Struktura, vetitë dhe funksionet e gjeneve. Sëmundjet trashëgimore dhe dëmtimi i kromozomeve Përkufizimi i gjenit shkurtimisht

Të gjithë e dimë se pamja e jashtme e një personi, disa zakone, madje edhe sëmundje janë të trashëguara. I gjithë ky informacion për një qenie të gjallë është i koduar në gjene. Pra, si duken këto gjene famëkeqe, si funksionojnë dhe ku ndodhen?

Pra, bartësi i të gjitha gjeneve të çdo personi apo kafshe është ADN. Ky përbërës u zbulua në vitin 1869 nga Johann Friedrich Miescher. Kimikisht, ADN-ja është acid deoksiribonukleik. Çfarë do të thotë kjo? Si e mban ky acid kodin gjenetik të gjithë jetës në planetin tonë?

Le të fillojmë duke parë se ku ndodhet ADN-ja. Ka shumë organele në qelizën e njeriut që kryejnë funksione të ndryshme. ADN-ja ndodhet në bërthamë. Bërthama është një organelë e vogël që rrethohet nga një membranë e veçantë që ruan të gjithë materialin gjenetik - ADN-në.

Cila është struktura e një molekule të ADN-së?

Struktura e ADN-së u deshifrua për herë të parë në vitin 1953 nga James Watson dhe Francis Crick.

Në një molekulë të ADN-së, ka dy zinxhirë nukleotidesh që janë të përdredhur në mënyrë spirale rreth njëri-tjetrit. Si ngjiten së bashku dhe përdridhen këto zinxhirë nukleotide në një spirale? Ky fenomen është për shkak të vetive të komplementaritetit. Komplementariteti do të thotë që vetëm disa nukleotide (plotësuese) mund të jenë përballë njëri-tjetrit në dy zinxhirë. Pra, adenina e kundërt është gjithmonë timina, dhe guanina e kundërt është gjithmonë vetëm citozina. Pra, guanina është komplementare me citozinën, kurse adenina me timinën, çifte të tilla nukleotidesh përballë njëri-tjetrit në vargje të ndryshme quhen edhe komplementare.

Mund të paraqitet skematikisht si më poshtë:

G - C
T - A
T - A
C - G

Këto çifte plotësuese A - T dhe G - C formojnë një lidhje kimike midis nukleotideve të çiftit, dhe lidhja midis G dhe C është më e fortë se midis A dhe T. Lidhja formohet rreptësisht midis bazave plotësuese, domethënë formimit e një lidhjeje midis G-së dhe A-së jo plotësuese është e pamundur.

“Paketimi” i ADN-së, si shndërrohet një varg ADN-je në kromozom?

Disa molekula të ADN-së përdoren në mënyrë aktive nga trupi, ndërsa të tjerat përdoren rrallë. Molekula të tilla të ADN-së të përdorura rrallë, përveç helikalizimit, i nënshtrohen "paketimit" edhe më kompakt. Një paketë e tillë kompakte quhet supermbështjellëse dhe shkurton vargun e ADN-së me 25-30 herë!

Si paketohet heliksi i ADN-së?

Nëse është e nevojshme të përdoret një ose një molekulë tjetër e ADN-së, ndodh procesi i "zhdredhjes", domethënë, filli i ADN-së "mbështillet" nga "spiralja" - proteina e histonit (nëse ishte plagosur mbi të) dhe zbërthehet nga spiralen në dy zinxhirë paralelë. Dhe kur molekula e ADN-së është në një gjendje kaq të pashtrembëruar, atëherë informacioni i nevojshëm gjenetik mund të lexohet prej saj. Për më tepër, leximi i informacionit gjenetik ndodh vetëm nga vargjet e ADN-së të pashtruara!

Një grup kromozomesh të mbimbështjellura quhet heterokromatin, dhe kromozomet e disponueshme për leximin e informacionit - eukromatinë.

Çfarë janë gjenet, cili është raporti i tyre me ADN-në?

Një sekuencë e rreptë nukleotide është unike për çdo gjen dhe e përcaktuar rreptësisht. Për shembull, sekuenca AATTAATA është një fragment i një gjeni që kodon prodhimin e insulinës. Për të marrë insulinë, përdoret vetëm një sekuencë e tillë; për të marrë, për shembull, adrenalinë, përdoret një kombinim i ndryshëm i nukleotideve. Është e rëndësishme të kuptohet se vetëm një kombinim i caktuar i nukleotideve kodon një "produkt" të caktuar (adrenalinë, insulinë, etj.). Një kombinim i tillë unik i një numri të caktuar nukleotidesh, që qëndrojnë në "vendin e tij" - ky është gjen.

Përveç gjeneve, në zinxhirin e ADN-së ndodhen edhe të ashtuquajturat “sekuenca jo-koduese”. Sekuenca të tilla nukleotide jo-koduese rregullojnë funksionimin e gjeneve, ndihmojnë në spiralizimin e kromozomeve dhe shënojnë pikën e fillimit dhe të fundit të një gjeni. Megjithatë, deri më sot, roli i shumicës së sekuencave jo-koduese mbetet i paqartë.

Çfarë është një kromozom? kromozomet seksuale

Cilat janë ndryshimet midis kromozomeve?

Madhësia e kromozomeve luhatet: më të mëdhenjtë janë kromozomet e çifteve nr.1 dhe nr.3, kromozomet më të vogla të çifteve nr.17, nr.19.

Përveç formave dhe madhësive, kromozomet ndryshojnë në funksionet e tyre. Nga 23 çifte, 22 çifte janë somatike dhe 1 palë është seksuale. Çfarë do të thotë? Kromozomet somatike përcaktojnë të gjitha shenjat e jashtme të një individi, karakteristikat e reagimeve të tij të sjelljes, psikotipin trashëgues, domethënë të gjitha tiparet dhe karakteristikat e secilit person individual. Një palë kromozome seksuale përcakton seksin e një personi: mashkull apo femër. Ekzistojnë dy lloje të kromozomeve seksuale njerëzore - X (X) dhe Y (Y). Nëse ato kombinohen si XX (X - X) - kjo është një grua, dhe nëse XY (X - Y) - ne kemi një burrë para nesh.

Sëmundjet trashëgimore dhe dëmtimi i kromozomeve

Ka shumë “prishje” më të vogla të materialit gjenetik që nuk çojnë në shfaqjen e sëmundjes, por, përkundrazi, japin veti të mira. Të gjitha "zbërthimet" e materialit gjenetik quhen mutacione. Mutacionet që çojnë në sëmundje ose përkeqësim të vetive të organizmit konsiderohen negative, dhe mutacionet që çojnë në formimin e vetive të reja të dobishme konsiderohen pozitive.

Megjithatë, në lidhje me shumicën e sëmundjeve që vuajnë njerëzit sot, nuk është një sëmundje e trashëguar, por vetëm një predispozitë. Për shembull, tek babai i një fëmije, sheqeri përthithet ngadalë. Kjo nuk do të thotë se fëmija do të lindë me diabet, por fëmija do të ketë një predispozitë. Kjo do të thotë se nëse një fëmijë abuzon me ëmbëlsirat dhe produktet e miellit, atëherë ai do të zhvillojë diabetin.

Sot, të ashtuquajturat kallëzuesor ilaçin. Si pjesë e kësaj praktike mjekësore, një person identifikohen predispozitat (bazuar në identifikimin e gjeneve përkatëse), dhe më pas i jepen rekomandime - çfarë diete të ndjekë, si të alternojë siç duhet regjimet e punës dhe pushimit në mënyrë që të mos marrë i sëmurë.

Si të lexoni informacionin e koduar në ADN?

Si ndodh sinteza e ARN-së, si sintetizohet proteina me ndihmën e ARN-së?

Si kodohet sinteza e një proteine ​​nga një gjen i caktuar?

Proteina për çdo organizëm të gjallë është një produkt gjen. Janë proteinat që përcaktojnë të gjitha vetitë, cilësitë dhe manifestimet e jashtme të gjeneve.

Cili është gjenomi i njeriut? Sa kohë është përdorur ky term në shkencë dhe, dhe pse është ky koncept kaq i rëndësishëm në kohën tonë?

gjenomi i njeriut- tërësia e materialit trashëgues që përmban qeliza. Ai përbëhet nga 23 çifte.

Gjenet janë pjesë të veçanta të ADN-së. Secila prej tyre është përgjegjëse për ndonjë shenjë apo pjesë të trupit: gjatësinë, ngjyrën e syve etj.

Kur shkencëtarët të arrijnë të "deshifrojnë" plotësisht informacionin e regjistruar në ADN, njerëzit do të jenë në gjendje të luftojnë ato sëmundje që janë të trashëguara. Për më tepër, ndoshta atëherë do të jetë e mundur të zgjidhet problemi i plakjes.

Më parë, besohej se numri i gjeneve në trupin tonë është më shumë se njëqind mijë. Megjithatë, studimet e fundit ndërkombëtare kanë konfirmuar se ka rreth 28,000 gjene në trupin tonë. Deri më sot, vetëm disa mijëra prej tyre janë studiuar.

Gjenet shpërndahen në mënyrë të pabarabartë nëpër kromozome. Pse është kështu, shkencëtarët nuk e dinë ende.

Qelizat e trupit lexojnë informacionin që ruhet në ADN gjatë gjithë kohës. Secila prej tyre bën punën e vet: transporton oksigjen nëpër trup, shkatërron viruset etj.

Por ka edhe qeliza të veçanta - qeliza seksuale. Tek burrat, këto janë spermatozoa, dhe tek gratë, ato janë vezë. Ato nuk përmbajnë 46 kromozome, por saktësisht gjysmën - 23.

Kur bashkohen qelizat seksuale, organizmi i ri ka një grup të plotë kromozomesh: gjysmën nga babai dhe gjysmën nga nëna.

Kjo është arsyeja pse fëmijët janë disi të ngjashëm me secilin prej prindërve të tyre.

Disa gjene zakonisht janë përgjegjës për të njëjtin tipar. Për shembull, rritja jonë varet nga 16 njësi të ADN-së. Në të njëjtën kohë, disa gjene ndikojnë në disa tipare në të njëjtën kohë (për shembull, pronarët e flokëve të kuq kanë një ton të drejtë të lëkurës dhe njolla).

Ngjyra e syve tek njerëzit përcaktohet nga dy gjene, dhe ai që është përgjegjës për sytë kafe është mbizotërues. Kjo do të thotë se ka më shumë gjasa të shfaqet kur "takon" një gjen tjetër.

Prandaj, për një baba me sy kafe dhe një nënë me sy blu, fëmija ka të ngjarë të jetë me sy kafe. Flokët e errët, vetullat e trasha, gropëzat në faqe dhe mjekër janë gjithashtu tipare dominuese.

Por gjeni përgjegjës për sytë blu është recesive. Gjene të tilla shfaqen shumë më rrallë nëse i kanë të dy prindërit.

Shpresojmë që tani e dini se çfarë është gjenomi njerëzor. Sigurisht, në të ardhmen e afërt, shkenca mund të na befasojë me zbulime të reja në këtë fushë. Por kjo është një çështje për të ardhmen.

Nëse ju pëlqejnë fakte interesante për gjithçka - regjistrohuni në çdo rrjet social. Është gjithmonë interesante me ne!

Ju pëlqeu postimi? Shtypni çdo buton.

- (nga greqishtja génos - gjini, origjina) një njësi elementare e trashëgimisë, që përfaqëson një segment të një molekule të acidit deoksiribonukleik (Shih. Acidi deoksiribonukleik) - ADN (në disa viruse - acid ribonukleik (Shih. Enciklopedia e Madhe Sovjetike

8.1. Gjeni si njësi diskrete e trashëgimisë

Një nga konceptet themelore të gjenetikës në të gjitha fazat e zhvillimit të saj ishte koncepti i njësisë së trashëgimisë. Në vitin 1865, themeluesi i gjenetikës (shkenca e trashëgimisë dhe ndryshueshmërisë), G. Mendel, bazuar në rezultatet e eksperimenteve të tij mbi bizelet, doli në përfundimin se materiali trashëgues është diskret, d.m.th. përfaqësohet nga njësi individuale të trashëgimisë. Njësitë e trashëgimisë, të cilat janë përgjegjëse për zhvillimin e tipareve individuale, G. Mendel i quajti "prirje". Mendeli argumentoi se në trup, për çdo tipar, ka një palë prirje alelike (një nga secili prej prindërve), të cilat nuk ndërveprojnë me njëra-tjetrën, nuk përzihen dhe nuk ndryshojnë. Prandaj, gjatë riprodhimit seksual të organizmave, vetëm një nga prirjet trashëgimore në një formë "të pastër" të pandryshuar hyn në gametë.

Më vonë, supozimet e G. Mendel për njësitë e trashëgimisë morën konfirmim të plotë citologjik. Në vitin 1909, gjenetisti danez W. Johansen i quajti gjenet e Mendelit "prirjet trashëgimore".

Brenda kuadrit të gjenetikës klasike, një gjen konsiderohet si një njësi funksionalisht e pandashme e materialit trashëgues që përcakton formimin e disa tipareve elementare.

Variante të ndryshme të gjendjes së një gjeni të caktuar, që rezultojnë nga ndryshimet (mutacionet), quhen "alele" (gjene alelike). Numri i aleleve të një gjeni në një popullatë mund të jetë i rëndësishëm, por në një organizëm të veçantë numri i aleleve të një gjeni të veçantë është gjithmonë i barabartë me dy - sipas numrit të kromozomeve homologe. Nëse në një popullatë numri i aleleve të ndonjë gjeni është më shumë se dy, atëherë ky fenomen quhet "alelizëm i shumëfishtë".

Gjenet karakterizohen nga dy veti biologjikisht të kundërta: qëndrueshmëria e lartë e organizimit të tyre strukturor dhe aftësia për ndryshime trashëgimore (mutacione). Falë këtyre vetive unike, sigurohet: nga njëra anë, stabiliteti i sistemeve biologjike (pandryshueshmëria në një numër brezash), dhe nga ana tjetër, procesi i zhvillimit të tyre historik, formimi i përshtatjeve ndaj kushteve mjedisore, d.m.th. evolucioni.

8.2. Gjeni si njësi e informacionit gjenetik. Kodi gjenetik.

Më shumë se 2500 vjet më parë, Aristoteli sugjeroi që gametet nuk janë aspak versione miniaturë të organizmit të ardhshëm, por struktura që përmbajnë informacione për zhvillimin e embrioneve (megjithëse ai njohu vetëm rëndësinë e jashtëzakonshme të vezës në dëm të spermatozoidit). Sidoqoftë, zhvillimi i kësaj ideje në kërkimet moderne u bë i mundur vetëm pas vitit 1953, kur J. Watson dhe F. Crick zhvilluan një model tredimensional të strukturës së ADN-së dhe në këtë mënyrë krijuan parakushtet shkencore për zbulimin e themeleve molekulare të informacionit trashëgues. Që nga ajo kohë, filloi epoka e gjenetikës molekulare moderne.

Zhvillimi i gjenetikës molekulare ka çuar në zbulimin e natyrës kimike të informacionit gjenetik (të trashëguar) dhe ka mbushur me kuptim konkret idenë e një gjeni si një njësi informacioni gjenetik.

Informacioni gjenetik është informacion për shenjat dhe vetitë e organizmave të gjallë, të ngulitura në strukturat trashëgimore të ADN-së, i cili realizohet në ontogjenezë nëpërmjet sintezës së proteinave. Çdo brez i ri merr informacion trashëgues, si një program për zhvillimin e një organizmi, nga paraardhësit e tij në formën e një grupi gjenesh gjenomi. Njësia e informacionit trashëgues është një gjen, i cili është një seksion funksionalisht i pandashëm i ADN-së me një sekuencë nukleotide specifike që përcakton sekuencën e aminoacideve të një polipeptidi të veçantë ose nukleotide të ARN-së.

Informacioni trashëgues për strukturën parësore të një proteine ​​regjistrohet në ADN duke përdorur kodin gjenetik.

Kodi gjenetik është një sistem për regjistrimin e informacionit gjenetik në një molekulë të ADN-së (ARN) në formën e një sekuence specifike të nukleotideve. Ky kod shërben si një çelës për përkthimin e sekuencës nukleotide në mRNA në sekuencën aminoacide të zinxhirit polipeptid gjatë sintezës së tij.

Karakteristikat e kodit gjenetik:

1. Tripleti - çdo aminoacid është i koduar nga një sekuencë e tre nukleotideve (tripletë ose kodon)

2. Degjenerimi - shumica e aminoacideve janë të koduara nga më shumë se një kodon (nga 2 në 6). Ekzistojnë 4 nukleotide të ndryshme në ADN ose ARN, të cilat teorikisht mund të formojnë 64 treshe të ndryshme (4 3 = 64) për të koduar 20 aminoacide që përbëjnë proteinat. Kjo shpjegon degjenerimin e kodit gjenetik.

3. Jo mbivendosje - i njëjti nukleotid nuk mund të jetë pjesë e dy trinjakëve ngjitur në të njëjtën kohë.

4. Specifikimi (unike) - çdo treshe kodon vetëm një aminoacid.

5. Kodi nuk ka shenja pikësimi. Leximi i informacionit nga mARN gjatë sintezës së proteinave shkon gjithmonë në drejtimin 5, - 3, në përputhje me sekuencën e kodoneve të mRNA. Nëse një nukleotid bie, atëherë gjatë leximit të tij, nukleotidi më i afërt nga kodi fqinj do të zërë vendin e tij, i cili do të ndryshojë përbërjen e aminoacideve në molekulën e proteinës.

6. Kodi është universal për të gjithë organizmat e gjallë dhe viruset: të njëjtat treshe kodojnë të njëjtat aminoacide.

Universaliteti i kodit gjenetik tregon unitetin e origjinës së të gjithë organizmave të gjallë

Megjithatë, universaliteti i kodit gjenetik nuk është absolut. Në mitokondri, numri i kodoneve ka një kuptim tjetër. Prandaj, ndonjëherë flitet për pothuajse universalitetin e kodit gjenetik. Karakteristikat e kodit gjenetik të mitokondrive tregojnë mundësinë e evolucionit të tij në procesin e zhvillimit historik të natyrës së gjallë.

Ndër treshe të kodit gjenetik universal, tre kodone nuk kodojnë për aminoacide dhe përcaktojnë fundin e sintezës së një molekule të caktuar polipeptide. Këto janë të ashtuquajturat kodone "të pakuptimta" (kodonet e ndalimit ose terminatorët). Këto përfshijnë: në ADN - ATT, ACT, ATC; në ARN - UAA, UGA, UAG.

Korrespondenca e nukleotideve në një molekulë të ADN-së me rendin e aminoacideve në një molekulë polipeptide quhet kolinearitet. Konfirmimi eksperimental i kolinearitetit luajti një rol vendimtar në deshifrimin e mekanizmit për realizimin e informacionit trashëgues.

Kuptimi i kodoneve të kodit gjenetik është dhënë në tabelën 8.1.

Tabela 8.1. Kodi gjenetik (kodonet e mRNA për aminoacidet)

Duke përdorur këtë tabelë, kodonet mARN mund të përdoren për të përcaktuar aminoacidet. Nukleotidet e para dhe të treta merren nga kolonat vertikale të vendosura në të djathtë dhe të majtë, dhe e dyta - nga horizontale. Vendi ku kryqëzohen vijat e kushtëzuara përmban informacion për aminoacidin përkatës. Vini re se tabela liston treshe mRNA, jo treshe të ADN-së.

Organizimi strukturor - funksional i gjenit

Biologjia molekulare e gjenit

Kuptimi modern i strukturës dhe funksionit të gjenit u formua në përputhje me një drejtim të ri, të cilin J. Watson e quajti biologjia molekulare e gjenit (1978)

Një fazë e rëndësishme në studimin e organizimit strukturor dhe funksional të gjenit ishte puna e S. Benzer në fund të viteve 1950. Ata vërtetuan se një gjen është një sekuencë nukleotide që mund të ndryshojë si rezultat i rikombinimeve dhe mutacioneve. S. Benzer e quajti njësinë e rikombinimit një rekon, dhe njësinë e mutacionit një muton. Është vërtetuar eksperimentalisht se mutoni dhe recon korrespondojnë me një palë nukleotide. S. Benzer e quajti njësinë e funksionit gjenetik cistron.

Vitet e fundit, është bërë e ditur se gjeni ka një strukturë komplekse të brendshme, dhe pjesët e tij individuale kanë funksione të ndryshme. Në një gjen, mund të dallohet sekuenca nukleotide e gjenit, e cila përcakton strukturën e polipeptidit. Ky sekuencë quhet cistron.

Një cistron është një sekuencë e nukleotideve të ADN-së që përcakton një funksion të veçantë gjenetik të një zinxhiri polipeptid. Një gjen mund të përfaqësohet nga një ose më shumë cistrone. Gjenet komplekse që përmbajnë disa cistrone quhen policistronik.

Zhvillimi i mëtejshëm i teorisë së gjenit shoqërohet me identifikimin e dallimeve në organizimin e materialit gjenetik në organizmat taksonomikisht të largët nga njëri-tjetri, të cilët janë pro- dhe eukariote.

Struktura e gjeneve të prokariotëve

Në prokariotët, përfaqësues tipik i të cilëve janë bakteret, shumica e gjeneve përfaqësohen nga seksione të vazhdueshme informuese të ADN-së, të gjitha këto informacione përdoren në sintezën e polipeptidit. Në bakteret, gjenet zënë 80-90% të ADN-së. Tipari kryesor i gjeneve prokariote është shoqërimi i tyre në grupe ose operone.

Një operon është një grup gjenesh strukturore të njëpasnjëshme të kontrolluara nga një rajon i vetëm rregullator i ADN-së. Të gjitha gjenet e lidhura të operonit kodojnë për enzimat e së njëjtës rrugë metabolike (p.sh. tretja e laktozës). Një molekulë e tillë e zakonshme e mRNA quhet policistronike. Vetëm disa gjene në prokariote transkriptohen individualisht. ARN-ja e tyre quhet monocistronike.

Një organizim i tipit operon lejon bakteret të kalojnë shpejt metabolizmin nga një substrat në tjetrin. Bakteret nuk sintetizojnë enzimat e një rruge të caktuar metabolike në mungesë të substratit të kërkuar, por janë në gjendje të fillojnë t'i sintetizojnë ato kur një substrat është i disponueshëm.

Struktura e gjeneve eukariote

Shumica e gjeneve eukariote (ndryshe nga gjenet prokariote) kanë një veçori karakteristike: ato përmbajnë jo vetëm rajone që kodojnë strukturën e polipeptidit - ekzone, por edhe rajone jo-koduese - introne. Intronet dhe ekzonet alternojnë me njëri-tjetrin, gjë që i jep gjenit një strukturë të ndërprerë (mozaik). Numri i introneve në gjene varion nga 2 në dhjetëra. Roli i introneve nuk është plotësisht i qartë. Besohet se ato janë të përfshira në proceset e rikombinimit të materialit gjenetik, si dhe në rregullimin e shprehjes (zbatimit të informacionit gjenetik) të gjenit.

Falë organizimit ekzon-intron të gjeneve, krijohen parakushtet për bashkim alternativ. Ndarja alternative është procesi i "prerjes" së introneve të ndryshme nga transkripti primar i ARN-së, si rezultat i të cilit proteina të ndryshme mund të sintetizohen bazuar në një gjen. Fenomeni i bashkimit alternativ ndodh tek gjitarët gjatë sintezës së antitrupave të ndryshëm të bazuar në gjenet e imunoglobulinave.

Studimi i mëtejshëm i strukturës së imët të materialit gjenetik e ndërlikoi më tej qartësinë e përkufizimit të konceptit "gjen". Rajone të gjera rregullatore janë gjetur në gjenomën eukariotike me rajone të ndryshme që mund të ndodhen jashtë njësive të transkriptimit në një distancë prej dhjetëra mijëra çifte bazash. Struktura e një gjeni eukariotik, duke përfshirë rajonet e transkriptuara dhe rregullatore, mund të përfaqësohet si më poshtë.

Fig 8.1. Struktura e një gjeni eukariotik

1 - përmirësues; 2 - silenciatorë; 3 – promotor; 4 - ekzone; 5 - introne; 6, rajonet e ekzonit që kodojnë rajone të papërkthyera.

Një promotor është një seksion i ADN-së për lidhjen me ARN polimerazën dhe formimin e një kompleksi ADN-ARN polimerazë për të filluar sintezën e ARN-së.

Përmirësuesit janë përmirësues të transkriptimit.

Silenciatorët janë zbutës të transkriptimit.

Aktualisht, gjeni (cistron) konsiderohet si një njësi funksionalisht e pandashme e zotërimit trashëgues, e cila përcakton zhvillimin e çdo tipari ose vetie të organizmit. Nga pikëpamja e gjenetikës molekulare, një gjen është një seksion i ADN-së (në disa viruse, ARN) që mbart informacion rreth strukturës primare të një polipeptidi, një molekule transporti dhe ARN ribozomale.

Qelizat diploide të njeriut kanë afërsisht 32,000 çifte gjenesh. Shumica e gjeneve në çdo qelizë janë të heshtur. Grupi i gjeneve aktive varet nga lloji i indit, periudha e zhvillimit të organizmit dhe sinjalet e marra të jashtme ose të brendshme. Mund të thuhet se në secilën qelizë "tingëllon" korda e saj e gjeneve, duke përcaktuar spektrin e ARN-së së sintetizuar, proteinat dhe, në përputhje me rrethanat, vetitë e qelizës.

Struktura e gjeneve të viruseve

Viruset kanë një strukturë gjenike që pasqyron strukturën gjenetike të qelizës pritëse. Kështu, gjenet e bakteriofagëve janë mbledhur në operone dhe nuk kanë introne, ndërsa viruset eukariote kanë introne.

Një tipar karakteristik i gjenomave virale është fenomeni i "mbivendosjes" së gjeneve ("gjen brenda një gjeni"). Në gjenet "të mbivendosura", çdo nukleotid i përket një kodoni, por ka korniza të ndryshme për leximin e informacionit gjenetik nga e njëjta sekuencë nukleotide. Kështu, fagu φ X 174 ka një segment të molekulës së ADN-së, e cila është pjesë e tre gjeneve njëherësh. Por sekuencat nukleotide që korrespondojnë me këto gjene lexohen secila në kornizën e vet të referencës. Prandaj, është e pamundur të flitet për "mbivendosje" të kodit.

Një organizim i tillë i materialit gjenetik ("gjen brenda një gjeni") zgjeron aftësitë e informacionit të një gjenomi virusi relativisht të vogël. Funksionimi i materialit gjenetik të viruseve ndodh në mënyra të ndryshme në varësi të strukturës së virusit, por gjithmonë me ndihmën e sistemit enzimë të qelizës pritëse. Mënyrat e ndryshme në të cilat organizohen gjenet në viruse, pro- dhe eukariote janë paraqitur në Figurën 8.2.

Funksionalisht - klasifikimi gjenetik i gjeneve

Ekzistojnë disa klasifikime të gjeneve. Kështu p.sh. janë të izoluara gjenet alelike dhe joalelike, vdekjeprurëse dhe gjysmëvdekjeprurëse, gjenet “shtëpiake”, “gjenet e luksit” etj.

Gjenet e ruajtjes së shtëpisë- një grup gjenesh aktive të nevojshme për funksionimin e të gjitha qelizave të trupit, pavarësisht nga lloji i indit, periudha e zhvillimit të trupit. Këto gjene kodojnë enzimat për transkriptim, sintezën e ATP, replikimin, riparimin e ADN-së, etj.

gjenet "luksoze". janë selektive. Funksionimi i tyre është specifik dhe varet nga lloji i indit, periudha e zhvillimit të organizmit dhe sinjalet e marra të jashtme ose të brendshme.

Bazuar në idetë moderne rreth gjenit si një njësi funksionalisht e pandashme e materialit trashëgues dhe organizimit sistematik të gjenotipit, të gjitha gjenet mund të ndahen thelbësisht në dy grupe: strukturore dhe rregullatore.

Gjenet rregullatore- kodojnë sintezën e proteinave specifike që ndikojnë në funksionimin e gjeneve strukturore në atë mënyrë që proteinat e nevojshme të sintetizohen në qelizat e përkatësisë indore të ndryshme dhe në sasitë e nevojshme.

Strukturore quhen gjene që bartin informacion për strukturën parësore të një proteine, rARN ose tARN. Gjenet koduese të proteinave mbartin informacion në lidhje me sekuencën e aminoacideve të disa polipeptideve. Nga këto rajone të ADN-së transkriptohet mRNA, e cila shërben si shabllon për sintezën e strukturës parësore të proteinës.

gjenet e rRNA(dallohen 4 varietete) përmbajnë informacion për sekuencën nukleotide të ARN ribozomale dhe përcaktojnë sintezën e tyre.

gjenet e tRNA(më shumë se 30 varietete) përmbajnë informacion në lidhje me strukturën e ARN-ve të transferimit.

Gjenet strukturore, funksionimi i të cilave është i lidhur ngushtë me sekuenca specifike në molekulën e ADN-së, të quajtura rajone rregullatore, ndahen në:

gjenet e pavarura;

Gjene të përsëritura

grupimet e gjeneve.

Gjene të pavarura janë gjene, transkriptimi i të cilëve nuk shoqërohet me transkriptimin e gjeneve të tjera brenda njësisë së transkriptimit. Aktiviteti i tyre mund të rregullohet nga substanca ekzogjene, siç janë hormonet.

Gjene të përsëritura të pranishme në kromozom si përsëritje të të njëjtit gjen. Gjeni ribozomal 5-S-ARN përsëritet shumë qindra herë, dhe përsëritjet janë të renditura së bashku, d.m.th., duke ndjekur nga afër njëra pas tjetrës pa boshllëqe.

Grupet e gjeneve janë grupe gjenesh të ndryshme strukturore me funksione të lidhura të lokalizuara në rajone të caktuara (loci) të kromozomit. Grupet janë gjithashtu shpesh të pranishme në kromozom në formën e përsëritjeve. Për shembull, një grup gjenesh të histonit përsëritet në gjenomin e njeriut 10-20 herë, duke formuar një grup të dyfishtë përsëritjesh. (Fig. 8.3.)

Fig.8.3. Grup i gjeneve të histonit

Me përjashtime të rralla, grupimet transkriptohen si një e tërë, si një para-mARN e gjatë. Pra, ARN-ja paraprake e grupit të gjeneve të histonit përmban informacion për të pesë proteinat e histonit. Kjo përshpejton sintezën e proteinave të histonit, të cilat janë të përfshira në formimin e strukturës nukleozomale të kromatinës.

Ekzistojnë gjithashtu grupe gjenesh komplekse që mund të kodojnë për polipeptide të gjata me aktivitete të shumta enzimatike. Për shembull, një nga gjenet NeuraSpora grassa kodon një polipeptid me një peshë molekulare 150,000 dalton, i cili është përgjegjës për 5 hapa të njëpasnjëshëm në biosintezën e aminoacideve aromatike. Besohet se proteinat polifunksionale kanë disa domene - formacione gjysmë autonome të kufizuara konformacionale në zinxhirin polipeptid që kryejnë funksione specifike. Zbulimi i proteinave gjysmëfunksionale dha arsye për të besuar se ato janë një nga mekanizmat e efektit pleiotropik të një gjeni në formimin e disa tipareve.

Në sekuencën koduese të këtyre gjeneve, ato jokoduese, të quajtura introne, mund të futen në pykë. Përveç kësaj, midis gjeneve mund të ketë seksione të ADN-së ndarëse dhe satelitore (Fig. 8.4).

Fig.8.4. Organizimi strukturor i sekuencave (gjeneve) nukleotidike në ADN.

ADN-ja hapësinore ndodhet midis gjeneve dhe nuk transkriptohet gjithmonë. Ndonjëherë rajoni i një ADN-je të tillë midis gjeneve (i ashtuquajturi spacer) përmban disa informacione që lidhen me rregullimin e transkriptimit, por mund të jenë gjithashtu thjesht sekuenca të shkurtra të përsëritura të ADN-së së tepërt, roli i të cilave mbetet i paqartë.

ADN satelitore përmban një numër të madh grupesh të nukleotideve të përsëritura që nuk kanë kuptim dhe nuk transkriptohen. Kjo ADN shpesh ndodhet në rajonin heterokromatin të centromeres të kromozomeve mitotike. Gjenet e vetme midis ADN-së satelitore kanë një efekt rregullues dhe përforcues në gjenet strukturore.

ADN-ja mikro dhe minisatelitore janë me interes të madh teorik dhe praktik për biologjinë molekulare dhe gjenetikën mjekësore.

ADN-ja e mikrosatelitit- përsëritje të shkurtra tandem të 2-6 (zakonisht 2-4) nukleotideve, të cilat quhen STR. Më të zakonshmet janë përsëritjet e nukleotideve CA. Numri i përsëritjeve mund të ndryshojë ndjeshëm nga personi në person. Mikrosatelitët gjenden kryesisht në zona të caktuara të ADN-së dhe trashëgohen sipas ligjeve të Mendel. Fëmijët marrin një kromozom nga nëna e tyre, me një numër të caktuar përsëritjesh, një tjetër nga babai i tyre, me një numër të ndryshëm përsëritjesh. Nëse një grup i tillë mikrosatelitësh ndodhet pranë gjenit përgjegjës për një sëmundje monogjenike, ose brenda gjenit, atëherë një numër i caktuar përsëritjesh përgjatë gjatësisë së grupit mund të jetë një shënues i gjenit patologjik. Kjo veçori përdoret në diagnostikimin indirekt të sëmundjeve të gjeneve.

ADN minisatelitore- përsëritje tandem prej 15-100 nukleotidesh. Ata u quajtën VNTR - variabël në numër të përsëritjeve tandem. Gjatësia e këtyre lokacioneve është gjithashtu dukshëm e ndryshueshme në njerëz të ndryshëm dhe mund të jetë një shënues (etiketë) i një gjeni patologjik.

Përdorimi i ADN-së mikro dhe makrosatelitor:

1. Për diagnostikimin e sëmundjeve gjenetike;

2. Në ekspertizën mjekoligjore për identifikim personal;

3. Për të vendosur atësinë dhe në situata të tjera.

Së bashku me sekuencat përsëritëse strukturore dhe rregullatore, funksionet e të cilave janë të panjohura, janë gjetur sekuenca nukleotide migruese (transpozone, gjenet e lëvizshme), si dhe të ashtuquajturat pseudogjene te eukariotët.

Pseudogjenet janë sekuenca të ADN-së jofunksionale që janë të ngjashme me gjenet funksionale.

Ato ndoshta kanë ndodhur me dyfishim, dhe kopjet u bënë joaktive si rezultat i mutacioneve që shkelnin çdo fazë të shprehjes.

Sipas një versioni, pseudogjenet janë një "rezervë evolucionare"; në një mënyrë tjetër, ato përfaqësojnë "fundet qorre të evolucionit", një efekt anësor i rirregullimeve të gjeneve dikur funksionale.

Transpozonët janë fragmente të ADN-së diskrete strukturore dhe gjenetike që mund të lëvizin nga një molekulë e ADN-së në tjetrën. Parashikuar për herë të parë nga B. McClintock (Fig. 8) në fund të viteve 40 të shekullit XX bazuar në eksperimentet gjenetike në misër. Duke studiuar natyrën e ngjyrës së kokrrave të misrit, ajo supozoi se ekzistojnë të ashtuquajturat gjene të lëvizshme ("kërcuese") që mund të lëvizin rreth gjenomit të qelizës. Duke qenë pranë gjenit përgjegjës për pigmentimin e kokrrave të misrit, gjenet e lëvizshme bllokojnë punën e tij. Më pas, transpozonët u identifikuan në baktere dhe u zbulua se ato janë përgjegjëse për rezistencën e baktereve ndaj komponimeve të ndryshme toksike.

Oriz. 8.5. Barbara McClintock ishte e para që parashikoi ekzistencën e gjeneve të lëvizshme ("kërcuese") të afta të lëvizin rreth gjenomit të qelizave.

Elementet gjenetike të lëvizshme kryejnë funksionet e mëposhtme:

1. kodojnë proteinat përgjegjëse për lëvizjen dhe replikimin e tyre.

2. shkaktojnë shumë ndryshime trashëgimore në qeliza, si rezultat i të cilave krijohet një material i ri gjenetik.

3. çon në formimin e qelizave kancerogjene.

4. duke u integruar në pjesë të ndryshme të kromozomeve, ato çaktivizojnë ose përmirësojnë shprehjen e gjeneve qelizore,

5. është një faktor i rëndësishëm në evolucionin biologjik.

Gjendja aktuale e teorisë së gjeneve

Teoria moderne e gjeneve u formua për shkak të kalimit të gjenetikës në nivelin molekular të analizës dhe pasqyron organizimin e mirë strukturor dhe funksional të njësive të trashëgimisë. Dispozitat kryesore të kësaj teorie janë si më poshtë:

1) gjen (cistron) - një njësi funksionale e pandashme e materialit trashëgues (ADN në organizma dhe ARN në disa viruse), i cili përcakton manifestimin e një tipari ose vetie trashëgimore të një organizmi.

2) Shumica e gjeneve ekzistojnë në formën e dy ose më shumë varianteve alternative (reciprokisht ekskluzive) të aleleve. Të gjitha alelet e një gjeni të caktuar lokalizohen në të njëjtin kromozom në një seksion të caktuar të tij, i cili quhet vendndodhja.

3) Ndryshimet në formën e mutacioneve dhe rikombinimeve mund të ndodhin brenda gjenit; madhësitë minimale të një muton dhe një recon janë të barabarta me një palë nukleotide.

4) Ka gjene strukturore dhe rregullatore.

5) Gjenet strukturore mbartin informacion në lidhje me sekuencën e aminoacideve në një polipeptid të veçantë dhe nukleotideve në rARN, tARN

6) Gjenet rregullatore kontrollojnë dhe drejtojnë robotin e gjeneve strukturore.

7) Gjeni nuk është i përfshirë drejtpërdrejt në sintezën e proteinave, ai është një shabllon për sintezën e llojeve të ndryshme të ARN-së që janë të përfshirë drejtpërdrejt në sintezën e proteinave.

8) Ekziston një korrespodencë (kolinearitet) midis renditjes së trinjakëve të nukleotideve në gjenet strukturore dhe renditjes së aminoacideve në molekulën e polipeptidit.

9) Shumica e mutacioneve të gjeneve nuk manifestohen në fenotip, pasi molekulat e ADN-së janë të afta të riparohen (të rivendosin strukturën e tyre amtare)

10) Gjenotipi është një sistem që përbëhet nga njësi diskrete - gjenet.

11) Shfaqja fenotipike e një gjeni varet nga mjedisi gjenotipik në të cilin ndodhet gjeni, ndikimi i faktorëve të mjedisit të jashtëm dhe të brendshëm.

Parimet e trashëgimisë u identifikuan për herë të parë në vitet 1900, kur u zhvilluan parimet natyrore dhe u prezantuan (me një përkufizim të plotë) konceptet e gjenomit njerëzor dhe gjenit në veçanti. Studimi i tyre u mundësoi shkencëtarëve të zbulonin sekretin e trashëgimisë dhe u bë shtysë për studimin sëmundjet trashëgimore dhe natyrën e tyre.

Në kontakt me

Gjenomi i njeriut: koncepte të përgjithshme

Për të kuptuar se çfarë janë gjenet dhe proceset e trashëgimisë së vetive dhe cilësive të caktuara nga një organizëm, duhet njohur dhe kuptuar termat dhe dispozitat themelore. Një përmbledhje e shkurtër e koncepteve kryesore do të ofrojë një mundësi për t'u thelluar në këtë temë.

Gjenet e njeriut janë pjesë e një zinxhiri (acidi deoksiribonukleik në formën e makromolekulave) që specifikon sekuencën e disa polipeptideve (familjet e aminoacideve) dhe mbart informacione bazë trashëgimore nga prindërit te fëmijët.

Me fjalë të thjeshta, një gjen i caktuar përmban informacion për strukturën e proteinës dhe e bart atë nga organizmi prind te fëmija, duke përsëritur strukturën e polipeptideve dhe duke kaluar trashëgiminë.

gjenomi i njeriutështë një term i përgjithshëm që i referohet një numri të caktuar gjenesh të caktuara. Ajo u prezantua për herë të parë nga Hans Winkler në 1920, por pas një kohe kuptimi i saj origjinal ndryshoi disi.

Në fillim, ai shënonte një numër të caktuar kromozomesh (të paçiftuara dhe të vetme), dhe pas një kohe doli se kishte 23 kromozome të çiftëzuara dhe acid deoksiribonukleik mitokondrial në gjenom.

Informacioni gjenetik është të dhëna që përmbahen në ADN dhe mbartin rendin e ndërtimit të proteinave në formën e një kodi nga nukleotidet. Vlen gjithashtu të theksohet se një informacion i tillë është brenda dhe jashtë kufijve.

Gjenet e njeriut janë studiuar për shumë vite, gjatë të cilave është zbatuar shumë eksperimente. Deri më tani po kryhen eksperimente që u japin shkencëtarëve informacione të reja.

Falë kërkimeve të fundit, është bërë e qartë se jo gjithmonë një strukturë e qartë dhe konsistente vërehet në acidet deoksiribonukleike.

Ekzistojnë të ashtuquajturat gjene të ndërprerë, lidhjet e të cilave ndërpriten, gjë që i bën të pasakta të gjitha teoritë e mëparshme për qëndrueshmërinë e këtyre grimcave. Në to ndodhin ndryshime herë pas here, të cilat sjellin ndryshime në strukturën e acideve deoksiribonukleike.

Historia e zbulimit

Për herë të parë, termi shkencor u caktua vetëm në vitin 1909 nga shkencëtari Wilhelm Johansen, i cili ishte një botanist i shquar në Danimarkë.

E rëndësishme! Në vitin 1912 u shfaq fjala "gjenetikë", e cila u bë emri i një departamenti të tërë. Është ai që studion gjenet njerëzore.

Hulumtimi i grimcave ka filluar shumë përpara shekullit të 20-të(të dhëna në të cilat viti i saktë nuk është i disponueshëm), dhe përbëhej nga disa faza:

1. Në vitin 1868, shkencëtari i famshëm Darvin parashtroi hipotezën e pangjenezës. Në të, ai përshkroi degën e gemulës. Darvini besonte se guri i çmuar është një pjesë e caktuar e qelizës, nga e cila më pas formohen qelizat germinale.
2. Disa vite më vonë, Hugh de Vries formoi teorinë e tij, të ndryshme nga ajo e Darvinit, në të cilën ai përshkroi procesin e pangjenezës brenda qelizave. Ai besonte se çdo qelizë ka një grimcë, dhe ajo është përgjegjëse për disa nga vetitë trashëgimore të specieve. Ai i caktoi këto grimca si "pangens". Dallimet midis dy hipotezaveështë se Darvini i konsideronte gurët e çmuar si pjesë të indeve dhe organeve të brendshme, pavarësisht nga lloji i kafshës, dhe de Vries i paraqiti pangenët e tij si shenja të trashëgimisë brenda një specie të caktuar.
3. W. Johansen në vitin 1900 përcaktoi faktorin trashëgues si gjen, duke marrë pjesën e dytë nga termi i përdorur nga de Vries. Ai e përdori fjalën për të përcaktuar "rudiment", atë grimcë që është e trashëguar. Në të njëjtën kohë, shkencëtari theksoi pavarësinë e termit nga teoritë e paraqitura më parë.

Biologët dhe zoologët kanë studiuar faktorin trashëgues për një kohë të gjatë, por vetëm që nga fillimi i shekullit të 20-të, gjenetika filloi të zhvillohet me një shpejtësi të jashtëzakonshme, duke zbuluar sekretet e trashëgimisë për njerëzit.

Deshifrimi i gjenomit njerëzor

Që nga momenti kur shkencëtarët zbuluan praninë e një gjeni në trupin e njeriut, ata filluan të hetojnë çështjen e informacionit që përmbante ai. Për më shumë se 80 vjet, shkencëtarët janë përpjekur ta deshifrojnë atë. Deri më sot, ata kanë arritur sukses të konsiderueshëm në këtë, gjë që ka dhënë mundësi për të ndikuar mbi proceset trashëgimore dhe ndryshimin e strukturës së qelizave në gjeneratën e ardhshme.

Historia e dekodimit të ADN-së përbëhet nga disa momente përcaktuese:

1. Shekulli XIX - fillimi i studimit të acideve nukleike.
2. 1868 - F. Miescher izolon për herë të parë nukleinën ose ADN-në nga qelizat.
3. Në mesin e shekullit të 20-të, O. Avery dhe F. Griffith zbuluan, me ndihmën e një eksperimenti të kryer në minj, se acidi nukleik është përgjegjës për procesin e transformimit bakterial.
4. Personi i parë që i tregoi ADN-së botës ishte R. Franklin. Disa vjet pas zbulimit të acidit nukleik, ai bën një fotografi të ADN-së, duke përdorur rastësisht rrezet X për të studiuar strukturën e kristaleve.
5. Në vitin 1953, iu dha një përkufizim i saktë parimit të riprodhimit të jetës në të gjitha speciet.

Kujdes! Që kur spiralja e dyfishtë e ADN-së u vu për herë të parë në dispozicion të publikut, ka pasur shumë zbulime që kanë bërë të mundur të kuptojmë natyrën e ADN-së dhe mënyrën se si funksionon.

njeri, i cili zbuloi gjenin, konsiderohet të jetë Gregor Mendel, i cili i pari zbuloi modele të caktuara në zinxhirin trashëgues.

Por dekodimi i ADN-së njerëzore ndodhi në bazë të zbulimit të një shkencëtari tjetër, Frederick Sanger, i cili zhvilloi metoda për leximin e sekuencave të aminoacideve të proteinave dhe sekuencën për ndërtimin e vetë ADN-së.

Falë punës së shumë shkencëtarëve gjatë tre shekujve të fundit, proceset e formimit, veçoritë dhe sa gjene ka në gjenomën e njeriut janë sqaruar.

Në vitin 1990 filloi projekt ndërkombëtar"Gjenomi i njeriut" me regji të James Watson. Qëllimi i tij ishte të zbulonte se në çfarë sekuence rreshtohen nukleotidet në ADN dhe të identifikonte rreth 25,000 gjene te njerëzit. Falë këtij projekti, një person duhej të kuptonte plotësisht formimin e ADN-së dhe vendndodhjen e të gjitha pjesëve përbërëse të saj, si dhe mekanizmin për ndërtimin e një gjeni.

Duhet sqaruar se programi nuk synonte të përcaktonte të gjithë sekuencën e acidit nukleik në qeliza, por vetëm disa zona. Filloi në vitin 1990, por vetëm në vitin 2000 u publikua një draft i veprës dhe një studim i plotë përfunduar - në 2003. Hulumtimi i sekuencës është në vazhdim dhe 8% e rajoneve të heterokromatinës janë ende të paidentifikuara.

Synimet dhe synimet

Ashtu si çdo projekt shkencor, "Gjenomi i njeriut" i vendos vetes synime dhe objektiva specifike. Fillimisht, shkencëtarët do të identifikonin sekuencat e 3 miliardë nukleotideve ose më shumë. Pastaj grupe të veçanta studiuesish shprehën dëshirën e tyre për të përcaktuar njëkohësisht sekuencën e biopolimereve, të cilat mund të jenë aminoacide ose nukleotide. Përfundimisht qëllimet kryesore të projektit dukej kështu:

1. Krijo një hartë gjenomi;
2. Krijo një hartë të kromozomeve njerëzore;
3. Zbuloni sekuencën e formimit të polipeptideve;
4. Formoni një metodologji për ruajtjen dhe analizimin e informacionit të mbledhur;
5. Krijo një teknologji që do të ndihmojë në arritjen e të gjitha qëllimeve të mësipërme.

Në këtë listë detyrash mungon një studim po aq i rëndësishëm, por jo aq i dukshëm, i implikimeve etike, ligjore dhe sociale të një kërkimi të tillë. Çështja e trashëgimisë mund të shkaktojë përçarje mes njerëzve dhe të çojë në konflikte serioze, ndaj shkencëtarët e kanë vënë qëllimin e tyre që të gjejnë zgjidhje për këto konflikte para se të lindin.

Arritjet

Sekuencat trashëgimore janë fenomen unik, e cila vërehet në trupin e çdo personi në një formë ose në një tjetër.

Projekti i arriti të gjitha qëllimet e tij më herët nga sa prisnin studiuesit. Deri në fund të projektit, ata kishin deshifruar rreth 99.99% të ADN-së, megjithëse shkencëtarët i vendosën vetes detyrën të renditnin vetëm 95% të të dhënave. . Sot, pavarësisht suksesit të projektit, ka ende zona të paeksploruara acidet deoksiribonukleike.

Si rezultat i punës kërkimore, u përcaktua se sa gjene ka në trupin e njeriut (rreth 20-25 mijë gjene në gjenom), dhe të gjitha ato karakterizohen:

• shuma;
• vendndodhjen;
• karakteristikat strukturore dhe funksionale.

Gjenomi i njeriut - hulumtim, dekodim

Deshifrimi i gjenomit njerëzor

konkluzioni

Të gjitha të dhënat do të detajohen në hartën gjenetike të trupit të njeriut. Zbatimi i një projekti kaq kompleks shkencor jo vetëm që siguroi njohuri teorike kolosale për shkencat themelore, por gjithashtu pati një ndikim të jashtëzakonshëm në vetë kuptimin e trashëgimisë. Kjo, nga ana tjetër, nuk mund të mos ndikonte në proceset e parandalimit dhe trajtimit të sëmundjeve trashëgimore.

Të dhënat e marra nga shkencëtarët kanë ndihmuar në përshpejtimin e kërkimeve të tjera molekulare dhe kanë kontribuar në kërkim efektiv për bazën gjenetike në sëmundjet e transmetuara nga trashëgimia, dhe predispozicion ndaj tyre. Rezultatet mund të ndikojnë në zbulimin e barnave të përshtatshme për parandalimin e shumë sëmundjeve: aterosklerozës, ishemisë kardiake, sëmundjeve mendore dhe onkologjisë.