Как да определим хомозиготно или хетерозиготно лице. Хетерозиготни и хомозиготни организми

Грегор Мендел е първият, който установи факта, че растенията, които си приличат на външен вид, могат рязко да се различават наследствени свойства . Наричат ​​се индивиди, които не се разделят в следващото поколение хомозиготен. Наричат ​​се индивиди, в чието потомство се установява разцепване на черти хетерозиготни.

Хомозиготност - това е състоянието на наследствения апарат на тялото, при което хомоложните хромозоми имат една и съща форма на даден ген. Преходът на ген в хомозиготно състояние води до проявление в структурата и функцията на организма (фенотип) на рецесивни алели, чийто ефект, когато е хетерозиготен, се потиска от доминантни алели. Тестът за хомозиготност е липсата на сегрегация при определени видове кръстосване. Хомозиготен организъм произвежда този ген само един тип гамети.

Хетерозиготност - това е състояние, присъщо на всеки хибриден организъм, в който неговите хомоложни хромозоми носят различни форми (алели) на определен ген или се различават в относителната позиция на гените. Терминът "хетерозиготност" е въведен за първи път от английския генетик У. Батсън през 1902 г. Хетерозиготността възниква при сливане на гамети с различно качество по отношение на генен или структурен състав в хетерозигота. Структурната хетерозиготност възниква, когато настъпи хромозомно пренареждане на една от хомоложните хромозоми, може да се открие в мейоза или митоза. Хетерозиготността се открива чрез анализиране на кръстоски. Хетерозиготността обикновено е следствие от половия процес, но може да е резултат от мутация. При хетерозиготност ефектът на вредните и смъртоносни рецесивни алели се потиска от присъствието на съответния доминантен алел и се проявява само когато този ген премине в хомозиготно състояние. Следователно хетерозиготността е широко разпространена в естествените популации и очевидно е една от причините за хетерозиса. Маскиращият ефект на доминантните алели при хетерозиготността е причината за запазването и разпространението на вредните рецесивни алели в популацията (т.нар. хетерозиготно носителство). Тяхната идентификация (например чрез тестване на производители по потомство) се извършва при всяка развъдна и селекционна работа, както и при изготвянето на медицински генетични прогнози.

В развъдната практика хомозиготното състояние на гените се нарича " точно". Ако и двата алела, които контролират характеристика, са еднакви, тогава животното се нарича хомозиготен, а при развъждане по наследство ще предаде именно тази характеристика. Ако един алел е доминиращ, а другият е рецесивен, тогава животното се нарича хетерозиготнии външно ще демонстрира доминираща характеристика и ще наследи или доминантна характеристика, или рецесивна.

Всеки жив организъм има част от молекули на ДНК (дезоксирибонуклеинова киселина), наречена хромозоми.По време на репродукцията зародишните клетки извършват копиране на наследствена информация от своите носители (гени), които съставляват участък от хромозоми, които имат формата на спирала и са разположени вътре в клетките. Гените, разположени в едни и същи локуси (строго определени позиции в хромозомата) на хомоложни хромозоми и определящи развитието на даден признак, се наричат алелен. В диплоиден (двоен, соматичен) набор две хомоложни (идентични) хромозоми и съответно два гена просто носят развитието на тези различни черти. Когато една черта преобладава над друга, тя се нарича господство, и гените доминантен. Черта, чиято проява е потисната, се нарича рецесивна. Хомозиготен алелналичието в него на два идентични гена (носители на наследствена информация) се нарича: или два доминиращи, или два рецесивни. Алелна хетерозиготностналичието на два различни гена в него се нарича т.е. единият е доминиращ, а другият е рецесивен. Алелите, които при хетерозигота дават същата проява на който и да е наследствен белег, както при хомозигота, се наричат доминантен. Алелите, които проявяват своя ефект само в хомозиготата и са невидими в хетерозиготата или са потиснати от действието на друг доминантен алел, се наричат ​​рецесивни.

Генотип е съвкупността от всички гени на един организъм. Генотипът е набор от гени, които взаимодействат един с друг и си влияят. Всеки ген се влияе от други гени от генотипа и сам ги засяга, така че един и същ ген в различни генотипове може да се прояви по различни начини.

Фенотип - съвкупността от всички свойства и характеристики на организма. Фенотипът се развива на базата на определен генотип в резултат на взаимодействието на организма с условията заобикаляща среда. Организмите с еднакъв генотип могат да се различават един от друг в зависимост от условията на развитие и съществуване.

Хомозиготност (от гръцки "хомо" равен, "зигота" оплодено яйце) диплоиден организъм (или клетка), носещ идентични алели в хомоложни хромозоми.

Грегор Мендел е първият, който установи факт, който показва, че растенията, които приличат на външен вид, могат рязко да се различават по наследствени свойства. Индивидите, които не се разделят в следващото поколение, се наричат ​​хомозиготни. Индивидите, в чието потомство се установява разцепване на чертите, се наричат ​​хетерозиготни.

Хомозиготността е състояние на наследствения апарат на организма, при което хомоложните хромозоми имат еднаква форма на даден ген. Преходът на ген в хомозиготно състояние води до проявление в структурата и функцията на организма (фенотип) на рецесивни алели, чийто ефект, когато е хетерозиготен, се потиска от доминантни алели. Тестът за хомозиготност е липсата на сегрегация при определени видове кръстосване. Хомозиготен организъм произвежда само един тип гамети за този ген.

Хетерозиготността е състояние, присъщо на всеки хибриден организъм, при който неговите хомоложни хромозоми носят различни форми (алели) на определен ген или се различават в относителната позиция на гените. Терминът "хетерозиготност" е въведен за първи път от английския генетик У. Батсън през 1902 г. Хетерозиготността възниква, когато гамети с различно качество по отношение на ген или структурен състав се слеят в хетерозигота. Структурната хетерозиготност възниква, когато настъпи хромозомно пренареждане на една от хомоложните хромозоми, може да се открие при мейоза или митоза. Хетерозиготността се открива чрез анализиране на кръстоски. Хетерозиготността, като правило, е следствие от половия процес, но може да е резултат от мутация. При хетерозиготност ефектът на вредните и смъртоносни рецесивни алели се потиска от присъствието на съответния доминантен алел и се проявява само когато този ген премине в хомозиготно състояние. Следователно хетерозиготността е широко разпространена в естествените популации и очевидно е една от причините за хетерозиса. Маскиращият ефект на доминантните алели при хетерозиготността е причината за запазването и разпространението на вредните рецесивни алели в популацията (т.нар. хетерозиготно носителство). Тяхната идентификация (например чрез тестване на производители по потомство) се извършва при всяка развъдна и селекционна работа, както и при изготвянето на медицински генетични прогнози.
С нашите собствени думи можем да кажем, че в развъдната практика хомозиготното състояние на гените се нарича "правилно". Ако и двата алела, които контролират някоя характеристика, са еднакви, тогава животното се нарича хомозиготно и при развъждане по наследство ще премине точно тази характеристика. Ако единият алел е доминиращ, а другият е рецесивен, тогава животното се нарича хетерозиготно и външно то ще демонстрира доминантна характеристика и ще наследи или доминантна характеристика, или рецесивна.

Всеки жив организъм има част от молекули на ДНК (дезоксирибонуклеинова киселина), наречена хромозоми. По време на репродукцията зародишните клетки извършват копиране на наследствена информация от своите носители (гени), които съставляват участък от хромозоми, които имат формата на спирала и са разположени вътре в клетките. Гените, разположени в едни и същи локуси (строго определени позиции в хромозомата) на хомоложни хромозоми и определящи развитието на всеки признак, се наричат ​​алели. В диплоиден (двоен, соматичен) набор две хомоложни (идентични) хромозоми и съответно два гена просто носят развитието на тези различни черти. Когато една черта преобладава над друга, това се нарича доминиране, а гените са доминиращи. Черта, чиято проява е потисната, се нарича рецесивна. Хомозиготността на алела е наличието в него на два идентични гена (носители на наследствена информация): два доминиращи или два рецесивни. Хетерозиготността на алела е наличието на два различни гена в него, т.е. единият е доминиращ, а другият е рецесивен. Алелите, които при хетерозигота дават същата проява на която и да е наследствена черта, както при хомозигота, се наричат ​​доминантни. Алелите, които проявяват своя ефект само в хомозиготата и са невидими в хетерозиготата или са потиснати от действието на друг доминантен алел, се наричат ​​рецесивни.

Принципите на хомозиготността, хетерозиготността и други основи на генетиката са формулирани за първи път от основателя на генетиката, абат Грегор Мендел през тритехните закони за наследство.

Първият закон на Мендел: „Потомството от кръстосване на индивиди, хомозиготни за различни алели на един и същ ген, е еднакво по фенотип и хетерозиготно по генотип.“

Вторият закон на Мендел: "Когато се кръстосват хетерозиготни форми, се наблюдава редовно разделяне в потомството в съотношение 3: 1 по отношение на фенотипа и 1: 2: 1 по отношение на генотипа."

Третият закон на Мендел: „Алелите на всеки ген се наследяват независимо от размера на тялото на животното.
От гледна точка на съвременната генетика неговите хипотези изглеждат така:

1. Всяка черта на даден организъм се контролира от двойка алели. Индивид, получил едни и същи алели от двамата родители, се нарича хомозиготен и се обозначава с две еднакви букви (например АА или аа), а ако получава различни, тогава хетерозиготен (Аа).

2. Ако един организъм съдържа два различни алела на даден признак, тогава единият от тях (доминантен) може да се прояви, като напълно потиска проявата на другия (рецесивен). (Принципът на доминиране или еднаквост на потомците от първото поколение). Като пример, нека вземем монохибридно (само на базата на цвят) кръстосване в кокерите. Да приемем, че и двамата родители са хомозиготни по цвят, така че черното куче ще има генотип, който ще обозначим като AA например, а светлобежовото куче - aa. И двата индивида ще произведат само един тип гамети: черна само A, а светлокафява само a. Без значение колко кученца са родени в такова кучило, всички те ще бъдат черни, тъй като черният цвят е доминиращ. От друга страна, всички те ще бъдат носители на гена на еленчето, тъй като техният генотип е Аа. За тези, които не са разбрали твърде много, отбелязваме, че рецесивната черта (в този случай светлобежовият цвят) се появява само в хомозиготно състояние!

3. Всяка полова клетка (гамета) получава по един от всяка двойка алели. (Принцип на разделяне). Ако кръстосваме потомците на първото поколение или всеки два кокера с генотип Aa, ще се наблюдава разделяне в потомството на второто поколение: Aa + aa \u003d AA, 2Aa, aa. Така разделянето по фенотип ще изглежда като 3:1, а по генотип като 1:2:1. Тоест, когато чифтосваме две черни хетерозиготни кокери, можем да имаме 1/4 от вероятността да произведем черни хомозиготни кучета (AA), 2/4 от вероятността да произведем черни хетерозиготи (Aa) и 1/4 от вероятността да произведем елени (aa) ). В живота всичко не е толкова просто. Понякога две черни хетерозиготни кокери могат да създадат 6 светлобежови кученца или всички те могат да бъдат черни. Ние просто изчисляваме вероятността за появата на тази черта при кученцата и дали тя ще се прояви зависи от това кои алели са попаднали в оплодените яйца.

4. По време на образуването на гамети всеки алел от една двойка може да попадне във всяка от тях заедно с всеки друг от друга двойка. (Принцип независимо разпространение). Много черти се наследяват независимо, например, ако цветът на очите може да зависи от общия цвят на кучето, тогава той практически не е свързан с дължината на ушите. Ако вземем дихибридно кръстосване (две различни функции), тогава можем да видим следното съотношение: 9: 3: 3: 1

5. Всеки алел се предава от поколение на поколение като дискретна непроменяща се единица.

b. Всеки организъм наследява по един алел (за всяка черта) от всеки родител.

господство
Ако за конкретен ген двата алела, носени от индивид, са еднакви, кой от тях ще преобладава? Тъй като мутацията на алелите често води до загуба на функция (нулеви алели), индивид, носещ само един такъв алел, също ще има "нормален" (див тип) алел за същия ген; едно нормално копие често е достатъчно за поддържане на нормална функция. За аналогия нека си представим, че строим тухлена стена, но един от двамата ни редовни изпълнители стачкува. Докато останалият доставчик може да ни достави достатъчно тухли, можем да продължим да строим нашата стена. Генетиците наричат ​​това явление, когато един от двата гена все още може да осигури нормална функция, доминиране. Нормалният алел се определя като доминиращ над анормалния алел. (С други думи, грешният алел може да се каже, че е рецесивен спрямо нормалния.)

Когато се говори за генетична аномалия, "носена" от индивид или линия, се има предвид, че има мутирал ген, който е рецесивен. Ако нямаме сложно тестване за директно откриване на този ген, тогава няма да можем да определим визуално куриера (носителя) от индивид с две нормални копия (алели) на гена. За съжаление, при липса на такова тестване, куриерът няма да бъде открит навреме и неизбежно ще предаде мутационния алел на някои от своите потомци. Всеки индивид може да бъде „окомплектован“ по подобен начин и да носи няколко от тези тъмни тайни в своя генетичен багаж (генотип). Въпреки това, ние всички имаме хиляди различни гени за много различни функции и докато тези аномалии са редки, вероятността два несвързани индивида, носещи една и съща „аномалия“, да се срещнат, за да се възпроизведат, е много ниска.

Понякога индивиди с един нормален алел може да имат "междинен" фенотип. Например, в Basenji, който носи един алел за дефицит на пируват киназа (дефицит на ензим, водещ до лека анемия), средната продължителност на живота на червените кръвни клетки е 12 дни. Това е междинен тип между нормален цикъл от 16 дни и цикъл от 6,5 дни при куче с два неправилни алела. Въпреки че това често се нарича непълно доминиране, в този случай би било за предпочитане да се каже, че изобщо няма доминиране.

Да вземем нашата аналогия с тухлена стенамалко по-нататък. Ами ако една доставка на тухли не е достатъчна? Ще останем със стена, която е по-ниска (или по-къса) от предвидената. Ще има ли значение? Зависи какво искаме да правим със "стената" и евентуално генетични фактори. Резултатът може да не е същият за двамата души, които са построили тази стена. (Една ниска стена може да предпази наводненията, но не и наводненията!) Ако има възможност индивид, носещ само едно копие на грешен алел, да го покаже с грешен фенотип, тогава този алел трябва да се разглежда като доминиращ. Нейният отказ винаги да го прави се определя с термина пенетрантност.

Трета възможност е някой от изпълнителите да ни доставя тухли по поръчка. Без да осъзнаваме това, ние продължаваме да работим - в резултат на това стената пада. Можем да кажем, че дефектните тухли са доминиращият фактор. Успехът в разбирането на няколко доминиращи генетични заболявания при хората предполага, че това е разумна аналогия. Повечето доминантни мутации засягат протеини, които са компоненти на големи макромолекулни комплекси. Тези мутации водят до протеини, които не могат да взаимодействат правилно с други компоненти, което води до повреда на целия комплекс (дефектни тухли - паднала стена). Други се намират в регулаторни последователности, съседни на гени, и причиняват транскрибиране на гена в неподходящо време и място.

Доминантните мутации могат да персистират в популациите, ако проблемите, които причиняват, са фини и не винаги ясно изразени, или се появяват на зрял етап от живота, след като засегнатият индивид е участвал в размножаването.

Рецесивен ген (т.е. черта, определена от него) може да не се появи в едно или много поколения, докато не се срещнат два идентични рецесивни гена от всеки родител (внезапната проява на такава черта в потомството не трябва да се бърка с мутация).
Кучетата, които имат само един рецесивен ген - детерминантата на всяка черта, няма да покажат тази черта, тъй като действието на рецесивния ген ще бъде маскирано от проявата на влиянието на доминантния ген, свързан с него. Такива кучета (носители на рецесивен ген) могат да бъдат опасни за породата, ако този ген определя появата на нежелана черта, защото ще я предаде на своите потомци, а те ще продължат да го правят в породата. Ако случайно или необмислено сдвоите двама носители на такъв ген, те ще дадат част от потомството с нежелани черти.

Наличието на доминантен ген винаги се проявява ясно и външно чрез съответния признак. Следователно доминантните гени, които носят нежелана черта, са много по-малко опасни за развъдника от рецесивните, тъй като тяхното присъствие винаги се появява, дори ако доминиращият ген "работи" без партньор (Aa).
Но очевидно, за да се усложнят нещата, не всички гени са абсолютно доминиращи или рецесивни. С други думи, някои са по-доминиращи от други и обратното. Например, някои фактори, които определят цвета на козината, могат да бъдат доминиращи, но все още да не се проявяват външно, освен ако не се поддържат от други гени, понякога дори рецесивни.
Чифтосванията не винаги дават съотношения точно както се очаква средно и трябва да се произведе голямо котило или голям брой потомци в множество котила, за да се получи надежден резултат от дадено чифтосване.
Някои външни черти могат да бъдат "доминиращи" при някои породи и "рецесивни" при други. Други черти може да се дължат на множество гени или полу-гени, които не са прости доминантни или менделски рецесивни.

Диагностика на генетични заболявания
Диагностиката на генетичните заболявания като доктрина за разпознаване и обозначаване на генетични заболявания се състои основно от две части.
идентифициране на патологични признаци, тоест фенотипни аномалии при отделни индивиди; доказателство за наследствеността на откритите отклонения. Концепцията за "оценка на генетичното здраве" означава проверка на фенотипно нормален индивид за идентифициране на неблагоприятни рецесивни алели (тест за хетерозиготност). Наред с генетичните методи се използват и методи, които изключват влиянието на околната среда. Рутинни методи на изследване: оценка, лабораторна диагностика, методи на патологична анатомия, хистология и патофизиология. Специални методи, притежаващи голямо значение- цитогенетични и имуногенетични методи. Методът на клетъчната култура е допринесъл за значителен напредък в диагностиката и генетичния анализ на наследствените заболявания. За кратко време този метод направи възможно изследването на около 20 генетични дефекта, открити при хората (Rerabek and Rerabek, 1960; New, 1956; Rapoport, 1969) с негова помощ в много случаи е възможно да се разграничат хомозиготите от хетерозиготите с a рецесивен тип наследство
Имуногенетичните методи се използват за изследване на кръвни групи, кръвен серум и млечни протеини, протеини в семенната течност, видове хемоглобин и др. Откриването на голям брой протеинови локуси с множество алели доведе до "ренесанс" в менделската генетика. Използват се протеинови локуси:
за установяване на генотипа на отделните животни
при изследване на някои специфични дефекти (имунопареза)
за изследване на връзката (генни маркери)
за анализ на генетична несъвместимост
за откриване на мозаицизъм и химеризъм
Наличието на дефект от момента на раждането, дефекти, които се появяват в определени линии и разсадници, наличието на общ прародител във всеки анормален случай - не означава наследственост на това състояние и генетична природа. При откриване на патология е необходимо да се получат доказателства за нейната генетична обусловеност и да се определи вида на наследството. Необходима е и статистическа обработка на материала. На генетично-статистически анализ се подлагат две групи данни:
Данни за населението - честота на вродените аномалии в кумулативната популация, честота на вродените аномалии в субпопулацията
Семейни данни - доказателство за генетична обусловеност и определяне на типа на наследяване, коефициентите на инбридинг и степента на концентрация на предци.
При изучаване на генетичната обусловеност и типа на наследяване, наблюдаваните числени съотношения на нормални и дефектни фенотипове в потомството на група родители от същия (теоретично) генотип се сравняват с коефициентите на разделяне, изчислени на базата на биномни вероятности съгласно законите на Мендел. За да се получи статистически материал, е необходимо да се изчисли честотата на засегнатите и здрави индивиди сред кръвните роднини на пробанда през няколко поколения, да се определи численото съотношение чрез комбиниране на индивидуални данни, да се комбинират данни за малки семействасъс съответно идентични родителски генотипове. Също така важна е информацията за размера на котилото и пола на кученцата (за да се прецени възможността за свързана с пола или ограничена от пола наследственост).
В този случай е необходимо да се съберат данни за избора:
Комплексна селекция - произволна извадка от родители (използва се при проверка на доминантна черта)
Целенасочена селекция - всички кучета с признак "лош" в популацията след обстоен преглед на същата.
Индивидуален подбор - вероятността от аномалия е толкова ниска, че се среща при едно кученце от кучило
Множествена селекция - междинна между целенасочена и индивидуална, когато в котилото има повече от едно засегнато кученце, но не всички от тях са пробанд.
Всички методи, с изключение на първия, изключват чифтосването на кучета с Nn генотип, които не дават аномалии в котилата. Съществуват различни начиникорекция на данните: N.T.J. Бейли (79), L.L. Kavaii-Sforza и V.F. Bodme и K. Stehr.
Генетичната характеристика на популацията започва с оценка на разпространението на заболяването или чертата, която се изследва. Тези данни се използват за определяне на честотите на гените и съответните генотипове в популацията. Популационният метод дава възможност да се изследва разпределението на отделни гени или хромозомни аномалии в популациите. За да се анализира генетичната структура на популацията, е необходимо да се изследва голяма група индивиди, които трябва да бъдат представителни, позволяващи да се прецени популацията като цяло. Този метод е информативен при изследване на различни форми на наследствена патология. Основният метод за определяне на вида на наследствените аномалии е анализът на родословията в рамките на сродни групи индивиди, в които са записани случаи на изследваното заболяване по следния алгоритъм:
Установяване на произхода на аномални животни по размножителни карти;
Съставяне на родословия за аномални индивиди с цел търсене на общи предци;
Анализ на вида на унаследяване на аномалията;
Извършване на генетични и статистически изчисления за степента на случайност на появата на аномалия и честотата на поява в популацията.
Генеалогичният метод за анализ на родословия заема водеща позиция в генетичните изследвания на бавно размножаващи се животни и хора. Чрез изучаване на фенотипите на няколко поколения роднини е възможно да се установи естеството на наследяването на чертата и генотипите на отделните членове на семейството, да се определи вероятността от проявление и степента на риск за потомството за конкретно заболяване.
При определяне на наследствено заболяване се обръща внимание на типичните признаци на генетична предразположеност. Патологията се среща по-често в група от родствени животни, отколкото в цялата популация. Това помага да се разграничи вроденото заболяване от породното предразположение. Анализът на родословието обаче показва, че има фамилни случаи на заболяването, което предполага наличието на определен ген или група гени, отговорни за него. Второ, наследственият дефект често засяга една и съща анатомична област в група родствени животни. Трето, при инбридинг има повече случаи на заболяването. Четвърто, наследствените заболявания често се проявяват рано и често имат постоянна възраст на начало.
Генетичните заболявания обикновено засягат няколко животни в едно котило, за разлика от интоксикациите и инфекциозните заболявания, които засягат цялото котило. Вродените заболявания са много разнообразни, от относително доброкачествени до неизменно фатални. Диагнозата обикновено се основава на снемане на анамнеза, клинични признаци, история на заболяване при сродни животни, резултати от тестови кръстоски и определени диагностични тестове.
Значителен брой моногенни заболявания се унаследяват по рецесивен начин. Това означава, че при автозомна локализация на съответния ген са засегнати само хомозиготни носители на мутация. Мутациите най-често са рецесивни и се появяват само в хомозиготно състояние. Хетерозиготите са клинично здрави, но е еднакво вероятно да предадат мутантната или нормалната версия на гена на своите деца. Така за дълго време една латентна мутация може да се предава от поколение на поколение. При автозомно-рецесивен тип наследяване в родословията на тежко болни пациенти, които или не живеят до репродуктивна възраст, или имат рязко намалена репродуктивна способност, рядко е възможно да се идентифицират болни роднини, особено по възходяща линия. Изключение правят семействата с високо ниво на инбридинг.
Кучетата, които имат само един рецесивен ген - детерминантата на всяка черта, няма да покажат тази черта, тъй като действието на рецесивния ген ще бъде маскирано от проявата на влиянието на доминантния ген, свързан с него. Такива кучета (носители на рецесивен ген) могат да бъдат опасни за породата, ако този ген определя появата на нежелана черта, тъй като ще я предаде на своите потомци. Ако случайно или умишлено сдвоите двама носители на такъв ген, те ще дадат част от потомството с нежелани черти.
Очакваното съотношение на разделяне на потомството по един или друг признак е приблизително оправдано при кучило от поне 16 кученца. За кучило с нормални размери - 6-8 кученца - можем да говорим само за по-голяма или по-малка вероятност за признак, определен от рецесивен ген за потомството на определена двойка бащи с известен генотип.
Изборът на рецесивни аномалии може да се извърши по два начина. Първият от тях е да се изключат от разплод кучета с прояви на аномалии, т.е. хомозиготи. Появата на аномалия с такава селекция в първите поколения намалява рязко, а след това по-бавно, оставайки на относително ниско ниво. Причината за непълното елиминиране на някои аномалии дори по време на дълга и упорита селекция е, първо, много по-бавно намаляване на носителите на рецесивни гени, отколкото хомозиготите. Второ, във факта, че с мутации, които леко се отклоняват от нормата, животновъдите не винаги изхвърлят анормални кучета и носители.
С автозомно рецесивен тип наследяване:
Дадена черта може да се предава през поколения дори и с достатъчен брой потомци
Чертата може да се появи при деца при (видима) липса на такава при родителите. След това се открива в 25% от случаите при деца
Тази черта се наследява от всички деца, ако и двамата родители са болни
Признак в 50% се развива при деца, ако един от родителите е болен
Мъжкото и женското потомство наследяват еднакво тази черта.
По този начин абсолютно пълното отстраняване на аномалията е принципно възможно, при условие че всички носители са идентифицирани. Схемата на такова откриване: хетерозиготите за рецесивни мутации в някои случаи могат да бъдат открити чрез лабораторни методи за изследване. Въпреки това, за генетичната идентификация на хетерозиготни носители е необходимо да се проведат анализиращи кръстоски - чифтосвания, заподозрени като куче носител, с хомозиготна аномалия (ако аномалията леко засяга тялото) или с предварително установен носител. Ако, наред с други, в резултат на такива кръстоски се родят необичайни кученца, тестваният баща е ясно идентифициран като носител. Въпреки това, ако такива кученца не са идентифицирани, тогава не може да се направи еднозначно заключение върху ограничена извадка от получените кученца. Вероятността такъв баща да е носител намалява с разширяването на извадката - увеличаване на броя на нормалните кученца, родени от чифтосване с него.
В катедрата на Ветеринарната академия на Санкт Петербург е извършен анализ на структурата на генетичния товар при кучета и е установено, че най-голям дял - 46,7% са аномалии, унаследени по моногенен автозомно-рецесивен тип; аномалии с пълна доминация възлизат на 14,5%; 2,7% от аномалиите се появяват като непълно доминиращи признаци; 6,5% от аномалиите се наследяват като свързани с пола, 11,3% от наследствените белези с полигенен тип наследство и 18% 3% от целия спектър от наследствени аномалии, видът на наследството не е установен. Общ бройаномалии и заболявания с наследствена основа при кучетата възлизат на 186 бр.
Наред с традиционните методи за селекция и генетична профилактика е уместно използването на фенотипни маркери на мутации.
Мониторингът на генетичните заболявания е директен метод за оценка на наследствените заболявания в потомството на незасегнати родители. Фенотипове "Сентинел" могат да бъдат: цепка на небцето, цепнатина на устната, ингвинална и пъпна херния, воднянка на новородени, конвулсии при новородени кученца. При моногенни фиксирани заболявания е възможно да се идентифицира действителният носител чрез свързания с него маркерен ген.
Съществуващото породно разнообразие от кучета е уникална възможностизучаване на генетичния контрол на множество морфологични черти, различни комбинации от които определят стандартите на породата. Тази ситуация може да се илюстрира с две от съществуващи породидомашно куче, контрастно различни едно от друго поне по това морфологични особеностикато височина и тегло. Това е породата английски мастиф, от една страна, чиито представители имат височина при холката до 80 см и телесно тегло над 100 кг, и породата Чи Хуа Хуа, 30 см и 2,5 кг.
Процесът на опитомяване включва подбор на животни за техните най-забележителни черти от човешка гледна точка. С течение на времето, когато кучето започва да се отглежда като компаньон и заради естетическия му вид, посоката на селекцията се променя към получаване на породи, слабо адаптирани към оцеляване в природата, но добре адаптирани към човешката среда. Има мнение, че "мелезите" са по-здрави от чистокръвните кучета. Наистина, наследствените заболявания вероятно са по-чести при домашните животни, отколкото при дивите.
„Една от най-важните цели е да се разработят методи за комбиниране на задачите за подобряване на животните според избрани черти и поддържане на тяхната годност на необходимото ниво - за разлика от едностранчивия подбор, който е опасен за биологичното благополучие на опитомените организми за максимално (понякога преувеличено, прекомерно) развитие на специфични породни черти" - (Lerner, 1958).
Ефективността на селекцията според нас трябва да се състои в диагностициране на аномалии при засегнатите животни и идентифициране на носители с дефектна наследственост, но с нормален фенотип. Лечението на засегнатите животни с цел коригиране на техните фенотипове може да се разглежда не само като мярка за подобряване на естетическия вид на животните (олигодонтия), но и за предотвратяване на рак (крипторхизъм), поддържане на биологична, пълноценна активност (дисплазия на тазобедрената става) и стабилизиране на здравето като цяло. В тази връзка е необходима селекция срещу аномалии в съвместната дейност на кинологията и ветеринарната медицина.
Възможността за тестване на ДНК за различни кучешки заболявания е много ново нещов кинологията знанието за това може да предупреди развъдчиците за кои генетични заболявания да внимават Специално вниманиепри избора на двойки производители. Доброто генетично здраве е много важно, защото то определя биологично пълноценния живот на кучето. Книгата на д-р Паджет, Контрол на наследствените заболявания при кучета, показва как да разчетем генетична линия за всяка аномалия. Генетичните родословия ще покажат дали заболяването е свързано с пола, унаследено чрез обикновен доминантен ген или чрез рецесивен ген, или дали заболяването е полигенно по произход. От време на време ще се появят неволни генетични грешки, независимо колко внимателен е развъдчикът. Използвайки генетични родословия като средство за споделяне на знания, „лошите“ гени могат да бъдат разредени до степен да се спре появата им, докато не бъде намерен ДНК маркер, който да тества тяхното предаване. Тъй като процесът на размножаване включва подобряване на популацията в следващото поколение, не се вземат предвид фенотипните характеристики на преките елементи на стратегията за размножаване (индивиди или двойки кръстосани индивиди), а фенотипните характеристики на техните потомци . Именно във връзка с това обстоятелство възниква необходимостта да се опише унаследяването на даден признак за проблемите на селекцията. Двойка кръстосващи се индивиди се различават от останалите същите индивиди по своя произход и фенотипни характеристики на признака, както самите, така и техните роднини. Въз основа на тези данни, ако има готово описание на наследството, е възможно да се получат очакваните характеристики на потомството и следователно оценки на развъдните стойности на всеки от елементите на развъдната стратегия. Във всяко действие, предприето срещу каквато и да е генетична аномалия, първата стъпка е да се определи относителното значение на „лошата“ черта в сравнение с други черти. Ако нежеланата черта има висока наследственост и причинява сериозни щети на кучето, трябва да процедирате по различен начин, отколкото ако чертата е рядка или с второстепенно значение. Куче от отлична порода, което предава грешен цвят, остава много по-ценен баща от посредствено куче с правилния цвят.

ХЕТЕРОЗИГОТА ХЕТЕРОЗИГОТА

(от хетеро ... и зигота), организъм (клетка), в който се разлагат хомоложни хромозоми. алели (алтернативни форми) на определен ген. Хетерозиготността, като правило, определя високата жизнеспособност на организмите, тяхната добра адаптивност към променящите се условия на околната среда и следователно е широко разпространена в естествените популации. В експерименти, G. се получава чрез кръстосване на хомозиготи за dec. алели. Потомството от такова кръстосване е хетерозиготно за този ген. Анализът на характеристиките на G. в сравнение с оригиналните хомозиготи ни позволява да заключим за естеството на взаимодействието decomp. алели на един ген (пълно или непълно доминиране, кодиране, междуалелно допълване). Определени са някои алели. гените могат да бъдат само в хетерозиготно състояние (рецесивни летални мутации, доминантни мутации с рецесивен летален ефект). Хетерозиготност за различни летални фактори при разлагане. хомоложни хромозоми води до факта, че потомството на G. е представено от същия G. Това явление е т.нар. балансираната леталност може да служи по-специално като основа за "фиксиране" на ефекта на хетерозиса, който е от голямо значение в стр. - х. практика, но се „губи” в редица поколения поради появата на хомозиготи. Средният човек има ок. 20% от гените са в хетерозиготно състояние. Определяне на хетерозиготност за рецесивни алели, които причиняват наследствени заболявания (т.е. идентифициране на носители на това заболяване), - важен проблемпчелен мед. генетика. Терминът "G." те се използват и за хромозомни пренареждания (те говорят за G. чрез инверсия, транслокация и др.). В случай на множествен алелизъм понякога се използва терминът „съединение“ за G. (от английското съединение - комплекс, съединение). Например, в присъствието на „нормален“ алел A и мутант a1 и a2, се нарича a1/a2 хетерозигота. съединение за разлика от хетерозиготите A/a1 или A/a2. (виж ХОМОЗИГОТА).

.(Източник: Биологичен енциклопедичен речник." гл. изд. М. С. Гиляров; Редакция: А. А. Бабаев, Г. Г. Винберг, Г. А. Заварзин и др. - 2-ро изд., коригирано. - М.: Сов. Енциклопедия, 1986 г.)

хетерозигота

Клетка или индивид, в който два гена, които определят черта, са различни. Тоест алелни гени ( алели) - бащина и майчина - не са едно и също. Например в експериментите на Г. Менделза кръстосване на сортове грах с различни цветове на семената, като родители са използвани хомозиготни индивиди за доминиращия ген жълт цвят (А) и хомозиготни индивиди за рецесивния зелен ген ( А). Всички получени хибриди от първо поколение имат наследствена структура ах, т.е. са били хетерозиготи. Семената им бяха жълти, като тези на хомозиготите за доминантния ген.
Сравнението на чертите на хетерозиготни индивиди с чертите на хомозиготни родители дава възможност за изследване различни формивзаимодействия между алелите на един ген (естеството на доминиране и др.). Като цяло хетерозиготността осигурява на организмите по-голяма жизнеспособност и адаптивност от хомозиготността. Сравнете Хомозиготен.

.(Източник: „Биология. Съвременна илюстрована енциклопедия“. Главен редактор A.P. Gorkin; M .: Rosmen, 2006.)


Синоними:

Вижте какво е "HETEROZYGOTE" в други речници:

    Хетерозиготни... Правописен речник

    - (от хетеро ... и зигота), клетка или организъм, в който хомоложни (сдвоени) хромозоми носят различни форми (алели) на определен ген. По правило това е следствие от половия процес (един от алелите се въвежда от яйцето, а другият ... ... Съвременна енциклопедия

    - (от хетеро ... и зигота) клетка или организъм, в който хомоложните хромозоми носят различни форми (алели) на определен ген. ср Хомозиготен... Голям енциклопедичен речник

    ХЕТЕРОЗИГОТА Организъм, който има две контрастни форми (АЛЕЛИ) на ГЕН в двойка ХРОМОЗОМИ. В случаите, когато една от формите е ДОМИНАНТНА, а другата е само рецесивна, доминантната форма се изразява във фенотипа. виж също HOMOZYGOTE ... Научно-технически енциклопедичен речник

Изменчивост - способността на живите организми да придобиват нови характеристики и качества. Различават се ненаследствена и наследствена изменчивост (схема 1).

ДА СЕ ненаследствена изменчивоствключва промяна промяна външни признаци(фенотип), които не се запазват в поколението. Те включват модификациикоито се генерират от околната среда.

при насекоми и други животни → промяна в цвета на козината при някои бозайници при промяна на метеорологичните условия (например при заек) фиг. 2,

при хора → повишаване на нивото на еритроцитите при изкачване на планини, увеличаване на пигментацията на кожата при интензивно излагане на ултравиолетови лъчи и развитие на опорно-двигателния апарат в резултат на тренировка (фиг. 3).

Ориз. 3 Развитие на опорно-двигателния апарат в резултат на тренировка

наследствена изменчивостпредставлява промени в генотипа, които продължават в продължение на няколко поколения. Те включват комбинации и мутации. променливост на комбинациятавъзниква при рекомбинация (смесване) на гените на бащата и майката.

Пример: проява на плодови мушици с тъмно тяло и дълги крила, когато сивите плодови мушици с дълги крила се кръстосват с тъмни плодови мушици с къси крила (фиг. 4).

Ориз. 4 Дрозофила с тъмно тяло и дълги крила

цветето на нощната красота има розови венчелистчета, те възникват от комбинация (комбинация) на червения и белия ген (фиг. 5).

Ориз. 5 Образуването на розови листенца в нощни красавици

Мутационна изменчивост- това са промени в ДНК на клетката (промени в структурата и броя на хромозомите). Възникват под въздействието на ултравиолетови лъчи, радиация (рентгенови лъчи) и др.

при хора → тризомия на 21-ва двойка (синдром на Даун),

при животните → двуглавие (фиг. 6).

Ориз. 6 Двуглава костенурка от Китай


ГЕНОМ

Геном - съвкупността от наследствен материал, намиращ се в клетката на тялото. Повечето геноми, включително човешкия геном и геномите на всички други клетъчни форми на живот, са изградени от ДНК.

Дезоксирибонуклеинова киселина (ДНК)- макромолекула, която осигурява съхранение, предаване и изпълнение от поколение на поколение на генетичната програма за развитието и функционирането на живите организми.

Генотипе съвкупността от гени на даден организъм.

И така, геномът е характеристика на вида като цяло, а генотипът е отделен индивид.

ген - елементарната единица на наследствеността на живите организми. Генът е участък от ДНК, отговорен за проявата на черта.

ГениИма в сърцевинатавсеки клеткижив организъм Фиг. 7.

Ориз. 7 Местоположение на ген в клетка

В резултат на взаимодействието на генотипа с факторите на околната среда, a фенотип , тоест съвкупността от всички признаци и свойства на даден организъм. Примери: височина, телесно тегло, цвят на очите фиг. 8, форма на косата, кръвна група, лява ръка, дясна ръка.

Ориз. 8 Кафяви и сини очи 9 Генотип и фенотип при грах

ДА СЕf д н О T И П при включват не само външни признаци, но и вътрешни: анатомични, физиологични, биохимични. Всеки индивид има свои собствени характеристики на външен вид, вътрешна структура, естество на метаболизма, функциониране на органите, т.е. неговия фенотип, който се е формирал в определени условия на околната среда.


СТРУКТУРА НА ХРОМОЗОМАТА

ХРОМОЗОМИса структурен елемент на ядрото, който съдържа цялата наследствена информация (фиг. 10, 11, 12).

Ориз. 10 Схематично представяне на хромозома

ЦЕНТРОМЕРА Секцията от хромозома, която разделя хромозомата на две рамена.

Ориз. 11 Изображение на хромозома в електронен микроскоп

Ориз. 12 Разположението на хромозомата в клетката

Има X-хромозома и Y-хромозома фиг. 13.

Х хромозома - полова хромозома на повечето бозайници, включително хората, която определя женския пол на организма.

Y хромозома - полова хромозома на повечето бозайници, включително хората, която определя мъжкия пол на организма.

Жените имат две X хромозоми (XX), докато мъжете имат една X хромозома и една Y хромозома (XY).

Ориз. 13 X-хромозома и Y-хромозома

КАРИОТИП- набор от хромозоми, характерни за даден тип организъм (хромозомен набор) Фиг. 14.

Ориз. 14 Кариотип здрав човек

автозомиТова са еднакви хромозоми и за двата пола. Генотип женско тялоима 44 хромозоми (22 двойки), същите като мъжките. Те се наричат ​​автозоми. 14.

Ориз. 15 Кариотипове на растения и животни

Ориз. 16 Изображение на растения и животни от съответния кариотип:

скерда, пеперуда, плодова мушица, скакалец и петел

Кариотип- набор от външни характеристики на хромозомния набор (брой, форма, размер на хромозомите), характерни за даден вид.


АЗОТНИ ОСНОВИ

АЗОТНИ ОСНОВИ- органични съединения, които изграждат нуклеиновите киселини (ДНК и РНК) фиг. 17.

Латински и руски кодове за нуклеинови бази (азотна основа):

A - A: аденин;

G - G: Гуанин;

C - C: цитозин;

Т - Т: Тиминът, открит в бактериофагите (бактериални вируси) в ДНК, заема мястото на урацила в РНК;

U - U: Урацилът, открит в РНК, заема мястото на тимина в ДНК.

Ориз. 17 Азотни бази в ДНК и РНК

Ориз. 18 Местоположение азотни основив клетка

НуклеотидИзграден е от пентозна захар, азотна основа и остатък от фосфорна киселина (PA).

водородна връзка- това е взаимодействието между два електроотрицателни атома на една или различни молекули чрез водороден атом: G−Н ... C (линията означава ковалентна връзка, три точки означават водородна връзка) 19.

Ориз. 19 Водородна връзка

При синтеза на ДНК се използва принципът на комплементарността. Това е строго съответствие на свързването на азотни основи, свързани с водородни връзки, в което: A-T (аденин е свързан с тимин) G-C (гуанин е свързан с цитозин).

Принципът на комплементарност се използва и при синтеза на РНК, при който A-U (аденин се свързва с урацил) G-C (гуанин се свързва с цитозин).


ПРЕСЕЧАНЕ

Кръстосване - естествено или изкуствено съчетаване на два наследствено различни генотипа чрез оплождане.

Оплождане - процесът на сливане на женски и мъжки зародишни клетки (фиг. 20.

Ориз. 20 Сливане на яйцеклетка и сперма

Гаметите са полови клетки на животни и растения. Осигурява предаване на черти от родители към потомство. Той има наполовина (хаплоиден) набор от хромозоми в сравнение със соматичната клетка. Полови клетки, които носят наследствена информация.

Зигота- диплоидна (съдържаща пълен двоен набор от хромозоми) клетка, получена в резултат на оплождането на фиг. 20

Ориз. 21 зигота

Появата на нов организъм в резултат на оплождане, сливането на мъжки и женски гамети с хаплоиден (единичен) набор от хромозоми. Биологично значение: възстановяване на диплоиден (двоен) набор от хромозоми в зиготата (фиг. 21).

Ориз. 22 Зигота - резултат от оплождането

Има хомозиготи и хетерозиготи.

Хомозиготен- организъм (зигота), който има еднакви алели на един ген в хомоложни хромозоми (AABB; AA).

хетерозигота- индивид, който дава различни видове гамети. хетерозигота- съдържанието в клетките на тялото на различни гени на дадена алелна двойка, например Aa, произтичащи от комбинацията на гамети с различни алели, например AaBb, дори за една черта AABb.

Доминиране - преобладаването на ефекта от действието на определен алел (ген) в процеса на внедряване на генотипа във фенотипа, се изразява във факта, че доминиращият алел повече или по-малко потиска действията на друг алел (рецесивен), и въпросната черта му се "подчинява".

Доминиращият ген се появява както в хомозиготни, така и в хетерозиготни организми.

Феноменът на преобладаване на чертата на родителите в хибрид се нарича господство.

Ориз. 23 Доминиране на кестеняв цвят на косата и лунички

Ориз. 24 Доминиране на далекогледството

рецесивност- липсата на фенотипна проява на един алел в хетерозиготен индивид (в индивид, носител на два различни алела на един и същ ген). Потиснат (външно изчезващ) знак.

Сдвоените гени, разположени върху хомоложни хромозоми и контролиращи развитието на една и съща черта, се наричат алелен Фиг. 25.

Ориз. 25 Алелни гени

алелни гени- чифтни гени - различни форми на един и същи ген, отговорни за алтернативните (различни) прояви на един и същи признак. Например два алелни гена, разположени в едни и същи локуси (места), отговарят за цвета на очите. Само един от тях може да бъде отговорен за развитието на кафяви очи, а другият за развитието на сини очи. В случай, че и двата гена са отговорни за едно и също развитие на даден признак, те говорят за хомозиготен организъм за дадена функция. Ако алелните гени определят различното развитие на признака, те говорят за хетерозиготен организъм. При видове с голям брой индивиди най-малко 30-40% от гените имат два, три или повече алела. Такъв запас от алели осигурява висока адаптивност на видовете към променящите се условия на околната среда - това е материалът за естествения подбор и в същото време гаранция за оцеляването на вида. Генетичното разнообразие в рамките на един вид се определя от броя и разпределението на алелите на различни гени.

Кръстосването на хомозиготен организъм с рецесивен хомозигот се нарича анализиране.

Анализиращ кръст - Кръстосване, извършено за определяне на генотипа на даден организъм. За да се направи това, експерименталният организъм се кръстосва с организъм, който е рецесивен хомозиготен за изследваната черта. Да предположим, че трябва да открием генотипа на грахово растение, което има жълти семена. Има два варианта на генотипа на експерименталното растение: то може да бъде или хетерозигота (Аа), или доминантна хомозигота (Аа). За да установим неговия генотип, ще извършим анализиращо кръстосване с рецесивен хомозигот (aa) - растение със зелени семена.

Така, ако се наблюдава разделяне в съотношение 1:1 във F1 в резултат на анализиращо кръстосване, тогава експерименталният организъм е хетерозиготен; ако не се наблюдава сегрегация и всички организми във F1 показват доминантни черти, тогава тестовият организъм е хомозиготен фиг. 26.

Ориз. 26 Анализиращи кръстове

Чиста линияе група от генетично хомогенни (хомозиготни) организми. Чистите линии се образуват само от хомозиготни растения, следователно по време на самоопрашване те винаги възпроизвеждат един вариант на проява на признака (фиг. 27. самоопрашване- опрашване на едно цвете.

Ориз. 27 Самоопрашване

НЕПЪЛНО ГОСПОДСТВО- един от видовете взаимодействие на алелни гени, при който един от алелите (доминиращ) в хетерозиготата не е напълно потиснат от проявата на друг алел (рецесивен), а в първото поколение експресията на чертата е междинна ( Фиг. 28.

Ориз. 28 Непълно господство

Междинният характер на унаследяване на признака се проявява с непълно доминиране.

Потискането от един доминантен ген на активността на друг неалелен доминантен ген се нарича епистаза.

Ориз. 28 Епистаза

Неалелните гени са гени, разположени в различни части на хромозомите.


ЗАКОНИТЕ НА МЕНДЕЛ

6.1 Първи закон на Мендел -Законът за еднаквост на хибридите от първо поколение.

Законът за еднаквост на хибридите от първо поколение (първият закон на Мендел) - при кръстосване на два хомозиготни организма, принадлежащи към различни чисти линии и различаващи се един от друг в една двойка алтернативни прояви на признак, цялото първо поколение хибриди (F1) ще бъдат еднообразни и ще носят проява на черта на един от родителите.

Този закон е известен още като "законът за доминирането на чертата". Неговата формулировка се основава на концепцията чиста линияпо отношение на изследвания белег – на модерен езиктова означава, че индивидите са хомозиготни по този признак. При кръстосването на чисти линии грах с лилави цветя и грах с бели цветя, Мендел забеляза, че всички възнесени потомци на растенията са с лилави цветя, сред които няма нито едно бяло.

Мендел повтори експеримента повече от веднъж, използвайки други знаци. Ако кръстосваше грах с жълти и зелени семена, всички потомци имаха жълти оризови семена. 29.

Ориз. 29 Пресичане на грах

Ако кръстосваше грах с гладки и набръчкани семена, потомството имаше гладки семена. Потомството от високи и ниски растения беше високо.

И така, хибридите от първо поколение винаги са еднакви по този признак и придобиват признака на един от родителите. Този знак е по-силен, доминиращ (терминът е въведен от Мендел от лат доминус), винаги е потискал другия, рецесивен ориз. тридесет.

Ориз. 30 Първи закон - Законът за еднаквостта на хибридите от първо поколение

6.2 Втори закон на Мендел -закон за разделяне.

Законът за разделянето или вторият закон на Мендел. Когато двама потомци от първото поколение се кръстосват един с друг (два хетерозиготни индивида), във второто поколение F2 се наблюдава разделяне в определено числено съотношение: според фенотипа 3:1, според генотипа 1:2:1 . 25% от организмите, получени във второто поколение F2, са хомозиготни доминантни (АА), 50% са доминантни (Аа) по фенотип и 25% са хомозиготни рецесивни (аа).

При непълно доминиране в потомството на хибриди F2, разделянето по фенотип и генотип е 1:2:1. Законът за разделяне (вторият закон на Мендел) - когато двама хетерозиготни потомци от първо поколение се кръстосват един с друг, във второто поколение се наблюдава разделяне в определено числено съотношение: според фенотипа 3:1, според генотипа 1: 2:1.

Пресичането на организми от две чисти линии, които се различават по проявите на един изследван признак, за който са отговорни алелите на един ген, се нарича монохибридно кръстосване.

Феноменът, при който кръстосването на хетерозиготни индивиди води до образуването на потомство, някои от които носят доминантен белег, а други са рецесивни, се нарича разделяне. Следователно разделянето е разпределението на доминантни и рецесивни черти сред потомството в определено числено съотношение. Рецесивният признак при хибридите от първо поколение не изчезва, а само се потиска и се проявява във второто хибридно поколение. 31, 32.

Ориз. 31 Закон за разделянето

Ориз. 32 Втори закон

  • Има няколко вида и видове клетки, които се различават по технология и работа. Нека разгледаме основните.
  • Има различни гледни точки относно дейността по проекта.

  • Генетика- наука, която изучава гените, механизмите на наследяване на признаците и изменчивостта на организмите. По време на размножаването редица черти се предават на потомството. Още през деветнадесети век е забелязано, че живите организми наследяват характеристиките на своите родители. Първият, който описва тези модели, е Г. Мендел.

    Наследственост- свойството на отделните индивиди да предават своите характеристики на потомството чрез размножаване (чрез полови и соматични клетки). Така характеристиките на организмите се запазват в редица поколения. При предаването на наследствена информация не се получава нейното точно копиране, но винаги е налице променливост.

    Променливост- придобиване от физически лица на нови имоти или загуба на стари. Това е важна връзка в процеса на еволюция и адаптация на живите същества. Фактът, че в света няма идентични индивиди, е заслуга за променливостта.

    Наследяването на черти се извършва с помощта на елементарни единици на наследяване - гени. Съвкупността от гени определя генотипа на организма. Всеки ген носи кодирана информация и се намира на определено място в ДНК.

    Гените имат редица специфични свойства:

    1. Различните черти са кодирани от различни гени;
    2. Персистенция - при липса на мутиращ ефект наследственият материал се предава непроменен;
    3. Лабилност - способността да се поддавате на мутации;
    4. Специфичност – генът носи специфична информация;
    5. Плейотропия – един ген кодира няколко признака;

    Под влияние на условията на околната среда генотипът дава различни фенотипове. Фенотипът определя степента на влияние върху тялото на условията на околната среда.

    алелни гени

    Клетките на нашето тяло имат диплоиден набор от хромозоми, те от своя страна се състоят от двойка хроматиди, разделени на секции (гени). различни формиидентични гени (например кафяви / сини очи), разположени в едни и същи локуси на хомоложни хромозоми, се наричат алелни гени. В диплоидните клетки гените са представени от два алела, единият от бащата, другият от майката.

    Алелите се делят на доминантни и рецесивни. Доминиращият алел ще определи коя черта ще бъде изразена във фенотипа, а рецесивният алел се наследява, но не се появява в хетерозиготен организъм.

    Съществуват алели с частично доминиране, такова състояние се нарича кодоминантност, в който случай и двете черти ще се появят във фенотипа. Например, те кръстосаха цветя с червени и бели съцветия, в резултат на което в следващото поколение получиха червени, розови и бели цветя (розовите съцветия са проява на кодоминантност). Всички алели се обозначават с букви от латинската азбука: големи - доминиращи (AA, BB), малки - рецесивни (aa, bb).

    Хомозиготи и хетерозиготи

    ХомозиготенОрганизъм, в който алелите са представени само от доминантни или рецесивни гени.

    Хомозиготността означава наличието на еднакви алели на двете хромозоми (AA, bb). В хомозиготни организми те кодират едни и същи черти (напр. бял цвятрозови листенца), в който случай всички потомци ще получат еднакъв генотип и фенотипни прояви.

    хетерозиготаОрганизъм, в който алелите имат както доминантни, така и рецесивни гени.

    Хетерозиготност - наличието на различни алелни гени в хомоложни области на хромозомите (Aa, Bb). Фенотипът в хетерозиготните организми винаги ще бъде един и същ и се определя от доминантния ген.

    Например, A - кафяви очи и - сини очи, индивид с генотип Aa ще има кафяви очи.

    За хетерозиготни форми е характерно разделянето, когато при кръстосване на два хетерозиготни организма в първото поколение получаваме следния резултат: според фенотипа 3:1, според генотипа 1:2:1.

    Пример може да бъде наследяването на тъмна и светла коса, ако и двамата родители имат тъмна коса. А - доминиращ алел на базата на тъмна коса и - рецесивен (светла коса).

    R: Aa x Aa

    G: А, а, а, а

    F: AA: 2Aa: aa

    *Където P - родители, G - гамети, F - потомство.

    Според тази схема можете да видите, че вероятността за наследяване на доминантна черта (тъмна коса) от родителите е три пъти по-висока от рецесивна.

    Дихетерозиготни- хетерозиготен индивид, който носи две двойки алтернативни черти. Например, изследването на Мендел за унаследяването на признаци с помощта на семена от грах. Доминиращите черти бяха жълтои гладка повърхност на семената, и рецесивно - зелен цвяти грапава повърхност. В резултат на кръстосването са получени девет различни генотипа и четири фенотипа.

    хемизигота- това е организъм с един алелен ген, дори и да е рецесивен, той винаги ще се прояви фенотипно. Обикновено те присъстват в половите хромозоми.

    Разликата между хомозиготи и хетерозиготи (таблица)

    Разлики между хомозиготни и хетерозиготни организми
    Характеристика Хомозиготен хетерозигота
    Алели на хомоложни хромозоми СъщотоРазличен
    Генотип АА, аааа
    Фенотипът се определя от признака рецесивен или доминиращДоминантен
    Монотонност от първо поколение + +
    Сплит Няма да се случиОт второ поколение
    Проява на рецесивен ген ХарактерноПотиснат

    Възпроизвеждането, кръстосването на хомозиготи и хетерозиготи води до образуването на нови черти, които са необходими на живите организми, за да се адаптират към променящите се условия на околната среда. Техните свойства са необходими при отглеждане на култури, породи с високи качествени показатели.