ако се открие пневмония, тогава на бебето се дават противовъзпалителни лекарства и антибиотици. Ако се установи, че бебето няма рефлекс на сукане и преглъщане, тогава то се захранва със сонда. Ако пациентът има атрезия на ануса или червата, е необходимо да се възстанови преминаването на храната.

Ако лекарят види, че протичането на синдрома на Едуардс е благоприятно, тогава е необходима операция за отстраняване на пъпната херния, ингвиналната херния, сърдечните дефекти и цепнатината на небцето. Някои симптоми могат да бъдат облекчени с лекарства. Например, ако бебето има запек, то ще се нуждае от определени слабителни лекарства. При натрупване на газове в червата се предписват лекарства от редица "противопопенители".

Децата, които имат въпросната тризомия, са изложени на риск от такива заболявания:

инфекции на пикочните пътища
синузит и фронтит
апнея
белодробна хипертония
пневмония
рак на бъбреците
отит на средното ухо

Важно е да откриете навреме тези заболявания при бебето и да ги лекувате правилно. Прогнозата в повечето случаи на заболяването е неблагоприятна. Както вече беше отбелязано, детето има изключително нисък шанс да оцелее до пубертета. Ако детето оцелее, то се нуждае от бдителни грижи и контрол, защото мозъкът му няма да е достатъчно развит. Някои пациенти могат да се хранят без помощта на външни лица, а също и да се усмихват и да придобият минимални умения.

Синдромът на Едуардс е форма на рядко генетично заболяване, при което част от хромозома 18 на човек се дублира. Повечето деца с тази патология умират на етапа на ембрионално развитие, това се случва в 60% от случаите. Разпространението на синдрома на Едуардс е средно 1:3000-1:8000 случая. Синдромът не се унаследява и шансът за тази мутация е само 1%.

Синдромът на Едуардс е кръстен на д-р Джон Едуард, който през 1960 г. описва първите случаи и записва модела на симптомите. Синдромът на Едуардс засяга повече жени, отколкото мъже - около 80 процента от засегнатите са жени. Жените над тридесет години имат по-голям риск да имат дете със синдрома, въпреки че същото може да се случи и при жени под тридесет години, но много по-рядко. Около 12% от децата със синдрома оцеляват до възраст, когато може да се оцени умственото развитие; оцелелите бебета имат тежки дефекти и обикновено не живеят дълго. Синдромът на Едуардс е свързан с широк спектър от нарушения, които се състоят от повече от сто и тридесет дискретни дефекта, свързани с мозъка, сърцето, черепно-лицевата структура, бъбреците и стомаха.

Причини за развитието на синдрома на Едуардс.

Всяка клетка в човешкото тяло съдържа двадесет и три двойки хромозоми, които той наследява от родителите си. При хората всяка полова клетка съдържа еднакъв брой хромозомни набори. При жените това са яйцеклетки (наречени XX), а при мъжете (наречени XY) това са сперматозоиди. По време на разделянето на оплодената яйцеклетка възниква мутация под въздействието на всякакви фактори и в осемнадесетата двойка се появява допълнителна хромозома, която е отговорна за появата на синдрома на Едуардс. Децата със синдрома наследяват грешен брой хромозоми; вместо да имат две копия, те имат три копия на хромозомите. Този тип мутация се нарича "тризомия", а номерът на двойката, в която е възникнала мутацията, също е прикрепен към името, в случай на синдрома на Едуардс, това е осемнадесетата двойка.

Описаният по-горе вариант е "пълна тризомия", тоест детето е наследило пълно допълнително копие на допълнителната хромозома, такива деца със синдром на Едуардс, според статистиката, 95%. "Пълна тризомия" има почти всички признаци на заболяването и е много трудна.

Има още два варианта на мутации. Два процента от децата със синдром на Едуардс имат транслокация на двойка 18, където присъства само част от допълнителната хромозома. Три процента от децата със синдрома имат "мозаечна тризомия", този тип мутация се характеризира с наличието на допълнителна хромозома в не всички клетки на тялото.

Симптоми на синдрома на Едуардс.

Повечето деца, родени със синдром на Едуардс, са с поднормено тегло и силно изостанали. Главата им е необичайно малка, а задната част на главата има подчертан размер. Ушите им са ниско поставени, а горната и/или долната им челюст имат дефект в развитието, наречен микрогнатия. Това е състояние, при което формата на лицето се изкривява и се образува неправилна захапка.

Децата често развиват "цепнатина на небцето" и "цепнатина на устната", състояния, при които има цепнатина съответно в горното небце и устната.

Образувана "цепка устна"

Ръцете на децата често са стиснати в юмруци и всички пръсти имат характерно неравномерно положение.

Децата страдат от косостъпие, а пръстите на долните крайници могат да бъдат преплетени или напълно да се слеят един с друг.

Много често пациентите със синдрома имат проблеми със сърцето, белите дробове и диафрагмата поради патологията на съдовата връзка и развитието на вродени малформации. Сърдечните дефекти могат да имат различен характер и различен брой: отворен дуктус артериозус, дефект на вентрикуларната преграда, отворен овален форамен.

Мутациите могат да причинят развитие на ингвинална и пъпна херния, аномалии в развитието на пикочно-половата система и диспластичен синдром. Процентът на развитие на конкретен дефект:

Повреди на системата и дефект (знак) - Честота %
Мозъчен череп и лице - 100%
микрогения - 96,8%
ниско разположение и/и деформация на ушните миди - 95,6%
долихоцефалия - 89,8%
високо небе - 78%
разцепено небе - 15%
микростомия - 71%
Мускулно-скелетна система - 98,1%
флексорна позиция на ръцете - 91,4%
люлеещ се крак - 76,2%
кожна синдактилия на стъпалата - 49,5%
косостъпие - 34,9%
Централна нервна система - 20,4%
Сърдечно-съдова система - 90,4%
Храносмилателни органи - 54,9%
Пикочо-полова система - 33,5%

Децата със синдром на Едуард са склонни да имат проблеми с храненето. Проблемите възникват поради нарушение на вродените рефлекси на преглъщане и сукане. Слабото развитие на сукателния рефлекс и непоследователното преглъщане води до задушаване на детето.

Детето може да развие гастроезофагеална рефлуксна болест. Вродените цепнатини на лицевия скелет също причиняват затруднения при хранене. Те водят до необходимостта от хранене на детето през сонда или гастростома. Специалист може да покаже на родителите на детето как правилно да държат главата и тялото на детето си. За да се предотврати рефлукс, главичката на бебето трябва да бъде повдигната на около тридесет градуса или повече, докато бебето се храни и за час-два след като се е нахранило.

Диагностика на синдрома на Едуард

Диагнозата на синдрома на Едуардс може да се постави чрез идентифициране на всички горепосочени външни симптоми при физически преглед. По-окончателна диагноза може да се постави чрез тест за "кариотипиране", който включва вземане на проби от кръвта на бебето, за да се определи хромозомния състав.

Поради големия брой малформации и много ниската преживяемост на децата със синдром на Едуардс, сега са разработени антенатални диагностични методи. Една от първите и най-достъпни техники, които се извършват във всички предродилни клиники, е ултразвукът на плода. При ултразвук в началото на бременността може да се подозира малформации на мозъка и крайниците, както и наличие на обилно количество околоплодна течност, което трябва да предупреди лекаря. При получаване на тези резултати е необходимо бременната да бъде изпратена за по-подробно и целенасочено наблюдение в болницата.

В болницата те трябва да извършат всички необходими общи клинични изследвания и да проведат по-специфични изследвания, като ехография, доплерография и изследване на серумни кръвни маркери: β-субединицата на хорион гонадотропин (βCG), α-фетопротеин (AFP), естриол (Е3), 17-хидрокси прогестерон. За оценка на риска от раждане на деца с хромозомна патология във всички случаи се използва специално разработена компютърна програма PRISCA, като се вземат предвид възрастта на жената, серумните маркери и гестационната възраст. Необходимо е също така да се извърши трансабдоминална амниоцентеза, последвана от кордоцентеза. В амниотичните води при наличие на синдром на Едуардс ще се определят: AFP, 17-OP, EZ, а в кръвта на плода ще се определи кариотипа на тризомия 18 хромозоми.

Лечение на синдрома на Едуардс

Научната медицинска общност в момента не знае за лек за синдрома. Бебетата със синдром на Едуардс обикновено се раждат с физически аномалии и лекарите са изправени пред предизвикателство да решат кое лечение да предприемат. Хирургията може да коригира някои от малформациите, свързани със синдрома, но инвазивността на техниката не оправдава резултата при деца, чиято продължителност на живота варира от няколко дни до месеци.

Лечението днес е ограничено до палиативни грижи (подпомагане на морала на хората, изправени пред фатално заболяване). Пет до десет процента от децата със синдром на Едуардс оцеляват до първата си година от живота си.

Проблеми, свързани с нарушения на нервната система и мускулния тонус, засягат развитието на двигателните умения на детето, което може да доведе до сколиоза, мускулна атрофия и страбизъм. Хирургичното лечение при болни деца може да бъде ограничено поради малформации на сърдечно-съдовата система. Децата със синдрома често имат запек, причинен от лош тонус на коремната стена и атонично черво. В резултат на това бебетата изпитват дискомфорт, трудности при хранене. Специални млечни формули, лаксативи и лекарства от групата "против пяните" могат да облекчат тези симптоми. Клизмите в тази ситуация са противопоказани, защото могат да доведат до електролитен дисбаланс при детето.

Децата със синдрома често изостават в развитието си, във връзка с това е необходимо да се използват специално разработени терапевтични програми за коригиране на забавянето на физическото развитие.

Друг фактор за лошата прогноза е повишен риск от развитие на тумор на Вилмс – това е една от разновидностите на рак на бъбреците. Препоръчва се редовно ултразвуково изследване на коремната кухина за наличие на тази патология.

Болните деца са изложени на риск от развитие на различни инфекции и патологични състояния, като: инфекции на пикочо-половата система, отити на средното ухо, конюнктивит с различна етиология, синузит, фронтален синузит, пневмония, сънна апнея, белодробна хипертония, вродени сърдечни дефекти и високо кръвно налягане . Необходимо е да сте подготвени, за да се лекуват ефективно и да се подозира навреме тези заболявания.

Родителите, чието дете има този синдром, се нуждаят от постоянно наблюдение на здравословното състояние, тъй като навременно откритата болест може да удължи живота на децата им.

Прогноза за синдрома на Едуард

В по-голямата си част прогнозата за тази патология не е благоприятна. Повечето деца, които са родени със синдрома на Едуардс, не живеят след първата си година от живота. Средната продължителност на живота на половината от децата, родени с този синдром, е по-малко от два месеца. Деветдесет до деветдесет и пет процента от тези деца умират преди първия си рожден ден. Пет до десет процента от децата, които преживяват първата си година, изпитват тежки увреждания в развитието.

Децата, преживели първата година, се нуждаят от постоянно наблюдение и наблюдение и изпитват сериозни затруднения в развитието. Техните вербални комуникационни умения са ограничени, въпреки че са в състояние да отговорят на комфорта на родителите си и имат възможност да се научат да се усмихват, да разпознават и да взаимодействат с лицата, които се грижат за тях и други. Те могат да научат умения, от които се нуждаят всички бебета, като самостоятелно хранене и повдигане на главата, умения, които са типични за здравите деца на тяхната възраст.

Терапевтът Жумагазиев Е.Н.

Синдром на Едуардс или тризомия 18е едно от най-тежките вродени заболявания.

Това заболяване се провокира от нарушение в редовете на хромозомите.

Синдромът причинява множество заболявания на органи и системи в човешкото тяло.

Интересен факт:сред болните деца момичетата със синдром на Едуардс са 3 пъти по-чести от момчетата.

Синдром на Едуардс - какво е това?

Както знаете, нормалният набор от хромозоми в човешкото тяло е 23 двойки или 46 парчета, които детето получава от родителите си при зачеването.

При наличие на синдром на Едуардс в 18-та двойка хромозоми при дете, с прости думи, се появява негово копие (оттук и името на синдрома - тризомия 18).

Понякога се проявява частично, но това се случва много рядко - в около 5% от случаите.

Причини и провокиращи фактори

Към днешна дата не е напълно изяснено защо децата могат да развият това заболяване.

Много учени са на мнение, че появата на този синдром е напълно случайна; други експерти твърдят, че все още има фактори, които могат да повлияят на появата на хромозома 18.

Сред тях са следните причини за синдрома:

наследствен фактор;
възрастта на единия от родителите е повече от 45 години;
употребата на алкохол от майката, наркотици, пушене на цигари и приемане на лекарства, които могат да повлияят на имунитета и ендокринната система на нероденото дете и на самата жена;
инфекции на гениталния тракт при родителите по време на зачеването;
радиоактивно лъчение, на което майката е била изложена по време на бременност или малко преди нея.

Всички тези фактори са косвени, поради факта, че при някои деца с този синдром родителите никога не са имали признаци, подобни на посочените по-рано.

Поради тази причина всеки конкретен случай на проява на този синдром при деца трябва да се разглежда индивидуално от специалисти.

Симптоми на заболяването

Синдромът се проявява при всички деца по напълно различни начини: някои имат само основните симптоми на заболяването, докато други имат своето абсолютно мнозинство.

Степента на проява на съществуващите симптоми също е различна при пациентите.

Така че външно синдромът на Едуардс се проявява по следния начин:

детето има малка глава в сравнение с тялото;
тесни очи (вижте снимката по-горе);
слабо развита долна челюст;
изкривяване на чертите и формата на лицето;
удължени уши. Често липсват и някои съставни части на ухото (лоб, слухов проход);
широк и къс гръден кош;
горната устна много малка, малка уста;
силно разширен мост на носа, понякога "депресиран" вътре в черепа;
крака с неправилна форма;
високо небе с процеп ();
ниско чело, задната част на главата силно стърчи;
страбизъм.

В допълнение към визуалните признаци има и вътрешни, много по-сериозни по природа:

сърдечно заболяване;
наличието на хернии;
липса на рефлекси, характерни за малките деца;
недоразвитие на малкия мозък;
двойни уретери;
малко телесно тегло, около 2 кг при раждане;
деменцията се развива с възрастта;
мускулна дистрофия;
онкология на различни органи.

Видове синдром на Едуардс

В зависимост от вида на хромозомния дефект в 18-та двойка има три основни типа синдром на Едуардс.

I. Пълна тризомия 18.Най-тежкият вид проява на синдрома и, за съжаление, най-често срещаният (90% от случаите). Този тип предполага, че всички клетки на тялото имат копие на хромозомата.

II Частична тризомия 18.Този тип синдром е изключително рядък. Такава тризомия се състои във факта, че само определена част от хромозомата се съдържа в клетките на тялото. Това може да се случи поради неправилно делене на клетките.

Случва се този фрагмент от хромозома да е вграден в структурата на друга хромозома. В този случай броят на проявите на болестта ще бъде много по-малък.

III Мозаечна тризомия 18.Това също е доста рядка форма на синдрома на Едуардс, но се проявява по съвсем различен начин от предишните форми на заболяването.

В този случай неуспехът настъпва по-късно от сливането на мъжките и женските зародишни клетки, в процеса на делене.

След този провал копие на хромозомата се появява в 18-та двойка хромозоми, което причинява по-нататъшното развитие на синдрома на Едуардсън.

Диагностика

Ако описаният синдром се открие при неродено дете, това е индикация за прекъсване на бременността.

Това се дължи на факта, че децата с тризомия 18 не могат да живеят пълноценен живот, а здравето им става все по-слабо и по-слабо с всеки изминал ден.

За откриване на заболяване по време на бременност се извършват редица изследвания и анализи:

Кордоцентеза.За анализ се взема кръв от пъпна връв на плода. Този метод се използва за период от повече от 20 седмици.
Амниоцентеза.За провеждане на изследване на околоплодната течност. Процедурата е разрешена от 14-та седмица.
Биопсия.Изследването се провежда след 8 седмици. За това се взема малка част от плацентата, тъй като тя е почти същата като тъканта на плода.

Много жени са наясно със синдрома на Даун. Въпреки това, по време на бременност, те научават за съществуването на други хромозомни аномалии, една от тях е синдромът на Едуардс.

Синдромът на Едуардс е хромозомно заболяване, характеризиращо се с анормален растеж и развитие при кърмачета и може дори да доведе до спонтанен аборт или мъртво раждане. Децата с тази диагноза имат три копия на осемнадесетата хромозома, така че този синдром често се нарича тризомия 18.

Педиатър, гастроентеролог

Всяка клетка на човешкото тяло обикновено съдържа 23 двойки хромозоми, наследени от родителите. Когато сперматозоидът и яйцеклетката се обединят, за да образуват ембрион, техните хромозоми се обединяват. Бебето получава 23 хромозоми от спермата на бащата и 23 от яйцеклетката на майката, общо 46.

Понякога яйцеклетката или сперматозоидите имат грешен брой хромозоми. Тъй като клетките на бащата и майката се обединяват, това изкривяване се предава на детето.

"Тризомия" означава, че детето има допълнителна хромозома във всички или някои от клетките. При тризомия 18 бебето има три хромозоми 18. Това води до анормално развитие на много органи в бебето.

Обикновено тризомия 18 се причинява от допълнителна хромозома 18 във всяка клетка. Около 5% от засегнатите хора имат допълнителна хромозома 18 в някои, но не във всички клетки. Това е мозаечна тризомия. Тя може да бъде много тежка или едва забележима, в зависимост от броя на клетките, които имат допълнителна хромозома.

Рядко няма допълнителна хромозома; част от дългото рамо на хромозома 18 се свързва с друга хромозома по време на образуването на сперма и яйцеклетка или в началото на ембрионалното развитие. В този случай индивидът има 2 хромозоми 18 и допълнителен материал от хромозома 18, който е прикрепен към друга хромозома. Това явление се нарича транслокация.

Допълнителният генетичен материал причинява аномалии в развитието, точно като притежаването на цяла допълнителна хромозома. Признаците и симптомите на тази форма на тризомия зависят от количеството хромозомен материал, който е бил прехвърлен към другата хромозома.

Относно механизма на наследяване

Повечето случаи на синдрома не се унаследяват. Възниква поради случайни събития по време на образуването на яйцеклетката и спермата. Грешка в деленето води до репродуктивна клетка с грешен брой хромозоми. Например, сперматозоидът или яйцеклетката може да имат допълнително копие на хромозома 18. Когато една от тези атипични репродуктивни клетки допринася за генетичния състав на детето, детето ще има допълнителна хромозома 18 във всички клетки.

Мозаечна тризомия 18 също не се наследява. Причинява се от случайни събития по време на клетъчното делене в началото на ембрионалното развитие. В резултат на това някои клетки съдържат две копия на хромозома 18, докато други съдържат три копия от тази хромозома.

Транслокационната тризомия може да бъде наследена. Незасегнато лице носи пренареждане на генетичен материал между хромозома 18 и друга хромозома. Въпреки че не показва признаци на тризомия 18, човек, който има този тип транслокация, е изложен на повишен риск да има деца с това генетично заболяване.

Епидемиология

Синдромът на Едуардс е втората най-често срещана автозомна тризомия сред живите деца след.

Тризомия 18 се среща средно при 1 на всеки 5000 деца. Момичетата са засегнати много по-често от момчетата. Всяка жена може да има бебе с тризомия 18, но рискът се увеличава с възрастта на майката.

Признаци на синдрома на Едуардс

Бебетата, родени с тризомия 18, могат да имат някои или всички от тези характеристики:

малформации на бъбреците;
структурни сърдечни дефекти при раждане (камерни и предсърдни септални дефекти, отворен дуктус артериозус);
черва, изпъкнали извън тялото (омфалоцеле);
атрезия на хранопровода (запушване на хранопровода);
умствена изостаналост;
изоставане в развитието;
дефицит на растеж;
трудности при хранене;
затруднено дишане;
артрогрипоза (скованост на ставите).

Някои от физическите малформации, свързани със синдрома на Едуардс, включват:

малка глава (микроцефалия);
ниско разположени, неправилно оформени уши;
необичайно малка челюст (микрогнатия);
цепнатина на устната/цепка на небцето;
обърнат нос;
тесни, широко поставени очи (очен хипертелоризъм);
увисване на горните клепачи (птоза);
къса гръдна кост;
стиснати ръце;
недоразвити палци и/или нокти;
сливане на втория и третия пръст на крака;
косостъпие;
момчетата имат неспуснати тестиси.

В утробата най-честата характеристика са сърдечни и ЦНС аномалии. Най-честата вътречерепна патология е наличието на кисти на хороидния плексус, които са джобове с течност в мозъка. Понякога има излишък от околоплодна течност.

При новородени може да се направи хромозомен анализ, за да се определи точната причина за вродени дефекти.

Възможни пренатални изследвания за тризомия 18:

Измерване на нивото на алфафетопротеин. Тестът се провежда между 15 и 17 седмици от бременността. Положителният резултат от теста не означава, че детето ще има тризомия 18 или някаква хромозомна аномалия. Всъщност само около 11% от тези жени, които тестват положително за тризомия 18 при този тест, действително ще имат засегнат плод.
Ултразвукът е друг широко използван скрининг тест. Както при горното проучване, обикновен ултразвук не може да се използва за диагностициране на тризомия 18. Може да се извърши по-подробно изследване с помощта на ултразвукови вълни, за да се търсят характерни признаци на аномалия, но този метод не може да потвърди наличието на синдрома.
Необходим е анализ на фетален хромозомен материал, получен от амниоцентеза или биопсия на хорионни въси, за да се докаже, че има допълнително копие на хромозома 18. Амниоцентезата обикновено се извършва на 15-18 гестационна седмица и е най-често използваният тест за пренатална диагностика на тризомия 18 По време на тази процедура тънка игла се вкарва през коремната стена и се взема малка проба от амниотична течност. Биопсията на хорионните въси е друг вид изследване, което ви позволява да изучавате генетичния материал на плода. Тестът се извършва 10 до 12 седмици след последния менструален цикъл и следователно има предимството, че позволява по-ранна диагноза. Тази процедура включва събиране на проба от хорионови въси от плацентата чрез пробиване на коремната стена или чрез използване на катетър през вагината.

В момента медицинската наука не е намерила лек за синдрома на Едуард. Бебетата със синдрома обикновено имат тежки физически увреждания и лекарите имат трудности при избора на тяхното лечение. Хирургията може да помогне за лечение на някои от проблемите, свързани със синдрома. Днес лечението се състои основно от палиативни грижи (поддържане и подобряване на качеството на живот на засегнатите пациенти).

Приблизително 5 - 10% от децата със синдром на Едуард оцеляват след първата година от живота поради лечението на различни хронични патологии, свързани със синдрома. Проблеми, свързани с аномалии на нервната система и мускулния тонус, засягат развитието на двигателните умения при кърмачето, което може да доведе до и. Използването на методи за хирургична интервенция е ограничено поради наличието на сърдечни заболявания.

Бебетата със синдром на Едуард може да имат запек поради лош тонус на коремните мускули. Това може да доведе до дискомфорт, раздразнителност и проблеми с храненето. Специализирани млечни формули, лекарства за газ, лаксативи, омекотители на изпражненията и супозитории са потенциални лечения, които лекарят може да препоръча.