Գենների կառուցվածքը, հատկությունները և գործառույթները: Ժառանգական հիվանդություններ և քրոմոսոմային վնասվածքներ Գենի սահմանումը հակիրճ

Բոլորս էլ գիտենք, որ մարդու արտաքին տեսքը, որոշ սովորություններ և նույնիսկ հիվանդություններ ժառանգաբար փոխանցվում են։ Կենդանի էակի մասին այս ամբողջ տեղեկատվությունը կոդավորված է գեներում: Այսպիսով, ինչպիսի՞ տեսք ունեն այս տխրահռչակ գեները, ինչպես են դրանք գործում և որտեղ են գտնվում:

Այսպիսով, ցանկացած մարդու կամ կենդանու բոլոր գեների կրողը ԴՆԹ-ն է։ Այս միացությունը հայտնաբերվել է 1869 թվականին Յոհան Ֆրիդրիխ Միշերի կողմից։Քիմիապես ԴՆԹ-ն դեզօքսիռիբոնուկլեինաթթու է։ Ինչ է սա նշանակում? Ինչպե՞ս է այս թթուն կրում մեր մոլորակի ողջ կյանքի գենետիկ կոդը:

Եկեք սկսենք նայելով, թե որտեղ է գտնվում ԴՆԹ-ն: Մարդու բջիջում կան բազմաթիվ օրգանելներ, որոնք կատարում են տարբեր գործառույթներ։ ԴՆԹ-ն գտնվում է միջուկում: Միջուկը փոքրիկ օրգանել է, որը շրջապատված է հատուկ թաղանթով, որը պահպանում է ողջ գենետիկական նյութը՝ ԴՆԹ-ն։

Ի՞նչ կառուցվածք ունի ԴՆԹ-ի մոլեկուլը:

ԴՆԹ-ի կառուցվածքն առաջին անգամ վերծանվել է 1953 թվականին Ջեյմս Ուոթսոնի և Ֆրենսիս Քրիքի կողմից։

ԴՆԹ-ի մեկ մոլեկուլում կան նուկլեոտիդների երկու շղթաներ, որոնք պարուրաձև ոլորված են միմյանց շուրջ։ Ինչպե՞ս են այս նուկլեոտիդային շղթաները միմյանց կպչում և պտտվում պարույրի մեջ: Այս երեւույթը պայմանավորված է փոխլրացման հատկությամբ։ Կոմպլեմենտարությունը նշանակում է, որ միայն որոշ նուկլեոտիդներ (կոմպլեմենտար) կարող են միմյանց հակառակ լինել երկու շղթաներով։ Այսպիսով, հակառակ ադենինը միշտ թիմին է, իսկ հակառակ գուանինը միշտ միայն ցիտոսինն է: Այսպիսով, գուանինը կոմպլեմենտար է ցիտոսինին, իսկ ադենինը` թիմինին:Նուկլեոտիդների նման զույգերը միմյանց դեմ տարբեր շղթաներով կոչվում են նաև կոմպլեմենտար:

Այն սխեմատիկորեն կարող է ներկայացվել հետևյալ կերպ.

Գ - Գ
Տ - Ա
Տ - Ա
Գ - Գ

Այս փոխլրացնող A - T և G - C զույգերը քիմիական կապ են ստեղծում զույգի նուկլեոտիդների միջև, և G-ի և C-ի միջև կապն ավելի ամուր է, քան A-ի և T-ի միջև: Կապը ձևավորվում է խստորեն փոխլրացնող հիմքերի միջև, այսինքն ՝ առաջացումը: ոչ կոմպլեմենտար G-ի և A-ի միջև կապն անհնար է:

ԴՆԹ-ի «փաթեթավորումը», ինչպե՞ս է ԴՆԹ-ի շարանը դառնում քրոմոսոմ:

Որոշ ԴՆԹ մոլեկուլներ ակտիվորեն օգտագործվում են մարմնի կողմից, իսկ մյուսները հազվադեպ են օգտագործվում: Հազվադեպ օգտագործվող ԴՆԹ-ի նման մոլեկուլները, ի լրումն ուղղաձիգացման, ենթարկվում են էլ ավելի կոմպակտ «փաթեթավորման»: Նման կոմպակտ փաթեթը կոչվում է սուպերոլոր և կրճատում է ԴՆԹ-ի շարանը 25-30 անգամ:

Ինչպե՞ս է փաթեթավորված ԴՆԹ պարույրը:

Եթե ​​անհրաժեշտ է օգտագործել ԴՆԹ-ի այս կամ այն ​​մոլեկուլը, տեղի է ունենում «փաթաթման» գործընթացը, այսինքն՝ ԴՆԹ-ի թելը «փաթաթվում» է «կծիկից»՝ հիստոնային սպիտակուցից (եթե այն փաթաթված է եղել դրա վրա) և արձակվում է. խխունջը վերածվում է երկու զուգահեռ շղթաների: Իսկ երբ ԴՆԹ-ի մոլեկուլը գտնվում է նման չոլորված վիճակում, ապա նրանից կարելի է կարդալ անհրաժեշտ գենետիկական տվյալները։ Ավելին, գենետիկական տեղեկատվության ընթերցումը տեղի է ունենում միայն չոլորված ԴՆԹ-ի շղթաներից:

Գերոլորված քրոմոսոմների հավաքածուն կոչվում է հետերոքրոմատինև քրոմոսոմները, որոնք հասանելի են տեղեկատվության ընթերցման համար. էխրոմատին.

Ի՞նչ են գեները, ի՞նչ կապ ունեն ԴՆԹ-ի հետ:

Խիստ նուկլեոտիդային հաջորդականությունը եզակի է յուրաքանչյուր գենի համար և խիստ սահմանված: Օրինակ, AATTAATA հաջորդականությունը գենի մի հատված է, որը կոդավորում է ինսուլինի արտադրությունը: Ինսուլին ստանալու համար օգտագործվում է հենց այսպիսի հաջորդականություն, օրինակ՝ ադրենալին ստանալու համար օգտագործվում է նուկլեոտիդների այլ համակցություն։ Կարևոր է հասկանալ, որ նուկլեոտիդների միայն որոշակի համակցությունն է կոդավորում որոշակի «արտադրանք» (ադրենալին, ինսուլին և այլն): «իր տեղում» կանգնած որոշակի թվով նուկլեոտիդների նման եզակի համադրություն՝ սա է գեն.

Բացի գեներից, ԴՆԹ-ի շղթայում տեղակայված են այսպես կոչված «ոչ կոդավորող հաջորդականությունները»։ Նման չկոդավորող նուկլեոտիդային հաջորդականությունները կարգավորում են գեների գործունեությունը, օգնում են քրոմոսոմների պարուրաձևացմանը և նշում գենի սկզբի և վերջի կետերը։ Այնուամենայնիվ, մինչ օրս չկոդավորող հաջորդականությունների մեծ մասի դերը մնում է անհասկանալի:

Ի՞նչ է քրոմոսոմը: սեռական քրոմոսոմներ

Որո՞նք են տարբերությունները քրոմոսոմների միջև:

Քրոմոսոմների չափերը տատանվում են՝ ամենամեծը թիվ 1 և թիվ 3 զույգերի քրոմոսոմներն են, թիվ 17, թիվ 19 զույգերի ամենափոքր քրոմոսոմները։

Բացի ձևերից և չափերից, քրոմոսոմները տարբերվում են իրենց գործառույթներով: 23 զույգից 22 զույգը սոմատիկ է, 1 զույգը՝ սեռական։ Ինչ է դա նշանակում? Սոմատիկ քրոմոսոմները որոշում են անհատի բոլոր արտաքին նշանները, նրա վարքագծային ռեակցիաների առանձնահատկությունները, ժառանգական հոգետիպը, այսինքն՝ յուրաքանչյուր անհատի բոլոր հատկանիշներն ու առանձնահատկությունները։ Սեռական քրոմոսոմների զույգը որոշում է մարդու սեռը՝ արական կամ իգական: Գոյություն ունեն մարդու սեռական քրոմոսոմների երկու տեսակ՝ X (X) և Y (Y): Եթե ​​դրանք համակցված են որպես XX (x - x) - սա կին է, իսկ եթե XY (x - y) - մեր առջև տղամարդ է:

Ժառանգական հիվանդություններ և քրոմոսոմային վնասվածքներ

Կան գենետիկական նյութի շատ ավելի փոքր «խափանումներ», որոնք չեն հանգեցնում հիվանդության առաջացման, այլ ընդհակառակը, լավ հատկություններ են հաղորդում։ Գենետիկական նյութի բոլոր «խափանումները» կոչվում են մուտացիաներ։ Բացասական են համարվում մուտացիաները, որոնք հանգեցնում են հիվանդության կամ օրգանիզմի հատկությունների վատթարացման, իսկ դրական են համարվում նոր օգտակար հատկությունների առաջացմանը։

Այնուամենայնիվ, ինչ վերաբերում է հիվանդությունների մեծ մասի հետ կապված այսօր մարդկանց, դա ոչ թե ժառանգական հիվանդություն է, այլ միայն նախատրամադրվածություն։ Օրինակ՝ երեխայի հոր մոտ շաքարավազը դանդաղ է ներծծվում։ Սա չի նշանակում, որ երեխան կծնվի շաքարային դիաբետով, բայց երեխան կունենա նախատրամադրվածություն։ Սա նշանակում է, որ եթե երեխան չարաշահում է քաղցրավենիքը և ալյուրի մթերքները, ապա նրա մոտ շաքարային դիաբետ կզարգանա։

Այսօր այսպես կոչված նախադրյալդեղամիջոցը։ Որպես այս բժշկական պրակտիկայի մաս՝ մարդու մոտ բացահայտվում են նախատրամադրվածությունները (համապատասխան գեների նույնականացման հիման վրա), այնուհետև նրան տրվում են առաջարկություններ՝ ինչ դիետա հետևել, ինչպես ճիշտ փոխարինել աշխատանքի և հանգստի ռեժիմները՝ չստանալու համար։ հիվանդ.

Ինչպե՞ս կարդալ ԴՆԹ-ում կոդավորված տեղեկատվությունը:

Ինչպե՞ս է տեղի ունենում ՌՆԹ-ի սինթեզը, ինչպե՞ս է սինթեզվում սպիտակուցը ՌՆԹ-ի օգնությամբ:

Ինչպե՞ս է սպիտակուցի սինթեզը կոդավորված որոշակի գենով:

Ցանկացած կենդանի օրգանիզմի համար սպիտակուցը գենային արտադրանք է: Հենց սպիտակուցներն են որոշում գեների բոլոր տարբեր հատկությունները, որակներն ու արտաքին դրսևորումները։

Ի՞նչ է մարդու գենոմը: Որքա՞ն ժամանակ է այս տերմինն օգտագործվում գիտության մեջ և ինչու է այս հասկացությունն այդքան կարևոր մեր ժամանակներում:

մարդու գենոմը- խցում պարունակվող ժառանգական նյութի ամբողջությունը. Այն բաղկացած է 23 զույգից։

Գենները ԴՆԹ-ի առանձին մասեր են։ Նրանցից յուրաքանչյուրը պատասխանատու է մարմնի ինչ-որ նշանի կամ մասի՝ հասակի, աչքերի գույնի և այլնի համար։

Երբ գիտնականներին հաջողվի ամբողջությամբ «վերծանել» ԴՆԹ-ի վրա գրանցված տեղեկատվությունը, մարդիկ կկարողանան պայքարել այն հիվանդությունների դեմ, որոնք ժառանգաբար փոխանցվում են։ Ավելին, գուցե այդ ժամանակ հնարավոր լինի լուծել ծերացման խնդիրը։

Նախկինում ենթադրվում էր, որ մեր օրգանիզմում գեների թիվը հարյուր հազարից ավելի է: Այնուամենայնիվ, վերջին միջազգային ուսումնասիրությունները հաստատել են, որ մեր մարմնում կա մոտավորապես 28000 գեն: Մինչ օրս դրանցից միայն մի քանի հազարն է ուսումնասիրվել։

Գեները անհավասարաչափ են բաշխված քրոմոսոմների միջով։ Ինչու է դա այդպես, գիտնականները դեռ չգիտեն:

Մարմնի բջիջները կարդում են այն տեղեկատվությունը, որը պահպանվում է ԴՆԹ-ում ամբողջ ժամանակ։ Նրանցից յուրաքանչյուրն իր գործն է անում՝ թթվածինը տեղափոխում է օրգանիզմով, ոչնչացնում վիրուսները և այլն։

Բայց կան հատուկ բջիջներ՝ սեռ: Տղամարդկանց մոտ դրանք սպերմատոզոիդներ են, իսկ կանանց մոտ՝ ձվաբջիջներ։ Դրանք պարունակում են ոչ թե 46 քրոմոսոմ, այլ ուղիղ կեսը՝ 23։

Երբ սեռական բջիջները միաձուլվում են, նոր օրգանիզմն ունենում է քրոմոսոմների ամբողջական հավաքածու՝ կեսը հորից, կեսը՝ մորից:

Այդ իսկ պատճառով երեխաները ինչ-որ չափով նման են իրենց ծնողներից յուրաքանչյուրին։

Մի քանի գեներ սովորաբար պատասխանատու են նույն հատկանիշի համար։ Օրինակ, մեր աճը կախված է ԴՆԹ-ի 16 միավորից: Միևնույն ժամանակ, որոշ գեներ ազդում են միանգամից մի քանի գծերի վրա (օրինակ, կարմրահերների տերերն ունեն մաշկի բաց երանգ և պեպեններ):

Մարդկանց աչքերի գույնը որոշվում է երկու գենով, իսկ շագանակագույն աչքերի համար պատասխանատուն գերիշխող է։ Սա նշանակում է, որ այն ավելի հավանական է դրսևորվի, երբ «հանդիպի» մեկ այլ գենի։

Հետևաբար, շագանակագույն աչքերով հայրիկի և կապույտ աչքերով մայրիկի համար երեխան, ամենայն հավանականությամբ, շագանակագույն աչքեր ունի: Մուգ մազերը, հաստ հոնքերը, այտերի և կզակի փոսերը նույնպես գերակշռող հատկանիշ են։

Բայց կապույտ աչքերի համար պատասխանատու գենը ռեցեսիվ է: Նման գեները շատ ավելի հազվադեպ են հայտնվում, եթե երկու ծնողներն էլ ունեն դրանք:

Հուսով ենք, որ այժմ դուք գիտեք, թե որն է մարդու գենոմը: Իհարկե, մոտ ապագայում գիտությունը կարող է մեզ զարմացնել այս ոլորտում նոր բացահայտումներով։ Բայց սա ապագայի հարց է։

Եթե ​​ձեզ դուր են գալիս հետաքրքիր փաստեր ամեն ինչի մասին, բաժանորդագրվեք ցանկացած սոցիալական ցանցում: Մեզ հետ միշտ հետաքրքիր է:

Հավանեցի՞ք գրառումը: Սեղմեք ցանկացած կոճակ:

- (հունարենից génos - սեռ, ծագում) ժառանգականության տարրական միավոր, որը ներկայացնում է դեզօքսիռիբոնուկլեինաթթվի մոլեկուլի հատվածը (տե՛ս Դեզօքսիռիբոնուկլեինաթթու) - ԴՆԹ (որոշ վիրուսներում՝ ռիբոնուկլեինաթթու (տե՛ս. Խորհրդային մեծ հանրագիտարան

8.1. Գենը՝ որպես ժառանգականության դիսկրետ միավոր

Գենետիկայի հիմնարար հասկացություններից մեկը նրա զարգացման բոլոր փուլերում ժառանգականության միավորի հասկացությունն էր: 1865 թվականին գենետիկայի (ժառանգականության և փոփոխականության գիտություն) հիմնադիր Գ. Մենդելը, հիմնվելով ոլոռի վրա իր փորձերի արդյունքների վրա, եկել է այն եզրակացության, որ ժառանգական նյութը դիսկրետ է, այսինքն. ներկայացված է ժառանգականության առանձին միավորներով։ Ժառանգականության միավորները, որոնք պատասխանատու են անհատական ​​հատկանիշների զարգացման համար, Գ.Մենդելը անվանել է «հակումներ»։ Մենդելը պնդում էր, որ մարմնում ցանկացած հատկանիշի համար կա զույգ ալելային հակումներ (ծնողներից յուրաքանչյուրից մեկը), որոնք չեն փոխազդում միմյանց հետ, չեն խառնվում և չեն փոխվում։ Ուստի օրգանիզմների սեռական վերարտադրության ժամանակ ժառանգական հակումներից միայն մեկն է «մաքուր» անփոփոխ տեսքով մտնում գամետներ։

Հետագայում Գ.Մենդելի ենթադրությունները ժառանգականության միավորների վերաբերյալ ստացան ամբողջական բջջաբանական հաստատում։ 1909 թվականին դանիացի գենետիկ Վ. Յոհանսենը Մենդելի «ժառանգական հակումներ» անվանեց գեներ։

Դասական գենետիկայի շրջանակներում գենը համարվում է ժառանգական նյութի ֆունկցիոնալ անբաժանելի միավոր, որը որոշում է որոշ տարրական հատկանիշի ձևավորումը։

Որոշակի գենի վիճակի տարբեր տարբերակներ, որոնք առաջանում են փոփոխություններից (մուտացիաներից), կոչվում են «ալելներ» (ալելային գեներ): Պոպուլյացիայի մեջ գենի ալելների թիվը կարող է նշանակալից լինել, սակայն որոշակի օրգանիզմում որոշակի գենի ալելների թիվը միշտ հավասար է երկուսի՝ ըստ հոմոլոգ քրոմոսոմների քանակի։ Եթե ​​պոպուլյացիայի մեջ որեւէ գենի ալելների թիվը երկուսից ավելի է, ապա այս երեւույթը կոչվում է «բազմակի ալելիզմ»։

Գեները բնութագրվում են երկու կենսաբանորեն հակադիր հատկություններով` նրանց կառուցվածքային կազմակերպման բարձր կայունությունը և ժառանգական փոփոխությունների (մուտացիաների) կարողությունը: Այս յուրահատուկ հատկությունների շնորհիվ ապահովվում է՝ մի կողմից կենսաբանական համակարգերի կայունությունը (անփոփոխելիությունը մի շարք սերունդների մոտ), իսկ մյուս կողմից՝ դրանց պատմական զարգացման գործընթացը, շրջակա միջավայրի պայմաններին հարմարվողականության ձևավորումը, այսինքն էվոլյուցիա.

8.2. Գենը որպես գենետիկ տեղեկատվության միավոր: Գենետիկ կոդը.

Ավելի քան 2500 տարի առաջ Արիստոտելը առաջարկեց, որ գամետները ոչ մի կերպ ապագա օրգանիզմի մանրանկարչություն չեն, այլ սաղմերի զարգացման մասին տեղեկատվություն պարունակող կառուցվածքներ (չնայած նա գիտակցում էր միայն ձվի բացառիկ կարևորությունը՝ ի վնաս սերմնահեղուկի): Այնուամենայնիվ, ժամանակակից հետազոտություններում այս գաղափարի զարգացումը հնարավոր դարձավ միայն 1953թ.-ից հետո, երբ Ջ. Այդ ժամանակվանից սկսվեց ժամանակակից մոլեկուլային գենետիկայի դարաշրջանը։

Մոլեկուլային գենետիկայի զարգացումը հանգեցրել է գենետիկական (ժառանգական) տեղեկատվության քիմիական բնույթի բացահայտմանը և կոնկրետ իմաստով լցրել գենի գաղափարը՝ որպես գենետիկական տեղեկատվության միավոր:

Գենետիկական տեղեկատվությունը կենդանի օրգանիզմների նշանների և հատկությունների մասին տեղեկատվություն է, որը ներկառուցված է ԴՆԹ-ի ժառանգական կառուցվածքներում, որն իրացվում է օնտոգենում սպիտակուցի սինթեզի միջոցով: Յուրաքանչյուր նոր սերունդ ժառանգական տեղեկատվություն՝ որպես օրգանիզմի զարգացման ծրագիր, ստանում է իր նախնիներից՝ գենոմի մի շարք գեների տեսքով։ Ժառանգական տեղեկատվության միավորը գենն է, որը ԴՆԹ-ի ֆունկցիոնալ անբաժանելի հատված է հատուկ նուկլեոտիդային հաջորդականությամբ, որը որոշում է որոշակի պոլիպեպտիդի կամ ՌՆԹ նուկլեոտիդների ամինաթթուների հաջորդականությունը:

Սպիտակուցի առաջնային կառուցվածքի մասին ժառանգական տեղեկատվությունը գրանցվում է ԴՆԹ-ում՝ օգտագործելով գենետիկ կոդը:

Գենետիկ կոդը ԴՆԹ (ՌՆԹ) մոլեկուլում գենետիկական տեղեկատվության գրանցման համակարգ է՝ նուկլեոտիդների որոշակի հաջորդականության տեսքով։ Այս կոդը ծառայում է որպես բանալին mRNA-ում նուկլեոտիդային հաջորդականությունը սինթեզի ընթացքում պոլիպեպտիդային շղթայի ամինաթթուների հաջորդականության մեջ թարգմանելու համար։

Գենետիկ կոդի հատկությունները.

1. Եռակիություն - յուրաքանչյուր ամինաթթու կոդավորված է երեք նուկլեոտիդների հաջորդականությամբ (եռյակ կամ կոդոն)

2. Դեգեներացիա - ամինաթթուների մեծ մասը կոդավորված է մեկից ավելի կոդոններով (2-ից 6): ԴՆԹ-ում կամ ՌՆԹ-ում կան 4 տարբեր նուկլեոտիդներ, որոնք տեսականորեն կարող են ձևավորել 64 տարբեր եռյակներ (4 3 = 64)՝ սպիտակուցներ կազմող 20 ամինաթթուների կոդավորման համար: Սա բացատրում է գենետիկ կոդի այլասերվածությունը:

3. Ոչ համընկնող - նույն նուկլեոտիդը չի կարող միաժամանակ երկու հարակից եռյակի մաս լինել:

4. Հատուկություն (եզակիություն) - յուրաքանչյուր եռյակ կոդավորում է միայն մեկ ամինաթթու:

5. Կոդը կետադրական նշաններ չունի։ Սպիտակուցների սինթեզի ժամանակ mRNA-ից տեղեկատվության ընթերցումը միշտ գնում է 5, - 3 ուղղությամբ՝ համաձայն mRNA կոդոնների հաջորդականության: Եթե ​​մեկ նուկլեոտիդ ընկնի, ապա այն կարդալիս նրա տեղը կզբաղեցնի հարևան կոդից մոտակա նուկլեոտիդը, որը կփոխի ամինաթթուների բաղադրությունը սպիտակուցի մոլեկուլում։

6. Կոդը համընդհանուր է բոլոր կենդանի օրգանիզմների և վիրուսների համար. նույն եռյակները կոդավորում են նույն ամինաթթուները:

Գենետիկ կոդի ունիվերսալությունը ցույց է տալիս բոլոր կենդանի օրգանիզմների ծագման միասնությունը

Այնուամենայնիվ, գենետիկ կոդի ունիվերսալությունը բացարձակ չէ: Միտոքոնդրիայում կոդոնների թիվը այլ նշանակություն ունի։ Ուստի երբեմն խոսվում է գենետիկ կոդի գրեթե համընդհանուր լինելու մասին։ Միտոքոնդրիաների գենետիկ կոդի առանձնահատկությունները ցույց են տալիս կենդանի բնության պատմական զարգացման գործընթացում դրա էվոլյուցիայի հնարավորությունը:

Համընդհանուր գենետիկ կոդի եռյակներից երեք կոդոններ չեն կոդավորում ամինաթթուները և որոշում են տվյալ պոլիպեպտիդային մոլեկուլի սինթեզի ավարտը։ Սրանք այսպես կոչված «անհեթեթ» կոդոններն են (stop codons կամ terminators): Դրանք ներառում են. ԴՆԹ-ում - ATT, ACT, ATC; ՌՆԹ-ում՝ UAA, UGA, UAG:

ԴՆԹ-ի մոլեկուլում նուկլեոտիդների համապատասխանությունը պոլիպեպտիդային մոլեկուլում ամինաթթուների կարգին կոչվում է կոլինայնություն: Ժառանգական տեղեկատվության իրացման մեխանիզմի վերծանման գործում վճռորոշ դեր է խաղացել համակողմանիության փորձարարական հաստատումը։

Գենետիկ կոդի կոդոնների նշանակությունը տրված է աղյուսակ 8.1-ում:

Աղյուսակ 8.1. Գենետիկական ծածկագիր (mRNA կոդոններ ամինաթթուների համար)

Օգտագործելով այս աղյուսակը, mRNA կոդոնները կարող են օգտագործվել ամինաթթուները որոշելու համար: Առաջին և երրորդ նուկլեոտիդները վերցված են աջ և ձախ կողմում գտնվող ուղղահայաց սյուներից, իսկ երկրորդը՝ հորիզոնականից։ Պայմանական գծերի հատման վայրը պարունակում է տեղեկատվություն համապատասխան ամինաթթվի մասին։ Նկատի ունեցեք, որ աղյուսակում թվարկված են mRNA եռյակներ, այլ ոչ թե ԴՆԹ եռյակներ:

Գենի կառուցվածքային - ֆունկցիոնալ կազմակերպում

Գենի մոլեկուլային կենսաբանություն

Գենի կառուցվածքի և ֆունկցիայի ժամանակակից ըմբռնումը ձևավորվել է նոր ուղղության համաձայն, որը Ջ. Ուոթսոնը անվանել է գենի մոլեկուլային կենսաբանություն (1978 թ.)

Գենի կառուցվածքային և ֆունկցիոնալ կազմակերպման ուսումնասիրության կարևոր փուլը 1950-ականների վերջին Ս.Բենցերի աշխատանքն էր։ Նրանք ապացուցեցին, որ գենը նուկլեոտիդային հաջորդականություն է, որը կարող է փոխվել ռեկոմբինացիաների և մուտացիաների արդյունքում։ Ս.Բենզերը ռեկոմբինացիայի միավորն անվանել է ռեկոն, իսկ մուտացիայի միավորը՝ մուտոն։ Փորձնականորեն հաստատվել է, որ մուտոնն ու ռեկոնը համապատասխանում են մեկ զույգ նուկլեոտիդների։ Ս. Բենզերը գենետիկ ֆունկցիայի միավորն անվանել է ցիստրոն։

Վերջին տարիներին հայտնի է դարձել, որ գենն ունի բարդ ներքին կառուցվածք, և նրա առանձին մասերը տարբեր գործառույթներ ունեն։ Գենի մեջ կարելի է առանձնացնել գենի նուկլեոտիդային հաջորդականությունը, որը որոշում է պոլիպեպտիդի կառուցվածքը։ Այս հաջորդականությունը կոչվում է ցիստրոն։

Ցիստրոնը ԴՆԹ նուկլեոտիդների հաջորդականություն է, որը որոշում է պոլիպեպտիդային շղթայի որոշակի գենետիկական ֆունկցիա։ Գենը կարող է ներկայացված լինել մեկ կամ մի քանի ցիստրոններով: Մի քանի ցիստրոններ պարունակող բարդ գեները կոչվում են պոլիցիստրոնիկ.

Գենի տեսության հետագա զարգացումը կապված է գենետիկական նյութի կազմակերպման տարբերությունների նույնականացման հետ միմյանցից տաքսոնոմիկորեն հեռու գտնվող օրգանիզմներում, որոնք պրո- և էուկարիոտներ են:

Պրոկարիոտների գենային կառուցվածքը

Պրոկարիոտներում, որոնց բնորոշ ներկայացուցիչներ են բակտերիաները, գեների մեծ մասը ներկայացված է շարունակական տեղեկատվական ԴՆԹ բաժիններով, որոնցից ամբողջ տեղեկատվությունը օգտագործվում է պոլիպեպտիդի սինթեզում: Բակտերիաներում գեները զբաղեցնում են ԴՆԹ-ի 80-90%-ը։ Պրոկարիոտ գեների հիմնական առանձնահատկությունը նրանց միավորումն է խմբերի կամ օպերոնների:

Օպերոնը հաջորդական կառուցվածքային գեների խումբ է, որը վերահսկվում է ԴՆԹ-ի մեկ կարգավորող շրջանով: Բոլոր կապված օպերոնի գեները ծածկագրում են նույն նյութափոխանակության ուղու ֆերմենտները (օրինակ՝ լակտոզայի մարսողություն): Նման սովորական mRNA մոլեկուլը կոչվում է պոլիցիստրոնիկ: Պրոկարիոտների միայն մի քանի գեներ են անհատապես տառադարձվում: Նրանց ՌՆԹ-ն կոչվում է միացիստրոնիկ.

Օպերոնի տիպի կազմակերպությունը թույլ է տալիս բակտերիաներին արագորեն փոխել նյութափոխանակությունը մի սուբստրատից մյուսը: Բակտերիաները չեն սինթեզում որոշակի նյութափոխանակության ուղու ֆերմենտներ՝ անհրաժեշտ սուբստրատի բացակայության դեպքում, բայց կարող են սկսել դրանք սինթեզել, երբ առկա է սուբստրատ:

Էուկարիոտ գեների կառուցվածքը

Էուկարիոտիկ գեների մեծ մասը (ի տարբերություն պրոկարիոտային գեների) ունեն բնորոշ հատկանիշ՝ դրանք պարունակում են ոչ միայն պոլիպեպտիդի կառուցվածքը կոդավորող շրջաններ՝ էկզոններ, այլև ոչ կոդավորող շրջաններ՝ ինտրոններ։ Ինտրոններն ու էկզոնները հերթափոխվում են միմյանց հետ, ինչը գենին տալիս է ընդհատվող (խճանկար) կառուցվածք։ Գեններում ինտրոնների թիվը տատանվում է 2-ից մինչև տասնյակ: Ինտրոնների դերը լիովին պարզ չէ։ Ենթադրվում է, որ նրանք ներգրավված են գենետիկական նյութի ռեկոմբինացիայի գործընթացներում, ինչպես նաև գենի արտահայտման (գենետիկ տեղեկատվության ներդրման) կարգավորման գործընթացում։

Գենների էկզոն-ինտրոնային կազմակերպման շնորհիվ ստեղծվում են այլընտրանքային զուգավորման նախադրյալներ։ Այլընտրանքային միացումն առաջնային ՌՆԹ-ի տրանսկրիպտից տարբեր ինտրոնների «կտրման» գործընթացն է, որի արդյունքում մեկ գենի հիման վրա կարող են սինթեզվել տարբեր սպիտակուցներ։ Այլընտրանքային զուգավորման երեւույթը կաթնասունների մոտ առաջանում է իմունոգոլոբուլինի գեների վրա հիմնված տարբեր հակամարմինների սինթեզի ժամանակ։

Գենետիկական նյութի նուրբ կառուցվածքի հետագա ուսումնասիրությունն էլ ավելի է բարդացրել «գեն» հասկացության սահմանման հստակությունը։ Էուկարիոտների գենոմում հայտնաբերվել են ընդարձակ կարգավորող շրջաններ՝ տարբեր շրջաններով, որոնք կարող են տեղակայվել տառադարձման միավորներից դուրս՝ տասնյակ հազարավոր բազային զույգերի հեռավորության վրա: Էուկարիոտիկ գենի կառուցվածքը, ներառյալ տառադարձված և կարգավորող շրջանները, կարող են ներկայացվել հետևյալ կերպ.

Նկար 8.1. Էուկարիոտ գենի կառուցվածքը

1 - ուժեղացուցիչներ; 2 - խլացուցիչներ; 3 - խթանող; 4 - էկզոններ; 5 - ինտրոններ; 6, էկզոնային շրջաններ, որոնք կոդավորում են չթարգմանված շրջանները:

Պրոմոտորը ԴՆԹ-ի մի հատված է ՌՆԹ պոլիմերազի հետ կապվելու և ԴՆԹ-ՌՆԹ պոլիմերազային համալիրի ձևավորման համար՝ ՌՆԹ սինթեզ սկսելու համար:

Ընդլայնիչները տառադարձման ուժեղացուցիչներ են:

Խլացուցիչները տառադարձման թուլացումներ են:

Ներկայումս գենը (ցիստրոնը) համարվում է ժառանգական տիրապետման ֆունկցիոնալ անբաժանելի միավոր, որը որոշում է օրգանիզմի ցանկացած հատկանիշի կամ հատկության զարգացումը։ Մոլեկուլային գենետիկայի տեսանկյունից գենը ԴՆԹ-ի մի հատված է (որոշ վիրուսներում՝ ՌՆԹ), որը տեղեկատվություն է կրում պոլիպեպտիդի, տրանսպորտի մոլեկուլի և ռիբոսոմային ՌՆԹ-ի առաջնային կառուցվածքի մասին:

Մարդու դիպլոիդ բջիջներն ունեն մոտավորապես 32000 գենային զույգ։ Յուրաքանչյուր բջջի գեների մեծ մասը լուռ է: Ակտիվ գեների հավաքածուն կախված է հյուսվածքի տեսակից, օրգանիզմի զարգացման շրջանից, ստացված արտաքին կամ ներքին ազդակներից։ Կարելի է ասել, որ յուրաքանչյուր բջջում «հնչում է» գեների իր ակորդը, որը որոշում է սինթեզված ՌՆԹ-ի, սպիտակուցների սպեկտրը և, համապատասխանաբար, բջջի հատկությունները։

Վիրուսների գենային կառուցվածքը

Վիրուսներն ունեն գենային կառուցվածք, որն արտացոլում է ընդունող բջջի գենետիկական կառուցվածքը:Այսպիսով, բակտերիոֆագի գեները հավաքվում են օպերոնների մեջ և չունեն ինտրոններ, մինչդեռ էուկարիոտիկ վիրուսներն ունեն ինտրոններ։

Վիրուսային գենոմների բնորոշ առանձնահատկությունը գեների «համընկնող» երեւույթն է («գենը գենի մեջ»):«Համընկնող» գեներում յուրաքանչյուր նուկլեոտիդ պատկանում է մեկ կոդոնին, սակայն կան տարբեր շրջանակներ՝ նույն նուկլեոտիդային հաջորդականությունից գենետիկական տեղեկատվության ընթերցման համար։ Այսպիսով, φ X 174 ֆագը ունի ԴՆԹ-ի մոլեկուլի մի հատված, որը միանգամից երեք գեների մասն է։ Բայց այս գեներին համապատասխանող նուկլեոտիդային հաջորդականությունները կարդում են յուրաքանչյուրն իր հղման շրջանակում: Ուստի հնարավոր չէ խոսել ծածկագրի «համընկնման» մասին։

Գենետիկական նյութի նման կազմակերպումը («գենը գենի մեջ») ընդլայնում է համեմատաբար փոքր վիրուսի գենոմի տեղեկատվական հնարավորությունները։ Վիրուսների գենետիկական նյութի գործունեությունը տեղի է ունենում տարբեր ձևերով՝ կախված վիրուսի կառուցվածքից, բայց միշտ հյուրընկալող բջջի ֆերմենտային համակարգի օգնությամբ։ Վիրուսների, պրո- և էուկարիոտների մեջ գեների կազմակերպման տարբեր ձևերը ներկայացված են Նկար 8.2-ում:

Ֆունկցիոնալ - գեների գենետիկական դասակարգում

Գեների մի քանի դասակարգում կա. Այսպես, օրինակ, մեկուսացված են ալելային և ոչ ալելային գեները, մահացու և կիսամահաբեր, «տնային տնտեսության» գեները, «շքեղության գեները» և այլն։

Տնային տնտեսության գեներ- ակտիվ գեների մի շարք, որոնք անհրաժեշտ են մարմնի բոլոր բջիջների աշխատանքի համար՝ անկախ հյուսվածքի տեսակից, մարմնի զարգացման ժամանակաշրջանից։ Այս գեները կոդավորում են տրանսկրիպցիայի, ATP-ի սինթեզի, վերարտադրության, ԴՆԹ-ի վերականգնման և այլնի ֆերմենտները:

«շքեղության» գեներընտրովի են. Նրանց գործունեությունը սպեցիֆիկ է և կախված է հյուսվածքի տեսակից, օրգանիզմի զարգացման ժամանակաշրջանից և ստացվող արտաքին կամ ներքին ազդանշաններից։

Հիմնվելով գենի` որպես ժառանգական նյութի ֆունկցիոնալ անբաժանելի միավորի և գենոտիպի համակարգային կազմակերպման մասին ժամանակակից պատկերացումների վրա, բոլոր գեները կարելի է հիմնովին բաժանել երկու խմբի` կառուցվածքային և կարգավորող:

Կարգավորող գեներ- կոդավորում է հատուկ սպիտակուցների սինթեզը, որոնք ազդում են կառուցվածքային գեների աշխատանքի վրա այնպես, որ անհրաժեշտ սպիտակուցները սինթեզվեն տարբեր հյուսվածքային պատկանելության բջիջներում և պահանջվող քանակությամբ:

Կառուցվածքայինկոչվում են գեներ, որոնք տեղեկատվություն են կրում սպիտակուցի առաջնային կառուցվածքի մասին՝ rRNA կամ tRNA: Սպիտակուցներ կոդավորող գեները տեղեկատվություն են կրում որոշակի պոլիպեպտիդների ամինաթթուների հաջորդականության մասին։ ԴՆԹ-ի այս շրջաններից տառադարձվում է mRNA-ն, որը ծառայում է որպես սպիտակուցի առաջնային կառուցվածքի սինթեզի ձևանմուշ։

rRNA գեներ(առանձնացվում են 4 սորտեր) պարունակում են տեղեկատվություն ռիբոսոմային ՌՆԹ-ի նուկլեոտիդային հաջորդականության մասին և որոշում դրանց սինթեզը։

tRNA գեներ(ավելի քան 30 սորտեր) տեղեկություններ են կրում փոխանցման ՌՆԹ-ի կառուցվածքի մասին։

Կառուցվածքային գեներ, որոնց գործունեությունը սերտորեն կապված է ԴՆԹ-ի մոլեկուլի հատուկ հաջորդականությունների հետ, որոնք կոչվում են կարգավորող շրջաններ, բաժանվում են.

անկախ գեներ;

Կրկնվող գեներ

գենային կլաստերներ.

Անկախ գեներգեներ են, որոնց տրանսկրիպցիան կապված չէ տրանսկրիպցիոն միավորի ներսում այլ գեների արտագրման հետ: Նրանց գործունեությունը կարող է կարգավորվել էկզոգեն նյութերով, ինչպիսիք են հորմոնները։

Կրկնվող գեներառկա է քրոմոսոմում որպես նույն գենի կրկնություններ: Ռիբոսոմային 5-S-ՌՆԹ գենը կրկնվում է հարյուրավոր անգամներ, և կրկնությունները դասավորված են իրար հետ, այսինքն՝ հետևելով իրար հետևից՝ առանց բացերի:

Գենային կլաստերները տարբեր կառուցվածքային գեների խմբեր են՝ հարակից գործառույթներով, որոնք տեղայնացված են քրոմոսոմի որոշակի շրջաններում (loci):Կլաստերները հաճախ առկա են նաև քրոմոսոմում կրկնությունների տեսքով: Օրինակ՝ հիստոնային գեների կլաստերը մարդու գենոմում կրկնվում է 10-20 անգամ՝ կազմելով կրկնությունների տանդեմ խումբ (նկ. 8.3.):

Նկ.8.3. Հիստոնային գեների կլաստեր

Հազվագյուտ բացառություններով, կլաստերները տառադարձվում են որպես ամբողջություն, որպես մեկ երկար նախամՌՆԹ: Այսպիսով, հիստոնային գեների կլաստերի նախնական mRNA-ն պարունակում է տեղեկատվություն բոլոր հինգ հիստոնային սպիտակուցների մասին: Սա արագացնում է հիստոնային սպիտակուցների սինթեզը, որոնք մասնակցում են քրոմատինի նուկլեոսոմային կառուցվածքի ձևավորմանը։

Կան նաև բարդ գենային կլաստերներ, որոնք կարող են կոդավորել երկարատև պոլիպեպտիդներ՝ բազմաթիվ ֆերմենտային ակտիվությամբ: Օրինակ, NeuraSpora grassa գեներից մեկը կոդավորում է 150000 դալտոն մոլեկուլային քաշ ունեցող պոլիպեպտիդ, որը պատասխանատու է արոմատիկ ամինաթթուների կենսասինթեզի 5 հաջորդական քայլերի համար։ Ենթադրվում է, որ բազմաֆունկցիոնալ սպիտակուցներն ունեն մի քանի տիրույթներ - կոնֆորմացիոն սահմանափակ կիսաինքնավար գոյացություններ պոլիպեպտիդային շղթայում, որոնք կատարում են հատուկ գործառույթներ:Կիսաֆունկցիոնալ սպիտակուցների հայտնաբերումը հիմք տվեց ենթադրելու, որ դրանք մի գենի պլեյոտրոպ ազդեցության մեխանիզմներից մեկն են մի քանի հատկանիշների ձևավորման վրա։

Այս գեների կոդավորման հաջորդականության մեջ ոչ կոդավորվողները, որոնք կոչվում են ինտրոններ, կարող են սեպվել: Բացի այդ, գեների միջև կարող են լինել միջակայքի և արբանյակային ԴՆԹ-ի հատվածներ (նկ. 8.4):

Նկ.8.4. ԴՆԹ-ում նուկլեոտիդային հաջորդականությունների (գեների) կառուցվածքային կազմակերպումը.

Spacer DNAգտնվում է գեների միջև և միշտ չէ, որ արտագրվում է: Երբեմն նման ԴՆԹ-ի շրջանը գեների միջև (այսպես կոչված՝ spacer) պարունակում է որոշ տեղեկություններ՝ կապված տրանսկրիպցիայի կարգավորման հետ, բայց դա կարող է լինել նաև ավելորդ ԴՆԹ-ի կարճ կրկնվող հաջորդականություններ, որոնց դերը մնում է անհասկանալի:

Արբանյակային ԴՆԹպարունակում է մեծ թվով կրկնվող նուկլեոտիդների խմբեր, որոնք իմաստ չունեն և չեն տառադարձվում։ Այս ԴՆԹ-ն հաճախ գտնվում է միտոտիկ քրոմոսոմների ցենտրոմերների հետերոքրոմատինային շրջանում։ Արբանյակային ԴՆԹ-ի առանձին գեները կարգավորող և ամրապնդող ազդեցություն ունեն կառուցվածքային գեների վրա:

Միկրո և մինի արբանյակային ԴՆԹ-ն մեծ տեսական և գործնական հետաքրքրություն է ներկայացնում մոլեկուլային կենսաբանության և բժշկական գենետիկայի համար:

միկրոարբանյակային ԴՆԹ- 2-6 (սովորաբար 2-4) նուկլեոտիդների կարճ տանդեմ կրկնություններ, որոնք կոչվում են STR: Ամենատարածվածը նուկլեոտիդային CA կրկնություններն են: Կրկնումների քանակը կարող է զգալիորեն տարբերվել յուրաքանչյուր անձից: Միկրոարբանյակները հիմնականում հայտնաբերված են ԴՆԹ-ի որոշակի հատվածներում և ժառանգվում են Մենդելի օրենքների համաձայն: Երեխաները ստանում են մեկ քրոմոսոմ իրենց մորից՝ որոշակի թվով կրկնություններով, մյուսը՝ հորից՝ այլ թվով կրկնություններով։ Եթե ​​միկրոարբանյակների նման կլաստերը գտնվում է մոնոգեն հիվանդության համար պատասխանատու գենի կողքին կամ գենի ներսում, ապա կլաստերի երկարությամբ կրկնությունների որոշակի քանակ կարող է լինել պաթոլոգիական գենի մարկեր: Այս հատկանիշն օգտագործվում է գենային հիվանդությունների անուղղակի ախտորոշման ժամանակ։

Մինիարբանյակային ԴՆԹ- 15-100 նուկլեոտիդների տանդեմ կրկնություններ: Նրանք կոչվում էին VNTR - թվով փոփոխական տանդեմ կրկնողներ: Այս տեղանքների երկարությունը նույնպես զգալիորեն փոփոխական է տարբեր մարդկանց մոտ և կարող է լինել պաթոլոգիական գենի մարկեր (պիտակ):

Միկրո և մակրոարբանյակային ԴՆԹ-ի օգտագործումը.

1. Գենային հիվանդությունների ախտորոշման համար;

2. Դատաբժշկական փորձաքննության՝ անձը հաստատելու համար.

3. Հաստատել հայրություն և այլ իրավիճակներում:

Կառուցվածքային և կարգավորող կրկնվող հաջորդականությունների հետ մեկտեղ, որոնց գործառույթներն անհայտ են, հայտնաբերվել են միգրացիոն նուկլեոտիդային հաջորդականություններ (տրանսպոզոններ, շարժական գեներ), ինչպես նաև էուկարիոտներում այսպես կոչված կեղծոգեններ։

Կեղծոգենները ԴՆԹ-ի չգործող հաջորդականություններ են, որոնք նման են գործող գեներին:

Դրանք, հավանաբար, առաջացել են կրկնօրինակմամբ, և կրկնօրինակներն անգործուն են դարձել մուտացիաների արդյունքում, որոնք խախտում են արտահայտման ցանկացած փուլ։

Վարկածներից մեկի համաձայն՝ կեղծոգենները «էվոլյուցիոն պահուստ» են. մեկ այլ կերպ նրանք ներկայացնում են «էվոլյուցիայի փակուղիներ»՝ երբեմնի գործող գեների վերադասավորումների կողմնակի ազդեցություն:

Տրանսպոզոնները կառուցվածքային և գենետիկորեն առանձին ԴՆԹ-ի բեկորներ են, որոնք կարող են տեղափոխվել ԴՆԹ-ի մի մոլեկուլից մյուսը: Առաջին անգամ կանխատեսել է Բ. ՄաքՔլինթոքը (նկ. 8) 20-րդ դարի 40-ականների վերջին՝ եգիպտացորենի վրա գենետիկական փորձերի հիման վրա: Ուսումնասիրելով եգիպտացորենի հատիկների գույնի բնույթը՝ նա ենթադրություն արեց, որ կան այսպես կոչված շարժական («ցատկող») գեներ, որոնք կարող են շարժվել բջջի գենոմի շուրջ։ Լինելով եգիպտացորենի հատիկների պիգմենտացիայի համար պատասխանատու գենի կողքին՝ շարժական գեները արգելափակում են նրա աշխատանքը։ Հետագայում բակտերիաների մեջ հայտնաբերվել են տրանսպոզոններ և պարզվել է, որ դրանք պատասխանատու են տարբեր թունավոր միացությունների նկատմամբ բակտերիաների դիմադրության համար:

Բրինձ. 8.5. Բարբարա ՄաքՔլինթոքն առաջինն էր, ով կանխատեսեց բջջային («ցատկող») գեների առկայությունը, որոնք ունակ են շարժվել բջիջների գենոմի շուրջը։

Շարժական գենետիկական տարրերը կատարում են հետևյալ գործառույթները.

1. կոդավորում են դրանց շարժման և վերարտադրության համար պատասխանատու սպիտակուցները:

2. առաջացնել բազմաթիվ ժառանգական փոփոխություններ բջիջներում, որոնց արդյունքում առաջանում է նոր գենետիկ նյութ։

3. հանգեցնում է քաղցկեղի բջիջների առաջացմանը.

4. ինտեգրվելով քրոմոսոմների տարբեր մասերին՝ նրանք ապաակտիվացնում կամ ուժեղացնում են բջջային գեների արտահայտումը,

5. կենսաբանական էվոլյուցիայի կարևոր գործոն է։

Գենի տեսության ներկա վիճակը

Ժամանակակից գեների տեսությունը ձևավորվել է գենետիկայի վերլուծության մոլեկուլային մակարդակին անցնելու շնորհիվ և արտացոլում է ժառանգականության միավորների կառուցվածքային և ֆունկցիոնալ կառուցվածքը: Այս տեսության հիմնական դրույթները հետևյալն են.

1) գեն (ցիստրոն)՝ ժառանգական նյութի ֆունկցիոնալ անբաժանելի միավոր (օրգանիզմների ԴՆԹ և որոշ վիրուսների մոտ՝ ՌՆԹ), որը որոշում է օրգանիզմի ժառանգական հատկանիշի կամ հատկության դրսևորումը։

2) Գեների մեծ մասը գոյություն ունի ալելների երկու կամ ավելի այլընտրանքային (փոխադարձ բացառող) տարբերակների տեսքով: Տվյալ գենի բոլոր ալելները տեղայնացված են միևնույն քրոմոսոմի վրա՝ նրա որոշակի հատվածում, որը կոչվում է լոկուս։

3) գենի ներսում կարող են տեղի ունենալ փոփոխություններ մուտացիաների և ռեկոմբինացիաների տեսքով. մուտոնի և ռեկոնի նվազագույն չափերը հավասար են մեկ զույգ նուկլեոտիդների։

4) Կան կառուցվածքային և կարգավորող գեներ.

5) Կառուցվածքային գեները տեղեկատվություն են կրում որոշակի պոլիպեպտիդում ամինաթթուների հաջորդականության և rRNA-ի, tRNA-ի նուկլեոտիդների մասին.

6) Կարգավորող գեները կառավարում և ուղղորդում են կառուցվածքային գեների ռոբոտը.

7) Գենն ուղղակիորեն չի մասնակցում սպիտակուցի սինթեզին, այն տարբեր տեսակի ՌՆԹ-ների սինթեզի կաղապար է, որոնք անմիջականորեն մասնակցում են սպիտակուցի սինթեզին:

8) Կառուցվածքային գեներում նուկլեոտիդների եռյակների դասավորության և պոլիպեպտիդային մոլեկուլում ամինաթթուների կարգի միջև կա համապատասխանություն (կոլինայնություն):

9) Գենային մուտացիաների մեծ մասը չեն դրսևորվում ֆենոտիպում, քանի որ ԴՆԹ-ի մոլեկուլները կարող են վերականգնվել (վերականգնել իրենց բնածին կառուցվածքը)

10) Գենոտիպը համակարգ է, որը բաղկացած է դիսկրետ միավորներից՝ գեներից։

11) Գենի ֆենոտիպային դրսևորումը կախված է գենոտիպային միջավայրից, որտեղ գտնվում է գենը, արտաքին և ներքին միջավայրի գործոնների ազդեցությունից.

Ժառանգականության սկզբունքներն առաջին անգամ բացահայտվեցին 1900-ականներին, երբ մշակվեցին բնական սկզբունքները և ներկայացվեցին (ամբողջական սահմանմամբ) մարդու գենոմի և մասնավորապես գենի հասկացությունները։ Նրանց ուսումնասիրությունը գիտնականներին հնարավորություն տվեց բացահայտելու ժառանգականության գաղտնիքը և խթան դարձավ ուսումնասիրության համար ժառանգական հիվանդություններև դրանց բնույթը:

հետ կապի մեջ

Մարդու գենոմը. ընդհանուր հասկացություններ

Հասկանալու համար, թե ինչ են գեները և օրգանիզմի կողմից որոշակի հատկությունների ու որակների ժառանգման գործընթացները, պետք է իմանալ և հասկանալ տերմիններն ու հիմնական դրույթները: Հիմնական հասկացությունների համառոտ ամփոփումը հնարավորություն կտա ավելի խորանալ այս թեմայի մեջ:

Մարդու գեները շղթայի մասեր են (դեզօքսիռիբոնուկլեինաթթու՝ մակրոմոլեկուլների տեսքով), որը սահմանում է որոշակի պոլիպեպտիդների (ամինաթթուների ընտանիքներ) և հաջորդականությունը։ կրում է հիմնական ժառանգական տեղեկատվությունծնողներից մինչև երեխաներ.

Պարզ ասած՝ որոշակի գեն պարունակում է տեղեկատվություն սպիտակուցի կառուցվածքի մասին և այն տեղափոխում է ծնող օրգանիզմից մինչև երեխա՝ կրկնելով պոլիպեպտիդների կառուցվածքը և փոխանցելով ժառանգականությունը։

մարդու գենոմըընդհանուր տերմին է, որը վերաբերում է որոշակի թվով գեների: Այն առաջին անգամ ներմուծվել է Հանս Ուինքլերի կողմից 1920 թվականին, սակայն որոշ ժամանակ անց դրա սկզբնական նշանակությունը որոշ չափով փոխվել է։

Սկզբում այն ​​նշանակում էր որոշակի քանակությամբ քրոմոսոմներ (չզույգված և միայնակ), իսկ որոշ ժամանակ անց պարզվեց, որ գենոմում կա 23 զույգ քրոմոսոմ և միտոքոնդրիալ դեզօքսիռիբոնուկլեինաթթու։

Գենետիկական տեղեկատվությունը այն տվյալներն է, որոնք պարունակվում են ԴՆԹ-ում և կրում են նուկլեոտիդներից ծածկագրի տեսքով սպիտակուցների կառուցման կարգը: Հարկ է նշել նաև, որ նման տեղեկությունը սահմաններից դուրս և ներսում է։

Մարդու գեները երկար տարիներ ուսումնասիրվել են, որոնց ընթացքում այն ​​իրականացվել է բազմաթիվ փորձեր. Մինչ այժմ փորձեր են իրականացվում, որոնք գիտնականներին նոր տեղեկություններ են տալիս։

Վերջին հետազոտությունների շնորհիվ պարզ է դարձել, որ դեզօքսիռիբոնուկլեինաթթուներում ոչ միշտ է նկատվում հստակ և հետևողական կառուցվածք։

Կան այսպես կոչված ընդհատվող գեներ, որոնց կապերն ընդհատվում են, ինչը սխալ է դարձնում այս մասնիկների կայունության մասին նախկին բոլոր տեսությունները։ Դրանցում ժամանակ առ ժամանակ տեղի են ունենում փոփոխություններ, որոնք հանգեցնում են դեզօքսիռիբոնուկլեինաթթուների կառուցվածքի փոփոխություններին։

Հայտնաբերման պատմություն

Առաջին անգամ գիտական ​​տերմինը նշանակվել է միայն 1909 թվականին գիտնական Վիլհելմ Յոհանսենի կողմից, որը Դանիայի ականավոր բուսաբան էր:

Կարևոր! 1912 թվականին հայտնվեց «գենետիկա» բառը, որը դարձավ մի ամբողջ բաժանմունքի անվանում։ Հենց նա է ուսումնասիրում մարդու գեները։

Մասնիկների հետազոտությունը սկսվել է 20-րդ դարից շատ առաջ(տվյալներ, որոնց ճշգրիտ տարին հասանելի չէ), և բաղկացած էր մի քանի փուլից.

1. 1868 թվականին հայտնի գիտնական Դարվինը առաջ քաշեց պանգենեզի վարկածը։ Դրանում նա նկարագրել է գեմուլայի ճյուղը։ Դարվինը կարծում էր, որ գեմուլը բջջի որոշակի մասն է, որից հետո ձևավորվում են սեռական բջիջները:
2. Մի քանի տարի անց Հյու դե Վրիսը ձևավորեց իր սեփական տեսությունը, որը տարբերվում էր Դարվինի տեսությունից, որտեղ նա նկարագրում էր բջիջների ներսում պանգենեզի գործընթացը: Նա կարծում էր, որ յուրաքանչյուր բջիջ ունի մի մասնիկ, և այն պատասխանատու է տեսակների որոշ ժառանգական հատկությունների համար: Նա այդ մասնիկները անվանեց «պանգեններ»: Տարբերությունները երկու վարկածների միջևայն է, որ Դարվինը գոհարները համարում էր հյուսվածքների և ներքին օրգանների մասեր՝ անկախ կենդանու տեսակից, իսկ դե Վրիսը իր պանգենները ներկայացնում էր որպես որոշակի տեսակի ժառանգության նշաններ:
3. Վ. Յոհանսենը 1900 թվականին ժառանգական գործոնը սահմանեց որպես գեն՝ երկրորդ մասը վերցնելով դե Վրիսի օգտագործած տերմինից։ Նա օգտագործել է բառը «ռուդիմենտ»՝ այդ մասնիկը, որը ժառանգական է սահմանելու համար։ Միաժամանակ գիտնականն ընդգծել է տերմինի անկախությունը նախկինում առաջ քաշված տեսություններից։

Կենսաբաններն ու կենդանաբանները երկար ժամանակ ուսումնասիրում էին ժառանգական գործոնը, բայց միայն 20-րդ դարի սկզբից գենետիկան սկսեց զարգանալ հսկայական արագությամբ՝ մարդկանց բացահայտելով ժառանգության գաղտնիքները։

Մարդու գենոմի վերծանում

Այն պահից, երբ գիտնականները հայտնաբերեցին գենի առկայությունը մարդու մարմնում, նրանք սկսեցին հետաքննել դրանում պարունակվող տեղեկատվության հարցը։ Ավելի քան 80 տարի գիտնականները փորձում են վերծանել այն։ Մինչ օրս այս հարցում նրանք զգալի հաջողությունների են հասել, ինչը տվել է ազդելու հնարավորությունժառանգական գործընթացների վրա և փոխել բջիջների կառուցվածքը հաջորդ սերնդում:

ԴՆԹ-ի վերծանման պատմությունը բաղկացած է մի քանի որոշիչ պահերից.

1. 19-րդ դար - նուկլեինաթթուների ուսումնասիրության սկիզբ:
2. 1868 - F. Miescher-ը առաջին անգամ մեկուսացրեց նուկլեինը կամ ԴՆԹ-ն բջիջներից:
3. 20-րդ դարի կեսերին Օ. Էվերին և Ֆ. Գրիֆիթը մկների վրա անցկացված փորձի օգնությամբ պարզեցին, որ նուկլեինաթթուն պատասխանատու է բակտերիաների վերափոխման գործընթացի համար։
4. Առաջին մարդը, ով աշխարհին ԴՆԹ ցույց տվեց, Ռ. Ֆրանկլինն էր: Նուկլեինաթթվի հայտնաբերումից մի քանի տարի անց նա լուսանկարում է ԴՆԹ-ը՝ ռենտգենյան ճառագայթների միջոցով պատահականորեն ուսումնասիրելով բյուրեղների կառուցվածքը։
5. 1953 թվականին հստակ սահմանում տրվեց բոլոր տեսակների մեջ կյանքի վերարտադրության սկզբունքին։

Ուշադրություն! Քանի որ ԴՆԹ-ի կրկնակի պարույրն առաջին անգամ հասանելի է դարձել հանրությանը, եղել են բազմաթիվ հայտնագործություններ, որոնք հնարավորություն են տվել հասկանալ ԴՆԹ-ի էությունը և այն, թե ինչպես է այն գործում:

մարդ, ով հայտնաբերել է գենը, համարվում է Գրեգոր Մենդելը, ով առաջինը հայտնաբերեց ժառանգական շղթայում որոշակի օրինաչափություններ։

Սակայն մարդու ԴՆԹ-ի վերծանումը տեղի է ունեցել մեկ այլ գիտնականի՝ Ֆրեդերիկ Սանգերի հայտնագործության հիման վրա, որը մշակել է սպիտակուցային ամինաթթուների հաջորդականությունների ընթերցման մեթոդներ և ինքնին ԴՆԹ-ի կառուցման հաջորդականությունը:

Անցած երեք դարերի ընթացքում բազմաթիվ գիտնականների աշխատանքի շնորհիվ պարզվել են ձևավորման գործընթացները, առանձնահատկությունները և քանի գեն կա մարդու գենոմում։

Սկսվեց 1990 թ միջազգային նախագիծՋեյմս Ուոթսոնի «Մարդկային գենոմը». Նրա նպատակն էր պարզել, թե ինչ հաջորդականությամբ են նուկլեոտիդները շարվում ԴՆԹ-ում և բացահայտել մարդկանց մոտ 25000 գեն: Այս նախագծի շնորհիվ մարդը պետք է ամբողջական պատկերացում ունենար ԴՆԹ-ի ձևավորման և դրա բոլոր բաղկացուցիչ մասերի գտնվելու վայրի, ինչպես նաև գենի կառուցման մեխանիզմի մասին։

Արժե պարզաբանել, որ ծրագիրը նպատակ չի ունեցել որոշել բջիջներում նուկլեինաթթվի ամբողջ հաջորդականությունը, այլ միայն որոշ տարածքներ։ Այն սկսվեց 1990 թվականին, բայց միայն 2000 թվականին հրապարակվեց աշխատանքի նախագիծը և ամբողջական ուսումնասիրությունը ավարտվել է - 2003 թ. Հաջորդականության հետազոտությունը շարունակվում է, և հետերոխրոմատիկ շրջանների 8%-ը դեռևս անհայտ է:

Նպատակներ և խնդիրներ

Ինչպես ցանկացած գիտական ​​նախագիծ, այնպես էլ «Մարդկային գենոմը» իր առջեւ դրեց կոնկրետ նպատակներ ու խնդիրներ։ Սկզբում գիտնականները պատրաստվում էին բացահայտել 3 միլիարդ նուկլեոտիդների կամ ավելի հաջորդականությունը: Այնուհետեւ հետազոտողների առանձին խմբեր ցանկություն են հայտնել միաժամանակ որոշել կենսապոլիմերների հաջորդականությունը, որը կարող է լինել ամինաթթու կամ նուկլեոտիդ։ Ի վերջո ծրագրի հիմնական նպատակներըայսպիսի տեսք ուներ.

1. Ստեղծեք գենոմի քարտեզ;
2. Ստեղծել մարդու քրոմոսոմների քարտեզ;
3. Բացահայտել պոլիպեպտիդների առաջացման հաջորդականությունը;
4. Ձևավորել հավաքագրված տեղեկատվության պահպանման և վերլուծության մեթոդաբանություն.
5. Ստեղծեք տեխնոլոգիա, որը կօգնի հասնել վերը նշված բոլոր նպատակներին:

Առաջադրանքների այս ցանկը բաց է թողնում նմանատիպ հետազոտության էթիկական, իրավական և սոցիալական հետևանքների նույնքան կարևոր, բայց ոչ այնքան ակնհայտ ուսումնասիրությունը: Ժառանգականության հարցը կարող է մարդկանց միջև պառակտումներ առաջացնել և հանգեցնել լուրջ կոնֆլիկտների, ուստի գիտնականներն իրենց նպատակն են դարձրել լուծումներ գտնել այդ հակամարտությունների առաջացումից առաջ:

Ձեռքբերումներ

Ժառանգական հաջորդականություններն են եզակի երևույթ, որն այս կամ այն ​​ձևով նկատվում է յուրաքանչյուր մարդու մարմնում։

Նախագիծն իր բոլոր նպատակներին հասավ ավելի վաղ, քան ակնկալում էին հետազոտողները։ Նախագծի ավարտին նրանք վերծանել էին ԴՆԹ-ի մոտ 99,99%-ը, թեև գիտնականներն իրենց առջեւ խնդիր էին դրել հաջորդականացնել տվյալների միայն 95%-ը։ . Այսօր, չնայած ծրագրի հաջողությանը, դեռ կան չուսումնասիրված տարածքներդեզօքսիռիբոնուկլեինաթթուներ.

Հետազոտական ​​աշխատանքի արդյունքում պարզվել է, թե քանի գեն կա մարդու օրգանիզմում (գենոմում մոտ 20-25 հազար գեն), և բոլորը բնութագրվում են.

• թիվ;
• գտնվելու վայրը;
• կառուցվածքային և գործառական առանձնահատկություններ.

Մարդու գենոմը՝ հետազոտություն, վերծանում

Մարդու գենոմի վերծանում

Արդյունք

Բոլոր տվյալները մանրամասն կներկայացվեն մարդու մարմնի գենետիկ քարտեզում։ Նման բարդ գիտական ​​նախագծի իրականացումը ոչ միայն վիթխարի տեսական գիտելիքներ տվեց հիմնարար գիտությունների համար, այլև անհավատալի ազդեցություն ունեցավ ժառանգականության ըմբռնման վրա: Սա իր հերթին չէր կարող չազդել ժառանգական հիվանդությունների կանխարգելման ու բուժման գործընթացների վրա։

Գիտնականների ստացած տվյալները օգնել են արագացնել այլ մոլեկուլային հետազոտություններ և նպաստել դրանց գենետիկական հիմքի արդյունավետ որոնումժառանգական ճանապարհով փոխանցվող հիվանդությունների և դրանց նկատմամբ հակվածության դեպքում. Արդյունքները կարող են ազդել բազմաթիվ հիվանդությունների կանխարգելման համար համապատասխան դեղամիջոցների հայտնաբերման վրա՝ աթերոսկլերոզ, սրտի իշեմիա, հոգեկան հիվանդություն և ուռուցքաբանություն: