Ժառանգական հոգեկան հիվանդություն. Խանգարված վարքի և ժառանգական հիվանդությունների հոգեբանական ուսումնասիրություններ

Պաթոլոգիական ժառանգականությունը, որը երեխան ստանում է ծնողներից, հանդիսանում է հոգեկան հիվանդության առաջացման առաջատար գործոն։ Ժառանգական է ոչ թե ինքնին հիվանդությունը, այլ ԴՆԹ-ի մոլեկուլի ժառանգական ենթաշերտի փոփոխությունները, մինչդեռ կա հիվանդության որոշակի տեսակի միտում, որը զարգանում է ինչպես ժառանգականության, այնպես էլ շրջակա միջավայրի փոխազդեցությամբ:

Հաշվի առեք ժառանգական նախատրամադրվածությունը ամենատարածված հոգեկան հիվանդությունների դեպքում:

Ալկոհոլիզմ.

Ուսումնասիրությունները ցույց են տալիս, որ մերձավոր ազգականների շրջանում ավելացել է ալկոհոլիզմի դեպքերը: Ամփոփելով տարբեր երկրներում տարբեր ժամանակներում ստացված տվյալները՝ մենք ստանում ենք, որ երեխաների ալկոհոլիզմի դեպքում հայրերի մոտ երեսուն տոկոսը և մայրերի տասնյոթ տոկոսը նույնպես տառապում էին ալկոհոլային կախվածությունից:

Հիվանդների մոտ քառասուն տոկոսն ունի ծնողներ, ովքեր երկուսն էլ տառապել են ալկոհոլիզմից: Ընտանեկան ծագումը հատուկ է ալկոհոլային կախվածությանը: Բազմաթիվ ապացույցներ կան, որ ոչ միայն առաջին կարգի ազգականների, այլև երկրորդ և երրորդ կարգի հարազատների մոտ ալկոհոլիզմի հաճախականությունը մեծանում է ընդհանուր բնակչության մեջ դրա հաճախականության համեմատ:

Այս խնդրի ուսումնասիրության ընթացքում իրականացվել են երկվորյակների ուսումնասիրություններ, ուսումնասիրվել է շրջակա միջավայրի գործոնների դերը և գենետիկ նախատրամադրվածության առկայությունը խնամատար երեխաների մոտ։

Հուսալիորեն պարզվեց, որ երեխաները մեծացել են այնպիսի ընտանիքներում, որտեղ նրանք չեն չարաշահել ալկոհոլը, ունենալով ժառանգական նախատրամադրվածություն, վիճակագրորեն ավելի հավանական է ալկոհոլիզմով հիվանդանալ՝ համեմատած այն երեխաների հետ, ովքեր չունեին այս նախատրամադրվածությունը:

Կատարվել է նաև շրջակա միջավայրի և գենետիկական գործոնների համեմատական ​​քանակական գնահատում։ Պարզվել է, որ ալկոհոլիզմի զարգացման համար բավարար չէ միայն ալկոհոլի օգտագործման բարձր մակարդակը, ինչը հաստատել է գենետիկ նախատրամադրվածության առաջատար դերը, որը որոշում է հիվանդության զարգացման բարձր կամ ցածր հավանականությունը։

Շիզոֆրենիա.

Շիզոֆրենիայի գենետիկան ուսումնասիրվում է 1916 թվականից։ Նույնիսկ ավելի վաղ հոգեբույժները նշում էին, որ այս հիվանդությունը վիճակագրորեն ավելի տարածված է այն ընտանիքներում, որտեղ ինչ-որ մեկը տառապել է նույն հիվանդությամբ։ Ներկայումս շիզոֆրենիայի առաջացման առաջատար դերը պատկանում է գենետիկ գործոններին։

Դա ապացուցվել է բազմաթիվ կլինիկական և ծագումնաբանական հետազոտություններով, երկվորյակների, որդեգրված երեխաների ուսումնասիրություններով, որոնք անցկացվել են տարբեր երկրներում։ Բոլոր դեպքերում հետևողական արդյունքներ են հայտնաբերվել։

Այն ընտանիքներում, որտեղ կան շիզոֆրենիայով հիվանդներ, նշվում է այս հիվանդության կրկնվող դեպքերի կուտակում։ Երեխաները, որոնց ծնողները տառապում էին շիզոֆրենիայով, նույնպես միջինը 15% դեպքերում տառապում էին այս հիվանդությամբ։ Այս հիվանդությամբ տառապող ծնողներից ծնված երեխաների մոտ շիզոֆրենիայի հաճախականությունը տատանվել է 35%-ից մինչև 47% (տարբեր հետազոտությունների ամփոփ տվյալներ):

Ազգակցական կապի երկրորդ աստիճանի հարազատների մոտ հիվանդացությունը մի քանի անգամ ցածր է եղել, քան առաջին կարգի հարազատների մոտ, բայց երկու-երեք անգամ ավելի բարձր է, քան բնակչության շրջանում:

Այլ հոգեբուժական հիվանդություններ, ինչպիսիք են երկբևեռ աֆեկտիվ խանգարումը (նախկինում հայտնի է որպես մանիակալ-դեպրեսիվ խանգարում) և էպիլեպսիան, նույնպես տեսել են ռեցիդիվների կուտակում: Վիճակագրորեն ավելի հաճախ հիվանդությունը տեղի է ունենում ազգակցական կապի առաջին աստիճանում։

Հոգեկան հիվանդության գենետիկան ուսումնասիրելիս պարզվել է, որ հոգեկան հիվանդությամբ տառապող ծնողների մոտ երեխան պարտադիր չէ, որ ժառանգի նույն հիվանդությունը։ Դա կարող է լինել ևս մեկ հոգեկան հիվանդություն:

Օրինակ, այն ընտանիքներում, որտեղ ծնողներից երկուսն էլ կամ մեկը տառապում էր շիզոֆրենիայով, երեխաները վիճակագրորեն ավելի շատ են տառապում դեպրեսիվ խանգարումներից, ալկոհոլիզմից: Սա հուշում է հոգեկան հիվանդության առաջացման և ժառանգականության ընդհանուր մեխանիզմները։ Բնապահպանական գործոնները կարող են ինչպես արագացնել, այնպես էլ թուլացնել հիվանդության առաջացման գենետիկական մեխանիզմները։

Խանգարված վարքի հոգոգենետիկայի պատմություն:

Եվգենիկ միջոցառումները և դրանց հետևանքները. Եվգենիկայի ժամանակակից միտումները.

Հոգեկան խանգարումների հիմքում ընկած հիմնական գործոնները.

«Մեդիա ճարտարագիտություն».

Գենոմը և շրջակա միջավայրը.

Մտավոր հետամնացության գենետիկա.

Ժառանգական խանգարումներ և հիվանդություններ.

Դեռևս 19-րդ դարում Հոգեբույժները որպես հոգեկան խանգարումների հնարավոր պատճառներ համարեցին երեք հիմնական գործոն՝ տրավմատիկ իրադարձությունների առկայությունը, անբարենպաստ միջավայրի երկարատև ազդեցությունը և մարմնի ներքին վիճակը, ներառյալ ժառանգական նախատրամադրվածությունը: Հիվանդության նկատմամբ ներքին նախատրամադրվածության և կյանքի ցանկացած հանգամանքի համապատասխան կուտակային համադրությունը կարող է հանգեցնել նրան, որ որոշակի շեմը կանցնի, որից հետո զարգանում է հիվանդության պատկերը։ Փսիխոգենետիկայի զարգացման սկզբից, երկվորյակների մեթոդի ի հայտ գալուց հետո, ուսումնասիրությունները սկսեցին ուսումնասիրել ժառանգականության դերը տարբեր հոգեկան հիվանդությունների, մտավոր հետամնացության, շեղված վարքի, այդ թվում՝ ալկոհոլիզմի, հանցագործության և այլնի առաջացման գործում: Ժառանգականության գիտական ​​ուսումնասիրության մեկնարկը, միայն ձևավորվող էվգենիկան արդեն կոչ էր անում ավելի առողջ հասարակություն ստեղծել: Եվգենիկան, որը հիմնված չէ իսկապես գիտական ​​տեսության վրա, գրեթե կրոն հռչակեց, համոզելով և համոզելով մյուսներին արհեստական ​​ընտրության և հիվանդությունների ժառանգական որոշման արդյունավետության մեջ, հանգեցրեց մի շարք երկրներում զանգվածային ստերիլիզացման և խտրականության հետ կապված գործնական միջոցների կիրառմանը: Եվրոպա, Ասիա, Աֆրիկա և Ամերիկա: Ընդ որում, այդ միջոցառումներն ուղղված են եղել հիմնականում մտավոր հաշմանդամություն ունեցող անձանց, այլ ոչ թե ֆիզիկական հիվանդությունների դեմ։ Եվգենիկ գաղափարները շարունակում են ապրել մարդկանց մտքերում... Իսկ Մարդու գենոմի նախագծի հետ կապված հետազոտությունները միայն վերածնեցին դրանք: Օրինակ, Չինաստանում 1994 թ. Եվգենիկայի օրենքները,նպատակաուղղված է տնտեսապես թերզարգացած տարածքներում ծնելիության նվազեցմանը։ Միացյալ Նահանգներում մինչ օրս կարելի է գտնել հրապարակումներ, որոնք փորձում են ազդել հասարակական կարծիքի վրա զբաղվածության մեջ գենետիկ զննման անհրաժեշտության, աղքատների շրջանում աբորտների խթանման և այլնի մասին: Դրան հակազդելու համար Human Genome Project-ը զգալի միջոցներ է հատկացնում հումանիտար օգնությանը: ծրագրեր (կրթական, մշակութային, բժշկական, էթիկական, իրավական):

Փսիխոգենետիկան այսօր զբաղվում է ոչ միայն տարբեր հոգեկան խանգարումների ժառանգական մեխանիզմների որոնմամբ, այլ նաև շրջակա միջավայրի ռիսկի գործոնների և շրջակա միջավայրի թերապևտիկ ազդեցության հնարավորությունների ուսումնասիրությամբ: (բնապահպանական ճարտարագիտություն,ըստ Ռ.Պլոմինի): Այսօր, ինչպես արդեն գրել ենք, տերմինի հետ մեկտեղ գենոմըտերմինը սկսեց գործածվել շրջակայքը(բառից միջավայր-շրջակա միջավայր) հասկացություն է, որը ներառում է շրջակա միջավայրի ռիսկի գործոնները հոգեկան խանգարումների առաջացման մեջ: Շեշտադրումը շրջակա միջավայրի ավելի մանրակրկիտ ուսումնասիրությունների վրա, հավանաբար, հնարավորություն կտա ավելի ճիշտ հաստատել և հասկանալ խախտումների պատճառները՝ հիմնված ժառանգականության և միջավայրի անբաժանելիության և բարդ փոխադարձ ազդեցության ճանաչման վրա՝ գործնականում դերի խնդիրը: ժառանգականությունը և շրջակա միջավայրը տարբեր հոգեկան հիվանդությունների և վարքագծի շեղումների զարգացման մեջ դառնում են հիմնականը:

Մենք արդեն խոսեցինք շիզոֆրենիայի մասին վերևում, ուստի այժմ մենք միայն կհիշենք, թե ինչն է ամենակարևորը այս հիվանդության ծագման հետ աշխատելիս՝ վերը նշվածի լույսի ներքո ժառանգականության և շրջակա միջավայրի բարդ փոխադարձ ազդեցության մասին.

1) հոգեբուժական գենետիկական դասակարգման ճշգրտում (մասնավոր նոզոլոգիական ֆենոտիպերի նույնականացում կապի վերլուծության համար).

2) շիզոֆրենիայի հետ կապված նյարդակենսաբանական դիսֆունկցիաների (էնդոֆենոտիպերի) ուսումնասիրություն՝ դրանք կապի վերլուծության մեջ ներգրավելու նպատակով.

3) շիզոֆրենիայի բազմագործոն էթիոլոգիայի և տարասեռ բնույթի ուսումնասիրության վիճակագրական մոդելների մշակում.

4) ազգականների խմբերի ուսումնասիրության շարունակությունը` ներգրավված տեղանքները բացահայտելու համար.

5) բազմաթիվ լաբորատորիաների ջանքերի և միջազգային համագործակցության համատեղում.

Սա շիզոֆրենիա է, բայց դեպրեսիա... Դեպրեսիան հոգեկան վիճակ է, որը բնութագրվում է դեպրեսիայի, ուշադրության, քնի և ախորժակի խանգարումով: Դեպրեսիան կարող է ուղեկցվել անհանգստության և հուզմունքի զգացումով, կամ, ընդհակառակը, հանգեցնել ապատիայի և շրջակա միջավայրի նկատմամբ անտարբերության: Դեպրեսիվ տառապողները հուսահատություն և անօգնականություն են ապրում, հաճախ ունենում են ինքնասպանության մտքեր, ուստի կլինիկականորեն արտահայտված դեպրեսիան նույնպես, և անպայման բուժում է պահանջում։

Կան դեպրեսիայի մի քանի ձևեր, որոնցից ամենահայտնին և ամենատարածվածն են խոշոր (միաբևեռ) դեպրեսիան և երկբևեռ աֆեկտիվ խանգարումը (մանիակալ-դեպրեսիվ փսիխոզ): Երկբևեռ խանգարման ժամանակ դեպրեսիայի և ցածր տրամադրության ժամանակաշրջանները փոխարինվում են ակտիվության և բարձր տրամադրության փուլերով, որոնք հաճախ ուղեկցվում են ոչ պատշաճ վարքով: Դեպրեսիան սովորական բժշկական վիճակ է և երբեմն կոչվում է ցուրտհոգեկան հիվանդությունների շարքում. Բայց դրսևորումների բազմազանության և բոլոր հիվանդների համար հաշվառման անհնարինության պատճառով, ոչ բոլորն են դիմում բժշկի, բավականին դժվար է հաստատել հիվանդության ճշգրիտ առաջացումը: ԱՄՆ-ում, օրինակ, գնահատվում է, որ բնակչության առնվազն 5%-ը տառապում է դեպրեսիայից։ Կանայք մոտ 2 անգամ ավելի հաճախ են տառապում դեպրեսիայից, քան տղամարդիկ։ Երկբևեռ խանգարումը հանդիպում է բնակչության 1%-ի մոտ։ Ի դեպ, հիշում ենք. նկատվում է, որ դեպրեսիան հակված է կենտրոնանալու առանձին ընտանիքներում։ Դեպրեսիայի մեջ գտնվող հիվանդների ծնողները, երեխաները, քույր-եղբայրները հիվանդության շատ ավելի բարձր ռիսկ ունեն, քան ընդհանուր բնակչության մոտ: Երկվորյակների ուսումնասիրությունները ցույց են տալիս շատ ավելի բարձր համապատասխանություն MZ երկվորյակներ ընդդեմ DZ երկվորյակների. Հատկապես նկատելի տարբերությունները վերաբերում են երկբևեռ խանգարմանը: Բայց, ինչպես գիտենք, հետազոտության մեթոդները նույնպես ազդում են արդյունքների վրա. երկբևեռ փսիխոզի ժառանգականությունը համեմատելի է շիզոֆրենիայի ժառանգականության հետ, մինչդեռ միաբևեռ դեպրեսիայի համար տվյալները խիստ հակասական են. կրկնվող դեպրեսիայի ժառանգականությունն ավելի բարձր է, քան առանձին դրվագների ժառանգականությունը: Միայն թե միաբևեռ դեպրեսիան մեկ հիվանդություն է, թե ներկայացնում է խանգարումների մի ամբողջ խումբ, լուծվելու հարցում ամբողջական հստակություն չկա: Դեպրեսիվ խանգարումները այնքան շատ են տարբերվում ախտանիշների բնույթով, իհարկե ծանրությամբ, այլ խանգարումների հետ կապված, որ շատերը հակված են դիտարկել դեպրեսիան: տարասեռհիվանդություն. Ուսումնասիրված ընտանիքներում դեպրեսիվ խանգարումների հետ մեկտեղ հաճախ հանդիպում են անհանգստության վիճակներ (ընդհանրացված անհանգստություն, խուճապ և ֆոբիկ խանգարումներ): Ամբողջ աշխարհում վերջին տարիներին իրականացված երկվորյակների ուսումնասիրությունները ցույց են տալիս, որ անհանգստությունը և դեպրեսիվ խանգարումները հիմնված են ընդհանուր գենետիկ պատճառների վրա: Եվ որոշ հետազոտողներ կարծում են, որ և՛ անհանգստությունը, և՛ դեպրեսիան քանակական գծեր են, որոնք ունեն բնակչության նորմալ բաշխում և կախված են փոքր ազդեցություն ունեցող բազմաթիվ գեների գործողություններից:

Խոսենք Ալցհեյմերի հիվանդության մասին՝ կենտրոնական նյարդային համակարգի առաջադեմ հիվանդություն, որն ուղեկցվում է կարճաժամկետ հիշողության կորստով, հմտությունների կորստով, մտածողության դանդաղումով։ Հիվանդությունը զարգանում է տարեցների մոտ, և հետազոտությունները ցույց են տալիս նման հիվանդների ուղեղի բջիջներում ամիլոիդ սպիտակուցի ավելցուկը։ Հիվանդությունը հակված է առաջընթացի. ավելանում է դյուրագրգռությունը, անհանդուրժողականությունը, կորցնում են հիգիենայի հմտությունները, առաջանում են խոսքի հետ կապված խնդիրներ։ Հիվանդության առաջադեմ բնույթը ուղեղի որոշակի հատվածներում ինտենսիվ բջիջների մահվան արդյունք է: Բայց թե որն է հիվանդության զարգացման խթանը, դեռ պարզ չէ։ Ալցհեյմերի հիվանդությունը ախտահարում է 65-ից բարձր մարդկանց մոտավորապես 3-5%-ը և 80-ից բարձր մարդկանց 20%-ը: Շատ ավելի հազվադեպ, հիվանդությունը սկսվում է 40-50 տարի հետո: Հայտնի է, որ Ալցհեյմերի հիվանդությունն ունի ընտանեկան բնույթ՝ առաջին սերնդի հարազատների մոտ հիվանդության հավանականությունն ավելի մեծ է, իսկ ավելի մեծ տարիքի դեպքում հասնում է 50%-ի։ Հատկապես պարզ է, որ հիվանդության ընտանեկան բնույթը կարելի է հետևել հազվագյուտ տարբերակների համար (հաճախականությունը 1:10,000) վաղ սկիզբով (մինչև 65 տարի): Թեև տարեցների երկվորյակների հետազոտությունները հաճախ դժվար է լինում, ԱՄՆ-ում և սկանդինավյան երկրներում երկվորյակների վերաբերյալ տվյալներ են ստացվել, որոնք վկայում են հիվանդության ժառանգական բաղադրիչի առկայության մասին: MZ երկվորյակների համընկնումն զգալիորեն ավելի բարձր էր, քան DZ երկվորյակներինը, բայց շատ տարբեր էր (21%-ից մինչև 83%):

Հիվանդության վաղ սկիզբ ունեցող ընտանիքների ուսումնասիրությունը բացահայտեց երեք գենային մուտացիաներ, որոնք կարող են լինել հիվանդության պատճառը: Դրանցից մեկը՝ բետա-ամիլոիդ պրեկուրսոր սպիտակուցի գենը, գտնվում է 21-րդ քրոմոսոմում: Այն նշանակված է APP (Amiloid Precursor Protein): Ի դեպ, Դաունի համախտանիշ ունեցող մարդիկ, ովքեր ունեն լրացուցիչ 21-րդ քրոմոսոմ, հակված են Ալցհեյմերի հիվանդության զարգացմանը համեմատաբար երիտասարդ տարիքում։ Երկու այլ գեներ, որոնք տեղակայված են 14-րդ և 1-ին քրոմոսոմների վրա, պարզվեց, որ կապված են պրեսենիլինի սպիտակուցների սինթեզի հետ, ինչը կարող է կապված լինել ներբջջային սպիտակուցի փոխադրման կարգավորման հետ, ներառյալ APR-ը:

Այսպիսով, Ալցհեյմերի հիվանդության առաջացման հիմնական ռիսկային գործոններն են՝ մեծ տարիքը, ընտանեկան դեպքերը, հատկապես վաղ սկիզբ ունեցող դեպքերը և Դաունի հիվանդությունը: Մյուսները ներառում են ուղեղի տրավմատիկ վնասվածք, վահանաձև գեղձի հիվանդություն, ծնունդ 30 տարեկանից բարձր մորից և ցածր կրթական մակարդակ: Հետաքրքիր է, որ ծխողները Ալցհեյմերի հիվանդության զարգացման ավելի քիչ ռիսկ ունեն, քան չծխողները: Ակտիվ ստեղծագործական գործունեությունը և բարձր կրթական մակարդակը նույնպես հանգեցնում են հիվանդության ավելի ցածր ռիսկի:

Եվ ավելին: տակ մտավոր հետամնացությունհասկացել է մշտական ​​անդառնալի մտավոր հաշմանդամություն:Կլինիկական առումով կան մտավոր հետամնացության երկու հիմնական ձև. մտավոր հետամնացությունԵվ թուլամտություն.

Օլիգոֆրենիաներառում է ինտելեկտուալ խանգարումների մի քանի խմբեր՝ վաղ տարիքում ուղեղի թերզարգացման պատճառով:

Տակ թուլամտությունվերաբերում է ուղեղի տարբեր հիվանդությունների հետևանքով արդեն ձևավորված ինտելեկտուալ ֆունկցիաների քայքայմանը։

մտավոր հետամնացությունԴիտարկվում են ինտելեկտուալ թերզարգացման ավելի մեղմ ձևեր, որոնք հաճախ ուղեկցվում են ավելի բարձր մտավոր գործառույթների միայն մասնակի (մասնակի) խախտմամբ:

Ինչպես հայտնի է աշխարհի և գիտության պատմությունից, մտավոր հետամնացությունը էվգենիկ օրենքների ժամանակաշրջանում հարկադիր ստերիլիզացման ցուցումներից մեկն էր։ Սա խոսում է այն մասին, որ նույնիսկ մտավոր հետամնացության գենետիկայի վերաբերյալ սիստեմատիկ հետազոտությունների անցկացումից առաջ հավատ կար ինտելեկտուալ թերզարգացման ժառանգման հնարավորության վերաբերյալ։

Մտավոր հետամնացության ընտանեկան բնույթի հավատքի հայտնի պատմական օրինակներից մեկը Կալլիկակ ընտանիքի ենթադրյալ պատմությունն է, որը հաճախ վկայակոչվում է որպես ժառանգականության դերի ապացույց մտավոր ունակությունների որոշման գործում:

«Դեմենցիայի ժառանգականության վարդապետությունը» (Կալլիկակ ընտանիքը. թուլամտության ժառանգականության ուսումնասիրություն) –Հենրի Գ. Գոդարդի՝ ամերիկացի հոգեբան և եվգենիկիստի գիրքը, որը գրվել է 1912 թվականին: Այս աշխատությունը մանրամասնորեն քննարկում է տարբեր հոգեկան խանգարումների հետ կապված տկարամտության ժառանգական խնդիրը՝ մտավոր հետամնացություն, ուսման խանգարումներ և մտավոր խանգարումներ: Գոդարդը եզրակացրեց, որ բոլոր մտավոր հատկությունները ժառանգական են, և որ հասարակությունը պետք է խուսափի անառողջ մարդկանց վերարտադրելուց: Գիրքը սկսվում է Դեբորա Կալլիկակի գործի քննարկմամբ (Կալլիկակը հունարենից ստացված կեղծանուն է։ (կալոս) ԼավԵվ վատ),Կանայք Գոդարդի ինստիտուտում, Նյու Ջերսիի Մտավոր հետամնաց երեխաների կրթության և խնամքի տուն: Երբ նա ուսումնասիրում էր նրա ծագումնաբանությունը, Գոդարդը հետաքրքիր և զարմանալի բացահայտումներ արեց: Գոդարդի գիրքը ուսումնասիրում է Ամերիկյան հեղափոխական պատերազմի հերոս Դեբորայի նախապապի` Մարտին Կալլիկակի ծագումնաբանությունը: Պատերազմից հետո տուն գնալու ճանապարհին նորմալՄարտինը մի անգամ սիրավեպ է ունեցել անմիտպարմանուհի. Ավելի ուշ երիտասարդ Մարտինը դարձավ հարգված նոր Անգլիացի և մեծ ու բարեկեցիկ ընտանիքի հայր: Բայց, ըստ Գոդարդի, երեխա է ծնվել «անհայտ կիսախոհ պարմանուհու» հետ սիրավեպից։ Միակ զավակ, տղա, որից էլ ավելի շատ երեխաներ են ծնվել, որոնք հետո ծնել են իրենցը, և այսպես շարունակ՝ սերնդեսերունդ։ Կալլիկակ ընտանիքի «թույլամիտ» կողմի երեխաները մեծացել են թույլ, անհանգիստ, տկարամիտ, հանցագործ: Գոդարդը գրել է ռեցեսիվ «ապուշ» գեների անտեսանելի սպառնալիքի մասին, որոնք կրում են արտաքուստ խելացի տեսք ունեցող մարդիկ (Մենդելի օրենքները հայտնաբերվեցին տասը տարի անց): Կալլիկակ ընտանիքի «առողջ» կողմում երեխաները մեծացել են հաջողակ, խելացի, բարեկիրթ: Նրանք դարձան իրավաբաններ, նախարարներ, բժիշկներ։ Գոդարդը եկել է այն եզրակացության, որ թույլ մտածողներին չի կարելի թույլ տալ բազմանալ, այլապես դա կհանգեցնի հասարակության մեջ հանցագործության և աղքատության աճին: Աշխատանքում ներկայացված են բարդ տոհմածառեր՝ բացասական և դրական հատկանիշներով: Զարմանալի չէ, որ Գոդարդը խորհուրդ տվեց նման երեխաներին պահել այնպիսի հաստատություններում, ինչպիսին նա ղեկավարում էր, որտեղ նրանք ուսուցանվեին սպասարկման ոլորտում պարզ աշխատանքի մեջ: Մինչ այժմ «Կալլիկակ ընտանիքը» լայնորեն հայտնի է և բազմիցս վերահրատարակվել՝ համարվելով ամերիկյան էվգենիկայի դասական գործերից մեկը։

Մտավոր հետամնացությունը կարող է առաջանալ ինչպես էնդոգեն, այնպես էլ էկզոգեն պատճառներով: Ենթադրվում է, որ մտավոր հետամնացության դեպքերի մոտավորապես 75%-ը ժառանգական է: Դրանցից 15%-ը քրոմոսոմային շեղումներ են։ Քրոմոսոմային անոմալիաները կապված են քրոմոսոմների քանակի փոփոխության կամ դրանց կառուցվածքի վերադասավորման հետ։ Աննորմալությունները կարող են ազդել ինչպես աուտոսոմների, այնպես էլ սեռական քրոմոսոմների վրա: Աուտոսոմների քանակի և կառուցվածքի խախտումը հանգեցնում է ավելի լուրջ հետևանքների և ուղեկցվում է, բացի մտավոր հետամնացությունից, տարբեր օրգանների և հյուսվածքների վրա ազդող բազմաթիվ արատներով: Սեռական քրոմոսոմների քանակի փոփոխությունն ավելի քիչ արտահայտված մտավոր հետամնացություն է առաջացնում։ Մտավոր հետամնացության հետ կապված քրոմոսոմային անոմալիաների շարքում Դաունի համախտանիշն ավելի տարածված է, քան մյուսները (1:700): Դաունի համախտանիշը հետևանք է քրոմոսոմների ոչ տարանջատում.Հիվանդների կարիոտիպում նշվում է լրացուցիչ 21-րդ քրոմոսոմ: Դաունի համախտանիշով մարդկանց IQ-ն տատանվում է 20-60 միավորի սահմաններում։ Այս հիվանդներից շատերը չեն կարողանում ինքնուրույն ապրել:

Լուրջ մտավոր հետամնացություն կարող է առաջանալ նաև ժառանգական հիվանդությունների հետևանքով, որոնք կապված են նյութափոխանակության սխալների հետ։ Դրանցից ամենահայտնիներից մեկն է ֆենիլկետոնուրիա -ռեցեսիվ աուտոսոմային մոնոգեն հիվանդություն՝ կապված ամինաթթվի ֆենիլալանինի նյութափոխանակության խանգարման հետ։ Որոշ ժամանակ առաջ այս ախտորոշմամբ ծնված երեխաները դատապարտված էին ծանր մտավոր հետամնացության, քանի որ սննդով մատակարարվող ֆենիլալանինը չի ենթարկվել անհրաժեշտ վերափոխումների, արդյունքում տուժել են ուղեղի գործառույթները: Այժմ, սկզբունքորեն, կարելի է խուսափել նման ծանր հետեւանքներից, եթե հիվանդ երեխայի ծնվելուց անմիջապես հետո սննդից բացառվեն ֆենիլալանին պարունակող մթերքները, մշակվեն ու կիրառվեն նման դիետաներ։ Նորածինների մոտ ֆենիլկետոնուրիայի ախտորոշումը դժվար չէ, հետևաբար, նորածինների համընդհանուր զննումով և դիետիկ թերապիայի կիրառմամբ, ֆենիլկետոնուրիայի պատճառով մտավոր հետամնացության հաճախականությունը կարող է կրճատվել: Ֆենիլկետոնուրիայի գենը տեղայնացված է 12-րդ քրոմոսոմում։ Վերջերս պարզվել է, որ այս գենի ավելի քան 100 տարբեր մուտացիաները կարող են առաջացնել ֆենիլկետոնուրիա, որը կարող է առաջացնել տարբեր աստիճանի մտավոր հետամնացություն։

Ծանր մտավոր հետամնացության գենետիկայի ուսումնասիրությունը ցույց է տալիս հիվանդությունների այս խմբի տարասեռությունը. դրանցից մի քանիսն ունեն էկզոգեն բնույթ, մնացածը կապված են քրոմոսոմային խանգարումների և ժառանգական տարբեր հիվանդությունների հետ:

Վերջերս մասնագետների ուշադրությունը հրավիրվել է ուսումնասիրության վրա X-կապակցված մտավոր հետամնացություն (փխրուն կամ փխրուն X-քրոմոսոմի համախտանիշ, Մարտին-Բելի համախտանիշ): Համախտանիշի անվանումը բացատրվում է X քրոմոսոմի կառուցվածքի հատուկ ձևով, որն ունի հստակ տեսանելի նեղացում երկար թևի վերջում։ Մտավոր հետամնացության այս ժառանգական ձևի բացահայտումից հետո պարզ դարձավ տղաների մոտ ինտելեկտուալ թերզարգացման բարձր հաճախականությունը։ Այս ռեցեսիվ խանգարումը X-կապակցված է մոր միջոցով, քանի որ տղաները ստանում են իրենց միակ X քրոմոսոմը մորից: Տղաները, ի տարբերություն աղջիկների, ունեն միայն մեկ X քրոմոսոմ, ուստի ռեցեսիվ X-կապակցված հիվանդությունները նրանց մոտ շատ ավելի տարածված են։ Փխրուն X համախտանիշը ամենատարածված ժառանգական հիվանդություններից մեկն է, որն իր հաճախականությամբ համեմատելի է Դաունի հիվանդության հետ (մոտավորապես 1-ը 2000 տղամարդուց): Բացի փխրուն X քրոմոսոմից, հիվանդներին բնորոշ են որոշ մորֆոլոգիական առանձնահատկություններ, որոնք միշտ չէ, որ հստակ դրսևորվում են (բարձր ուռուցիկ ճակատ, մեծ ականջներ և ծնոտներ, մեծ ձեռքեր, մեծացած ամորձիներ): Մտավոր զարգացումը տատանվում է IQ արժեքների միջև 30-ից մինչև 65 (երբեմն նորմալ միջակայքում): Խոսքը լցված է կրկնություններով, հաճախ հանդիպում է մի տեսակ կակազություն։ Երեխաներին բնորոշ է շարժիչի խանգարումը և աուտիզմի որոշ ախտանշանները (երեխան խուսափում է աչքի շփումից, ձեռքի կարծրատիպային շարժումներ է անում, ապրում է վախեր): Նույնիսկ ինտելեկտուալ անբավարարության մեղմ աստիճանի դեպքում երեխաները գրեթե չեն տիրապետում հաշվելու և գրելու հմտություններին: Փխրուն X քրոմոսոմ ունեցող երեխաները ունեն յուրահատուկ էլեկտրաէնցեֆալոգրամա։ Հիվանդության ախտանշանների բազմազան լինելու պատճառով հաճախ սխալ ախտորոշում է կատարվում (շիզոֆրենիա, վաղ մանկության աուտիզմ, էպիլեպսիա, ուշադրության դեֆիցիտի հիպերակտիվության խանգարում): Արդյունքում երեխաները չեն ստանում համապատասխան բուժում, իսկ ընտանիքը մնում է մթության մեջ՝ կապված զարգացման խանգարումների իրական պատճառների հետ։ Հիվանդության գենետիկ մեխանիզմը կապված է տրինուկլեոտիդային կրկնությունների (CGG - ցիտոզին-գուանին-գուանին) ընդլայնման հետ սեղմմանը համապատասխանող X քրոմոսոմային շրջանում։ Սովորաբար կրկնությունների թիվը չպետք է գերազանցի 50-ը: 50-ից 200 կրկնությունների թիվը համարվում է նախամուտացիա, իսկ հիվանդության արտահայտված պատկերը նկատվում է 200-ից ավելի կրկնությունների դեպքում: Այս հիվանդությունը բնութագրվում է սպասման երևույթով, այսինքն՝ հիվանդության ծանրության բարձրացում սերնդեսերունդ, որը կապված է քրոմոսոմի մուտացված շրջանում տրինուկլեոտիդների կրկնությունների քանակի ավելացման հետ: Քանի որ հիվանդությունը տարածված է, դրա վաղ ախտորոշումը կարևոր է թերապևտիկ և ուղղիչ միջոցառումների ժամանակին կազմակերպման և ընտանիքի բժշկական գենետիկական խորհրդատվության համար՝ նույն ախտորոշմամբ երեխաներ ունենալու վտանգը կանխելու համար։

Մտավոր հետամնացության մեղմ ձևերժառանգականության առումով որակապես տարբեր խումբ են ներկայացնում, քան դրա ծանր ձևերը: Այստեղ էկզոգեն ծագման պաթոլոգիան շատ ավելի քիչ է ներկայացված, չնայած շրջակա միջավայրի անբարենպաստ գործոնները անկասկած դեր են խաղում: Մեղմ մտավոր հետամնացությունը սովորաբար չի ուղեկցվում ֆիզիկական արտաքինի կամ վարքային արձագանքների նկատելի փոփոխություններով: Այնուամենայնիվ, մտավոր հետամնացության այս ձևերի համար կա ընտանեկան կուտակում: Մտավոր հետամնացության մեղմ ձևերով հարազատների ինտելեկտի գնահատականները նորմալ բաշխվածություն են ավելի ցածր արժեքների նկատմամբ որոշակի կողմնակալությամբ, ինչը ցույց է տալիս այս խմբում ինտելեկտի նվազման միտումը: Մտավոր հետամնացության ծանր ձևերով հիվանդների հարազատների մոտ ինտելեկտի գնահատականները բաշխվում են երկմոդալ: Սա նշանակում է, որ ծանր մտավոր հետամնացությունը հաճախ տեղի է ունենում ինտելեկտի նորմալ մակարդակ ունեցող ընտանիքներում և հետևանք է էկզոգեն պատճառների կամ հազվադեպ մուտացիաների և քրոմոսոմային խանգարումների:

Մտավոր հետամնացության գենետիկայի հետազոտությունը հղի է բազմաթիվ դժվարություններով, քանի որ այն համատեղում է տարբեր էթոլոգիաներով հիվանդությունների մի ամբողջ խումբ։ Մտավոր հետամնացության ծանր ձևերը բժշկական գենետիկայի իրավասության մեջ են: Թեթև ձևերը հոգեգենետիկների ուսումնասիրության առարկան են, քանի որ, ըստ երևույթին, դրանք կարող են դասակարգվել որպես ինտելեկտի նորմալ փոփոխականության ծայրահեղ տարբերակներ:

Կոգնիտիվ խանգարումների հատուկ խումբ է հատուկ ուսուցման հաշմանդամություն(SNO): Անգլալեզու գրականության մեջ այդ խանգարումները կոչվում են սովորելու հաշմանդամություն.Մենք դեռ չունենք ընդհանուր ընդունված տերմին զարգացման այս խմբի խանգարումների համար: Հաճախ դրանք նույնացվում են մտավոր հետամնացության հայեցակարգի հետ (ZPR), երբեմն կարող եք գտնել այնպիսի նշանակումներ, ինչպիսիք են. դպրոցական դժվարություններկամ դպրոցական դժվարություններ.Հասկանալի է, որ դպրոցում անհաջողությունը կարելի է բացատրել տարբեր պատճառներով՝ ցածր մոտիվացիա, մանկավարժական անտեսում, իրականում մտավոր հետամնացություն, մտավոր ոլորտին չառնչվող հիվանդություններ և այլն։ Իսկ դպրոցական ձախողումը չպետք է շփոթել ՈՒԳԸ-ի հետ։ Ուսուցման հատուկ հաշմանդամությունը միավորում է մի շարք ճանաչողական խանգարումներ, որոնք խանգարում են դպրոցական ուսմանը, չնայած անձեռնմխելի ինտելեկտին: Ամենից հաճախ դժվարություններ են առաջանում դպրոցական հիմնական հմտությունների յուրացման հարցում (կարդալ, գրել, հաշվել):Ուսուցման լուրջ դժվարություններ ունեցող երեխաների թիվը, ըստ մասնագետների, կազմում է 20-30%: Դրանցից մինչև 20%-ը բաժին է ընկնում կարդալու, հաշվելու, գրելու հատուկ խանգարումներին։ Սա կարող է նշանակել, որ յուրաքանչյուր դասարանում երեխաների մոտ մեկ քառորդը դժվարանում է յուրացնել ստանդարտ կրթական ծրագիրը, և դրա հիմնական պատճառը զարգացման կոնկրետ խանգարումներն են, ոչ թե վատ կիրառումը: Ցավոք սրտի, ուսուցիչների և ծնողների կողմից դրա չհասկանալը հանգեցնում է նման երեխաների ինքնագնահատականի նվազմանը և հաճախ արդեն իսկ դառնում է դպրոցի պատճառ: անհամապատասխանություն և շեղված վարք:Հաշվի առնելով, որ CHO ունեցող երեխաների թիվը աշխարհում աճելու միտում ունի, պարզ է դառնում, որ CHO-ի վաղ ախտորոշման և շտկման խնդիրը չափազանց սուր է։

Տարբեր ճանաչողական խանգարումներից, որոնք հանգեցնում են դպրոցական դժվարությունների, ամենահայտնին և ուսումնասիրվածն է. դիսլեքսիա(կարդալու հաշմանդամություն): Դիսլեքսիա կամ բնածին բանավոր կուրություն,առաջին անգամ նկարագրվել է XIX դարի 90-ականների կեսերին։ Դիսլեքսիայի հիմնական ախտանիշը ընթերցանությանը տիրապետելու անկարողությունն է՝ չնայած անձեռնմխելիությանը, տեսողության և լսողության խանգարումների կամ ուղեղի վնասվածքների բացակայությանը (դիսլեքսիան չպետք է շփոթել երեխայի՝ մանկավարժական անբավարար ազդեցության պատճառով կարդալ սովորելու չկամության հետ և այլն։ .). Դիսլեքսիայի բնորոշ ախտանիշներն են՝ բառը հնչյունների բաժանելու անկարողությունը և պարզ տեսողական գրգռիչները (առարկաներ, գույներ, տառեր, թվեր) արագ անվանելու անկարողությունը։ Դիսլեքսիկները նաև ունեն թեթև, բայց նկատելի տեսողական և լսողական խանգարումներ և համակարգման որոշ խնդիրներ: Ենթադրվում է, որ դիսլեքսիայի պատճառը ուղեղի բջիջների հատուկ խանգարումներն են: XX դարի սկզբին. Դիսլեքսիայի դեպքերը նկատվել են ընտանիքներում: 1950 թվականին իրականացվել է դիսլեքսիայի վերաբերյալ առաջին ընտանեկան ուսումնասիրությունը։ Այդ ժամանակից ի վեր դիսլեքսիայի գենետիկական ուսումնասիրությունները դարձել են համակարգված: Երկվորյակների ուսումնասիրությունները ցույց են տվել MZ երկվորյակների ավելի բարձր համընկնում (68%) համեմատ DZ երկվորյակների (38%): Արդյունքներն այստեղ վկայում են ժառանգականության և ընդհանուր միջավայրի դերի մասին։ Պարզ համաչափությունը հաշվարկելիս դիսլեքսիան դիտվում է որպես որակական, այլընտրանքային նշան, բարդ նշան, որը պահանջում է քանակական գնահատում և ստանդարտ չափանիշների մշակում։ Ցավոք սրտի, դիսլեքսիայի համար դեռևս չկա մեկ հոգեմետրիկ չափորոշիչ. պատճառը փոփոխական ախտանիշներն են, տարիքային փոփոխությունները և բուն դիսլեքսիայի հստակ սահմանման բացակայությունը: Դիսլեքսիայի գենետիկական վերլուծությունը դժվար է: Հետազոտողները օգտագործում են տարբեր փորձարարական մոտեցումներ դիսլեքսիայի ուսումնասիրության համար: Իր հետքն է թողնում նաև այն երկրի լեզվի առանձնահատկությունը, որտեղ իրականացվում է ուսումնասիրությունը (աշխատանքի մեծ մասը կատարվել է անգլիախոս բնակչության վրա, սակայն ուսումնասիրություններ են իրականացվում նաև Գերմանիայում և սկանդինավյան երկրներում):

Եվ, իհարկե, չենք կարող խուսափել ամենադժվար խնդիրներից մեկից՝ հանցավորությունից ու ժառանգականությունից։ Տարածված կարծիք կա, որ հանցագործության և ալկոհոլիզմի հակումը ժառանգական գծեր են: Պատահական չէ, որ 20-րդ դարի սկզբին. այն երկրներում, որտեղ ընդունվել են եվգենիկ օրենքներ, հանցագործներին և հարբեցողներին ենթարկել են հարկադիր ստերիլիզացման։ Հանցագործության և բռնության, ալկոհոլիզմի, թմրամոլության և հակասոցիալական վարքագծի այլ ձևերի խնդիրը չափազանց սուր է ժամանակակից հասարակության մեջ:

Ներկայումս ի հայտ է եկել քրեագիտության մի ամբողջ ճյուղ. կենսաբանական քրեագիտություն.Հանցավոր վարքի կենսաբանական հարաբերակցության ուսումնասիրություն: Կատարվում են կենսաքիմիական, ֆիզիոլոգիական և բժշկական ուսումնասիրություններ սոցիալական անադապտացված և սոցիալապես վտանգավոր վարքագծի ձևերով անձանց նկատմամբ։ Այստեղ կարևոր դեր են խաղում գենետիկների և հոգեբանների հետազոտությունները։ Նշենք, որ բառը հանցագործ (հանցավոր, հանցավոր) վարքագիծը միավորում է շեղված վարքագծի տարբերակների լայն շրջանակ: Սա տերմին է, որը եկել է դատաբժշկական գիտությունից, և չկան հստակ չափանիշներ այն օգտագործելու հոգոգենետիկայի մեջ: Բարդ ֆենոտիպը պահանջում է առանձին բաղադրիչների մանրակրկիտ նկարագրություն և ընտրություն՝ հաշվի առնելով, թե հետազոտության որ խմբերը պետք է ձևավորվեն, հակառակ դեպքում արդյունքների հավաստիությունը կարող է արդարացիորեն կասկածի տակ դրվել: Հայտնի է, օրինակ, որ հանցավոր հակումներ ունեցող անձինք բնութագրվում են ցածր ինտելեկտով. խառնվածքի և անհատականության որոշ գծեր նրանց մոտ ավելի տարածված են, քան ընդհանուր բնակչության մոտ (զայրույթ, հիպերակտիվություն, ագրեսիվություն, բռնության հակում, համառություն): Հայտնի է, որ ժառանգականությունը կարևոր դեր է խաղում ինտելեկտի, խառնվածքի և անհատականության բազմաթիվ գծերի փոփոխականության մեջ. թերևս հանցագործության մեջ երկվորյակների նմանությունը պայմանավորված է այս առանձնահատուկ գծերի ժառանգական բնույթով կամ MZ երկվորյակների միջավայրերի ավելի մեծ նմանությամբ, քանի որ կա. գենոտիպ-միջավայր կովարիանտության երևույթ է։ Հանցագործության ժառանգության վերաբերյալ ապացույցների մեծ մասը գալիս է ընտանեկան ուսումնասիրություններից, երկվորյակների և որդեգրված երեխաների ուսումնասիրություններից: Բացի ընդհանուր գեներից, մերձավոր ազգականների նմանության վրա ազդում է նաև ընդհանուր միջավայրը։ MZ երկվորյակները ունեն շատ ավելի շատ շրջակա միջավայրի պայմաններ, քան DZ երկվորյակները՝ իրենց գենետիկ նմանության պատճառով (փոխադարձ ընկերներ, նույն գործունեությունը անելու, միասին ժամանակ անցկացնելու հակում և այլն): Այս ամենը հանգեցնում է MZ երկվորյակների նմանության գերագնահատմանը, որը բխում է շրջակա միջավայրի ընդհանուր ազդեցություններից: Կարելի է ենթադրել, որ երկվորյակների ամուր կապվածությունը միմյանց հետ կարող է նպաստել հանցավոր գործունեության մեջ նրանց ընդհանուր ներգրավմանը։ Սակայն ագրեսիվության և հանցավորության ժառանգության մասին հավաստի եզրակացություններ չեն կարող արվել երկվորյակ մեթոդի հիման վրա։ Քննադատության համար չափազանց շատ խոցելի տեղեր կան: Իսկ ինչ վերաբերում է որդեգրված երեխաներին, օրինակ՝ նրանց, ում մայրերը դատապարտվել են քրեական հանցագործությունների, մարմնավաճառության, գողության և այլ հանցագործությունների համար։ Այստեղ հայրերի մասին տեղեկություններ գործնականում չկան։ Երեխաները որդեգրվել են այն բանից հետո, երբ մայրերը մեղավոր են ճանաչվել հանցագործությունների մեջ, և նրանց մեծ մասն ապաստարաններում անցկացրել է ավելի քան 12 ամիս, այնպես որ որդեգրման պահին նրանք 1 տարեկանից ավելի են եղել։ Պարզվել է, որ հանցագործ մայրերից որդեգրված երեխաների խմբում ավելի շատ են դատապարտումները և ձերբակալությունները։ Ավելի հաճախ նրանք ունենում են նաև հոգեբուժական վիճակներ, որոնք գրանցվում են հոգեբուժական փորձաքննության ժամանակ։ Արդյունքները ցույց են տալիս շրջակա միջավայրի զգալի ազդեցությունը հանցավոր վարքի դրսևորումների վրա։ Պետք է հաշվի առնել նաեւ, որ հետագայում հանցագործություն կատարած երեխաների մեծ մասն իր կյանքի առաջին տարին անցկացրել է մանկատանը, այսինքն՝ նորմալ զարգացման համար ոչ նպաստավոր պայմաններում։

Այսօր ապացույցներ կան, որ Խնամատար երեխաների մոտ հանցավոր վարքագծի դրսևորման համար ծանրացնող հանգամանք է կենսաբանական ծնողների մոտ հանցագործության և ալկոհոլիզմի համակցումը։Որպես կանոն, նրանց հանցագործությունները կապված են բռնության հետ։

Հանցագործությունը ժառանգական լինել-չլինելու հարցը քննարկելիս պետք է հիշել, որ այս ուղղությամբ կատարված բոլոր ուսումնասիրությունները հեռու են կատարյալ լինելուց։ Ֆենոտիպն ինքնին լիովին անորոշ է: Ժամանակակից հետազոտություններում ոչ թե հանցագործությունն է, որ պետք է ուսումնասիրվի, այլ վարքագծի տեսակները, անձի բնութագրերը, կողմնակի հանցագործությունները, ագրեսիվ վարքագծի հակվածության կենսաբանական հարաբերակցությունը և այլն: զարգացման բարենպաստ միջավայրը կարող է. փոխհատուցելխառնվածքի և անհատականության անցանկալի գծեր, որոնք կարող են հանգեցնել շեղված և հանցավոր վարքի զարգացմանը. Ընդհակառակը, անբարենպաստ միջավայրը կարող է սրել զարգացման նույնիսկ աննշան խանգարումների հետևանքները, ինչպիսիք են ոչ սպեցիֆիկ ուսուցման հաշմանդամությունը, և հանգեցնել սոցիալական ծանր ադապտացիայի և վարքագծային շեղումների:

Մենք արդեն նշել ենք ալկոհոլիզմը՝ սոցիալապես ամենատխուր հիվանդություններից մեկը։ Նրա տարածվածությունը չափազանց բարձր է։ Ալկոհոլից չափազանց մեծ կախվածություն (ալկոհոլային կախվածություն) նկատվում է բնակչության 3–4%-ի մոտ։ Տղամարդկանց ալկոհոլիզմը շատ ավելի տարածված է, քան կանանց ալկոհոլիզմը. նման տարբերությունը կարելի է բացատրել ինչպես կենսաբանական, այնպես էլ սոցիալական պատճառներով, բայց մինչ այժմ սեռերի միջև նման տարբերությունները գոհացուցիչ բացատրված չեն (ի դեպ, փորձեր են արվում գտնել գենետիկական պատճառներ. տարբերությունները տղամարդկանց և կանանց ալկոհոլիզմի միջև): Ընտանիքների, երկվորյակների և որդեգրված երեխաների ուսումնասիրությունները ցույց են տալիս ալկոհոլիզմի ընտանեկան օրինաչափություն՝ ժառանգականության բարձր մակարդակով (տղամարդկանց մոտ 50-60%, կանանց ալկոհոլիզմի ժառանգականության վերաբերյալ տվյալները քիչ են և որոշակիորեն անհամապատասխան): Ալկոհոլիզմի ժառանգական բնույթը ստիպում է մեզ փնտրել հիվանդության հետ կապված կոնկրետ գեներ։ Դրանցից ամենահայտնին ացետալդեհիդդեհիդրոգենազի ռեցեսիվ ալելն է՝ լյարդի ֆերմենտը, որը մասնակցում է ալկոհոլի նյութափոխանակությանը։ Այս ալելի երկու օրինակ ունեցող հոմոզիգոտ անհատները ալկոհոլ օգտագործելուց հետո ունենում են տհաճ ախտանիշներ (կարմրություն, սրտխառնոց) և, հետևաբար, ալկոհոլիզմի զարգացման հավանականությունը շատ ավելի քիչ է դառնում: 1990 թվականին հայտնաբերվեց դոֆամինի ընկալիչի գենը, որն այն ժամանակ հաղորդվում էր, որ կապված է ալկոհոլիզմի հետ. ԶԼՄ-ները շտապեցին հայտնել, որ այն հայտնաբերվել է: ալկոհոլիզմի գեն,սակայն արդյունքները հետագայում չհաստատվեցին:

Գեները փնտրում են նաև այլ քիմիական կախվածություններ: Կախվածության հետազոտության կարևոր ասպեկտներից մեկը հոգեմետ դեղերի նկատմամբ անհատական ​​տարբերությունների ուսումնասիրությունն է:

«bio/mol/text» մրցույթի հոդված. Հոգեբուժությունը երկար տարիներ զերծ է մնացել բժշկության բոլոր հիմնական ճյուղերից: Մինչ վնասվածքաբանները ռենտգենյան ճառագայթներ էին վերցնում, իսկ թերապևտները հետազոտում էին արյան թեստերը, հոգեբույժները պարզապես խոսում էին իրենց հիվանդների հետ և դիտում նրանց: Այժմ գենետիկան իր ժամանակակից տեխնոլոգիաներով օգնության է հասնում հոգեբույժներին։

Մրցույթի գլխավոր հովանավորն ընկերությունն է՝ կենսաբանական հետազոտությունների և արտադրության սարքավորումների, ռեակտիվների և սպառման նյութերի ամենամեծ մատակարարը։

Հանդիսատեսի մրցանակի հովանավորը և «Կենսաբժշկությունն այսօր և վաղը» անվանակարգի գործընկերը «Ինվիտրո» ընկերությունն էր։

Մրցույթի «Գիրք» հովանավոր՝ «Alpina non-fiction».

Հոգեբուժությունը միշտ էլ օբյեկտիվության պակաս է ունեցել։ Մի քանի տասնամյակ առաջ հիվանդը կարող էր էլեկտրաէնցեֆալոգրամիա կամ պնևմովենտրիկուլոգրաֆիա կատարել՝ բացառելու նյարդաբանական խանգարումը: Իսկ եթե հաստատվել է, ապա հիվանդն անցել է նյարդավիրաբույժների կամ նյարդաբանների ձեռքը։ Հոգեբույժները շարունակել են աշխատել այն հիվանդների հետ, որոնց մոտ էական ոչինչ չի հայտնաբերվել։

Բժշկական հետազոտությունների զինանոցի աճի և բարդության հետ մեկտեղ հոգեբուժությունը կարծես թե սկսել է պահանջել դրանք կանոնավոր կերպով օգտագործելու իր իրավունքները, բայց իրականում դա այդպես չէ: Օրինակ, մենք գիտենք, որ Ալցհեյմերի հիվանդության առաջընթացը ուղեկցվում է հիպոկամպուսի ծավալի նվազմամբ՝ հիշողության հետ կապված ուղեղի շրջանների: Հայտնի է նաև, որ դեմենցիայի դեմ դեղամիջոցներով բուժումը կարող է դանդաղեցնել հիպոկամպային նյութի կորուստը: Հարց է առաջանում՝ որքան հաճախ է դեմենսիայով հիվանդի մոտ կատարվում գլխուղեղի ՄՌՏ՝ հիպոկամպուսի ծավալի հաշվարկով։ Պատասխանը մակերեսային է. գրեթե երբեք:

Հոգեկան հիվանդությունը զրոյից չի վերցվում։ Հաճախ կարելի է առանձնացնել խանգարման առաջացման սադրիչ սոցիալական գործոն, սակայն չի կարելի մոռանալ կենսաբանական գործոնների մասին։ Մեզանից յուրաքանչյուրն ունի գեներ, որոնց հիման վրա կառուցվում է մեր բջիջների, այդ թվում՝ նեյրոնների բարդ կյանքը։ Որպեսզի հասկանանք, թե որքանով է կիրառելի իրականության մեջ գենետիկական թեստավորումը հոգեբուժության մեջ, անհրաժեշտ է գնահատել դրա արդյունավետությունն ու օգտակարությունը մինչև դրա լայն տարածում գտնելը: Մեզ անհրաժեշտ են մի քանի հարցերի պատասխաններ. Օրինակի ցանկը կարող է այսպիսի տեսք ունենալ.

1. Արդյո՞ք գենետիկ գործոնները ազդում են հոգեկան խանգարումների զարգացման վրա:Հոգեբուժական խանգարումները հիվանդությունների մեծ խումբ են, որոնք համատեղում են աֆեկտիվ պաթոլոգիաները (դեպրեսիա, երկբևեռ աֆեկտիվ խանգարում [BAD], տագնապային խանգարումներ), հոգեկան ախտանիշներով հիվանդություններ (շիզոֆրենիա, շփոթության վիճակներ) և ճանաչողական խանգարումներ (մտավոր հետամնացություն, դեմենսիա): Ակնհայտ է, որ յուրաքանչյուր հիվանդության դեպքում գենետիկական ներդրումը տարբեր կլինի: Այդ իսկ պատճառով պետք է հասկանալ, թե որ պաթոլոգիաների դեպքում դա կլինի առավելագույնը։
2. Կարո՞ղ են այդ գործոնները ժառանգական լինել, այսինքն՝ փոխանցվել սերնդեսերունդ։Գենետիկական հետազոտության միջոցով մենք կկարողանանք հասկանալ հոգեկան խանգարումների գենետիկ խանգարումների ծագումը: Արդյո՞ք դրանք փոխանցվել են ծնողներից և պապիկներից: Կամ դիտարկվող փոփոխությունները տեղի են ունեցել հենց հիվանդի մոտ (մուտացիաներ de novo)? Միայն լայնածավալ հիմնարար հետազոտությունը կօգնի մեզ գտնել այս հարցերի պատասխանները:
3. Հնարավո՞ր է առանձնացնել որոշակի գեն կամ գեների խումբ, որոնք նկատելի ազդեցություն ունեն պաթոլոգիայի զարգացման վրա: Գիտնականների որոնումը հանգեցնում է տարբեր արդյունքների։ Նրանք կարող են գտնել որոշակի գեն, որը պատասխանատու է հիվանդության զարգացման համար, կամ կարող են գտնել մի քանի գեն, որոնք ազդում են հիվանդության կամ առանձին ախտանիշների վրա:
4. Կարո՞ղ ենք գտնել որոշ գենետիկական գործոններ, որոնք որոշում են հակահոգեբանական, հակադեպրեսանտների և այլ դեղամիջոցների ազդեցությունը հոգեկան խանգարումների դեպքում: Ֆարմակոգենետիկ փորձարկումը գենետիկական գործոնների որոշումն է, որը կապված է դեղամիջոցի նյութափոխանակության բնութագրերի հետ, այն ընդունելիս կողմնակի ազդեցությունների զարգացումը: Ֆարմակոգենետիկ փորձարկումը կարող է օգտակար լինել դեղամիջոցի նկատմամբ կողմնակի ազդեցությունների և հիվանդի արձագանքի կանխատեսման համար:
5. Արդյո՞ք էթիկայի տեսանկյունից խելամիտ է հոգեբուժական խանգարումների գենետիկական թեստավորում անցկացնելը:Գիտնականների ստացած տվյալները կարող են հետաքրքիր լինել, և դրանց ստացման ձևը չափազանց հուզիչ է, բայց մեզ համար կարևոր է գնահատել այս տեղեկատվության օգտակարությունն ու կիրառելիությունը: Մենք չենք կարող հետազոտություններ անել միայն գիտելիքի համար. Մեզ համար կարևոր է, որ դրանք լինեն ծախսարդյունավետ և չվնասեն հիվանդին և նրա ընտանիքին:

Ցանկը կարող է համալրվել՝ կախված հանգամանքներից, սակայն արտացոլման ընդհանուր վեկտորը պարզ է։ Առաջարկվող հետազոտությունը պետք է լինի տեղեկատվական, և դրա կիրառումը պետք է լինի տնտեսապես հիմնավորված և բարոյապես ընդունելի: Եթե ​​մենք կարողանանք համատեղել այս գործոնները միասին, ապա հոգեբուժական խանգարումների գենետիկական թեստավորումը իմաստ կունենա:

Աննորմալության ծագումը

Հոգեկան խանգարումների հիմնական գենետիկական հետազոտությունները կարող են զգալի օգուտներ բերել: Մոլեկուլային մեթոդները կօգնեն դասակարգել հոգեկան խանգարումները, պարզել նրանց փոխհարաբերությունները, ինչպես որ դրանք օգտակար են եղել բույսերի, կենդանիների և միկրոօրգանիզմների փոխհարաբերությունների աստիճանի որոշման և հստակեցման գործում: Գենետիկական հետազոտությունների արժեքը աստիճանաբար նվազում է, դրանց հասանելիությունը միջին օգտագործողին և առողջապահական համակարգին ընդհանուր առմամբ աճում է (նկ. 1): Սա նշանակում է, որ լայնածավալ գենետիկական հետազոտություններն ավելի ու ավելի են դառնալու հետազոտողների և բժիշկների ամենօրյա պրակտիկայի մաս:

Հոգեկան խանգարումների ախտորոշումը հիմնված է հիվանդի գանգատների և հետազոտության արդյունքների վրա, այլ ոչ թե գործիքային ուսումնասիրությունների տվյալների վրա։ RDoC նախագիծը ներկայումս իրականացվում է ԱՄՆ-ում ( Հետազոտական ​​տիրույթի չափանիշներ), որի նպատակն է բացահայտել կապերը հատուկ գենետիկ տարբերակների և նորմալ ուղեղի և հոգեկան խանգարումներով տառապող ուղեղի աշխատանքի առանձնահատկությունների միջև: Այս նախագծի վերաբերյալ տվյալների կուտակումը կարող է հանգեցնել հոգեկան խանգարումների դասակարգման, դրանց ախտորոշման և բուժման մոտեցումների փոփոխության:

Ներկայումս հոգեբուժական խանգարումների գենետիկական թեստավորման մեթոդները հիմնականում սահմանափակվում են քրոմոսոմային աննորմալությունների (օրինակ՝ Դաունի համախտանիշի) որոնմամբ կամ մոնոգեն հիվանդությունների (օրինակ՝ գանգլիոզիդոզ) սահմանմամբ (նկ. 2):

ԴՆԹ-ի կառուցվածքի այս խանգարումները հայտնի են տասնամյակներ շարունակ, և դրանց հայտնաբերումը դարձել է սովորական բժշկական պրակտիկայի մի մասը: Հոգեկան խանգարումների խնդիրն այն է, որ դրանց ճնշող մեծամասնության համար անհնար է գտնել հիվանդության զարգացման համար պատասխանատու կոնկրետ գեն։ Հոգեկան խանգարումները պոլիգենային հիվանդություններ են, որոնց զարգացումը կապված է միանգամից մի քանի գեների ֆունկցիայի խախտման, ինչպես նաև դրանց փոխազդեցության ցանցի փոփոխության հետ։ Բացի այդ, դեպքերի մի զգալի մասը, ինչպիսին է շիզոֆրենիան, կապված է մուտացիաների առաջացման հետ. de novo, որոնք այնքան էլ հեշտ չէ որոշել։

Սա հանգեցնում է նրան, որ գենետիկական հետազոտության ոլորտում հայտնվում են նոր մեթոդներ, որոնք թույլ են տալիս թարմ հայացք նետել պաթոգենեզի այս բաղադրիչին.

• Exome հաջորդականություն (ամբողջ էկզոմի հաջորդականությունը) մեթոդ է, որն ուղղված է ԴՆԹ-ի այն մասի ուսումնասիրությանը, որը ծածկագրում է սպիտակուցները։ Քանի որ միջուկային ԴՆԹ-ի ամբողջ հաջորդականության միայն 1%-ն է օգտագործվում սպիտակուցների կոդավորման համար, այս մոտեցումն ավելի արագ և էժան է, քան ամբողջ գենոմի հաջորդականությունը:
• Ամբողջ գենոմի հաջորդականությունը (ամբողջ գենոմի հաջորդականությունը) ուսումնասիրում է ոչ միայն միջուկային ԴՆԹ-ի կոդավորող հաջորդականությունը, այլև պրոմոտոր շրջանները, ուժեղացուցիչները և միտոքոնդրիալ ԴՆԹ-ն։ Այս մեթոդը տալիս է հսկայական քանակությամբ տեղեկատվություն, սակայն դրա օգտակարությունը յուրաքանչյուր դեպքում տարբեր կերպ է գնահատվում։
• ՌՆԹ-ի հաջորդականություն (ՌՆԹ հաջորդ) գնահատում է սուրհանդակային ՌՆԹ-ի կառուցվածքը, որը կոդավորող ԴՆԹ-ի ուղղակի պատճենը չէ: Սա մեթոդի առավելությունն է. այն ունակ է գնահատել ոչ թե բուն գենետիկական հաջորդականությունը, այլ այն, թե ինչպես է այն մարմնավորվում բջջի ընթացքում։

Բացի այս մեթոդներից, հնարավոր է ուսումնասիրել նյարդային բջիջների ներսում գործող սպիտակուցները և դրանց փոխազդեցությունը: Տրանսկրիպտոմի վերլուծությունը խոստումնալից է հոգեկան խանգարումների գենետիկայի ուսումնասիրության համար։ Տրանսկրիպտոմը ամբողջ ՌՆԹ-ի հավաքածուն է, որն արտադրվում է բջիջում: Նրանց ուսումնասիրության շնորհիվ մենք կիմանանք, թե որ սպիտակուցները, ինչ տարբերակներով և ինչ քանակությամբ են արտադրվում բջջի կողմից։ Այլընտրանքային միացումն ավելի հաճախ է տեղի ունենում ուղեղում, քան մյուս օրգաններում, ուստի ԴՆԹ-ի հաջորդականությունն ինքնին ի վիճակի չէ մեզ բավարար տեղեկատվություն տալ, թե որ սպիտակուցներն են սինթեզվում դրա հիման վրա:

Իր հերթին, գենետիկ խանգարումների գումարը կարող է ավելին տալ, քան դրանցից յուրաքանչյուրն առանձին-առանձին։ Նման ցանցային փոխազդեցություններն արդեն հայտնի են շիզոֆրենիայի և ուշացած Ալցհեյմերի հիվանդության դեպքում: 2014-ի լայնածավալ ուսումնասիրությունը հայտնաբերել է մոտ 4000 գեն, որոնք կապված են աուտիզմի սպեկտրի խանգարման, ուշադրության դեֆիցիտի հիպերակտիվության խանգարման (ADHD), շիզոֆրենիայի և X-կապված ինտելեկտուալ հաշմանդամության հետ: Այս մի շարք գեներից առանձնացվել են 435 առավել նշանակալից գեներ, որոնք պարունակում են ընդհանուր առմամբ 789 ոչ հոմանիշ մեկ նուկլեոտիդային փոխարինումներ (SNPs): Ինչպես ցույց է տվել հետագա վերլուծությունը, հայտնաբերված գենետիկ տարբերակները կարող են ազդել նյարդային բջջի ներսում մի շարք կարևոր գործընթացների վրա (նկ. 3): Նմանատիպ համընկնումներ են հայտնաբերվել այլ ուսումնասիրություններում: Օրինակ, մի շարք նույն գեներ ներգրավված են սահմանային անհատականության խանգարման և երկբևեռ աֆեկտիվ խանգարման զարգացման մեջ, ինչպիսիք են DPYD և PKP4: Բացի այդ, որոշ հոգեկան խանգարումների զարգացման պոլիգեն ռիսկը հաշվարկելիս հայտնաբերվել է դրանց գենետիկ մոտիկությունը (նկ. 4):

Նկար 3. Հոգեկան խանգարումների լայն տեսականի ունի ընդհանուր մոլեկուլային հիմք սպիտակուցի մակարդակում:Ներկայացված են 13 սպիտակուցային մոդուլներ, որոնք ներգրավված են նեյրոնների հիմնական գործընթացներում: Առաջնային թեկնածու գեների հաճախականության զգալի տարբերություններ ունեցող մոդուլները նշվում են աստղանիշով: Թվերով գծեր - մոդուլների միջև սպիտակուցների փոխազդեցություն: Լեգենդ: ASD- աուտիզմի սպեկտրի խանգարումներ, ADHD- Ուշադրության դեֆիցիտի հիպերակտիվության խանգարում Ս.Զ- շիզոֆրենիա, XLID- Ինտելեկտուալ զարգացման X-կապակցված խանգարումներ.
Նկարը լրիվ չափով տեսնելու համար սեղմեք դրա վրա։

Գծապատկեր 4. Երկբևեռ աֆեկտիվ խանգարման, շիզոֆրենիայի և դեպրեսիայի պոլիգենիկ ռիսկը հաշվարկելիս պարզվել է, որ մի հիվանդության զարգացման համար պատասխանատու գեներից մի քանիսը ներգրավված են այլ հոգեկան խանգարումների պաթոգենեզում: Լեգենդ: Միջին ստանդարտացված PRS- ստանդարտացված պոլիգենային ռիսկի միջին միավորը, ԲՈՐ- սահմանային անհատականության խանգարում BIP- երկբևեռ աֆեկտիվ խանգարում, SCZ- շիզոֆրենիա, ԱՀՇ- դեպրեսիա.

Հատուկ գեներ փնտրելուց հեռանալը հանգեցնում է շիզոֆրենիայի էնդոֆենոտիպերի և գենոմի մեծ շրջանների փոփոխությունների միջև կապերի որոնմանը: Էնդոֆենոտիպը վարքագծային կամ ֆիզիոլոգիական հատկանիշների մի շարք է, որը կայուն է և կայուն կապված է գենետիկական տվյալների հատուկ փոփոխությունների հետ: Ընդ որում, նշաններն իրենք չեն հասնում ախտանիշի մակարդակին։ Ամենայն հավանականությամբ, «առանձնահատկություն» տերմինը համապատասխանում է նրանց: Էնդոֆենոտիպերին, օրինակ, գիտնականները ներառում են հույզերի ճանաչման խանգարում և խնդիրներ, թե ինչպես է հիվանդը վերահսկում իրենց շարժումները: Զգացմունքների ճանաչման հետ կապված խնդիրները կապված են եղել 1p36 քրոմոսոմի փոփոխությունների հետ, որտեղ գտնվում է 6-րդ տիպի սերոտոնինի ընկալիչը կոդավորող գենը: Այս ընկալիչը թիրախ է բնորոշ և ատիպիկ հակահոգեբուժական դեղամիջոցների համար, որոնք բարձր արդյունավետություն են ցուցաբերում շիզոֆրենիայի բուժման մեջ:

Ընդհանուր առմամբ, հոգեբուժական պաթոլոգիայի ծագման գենետիկական ուսումնասիրությունների հետ կապված իրավիճակը հիասթափեցնող է։ Չափից շատ գեներ ազդում են հոգեկան խանգարումների զարգացման վրա։ Միևնույն ժամանակ, նրանք ունեն չափազանց թույլ ազդեցություններ, որոնք պահանջում են նոր մաթեմատիկական մեթոդներ իրենց վերլուծության համար։ Այս թույլ օղակները որոշելու համար չափազանց բարդ ուսումնասիրություններ են պահանջվում. դրանք դեռ լայնորեն հասանելի չեն լայն պրակտիկայում:

Համատեղելիության ստուգում

Հոգեկան խանգարումների գենետիկական հետազոտությունը չի սահմանափակվում միայն հիվանդության պատճառների և դրանց տարբերությունների հայտնաբերմամբ: Այժմ ֆարմակոգենետիկ թեստավորումն ավելի ու ավելի տարածված է դառնում՝ դեղամիջոցների նյութափոխանակության մեջ ներգրավված ֆերմենտների առանձնահատկությունների հայտնաբերումը: Մեր մարմնում կան զարմանալի աշխատողներ՝ ֆերմենտների ընտանիք, որը կոչվում է «ցիտոքրոմ p450»: Այս ընտանիքը ներառում է ավելի քան 50 ֆերմենտ, որոնցից 6-ը ներգրավված են բոլոր դեղամիջոցների մոտ 90%-ի նյութափոխանակության մեջ։ Ահա նյութափոխանակության ճակատի հարձակվողները՝ CYP1A2, CYP2C9, CYP2C19, CYP2D6, CYP3A4 և CYP3A5: Հոգեմետ դեղերի նյութափոխանակության համար մեծ նշանակություն ունեն CYP2C19 և CYP2D6:

Օրինակ, հակադեպրեսանտների 85%-ը և հակափսիխոտիկների 40%-ը մետաբոլիզացվում են CYP2D6 ֆերմենտի միջոցով: Սա արտահայտվում է հոգեմետ դեղամիջոցներ օգտագործելիս հատուկ կողմնակի ազդեցությունների զարգացման հաճախականությամբ: CYP2D6 բարձր ակտիվությամբ հիվանդները, ովքեր ստանում են հակափսիխոտիկ թերապիա, ավելի հակված են ուշացած (ուշադիր) դիսկինեզիայի զարգացմանը, քան նրանք, ում մոտ այս ֆերմենտը ավելի քիչ ակտիվ է: Հետաձգված դիսկինեզիան հատուկ սինդրոմ է, որն առաջանում է նեյրոլեպտիկների երկարատև օգտագործմամբ և պահպանվում է դրանց դուրսբերումից հետո: Նրա զարգացման հետ մեկտեղ հիվանդը զարգացնում է լեզվի և շուրթերի բուռն, կրկնվող շարժումներ։ Ծանր ձևերի դեպքում ներգրավված են այլ մկանային խմբեր. հիվանդը զգում է իրանի և վերջույթների կատաղի շարժումներ: Այս խնդիրները կարող են կապված լինել անհանգստության, ցնցումների և թմրամիջոցներից առաջացած պարկինսոնիզմի հետ: Դեղորայքի միջոցով ուշացած դիսկինեզիայի շտկումը բարդ խնդիր է: Այդ իսկ պատճառով սովորաբար ջանքեր են գործադրվում այն ​​կանխելու համար։ Կան ապացույցներ, որոնք ցույց են տալիս, որ CYP2D6-ի անբավարար ակտիվությունը կարող է հանգեցնել նեյրոէլպտիկ չարորակ համախտանիշի: Հակահոգեկան դեղեր ընդունելուց հետո հիվանդը սկսում է բողոքել ջերմաստիճանի բարձրացումից: Նա ունի մկանային տոնուսի ընդգծված բարձրացում, զարկերակային արագության և արյան ճնշման ընդգծված փոփոխություններ, ինչպես նաև տարբեր աստիճանի գիտակցության խանգարում։ Սա հոգեբուժության այն հազվագյուտ պայմաններից է, որն ինքնին կարող է հանգեցնել հիվանդի մահվան:

Հոգեբուժության մեջ առկա ֆարմակոգենետիկ տվյալները կապված են CYP2C19 և CYP2D6 ֆերմենտների աշխատանքի հետ: Գենետիկական թեստը կարող է որոշել ֆերմենտների աշխատանքի արագությունը՝ կախված նրանից, թե գենի որ ալելն է առկա մարդու մոտ և քանի օրինակում: CYP2D6-ի ֆունկցիոնալ տարբերակները ներառում են CYP2D6*1, CYP2D6*2 տարբերակները ցանկացած համակցությամբ այլ ալելների հետ: Եթե ​​այս գենն ունի լրացուցիչ կրկնօրինակներ, ապա ֆերմենտը չափազանց ակտիվ է աշխատում, ինչն իր տիրոջը դասում է «գերարագ» մետաբոլիզատորների խմբին։ CYP2D6-ի «միջանկյալ» և «դանդաղ» մետաբոլիզատորները կարող են ունենալ կողմնակի ազդեցությունների ռիսկի բարձրացում և, հետևաբար, հոգեկան խանգարումների բուժման համար դեղերի ավելի ցածր չափաբաժիններ են պահանջում: Ըստ CYP2C19 ֆերմենտի ակտիվության՝ մարդկանց կարելի է բաժանել նաև «գերարագ», «ընդարձակ», «միջանկյալ» և «դանդաղ» նյութափոխանակիչների։ Տարբեր ալելների տարածվածությունը տատանվում է կախված ռասայից, որին պատկանում է հիվանդը:

CYP2C19 և CYP2D6 ֆերմենտները առանցքային դեր են խաղում տրիցիկլիկ հակադեպրեսանտների նյութափոխանակության մեջ, որոնց թվում պետք է նշել ամիտրիպտիլինը: Այն լայնորեն օգտագործվում է հոգեբույժների, նյարդաբանների և թերապևտների կողմից տարբեր հիվանդությունների դեպքում: Նյութափոխանակության ընթացքում ամիտրիպտիլինը ենթարկվում է փոխակերպումների, ինչը հանգեցնում է հոգեկան վիճակի վրա ազդեցության փոփոխության (նկ. 5): Ամիտրիպտիլինը որպես երրորդային ամին ունի ընդգծված ազդեցություն սերոտոնինի համակարգի վրա: CYP2C19-ի գործողության միջոցով այն վերածվում է նորտրիպտիլինի, որն ակտիվորեն խանգարում է նորեպինեֆրինի փոխանցման աշխատանքին։ Որքան ակտիվ է ֆերմենտը, այնքան ավելի թույլ է ամիտրիպտիլինի ազդեցության «սերոտոնին» բաղադրիչը, և այնքան ուժեղ է նորէպինեֆրինը: Քանի որ CYP2D6-ը մասնակցում է տրիցիկլիկ հակադեպրեսանտների նյութափոխանակությանը, դրա գործունեությունը ազդում է հիվանդի վիճակի վրա ազդելու դեղամիջոցների ունակության վրա: «Ուլտրաարագ» CYP2D6 մետաբոլիզատորների դեպքում խորհուրդ է տրվում սկսել թերապիա ոչ այս դասի դեղերով: Եթե ​​նման նյութափոխանակության առանձնահատկություններով հիվանդը ստանում է տրիցիկլիկ թերապիա, ապա անհրաժեշտ է պարբերաբար գնահատել դեղամիջոցի կոնցենտրացիան պլազմայում: «Դանդաղ» նյութափոխանակիչների համար առաջարկությունները նույնն են. Եթե ​​նրանք պետք է ընդունեն եռացիկլիկ հակադեպրեսանտներ, ապա նախնական դոզան պետք է լինի առաջարկվող սկզբնական դոզայի 50%-ը: Նմանատիպ առաջարկություններ կան CYP2C19-ի համար: Միևնույն ժամանակ, չպետք է կարծել, որ քննարկվող ֆերմենտների գենետիկական թեստավորումը ինչ-որ էկզոտիկ է։ 2005 թվականին FDA-ն հաստատել է AmpliChip CYP450 համակարգը, որը տվյալներ է տրամադրում այս ֆերմենտների գենետիկայի վերաբերյալ։ CYP2C19 և CYP2D6 գեների առանձին ուսումնասիրություններ կան նաև մեր երկրում:

Նկար 5. Մարդկանց մոտ ամիտրիպտիլինը CYP2C19 ֆերմենտի միջոցով փոխակերպվում է նորտրիպտիլինի՝ ամիտրիպտիլինի ակտիվ մետաբոլիտին: CYP2D6-ը մասնակցում է երկու մոլեկուլների ոչ ակտիվ ձևի փոխակերպմանը:

Արդեն գոյություն ունեցող ֆարմակոգենետիկ փորձարկման մեկ այլ օրինակ, որն ուղղված է հազվադեպ, բայց վտանգավոր կողմնակի ազդեցությունների կանխարգելմանը, ասիական ծագում ունեցող մարդկանց մոտ HLA-B * 1502 մարկերի ցուցադրումն է: Կարբամազեպինով բուժվելիս այս գենը կրող հիվանդների մոտ մեծանում է Սթիվենս-Ջոնսոնի համախտանիշի զարգացման ռիսկը, որը պոտենցիալ մահացու մաշկային վնասվածք է, որի դեպքում էպիդերմիսի բջիջներն առանձնանում են դերմիսից: FDA-ն խորհուրդ է տալիս փորձարկել HLA-B*1502 մարկերը՝ նախքան կարբամազեպինով թերապիա սկսելը:

Շատ գիտելիք - շա՞տ վշտեր։

Ամեն անգամ, երբ խոսքը վերաբերում է բժշկական պրակտիկայում ախտորոշիչ մեթոդի ներդրմանը և կիրառմանը, անհրաժեշտ է գնահատել դրա օգտակարությունը: Եթե ​​սկսենք գենետիկական թեստավորում անել հոգեկան խանգարումներով հիվանդների վրա, դա լավ կլինի՞ նրանց համար։ Կստանա՞նք որևէ բովանդակալից տեղեկատվություն այս խմբի հիվանդությունների ախտորոշման և բուժման համար:

Հոգեկան խանգարումների գենետիկայի զարգացման ներկա փուլում դրանց օգտակարությունը կասկածելի է։ Նույնիսկ մեծ ընտրանքով ուսումնասիրություններում կան չափազանց շատ անորոշ և վատ կիրառելի արդյունքներ: Դրա հիմնական պատճառը հոգեկան խանգարումների և մոնոգեն հիվանդությունների հիմնարար տարբերությունն է։ Մոնոգեն հիվանդության դասական դեպքում (օրինակ՝ Հանթինգթոնի հիվանդությունը) բավական է վերլուծել մեկ գենի կառուցվածքը՝ հասկանալու համար՝ հիվանդն ունի՞ այս խանգարումը, թե՞ ոչ։ Նույն վստահությամբ կաշխատի կանխատեսել Հանթինգթոնի հիվանդության զարգացումը գենի պոտենցիալ կրիչում: Դուք կարող եք հիշել Տասներեքերորդը House M.D. սերիայից, ով մեկ վերլուծությամբ պարզեց՝ կզարգանա Հանթինգթոնի հիվանդությունը, թե ոչ։

Հոգեկան խանգարումները տարբեր գենետիկ հիմք ունեն։ Սրանք պոլիգեն հիվանդություններ են, որոնց զարգացումը կապված է միաժամանակ բազմաթիվ գեների աշխատանքի փոփոխության հետ։ Այս գեներից յուրաքանչյուրի նույնականացումը բժշկին չի բերի կարևոր ախտորոշիչ տեղեկատվություն, գոնե գիտելիքի այս ոլորտի զարգացման ներկա փուլում։ Նաև այժմ քիչ իմաստ ունի կանխատեսել հոգեկան խանգարման զարգացման ռիսկը, որը հիմնված է գենետիկական ուսումնասիրությունների վրա յուրաքանչյուր անձի և արդեն հայտնի հիվանդների հարազատների մոտ: Հոգեկան խանգարումների զարգացման գործում կարևոր դեր են խաղում շրջակա միջավայրի գործոնները՝ սոցիալ-տնտեսական վիճակը, կյանքի լուրջ ցնցումները, անձի բնակության վայրը։ Մշուշոտ տեղեկատվությունը, որը ստանում է հոգեկան խանգարում չունեցող մարդը, կհանգեցնի նրա առողջության մասին անհանգստության աճին, և այդ չափից ավելի անհանգստությունը կարող է առաջացնել նրա հիվանդության սկիզբը («Ես անհանգստանում էի, որ ես կխելագարվեմ, և վերջում խելագարվեցի. »): Մարդու մոտ նման գենետիկական ռիսկերի բացահայտման մյուս կողմը նրա նկատմամբ ուրիշների կողմից բացասական վերաբերմունքն է («Նա ունի շիզոֆրենիայի գեներ, ինչը նշանակում է, որ նա կարող է ցանկացած պահի շիզոֆրենիկ դառնալ»): Սա զգալիորեն կբարդացնի մարդու կյանքը։ Թեև ռիսկն ինքնին կարող է աննշան լինել, սակայն մարդու բոլոր խոսքերն ու որոշումները կարող են ընկալվել նրա հնարավոր խելագարության պրիզմայով։ Հոգեկան խանգարման հաշվարկված ռիսկ ունեցող անձը կարող է հիվանդ ճանաչվել առանց բուն հիվանդության: Այստեղ օգտակարությունն, իհարկե, կասկածելի է։

Նմանատիպ խնդիրը լավ ցույց է տալիս 5-HTTLPR (սերոտոնին փոխադրող) գենի ուսումնասիրությունները, որը հաճախ կապված է հակասոցիալական վարքագծի ռիսկի հետ (ագրեսիա, սեփականության դեմ հանցագործություններ): Գենի կարճ տարբերակը՝ իր կառուցվածքում փոքր թվով կրկնություններով, մարդուն խոցելի է դարձնում սպառնալից իրավիճակների արտաքին դրսևորումների նկատմամբ և հրահրում է հիպոթալամուս-հիպոֆիզի-մակերիկամային համակարգի ակտիվության բարձրացում: Արդյունքում, 5-HTTLPR գենի կարճ տարբերակ ունեցող դեռահասը ավելի հավանական է, որ դրսևորի հակասոցիալական վարք, քան այս գենի երկար տարբերակ ունեցողը: Առայժմ ամեն ինչ պարզ է՝ եկեք բոլոր դեռահասներին վերցնենք, փորձարկենք այս գենի համար։ Այնուհետև մենք կձևավորենք ռիսկային խումբ և ուշադիր կհետևենք դրան, որպեսզի կանխենք հանցագործությունները և այս երիտասարդները բանտ չմնան։ Ինչպես ասում են՝ թղթի վրա հարթ էր, բայց ձորերը մոռացել էին։ «Ձորը» տվյալ դեպքում բնապահպանական գործոններն են, մասնավորապես՝ սոցիալ-տնտեսական պայմանները, որոնցում մեծանում է դեռահասը։ Եթե ​​մենք խոսում ենք անբարենպաստ տարածքների մասին, ապա դրանցում հակասոցիալական վարքագծի վրա գերակշռող ազդեցություն ունեն տնտեսական և սոցիալական գործոնները (գործազրկություն, կրթական մակարդակ): Սա նշանակում է, որ հանցավորության կանխարգելման համար անհրաժեշտ են միջամտություններ ողջ տեղանքի մակարդակով, միջոցառումներ, որոնք բարելավում են ընդհանուր սոցիալական մթնոլորտը։ 5-HTTLPR գենի տարբերակների ազդեցությունը նկատելի է դառնում բարենպաստ սոցիալ-տնտեսական պայմաններում: Ստացվում է, որ «գենետիկ» խուլիգաններին պետք է փնտրել ոչ թե տնակային թաղամասերում ու գետտոներում, այլ միջին խավի ներկայացուցիչների ու ունեւոր քաղաքացիների մեջ, ինչը որոշ չափով հուսահատեցնող է։

Գենետիկական հետազոտությունների զարգացումը հոգեկան խանգարումների ոլորտում կշարունակվի։ Հետազոտության շնորհիվ մենք ունենք ֆարմակոգենետիկայի վերաբերյալ տվյալներ, որոնք թույլ են տալիս խելամտորեն ընտրել բուժումը՝ կողմնակի ազդեցություններից խուսափելու և թերապիայի լավ արդյունքի հասնելու համար։ Հիվանդության զարգացման ռիսկերի հաշվարկը և հոգեկան խանգարումների ախտորոշումը դեռևս գործնականում մնում են բարդ և անհասանելի խնդիր: Հուսանք, որ սա կփոխվի ժամանակի ընթացքում:

գրականություն

1. Հիշողության ավերակների մասին. Ալցհեյմերի հիվանդության ներկան և ապագան.
2. Jack C.R. Jr., Petersen R.C., Xu Y., O'Brien P.C., Smith G.E., Ivnik R.J. et al. (2000): Հիպոկամպային ատրոֆիայի տեմպերը փոխկապակցված են ծերացման և AD-ի կլինիկական կարգավիճակի փոփոխության հետ: Նյարդաբանություն. 55 , 484–89;
3. Մամորու Հաշիմոտո, Հիրոակի Կազույ, Կեյջի Մացումոտո, Յոկո Նականո, Մինորու Յասուդա, Էցուրո Մորի։ (2005): Արդյո՞ք Դոնեպեզիլով բուժումը դանդաղեցնում է հիպոկամպային ատրոֆիայի առաջընթացը Ալցհեյմերի հիվանդությամբ հիվանդների մոտ: Գենի համակարտահայտման երկու մոդուլներ տարբերում են հոգեկանները և վերահսկիչները: Մոլ հոգեբուժություն. 18 , 1308-1314;
4. Բին Չժան, Քրիս Գայտերին, Լիվիու-Գաբրիել Բոդեա, Չժի Վանգ, Ջոշուա ՄակԷլվի և այլն: ալ.(2013): Ինտեգրված համակարգերի մոտեցումը բացահայտում է գենետիկական հանգույցները և ցանցերը ուշ սկսվող Ալցհեյմերի հիվանդության ժամանակ: բջիջ. 153 , 707-720;
5. A S Cristino, S M Williams, Z Hawi, J-Y An, M A Bellgrove և այլն: ալ.(2014): Նյարդային զարգացման և նյարդահոգեբուժական խանգարումները ներկայացնում են փոխկապակցված մոլեկուլային համակարգ: Մոլ հոգեբուժություն. 19 , 294-301;
6. S H Witt, F Streit, M Jungkunz, J Frank, S Awasthi և այլն: ալ.(2017): Սահմանային անհատականության խանգարման գենոմային ասոցիացիայի ուսումնասիրությունը բացահայտում է գենետիկական համընկնումը երկբևեռ խանգարման, խոշոր դեպրեսիայի և շիզոֆրենիայի հետ: Թարգմանչական հոգեբուժություն. 7 , e1155;
7. Tiffany A. Greenwood, Neal R. Swerdlow, Raquel E. Gur, Kristin S. Cadenhead, Monica E. Calkins և այլն: ալ.(2013): Շիզոֆրենիայի 12 էնդոֆենոտիպերի գենոմի լայն կապի վերլուծություններ Շիզոֆրենիայի գենետիկայի կոնսորցիումից: AJP. 170 , 521-532;
8. Lynch T. and Price A. (2007): Ցիտոքրոմ P450 նյութափոխանակության ազդեցությունը դեղամիջոցի արձագանքի, փոխազդեցությունների և անբարենպաստ հետևանքների վրա: Ամ. ընտանիք բժիշկ. 76 , 391–396;
9. Needham D., Teed N., Pippins J. (2011): CYP2D6 և CYP2C19 գենետիկական թեստավորում հոգեբուժական դեղերի արձագանքման համար: Անհատականացված բժշկության պորտալ;
10. Maju M Koola, Evangelia M Tsapakis, Padraig Wright, Shubulade Smith, Robert W Kerwin (RIP) և այլն: ալ.(2014): . J Psychopharmacol. 28 , 665-670;
11. Ագնեշկա Բուտվիկա, Շիմանսկա Կրիստինա, Վլոդզիմերժ Ռետկա, Տոմաշ Վոլանչիկ: (2014). Նեյրոլեպտիկ չարորակ համախտանիշ CYP2D6-ի անբավարարությամբ դեռահասի մոտ. Eur J Մանկաբույժ. 173 , 1639-1642;
12. J K Hicks, J J Swen, C F Thorn, K Sangkuhl, E D Kharasch և այլն: ալ.(2013): Կլինիկական ֆարմակոգենետիկայի ներդրման կոնսորցիումի ուղեցույց CYP2D6 և CYP2C19 գենոտիպերի և տրիցիկլիկ հակադեպրեսանտների դեղաչափերի համար: Clin Pharmacol Ther. 93 , 402-408;
13. P Brent Ferrell, Howard L McLeod. (2008): Կարբամազեպին, HLA-B*1502 և Սթիվենս-Ջոնսոնի համախտանիշի և թունավոր էպիդերմալ նեկրոլիզի ռիսկ. ԱՄՆ FDA-ի առաջարկություններ: Ֆարմակոգենոմիկա. 9 , 1543-1546;
14. Ինչպե՞ս փրկել տասներեքերորդը: (Հանթինգթոնի հիվանդության բուժման հեռանկարները);
15. Jorim J. Tielbeek, Richard Karlsson Linnér, Koko Beers, Danielle Posthuma, Arne Popma, Tinca J. C. Polderman: (2016). Սերոտոնինի փոխադրողի խթանիչի տարբերակի (5-HTTLPR) մետավերլուծությունը՝ կապված անբարենպաստ միջավայրի և հակասոցիալական վարքի հետ: Ամ. J. Med. Գենետ.. 171 , 748-760;
16. Քեթրին Տուվբլադ, Մարտին Գրան, Փոլ Լիխտենշտեյն: (2006): Դեռահասների հակասոցիալական վարքագծի ժառանգականությունը տարբերվում է սոցիալ-տնտեսական կարգավիճակից. գեն-միջավայր փոխազդեցություն: J Child Psychol & Psychiat. 47 , 734-743.

Հոգեկան հիվանդության պատճառների թվում որոշակի դեր է խաղում ժառանգականությունը։ Ժառանգական սրացման դերը մինչև վերջերս խիստ ուռճացված էր։ Հոգեկան հիվանդների ընտանիքներում հաճախ հանդիպում են փսիխոզով տառապողներ, հարբեցողներ, էպիլեպտիկներ, հոգեբույժներ, նևրոտիկներ։ Արդյունքում թյուր կարծիք է ստեղծվում, որ հոգեկան հիվանդությունը զարգանում է բացառապես ժառանգական սրացման հիման վրա։

Ժառանգական բեռի դերի նկատմամբ չափից դուրս խանդավառությունը ժամանակին ստեղծեց այլասերման վարդապետությունը: Այս վարդապետությունը մշակվել է Մորելի և Մագնանի կողմից: Դեգեներացիան հասկացվում էր որպես հոգեկան առողջության վատթարացում սերնդեսերունդ, ինչը հանգեցնում է ընտանիքի անկման և ամբողջական կործանման: Մորելը մշակել է մտավոր անկման երևույթների աճի հատուկ սխեման՝ 1-ին սերունդ՝ նյարդային հիվանդություններ և տարրալուծված վարք, 2-րդ՝ էպիլեպսիայի նոպաներ, ուղեղային արյունազեղումներ, հիստերիա և ալկոհոլիզմ, 3-րդ՝ ինքնասպանություններ, փսիխոզներ և մտավոր հետամնացություն, 4-րդ՝ բնածին. դեֆորմացիաներ, ապուշություն և մրցավազքի դադարեցում: Դեգեներացիան դիտվում էր որպես ճակատագրական մի բան, որի դեմ պայքար չէր կարելի պատկերացնել։ Դեգեներացիայի պատճառները կրճատվել են բացառապես ժառանգական բեռի վրա: Սոցիալական գործոններն ընդհանրապես հաշվի չեն առնվել։

Մորելի վկայակոչած փաստերը կարող են ճշմարիտ լինել, սակայն դրանց նշանակությունը չափազանց գերագնահատվել է: Մորելի հիմնական սխալն այն է, որ նա խոսում է այլասերման մասին՝ որպես ճակատագրական մի բանի, որն անխուսափելիորեն հանգեցնում է ընտանիքի մահվան: Մինչդեռ դեգեներացիոն երևույթներ չկան, եթե անգամ ժառանգական բեռ լինի թե՛ հոր, թե՛ մոր կողմից։ Մորելի երկրորդ սխալը ժառանգականության դերի գերագնահատումն է և սոցիալական գործոնները լիովին անտեսելը:

Չի կարելի հերքել ժառանգականության նշանակությունը, չնայած դրան պետք չէ առաջնահերթություն տալ։ Ժառանգության միջոցով կարող են փոխանցվել մի շարք տարբերակիչ հատկանիշներ և հատկություններ, որոնք որոշում են անհատի արձագանքը արտաքին գրգռիչներին, որը կոչվում է «սահմանադրություն»: Ժառանգական է ոչ թե հոգեկան հիվանդությունը, այլ դրա հանդեպ նախատրամադրվածությունը: Կղզիությունը, մարդամոտության բացակայությունը, հուզական ոլորտի անկայունությունը կարող են փոխանցվել ժառանգականությամբ։ Հենց փսիխոզի առաջացումը սերտորեն կապված է այն սոցիալական պայմանների հետ, որոնցում մարդը ապրում և զարգանում է: Իսկ եթե այդ պայմանները բարենպաստ են, ապա ինքնին ժառանգական բեռը փսիխոզ չի առաջացնում։ Անբարենպաստ միջավայրի գործողությունը ծանրաբեռնված ժառանգականությամբ կարող է առաջացնել փսիխոզ:

Ժառանգական ծանրաբեռնվածությամբ շատ մարդիկ ողջ կյանքում հոգեպես առողջ են մնում։ Շատ հեռու է միշտ անհրաժեշտությունից հոգեկան հիվանդության նախատրամադրվածությունը ծնողներից որդուն կամ թոռին փոխանցելը: Եթե ​​երկու ծնողներն էլ տառապում են նույն հիվանդությամբ, ապա ավելի հավանական է դրա հակվածությունը: Բայց նույնիսկ հոր և մոր մոտ փսիխոզի առկայության դեպքում սերունդը կարող է առողջ լինել։

Ինչպես ցույց է տալիս վիճակագրությունը, հոգեկան հիվանդների հարազատների մոտ փսիխոզները շատ ավելի տարածված չեն, քան հոգեկան առողջ մարդկանց հարազատների մոտ։ Մանիակալ-դեպրեսիվ փսիխոզով (ցիկլոֆրենիա) տառապող մարդկանց մոտ 92 տոկոսի մոտ հայտնաբերվել է ծանրաբեռնված ժառանգականություն: դեպքեր. Շիզոֆրենիկները տալիս են ժառանգական սրացումների փոքր քանակություն։

Խնդրում ենք պատճենեք ստորև նշված կոդը և տեղադրեք այն ձեր էջում՝ որպես HTML:

Բ.Մորելը (1857թ.) առաջին անգամ բավականին հստակ խոսեց դեգեներացիայի դերի մասին։ Նա մեջբերեց այլասերված ընտանիքներում դեգեներացիայի տարբեր խարանների կուտակման կլինիկական ապացույցներ, որպեսզի արդեն հոգեկան հիվանդ երեխաներ ծնվեն երրորդ կամ չորրորդ սերնդում, ցույց տալով, օրինակ, dementia praecox-ի (վաղաժամ դեմենցիա) նշանները: 20-րդ դարի երկրորդ կեսից ավելի ու ավելի է կարևորվում ժառանգականության դերի ուսումնասիրությունը փսիխոզների առաջացման գործում: Գենետիկայի՝ որպես ճշգրիտ գիտության զարգացման կլինիկական փորձը սկսեց հաստատվել մարդու քրոմոսոմային հավաքածուն կազմող որոշակի գեների կառուցվածքի խախտումների վերաբերյալ ապացույցներով: Այնուամենայնիվ, գենետիկ «խաթարումների» և հոգեկան խանգարումների առաջացման միջև ուղղակի ամուր կապ է հաստատվել միայն փոքր թվով հոգեկան հիվանդությունների դեպքում: Դրանք ներկայումս ներառում են այնպիսիք, ինչպիսիք են (4-րդ քրոմոսոմի կարճ թևի վրա պաթոլոգիական գենի առկայություն), հստակ կլինիկական և գենետիկական ախտորոշմամբ մի շարք տարբերակված օլիգոֆրենիա: Այս խումբը ներառում է ֆենիլկետոնուրիա (ավտոսոմային գերիշխող ժառանգություն), Դաունի հիվանդություն (XXI քրոմոսոմի տրիզոմիա), Կլայնֆելտերի հիվանդություն (XXY կամ XXXY համախտանիշ), Մարտին-Բելի հիվանդություն (10-րդ փխրուն քրոմոսոմի համախտանիշ), «Կատվի լացի» համախտանիշ (բացակայում է հատվածը): հինգերորդ զույգ), XYY համախտանիշ՝ տղամարդկանց մոտ օլիգոֆրենիայի և ագրեսիվ վարքի նշաններով:

Վերջերս ապացուցվել է մի քանի գեների (դրանց պաթոլոգիայի) մասնակցությունը։ 1-ին, 14-րդ, 21-րդ քրոմոսոմներում տեղայնացված գեների վնասումը հանգեցնում է ատրոֆիկ դեմենցիայի վաղ առաջացմանը՝ ուղեղի կառուցվածքներում ամիլոիդային նստվածքով և նեյրոնների մահով: 19-րդ քրոմոսոմի կոնկրետ գենի թերությունը որոշում է Ալցհեյմերի հիվանդության սպորադիկ դեպքերի ուշ սկիզբը: Էնդոգեն հոգեկան հիվանդությունների մեծ մասի դեպքում (, -), որոշակի դիաթեզ, նախատրամադրվածություն փոխանցվում է ժառանգաբար: Պաթոլոգիական պրոցեսի դրսեւորումն այս դեպքում հաճախ հրահրում են փսիխոգենները, սոմատոգենները։ Օրինակ, երբ փոփոխություններ են հայտնաբերվել մի շարք գեներում, ինչպիսիք են NRG (8p21-22), DTNBI (6p22), G72 (locus 13q34 և 12q24) և այլն: Բացի այդ, գլյուտամատային ընկալիչների գեների տարբեր ալելներ:

Գենետիկական հետազոտության ամենավաղ մեթոդներից է ծագումնաբանական մեթոդը, որը բաղկացած է տոհմային վերլուծությունից՝ սկսած հենց հիվանդից (պրոբանդից): Գենետիկական գործոնների զգալի դերը փսիխոզի զարգացման մեջ նշվում է պաթոլոգիական ախտանիշի հաճախականության բարձրացմամբ պրոբանդի մերձավոր ազգականների մոտ և դրա հաճախականության նվազմամբ հեռավոր հարազատների մոտ: Բնակչության ուսումնասիրությունները մեծ նշանակություն ունեն, հատկապես միջազգային բազմակենտրոն:

Երկվորյակ մեթոդը հնարավորություն է տալիս ավելի ճշգրիտ դատել ժառանգական և շրջակա միջավայրի գործոնների ներդրման աստիճանը փսիխոզների էթիոլոգիայում: Ընդհանրապես ընդունված է, որ համընկնումն արտացոլում է գենետիկական գործոնների ներդրումը մարդու հիվանդության առաջացման գործում, և, ընդհակառակը, միանման երկվորյակների միջև անհամապատասխանությունը որոշվում է շրջակա միջավայրի գործոններով: M. E. Vartanyan (1983) տվել է ընդհանրացված (միջին) տվյալներ շիզոֆրենիայի համար միանման երկվորյակների (OB) և եղբայրական երկվորյակների (DT) համապատասխանության վերաբերյալ (Աղյուսակ 1):

Աղյուսակ 1. Միատեսակ և եղբայրական երկվորյակների համապատասխանության վերաբերյալ ամփոփ տվյալներ մի շարք հիվանդությունների համար, %

Ինչպես երևում է Աղյուսակից. 1, ուսումնասիրված էնդոգեն հիվանդություններից և ոչ մեկում OB զույգերում համապատասխանությունը չի հասնում 100% -ի: Զույգ համապատասխանության տվյալների մեկնաբանումը մի շարք դժվարությունների է հանդիպում: Օրինակ, ըստ հոգեբանների, չի կարելի բացառել «փոխադարձ հոգեկան ինդուկցիան», որը շատ ավելի արտահայտված է OB-ում, քան DB-ում: Հայտնի է, որ OB-ները ավելի շատ հակված են փոխադարձ նմանակմանը, քան DB-ներին: Սա բացատրում է էնդոգեն փսիխոզներում գենետիկական և շրջակա միջավայրի գործոնների ներդրման բացարձակ ճշգրիտ որոշման դժվարությունները: Այս առումով օգնում են ընտանիք-երկվորյակների վերլուծության մշակված մեթոդները (V. M. Gindilis et al., 1978):

Վերջին ամենակարևոր ձեռքբերումը մարդու գենոմի ամբողջական ուսումնասիրությունն է, որը հնարավորություն տվեց հոգեբուժության մեջ ձևավորել նոր ոլորտ՝ մոլեկուլային հոգեբուժություն՝ մոլեկուլային գենետիկական ուսումնասիրություններով (ԴՆԹ ախտորոշում): Եթե ​​նախկինում, օրինակ, հոգեբույժները կարող էին դժվարություններ ունենալ կլինիկորեն տարբերակելու և հետազոտական ​​դպրոցներում անհատական ​​նախասիրությունների և տարբերությունների պատճառով, այժմ հնարավոր է ճշգրիտ ախտորոշել Հանթինգթոնի խորեան՝ վկայելով կարճ թևի մի շարք տեղամասերի վնասման մասին: քրոմոսոմ 4.