Κληρονομική ψυχική ασθένεια. Ψυχογενετικές μελέτες διαταραγμένης συμπεριφοράς και κληρονομικών ασθενειών

Η παθολογική κληρονομικότητα, την οποία λαμβάνει ένα παιδί από τους γονείς, είναι πρωταρχικός παράγοντας στην εμφάνιση ψυχικών παθήσεων. Δεν είναι η ίδια η ασθένεια που κληρονομείται, αλλά οι αλλαγές στο κληρονομικό υπόστρωμα του μορίου του DNA, ενώ υπάρχει μια τάση για ένα συγκεκριμένο είδος ασθένειας που αναπτύσσεται μέσω της αλληλεπίδρασης τόσο της κληρονομικότητας όσο και του περιβάλλοντος.

Εξετάστε την κληρονομική προδιάθεση στις πιο κοινές ψυχικές ασθένειες.

Αλκοολισμός.

Μελέτες δείχνουν αυξημένη συχνότητα αλκοολισμού μεταξύ στενών συγγενών. Συνοψίζοντας τα δεδομένα που ελήφθησαν σε διαφορετικές χρονικές στιγμές σε διαφορετικές χώρες, παίρνουμε ότι περίπου το τριάντα τοις εκατό των πατέρων και το δεκαεπτά τοις εκατό των μητέρων σε περιπτώσεις παιδικού αλκοολισμού υπέφεραν επίσης από εξάρτηση από το αλκοόλ.

Περίπου το σαράντα τοις εκατό των ασθενών έχουν γονείς που υπέφεραν και οι δύο από αλκοολισμό. Το οικογενειακό υπόβαθρο είναι ειδικό για την εξάρτηση από το αλκοόλ. Υπάρχουν πολλές ενδείξεις ότι όχι μόνο οι συγγενείς πρώτου βαθμού, αλλά και οι συγγενείς δεύτερου και τρίτου βαθμού, έχουν αυξημένη συχνότητα αλκοολισμού σε σύγκριση με τη συχνότητά του στον γενικό πληθυσμό.

Στη μελέτη αυτού του προβλήματος πραγματοποιήθηκαν μελέτες διδύμων, μελετήθηκε ο ρόλος των περιβαλλοντικών παραγόντων και η παρουσία γενετικής προδιάθεσης στα ανάδοχα παιδιά.

Αποκαλύφθηκε αξιόπιστα ότι τα παιδιά που μεγάλωσαν σε οικογένειες όπου δεν έκαναν κατάχρηση αλκοόλ, έχοντας κληρονομική προδιάθεση, είχαν στατιστικά περισσότερες πιθανότητες να αναπτύξουν αλκοολισμό σε σύγκριση με παιδιά που δεν είχαν αυτή την προδιάθεση.

Πραγματοποιήθηκε επίσης συγκριτική ποσοτική αξιολόγηση περιβαλλοντικών και γενετικών παραγόντων. Διαπιστώθηκε ότι μόνο ένα υψηλό επίπεδο κατανάλωσης αλκοόλ δεν ήταν αρκετό για την ανάπτυξη αλκοολισμού, γεγονός που επιβεβαίωσε τον πρωταγωνιστικό ρόλο της γενετικής προδιάθεσης, που καθορίζει την υψηλή ή χαμηλή πιθανότητα εμφάνισης της νόσου.

Σχιζοφρένεια.

Η γενετική της σχιζοφρένειας μελετάται από το 1916. Ακόμη νωρίτερα, οι ψυχίατροι σημείωσαν ότι αυτή η ασθένεια είναι στατιστικά πιο συχνή σε εκείνες τις οικογένειες όπου κάποιος έπασχε από την ίδια ασθένεια. Επί του παρόντος, ο πρωταγωνιστικός ρόλος στην ανάπτυξη της σχιζοφρένειας ανήκει στους γενετικούς παράγοντες.

Αυτό έχει αποδειχθεί από πολυάριθμες κλινικές και γενεαλογικές μελέτες, μελέτες σε δίδυμα ζεύγη, μελέτες υιοθετημένων παιδιών, οι οποίες διεξήχθησαν σε διάφορες χώρες. Σε όλες τις περιπτώσεις, βρέθηκαν σταθερά αποτελέσματα.

Σε οικογένειες όπου υπάρχουν ασθενείς με σχιζοφρένεια, παρατηρείται συσσώρευση επαναλαμβανόμενων περιπτώσεων αυτής της νόσου. Παιδιά των οποίων οι γονείς έπασχαν από σχιζοφρένεια υπέφεραν επίσης από αυτή την ασθένεια κατά μέσο όρο στο 15% των περιπτώσεων. Η συχνότητα εμφάνισης σχιζοφρένειας σε παιδιά που γεννήθηκαν από γονείς που έπασχαν από αυτή την ασθένεια κυμαινόταν από 35% έως 47% (συνοπτικά στοιχεία από διάφορες μελέτες).

Σε συγγενείς δεύτερου βαθμού συγγένειας, η συχνότητα εμφάνισης ήταν αρκετές φορές χαμηλότερη από ό,τι σε συγγενείς πρώτου βαθμού, αλλά δύο έως τρεις φορές υψηλότερη από τη συχνότητα στον πληθυσμό.

Άλλες ψυχιατρικές ασθένειες όπως η διπολική συναισθηματική διαταραχή (παλαιότερα γνωστή ως μανιοκαταθλιπτική διαταραχή) και η επιληψία έχουν επίσης δει συσσώρευση υποτροπών. Στατιστικά πιο συχνά η νόσος εμφανίζεται στον πρώτο βαθμό συγγένειας.

Κατά τη μελέτη της γενετικής της ψυχικής ασθένειας, αποκαλύφθηκε ότι σε γονείς που πάσχουν από ψυχική ασθένεια, το παιδί δεν κληρονομεί απαραίτητα την ίδια ασθένεια. Θα μπορούσε να είναι μια άλλη ψυχική ασθένεια.

Για παράδειγμα, σε οικογένειες όπου και οι δύο ή ένας από τους γονείς έπασχε από σχιζοφρένεια, τα παιδιά είναι στατιστικά πιο πιθανό να πάσχουν από καταθλιπτική διαταραχή, αλκοολισμό. Αυτό υποδηλώνει τους γενικούς μηχανισμούς εμφάνισης και κληρονομικότητας της ψυχικής ασθένειας. Οι περιβαλλοντικοί παράγοντες μπορούν τόσο να επιταχύνουν όσο και να αποδυναμώσουν τους γενετικούς μηχανισμούς εμφάνισης της νόσου.

Ιστορία της ψυχογενετικής της διαταραγμένης συμπεριφοράς.

Ευγονικά μέτρα και οι συνέπειές τους. Σύγχρονες τάσεις στην ευγονική.

Οι κύριοι παράγοντες των ψυχικών διαταραχών.

«Μηχανική Μέσων».

Γονιδίωμα και περιβάλλον.

Γενετική νοητικής υστέρησης.

Κληρονομικές διαταραχές και ασθένειες.

Πίσω στον 19ο αιώνα Οι ψυχίατροι θεώρησαν τρεις κύριους παράγοντες ως πιθανές αιτίες ψυχικών διαταραχών: την παρουσία τραυματικών γεγονότων, την παρατεταμένη έκθεση σε δυσμενές περιβάλλον και την εσωτερική κατάσταση του σώματος, συμπεριλαμβανομένης της κληρονομικής προδιάθεσης. Ο αντίστοιχος αθροιστικός συνδυασμός εσωτερικής προδιάθεσης για τη νόσο και οποιωνδήποτε περιστάσεων ζωής μπορεί να οδηγήσει στο γεγονός ότι θα ξεπεραστεί ένα ορισμένο όριο, μετά το οποίο αναπτύσσεται η εικόνα της νόσου. Από την αρχή της ανάπτυξης της ψυχογενετικής, με την εμφάνιση της μεθόδου των δίδυμων, άρχισαν μελέτες να μελετούν το ρόλο της κληρονομικότητας στην εμφάνιση διαφόρων ψυχικών ασθενειών, νοητική υστέρηση, αποκλίνουσα συμπεριφορά, συμπεριλαμβανομένου του αλκοολισμού, του εγκλήματος κ.λπ. έναρξη της επιστημονικής μελέτης της κληρονομικότητας, μόνο η αναδυόμενη ευγονική είχε ήδη ζητήσει μια πιο υγιή κοινωνία. Η ευγονική, που δεν βασίζεται σε μια πραγματικά επιστημονική θεωρία, διακήρυξε σχεδόν μια θρησκεία, έπεισε και έπεισε άλλους για την αποτελεσματικότητα της τεχνητής επιλογής και τον κληρονομικό προσδιορισμό των ασθενειών, οδήγησε στην ανάπτυξη πρακτικών μέτρων σχετικά με τη μαζική στείρωση και τις διακρίσεις σε πολλές χώρες Ευρώπη, Ασία, Αφρική και Αμερική. Επιπλέον, τα μέτρα αυτά στρέφονταν κατά κύριο λόγο εναντίον ατόμων με νοητικές αναπηρίες και όχι σε σωματικές ασθένειες. Οι ευγονικές ιδέες συνεχίζουν να ζουν στο μυαλό των ανθρώπων... Και η έρευνα που σχετίζεται με το Πρόγραμμα του Ανθρώπινου Γονιδιώματος μόνο τους αναζωογόνησε. Για παράδειγμα, στην Κίνα το 1994, οι νόμοι της ευγονικής,με στόχο τη μείωση του ποσοστού γεννήσεων στις οικονομικά υπανάπτυκτες περιοχές. Στις Ηνωμένες Πολιτείες, μέχρι σήμερα, μπορεί κανείς να βρει δημοσιεύσεις που προσπαθούν να επηρεάσουν την κοινή γνώμη σχετικά με την ανάγκη για γενετικό έλεγχο στην απασχόληση, την προώθηση των αμβλώσεων στους φτωχούς κ.λπ. προγράμματα (εκπαιδευτικά, πολιτιστικά, ιατρικά, ηθικά, νομικά).

Η ψυχογενετική σήμερα ασχολείται όχι μόνο με την αναζήτηση κληρονομικών μηχανισμών διαφόρων ψυχικών διαταραχών, αλλά και με τη μελέτη των περιβαλλοντικών παραγόντων κινδύνου και των πιθανοτήτων περιβαλλοντικών θεραπευτικών επιδράσεων. (Μηχανική περιβάλλοντος,σύμφωνα με τον R. Plomin). Σήμερα, όπως έχουμε ήδη γράψει, μαζί με τον όρο γονιδίωμαο όρος άρχισε να χρησιμοποιείται περιβάλλον(από τη λέξη περιβάλλον-περιβάλλον) είναι μια έννοια που περιλαμβάνει περιβαλλοντικούς παράγοντες κινδύνου για την εμφάνιση ψυχικών διαταραχών. Μια μετατόπιση της έμφασης σε πιο ενδελεχείς μελέτες του περιβάλλοντος θα καταστήσει πιθανώς δυνατή την ορθότερη καθιέρωση και κατανόηση των αιτιών των παραβιάσεων με βάση την αναγνώριση του αδιαίρετου και της περίπλοκης αμοιβαίας επιρροής της κληρονομικότητας και του περιβάλλοντος - στην πράξη, το πρόβλημα του ρόλου της κληρονομικότητας και του περιβάλλοντος στην ανάπτυξη διαφόρων ψυχικών ασθενειών και οι αποκλίσεις στη συμπεριφορά γίνεται το κυριότερο.

Έχουμε ήδη μιλήσει για τη σχιζοφρένεια παραπάνω, οπότε τώρα θα θυμηθούμε μόνο τι είναι πιο σημαντικό στην εργασία με την προέλευση αυτής της ασθένειας υπό το πρίσμα των παραπάνω σχετικά με την περίπλοκη αμοιβαία επιρροή της κληρονομικότητας και του περιβάλλοντος:

1) βελτίωση της ψυχιατρικής γενετικής ταξινόμησης (προσδιορισμός ιδιωτικών νοσολογικών φαινοτύπων για ανάλυση σύνδεσης).

2) μελέτη νευροβιολογικών δυσλειτουργιών (ενδοφαινοτύπων) που σχετίζονται με τη σχιζοφρένεια με σκοπό τη συμμετοχή τους στην ανάλυση σύνδεσης.

3) ανάπτυξη στατιστικών μοντέλων για τη μελέτη της πολυπαραγοντικής αιτιολογίας και της ετερογενούς φύσης της σχιζοφρένειας.

4) συνέχιση της μελέτης ομάδων συγγενών για τον εντοπισμό των εμπλεκόμενων τόπων.

5) συνδυάζοντας τις προσπάθειες πολλών εργαστηρίων και τη διεθνή συνεργασία.

Αυτή είναι σχιζοφρένεια, αλλά κατάθλιψη!.. Η κατάθλιψη είναι μια ψυχική κατάσταση που χαρακτηρίζεται από κατάθλιψη, μειωμένη προσοχή, ύπνο και όρεξη. Η κατάθλιψη μπορεί να συνοδεύεται από ένα αίσθημα άγχους και ενθουσιασμού ή, αντίθετα, να οδηγήσει σε απάθεια και αδιαφορία για το περιβάλλον. Οι πάσχοντες από κατάθλιψη βιώνουν απόγνωση και αδυναμία, έχουν συχνά αυτοκτονικές σκέψεις, έτσι κλινικά εκφρασμένη κατάθλιψη, επίσης, και χρειάζεται αναγκαστικά θεραπεία.

Υπάρχουν διάφορες μορφές κατάθλιψης, από τις οποίες η μείζονα (μονοπολική) κατάθλιψη και η διπολική συναισθηματική διαταραχή (μανιοκαταθλιπτική ψύχωση) είναι οι πιο γνωστές και συχνότερες. Στη διπολική διαταραχή, οι περίοδοι κατάθλιψης και χαμηλής διάθεσης αντικαθίστανται από φάσεις αυξημένης δραστηριότητας και υψηλού πνεύματος, που συχνά συνοδεύονται από ανάρμοστη συμπεριφορά. Η κατάθλιψη είναι μια κοινή ιατρική κατάσταση και μερικές φορές αναφέρεται ως κρύοανάμεσα σε ψυχικές ασθένειες. Αλλά λόγω της ποικιλίας των εκδηλώσεων και της αδυναμίας λογιστικής για όλους τους ασθενείς - δεν πηγαίνουν όλοι στον γιατρό - είναι μάλλον δύσκολο να διαπιστωθεί η ακριβής εμφάνιση της νόσου. Στις Ηνωμένες Πολιτείες, για παράδειγμα, υπολογίζεται ότι τουλάχιστον το 5% του πληθυσμού πάσχει από κατάθλιψη. Οι γυναίκες υποφέρουν από κατάθλιψη περίπου 2 φορές πιο συχνά από τους άνδρες. Η διπολική διαταραχή εμφανίζεται στο 1% του πληθυσμού. Παρεμπιπτόντως, υπενθυμίζουμε: παρατηρείται ότι η κατάθλιψη τείνει να επικεντρώνεται σε μεμονωμένες οικογένειες. Οι γονείς, τα παιδιά, τα αδέλφια των ασθενών με κατάθλιψη έχουν πολύ μεγαλύτερο κίνδυνο της νόσου σε σχέση με τον γενικό πληθυσμό. Οι δίδυμες μελέτες δείχνουν πολύ υψηλότερο συμφωνία MZ twins εναντίον DZ twins. Ιδιαίτερα αξιοσημείωτες διαφορές ισχύουν για τη διπολική διαταραχή. Όμως, όπως γνωρίζουμε, οι μέθοδοι έρευνας επηρεάζουν επίσης τα αποτελέσματα: η κληρονομικότητα της διπολικής ψύχωσης είναι συγκρίσιμη με την κληρονομικότητα της σχιζοφρένειας, ενώ για τη μονοπολική κατάθλιψη τα δεδομένα είναι πολύ αντιφατικά. η κληρονομικότητα της υποτροπιάζουσας κατάθλιψης είναι υψηλότερη από την κληρονομικότητα των μεμονωμένων επεισοδίων. Μόνο που δεν υπάρχει πλήρης σαφήνεια στην επίλυση του ζητήματος εάν η μονοπολική κατάθλιψη είναι μια μεμονωμένη ασθένεια ή αντιπροσωπεύει μια ολόκληρη ομάδα διαταραχών. Οι καταθλιπτικές διαταραχές ποικίλλουν τόσο πολύ ως προς τη φύση των συμπτωμάτων, τη σοβαρότητα φυσικά, τη συσχέτιση με άλλες διαταραχές που πολλοί τείνουν να θεωρούν την κατάθλιψη ετερογενήςασθένεια. Στις οικογένειες που μελετήθηκαν, μαζί με τις καταθλιπτικές διαταραχές, συχνά εντοπίζονται καταστάσεις άγχους (γενικευμένο άγχος, διαταραχές πανικού και φοβικές). Οι δίδυμες μελέτες που πραγματοποιήθηκαν τα τελευταία χρόνια σε όλο τον κόσμο υποδηλώνουν ότι το άγχος και οι καταθλιπτικές διαταραχές βασίζονται σε κοινά γενετικά αίτια. Και ορισμένοι ερευνητές το πιστεύουν τόσο το άγχος όσο και η κατάθλιψη είναι ποσοτικά χαρακτηριστικά που έχουν φυσιολογική κατανομή πληθυσμού και εξαρτώνται από τη δράση πολλών γονιδίων με μικρές επιπτώσεις.

Ας μιλήσουμε για τη νόσο του Αλτσχάιμερ - μια προοδευτική ασθένεια του κεντρικού νευρικού συστήματος, που συνοδεύεται από απώλεια βραχυπρόθεσμης μνήμης, απώλεια δεξιοτήτων, βραδύτητα σκέψης. Η ασθένεια αναπτύσσεται στους ηλικιωμένους και η έρευνα δείχνει περίσσεια αμυλοειδούς πρωτεΐνης στα εγκεφαλικά κύτταρα τέτοιων ασθενών. Η ασθένεια τείνει να εξελίσσεται: η ευερεθιστότητα, η δυσανεξία αυξάνεται, οι δεξιότητες υγιεινής χάνονται, εμφανίζονται προβλήματα ομιλίας. Η προοδευτική φύση της νόσου είναι αποτέλεσμα έντονου κυτταρικού θανάτου σε ορισμένες περιοχές του εγκεφάλου. Αλλά ποια είναι η ώθηση για την ανάπτυξη της νόσου είναι ακόμα ασαφές. Η νόσος Αλτσχάιμερ επηρεάζει περίπου το 3-5% των ατόμων άνω των 65 ετών και το 20% άνω των 80 ετών. Πολύ λιγότερο συχνά, η ασθένεια αρχίζει σε 40-50 χρόνια. Είναι γνωστό ότι η νόσος Αλτσχάιμερ έχει οικογενειακό χαρακτήρα – η πιθανότητα της νόσου είναι μεγαλύτερη για τους συγγενείς της πρώτης γενιάς και φτάνει το 50% για τις μεγαλύτερες ηλικίες. Ιδιαίτερα σαφώς η οικογενειακή φύση της νόσου μπορεί να εντοπιστεί για σπάνιες παραλλαγές (συχνότητα 1:10.000) με πρώιμη έναρξη (πριν από 65 έτη). Αν και οι μελέτες διδύμων σε ηλικιωμένους είναι συχνά δύσκολο να διεξαχθούν, έχουν ληφθεί δεδομένα για δίδυμα στις Ηνωμένες Πολιτείες και τις Σκανδιναβικές χώρες που υποδηλώνουν την παρουσία ενός κληρονομικού συστατικού της νόσου. Η συμφωνία των διδύμων MZ ήταν σημαντικά υψηλότερη από αυτή των διδύμων DZ, αλλά διέφερε ευρέως (από 21% έως 83%).

Η μελέτη των οικογενειών με πρώιμη έναρξη της νόσου εντόπισε τρεις γονιδιακές μεταλλάξεις που μπορεί να είναι η αιτία της νόσου. Ένα από αυτά, το γονίδιο της πρόδρομης πρωτεΐνης βήτα-αμυλοειδούς, βρίσκεται στο χρωμόσωμα 21. Ονομάζεται APP (Amiloid Precursor Protein). Παρεμπιπτόντως, τα άτομα με σύνδρομο Down, που έχουν ένα επιπλέον χρωμόσωμα 21, τείνουν να αναπτύξουν νόσο Αλτσχάιμερ σε σχετικά νεαρή ηλικία. Δύο άλλα γονίδια, που βρίσκονται στο 14ο και το 1ο χρωμόσωμα, αποδείχθηκε ότι σχετίζονται με τη σύνθεση πρωτεϊνών πρεσενιλίνης, που μπορεί να σχετίζονται με τη ρύθμιση της ενδοκυτταρικής μεταφοράς πρωτεϊνών, συμπεριλαμβανομένου του APR.

Έτσι, οι κύριοι παράγοντες κινδύνου για τη νόσο Αλτσχάιμερ είναι: η προχωρημένη ηλικία, οι οικογενείς περιπτώσεις, ιδιαίτερα εκείνες με πρώιμη έναρξη, και η νόσος Down. Άλλα περιλαμβάνουν τραυματική εγκεφαλική βλάβη, νόσο του θυρεοειδούς, γέννηση από μητέρα άνω των 30 ετών και χαμηλό επίπεδο εκπαίδευσης. Περιέργως, οι καπνιστές έχουν χαμηλότερο κίνδυνο να αναπτύξουν νόσο του Αλτσχάιμερ από τους μη καπνιστές. Η ενεργή δημιουργική δραστηριότητα και το υψηλό επίπεδο εκπαίδευσης οδηγούν επίσης σε χαμηλότερους κινδύνους της νόσου.

Και άλλα: κάτω νοητική υστέρησηκατανοητό επίμονη μη αναστρέψιμη διανοητική αναπηρία.Κλινικά, υπάρχουν δύο κύριες μορφές νοητικής υστέρησης - νοητική υστέρησηκαι άνοια.

Ολιγοφρένειαπεριλαμβάνει διάφορες ομάδες επίμονων διανοητικών αναπηριών λόγω υπανάπτυξης του εγκεφάλου σε νεαρή ηλικία.

Κάτω από άνοιααναφέρεται στη φθορά των ήδη διαμορφωμένων πνευματικών λειτουργιών ως αποτέλεσμα διαφόρων εγκεφαλικών ασθενειών.

νοητική υστέρησηθεωρούνται ηπιότερες μορφές πνευματικής υπανάπτυξης, που συχνά συνοδεύονται μόνο από μερική (μερική) παραβίαση ανώτερων νοητικών λειτουργιών.

Όπως είναι γνωστό από την ιστορία του κόσμου και της επιστήμης, η νοητική υστέρηση ήταν μια από τις ενδείξεις για αναγκαστική στείρωση κατά την περίοδο των ευγονικών νόμων. Αυτό υποδηλώνει ότι ακόμη και πριν από τη διεξαγωγή συστηματικής έρευνας για τη γενετική της νοητικής υστέρησης, υπήρχε η πίστη στην πιθανότητα κληρονομικότητας της πνευματικής υπανάπτυξης.

Ένα από τα γνωστά ιστορικά παραδείγματα της πίστης στην οικογενειακή φύση της νοητικής υστέρησης είναι η υποτιθέμενη ιστορία της οικογένειας Kallikak, η οποία αναφέρεται συχνά ως απόδειξη για το ρόλο της κληρονομικότητας στον προσδιορισμό των νοητικών ικανοτήτων.

«Το δόγμα της κληρονομικότητας της άνοιας» (Η Οικογένεια Καλλικάκ: Μελέτη για την Κληρονομικότητα της Αδύναμης Μυαλότητας) –βιβλίο του Henry G. Goddard, ενός Αμερικανού ψυχολόγου και ευγονιστή, που γράφτηκε το 1912. Αυτό το έργο εξετάζει λεπτομερώς το πρόβλημα της κληρονομικότητας της άνοιας που σχετίζεται με διάφορες ψυχικές διαταραχές: νοητική υστέρηση, μαθησιακές δυσκολίες και ψυχική διαταραχή. Ο Goddard κατέληξε στο συμπέρασμα ότι όλα τα ψυχικά χαρακτηριστικά είναι κληρονομήσιμα και ότι η κοινωνία πρέπει να αποφεύγει την αναπαραγωγή ανθυγιεινών ανθρώπων. Το βιβλίο ξεκινά με μια συζήτηση για την περίπτωση της Deborah Kallikak (το Kallikak είναι ψευδώνυμο που προέρχεται από την ελληνική (καλός) Καλάκαι κακό),γυναίκες στο Goddard Institute, New Jersey Home for the Education and Care of Mently Retarded Children. Καθώς μελετούσε τη γενεαλογία της, ο Γκόνταρντ έκανε περίεργες και εκπληκτικές ανακαλύψεις. Το βιβλίο του Γκόνταρντ εξετάζει τη γενεαλογία του Μάρτιν Καλλικάκ, του προ-προ-προπάππου της Ντέμπορα, ενός ήρωα του Πολέμου της Αμερικανικής Επανάστασης. Στο δρόμο για το σπίτι μετά τον πόλεμο κανονικόςΟ Μάρτιν είχε κάποτε σχέση ηλίθιοςσερβιτόρα. Αργότερα, ο νεαρός Μάρτιν έγινε ένας σεβαστός Νεοαγγλιώτης και πατέρας μιας μεγάλης και ευημερούσας οικογένειας. Όμως, σύμφωνα με τον Γκόνταρντ, ένα παιδί γεννήθηκε από σχέση με μια «άγνωστη μισογύνη μπάρμα». Ένα μοναχοπαίδι, ένα αγόρι, από το οποίο γεννήθηκαν ακόμη περισσότερα παιδιά, που μετά γέννησαν τα δικά τους, και ούτω καθεξής από γενιά σε γενιά. Τα παιδιά από την «αδύναμη» πλευρά της οικογένειας Καλλικάκ μεγάλωσαν αδύναμα, ανήσυχα, αδύνατα μυαλά και εγκληματίες. Ο Γκόνταρντ έγραψε για την αόρατη απειλή των υπολειπόμενων «ηλίθιων» γονιδίων που φέρουν οι εξωτερικά έξυπνοι άνθρωποι (οι νόμοι του Mendel ανακαλύφθηκαν δέκα χρόνια αργότερα). Στην «υγιή» πλευρά της οικογένειας Καλλικάκ, τα παιδιά μεγάλωσαν πετυχημένα, έξυπνα και καλοσυνάτα. Έγιναν δικηγόροι, υπουργοί και γιατροί. Ο Goddard κατέληξε στο συμπέρασμα ότι δεν πρέπει να επιτρέπεται στους αδύναμους μυαλούς να αναπαράγονται, διαφορετικά θα οδηγούσε σε αύξηση της εγκληματικότητας και της φτώχειας στην κοινωνία. Στην εργασία παρουσιάζονται σύνθετα οικογενειακά δέντρα, με χαρακτηρισμούς αρνητικών και θετικών ιδιοτήτων. Δεν αποτελεί έκπληξη το γεγονός ότι ο Goddard συνέστησε τέτοια παιδιά να κρατούνται σε ιδρύματα όπως αυτό που διηύθυνε, όπου θα εκπαιδεύονταν στην απλή εργασία στον κλάδο των υπηρεσιών. Μέχρι τώρα, η Οικογένεια Καλλικάκ είναι ευρέως γνωστή και έχει ανατυπωθεί πολλές φορές, θεωρείται ένα από τα κλασικά έργα της αμερικανικής ευγονικής.

Η νοητική υστέρηση μπορεί να προκληθεί τόσο από ενδογενή όσο και από εξωγενή αίτια. Πιστεύεται ότι περίπου το 75% των περιπτώσεων νοητικής υστέρησης είναι κληρονομικές. Μεταξύ αυτών, το 15% είναι χρωμοσωμικές ανωμαλίες. Οι χρωμοσωμικές ανωμαλίες σχετίζονται με μια αλλαγή στον αριθμό των χρωμοσωμάτων ή μια αναδιάταξη της δομής τους. Οι ανωμαλίες μπορεί να επηρεάσουν τόσο τα αυτοσώματα όσο και τα φυλετικά χρωμοσώματα. Η παραβίαση του αριθμού και της δομής των αυτοσωμάτων οδηγεί σε σοβαρότερες συνέπειες και συνοδεύεται, εκτός από νοητική υστέρηση, από πολλαπλές δυσπλασίες που επηρεάζουν διάφορα όργανα και ιστούς. Μια αλλαγή στον αριθμό των φυλετικών χρωμοσωμάτων προκαλεί λιγότερο έντονη νοητική υστέρηση. Μεταξύ των χρωμοσωμικών ανωμαλιών που σχετίζονται με νοητική υστέρηση, το σύνδρομο Down είναι πιο συχνό από άλλες (1:700). Το σύνδρομο Down είναι συνέπεια μη αποσύνδεση χρωμοσωμάτων.Στον καρυότυπο των ασθενών σημειώνεται ένα επιπλέον 21ο χρωμόσωμα. Το IQ των ατόμων με σύνδρομο Down κυμαίνεται από 20 έως 60 μονάδες. Οι περισσότεροι από αυτούς τους ασθενείς δεν μπορούν να ζήσουν ανεξάρτητα.

Σοβαρή νοητική υστέρηση μπορεί επίσης να εμφανιστεί ως αποτέλεσμα κληρονομικών ασθενειών που σχετίζονται με μεταβολικά σφάλματα. Ένα από τα πιο διάσημα ανάμεσά τους είναι φαινυλκετονουρία -μια υπολειπόμενη αυτοσωματική μονογονιδιακή νόσος που σχετίζεται με εξασθενημένο μεταβολισμό του αμινοξέος φαινυλαλανίνη. Τα παιδιά που γεννήθηκαν με αυτή τη διάγνωση πριν από λίγο καιρό ήταν καταδικασμένα σε σοβαρή νοητική υστέρηση, καθώς η φαινυλαλανίνη που παρέχεται με την τροφή δεν υπέστη τις απαραίτητες μεταμορφώσεις - ως αποτέλεσμα, υπέφεραν οι εγκεφαλικές λειτουργίες. Τώρα, καταρχήν, τέτοιες σοβαρές συνέπειες μπορούν να αποφευχθούν εάν, αμέσως μετά τη γέννηση ενός άρρωστου παιδιού, αποκλείονται από τα τρόφιμα προϊόντα που περιέχουν φαινυλαλανίνη και αναπτύσσονται και εφαρμόζονται τέτοιες δίαιτες. Η διάγνωση της φαινυλκετονουρίας στα νεογνά δεν είναι δύσκολη, επομένως, με τον καθολικό προσυμπτωματικό έλεγχο των νεογνών και τη χρήση διατροφικής θεραπείας, η συχνότητα της νοητικής καθυστέρησης λόγω φαινυλκετονουρίας μπορεί να μειωθεί. Το γονίδιο της φαινυλκετονουρίας εντοπίζεται στο 12ο χρωμόσωμα. Πρόσφατα, διαπιστώθηκε ότι περισσότερες από 100 διαφορετικές μεταλλάξεις αυτού του γονιδίου μπορούν να προκαλέσουν φαινυλκετονουρία, η οποία μπορεί να προκαλέσει διαφορετικού βαθμού νοητική υστέρηση.

Η μελέτη της γενετικής της σοβαρής νοητικής υστέρησης δείχνει την ετερογένεια αυτής της ομάδας ασθενειών - ορισμένες από αυτές είναι εξωγενούς φύσης, οι υπόλοιπες σχετίζονται με χρωμοσωμικές διαταραχές και διάφορες κληρονομικές ασθένειες.

Πρόσφατα, η προσοχή των ειδικών έχει επιστραφεί στη μελέτη Νοητική υστέρηση συνδεδεμένη με Χ (σύνδρομο εύθραυστου ή εύθραυστου χρωμοσώματος Χ, σύνδρομο Martin-Bell). Το όνομα του συνδρόμου εξηγείται από την ειδική μορφή της δομής του χρωμοσώματος Χ, το οποίο έχει μια σαφώς ορατή στένωση στο άκρο του μακριού βραχίονα. Μετά τον εντοπισμό αυτής της κληρονομικής μορφής νοητικής υστέρησης, έγινε σαφής η υψηλή συχνότητα εμφάνισης πνευματικής υπανάπτυξης στα αγόρια. Αυτή η υπολειπόμενη διαταραχή συνδέεται με Χ μέσω της μητέρας, καθώς τα αγόρια λαμβάνουν το μοναδικό τους χρωμόσωμα Χ από τη μητέρα τους. Τα αγόρια, σε αντίθεση με τα κορίτσια, έχουν μόνο ένα χρωμόσωμα Χ, επομένως οι υπολειπόμενες ασθένειες που συνδέονται με το Χ είναι πολύ πιο συχνές σε αυτά. Το σύνδρομο εύθραυστου Χ είναι μια από τις πιο κοινές κληρονομικές ασθένειες, συγκρίσιμο σε συχνότητα με τη νόσο του Down (περίπου 1 στους 2000 άνδρες). Εκτός από το εύθραυστο χρωμόσωμα Χ, οι ασθενείς χαρακτηρίζονται από ορισμένα μορφολογικά χαρακτηριστικά που δεν εκδηλώνονται πάντα με σαφήνεια (υψηλό κυρτό μέτωπο, μεγάλα αυτιά και σαγόνια, μεγάλα χέρια, διευρυμένοι όρχεις). Η νοητική ανάπτυξη κυμαίνεται μεταξύ των τιμών IQ από 30 έως 65 (μερικές φορές εντός του φυσιολογικού εύρους). Ο λόγος είναι γεμάτος επαναλήψεις, συχνά συναντάται ένα είδος τραυλισμού. Τα παιδιά χαρακτηρίζονται από κινητική αναστολή και ορισμένα συμπτώματα αυτισμού (το παιδί αποφεύγει την οπτική επαφή, κάνει στερεότυπες κινήσεις των χεριών, βιώνει φόβους). Ακόμη και με έναν ήπιο βαθμό διανοητικής ανεπάρκειας, τα παιδιά δύσκολα κατέχουν τις δεξιότητες της μέτρησης και της γραφής. Τα παιδιά με ένα εύθραυστο χρωμόσωμα Χ έχουν ένα περίεργο ηλεκτροεγκεφαλογράφημα. Λόγω του γεγονότος ότι τα συμπτώματα της νόσου είναι ποικίλα, συχνά γίνεται λανθασμένη διάγνωση (σχιζοφρένεια, πρώιμος παιδικός αυτισμός, επιληψία, διαταραχή ελλειμματικής προσοχής και υπερκινητικότητας). Ως αποτέλεσμα, τα παιδιά δεν λαμβάνουν την κατάλληλη θεραπεία και η οικογένεια παραμένει στο σκοτάδι σχετικά με τις πραγματικές αιτίες των αναπτυξιακών διαταραχών. Ο γενετικός μηχανισμός της νόσου σχετίζεται με την επέκταση των τρινουκλεοτιδικών επαναλήψεων (CGG - κυτοσίνη-γουανίνη-γουανίνη) στην περιοχή του χρωμοσώματος Χ που αντιστοιχεί στη στένωση. Φυσιολογικά, ο αριθμός των επαναλήψεων δεν πρέπει να ξεπερνά τις 50. Ο αριθμός των επαναλήψεων από 50 έως 200 θεωρείται προμετάλλαξη και έντονη εικόνα της νόσου παρατηρείται όταν υπάρχουν περισσότερες από 200 επαναλήψεις. Αυτή η ασθένεια χαρακτηρίζεται από το φαινόμενο της αναμονής, δηλαδή μια αύξηση της σοβαρότητας της νόσου από γενιά σε γενιά, η οποία σχετίζεται με αύξηση του αριθμού των τρινουκλεοτιδικών επαναλήψεων στην μεταλλαγμένη περιοχή του χρωμοσώματος. Δεδομένου ότι η νόσος είναι ευρέως διαδεδομένη, η έγκαιρη διάγνωσή της είναι σημαντική για την έγκαιρη οργάνωση θεραπευτικών και διορθωτικών μέτρων και ιατρικής γενετικής συμβουλευτικής της οικογένειας προκειμένου να αποτραπεί ο κίνδυνος απόκτησης παιδιών με την ίδια διάγνωση.

Ήπιες μορφές νοητικής υστέρησηςαντιπροσωπεύουν μια ποιοτικά διαφορετική ομάδα ως προς την κληρονομικότητα από τις σοβαρές μορφές της. Η παθολογία εξωγενούς προέλευσης αντιπροσωπεύεται πολύ λιγότερο εδώ, αν και οι δυσμενείς περιβαλλοντικοί παράγοντες διαδραματίζουν αναμφισβήτητο ρόλο. Η ήπια νοητική υστέρηση συνήθως δεν συνοδεύεται από αξιοσημείωτες αλλαγές στη φυσική εμφάνιση ή στις συμπεριφορικές αντιδράσεις. Ωστόσο, υπάρχει οικογενειακή συσσώρευση για αυτές τις μορφές νοητικής υστέρησης. Οι εκτιμήσεις της νοημοσύνης των συγγενών με ήπιες μορφές νοητικής καθυστέρησης των ανήλικων είναι μια φυσιολογική κατανομή με κάποια προκατάληψη προς χαμηλότερες τιμές, γεγονός που υποδηλώνει μια τάση προς μείωση της νοημοσύνης σε αυτήν την ομάδα. Οι βαθμολογίες νοημοσύνης σε συγγενείς ατόμων με σοβαρές μορφές νοητικής καθυστέρησης κατανέμονται διτροπικά. Αυτό σημαίνει ότι η σοβαρή νοητική υστέρηση εμφανίζεται συχνά σε οικογένειες με φυσιολογικό επίπεδο νοημοσύνης και είναι αποτέλεσμα εξωγενών αιτιών ή σπάνιων μεταλλάξεων και χρωμοσωμικών διαταραχών.

Η έρευνα για τη γενετική της νοητικής υστέρησης είναι γεμάτη με πολλές δυσκολίες, αφού συνδυάζει μια ολόκληρη ομάδα ασθενειών με διαφορετικές αιτιολογίες. Οι σοβαρές μορφές νοητικής καθυστέρησης εμπίπτουν στην αρμοδιότητα της ιατρικής γενετικής. Οι ήπιες μορφές αποτελούν αντικείμενο μελέτης από ψυχογενετιστές, αφού, προφανώς, μπορούν να ταξινομηθούν ως ακραίες παραλλαγές φυσιολογικής μεταβλητότητας στη νοημοσύνη.

Μια ειδική ομάδα γνωστικών βλαβών είναι ειδική μαθησιακή δυσκολία(SNO). Στην αγγλόφωνη βιβλιογραφία, αυτές οι διαταραχές ονομάζονται μαθησιακές δυσκολίες.Δεν έχουμε ακόμη έναν γενικά αποδεκτό όρο για αυτήν την ομάδα αναπτυξιακών διαταραχών. Συχνά ταυτίζονται με την έννοια της νοητικής καθυστέρησης (ZPR), μερικές φορές μπορείτε να βρείτε τέτοιους χαρακτηρισμούς όπως σχολικές δυσκολίεςή σχολικές δυσκολίες.Είναι σαφές ότι η αποτυχία στο σχολείο μπορεί να εξηγηθεί από διάφορους λόγους - χαμηλά κίνητρα, παιδαγωγική παραμέληση, ουσιαστικά νοητική καθυστέρηση, ασθένειες που δεν σχετίζονται με τη νοητική σφαίρα κ.λπ. Και η σχολική αποτυχία δεν πρέπει να συγχέεται με το ΣΔΣ. Η ειδική μαθησιακή δυσκολία συνδυάζει μια σειρά από γνωστικές διαταραχές που παρεμβαίνουν στη σχολική εκπαίδευση, παρά την άθικτη νοημοσύνη. Τις περισσότερες φορές, υπάρχουν δυσκολίες στην κατάκτηση των βασικών σχολικών δεξιοτήτων (ανάγνωση, γραφή, μέτρηση).Ο αριθμός των παιδιών που αντιμετωπίζουν σοβαρές μαθησιακές δυσκολίες, σύμφωνα με τους ειδικούς, είναι 20-30%. Από αυτά, έως και το 20% οφείλεται σε συγκεκριμένες διαταραχές ανάγνωσης, μέτρησης, γραφής. Αυτό θα μπορούσε να σημαίνει ότι σε κάθε τάξη, περίπου το ένα τέταρτο των παιδιών δυσκολεύονται να κατακτήσουν το τυπικό εκπαιδευτικό πρόγραμμα και ο κύριος λόγος για αυτό είναι οι συγκεκριμένες αναπτυξιακές δυσκολίες και όχι η κακή εφαρμογή. Δυστυχώς, η έλλειψη κατανόησης αυτού από την πλευρά των δασκάλων και των γονέων οδηγεί σε μείωση της αυτοεκτίμησης σε τέτοια παιδιά και συχνά είναι ήδη η αιτία του σχολείου κακή προσαρμογή και αποκλίνουσα συμπεριφορά.Λαμβάνοντας υπόψη ότι ο αριθμός των παιδιών με CHO τείνει να αυξάνεται παγκοσμίως, γίνεται σαφές ότι το πρόβλημα της έγκαιρης διάγνωσης και διόρθωσης της CHO είναι εξαιρετικά οξύ.

Μεταξύ των διαφόρων γνωστικών διαταραχών που οδηγούν σε δυσκολίες στο σχολείο, η πιο γνωστή και μελετημένη είναι δυσλεξία(αναγνωστική αναπηρία). Δυσλεξία, ή συγγενής λεκτική τύφλωση,περιγράφηκε για πρώτη φορά στα μέσα της δεκαετίας του '90 του XIX αιώνα. Το κύριο σύμπτωμα της δυσλεξίας είναι η ανικανότητα να κατακτήσει την ανάγνωση, παρά την άθικτη νοημοσύνη, την απουσία οπτικών και ακουστικών βλαβών ή εγκεφαλικών βλαβών (η δυσλεξία δεν πρέπει να συγχέεται με την απροθυμία του παιδιού να μάθει να διαβάζει λόγω ανεπαρκούς παιδαγωγικής επιρροής, μειωμένων κινήτρων κ.λπ. .). Τα χαρακτηριστικά συμπτώματα της δυσλεξίας είναι η αδυναμία διαίρεσης μιας λέξης σε φωνήματα και η αδυναμία γρήγορης ονομασίας απλών οπτικών ερεθισμάτων (αντικείμενα, χρώματα, γράμματα, αριθμοί). Οι δυσλεξικοί έχουν επίσης ήπιες αλλά αισθητές βλάβες στην όραση και την ακουστική όραση και ορισμένα προβλήματα συντονισμού. Πιστεύεται ότι η αιτία της δυσλεξίας είναι συγκεκριμένες διαταραχές στα εγκεφαλικά κύτταρα. Στις αρχές του ΧΧ αιώνα. περιπτώσεις δυσλεξίας έχουν παρατηρηθεί να εμφανίζονται σε οικογένειες. Το 1950 πραγματοποιήθηκε η πρώτη οικογενειακή μελέτη της δυσλεξίας. Από τότε, οι γενετικές μελέτες της δυσλεξίας έχουν γίνει συστηματικές. Μελέτες με δίδυμα έχουν δείξει υψηλότερη συμφωνία των διδύμων MZ (68%) σε σύγκριση με τα δίδυμα DZ (38%). Τα αποτελέσματα μαρτυρούν εδώ το ρόλο της κληρονομικότητας και του γενικότερου περιβάλλοντος. Κατά τον υπολογισμό μιας απλής συμφωνίας, η δυσλεξία θεωρείται ως ένα ποιοτικό, εναλλακτικό πρόσημο, ένα σύνθετο πρόσημο που απαιτεί ποσοτική αξιολόγηση και ανάπτυξη τυπικών κριτηρίων. Δυστυχώς, δεν υπάρχουν ακόμη μεμονωμένα ψυχομετρικά κριτήρια για τη δυσλεξία - ο λόγος είναι μεταβλητά συμπτώματα, αλλαγές που σχετίζονται με την ηλικία και η έλλειψη σαφούς ορισμού της ίδιας της δυσλεξίας. Η γενετική ανάλυση της δυσλεξίας είναι πρόκληση. Οι ερευνητές χρησιμοποιούν διαφορετικές πειραματικές προσεγγίσεις για τη μελέτη της δυσλεξίας. Η ιδιαιτερότητα της γλώσσας της χώρας στην οποία διεξάγεται η μελέτη αφήνει επίσης το στίγμα της (το μεγαλύτερο μέρος της εργασίας έχει γίνει σε αγγλόφωνους πληθυσμούς, αλλά μελέτες διεξάγονται επίσης στη Γερμανία και στις Σκανδιναβικές χώρες).

Και, φυσικά, δεν μπορούμε να αποφύγουμε ένα από τα πιο δύσκολα ζητήματα - το έγκλημα και την κληρονομικότητα. Πιστεύεται ευρέως ότι η τάση προς το έγκλημα και ο αλκοολισμός είναι κληρονομικά χαρακτηριστικά. Δεν είναι τυχαίο ότι στις αρχές του 20ου αι. σε εκείνες τις χώρες όπου υιοθετήθηκαν νόμοι για την ευγονική, οι εγκληματίες και οι αλκοολικοί υποβλήθηκαν σε αναγκαστική στείρωση. Το πρόβλημα του εγκλήματος και της βίας, του αλκοολισμού, του εθισμού στα ναρκωτικά και άλλων μορφών αντικοινωνικής συμπεριφοράς είναι εξαιρετικά οξύ στη σύγχρονη κοινωνία.

Επί του παρόντος, έχει εμφανιστεί ένας ολόκληρος κλάδος της εγκληματολογίας - βιολογική εγκληματολογία:μελέτη βιολογικών συσχετισμών εγκληματικής συμπεριφοράς. Διεξάγονται βιοχημικές, φυσιολογικές και ιατρικές μελέτες ατόμων με κοινωνική δυσπροσαρμογή και κοινωνικά επικίνδυνες μορφές συμπεριφοράς. Εδώ παίζει σημαντικό ρόλο η έρευνα γενετιστών και ψυχολόγων. Σημειώστε ότι η λέξη εγκληματίας (εγκληματική, παραβατική) συμπεριφορά συνδυάζει ένα ευρύ φάσμα επιλογών για αποκλίνουσα συμπεριφορά. Αυτός είναι ένας όρος που προήλθε από την ιατροδικαστική επιστήμη και δεν υπάρχουν σαφή κριτήρια για τη χρήση του στην ψυχογενετική. Ένας πολύπλοκος φαινότυπος απαιτεί προσεκτική περιγραφή και επιλογή μεμονωμένων συστατικών, λαμβάνοντας υπόψη ποιες ομάδες για έρευνα θα πρέπει να σχηματιστούν, διαφορετικά η αξιοπιστία των αποτελεσμάτων μπορεί να αμφισβητηθεί δικαιολογημένα. Είναι γνωστό, για παράδειγμα, ότι τα άτομα με εγκληματικές τάσεις χαρακτηρίζονται από χαμηλότερη νοημοσύνη. Κάποια χαρακτηριστικά ιδιοσυγκρασίας και προσωπικότητας είναι πιο κοινά σε αυτούς από ό,τι στον γενικό πληθυσμό (ερεθισμός, υπερκινητικότητα, επιθετικότητα, ροπή στη βία, πείσμα). Είναι γνωστό ότι η κληρονομικότητα παίζει σημαντικό ρόλο στη μεταβλητότητα της νοημοσύνης, της ιδιοσυγκρασίας και πολλών χαρακτηριστικών της προσωπικότητας - ίσως η ομοιότητα των διδύμων στο έγκλημα οφείλεται στην κληρονομικότητα αυτών των ιδιαίτερων χαρακτηριστικών ή στη μεγαλύτερη ομοιότητα των περιβαλλόντων στα δίδυμα MZ, αφού υπάρχει είναι ένα φαινόμενο συνδιακύμανσης γονότυπου-περιβάλλοντος. Το μεγαλύτερο μέρος των στοιχείων για την κληρονομικότητα του εγκλήματος προέρχεται από οικογενειακές μελέτες, μελέτες διδύμων και υιοθετημένων παιδιών. Εκτός από τα κοινά γονίδια, η ομοιότητα των στενών συγγενών επηρεάζεται και από το γενικό περιβάλλον. Τα δίδυμα MZ μοιράζονται πολύ περισσότερες περιβαλλοντικές συνθήκες από τα δίδυμα DZ λόγω της γενετικής τους ομοιότητας (κοινοί φίλοι, τάση να κάνουν τις ίδιες δραστηριότητες, να περνούν χρόνο μαζί κ.λπ.). Όλα αυτά οδηγούν σε μια υπερεκτίμηση της ομοιότητας των διδύμων MZ, που προκύπτει από κοινές περιβαλλοντικές επιρροές. Μπορεί να υποτεθεί ότι η ισχυρή προσκόλληση των διδύμων μεταξύ τους μπορεί να συμβάλει στην κοινή εμπλοκή τους σε εγκληματικές δραστηριότητες. Αλλά αξιόπιστα συμπεράσματα σχετικά με την κληρονομικότητα της επιθετικότητας και της εγκληματικότητας δεν μπορούν να γίνουν με βάση τη μέθοδο του δίδυμου. Υπάρχουν πάρα πολλά τρωτά σημεία για κριτική. Και όσον αφορά τα υιοθετημένα παιδιά, για παράδειγμα, εκείνα των οποίων οι μητέρες καταδικάστηκαν για ποινικά αδικήματα, πορνεία, κλοπές και άλλα αδικήματα. Δεν υπάρχουν πρακτικά πληροφορίες για πατέρες εδώ. Τα παιδιά υιοθετήθηκαν αφού οι μητέρες κρίθηκαν ένοχες για εγκλήματα, και τα περισσότερα από αυτά πέρασαν πάνω από 12 μήνες σε καταφύγια, έτσι ώστε τη στιγμή της υιοθεσίας να ήταν άνω του 1 έτους. Αποδείχθηκε ότι οι καταδίκες και οι συλλήψεις είναι πιο συχνές στην ομάδα των υιοθετημένων παιδιών από εγκληματίες μητέρες. Συχνότερα έχουν και ψυχοπαθολογικές καταστάσεις που καταγράφονται κατά τη διάρκεια ψυχιατρικής εξέτασης. Τα αποτελέσματα υποδεικνύουν σημαντική επίδραση του περιβάλλοντος στις εκδηλώσεις παραβατικής συμπεριφοράς. Θα πρέπει επίσης να ληφθεί υπόψη ότι τα περισσότερα από τα παιδιά που αργότερα διέπραξαν εγκλήματα πέρασαν τον πρώτο χρόνο της ζωής τους σε ορφανοτροφείο, δηλαδή σε συνθήκες που δεν ευνοούσαν την ομαλή ανάπτυξη.

Σήμερα υπάρχουν ενδείξεις ότι ο συνδυασμός εγκληματικότητας με αλκοολισμό σε βιολογικούς γονείς αποτελεί επιβαρυντική περίσταση για την εκδήλωση εγκληματικής συμπεριφοράς σε ανάδοχα παιδιά.Κατά κανόνα, τα εγκλήματά τους συνδέονται με τη βία.

Όταν συζητάμε το ερώτημα εάν το έγκλημα κληρονομείται, θα πρέπει να θυμόμαστε ότι όλες οι μελέτες που διεξάγονται προς αυτή την κατεύθυνση απέχουν πολύ από το να είναι τέλειες. Ο ίδιος ο φαινότυπος είναι εντελώς απροσδιόριστος. Στη σύγχρονη έρευνα, δεν πρέπει να μελετηθεί το έγκλημα αυτό καθαυτό, αλλά οι τύποι συμπεριφοράς, τα χαρακτηριστικά της προσωπικότητας, τα παράπλευρα εγκλήματα, οι βιολογικοί συσχετισμοί τάσης για επιθετική συμπεριφορά κ.λπ. ένα ευνοϊκό περιβάλλον ανάπτυξης είναι ικανό να αποζημιώνωανεπιθύμητα χαρακτηριστικά ιδιοσυγκρασίας και προσωπικότητας που μπορούν να οδηγήσουν στην ανάπτυξη αποκλίνουσας και παραβατικής συμπεριφοράς. Αντίθετα, ένα δυσμενές περιβάλλον μπορεί να επιδεινώσει τις συνέπειες ακόμη και μικρών αναπτυξιακών διαταραχών, όπως οι μη ειδικές μαθησιακές δυσκολίες, και να οδηγήσει σε σοβαρή κοινωνική δυσπροσαρμογή και αποκλίσεις συμπεριφοράς.

Έχουμε ήδη αναφέρει τον αλκοολισμό - μια από τις πιο θλιβερές κοινωνικά σημαντικές ασθένειες. Ο επιπολασμός του είναι εξαιρετικά υψηλός. Υπερβολικός εθισμός στο αλκοόλ (εξάρτηση από το αλκοόλ) παρατηρείται στο 3-4% των ατόμων του πληθυσμού. Ο ανδρικός αλκοολισμός είναι πολύ πιο συνηθισμένος από τον γυναικείο αλκοολισμό - μια τέτοια διαφορά μπορεί να εξηγηθεί τόσο από βιολογικούς όσο και από κοινωνικούς λόγους, αλλά μέχρι στιγμής τέτοιες διαφορές μεταξύ των φύλων δεν έχουν εξηγηθεί ικανοποιητικά (παρεμπιπτόντως, γίνονται προσπάθειες να βρεθούν γενετικοί λόγοι για οι διαφορές μεταξύ αλκοολισμού ανδρών και γυναικών). Μελέτες οικογενειών, διδύμων και υιοθετημένων παιδιών δείχνουν ένα οικογενειακό πρότυπο αλκοολισμού με υψηλό ποσοστό κληρονομικότητας (50-60% για τους άνδρες, τα δεδομένα για την κληρονομικότητα του γυναικείου αλκοολισμού είναι λιγότερο πολλά και κάπως ασυνεπή). Η κληρονομική φύση του αλκοολισμού μας αναγκάζει να αναζητήσουμε συγκεκριμένα γονίδια που σχετίζονται με τη νόσο. Μεταξύ αυτών, το πιο γνωστό είναι το υπολειπόμενο αλληλόμορφο της αφυδρογονάσης της ακεταλδεΰδης, ενός ηπατικού ενζύμου που εμπλέκεται στο μεταβολισμό του αλκοόλ. Τα ομόζυγα άτομα με δύο αντίγραφα αυτού του αλληλόμορφου παρουσιάζουν δυσάρεστα συμπτώματα μετά την κατανάλωση αλκοόλ (έρπωση, ναυτία) και επομένως είναι πολύ λιγότερο πιθανό να αναπτύξουν αλκοολισμό. Το 1990, ανακαλύφθηκε το γονίδιο του υποδοχέα ντοπαμίνης, το οποίο στη συνέχεια αναφέρθηκε ότι σχετίζεται με τον αλκοολισμό - τα μέσα ενημέρωσης έσπευσαν να αναφέρουν ότι είχε βρεθεί γονίδιο αλκοολισμού,Ωστόσο, τα αποτελέσματα δεν επιβεβαιώθηκαν στη συνέχεια.

Γονίδια αναζητούνται επίσης για άλλες χημικές εξαρτήσεις. Μία από τις σημαντικές πτυχές της έρευνας για τον εθισμό είναι η μελέτη των ατομικών διαφορών στην απόκριση στα ψυχοφάρμακα.

Άρθρο για τον διαγωνισμό "bio/mol/text": Η ψυχιατρική είναι μακριά από όλους τους μεγάλους κλάδους της ιατρικής για πολλά χρόνια. Ενώ οι τραυματολόγοι έπαιρναν ακτινογραφίες και οι θεραπευτές εξέταζαν τις εξετάσεις αίματος, οι ψυχίατροι απλώς μιλούσαν με τους ασθενείς τους και τους παρατηρούσαν. Τώρα η γενετική με τις σύγχρονες τεχνολογίες της έρχεται στη βοήθεια των ψυχιάτρων.

Γενικός χορηγός του διαγωνισμού είναι η εταιρεία: ο μεγαλύτερος προμηθευτής εξοπλισμού, αντιδραστηρίων και αναλώσιμων για βιολογική έρευνα και παραγωγή.

Χορηγός του Βραβείου Κοινού και συνεργάτης της υποψηφιότητας «Βιοϊατρική Σήμερα και αύριο» ήταν η εταιρεία «Invitro».

"Βιβλίο" χορηγός του διαγωνισμού - "Alpina non-fiction"

Η ψυχιατρική ανέκαθεν είχε έλλειψη αντικειμενικότητας. Πριν από μερικές δεκαετίες, ένας ασθενής μπορεί να είχε υποβληθεί σε ηλεκτροεγκεφαλογράφημα ή πνευμονοκοιλογραφία για να αποκλειστεί μια νευρολογική διαταραχή. Και αν επιβεβαιωνόταν, τότε ο ασθενής περνούσε στα χέρια νευροχειρουργών ή νευρολόγων. Οι ψυχίατροι συνέχισαν να εργάζονται με εκείνους τους ασθενείς στους οποίους δεν βρέθηκε τίποτα σημαντικό.

Με την ανάπτυξη και την πολυπλοκότητα του οπλοστασίου της ιατρικής έρευνας, η ψυχιατρική φαίνεται να έχει αρχίσει να διεκδικεί τα δικαιώματά της να τις χρησιμοποιεί σε τακτική βάση, αλλά στην πραγματικότητα δεν είναι έτσι. Για παράδειγμα, γνωρίζουμε ότι η εξέλιξη της νόσου του Αλτσχάιμερ συνοδεύεται από μείωση του όγκου του ιππόκαμπου - των περιοχών του εγκεφάλου που σχετίζονται με τη μνήμη. Είναι επίσης γνωστό ότι η θεραπεία με φάρμακα κατά της άνοιας μπορεί να επιβραδύνει την απώλεια της ουσίας του ιππόκαμπου. Τίθεται το ερώτημα: πόσο συχνά ένας ασθενής με άνοια κάνει μαγνητική τομογραφία εγκεφάλου με υπολογισμό του όγκου του ιππόκαμπου; Η απάντηση βρίσκεται στην επιφάνεια: σχεδόν ποτέ.

Οι ψυχικές ασθένειες δεν λαμβάνονται από την αρχή. Είναι συχνά δυνατό να ξεχωρίσουμε έναν προκλητικό κοινωνικό παράγοντα στην ανάπτυξη της διαταραχής, αλλά δεν πρέπει να ξεχνάμε τους βιολογικούς παράγοντες. Καθένας από εμάς έχει γονίδια, με βάση τα οποία χτίζεται η πολύπλοκη ζωή των κυττάρων μας, συμπεριλαμβανομένων των νευρώνων. Προκειμένου να κατανοήσουμε πόσο εφαρμόσιμο στην πραγματικότητα μπορεί να είναι ο γενετικός έλεγχος στην ψυχιατρική, είναι απαραίτητο να αξιολογηθεί η αποτελεσματικότητα και η χρησιμότητά του πριν την εισαγωγή του στην ευρεία πρακτική. Χρειαζόμαστε απαντήσεις σε μερικές ερωτήσεις. Μια λίστα παραδειγμάτων μπορεί να μοιάζει με αυτό:

1. Οι γενετικοί παράγοντες επηρεάζουν την ανάπτυξη ψυχικών διαταραχών;Οι ψυχιατρικές διαταραχές είναι μια μεγάλη ομάδα ασθενειών που συνδυάζουν συναισθηματικές παθολογίες (κατάθλιψη, διπολική συναισθηματική διαταραχή [BAD], αγχώδεις διαταραχές), ασθένειες με ψυχωτικά συμπτώματα (σχιζοφρένεια, καταστάσεις σύγχυσης) και γνωστικές βλάβες (νοητική υστέρηση, άνοια). Προφανώς, για κάθε ασθένεια, η γενετική συμβολή θα είναι διαφορετική. Για το λόγο αυτό, είναι απαραίτητο να κατανοήσουμε υπό ποιες παθολογίες θα είναι το μέγιστο.
2. Μπορούν αυτοί οι παράγοντες να κληρονομηθούν, δηλαδή να περάσουν από γενιά σε γενιά;Μέσω της γενετικής έρευνας, θα μπορέσουμε να κατανοήσουμε την προέλευση των γενετικών διαταραχών στις ψυχικές διαταραχές. Μεταδόθηκαν από γονείς και παππούδες; Ή οι παρατηρούμενες αλλαγές συνέβησαν στον ίδιο τον ασθενή (μεταλλάξεις de novo)? Μόνο μια εκτεταμένη θεμελιώδης έρευνα θα μας βοηθήσει να βρούμε απαντήσεις σε αυτά τα ερωτήματα.
3. Είναι δυνατόν να απομονωθεί ένα συγκεκριμένο γονίδιο ή ομάδα γονιδίων που έχουν αξιοσημείωτη επίδραση στην ανάπτυξη της παθολογίας; Η αναζήτηση επιστημόνων οδηγεί σε διαφορετικά αποτελέσματα. Μπορούν να βρουν ένα συγκεκριμένο γονίδιο υπεύθυνο για την ανάπτυξη της νόσου ή μπορούν να βρουν πολλά γονίδια που επηρεάζουν την ίδια τη νόσο ή μεμονωμένα συμπτώματα.
4. Μπορούμε να βρούμε κάποιους γενετικούς παράγοντες που καθορίζουν την επίδραση των αντιψυχωσικών, των αντικαταθλιπτικών και άλλων φαρμάκων στις ψυχικές διαταραχές; Ο φαρμακογενετικός έλεγχος είναι ο προσδιορισμός γενετικών παραγόντων που σχετίζονται με τα χαρακτηριστικά του μεταβολισμού του φαρμάκου, την ανάπτυξη παρενεργειών κατά τη λήψη του. Ο φαρμακογενετικός έλεγχος μπορεί να είναι χρήσιμος για την πρόβλεψη παρενεργειών και την ανταπόκριση του ασθενούς σε ένα φάρμακο.
5. Είναι ηθικά εύλογο να διεξάγουμε γενετικές εξετάσεις για ψυχιατρικές διαταραχές;Τα δεδομένα που λαμβάνονται από τους επιστήμονες μπορεί να είναι ενδιαφέροντα και ο τρόπος με τον οποίο λαμβάνονται είναι εξαιρετικά συναρπαστικός, αλλά είναι σημαντικό για εμάς να αξιολογήσουμε τη χρησιμότητα και τη δυνατότητα εφαρμογής αυτών των πληροφοριών. Δεν μπορούμε να κάνουμε έρευνα μόνο για χάρη της γνώσης. είναι σημαντικό για εμάς να είναι οικονομικά αποδοτικά και να μην βλάπτουν τον ασθενή και την οικογένειά του.

Ο κατάλογος μπορεί να συμπληρωθεί ανάλογα με τις περιστάσεις, αλλά το γενικό διάνυσμα του προβληματισμού είναι σαφές. Η προτεινόμενη έρευνα πρέπει να είναι ενημερωτική και η εφαρμογή της να είναι οικονομικά αιτιολογημένη και ηθικά αποδεκτή. Εάν μπορούμε να συνδυάσουμε αυτούς τους παράγοντες μαζί, τότε ο γενετικός έλεγχος για ψυχιατρικές διαταραχές θα έχει νόημα.

Προέλευση της ανωμαλίας

Η βασική γενετική έρευνα στις ψυχικές διαταραχές μπορεί να αποφέρει σημαντικά οφέλη. Οι μοριακές μέθοδοι θα βοηθήσουν στην ταξινόμηση των ψυχικών διαταραχών, στην αποσαφήνιση των σχέσεών τους, όπως ήταν χρήσιμες στον προσδιορισμό και την αποσαφήνιση του βαθμού σχέσης στα φυτά, τα ζώα και τους μικροοργανισμούς. Το κόστος της γενετικής έρευνας σταδιακά μειώνεται, η προσβασιμότητά τους στον μέσο χρήστη και στο σύστημα υγείας στο σύνολό της αυξάνεται (Εικ. 1). Αυτό σημαίνει ότι η εκτεταμένη γενετική έρευνα θα γίνεται όλο και περισσότερο μέρος της καθημερινής πρακτικής των ερευνητών και των γιατρών.

Η διάγνωση των ψυχικών διαταραχών βασίζεται στα παράπονα του ασθενούς και στα αποτελέσματα της εξέτασης και όχι στα δεδομένα των οργανικών μελετών. Το έργο RDoC υλοποιείται επί του παρόντος στις ΗΠΑ ( Κριτήρια Τομέα Έρευνας), το οποίο στοχεύει στον εντοπισμό δεσμών μεταξύ συγκεκριμένων γενετικών παραλλαγών και χαρακτηριστικών της λειτουργίας ενός φυσιολογικού εγκεφάλου και ενός εγκεφάλου που επηρεάζεται από μια ψυχική διαταραχή. Η συσσώρευση δεδομένων για αυτό το έργο μπορεί να οδηγήσει σε αλλαγή στην ταξινόμηση των ψυχικών διαταραχών, στις προσεγγίσεις για τη διάγνωση και τη θεραπεία τους.

Επί του παρόντος, οι μέθοδοι γενετικής εξέτασης για ψυχιατρικές διαταραχές περιορίζονται κυρίως στην αναζήτηση χρωμοσωμικών ανωμαλιών (όπως το σύνδρομο Down) ή στον ορισμό μονογονιδιακών ασθενειών (όπως η γαγγλιοσίδωση) (Εικ. 2).

Αυτές οι διαταραχές στη δομή του DNA είναι γνωστές εδώ και δεκαετίες και η ανίχνευσή τους έχει γίνει μέρος της συνήθους ιατρικής πρακτικής. Το πρόβλημα με τις ψυχικές διαταραχές είναι ότι για τη συντριπτική τους πλειοψηφία είναι αδύνατο να βρεθεί ένα συγκεκριμένο γονίδιο υπεύθυνο για την ανάπτυξη της νόσου. Οι ψυχικές διαταραχές είναι πολυγονιδιακές ασθένειες, η ανάπτυξη των οποίων σχετίζεται με παραβίαση της λειτουργίας πολλών γονιδίων ταυτόχρονα, καθώς και με αλλαγές στο δίκτυο της αλληλεπίδρασής τους. Επιπλέον, ένα σημαντικό ποσοστό περιπτώσεων, όπως η σχιζοφρένεια, σχετίζεται με την εμφάνιση μεταλλάξεων de novo, που δεν είναι τόσο εύκολο να προσδιοριστούν.

Αυτό οδηγεί στο γεγονός ότι στον τομέα της γενετικής έρευνας εμφανίζονται νέες μέθοδοι που επιτρέπουν μια νέα ματιά σε αυτό το στοιχείο της παθογένεσης:

• Αλληλουχία εξωμ (ολόκληρη αλληλουχία εξώμων) είναι μια μέθοδος που στοχεύει στη μελέτη του τμήματος του DNA που κωδικοποιεί τις πρωτεΐνες. Δεδομένου ότι μόνο το 1% ολόκληρης της αλληλουχίας του πυρηνικού DNA χρησιμοποιείται για την κωδικοποίηση πρωτεϊνών, αυτή η προσέγγιση είναι ταχύτερη και φθηνότερη από την αλληλουχία ολόκληρου του γονιδιώματος.
• Αλληλουχία ολόκληρου του γονιδιώματος (αλληλουχία ολόκληρου του γονιδιώματος) μελετά όχι μόνο την κωδικεύουσα αλληλουχία του πυρηνικού DNA, αλλά και περιοχές προαγωγέα, ενισχυτές και μιτοχονδριακό DNA. Αυτή η μέθοδος παρέχει τεράστιο όγκο πληροφοριών, αλλά η χρησιμότητά της σε κάθε περίπτωση αξιολογείται διαφορετικά.
• Αλληλουχία RNA (RNA seq) αξιολογεί τη δομή του αγγελιαφόρου RNA, το οποίο δεν είναι άμεσο αντίγραφο του κωδικοποιητικού DNA. Αυτό είναι το πλεονέκτημα της μεθόδου: είναι σε θέση να αξιολογήσει όχι την ίδια τη γενετική αλληλουχία, αλλά το πώς ενσωματώνεται στην πορεία του κυττάρου.

Εκτός από αυτές τις μεθόδους, είναι δυνατό να μελετηθούν οι πρωτεΐνες που λειτουργούν μέσα στα νευρικά κύτταρα και οι αλληλεπιδράσεις τους. Η ανάλυση μεταγραφών είναι πολλά υποσχόμενη για τη μελέτη της γενετικής των ψυχικών διαταραχών. Το μεταγραφικό είναι η συλλογή όλου του RNA που παράγεται σε ένα κύτταρο. Χάρη στη μελέτη τους, θα μάθουμε ποιες πρωτεΐνες, σε ποιες παραλλαγές και σε ποια ποσότητα παράγονται από το κύτταρο. Το εναλλακτικό μάτισμα συμβαίνει στον εγκέφαλο πιο συχνά από ό,τι σε άλλα όργανα, επομένως η ίδια η αλληλουχία DNA δεν είναι σε θέση να μας δώσει αρκετές πληροφορίες για το ποιες πρωτεΐνες συντίθενται με βάση αυτήν.

Με τη σειρά του, το άθροισμα των γενετικών διαταραχών μπορεί να δώσει περισσότερα από καθεμία από αυτές ξεχωριστά. Τέτοιες αλληλεπιδράσεις δικτύου είναι ήδη γνωστές στη σχιζοφρένεια και τη νόσο του Αλτσχάιμερ όψιμης έναρξης. Μια εκτεταμένη μελέτη του 2014 βρήκε σχεδόν 4.000 γονίδια που συνδέονται με τη διαταραχή του φάσματος του αυτισμού, τη διαταραχή ελλειμματικής προσοχής και υπερκινητικότητα (ADHD), τη σχιζοφρένεια και τη διανοητική αναπηρία που συνδέεται με Χ. Από έναν αριθμό από αυτά τα γονίδια, απομονώθηκαν 435 πιο σημαντικά, τα οποία περιείχαν συνολικά 789 μη συνώνυμες μονονουκλεοτιδικές υποκαταστάσεις (SNPs). Όπως έδειξε περαιτέρω ανάλυση, οι γενετικές παραλλαγές που ανιχνεύθηκαν θα μπορούσαν να επηρεάσουν μια σειρά από σημαντικές διεργασίες μέσα στο νευρικό κύτταρο (Εικ. 3). Παρόμοιες επικαλύψεις έχουν βρεθεί και σε άλλες μελέτες. Για παράδειγμα, ένας αριθμός από τα ίδια γονίδια εμπλέκονται στην ανάπτυξη οριακής διαταραχής προσωπικότητας και διπολικής συναισθηματικής διαταραχής, όπως το DPYD και το PKP4. Επιπλέον, κατά τον υπολογισμό του πολυγονιδιακού κινδύνου εμφάνισης ορισμένων ψυχικών διαταραχών, διαπιστώθηκε η γενετική τους εγγύτητα (Εικ. 4).

Εικόνα 3. Μια μεγάλη ποικιλία ψυχικών διαταραχών μοιράζονται μια κοινή μοριακή βάση σε επίπεδο πρωτεΐνης.Παρουσιάζονται 13 πρωτεϊνικές ενότητες που εμπλέκονται σε βασικές διεργασίες εντός των νευρώνων. Οι μονάδες με σημαντικές διαφορές στη συχνότητα των πρωτογενών υποψηφίων γονιδίων υποδεικνύονται με έναν αστερίσκο. Γραμμές με αριθμούς - αλληλεπιδράσεις πρωτεϊνών μεταξύ ενοτήτων. Θρύλος: ASD- Διαταραχές του φάσματος του αυτισμού, ΔΕΠΥ- Διαταραχή ελλειμματικής προσοχής υπερκινητικότητας SZ- σχιζοφρένεια, XLID- Διαταραχές πνευματικής ανάπτυξης που συνδέονται με το Χ.
Για να δείτε την εικόνα σε πλήρες μέγεθος, κάντε κλικ πάνω της.

Σχήμα 4. Κατά τον υπολογισμό του πολυγονιδιακού κινδύνου διπολικής συναισθηματικής διαταραχής, σχιζοφρένειας και κατάθλιψης, βρέθηκε ότι ορισμένα από τα γονίδια που ευθύνονται για την ανάπτυξη μιας ασθένειας εμπλέκονται στην παθογένεση άλλων ψυχικών διαταραχών. Θρύλος: Μέση τυποποιημένη PRS- μέση τυποποιημένη βαθμολογία πολυγονικού κινδύνου, ΒΟΡ- οριακή διαταραχή προσωπικότητας BIP- διπολική συναισθηματική διαταραχή, SCZ- σχιζοφρένεια, MDD- κατάθλιψη.

Η απομάκρυνση από την αναζήτηση συγκεκριμένων γονιδίων οδηγεί σε αναζήτηση δεσμών μεταξύ των ενδοφαινοτύπων στη σχιζοφρένεια και των αλλαγών σε μεγάλες περιοχές του γονιδιώματος. Ένας ενδοφαινότυπος είναι ένα σύνολο συμπεριφορικών ή φυσιολογικών χαρακτηριστικών που είναι επίμονο και σταθερά συνδεδεμένο με συγκεκριμένες αλλαγές στα γενετικά δεδομένα. Ταυτόχρονα, τα ίδια τα σημάδια δεν φτάνουν στο επίπεδο του συμπτώματος. Το πιθανότερο είναι ότι ο όρος «χαρακτηριστικό» τους ταιριάζει. Στους ενδοφαινότυπους, για παράδειγμα, οι επιστήμονες περιλαμβάνουν την εξασθενημένη αναγνώριση των συναισθημάτων και τα προβλήματα με τον τρόπο με τον οποίο ο ασθενής ελέγχει τις κινήσεις του. Τα προβλήματα με την αναγνώριση των συναισθημάτων συνδέθηκαν με αλλαγές στην περιοχή του χρωμοσώματος 1p36, όπου βρίσκεται το γονίδιο που κωδικοποιεί τον υποδοχέα σεροτονίνης τύπου 6. Αυτός ο υποδοχέας είναι στόχος για τυπικά και άτυπα αντιψυχωσικά, φάρμακα που παρουσιάζουν υψηλή αποτελεσματικότητα στη θεραπεία της σχιζοφρένειας.

Γενικά, η κατάσταση με τις γενετικές μελέτες για την προέλευση της ψυχιατρικής παθολογίας είναι απογοητευτική. Πάρα πολλά γονίδια επηρεάζουν την ανάπτυξη ψυχικών διαταραχών. Ταυτόχρονα, έχουν πολύ αδύναμα αποτελέσματα που απαιτούν νέες μαθηματικές μεθόδους για την ανάλυσή τους. Απαιτούνται υπερβολικά πολύπλοκες μελέτες για τον προσδιορισμό αυτών των αδύναμων κρίκων: δεν είναι ακόμη ευρέως διαθέσιμες στην ευρεία πρακτική.

Έλεγχος συμβατότητας

Η γενετική έρευνα στις ψυχικές διαταραχές δεν περιορίζεται στην εύρεση των αιτιών της νόσου και των διαφορών τους. Τώρα οι φαρμακογενετικές δοκιμές γίνονται όλο και πιο δημοφιλείς - η ανίχνευση χαρακτηριστικών ενζύμων που εμπλέκονται στο μεταβολισμό των φαρμάκων. Υπάρχουν καταπληκτικοί εργάτες στο σώμα μας - μια οικογένεια ενζύμων που ονομάζεται «κυτόχρωμα p450». Αυτή η οικογένεια περιλαμβάνει περισσότερα από 50 ένζυμα, 6 από τα οποία εμπλέκονται στο μεταβολισμό περίπου του 90% όλων των φαρμάκων. Εδώ είναι οι απεργοί του μεταβολικού μετώπου: CYP1A2, CYP2C9, CYP2C19, CYP2D6, CYP3A4 και CYP3A5. Για το μεταβολισμό των ψυχοτρόπων φαρμάκων, το CYP2C19 και το CYP2D6 έχουν μεγάλη σημασία.

Για παράδειγμα, το 85% των αντικαταθλιπτικών και το 40% των αντιψυχωσικών μεταβολίζονται από το ένζυμο CYP2D6. Αυτό αντικατοπτρίζεται στη συχνότητα εμφάνισης συγκεκριμένων παρενεργειών κατά τη χρήση ψυχοφαρμάκων. Οι ασθενείς με υψηλή δραστηριότητα του CYP2D6 που λαμβάνουν αντιψυχωσική θεραπεία είναι πιο επιρρεπείς στην ανάπτυξη όψιμης (όψιμης) δυσκινησίας από εκείνους στους οποίους αυτό το ένζυμο είναι λιγότερο ενεργό. Η όψιμη δυσκινησία είναι ένα ειδικό σύνδρομο που προκαλείται από τη μακροχρόνια χρήση νευροληπτικών και επιμένει μετά τη διακοπή τους. Με την ανάπτυξή του, ο ασθενής αναπτύσσει βίαιες, επαναλαμβανόμενες κινήσεις της γλώσσας και των χειλιών. Σε σοβαρές μορφές εμπλέκονται και άλλες μυϊκές ομάδες: ο ασθενής βιώνει βίαιες κινήσεις του κορμού και των άκρων. Αυτά τα προβλήματα μπορεί να σχετίζονται με ανησυχία, τρόμο και παρκινσονισμό που προκαλείται από φάρμακα. Η διόρθωση της όψιμης δυσκινησίας με φαρμακευτική αγωγή είναι ένα δύσκολο έργο. Για το λόγο αυτό συνήθως γίνονται προσπάθειες για την αποτροπή του. Υπάρχουν στοιχεία που υποδεικνύουν ότι η ανεπαρκής δραστηριότητα του CYP2D6 μπορεί να οδηγήσει σε κακοήθη νευροληπτικό σύνδρομο. Μετά τη λήψη αντιψυχωσικών, ο ασθενής αρχίζει να παραπονιέται για αύξηση της θερμοκρασίας. Έχει έντονη αύξηση του μυϊκού τόνου, έντονες αλλαγές στον παλμό και την αρτηριακή πίεση, καθώς και διαταραχή της συνείδησης διαφόρων βαθμών. Αυτή είναι μια από εκείνες τις σπάνιες καταστάσεις στην ψυχιατρική που από μόνη της μπορεί να οδηγήσει στον θάνατο του ασθενούς.

Τα υπάρχοντα φαρμακογενετικά δεδομένα στην ψυχιατρική σχετίζονται με το έργο των ενζύμων CYP2C19 και CYP2D6. Ο γενετικός έλεγχος μπορεί να καθορίσει τον ρυθμό με τον οποίο λειτουργούν τα ένζυμα ανάλογα με το αλληλόμορφο ενός γονιδίου που υπάρχει σε ένα άτομο και σε πόσα αντίγραφα. Οι λειτουργικές παραλλαγές του CYP2D6 περιλαμβάνουν παραλλαγές των CYP2D6*1, CYP2D6*2 σε οποιονδήποτε συνδυασμό με άλλα αλληλόμορφα. Εάν αυτό το γονίδιο έχει επιπλέον αντίγραφα, τότε το ένζυμο λειτουργεί πολύ ενεργά, γεγονός που βάζει τον ιδιοκτήτη του στην ομάδα των «υπερταχέων» μεταβολιστών. Οι «ενδιάμεσοι» και «αργοί» μεταβολιστές του CYP2D6 μπορεί να έχουν αυξημένο κίνδυνο παρενεργειών και επομένως απαιτούν χαμηλότερες δόσεις φαρμάκων για τη θεραπεία ψυχικών διαταραχών. Ανάλογα με τη δραστηριότητα του ενζύμου CYP2C19, οι άνθρωποι μπορούν επίσης να χωριστούν σε «υπερταχείς», «εκτεταμένους», «ενδιάμεσους» και «αργούς» μεταβολιστές. Ο επιπολασμός των διαφορετικών αλληλόμορφων ποικίλλει ανάλογα με τη φυλή στην οποία ανήκει ο ασθενής.

Τα ένζυμα CYP2C19 και CYP2D6 παίζουν βασικό ρόλο στο μεταβολισμό των τρικυκλικών αντικαταθλιπτικών, μεταξύ των οποίων πρέπει να αναφερθεί η αμιτριπτυλίνη. Χρησιμοποιείται ευρέως από ψυχιάτρους, νευρολόγους και θεραπευτές για μια μεγάλη ποικιλία ασθενειών. Κατά τη διάρκεια του μεταβολισμού, η αμιτριπτυλίνη υφίσταται μετασχηματισμούς, οδηγώντας σε αλλαγή της επίδρασής της στην ψυχική κατάσταση (Εικ. 5). Η αμιτριπτυλίνη ως τριτοταγής αμίνη έχει έντονη επίδραση στο σύστημα σεροτονίνης. Μέσω της δράσης του CYP2C19, μετατρέπεται σε νορτριπτυλίνη, η οποία παρεμβαίνει ενεργά στο έργο της μετάδοσης της νορεπινεφρίνης. Όσο πιο ενεργά λειτουργεί το ένζυμο, τόσο πιο αδύναμο είναι το συστατικό της «σεροτονίνης» της δράσης της αμιτριπτυλίνης και τόσο ισχυρότερη είναι η νορεπινεφρίνη. Δεδομένου ότι το CYP2D6 εμπλέκεται στο μεταβολισμό των τρικυκλικών αντικαταθλιπτικών, η δραστηριότητά του επηρεάζει την ικανότητα των φαρμάκων να επηρεάζουν την κατάσταση του ασθενούς. Σε «υπερταχείς» μεταβολιστές του CYP2D6, συνιστάται η έναρξη θεραπείας όχι με αυτήν την κατηγορία φαρμάκων. Εάν ένας ασθενής με τέτοια μεταβολικά χαρακτηριστικά λάβει τρικυκλική θεραπεία, τότε είναι απαραίτητο να αξιολογείται τακτικά η συγκέντρωση του φαρμάκου στο πλάσμα. Για τους «αργούς» μεταβολιστές, οι συστάσεις είναι οι ίδιες. Εάν πρέπει να λάβουν τρικυκλικά αντικαταθλιπτικά, τότε η αρχική δόση θα πρέπει να είναι 50% της συνιστώμενης δόσης έναρξης. Παρόμοιες συστάσεις υπάρχουν για το CYP2C19. Ταυτόχρονα, δεν πρέπει να πιστεύει κανείς ότι ο γενετικός έλεγχος των ενζύμων που συζητούνται είναι κάποιου είδους εξωτικό. Το 2005, ο FDA ενέκρινε το σύστημα AmpliChip CYP450, το οποίο παρέχει δεδομένα για τη γενετική αυτών των ενζύμων. Ξεχωριστές μελέτες των γονιδίων CYP2C19 και CYP2D6 είναι διαθέσιμες και στη χώρα μας.

Εικόνα 5. Στους ανθρώπους, η αμιτριπτυλίνη μετατρέπεται από το ένζυμο CYP2C19 σε νορτριπτυλίνη, τον ενεργό μεταβολίτη της αμιτριπτυλίνης. Το CYP2D6 εμπλέκεται στη μετατροπή και των δύο μορίων σε ανενεργή μορφή.

Ένα άλλο παράδειγμα ήδη υπάρχοντος φαρμακογενετικού ελέγχου που αποσκοπεί στην πρόληψη σπάνιων αλλά επικίνδυνων παρενεργειών είναι ο έλεγχος του δείκτη HLA-B * 1502 σε άτομα ασιατικής καταγωγής. Όταν λαμβάνουν θεραπεία με καρβαμαζεπίνη, οι ασθενείς που φέρουν αυτό το γονίδιο διατρέχουν αυξημένο κίνδυνο να αναπτύξουν σύνδρομο Stevens-Johnson, μια δυνητικά θανατηφόρα δερματική βλάβη στην οποία τα κύτταρα της επιδερμίδας διαχωρίζονται από το χόριο. Ο FDA συνιστά τη δοκιμή του δείκτη HLA-B*1502 πριν από την έναρξη θεραπείας με καρβαμαζεπίνη.

Πολλές γνώσεις - πολλές λύπες;

Κάθε φορά που πρόκειται για την εισαγωγή και χρήση μιας διαγνωστικής μεθόδου στην ιατρική πράξη, είναι απαραίτητο να αξιολογείται η χρησιμότητά της. Αν αρχίσουμε να κάνουμε γενετικό έλεγχο σε ασθενείς με ψυχικές διαταραχές, θα είναι καλό για αυτούς; Θα λάβουμε ουσιαστικές πληροφορίες για τη διάγνωση και τη θεραπεία αυτής της ομάδας ασθενειών;

Στο σημερινό στάδιο ανάπτυξης της γενετικής των ψυχικών διαταραχών, η χρησιμότητά τους είναι αμφίβολη. Υπάρχουν πάρα πολλά αβέβαια και κακώς εφαρμόσιμα αποτελέσματα σε μελέτες ακόμη και με μεγάλο δείγμα. Ο κύριος λόγος για αυτό είναι η θεμελιώδης διαφορά μεταξύ ψυχικών διαταραχών και μονογονιδιακών ασθενειών. Στην κλασική περίπτωση μιας μονογονιδιακής νόσου (όπως η νόσος του Huntington), αρκεί να αναλύσουμε τη δομή ενός γονιδίου για να καταλάβουμε αν ο ασθενής έχει αυτή τη διαταραχή ή όχι. Με την ίδια βεβαιότητα, θα λειτουργήσει για την πρόβλεψη της ανάπτυξης της νόσου του Huntington σε έναν πιθανό φορέα του γονιδίου. Μπορείτε να θυμηθείτε τη Δέκατη Τρίτη από τη σειρά House M.D., η οποία, με μια ανάλυση, ανακάλυψε αν θα αναπτύξει τη νόσο του Χάντινγκτον ή όχι.

Οι ψυχικές διαταραχές έχουν διαφορετική γενετική βάση. Πρόκειται για πολυγονιδιακές ασθένειες, η ανάπτυξη των οποίων συνδέεται με την αλλαγή στο έργο πολλών γονιδίων ταυτόχρονα. Η αναγνώριση καθενός από αυτά τα γονίδια δεν θα φέρει σημαντικές διαγνωστικές πληροφορίες στον γιατρό, τουλάχιστον στο τρέχον στάδιο ανάπτυξης αυτού του γνωστικού πεδίου. Δεν έχει επίσης νόημα τώρα η πρόβλεψη του κινδύνου ανάπτυξης ψυχικής διαταραχής με βάση γενετικές μελέτες σε κάθε άτομο και σε συγγενείς ήδη γνωστών ασθενών. Στην ανάπτυξη ψυχικών διαταραχών, περιβαλλοντικοί παράγοντες παίζουν σημαντικό ρόλο - κοινωνικοοικονομική κατάσταση, σοβαρές ανατροπές στη ζωή, τόπος διαμονής ενός ατόμου. Οι ασαφείς πληροφορίες που λαμβάνει ένα άτομο χωρίς ψυχική διαταραχή θα οδηγήσουν σε αύξηση του άγχους του για την υγεία του και αυτό το υπερβολικό άγχος μπορεί να προκαλέσει την έναρξη της ασθένειάς του («Ανησυχούσα ότι θα τρελαθώ και κατέληξα να τρελαθώ ”). Η άλλη πλευρά του εντοπισμού τέτοιων γενετικών κινδύνων σε ένα άτομο είναι η αρνητική στάση απέναντί ​​του από την πλευρά των άλλων («Έχει τα γονίδια για τη σχιζοφρένεια, που σημαίνει ότι μπορεί να γίνει σχιζοφρενής ανά πάσα στιγμή»). Αυτό θα περιπλέξει σημαντικά τη ζωή ενός ατόμου. Αν και ο ίδιος ο κίνδυνος μπορεί να είναι ασήμαντος, όλα τα λόγια και οι αποφάσεις ενός ατόμου μπορούν να γίνουν αντιληπτά μέσα από το πρίσμα της πιθανής παραφροσύνης του. Ένα άτομο με υπολογισμένο κίνδυνο ψυχικής διαταραχής μπορεί να αναγνωριστεί ως άρρωστο χωρίς την ίδια την ασθένεια. Η χρησιμότητα εδώ, φυσικά, είναι αμφίβολη.

Ένα παρόμοιο πρόβλημα φαίνεται καλά από μελέτες του γονιδίου 5-HTTLPR (μεταφορέας σεροτονίνης), το οποίο συχνά συνδέεται με τον κίνδυνο αντικοινωνικής συμπεριφοράς (επιθετικότητα, εγκλήματα κατά της ιδιοκτησίας). Μια σύντομη έκδοση του γονιδίου με μικρό αριθμό επαναλήψεων στη δομή του καθιστά ένα άτομο ευάλωτο σε εξωτερικές εκδηλώσεις απειλητικών καταστάσεων και προκαλεί αυξημένη δραστηριότητα του συστήματος υποθαλάμου-υπόφυσης-επινεφριδίων. Ως αποτέλεσμα, ένας έφηβος με μια σύντομη έκδοση του γονιδίου 5-HTTLPR θα είναι πιο πιθανό να εκδηλώσει αντικοινωνική συμπεριφορά από κάποιον με μια μακρά έκδοση αυτού του γονιδίου. Μέχρι στιγμής, όλα είναι ξεκάθαρα: ας πάρουμε όλους τους εφήβους, ας τους δοκιμάσουμε για αυτό το γονίδιο. Στη συνέχεια, θα σχηματίσουμε μια ομάδα κινδύνου και θα την παρακολουθούμε στενά για να αποτρέψουμε τα εγκλήματα και αυτούς τους νέους να πάνε στη φυλακή. Όπως λένε, ήταν ομαλή στα χαρτιά αλλά ξέχασε τις χαράδρες. Το «φαράγγι» σε αυτή την περίπτωση είναι οι περιβαλλοντικοί παράγοντες, ειδικότερα, οι κοινωνικοοικονομικές συνθήκες μέσα στις οποίες μεγαλώνει ο έφηβος. Αν μιλάμε για μειονεκτικές περιοχές, τότε σε αυτές οικονομικοί και κοινωνικοί παράγοντες (ανεργία, επίπεδο εκπαίδευσης) έχουν κυρίαρχη επίδραση στην αντικοινωνική συμπεριφορά. Αυτό σημαίνει ότι για την πρόληψη της εγκληματικότητας χρειάζονται παρεμβάσεις σε επίπεδο ολόκληρης της τοποθεσίας, μέτρα που βελτιώνουν το κοινωνικό κλίμα συνολικά. Η επίδραση των παραλλαγών του γονιδίου 5-HTTLPR γίνεται αισθητή υπό ευνοϊκές κοινωνικοοικονομικές συνθήκες. Αποδεικνύεται ότι οι «γενετικοί» χούλιγκαν δεν πρέπει να αναζητούνται στις φτωχογειτονιές και τα γκέτο, αλλά στους εκπροσώπους της μεσαίας τάξης και των πλούσιων πολιτών, κάτι που είναι κάπως αποθαρρυντικό.

Η ανάπτυξη της γενετικής έρευνας στον τομέα των ψυχικών διαταραχών θα συνεχιστεί. Χάρη στην έρευνα, έχουμε δεδομένα για τη φαρμακογενετική που μας επιτρέπουν να επιλέγουμε τη θεραπεία με σύνεση προκειμένου να αποφύγουμε παρενέργειες και να επιτύχουμε ένα καλό αποτέλεσμα θεραπείας. Ο υπολογισμός των κινδύνων εμφάνισης της νόσου και η διάγνωση ψυχικών διαταραχών εξακολουθούν να παραμένουν ένα δύσκολο και ανέφικτο έργο στην πράξη. Ας ελπίσουμε ότι αυτό θα αλλάξει με τον καιρό.

Βιβλιογραφία

1. On the Ruins of Memory: The Present and Future of Alzheimer's Disease;
2. Jack C.R. Jr., Petersen R.C., Xu Y., O'Brien P.C., Smith G.E., Ivnik R.J. et al. (2000). Τα ποσοστά ατροφίας του ιππόκαμπου συσχετίζονται με την αλλαγή στην κλινική κατάσταση στη γήρανση και την AD. Νευρολογία. 55 , 484–89;
3. Mamoru Hashimoto, Hiroaki Kazui, Keiji Matsumoto, Yoko Nakano, Minoru Yasuda, Etsuro Mori. (2005). Επιβραδύνει η θεραπεία με Donepezil την εξέλιξη της ατροφίας του ιππόκαμπου σε ασθενείς με νόσο Alzheimer; Δύο ενότητες συνέκφρασης γονιδίων διαφοροποιούν τα ψυχωτικά και τους ελέγχους. Mol Psychiatry. 18 , 1308-1314;
4. Bin Zhang, Chris Gaiteri, Liviu-Gabriel Bodea, Zhi Wang, Joshua McElwee, κ.ά. al. (2013). Η Προσέγγιση Ολοκληρωμένων Συστημάτων Προσδιορίζει γενετικούς κόμβους και δίκτυα στη νόσο του Αλτσχάιμερ όψιμης έναρξης. κύτταρο. 153 , 707-720;
5. A S Cristino, S M Williams, Z Hawi, J-Y An, M A Bellgrove, κ.ά. al. (2014). Οι νευροαναπτυξιακές και νευροψυχιατρικές διαταραχές αντιπροσωπεύουν ένα διασυνδεδεμένο μοριακό σύστημα. Mol Psychiatry. 19 , 294-301;
6. S H Witt, F Streit, M Jungkunz, J Frank, S Awasthi, κ.ά. al. (2017). Η μελέτη συσχέτισης σε επίπεδο γονιδιώματος της οριακής διαταραχής προσωπικότητας αποκαλύπτει γενετική επικάλυψη με διπολική διαταραχή, μείζονα κατάθλιψη και σχιζοφρένεια. Μεταφραστική Ψυχιατρική. 7 , e1155;
7. Tiffany A. Greenwood, Neal R. Swerdlow, Raquel E. Gur, Kristin S. Cadenhead, Monica E. Calkins, κ.ά. al. (2013). Αναλύσεις Σύνδεσης Εύρους Γονιδιώματος 12 Ενδοφαινοτύπων για Σχιζοφρένεια Από την Κοινοπραξία για τη Γενετική της Σχιζοφρένειας. AJP. 170 , 521-532;
8. Lynch T. and Price A. (2007). Η επίδραση του μεταβολισμού του κυτοχρώματος P450 στην απόκριση του φαρμάκου, τις αλληλεπιδράσεις και τις ανεπιθύμητες ενέργειες. Είμαι. φαμ. Γιατρός. 76 , 391–396;
9. Needham D., Teed N., Pippins J. (2011). Γενετικός έλεγχος CYP2D6 και CYP2C19 για ανταπόκριση στα ψυχιατρικά φάρμακα. Εξατομικευμένη Πύλη Ιατρικής;
10. Maju M Koola, Ευαγγελία Μ Τσαπάκη, Padraig Wright, Shubulade Smith, Robert W Kerwin (RIP), κ.ά. al. (2014). . J Psychopharmacol. 28 , 665-670;
11. Agnieszka Butwicka, Szymańska Krystyna, Włodzimierz Retka, Tomasz Wolańczyk. (2014). Κακόηθες νευροληπτικό σύνδρομο σε έφηβο με ανεπάρκεια CYP2D6. Eur J Παιδίατρος. 173 , 1639-1642;
12. J K Hicks, J J Swen, C F Thorn, K Sangkuhl, E D Kharasch, κ.ά. al. (2013). Οδηγία Κοινοπραξίας Εφαρμογής Κλινικής Φαρμακογενετικής για Γονότυπους CYP2D6 και CYP2C19 και Δοσολογία Τρικυκλικών Αντικαταθλιπτικών. Clin Pharmacol Ther. 93 , 402-408;
13. P Brent Ferrell, Howard L McLeod. (2008). Καρβαμαζεπίνη, HLA-B*1502 και κίνδυνος συνδρόμου Stevens-Johnson και τοξικής επιδερμικής νεκρόλυσης: συστάσεις του FDA των ΗΠΑ. Φαρμακογονιδιωματική. 9 , 1543-1546;
14. Πώς να σώσετε το Δέκατο Τρίτο; (Προοπτικές για τη θεραπεία της νόσου του Huntington);
15. Jorim J. Tielbeek, Richard Karlsson Linnér, Koko Beers, Danielle Posthuma, Arne Popma, Tinca J. C. Polderman. (2016). Μετα-ανάλυση της παραλλαγής του υποκινητή του μεταφορέα σεροτονίνης (5-HTTLPR) σε σχέση με το δυσμενές περιβάλλον και την αντικοινωνική συμπεριφορά. Είμαι. J. Med. Genet.. 171 , 748-760;
16. Catherine Tuvblad, Martin Grann, Paul Lichtenstein. (2006). Η κληρονομικότητα για την αντικοινωνική συμπεριφορά των εφήβων διαφέρει ανάλογα με την κοινωνικοοικονομική κατάσταση: αλληλεπίδραση γονιδίου-περιβάλλοντος. J Child Psychol & Psychiat. 47 , 734-743.

Μεταξύ των αιτιών της ψυχικής ασθένειας, η κληρονομικότητα παίζει έναν ορισμένο ρόλο. Ο ρόλος της κληρονομικής επιδείνωσης ήταν πολύ υπερβολικός μέχρι πρόσφατα. Στις οικογένειες των ψυχικά ασθενών υπάρχουν συχνά άτομα που πάσχουν από ψύχωση, αλκοολικοί, επιληπτικοί, ψυχοπαθείς και νευρωτικοί. Ως αποτέλεσμα, δημιουργείται μια εσφαλμένη άποψη ότι η ψυχική ασθένεια αναπτύσσεται αποκλειστικά με βάση την κληρονομική επιδείνωση.

Ο υπερβολικός ενθουσιασμός για τον ρόλο της κληρονομικής επιβάρυνσης δημιούργησε στην εποχή του το δόγμα του εκφυλισμού. Αυτό το δόγμα αναπτύχθηκε από τους Morel και Magnan. Ο εκφυλισμός κατανοήθηκε ως η επιδείνωση της ψυχικής υγείας από γενιά σε γενιά, που οδηγεί στην παρακμή και την πλήρη καταστροφή της οικογένειας. Ο Μορέλ κατάρτισε ένα ειδικό σχέδιο για την ανάπτυξη των φαινομένων νοητικής παρακμής: 1η γενιά - νευρικές ασθένειες και διαλυμένη συμπεριφορά, 2η - επιληπτικές κρίσεις, εγκεφαλικές αιμορραγίες, υστερία και αλκοολισμός, 3η - αυτοκτονίες, ψυχώσεις και νοητική υστέρηση, 4η - συγγενής παραμορφώσεις, ηλιθιότητα και τερματισμός της φυλής. Ο εκφυλισμός αντιμετωπιζόταν ως κάτι μοιραίο, εναντίον του οποίου δεν ήταν δυνατός ο αγώνας. Τα αίτια του εκφυλισμού περιορίστηκαν αποκλειστικά σε κληρονομική επιβάρυνση. Οι κοινωνικοί παράγοντες δεν ελήφθησαν καθόλου υπόψη.

Τα γεγονότα που αναφέρει ο Morel μπορεί να είναι αληθινά, αλλά η σημασία τους έχει υπερεκτιμηθεί υπερβολικά. Το κύριο λάθος του Μορέλ είναι ότι μιλά για τον εκφυλισμό ως κάτι μοιραίο, που αναπόφευκτα οδηγεί στον θάνατο της οικογένειας. Εν τω μεταξύ, δεν υπάρχουν φαινόμενα εκφυλισμού ακόμη και αν υπάρχει κληρονομική επιβάρυνση τόσο από την πλευρά του πατέρα όσο και από την πλευρά της μητέρας. Το δεύτερο λάθος του Μορέλ έγκειται στην υπερεκτίμηση του ρόλου της κληρονομικότητας και στην πλήρη αγνόηση των κοινωνικών παραγόντων.

Η σημασία της κληρονομικότητας δεν πρέπει να αμφισβητείται, αν και δεν πρέπει να δίνεται προτεραιότητα. Με κληρονομικότητα, μπορεί να μεταδοθεί ένα σύνολο διακριτικών χαρακτηριστικών και ιδιοτήτων που καθορίζουν την αντίδραση του ατόμου σε εξωτερικά ερεθίσματα, το οποίο ονομάζεται «σύνταγμα». Δεν είναι η ίδια η ψυχική ασθένεια που κληρονομείται, αλλά η προδιάθεση για αυτήν. Η νησιωτικότητα, η έλλειψη κοινωνικότητας, η αστάθεια της συναισθηματικής σφαίρας μπορούν να μεταδοθούν από την κληρονομικότητα. Η ίδια η εμφάνιση της ψύχωσης σχετίζεται στενά με τις κοινωνικές συνθήκες στις οποίες ζει και αναπτύσσεται ένα άτομο. Και αν αυτές οι συνθήκες είναι ευνοϊκές, τότε από μόνη της η κληρονομική επιβάρυνση δεν προκαλεί ψύχωση. Η δράση ενός δυσμενούς περιβάλλοντος με επιβαρυμένη κληρονομικότητα μπορεί να προκαλέσει ψύχωση.

Πολλά άτομα με κληρονομική επιβάρυνση παραμένουν ψυχικά υγιή σε όλη τους τη ζωή. Δεν είναι πάντα απαραίτητο να μεταδίδεται μια προδιάθεση για ψυχική ασθένεια από τους γονείς σε έναν γιο ή εγγονό. Εάν και οι δύο γονείς πάσχουν από την ίδια ασθένεια, τότε η προδιάθεση για αυτήν είναι πιο πιθανή. Αλλά ακόμη και με την παρουσία ψύχωσης στον πατέρα και τη μητέρα, ο απόγονος μπορεί να είναι υγιής.

Όπως δείχνουν οι στατιστικές, μεταξύ των συγγενών των ψυχικά ασθενών, οι ψυχώσεις δεν είναι πολύ συχνότερες από ό,τι μεταξύ συγγενών ψυχικά υγιών. Σε άτομα που πάσχουν από μανιοκαταθλιπτική ψύχωση (κυκλοφρένεια), η επιβαρυμένη κληρονομικότητα βρέθηκε στο 92 τοις εκατό. περιπτώσεις. Οι σχιζοφρενείς δίνουν μικρούς αριθμούς κληρονομικής επιδείνωσης.

Αντιγράψτε τον παρακάτω κώδικα και επικολλήστε τον στη σελίδα σας - ως HTML.

Ο B. Morel (1857) μίλησε για πρώτη φορά ξεκάθαρα για το ρόλο του εκφυλισμού. Ανέφερε κλινικές ενδείξεις για τη συσσώρευση διαφόρων στίγματος εκφυλισμού σε εκφυλισμένες οικογένειες, έτσι ώστε να γεννιούνται ήδη ψυχικά άρρωστα παιδιά στην τρίτη ή τέταρτη γενιά, παρουσιάζοντας, για παράδειγμα, σημεία άνοιας praecox (πρόωρη άνοια). Από το δεύτερο μισό του 20ου αιώνα, η μελέτη του ρόλου της κληρονομικότητας στην προέλευση των ψυχώσεων γίνεται όλο και πιο σημαντική. Η κλινική εμπειρία με την ανάπτυξη της γενετικής ως ακριβούς επιστήμης άρχισε να υποστηρίζεται από στοιχεία σχετικά με παραβιάσεις της δομής ορισμένων γονιδίων που συνθέτουν το ανθρώπινο σύνολο χρωμοσωμάτων. Ωστόσο, μια άμεση ισχυρή σύνδεση μεταξύ των γενετικών «καταστροφών» και της εμφάνισης ψυχικών διαταραχών έχει διαπιστωθεί μόνο για έναν μικρό αριθμό ψυχικών ασθενειών. Αυτές επί του παρόντος περιλαμβάνουν όπως (παρουσία παθολογικού γονιδίου στο κοντό βραχίονα του χρωμοσώματος 4), μια σειρά από διαφοροποιημένες ολιγοφρένιες με σαφή κλινική και γενετική διάγνωση. Αυτή η ομάδα περιλαμβάνει τη φαινυλκετονουρία (αυτοσωματική επικρατούσα κληρονομικότητα), τη νόσο Down (τρισωμία του χρωμοσώματος XXI), τη νόσο Klinefelter (σύνδρομο XXY ή XXXY), τη νόσο Martin-Bell (σύνδρομο εύθραυστου χρωμοσώματος 10), το σύνδρομο «Cat's cry» το τμήμα του χρωμοσώματος (που λείπει πέμπτο ζεύγος), σύνδρομο XYY με σημεία ολιγοφρένειας και επιθετικής συμπεριφοράς στους άνδρες.

Η συμμετοχή πολλών γονιδίων (η παθολογία τους) έχει πρόσφατα αποδειχθεί σε σχέση με. Η βλάβη στα γονίδια που εντοπίζονται στα χρωμοσώματα 1, 14, 21 οδηγεί στην πρώιμη έναρξη της ατροφικής άνοιας με εναπόθεση αμυλοειδούς στις δομές του εγκεφάλου και νευρωνικό θάνατο. Ένα ελάττωμα σε ένα συγκεκριμένο γονίδιο στο χρωμόσωμα 19 καθορίζει την καθυστερημένη εμφάνιση σποραδικών περιπτώσεων της νόσου του Αλτσχάιμερ. Με τις περισσότερες ενδογενείς ψυχικές ασθένειες (, -), κληρονομείται μια ορισμένη διάθεση, προδιάθεση. Η εκδήλωση της παθολογικής διαδικασίας σε αυτή την περίπτωση συχνά προκαλείται από ψυχογένεση, σωματογένεση. Για παράδειγμα, όταν εντοπίζονται αλλαγές σε έναν αριθμό γονιδίων - όπως NRG (8p21-22), DTNBI (6p22), G72 (τόπος 13q34 και 12q24), κλπ. Επιπλέον, διάφορα αλληλόμορφα γονίδια υποδοχέα γλουταμικού.

Μία από τις αρχαιότερες μεθόδους γενετικής έρευνας είναι η γενεαλογική μέθοδος, η οποία συνίσταται στην ανάλυση της γενεαλογίας, ξεκινώντας από τον ίδιο τον ασθενή (το proband). Ο σημαντικός ρόλος των γενετικών παραγόντων στην ανάπτυξη της ψύχωσης υποδεικνύεται από την αύξηση της συχνότητας ενός παθολογικού συμπτώματος στους πλησιέστερους συγγενείς του παιδιού και τη μείωση της συχνότητάς του σε μακρινούς συγγενείς. Οι πληθυσμιακές μελέτες έχουν μεγάλη σημασία, ιδιαίτερα οι διεθνείς πολυκεντρικές μελέτες.

Η μέθοδος του δίδυμου καθιστά δυνατή την ακριβέστερη κρίση του βαθμού συμβολής των κληρονομικών και περιβαλλοντικών παραγόντων στην αιτιολογία των ψυχώσεων. Είναι γενικά αποδεκτό ότι η συμφωνία αντικατοπτρίζει τη συμβολή γενετικών παραγόντων στην εμφάνιση ανθρώπινης ασθένειας και, αντίθετα, η ασυμφωνία μεταξύ πανομοιότυπων διδύμων καθορίζεται από περιβαλλοντικούς παράγοντες. Ο M. E. Vartanyan (1983) έδωσε γενικευμένα (μέση τιμή) δεδομένα σχετικά με τη συμφωνία πανομοιότυπων διδύμων (OB) και αδελφικών διδύμων (DT) για τη σχιζοφρένεια, MDP, (Πίνακας 1).

Πίνακας 1. Συνοπτικά δεδομένα σχετικά με τη συμφωνία πανομοιότυπων και αδερφικών διδύμων για έναν αριθμό ασθενειών, %

Όπως φαίνεται από τον Πίνακα. 1, σε καμία από τις ενδογενείς ασθένειες που μελετήθηκαν δεν η συμφωνία στα ζεύγη ΟΒ αγγίζει το 100%. Η ερμηνεία των δεδομένων διπλής συμφωνίας αντιμετωπίζει μια σειρά από δυσκολίες. Για παράδειγμα, σύμφωνα με τους ψυχολόγους, δεν μπορεί να αποκλειστεί η «αμοιβαία ψυχική επαγωγή», η οποία είναι πολύ πιο έντονη στην OB παρά στην DB. Είναι γνωστό ότι τα OB τείνουν περισσότερο προς την αμοιβαία μίμηση από τα DB. Αυτό εξηγεί τις δυσκολίες του απόλυτα ακριβούς προσδιορισμού της συμβολής γενετικών και περιβαλλοντικών παραγόντων στις ενδογενείς ψυχώσεις. Από αυτή την άποψη βοηθούν οι αναπτυγμένες μέθοδοι ανάλυσης οικογένειας-διδύμων (V. M. Gindilis et al., 1978).

Το πιο σημαντικό πρόσφατο επίτευγμα είναι η πλήρης μελέτη του ανθρώπινου γονιδιώματος, η οποία κατέστησε δυνατή τη διαμόρφωση ενός νέου χώρου στην ψυχιατρική - μοριακή ψυχιατρική με μελέτες μοριακής γενετικής (DNA diagnostics). Ενώ στο παρελθόν, για παράδειγμα, οι ψυχίατροι μπορούσαν να έχουν δυσκολία στην κλινική διάκριση μεταξύ και λόγω των ατομικών προτιμήσεων και διαφορών σε ερευνητικά σχολεία, τώρα είναι δυνατόν να διαγνωστεί με ακρίβεια η χορεία του Huntington με ενδείξεις βλάβης σε έναν αριθμό τόπων στο κοντό βραχίονα χρωμόσωμα 4.