Si të përcaktohet një person homozigot ose heterozigot. Organizmat heterozigotë dhe homozigotë

Gregor Mendel ishte i pari që vërtetoi faktin se bimët që janë të ngjashme në pamje mund të ndryshojnë ndjeshëm vetitë trashëgimore . Quhen individë që nuk ndahen në brezin e ardhshëm homozigote. Individët në pasardhësit e të cilëve gjendet një ndarje e tipareve quhen heterozigote.

Homozigoziteti - kjo është gjendja e aparatit trashëgues të trupit, në të cilin kromozomet homologe kanë të njëjtën formë të një gjeni të caktuar. Kalimi i një gjeni në një gjendje homozigote çon në shfaqjen në strukturën dhe funksionin e organizmit (fenotip) të aleleve recesive, efekti i të cilave, kur është heterozigotë, shtypet nga alelet mbizotëruese. Testi për homozigozitetin është mungesa e ndarjes në disa lloje të kryqëzimeve. Një organizëm homozigot prodhon për këtë gjen vetëm një lloj gamete.

Heterozigoziteti - kjo është një gjendje e natyrshme në çdo organizëm hibrid në të cilin kromozomet homologe të tij mbajnë forma (alele) të ndryshme të një gjeni të caktuar ose ndryshojnë në pozicionin relativ të gjeneve. Termi "heterozigozitet" u prezantua për herë të parë nga gjenetisti anglez W. Batson në vitin 1902. Heterozigoziteti shfaqet kur bashkohen gamete me cilësi të ndryshme për sa i përket gjenit ose përbërjes strukturore në një heterozigot. Heterozigoziteti strukturor ndodh kur ndodh një rirregullim kromozomik i një prej kromozomeve homologe, ai mund të gjendet në mejozë ose mitozë. Heterozigoziteti zbulohet duke analizuar kryqe. Heterozigoziteti është zakonisht pasojë e procesit seksual, por mund të rezultojë nga mutacioni. Me heterozigozitet, efekti i aleleve të dëmshme dhe vdekjeprurëse recesive shtypet nga prania e alelit dominues përkatës dhe manifestohet vetëm kur ky gjen kalon në gjendjen homozigote. Prandaj, heterozigoziteti është i përhapur në popullatat natyrore dhe është, me sa duket, një nga shkaqet e heterozës. Efekti maskues i aleleve dominante në heterozigozitet është arsyeja e ruajtjes dhe përhapjes së aleleve të dëmshme recesive në popullatë (të ashtuquajturat karroca heterozigote). Identifikimi i tyre (për shembull, duke testuar prodhuesit nga pasardhësit) kryhet në çdo punë mbarështuese dhe përzgjedhëse, si dhe në përgatitjen e parashikimeve gjenetike mjekësore.

Në praktikën e mbarështimit, gjendja homozigote e gjeneve quhet " drejtë". Nëse të dy alelet që kontrollojnë një karakteristikë janë të njëjta, atëherë kafsha quhet homozigote, dhe në mbarështimin me trashëgimi do të transmetojë pikërisht këtë karakteristikë. Nëse njëra alele është dominuese dhe tjetra është recesive, atëherë kafsha quhet heterozigote dhe nga jashtë do të demonstrojë një karakteristikë dominuese dhe do të trashëgojë ose një karakteristikë dominante ose një recesive.

Çdo organizëm i gjallë ka një pjesë të molekulave të ADN-së (acidi deoksiribonukleik) i quajtur kromozomet. Gjatë riprodhimit, qelizat germinale kryejnë kopjimin e informacionit të trashëguar nga bartësit e tyre (gjenet), të cilët përbëjnë një pjesë të kromozomeve që kanë formën e një spiraleje dhe ndodhen brenda qelizave. Gjenet e vendosura në të njëjtat lokuse (pozicione të përcaktuara rreptësisht në kromozom) të kromozomeve homologe dhe që përcaktojnë zhvillimin e një tipari quhen alelike. Në një grup diploid (të dyfishtë, somatik), dy kromozome homologe (identike) dhe, në përputhje me rrethanat, dy gjene thjesht mbajnë zhvillimin e këtyre tipareve të ndryshme. Kur një tipar mbizotëron mbi një tjetër, quhet dominimi, dhe gjenet dominuese. Një tipar, shprehja e të cilit është e shtypur quhet recesive. Aleli homozigot prania në të e dy gjeneve identike (bartës të informacionit trashëgues) quhet: ose dy dominante ose dy recesive. Heterozigoziteti i alelit prania e dy gjeneve të ndryshme në të quhet, d.m.th. njëra është dominuese dhe tjetra është recesive. Alelet që në një heterozigot japin të njëjtin manifestim të ndonjë tipari të trashëguar si në një homozigot quhen dominuese. Alelet që shfaqin efektin e tyre vetëm në homozigot, dhe janë të padukshme në heterozigot, ose janë të shtypura nga veprimi i një aleli tjetër dominues, quhen recesive.

Gjenotipi është tërësia e të gjitha gjeneve të një organizmi. Një gjenotip është një grup gjenesh që ndërveprojnë me njëri-tjetrin dhe ndikojnë njëri-tjetrin. Secili gjen ndikohet nga gjene të tjera të gjenotipit dhe vetë ndikon në to, kështu që i njëjti gjen në gjenotipe të ndryshme mund të shfaqet në mënyra të ndryshme.

Fenotipi - tërësia e të gjitha vetive dhe karakteristikave të një organizmi. Fenotipi zhvillohet në bazë të një gjenotipi të caktuar si rezultat i ndërveprimit të organizmit me kushtet mjedisi. Organizmat me të njëjtin gjenotip mund të ndryshojnë nga njëri-tjetri në varësi të kushteve të zhvillimit dhe ekzistencës.

Homozigoziteti (nga greqishtja "homo" e barabartë, vezë e fekonduar "zigotë") një organizëm (ose qelizë) diploid që mbart alele identike në kromozomet homologe.

Gregor Mendel ishte i pari që vendosi një fakt që tregon se bimët që janë të ngjashme në pamje mund të ndryshojnë ndjeshëm në vetitë trashëgimore. Individët që nuk ndahen në gjeneratën e ardhshme quhen homozigotë. Individët në pasardhësit e të cilëve gjendet një ndarje e tipareve quhen heterozigotë.

Homozigoziteti është një gjendje e aparatit trashëgues të një organizmi në të cilin kromozomet homologe kanë të njëjtën formë të një gjeni të caktuar. Kalimi i një gjeni në një gjendje homozigote çon në shfaqjen në strukturën dhe funksionin e organizmit (fenotip) të aleleve recesive, efekti i të cilave, kur është heterozigotë, shtypet nga alelet mbizotëruese. Testi për homozigozitetin është mungesa e ndarjes në disa lloje të kryqëzimeve. Një organizëm homozigot prodhon vetëm një lloj gamete për këtë gjen.

Heterozigoziteti është një gjendje e natyrshme në çdo organizëm hibrid në të cilin kromozomet homologe të tij mbajnë forma (alele) të ndryshme të një gjeni të caktuar ose ndryshojnë në pozicionin relativ të gjeneve. Termi "heterozigozitet" u prezantua për herë të parë nga gjenetisti anglez W. Batson në vitin 1902. Heterozigoziteti ndodh kur gametet me cilësi të ndryshme për sa i përket gjeneve ose përbërjes strukturore bashkohen në një heterozigot. Heterozigoziteti strukturor ndodh kur ndodh një rirregullim kromozomik i një prej kromozomeve homologe, ai mund të zbulohet në mejozë ose mitozë. Heterozigoziteti zbulohet duke analizuar kryqe. Heterozigoziteti, si rregull, është pasojë e procesit seksual, por mund të rezultojë nga një mutacion. Me heterozigozitet, efekti i aleleve të dëmshme dhe vdekjeprurëse recesive shtypet nga prania e alelit dominues përkatës dhe manifestohet vetëm kur ky gjen kalon në gjendjen homozigote. Prandaj, heterozigoziteti është i përhapur në popullatat natyrore dhe është, me sa duket, një nga shkaqet e heterozës. Efekti maskues i aleleve dominante në heterozigozitet është arsyeja e ruajtjes dhe përhapjes së aleleve të dëmshme recesive në popullatë (të ashtuquajturat karroca heterozigote). Identifikimi i tyre (për shembull, duke testuar prodhuesit nga pasardhësit) kryhet në çdo punë mbarështuese dhe përzgjedhëse, si dhe në përgatitjen e parashikimeve gjenetike mjekësore.
Me fjalët tona, mund të themi se në praktikën e mbarështimit, gjendja homozigote e gjeneve quhet "e saktë". Nëse të dy alelet që kontrollojnë ndonjë karakteristikë janë të njëjta, atëherë kafsha quhet homozigot dhe në mbarështim sipas trashëgimisë do të kalojë pikërisht këtë karakteristikë. Nëse një alele është dominante dhe tjetra është recesive, atëherë kafsha quhet heterozigote dhe nga jashtë do të tregojë një karakteristikë dominuese dhe do të trashëgojë ose një karakteristikë dominuese ose recesive.

Çdo organizëm i gjallë ka një pjesë të molekulave të ADN-së (acid deoksiribonukleik) të quajtur kromozome. Gjatë riprodhimit, qelizat germinale kryejnë kopjimin e informacionit të trashëguar nga bartësit e tyre (gjenet), të cilët përbëjnë një pjesë të kromozomeve që kanë formën e një spiraleje dhe ndodhen brenda qelizave. Gjenet e vendosura në të njëjtat lokuse (pozicione të përcaktuara rreptësisht në kromozom) të kromozomeve homologe dhe që përcaktojnë zhvillimin e çdo tipari quhen alele. Në një grup diploid (të dyfishtë, somatik), dy kromozome homologe (identike) dhe, në përputhje me rrethanat, dy gjene thjesht mbajnë zhvillimin e këtyre tipareve të ndryshme. Kur një tipar mbizotëron mbi një tjetër, quhet dominim dhe gjenet janë mbizotëruese. Një tipar, shprehja e të cilit është e shtypur quhet recesive. Homozigoziteti i një alele është prania në të e dy gjeneve identike (bartës të informacionit trashëgues): ose dy dominantë ose dy recesive. Heterozigoziteti i një aleli është prania e dy gjeneve të ndryshme në të, d.m.th. njëra është dominuese dhe tjetra është recesive. Alelet që në një heterozigot japin të njëjtin manifestim të ndonjë tipari trashëgues si në një homozigot quhen dominante. Alelet që shfaqin efektin e tyre vetëm në homozigot, dhe janë të padukshme në heterozigot, ose janë të shtypura nga veprimi i një aleli tjetër dominues, quhen recesive.

Parimet e homozigozitetit, heterozigozitetit dhe themelet e tjera të gjenetikës u formuluan për herë të parë nga themeluesi i gjenetikës, Abati Gregor Mendel në tre ligjet e tyre të trashëgimisë.

Ligji i parë i Mendelit: "Pasardhësit nga kryqëzimi i individëve homozigotë për alele të ndryshme të të njëjtit gjen janë uniformë në fenotip dhe heterozigotë në gjenotip".

Ligji i dytë i Mendelit: "Kur kryqëzohen format heterozigote, vërehet një ndarje e rregullt tek pasardhësit në një raport 3: 1 për sa i përket fenotipit dhe 1: 2: 1 për sa i përket gjenotipit".

Ligji i tretë i Mendelit: "Alelet e secilit gjen trashëgohen pavarësisht nga madhësia e trupit të kafshës.
Nga pikëpamja e gjenetikës moderne, hipotezat e tij duken kështu:

1. Çdo tipar i një organizmi të caktuar kontrollohet nga një palë alele. Një individ që ka marrë të njëjtat alele nga të dy prindërit quhet homozigot dhe tregohet me dy shkronja identike (për shembull, AA ose aa), dhe nëse merr të ndryshme, atëherë heterozigot (Aa).

2. Nëse një organizëm përmban dy alele të ndryshme të një tipari të caktuar, atëherë njëri prej tyre (dominant) mund të shfaqet, duke e shtypur plotësisht manifestimin e tjetrit (recesive). (Parimi i dominimit ose uniformitetit të pasardhësve të brezit të parë). Si shembull, le të marrim një kryqëzim monohibrid (vetëm në bazë të ngjyrës) në cockers. Le të supozojmë se të dy prindërit janë homozigotë për ngjyrën, kështu që një qen i zi do të ketë një gjenotip, të cilin ne do ta caktojmë si AA për shembull, dhe një qen aa. Të dy individët do të prodhojnë vetëm një lloj gamete: të zezë vetëm A, dhe vetëm a. Pavarësisht se sa këlyshë lindin në një pjellë të tillë, të gjithë do të jenë të zinj, pasi ngjyra e zezë është mbizotëruese. Nga ana tjetër, të gjithë do të jenë bartës të gjenit të fawn, pasi gjenotipi i tyre është Aa. Për ata që nuk e kanë kuptuar shumë, vërejmë se tipari recesiv (në këtë rast, ngjyra e pjellit) shfaqet vetëm në gjendjen homozigote!

3. Çdo qelizë seksuale (gametë) merr një nga çdo palë alele. (Parimi i ndarjes). Nëse kryqëzojmë pasardhësit e gjeneratës së parë ose çdo dy kokerë me gjenotipin Aa, ndarja do të vërehet tek pasardhësit e gjeneratës së dytë: Aa + aa \u003d AA, 2Aa, aa. Kështu, ndarja sipas fenotipit do të duket si 3:1, dhe sipas gjenotipit si 1:2:1. Kjo do të thotë, kur çiftëzojmë dy Cockers heterozigotë të zinj, mund të kemi 1/4 probabilitetin e prodhimit të qenve homozigotë të zinj (AA), 2/4 probabilitetin për të prodhuar heterozigotë të zinj (Aa) dhe 1/4 probabilitetin e prodhimit të qenve të zinj (aa). ). Në jetë, gjithçka nuk është aq e thjeshtë. Ndonjëherë dy Cockers heterozigotë të zinj mund të prodhojnë 6 këlyshë pëlhurash, ose mund të jenë të gjithë të zinj. Ne thjesht llogarisim probabilitetin e shfaqjes së këtij tipari te këlyshët, dhe nëse do të shfaqet varet nga cilat alele hynë në vezët e fekonduara.

4. Gjatë formimit të gameteve, çdo alele nga një çift mund të futet në secilën prej tyre së bashku me ndonjë tjetër nga një çift tjetër. (Parimi shpërndarje e pavarur). Shumë tipare trashëgohen në mënyrë të pavarur, për shembull, nëse ngjyra e syve mund të varet nga ngjyra e përgjithshme e qenit, atëherë praktikisht nuk lidhet me gjatësinë e veshëve. Nëse marrim një kryq dihibrid (dy karakteristika të ndryshme), atëherë mund të shohim raportin e mëposhtëm: 9: 3: 3: 1

5. Çdo alele kalon brez pas brezi si një njësi diskrete e pandryshueshme.

b. Çdo organizëm trashëgon një alele (për çdo tipar) nga secili prind.

dominimi
Nëse për një gjen specifik dy alelet e bartura nga një individ janë të njëjta, cili prej tyre do të mbizotërojë? Meqenëse mutacioni i aleleve shpesh rezulton në humbjen e funksionit (alele null), një individ që mban vetëm një alele të tillë do të ketë gjithashtu alelin "normal" (të tipit të egër) për të njëjtin gjen; një kopje e vetme normale shpesh do të jetë e mjaftueshme për të ruajtur funksionin normal. Për një analogji, le të imagjinojmë se po ndërtojmë mur me tulla, por njëri nga dy kontraktorët tanë të rregullt është në grevë. Për sa kohë që furnizuesi i mbetur mund të na furnizojë me tulla të mjaftueshme, ne mund të vazhdojmë të ndërtojmë murin tonë. Gjenetikët e quajnë këtë fenomen, kur njëri nga dy gjenet ende mund të sigurojë funksionin normal, dominim. Aleli normal përcaktohet të jetë dominues mbi alelin jonormal. (Me fjalë të tjera, aleli i gabuar mund të thuhet se është recesiv ndaj atij normal.)

Kur flitet për një anomali gjenetike të "mbartur" nga një individ ose linjë, nënkuptohet se ekziston një gjen i mutuar që është recesiv. Nëse nuk kemi teste të sofistikuara për të zbuluar drejtpërdrejt këtë gjen, atëherë nuk do të jemi në gjendje të përcaktojmë vizualisht korrierin (bartësin) nga një individ me dy kopje normale (alele) të gjenit. Fatkeqësisht, në mungesë të një testimi të tillë, korrieri nuk do të zbulohet në kohë dhe në mënyrë të pashmangshme do të kalojë alelin e mutacionit tek disa nga pasardhësit e tij. Çdo individ mund të jetë në mënyrë të ngjashme me "staf" dhe të mbajë disa nga këto sekrete të errëta në bagazhin e tyre gjenetik (gjenotip). Megjithatë, ne të gjithë kemi mijëra gjene të ndryshme për shumë funksione të ndryshme, dhe për sa kohë që këto anomali janë të rralla, gjasat që dy individë të palidhur që bartin të njëjtën "anormalitet" të takohen për t'u riprodhuar është shumë e ulët.

Ndonjëherë individët me një alele të vetme normale mund të kenë një fenotip "të ndërmjetëm". Për shembull, në Basenji, i cili mbart një alele për mungesën e piruvat kinazës (një mangësi enzime që çon në anemi të lehtë), jetëgjatësia mesatare e një qelize të kuqe të gjakut është 12 ditë. Ky është një lloj i ndërmjetëm midis një cikli normal prej 16 ditësh dhe një cikli prej 6.5 ditësh në një qen me dy alele të pasakta. Edhe pse kjo shpesh quhet dominim jo i plotë, në këtë rast do të ishte e preferueshme të thuhet se nuk ka fare dominim.

Le të marrim analogjinë tonë me mur me tulla pak më tutje. Po sikur një furnizim i vetëm me tulla të mos mjaftojë? Do të na mbetet një mur që është më i ulët (ose më i shkurtër) se ai i synuar. A do të ketë rëndësi? Varet nga ajo që duam të bëjmë me “murin” dhe ndoshta me faktorët gjenetikë. Rezultati mund të mos jetë i njëjtë për dy njerëzit që ndërtuan këtë mur. (Një mur i ulët mund të mbajë vërshimet jashtë, por jo përmbytjet!) Nëse ekziston mundësia që një individ që mban vetëm një kopje të alelit të gabuar ta tregojë atë me fenotipin e gabuar, atëherë ai alele duhet të konsiderohet si dominues. Refuzimi i saj për ta bërë gjithmonë këtë përkufizohet me termin penetrencë.

Një mundësi e tretë është që një nga kontraktorët të na furnizojë me tulla me porosi. Duke mos e kuptuar këtë, ne vazhdojmë të punojmë - si rezultat, muri bie. Mund të themi se tullat me defekt janë faktori dominues. Suksesi në të kuptuarit e disa sëmundjeve gjenetike dominuese te njerëzit sugjeron se kjo është një analogji e arsyeshme. Shumica e mutacioneve dominante prekin proteinat që janë përbërës të komplekseve të mëdha makromolekulare. Këto mutacione rezultojnë në proteina që nuk mund të ndërveprojnë siç duhet me komponentët e tjerë, duke çuar në dështimin e të gjithë kompleksit (tulla me defekt - një mur i rënë). Të tjera gjenden në sekuencat rregullatore ngjitur me gjenet dhe bëjnë që gjeni të transkriptohet në kohën dhe vendin e gabuar.

Mutacionet dominuese mund të vazhdojnë në popullata nëse problemet që ato shkaktojnë janë delikate dhe jo gjithmonë të theksuara, ose shfaqen në një fazë të pjekur të jetës pasi individi i prekur ka marrë pjesë në riprodhim.

Një gjen recesiv (d.m.th., një tipar i përcaktuar prej tij) mund të mos shfaqet në një ose shumë breza derisa të takohen dy gjene identike recesive nga secili prind (shfaqja e papritur e një tipari të tillë tek pasardhësit nuk duhet të ngatërrohet me një mutacion).
Qentë që kanë vetëm një gjen recesiv - përcaktuesin e ndonjë tipari, nuk do ta shfaqin këtë tipar, pasi veprimi i gjenit recesiv do të maskohet nga manifestimi i ndikimit të gjenit dominues të çiftëzuar me të. Qentë të tillë (bartës të një gjeni recesive) mund të jenë të rrezikshëm për racën nëse ky gjen përcakton shfaqjen e një tipari të padëshiruar, sepse do t'ua kalojë atë pasardhësve të tyre dhe ata do të vazhdojnë ta bëjnë këtë në racë. Nëse çiftoni aksidentalisht ose pa menduar dy bartës të një gjeni të tillë, ata do të japin një pjesë të pasardhësve me tipare të padëshirueshme.

Prania e një gjeni dominues manifestohet gjithmonë qartë dhe nga jashtë nga tipari përkatës. Prandaj, gjenet dominuese që mbartin një tipar të padëshiruar janë shumë më pak të rrezikshëm për seleksionuesin sesa ato recesive, pasi prania e tyre shfaqet gjithmonë, edhe nëse gjeni dominues "funksionon" pa një partner (Aa).
Por me sa duket, për të komplikuar gjërat, jo të gjitha gjenet janë absolutisht dominante ose recesive. Me fjalë të tjera, disa janë më dominues se të tjerët dhe anasjelltas. Për shembull, disa faktorë që përcaktojnë ngjyrën e veshjes mund të jenë mbizotërues, por gjithsesi nuk shfaqen nga jashtë, nëse nuk mbështeten nga gjene të tjera, ndonjëherë edhe ato recesive.
Çiftëzimi nuk prodhon gjithmonë raporte saktësisht siç priten mesatarisht, dhe duhet të prodhohet një pjellë e madhe ose një numër i madh pasardhëssh në pjellë të shumta për të marrë një rezultat të besueshëm nga një çiftëzimi i caktuar.
Disa tipare të jashtme mund të jenë "dominuese" në disa raca dhe "recesive" në të tjera. Tipare të tjera mund të jenë për shkak të gjeneve të shumta ose gjysmë-gjeneve që nuk janë dominantë të thjeshtë ose recesive Mendeliane.

Diagnoza e çrregullimeve gjenetike
Diagnoza e çrregullimeve gjenetike si një doktrinë e njohjes dhe përcaktimit të sëmundjeve gjenetike përbëhet kryesisht nga dy pjesë
identifikimi i shenjave patologjike, domethënë anomalive fenotipike në individë të veçantë; prova e trashëgimisë së devijimeve të zbuluara. Koncepti i "vlerësimit të shëndetit gjenetik" nënkupton kontrollimin e një individi fenotipikisht normal për identifikimin e aleleve recesive të pafavorshme (testi i heterozigozitetit). Krahas metodave gjenetike përdoren edhe metoda që përjashtojnë ndikimin e mjedisit. Metodat rutinë të kërkimit: vlerësimi, diagnostikimi laboratorik, metodat e anatomisë patologjike, histologjia dhe patofiziologjia. Metoda të veçanta që kanë rëndësi të madhe- metodat citogjenetike dhe imunogjenetike. Metoda e kulturës së qelizave ka kontribuar në përparime të rëndësishme në diagnostikimin dhe analizën gjenetike të sëmundjeve trashëgimore. Në një kohë të shkurtër, kjo metodë bëri të mundur studimin e rreth 20 defekteve gjenetike të gjetura tek njerëzit (Rerabek dhe Rerabek, 1960; New, 1956; Rapoport, 1969) me ndihmën e saj është e mundur në shumë raste të diferencohen homozigotët nga heterozigotët me një lloji recesiv i trashëgimisë
Metodat imunogjenetike përdoren për të studiuar grupet e gjakut, proteinat e serumit të gjakut dhe qumështit, proteinat e lëngut seminal, llojet e hemoglobinës, etj. Zbulimi i një numri të madh lokusesh proteinike me alele të shumta çoi në një "rilindje" në gjenetikën Mendeliane. Locitë e proteinave përdoren:
për të përcaktuar gjenotipin e kafshëve individuale
kur ekzaminohen disa defekte specifike (imunopareza)
për të studiuar lidhjen (shënuesit e gjeneve)
për analizën e papajtueshmërisë gjenetike
për të zbuluar mozaicizmin dhe kimerizmin
Prania e një defekti që në momentin e lindjes, defektet që shfaqen në linja dhe fidanishte të caktuara, prania e një paraardhësi të përbashkët në çdo rast jonormal - nuk do të thotë trashëgimi e kësaj gjendjeje dhe natyrën gjenetike. Kur zbulohet një patologji, është e nevojshme të merren prova për kushtëzimin e saj gjenetik dhe të përcaktohet lloji i trashëgimisë. Është i nevojshëm edhe përpunimi statistikor i materialit. Analiza gjenetike-statistikore u nënshtrohet dy grupeve të të dhënave:
Të dhënat e popullsisë - frekuenca e anomalive kongjenitale në popullatën kumulative, frekuenca e anomalive kongjenitale në nënpopullsinë
Të dhënat familjare - vërtetimi i kushtëzimit gjenetik dhe përcaktimi i llojit të trashëgimisë, koeficientët e inbreeding dhe shkalla e përqendrimit të paraardhësve.
Kur studiohet kushtëzimi gjenetik dhe lloji i trashëgimisë, raportet numerike të vëzhguara të fenotipeve normale dhe të dëmtuara në pasardhësit e një grupi prindërish të të njëjtit gjenotip (teorikisht) krahasohen me raportet e ndarjes të llogaritura në bazë të probabiliteteve binomiale sipas ligjeve të Mendelit. Për të marrë material statistikor, është e nevojshme të llogaritet frekuenca e individëve të prekur dhe të shëndetshëm midis të afërmve të gjakut të probandit gjatë disa brezave, të përcaktohet raporti numerik duke kombinuar të dhënat individuale, të kombinohen të dhënat për familjet e vogla me gjenotipe prindërore përkatësisht identike. Gjithashtu i rëndësishëm është informacioni për madhësinë e mbeturinave dhe gjininë e këlyshëve (për të vlerësuar mundësinë e trashëgimisë së lidhur me seksin ose të kufizuar nga seksi).
Në këtë rast, është e nevojshme të mblidhen të dhëna për zgjedhjen:
Përzgjedhja komplekse - një kampion i rastësishëm i prindërve (përdoret kur kontrollohet një tipar dominues)
Përzgjedhja e qëllimshme - të gjithë qentë me një shenjë "të keqe" në popullatë pas një ekzaminimi të plotë të saj
Përzgjedhja individuale - probabiliteti i një anomalie është aq i ulët sa ndodh në një qenush nga një pjellë
Zgjedhja e shumëfishtë - e ndërmjetme midis qëllimshme dhe individuale, kur ka më shumë se një qenush të prekur në pjellë, por jo të gjithë janë probandë.
Të gjitha metodat, përveç të parës, përjashtojnë çiftëzimin e qenve me gjenotipin Nn, të cilët nuk japin anomali në pjellë. ekzistojnë mënyra të ndryshme korrigjimi i të dhënave: N.T.J. Bailey (79), L.L. Kavaii-Sforza dhe V.F. Bodme dhe K. Stehr.
Karakterizimi gjenetik i një popullate fillon me një vlerësim të prevalencës së sëmundjes ose tiparit në studim. Këto të dhëna përdoren për të përcaktuar frekuencat e gjeneve dhe gjenotipeve përkatëse në popullatë. Metoda e popullimit bën të mundur studimin e shpërndarjes së gjeneve individuale ose anomalive kromozomale në popullata. Për të analizuar strukturën gjenetike të një popullate, është e nevojshme të ekzaminohet një grup i madh individësh, të cilët duhet të jenë përfaqësues, duke lejuar që dikush të gjykojë popullatën në tërësi. Kjo metodë është informuese në studimin e formave të ndryshme të patologjisë trashëgimore. Metoda kryesore në përcaktimin e llojit të anomalive trashëgimore është analiza e origjinës brenda grupeve të lidhura të individëve në të cilat rastet e sëmundjes së studiuar janë regjistruar sipas algoritmit të mëposhtëm:
Përcaktimi i origjinës së kafshëve anormale me karta shumimi;
Hartimi i origjinës për individë anormalë për të kërkuar paraardhës të përbashkët;
Analiza e llojit të trashëgimisë së anomalisë;
Kryerja e llogaritjeve gjenetike dhe statistikore për shkallën e rastësisë së shfaqjes së një anomalie dhe shpeshtësinë e shfaqjes në popullatë.
Metoda gjenealogjike për analizimin e origjinës zë një pozitë udhëheqëse në studimet gjenetike të kafshëve dhe njerëzve që rriten ngadalë. Duke studiuar fenotipet e disa brezave të të afërmve, është e mundur të përcaktohet natyra e trashëgimisë së tiparit dhe gjenotipet e anëtarëve individualë të familjes, për të përcaktuar gjasat e manifestimit dhe shkallën e rrezikut për pasardhësit për një sëmundje të caktuar.
Gjatë përcaktimit të një sëmundjeje trashëgimore, vëmendje i kushtohet shenjave tipike të një predispozicioni gjenetik. Patologjia shfaqet më shpesh në një grup kafshësh të lidhura sesa në të gjithë popullatën. Kjo ndihmon për të dalluar një sëmundje kongjenitale nga një predispozicion race. Megjithatë, analiza e origjinës tregon se ka raste familjare të sëmundjes, gjë që sugjeron praninë e një gjeni të caktuar ose grup gjenesh përgjegjës për të. Së dyti, një defekt trashëgues shpesh prek të njëjtin rajon anatomik në një grup kafshësh të lidhura. Së treti, me inbreeding, ka më shumë raste të sëmundjes. Së katërti, sëmundjet trashëgimore shpesh shfaqen herët dhe shpesh kanë një moshë konstante fillimi.
Sëmundjet gjenetike zakonisht prekin disa kafshë në një pjellë, në krahasim me dehjen dhe sëmundjet infektive që prekin të gjithë mbeturinën. Sëmundjet kongjenitale janë shumë të ndryshme, nga relativisht beninje në pa ndryshim fatale. Diagnoza zakonisht bazohet në marrjen e historisë, shenjat klinike, historinë e sëmundjes në kafshët e lidhura, rezultatet e kryqëzimeve të testeve dhe teste të caktuara diagnostikuese.
Një numër i konsiderueshëm i sëmundjeve monogjene trashëgohen në mënyrë recesive. Kjo do të thotë se me lokalizimin autosomik të gjenit përkatës preken vetëm bartësit e mutacionit homozigotë. Mutacionet janë më shpesh recesive dhe shfaqen vetëm në gjendje homozigote. Heterozigotët janë klinikisht të shëndetshëm, por kanë të njëjtat gjasa që të kalojnë versionin mutant ose normal të gjenit tek fëmijët e tyre. Kështu, për një kohë të gjatë, një mutacion latent mund të kalojë brez pas brezi. Me një lloj trashëgimie autosomale recesive në origjinën e pacientëve të sëmurë rëndë, të cilët ose nuk jetojnë në moshën riprodhuese, ose kanë një fuqi të reduktuar ndjeshëm për riprodhim, rrallë është e mundur të identifikohen të afërmit e sëmurë, veçanërisht në vijën ngjitëse. Përjashtim bëjnë familjet me një nivel të lartë të inbreeding.
Qentë që kanë vetëm një gjen recesiv - përcaktuesin e ndonjë tipari, nuk do ta shfaqin këtë tipar, pasi veprimi i gjenit recesiv do të maskohet nga manifestimi i ndikimit të gjenit dominues të çiftëzuar me të. Qentë të tillë (bartës të një gjeni recesive) mund të jenë të rrezikshëm për racën nëse ky gjen përcakton shfaqjen e një tipari të padëshiruar, sepse do t'ua kalojë atë pasardhësve të tyre. Nëse çiftoni aksidentalisht ose qëllimisht dy bartës të një gjeni të tillë, ata do të japin një pjesë të pasardhësve me tipare të padëshirueshme.
Raporti i pritshëm i ndarjes së pasardhësve sipas një tipari ose një tjetër justifikohet përafërsisht me një pjellë prej të paktën 16 këlyshësh. Për një pjellë me madhësi normale - 6-8 këlyshë - mund të flasim vetëm për një probabilitet më të madh ose më të vogël të një tipari të përcaktuar nga një gjen recesiv për pasardhësit e një çifti të caktuar babash me një gjenotip të njohur.
Përzgjedhja e anomalive recesive mund të kryhet në dy mënyra. E para prej tyre është të përjashtohen nga mbarështimi qentë me manifestime anomalish, d.m.th., homozigotët. Shfaqja e një anomalie me një përzgjedhje të tillë në gjeneratat e para zvogëlohet ndjeshëm, dhe më pas më ngadalë, duke mbetur në një nivel relativisht të ulët. Arsyeja e eliminimit jo të plotë të disa anomalive edhe gjatë një përzgjedhjeje të gjatë dhe kokëfortë është, së pari, një reduktim shumë më i ngadaltë i bartësve të gjeneve recesive sesa homozigotët. Së dyti, në faktin se me mutacione që devijojnë pak nga norma, mbarështuesit jo gjithmonë i hedhin poshtë qentë dhe transportuesit jonormalë.
Me një lloj trashëgimie autosomale recesive:
Një tipar mund të përcillet nëpër breza edhe me një numër të mjaftueshëm pasardhësish
Tipari mund të shfaqet tek fëmijët në mungesë (të dukshme) te prindërit. Më pas gjendet në 25% të rasteve tek fëmijët
Tipari trashëgohet nga të gjithë fëmijët nëse të dy prindërit janë të sëmurë
Një shenjë në 50% zhvillohet tek fëmijët nëse njëri nga prindërit është i sëmurë
Pasardhësit meshkuj dhe femra e trashëgojnë këtë tipar në mënyrë të barabartë.
Kështu, eliminimi absolutisht i plotë i anomalisë është i mundur në parim, me kusht që të identifikohen të gjithë transportuesit. Skema e një zbulimi të tillë: heterozigotet për mutacione recesive në disa raste mund të zbulohen me metoda kërkimore laboratorike. Sidoqoftë, për identifikimin gjenetik të transportuesve heterozigotë, është e nevojshme të kryhen kryqëzime analizuese - çiftëzimi i dyshuar si qen transportues me një abnormale homozigote (nëse anomalia prek pak trupin) ose me një bartës të vendosur më parë. Nëse, ndër të tjera, lindin këlysh anormalë si rezultat i kryqëzimeve të tilla, babai i testuar identifikohet qartë si bartës. Sidoqoftë, nëse këlyshët e tillë nuk janë identifikuar, atëherë nuk mund të bëhet një përfundim i qartë në një mostër të kufizuar të këlyshëve që rezultojnë. Probabiliteti që një baba i tillë të jetë bartës zvogëlohet me zgjerimin e kampionit - një rritje në numrin e këlyshëve normalë të lindur nga çiftëzimi me të.
Në Departamentin e Akademisë Veterinare të Shën Petersburgut, u krye një analizë e strukturës së ngarkesës gjenetike te qentë dhe u konstatua se përqindja më e madhe - 46,7% janë anomali të trashëguara sipas një tipi monogjenik autosomik recesiv; anomalitë me dominim të plotë arritën në 14.5%; 2.7% e anomalive u shfaqën si shenja jo të plota dominuese; 6,5% e anomalive janë të trashëguara si të lidhura me seksin, 11,3% e tipareve trashëgimore me një lloj trashëgimie poligjenike dhe 18%3% e të gjithë spektrit të anomalive trashëgimore, lloji i trashëgimisë nuk është përcaktuar. Numri total anomalitë dhe sëmundjet me bazë trashëgimore te qentë arritën në 186 artikuj.
Së bashku me metodat tradicionale të përzgjedhjes dhe parandalimit gjenetik, përdorimi i shënuesve fenotipikë të mutacioneve është i rëndësishëm.
Monitorimi i sëmundjeve gjenetike është një metodë e drejtpërdrejtë për vlerësimin e sëmundjeve trashëgimore tek pasardhësit e prindërve të paprekur. Fenotipet “sentinel” mund të jenë: çarje e qiellzës, çarje e buzës, hernie inguinale dhe kërthizore, droga e të porsalindurve, konvulsione te këlyshët e porsalindur. Në sëmundjet fikse monogjene, është e mundur të identifikohet transportuesi aktual përmes gjenit të markerit të lidhur me të.
Diversiteti ekzistues i racave të qenve është mundësi unike duke studiuar kontrollin gjenetik të tipareve të shumta morfologjike, kombinime të ndryshme të të cilave përcaktojnë standardet e racës. Kjo situatë mund të ilustrohet nga dy prej racat ekzistuese qen shtëpiak, të ndryshëm nga njëri-tjetri të paktën në të tilla veçoritë morfologjike si lartësia dhe pesha. Kjo është raca angleze Mastiff, nga njëra anë, përfaqësuesit e së cilës kanë një lartësi në tharje deri në 80 cm dhe një peshë trupore më shumë se 100 kg, dhe raca Chi Hua Hua, 30 cm dhe 2,5 kg.
Procesi i zbutjes përfshin përzgjedhjen e kafshëve për tiparet e tyre më të spikatura, nga pikëpamja njerëzore. Me kalimin e kohës, kur qeni filloi të mbahej si shoqërues dhe për pamjen e tij estetike, drejtimi i përzgjedhjes ndryshoi në marrjen e racave të përshtatura dobët për mbijetesën në natyrë, por të përshtatura mirë me mjedisin njerëzor. Ekziston një mendim se "përzierjet" janë më të shëndetshëm se qentë e racës së pastër. Në të vërtetë, sëmundjet trashëgimore janë ndoshta më të zakonshme tek kafshët shtëpiake sesa tek ato të egra.
"Një nga qëllimet më të rëndësishme është zhvillimi i metodave për kombinimin e detyrave të përmirësimit të kafshëve sipas tipareve të mbarështimit dhe mbajtjes së aftësisë së tyre në nivelin e kërkuar - në krahasim me përzgjedhjen e njëanshme që është e rrezikshme për mirëqenien biologjike të organizmave të zbutur. për zhvillimin maksimal (ndonjëherë të ekzagjeruar, të tepruar) të tipareve specifike të racës" - (Lerner, 1958).
Efektiviteti i përzgjedhjes, sipas mendimit tonë, duhet të konsistojë në diagnostikimin e anomalive në kafshët e prekura dhe identifikimin e bartësve me trashëgimi të dëmtuar, por me një fenotip normal. Trajtimi i kafshëve të prekura për të korrigjuar fenotipet e tyre mund të konsiderohet jo vetëm si një masë për të përmirësuar pamjen estetike të kafshëve (oligodontia), por edhe për parandalimin e kancerit (kriptorkizmi), ruajtjen e aktivitetit biologjik, të plotë (displazi i kofshës) dhe stabilizojnë shëndetin në përgjithësi. Në këtë drejtim, përzgjedhja kundër anomalive është e nevojshme në veprimtarinë e përbashkët të kinologjisë dhe mjekësisë veterinare.
Aftësia për të testuar ADN-në për sëmundje të ndryshme të qenve është shumë gjë e re në kinologji, njohja e kësaj mund t'i paralajmërojë mbarështuesit se cilat sëmundje gjenetike duhet të kenë kujdes Vëmendje e veçantë gjatë përzgjedhjes së çifteve të prodhuesve. Shëndeti i mirë gjenetik është shumë i rëndësishëm sepse përcakton jetën e përmbushur biologjikisht të qenit. Libri i Dr. Padgett, Kontrolli i Sëmundjeve të Trashëguara te Qentë, tregon se si të lexoni një linjë gjenetike për çdo anomali. Prejardhja gjenetike do të tregojë nëse sëmundja është e lidhur me seksin, e trashëguar nëpërmjet një gjeni të thjeshtë dominues, ose nëpërmjet një recesive, ose nëse sëmundja është me origjinë poligjenike. Gabimet gjenetike të paqëllimshme do të ndodhin herë pas here, pavarësisht se sa i kujdesshëm është mbarështuesi. Duke përdorur origjinën gjenetike si një mjet për ndarjen e njohurive, gjenet "të këqija" mund të hollohen deri në atë pikë sa t'i ndalojnë ata të shfaqen derisa të gjendet një shënues i ADN-së për të testuar transmetimin e tyre. Meqenëse procesi i mbarështimit përfshin përmirësimin e popullatës në brezin e ardhshëm, nuk merren parasysh karakteristikat fenotipike të elementeve të drejtpërdrejta të strategjisë së mbarështimit (individët ose çiftet e individëve të kryqëzuar), por karakteristikat fenotipike të pasardhësve të tyre. . Është në lidhje me këtë rrethanë që lind nevoja për të përshkruar trashëgiminë e një tipari për problemet e përzgjedhjes. Një palë individësh të ndërthurur ndryshojnë nga pjesa tjetër e të njëjtëve individë në origjinën e tyre dhe karakteristikat fenotipike të tiparit, si ata vetë ashtu edhe të afërmit e tyre. Bazuar në këto të dhëna, nëse ekziston një përshkrim i gatshëm i trashëgimisë, është e mundur të merren karakteristikat e pritshme të pasardhësve dhe, rrjedhimisht, vlerësimet e vlerave të mbarështimit të secilit prej elementeve të strategjisë së mbarështimit. Në çdo veprim të ndërmarrë kundër çdo anomalie gjenetike, hapi i parë është të përcaktohet rëndësia relative e tiparit "të keq" në krahasim me tiparet e tjera. Nëse tipari i padëshirueshëm ka një trashëgim të lartë dhe shkakton dëme serioze te qeni, duhet të veproni ndryshe nga nëse tipari është i rrallë ose me rëndësi të vogël. Një qen i llojit të racës së shkëlqyer që transmeton një ngjyrë të gabuar mbetet një qen shumë më i vlefshëm se një qen mediokër me ngjyrën e duhur.

HETEROZYGOTE HETEROZYGOTE

(nga hetero ... dhe zigota), një organizëm (qelizë), në të cilin kromozomet homologe janë zbërthyer. alelet (format alternative) të një gjeni të caktuar. Heterozigoziteti, si rregull, përcakton qëndrueshmërinë e lartë të organizmave, përshtatshmërinë e tyre të mirë ndaj ndryshimit të kushteve mjedisore, dhe për këtë arsye është i përhapur në popullatat natyrore. Në eksperimente, G. fitohet duke kryqëzuar homozigotët për dhjetor. alelet. Pasardhësit e një kryqi të tillë janë heterozigotë për këtë gjen. Një analizë e karakteristikave të G. në krahasim me homozigotët origjinalë na lejon të konkludojmë për natyrën e dekompozimit të ndërveprimit. alelet e një gjeni (dominim i plotë ose jo i plotë, inicim i kodit, plotësim ndërallelik). Disa alele të përcaktuara. gjenet mund të jenë vetëm në gjendje heterozigote (mutacione vdekjeprurëse recesive, mutacione dominante me efekt vdekjeprurës recesiv). Heterozigoziteti për faktorë të ndryshëm vdekjeprurës në dekomp. kromozome homologe çon në faktin se pasardhësit e G. përfaqësohen nga i njëjti G. Ky fenomen është i ashtuquajturi. vdekshmëria e balancuar mund të shërbejë, veçanërisht, si bazë për "rregullimin" e efektit të një heteroze, to-ry ka një rëndësi të madhe në faqen - x. praktikë, por është "humbur" në një numër brezash për shkak të shfaqjes së homozigoteve. Personi mesatar ka përafërsisht. 20% e gjeneve janë në gjendje heterozigote. Përcaktimi i heterozigozitetit për alelet recesive që shkaktojnë sëmundje trashëgimore (d.m.th., identifikimi i bartësve të kësaj sëmundjeje), - problem i rëndësishëm mjaltë. gjenetike. Termi "G." përdoren edhe për rirregullime kromozomale (flasin për G. me inversion, translokim etj.). Në rastin e aleizmit të shumëfishtë, termi "komponim" përdoret ndonjëherë për G. (nga përbërja angleze - kompleks, kompleks). Për shembull, në prani të alelit "normal" A dhe mutantit a1 dhe a2, quhet heterozigoti a1/a2. komponim në ndryshim nga heterozigotët A/a1 ose A/a2. (shih HOMOZYGOTE).

.(Burimi: Biologjik fjalor enciklopedik." Ch. ed. M. S. Gilyarov; Redaksia: A. A. Babaev, G. G. Vinberg, G. A. Zavarzin dhe të tjerët - botimi i 2-të, i korrigjuar. - M.: Sov. Enciklopedia, 1986.)

Një qelizë ose individ në të cilin dy gjene që përcaktojnë një tipar janë të ndryshëm. Kjo do të thotë, gjenet alelike ( alelet) - atërore dhe amtare - nuk janë të njëjta. Për shembull, në eksperimentet e G. mendel për kryqëzimin e varieteteve të bizeleve me ngjyra të ndryshme farash, si prindër janë përdorur individë homozigotë për gjenin dominues. ngjyrë të verdhë (A) dhe individët homozigotë për gjenin e gjelbër recesive ( A). Të gjitha hibridet e fituara të gjeneratës së parë kishin një strukturë trashëgimore Ah, d.m.th. ishin heterozigotë. Farat e tyre ishin të verdha, si ato të homozigoteve për gjenin dominues.
Krahasimi i tipareve të individëve heterozigotë me tiparet e prindërve homozigotë bën të mundur studimin forma të ndryshme ndërveprimet ndërmjet aleleve të një gjeni (natyra e dominimit, etj.). Në përgjithësi, heterozigoziteti u siguron organizmave qëndrueshmëri dhe përshtatshmëri më të madhe sesa homozigoziteti. Krahasoni Homozigot.

.(Burimi: "Biologjia. Enciklopedia e Ilustruar Moderne." Kryeredaktor A.P. Gorkin; M.: Rosmen, 2006.)

Shihni se çfarë është "HETEROZYGOTE" në fjalorë të tjerë:

Heterozigote... Fjalor drejtshkrimor

- (nga hetero ... dhe zigota), një qelizë ose organizëm në të cilin kromozomet homologe (të çiftëzuara) mbajnë forma (alele) të ndryshme të një gjeni të caktuar. Si rregull, është pasojë e procesit seksual (një nga alelet futet nga veza, dhe tjetra ... ... Enciklopedia moderne

- (nga hetero ... dhe zigota) një qelizë ose organizëm në të cilin kromozomet homologe mbajnë forma (alele) të ndryshme të një gjeni të caktuar. e mërkurë Homozigot ... Fjalori i madh enciklopedik

HETEROZYGOTE Një organizëm që ka dy forma të kundërta (ALELET) të një GJEN në një çift KROMOZomesh. Në rastet kur njëra nga format është DOMINANTE, dhe tjetra është vetëm recesive, forma dominante shprehet në fenotip. shih gjithashtu HOMOZYGOTE ... Fjalor enciklopedik shkencor dhe teknik

Ndryshueshmëria - aftësia e organizmave të gjallë për të fituar veçori dhe cilësi të reja. Ka ndryshueshmëri jo-trashëguese dhe trashëgimore (Skema 1).

TE ndryshueshmëria jo e trashëgueshme përfshijnë ndryshimin e ndryshimit shenjat e jashtme(fenotip) që nuk ruhen në brez. Kjo perfshin modifikimet që krijohen nga mjedisi.

tek insektet dhe kafshët e tjera → ndryshimi i ngjyrës së veshjes tek disa gjitarë kur ndryshojnë kushtet e motit (për shembull, te një lepur) fig. 2,

tek njerëzit → një rritje e nivelit të eritrociteve kur ngjiten në male, një rritje e pigmentimit të lëkurës me ekspozim intensiv ndaj rrezeve ultravjollcë dhe zhvillimi i sistemit muskuloskeletor si rezultat i stërvitjes (Fig. 3).

Oriz. 3 Zhvillimi i sistemit musculoskeletal si rezultat i trajnimit

ndryshueshmëria trashëgimore përfaqëson ndryshime në gjenotip që vazhdojnë gjatë një numri brezash. Këto përfshijnë kombinime dhe mutacione. ndryshueshmëria e kombinimit ndodh kur rikombinimi (përzierja) e gjeneve të babait dhe nënës.

Shembull: manifestimi i mizave frutore me trup të errët dhe krahë të gjatë kur mizat gri frutore me krahë të gjatë kryqëzohen me miza të errëta me krahë të shkurtër (Fig. 4).

Oriz. 4 Drosophila me trup të errët dhe krahë të gjatë

lulja e bukuroshes së natës ka petale rozë; ato lindin nga një kombinim (kombinim) i gjenit të kuq dhe të bardhë (Fig. 5).

Oriz. 5 Formimi i petaleve rozë në bukuroshet e natës

Ndryshueshmëria mutacionale- këto janë ndryshime në ADN-në e qelizës (ndryshime në strukturën dhe numrin e kromozomeve). Ngrihen nën ndikimin e ultravjollcës, rrezatimit (rrezet X), etj.

tek njerëzit → trisomia e çiftit të 21-të (sindroma Down),

te kafshët → dykrerë (Fig. 6).

Oriz. 6 Breshkë me dy koka nga Kina

GJENOM

Gjenomi - tërësia e materialit trashëgues që ndodhet në qelizën e trupit. Shumica e gjenomave, duke përfshirë gjenomin e njeriut dhe gjenomin e të gjitha formave të tjera të jetës qelizore, janë ndërtuar nga ADN-ja.

Acidi deoksiribonukleik (ADN)- një makromolekulë që siguron ruajtjen, transmetimin dhe zbatimin nga brezi në brez të programit gjenetik për zhvillimin dhe funksionimin e organizmave të gjallë.

Gjenotipiështë tërësia e gjeneve të një organizmi.

Pra, gjenomi është një karakteristikë e specieve në tërësi, dhe gjenotipi është një individ i veçantë.

gjen - njësia elementare e trashëgimisë së organizmave të gjallë. Një gjen është një pjesë e ADN-së përgjegjëse për manifestimin e një tipari.

Gjenet ka në thelb secili qelizat organizëm i gjallë Fig. 7.

Oriz. 7 Vendndodhja e një gjeni në një qelizë

Si rezultat i ndërveprimit të gjenotipit me faktorët mjedisorë, a fenotip , pra tërësia e të gjitha shenjave dhe vetive të një organizmi. Shembuj: lartësia, pesha trupore, ngjyra e syve fig. 8, forma e flokëve, grupi i gjakut, mëngjarash, djathtas.

Oriz. 8 Sytë kafe dhe blu 9 Gjenotipi dhe fenotipi në bizele

TEf e n O T Dhe P në përfshijnë jo vetëm shenjat e jashtme, por edhe ato të brendshme: anatomike, fiziologjike, biokimike. Çdo individ ka karakteristikat e veta të pamjes, strukturës së brendshme, natyrës së metabolizmit, funksionimit të organeve, d.m.th. fenotipi i tij, i cili u formua në kushte të caktuara mjedisore.

STRUKTURA E KROMOZOMIT

KROMOZOMET janë një element strukturor i bërthamës, i cili përmban të gjithë informacionin trashëgues (Fig. 10, 11, 12).

Oriz. 10 Paraqitja skematike e një kromozomi

CENTROMERA Seksioni i një kromozomi që ndan një kromozom në dy krahë.

Oriz. 11 Imazhi i një kromozomi në një mikroskop elektronik

Oriz. 12 Vendndodhja e kromozomit në qelizë

Ka kromozomin X dhe Y-kromozomin fig. 13.

kromozomi X - kromozomi seksual i shumicës së gjitarëve, përfshirë njerëzit, i cili përcakton gjininë femërore të organizmit.

Kromozom Y - kromozomi seksual i shumicës së gjitarëve, përfshirë njerëzit, i cili përcakton seksin mashkullor të organizmit.

Femrat kanë dy kromozome X (XX), ndërsa meshkujt kanë një kromozom X dhe një kromozom Y (XY).

Oriz. 13 kromozomi X dhe kromozomi Y

KARIOTIP- një grup kromozomesh karakteristikë për një lloj të caktuar organizmi (bashkësi kromozomesh) Fig. 14.

Oriz. 14 Kariotipi person i shëndetshëm

autosomet Këto janë të njëjtat kromozome për të dy gjinitë. Gjenotipi trupi i femrës ka 44 kromozome (22 çifte), njësoj si mashkulli. Ato quhen autosome. 14.

Oriz. 15 Kariotipet e bimëve dhe kafshëve

Oriz. 16 Imazhi i bimëve dhe kafshëve të kariotipit përkatës:

skerda, flutura, miza frutore, karkaleca dhe gjeli

Kariotip- një grup karakteristikash të jashtme të grupit të kromozomeve (numri, forma, madhësia e kromozomeve) karakteristike për një specie të caktuar.

BAZAT AZOTORE

BAZAT AZOTORE- komponimet organike që përbëjnë acidet nukleike (ADN dhe ARN) fig. 17.

Kodet latine dhe ruse për bazat nukleike (baza azotike):

A - A: Adeninë;

G - G: Guaninë;

C - C: Citozinë;

T - T: Timina, e gjetur në bakteriofagët (viruset bakteriale) në ADN, zë vendin e uracilit në ARN;

U - U: Uracil, i gjetur në ARN, zë vendin e timinës në ADN.

Oriz. 17 Bazat azotike në ADN dhe ARN

Oriz. 18 Vendndodhja bazat azotike në një kafaz

Nukleotidi Ai është ndërtuar nga një sheqer pentozë, një bazë azotike dhe një mbetje të acidit fosforik (PA).

lidhje hidrogjenore- ky është ndërveprimi ndërmjet dy atomeve elektronegative të një ose molekulave të ndryshme përmes një atomi hidrogjeni: G−Н ... C (shiriti tregon lidhjen kovalente, tre pika tregojnë lidhjen hidrogjenore) 19.

Oriz. 19 Lidhja hidrogjenore

Parimi i komplementaritetit përdoret në sintezën e ADN-së. Kjo është një korrespondencë strikte e lidhjes së bazave azotike të lidhura me lidhje hidrogjenore, në të cilat: A-T (Adenina lidhet me timinën) G-C (Guanina lidhet me Citozinën).

Parimi i komplementaritetit përdoret gjithashtu në sintezën e ARN-së, në të cilën A-U (Adenina kombinohet me Uracilin) ​​G-C (Guanina kombinohet me Citozinën).

KALIM

Ciftezim i kryqezuar - kombinim natyral ose artificial i dy gjenotipeve trashëgimore të ndryshme nëpërmjet fekondimit.

Plehërimi - procesi i shkrirjes së qelizave germinale femërore dhe mashkullore (Fig. 20.

Oriz. 20 Bashkimi i vezës dhe spermës

Gametet janë qelizat seksuale të kafshëve dhe bimëve. Siguron transferimin e tipareve nga prindërit tek pasardhësit. Ka një grup kromozomesh të përgjysmuar (haploid) në krahasim me një qelizë somatike. Qelizat seksuale që mbartin informacion të trashëguar.

Zigota- qelizë diploide (që përmban një grup të plotë të dyfishtë kromozomesh), që rezulton nga fekondimi i fig. 20

Oriz. 21 Zigota

Shfaqja e një organizmi të ri si rezultat i fekondimit, shkrirja e gameteve mashkullore dhe femërore me një grup kromozomesh haploid (të vetëm). Rëndësia biologjike: restaurimi i një grupi diploid (të dyfishtë) kromozomesh në zigot (Fig. 21).

Oriz. 22 Zigot - rezultat i fekondimit

Ka homozigotë dhe heterozigotë.

Homozigot- një organizëm (zigot) që ka të njëjtat alele të një gjeni në kromozomet homologe (AABB; AA).

heterozigot- një individ që jep lloje të ndryshme gametesh. heterozigot- përmbajtja në qelizat e trupit të gjeneve të ndryshme të një çifti të caktuar alelik, për shembull Aa, që lind nga kombinimi i gameteve me alele të ndryshme, për shembull AaBb, edhe për një tipar AABb.

Dominimi - mbizotërimi i efektit të veprimit të një aleli (gjeni) të caktuar në procesin e zbatimit të gjenotipit në fenotip, shprehet në faktin se aleli mbizotërues pak a shumë shtyp veprimet e një aleli tjetër (recesiv). dhe tipari në fjalë i “nënshtrohet”.

Gjeni dominues shfaqet si në organizmat homozigotë ashtu edhe në heterozigotë.

Dukuria e mbizotërimit të tiparit të prindërve në një hibrid quhet dominimi.

Oriz. 23 Dominimi i ngjyrës së flokëve gështenjë dhe njollave

Oriz. 24 Dominimi i largpamësisë

recesiviteti- mungesa e një manifestimi fenotipik të një alele në një individ heterozigot (në një individ që mbart dy alele të ndryshme të të njëjtit gjen). Shenjë e shtypur (duke zhdukur nga jashtë).

Gjenet e çiftëzuara të vendosura në kromozomet homologe dhe që kontrollojnë zhvillimin e të njëjtit tipar quhen alelik Fig. 25.

Oriz. 25 Gjene alelike

gjenet alelike- gjenet e çiftëzuara - forma të ndryshme të të njëjtit gjen, përgjegjës për manifestimet alternative (të ndryshme) të të njëjtit tipar. Për shembull, dy gjene alelike të vendosura në të njëjtat lokuse (vende) janë përgjegjës për ngjyrën e syve. Vetëm njëri prej tyre mund të jetë përgjegjës për zhvillimin e syve kafe, dhe tjetri për zhvillimin e syve blu. Në rastin kur të dy gjenet janë përgjegjës për të njëjtin zhvillim të një tipari, ata flasin për një organizëm homozigot për veçori e dhënë. Nëse gjenet alelike përcaktojnë zhvillimin e ndryshëm të tiparit, ata flasin për një organizëm heterozigot. Në speciet me një numër të madh individësh, të paktën 30-40% e gjeneve kanë dy, tre ose më shumë alele. Një stok i tillë alelesh siguron një përshtatshmëri të lartë të specieve ndaj ndryshimit të kushteve mjedisore - ky është materiali për përzgjedhjen natyrore dhe në të njëjtën kohë një garanci për mbijetesën e specieve. Diversiteti gjenetik brenda një specie përcaktohet nga numri dhe shpërndarja e aleleve të gjeneve të ndryshme.

Kalimi i një organizmi homozigot me një homozigot recesiv quhet analizim.

Duke analizuar kryqin - Kryqëzimi kryhet për të përcaktuar gjenotipin e një organizmi. Për ta bërë këtë, organizmi eksperimental kryqëzohet me një organizëm që është homozigot recesiv për tiparin në studim. Supozoni se duhet të zbulojmë gjenotipin e një bime bizele që ka fara të verdha. Ekzistojnë dy variante të gjenotipit të bimës eksperimentale: mund të jetë ose një heterozigot (Aa) ose një homozigot dominues (Aa). Për të vendosur gjenotipin e tij, ne do të kryejmë një kryq analizues me një homozigot recesive (aa) - një bimë me fara jeshile.

Kështu, nëse në F1 vërehet një ndarje në raportin 1:1 si rezultat i një kryqi analizues, atëherë organizmi eksperimental ishte heterozigot; nëse nuk vërehet segregacion dhe të gjithë organizmat në F1 shfaqin tipare dominuese, atëherë organizmi testues ishte homozigot fig. 26.

Oriz. 26 Duke analizuar kryqe

Linjë e pastërështë një grup organizmash gjenetikisht homogjenë (homozigotë). Linjat e pastra formohen vetëm nga bimë homozigote; prandaj, gjatë vetëpjalmimit, ato riprodhojnë gjithmonë një variant të manifestimit të tiparit (Fig. 27. vetëpllenim- pllenim në një lule.

Oriz. 27 Vetëpllenim

DOMINACION I PAPLOTË- një nga llojet e ndërveprimit të gjeneve alelike, në të cilin një nga alelet (mbizotëruese) në heterozigot nuk shtypet plotësisht nga manifestimi i një aleli tjetër (recesiv), dhe në gjeneratën e parë shprehja e tiparit është e ndërmjetme ( Fik. 28.

Oriz. 28 Dominim jo i plotë

Natyra e ndërmjetme e trashëgimisë së tiparit manifestohet me dominim jo të plotë.

Shtypja nga një gjen dominant i aktivitetit të një gjeni tjetër dominues jo-alelik quhet epistazë.

Oriz. 28 Epistasis

Gjenet jo-alelike janë gjene të vendosura në pjesë të ndryshme të kromozomeve.

LIGJET E MENDELIT

6.1 Ligji i parë i Mendelit - Ligji i uniformitetit të hibrideve të gjeneratës së parë.

Ligji i uniformitetit të hibrideve të gjeneratës së parë (ligji i parë i Mendelit) - kur kryqëzohen dy organizma homozigotë që i përkasin linjave të ndryshme të pastra dhe që ndryshojnë nga njëri-tjetri në një palë manifestime alternative të një tipari, e gjithë gjenerata e parë e hibrideve (F1) do të jetë uniforme dhe do të ketë një manifestim të një tipari të njërit prej prindërve.

Ky ligj njihet edhe si "ligji i dominimit të tipareve". Formulimi i tij bazohet në konceptin linjë e pastër në lidhje me tiparin në studim - më gjuha moderne kjo do të thotë se individët janë homozigotë për këtë tipar. Kur kaloi linjat e pastra të bizeleve me lule vjollce dhe bizele me lule të bardha, Mendeli vuri re se pasardhësit e ngjitur të bimëve ishin të gjithë me lule vjollcë, midis tyre nuk kishte asnjë të bardhë të vetme.

Mendeli e përsëriti eksperimentin më shumë se një herë, duke përdorur shenja të tjera. Nëse ai kryqëzonte bizelet me fara të verdha dhe jeshile, të gjithë pasardhësit kishin fara të verdha orizi. 29.

Oriz. 29 Bizele të kryqëzuara

Nëse ai kryqëzonte bizelet me fara të lëmuara dhe të rrudhura, pasardhësit kishin fara të lëmuara. Pasardhësit nga bimët e larta dhe të ulëta ishin të gjatë.

Pra, hibridet e gjeneratës së parë janë gjithmonë uniforme në këtë tipar dhe fitojnë tiparin e njërit prej prindërve. Kjo shenjë është më e fortë, mbizotëruese (termi u prezantua nga Mendel nga latinishtja dominus), e ka shtypur gjithmonë orizin tjetër, recesiv. tridhjetë.

Oriz. 30 Ligji i Parë - Ligji i Uniformitetit të Hibrideve të Gjeneratës së Parë

6.2 Ligji i dytë i Mendelit - ligji i ndarjes.

Ligji i ndarjes, ose ligji i dytë i Mendelit. Kur dy pasardhës të brezit të parë kryqëzohen me njëri-tjetrin (dy individë heterozigotë), në gjeneratën e dytë F2, vërehet ndarja në një raport të caktuar numerik: sipas fenotipit 3:1, sipas gjenotipit 1:2:1. . 25% e organizmave të përftuar në gjeneratën e dytë F2 janë homozigotë dominantë (AA), 50% janë dominantë (Aa) në fenotip dhe 25% janë homozigotë recesive (aa).

Me dominim jo të plotë në pasardhësit e hibrideve F2, ndarja sipas fenotipit dhe gjenotipit është 1:2:1. Ligji i ndarjes (ligji i dytë i Mendelit) - kur dy pasardhës heterozigotë të gjeneratës së parë kryqëzohen me njëri-tjetrin, në brezin e dytë ndarja vërehet në një raport të caktuar numerik: sipas fenotipit 3:1, sipas gjenotipit 1: 2:1.

Kryqëzimi i organizmave të dy linjave të pastra që ndryshojnë në manifestimet e një tipari të studiuar, për të cilin janë përgjegjës alelet e një gjeni, quhet kryqëzim monohibrid.

Fenomeni në të cilin kryqëzimi i individëve heterozigotë çon në formimin e pasardhësve, disa prej të cilëve bartin një tipar dominues dhe disa prej tyre recesive, quhet ndarje. Prandaj, ndarja është shpërndarja e tipareve dominuese dhe recesive midis pasardhësve në një raport të caktuar numerik. Tipari recesiv në hibridet e gjeneratës së parë nuk zhduket, por vetëm shtypet dhe shfaqet në gjeneratën e dytë hibride. 31, 32.

Oriz. 31 Ligji i ndarjes

Oriz. 32 Ligji i dytë

Gjenetika- një shkencë që studion gjenet, mekanizmat e trashëgimisë së tipareve dhe ndryshueshmërinë e organizmave. Gjatë riprodhimit, një sërë tiparesh kalojnë tek pasardhësit. U vu re që në shekullin e nëntëmbëdhjetë se organizmat e gjallë trashëgojnë karakteristikat e prindërve të tyre. I pari që përshkroi këto modele ishte G. Mendel.

Trashëgimia- Vetia e individëve individualë për të transmetuar karakteristikat e tyre tek pasardhësit përmes riprodhimit (nëpërmjet seksit dhe qelizave somatike). Kështu, karakteristikat e organizmave ruhen në një numër brezash. Kur transferoni informacionin trashëgues, kopjimi i saktë i tij nuk ndodh, por ndryshueshmëria është gjithmonë e pranishme.

Ndryshueshmëria- fitimi nga individë të pronave të reja ose humbja e të vjetrave. Kjo është një lidhje e rëndësishme në procesin e evolucionit dhe përshtatjes së qenieve të gjalla. Fakti që nuk ka individë identikë në botë është meritë e ndryshueshmërisë.

Trashëgimia e tipareve kryhet duke përdorur njësi elementare të trashëgimisë - gjenet. Tërësia e gjeneve përcakton gjenotipin e një organizmi. Çdo gjen mbart informacion të koduar dhe ndodhet në një vend specifik në ADN.

Gjenet kanë një numër karakteristikash specifike:

1. Tipare të ndryshme kodohen nga gjene të ndryshme;
2. Qëndrueshmëria - në mungesë të një efekti mutues, materiali trashëgues transmetohet i pandryshuar;
3. Lability - aftësia për t'iu nënshtruar mutacioneve;
4. Specifikimi - një gjen mbart informacion specifik;
5. Pleiotropia - një gjen kodon disa tipare;

Nën ndikimin e kushteve mjedisore, gjenotipi jep fenotipe të ndryshme. Fenotipi përcakton shkallën e ndikimit në trupin e kushteve mjedisore.

gjenet alelike

Qelizat e trupit tonë kanë një grup diploid kromozomesh, ato, nga ana tjetër, përbëhen nga një palë kromatide, të ndara në seksione (gjene). forma të ndryshme gjenet identike (për shembull, sytë kafe / blu), të vendosura në të njëjtat vende të kromozomeve homologe, quhen gjenet alelike. Në qelizat diploide, gjenet përfaqësohen nga dy alele, një nga babai, tjetri nga nëna.

Alelet ndahen në dominante dhe recesive. Aleli dominues do të përcaktojë se cili tipar do të shprehet në fenotip, dhe aleli recesiv është i trashëguar, por nuk shfaqet në një organizëm heterozigot.

ekzistojnë alele me dominim të pjesshëm, një gjendje e tillë quhet kodominancë, me ç'rast të dy tiparet do të shfaqen në fenotip. Për shembull, ata kryqëzuan lule me tufë lulesh të kuqe dhe të bardha, si rezultat, në gjeneratën e ardhshme ata morën lule të kuqe, rozë dhe të bardhë (lulëzimet rozë janë një manifestim i bashkëdominimit). Të gjitha alelet shënohen me shkronja të alfabetit latin: të mëdha - mbizotëruese (AA, BB), të vogla - recesive (aa, bb).

Homozigotët dhe heterozigotët

Homozigot Një organizëm në të cilin alelet përfaqësohen vetëm nga gjene dominante ose recesive.

Homozigoziteti do të thotë të kesh të njëjtat alele në të dy kromozomet (AA, bb). Në organizmat homozigotë, ato kodojnë për të njëjtat tipare (për shembull, Ngjyra e bardhë petalet e trëndafilit), në të cilin rast të gjithë pasardhësit do të marrin të njëjtin gjenotip dhe manifestime fenotipike.

heterozigot Një organizëm në të cilin alelet kanë gjenet dominuese dhe recesive.

Heterozigoziteti - prania e gjeneve të ndryshme alelike në rajonet homologe të kromozomeve (Aa, Bb). Fenotipi në organizmat heterozigotë do të jetë gjithmonë i njëjtë dhe përcaktohet nga gjeni dominues.

Për shembull, A - sy kafe dhe - sy blu, një individ me gjenotipin Aa do të ketë sy kafe.

Për format heterozigote, ndarja është karakteristike, kur kur kryqëzohen dy organizma heterozigotë në gjeneratën e parë, marrim rezultatin e mëposhtëm: sipas fenotipit 3:1, sipas gjenotipit 1:2:1.

Një shembull do të ishte trashëgimia e flokëve të errët dhe të hapur nëse të dy prindërit kanë flokë të errët. A - alele dominuese në bazë të flokëve të errët, dhe - recesive (flokë të çelur).

R: Aa x Aa

G: A, a, a, a

F: AA: 2Aa:aa

*Ku P - prindërit, G - gametet, F - pasardhës.

Sipas kësaj skeme, mund të shihni se probabiliteti për të trashëguar një tipar mbizotërues (flokë të errët) nga prindërit është tre herë më i lartë se ai recesiv.

Diheterozigot- një individ heterozigot që mbart dy palë tipare alternative. Për shembull, studimi i Mendelit për trashëgiminë e tipareve duke përdorur farat e bizeleve. Tiparet dominuese ishin e verdhe dhe sipërfaqja e lëmuar e farave, dhe recesive - ngjyrë jeshile dhe sipërfaqe të ashpër. Si rezultat i kryqëzimit, u përftuan nëntë gjenotipe të ndryshme dhe katër fenotipe.

hemizigot- ky është një organizëm me një gjen alelik, edhe nëse është recesiv, ai gjithmonë do të shfaqet në mënyrë fenotipike. Normalisht, ato janë të pranishme në kromozomet seksuale.

Dallimi midis homozigoteve dhe heterozigoteve (tabela)

Riprodhimi, kryqëzimi i homozigoteve dhe heterozigoteve çon në formimin e tipareve të reja që janë të nevojshme për organizmat e gjallë që të përshtaten me kushtet e ndryshimit të mjedisit. Vetitë e tyre janë të nevojshme gjatë mbarështimit të kulturave, racave me tregues të cilësisë së lartë.