Δομή, ιδιότητες και λειτουργίες των γονιδίων. Κληρονομικές ασθένειες και χρωμοσωμική βλάβη Ορισμός γονιδίου εν συντομία

Όλοι γνωρίζουμε ότι η εμφάνιση ενός ανθρώπου, κάποιες συνήθειες ακόμα και ασθένειες είναι κληρονομικές. Όλες αυτές οι πληροφορίες για ένα ζωντανό ον είναι κωδικοποιημένες στα γονίδια. Πώς μοιάζουν λοιπόν αυτά τα περιβόητα γονίδια, πώς λειτουργούν και πού βρίσκονται;

Έτσι, ο φορέας όλων των γονιδίων οποιουδήποτε ανθρώπου ή ζώου είναι το DNA. Αυτή η ένωση ανακαλύφθηκε το 1869 από τον Johann Friedrich Miescher. Χημικά, το DNA είναι δεοξυριβονουκλεϊκό οξύ. Τι σημαίνει αυτό? Πώς αυτό το οξύ φέρει τον γενετικό κώδικα όλης της ζωής στον πλανήτη μας;

Ας ξεκινήσουμε εξετάζοντας πού βρίσκεται το DNA. Υπάρχουν πολλά οργανίδια στο ανθρώπινο κύτταρο που εκτελούν διάφορες λειτουργίες. Το DNA βρίσκεται στον πυρήνα. Ο πυρήνας είναι ένα μικρό οργανίδιο που περιβάλλεται από μια ειδική μεμβράνη που αποθηκεύει όλο το γενετικό υλικό - DNA.

Ποια είναι η δομή ενός μορίου DNA;

Η δομή του DNA αποκρυπτογραφήθηκε για πρώτη φορά το 1953 από τους James Watson και Francis Crick.

Σε ένα μόριο DNA, υπάρχουν δύο αλυσίδες νουκλεοτιδίων που είναι ελικοειδή στριμμένα το ένα γύρω από το άλλο. Πώς αυτές οι αλυσίδες νουκλεοτιδίων κολλάνε μεταξύ τους και συστρέφονται σε μια σπείρα; Αυτό το φαινόμενο οφείλεται στην ιδιότητα της συμπληρωματικότητας. Συμπληρωματικότητα σημαίνει ότι μόνο ορισμένα νουκλεοτίδια (συμπληρωματικά) μπορούν να βρίσκονται το ένα απέναντι από το άλλο σε δύο αλυσίδες. Έτσι, η αντίθετη αδενίνη είναι πάντα η θυμίνη, και η αντίθετη γουανίνη είναι πάντα μόνο η κυτοσίνη. Έτσι, η γουανίνη είναι συμπληρωματική με την κυτοσίνη και η αδενίνη με τη θυμίνη.Τέτοια ζεύγη νουκλεοτιδίων το ένα απέναντι από το άλλο σε διαφορετικές αλυσίδες ονομάζονται επίσης συμπληρωματικά.

Μπορεί να αναπαρασταθεί σχηματικά ως εξής:

Ζ - Γ
Τ - Α
Τ - Α
Γ - Γ

Αυτά τα συμπληρωματικά ζεύγη A - T και G - C σχηματίζουν έναν χημικό δεσμό μεταξύ των νουκλεοτιδίων του ζεύγους και ο δεσμός μεταξύ G και C είναι ισχυρότερος από ό, τι μεταξύ Α και T. Ο δεσμός σχηματίζεται αυστηρά μεταξύ συμπληρωματικών βάσεων, δηλαδή ο σχηματισμός ενός δεσμού μεταξύ μη συμπληρωματικών G και A είναι αδύνατο.

Η «συσκευασία» του DNA, πώς ένας κλώνος DNA γίνεται χρωμόσωμα;

Ορισμένα μόρια DNA χρησιμοποιούνται ενεργά από το σώμα, ενώ άλλα χρησιμοποιούνται σπάνια. Τέτοια σπάνια χρησιμοποιούμενα μόρια DNA, εκτός από την ελικοποίηση, υφίστανται ακόμη πιο συμπαγή «συσκευασία». Μια τέτοια συμπαγής συσκευασία ονομάζεται supercoiling και μειώνει τον κλώνο του DNA κατά 25-30 φορές!

Πώς συσκευάζεται η έλικα του DNA;

Εάν είναι απαραίτητο να χρησιμοποιήσετε ένα ή άλλο μόριο DNA, εμφανίζεται η διαδικασία "ξετύλιξης", δηλαδή, το νήμα DNA "ξετυλίγεται" από το "πηνίο" - την πρωτεΐνη ιστόνης (αν είχε τυλιχθεί πάνω της) και ξετυλίγεται από η έλικα σε δύο παράλληλες αλυσίδες. Και όταν το μόριο του DNA είναι σε μια τέτοια μη συστραμμένη κατάσταση, τότε οι απαραίτητες γενετικές πληροφορίες μπορούν να διαβαστούν από αυτό. Επιπλέον, η ανάγνωση γενετικών πληροφοριών γίνεται μόνο από μη συστραμμένους κλώνους DNA!

Ένα σύνολο υπερτυλιγμένων χρωμοσωμάτων ονομάζεται ετεροχρωματίνηκαι τα χρωμοσώματα που είναι διαθέσιμα για ανάγνωση πληροφοριών - ευχρωματίνη.

Τι είναι τα γονίδια, ποια η σχέση τους με το DNA;

Μια αυστηρή αλληλουχία νουκλεοτιδίων είναι μοναδική για κάθε γονίδιο και αυστηρά καθορισμένη. Για παράδειγμα, η αλληλουχία AATTAATA είναι ένα θραύσμα ενός γονιδίου που κωδικοποιεί την παραγωγή ινσουλίνης. Για να ληφθεί ινσουλίνη, χρησιμοποιείται ακριβώς μια τέτοια αλληλουχία· για να ληφθεί, για παράδειγμα, αδρεναλίνη, χρησιμοποιείται ένας διαφορετικός συνδυασμός νουκλεοτιδίων. Είναι σημαντικό να κατανοήσουμε ότι μόνο ένας συγκεκριμένος συνδυασμός νουκλεοτιδίων κωδικοποιεί ένα συγκεκριμένο «προϊόν» (αδρεναλίνη, ινσουλίνη κ.λπ.). Ένας τέτοιος μοναδικός συνδυασμός ενός συγκεκριμένου αριθμού νουκλεοτιδίων, που στέκονται στη θέση του - αυτό είναι γονίδιο.

Εκτός από τα γονίδια, οι λεγόμενες «μη κωδικοποιητικές αλληλουχίες» βρίσκονται στην αλυσίδα του DNA. Τέτοιες μη κωδικοποιητικές αλληλουχίες νουκλεοτιδίων ρυθμίζουν τη λειτουργία των γονιδίων, βοηθούν τη σπειροειδοποίηση των χρωμοσωμάτων και επισημαίνουν τα σημεία έναρξης και τέλους ενός γονιδίου. Ωστόσο, μέχρι σήμερα, ο ρόλος των περισσότερων μη κωδικοποιητικών ακολουθιών παραμένει ασαφής.

Τι είναι ένα χρωμόσωμα; φυλετικά χρωμοσώματα

Ποιες είναι οι διαφορές μεταξύ των χρωμοσωμάτων;

Το μέγεθος των χρωμοσωμάτων κυμαίνεται: τα μεγαλύτερα είναι τα χρωμοσώματα των ζευγών Νο. 1 και Νο. 3, τα μικρότερα χρωμοσώματα των ζευγών Νο. 17, Νο. 19.

Εκτός από τα σχήματα και τα μεγέθη, τα χρωμοσώματα διαφέρουν ως προς τις λειτουργίες τους. Από τα 23 ζευγάρια, τα 22 είναι σωματικά και το 1 ζευγάρι είναι σεξουαλικό. Τι σημαίνει? Τα σωματικά χρωμοσώματα καθορίζουν όλα τα εξωτερικά σημάδια ενός ατόμου, τα χαρακτηριστικά των αντιδράσεων συμπεριφοράς του, τον κληρονομικό ψυχότυπο, δηλαδή όλα τα χαρακτηριστικά και τα χαρακτηριστικά κάθε ατόμου ξεχωριστά. Ένα ζευγάρι φυλετικών χρωμοσωμάτων καθορίζει το φύλο ενός ατόμου: αρσενικό ή θηλυκό. Υπάρχουν δύο τύποι ανθρώπινων φυλετικών χρωμοσωμάτων - X (X) και Y (Y). Αν συνδυαστούν ως XX (x - x) - αυτή είναι μια γυναίκα, και αν XY (x - y) - έχουμε έναν άντρα μπροστά μας.

Κληρονομικές ασθένειες και χρωμοσωμικές βλάβες

Υπάρχουν πολλές μικρότερες «βλάβες» του γενετικού υλικού που δεν οδηγούν στην εμφάνιση της νόσου, αλλά, αντίθετα, δίνουν καλές ιδιότητες. Όλες οι «διασπάσεις» του γενετικού υλικού ονομάζονται μεταλλάξεις. Οι μεταλλάξεις που οδηγούν σε ασθένεια ή επιδείνωση των ιδιοτήτων του οργανισμού θεωρούνται αρνητικές και οι μεταλλάξεις που οδηγούν στο σχηματισμό νέων ευεργετικών ιδιοτήτων θεωρούνται θετικές.

Ωστόσο, σε σχέση με τις περισσότερες ασθένειες που υποφέρουν οι άνθρωποι σήμερα, δεν είναι κληρονομική ασθένεια, αλλά μόνο προδιάθεση. Για παράδειγμα, στον πατέρα ενός παιδιού, η ζάχαρη απορροφάται αργά. Αυτό δεν σημαίνει ότι το παιδί θα γεννηθεί με διαβήτη, αλλά το παιδί θα έχει προδιάθεση. Αυτό σημαίνει ότι εάν ένα παιδί κάνει κατάχρηση γλυκών και προϊόντων αλευριού, τότε θα αναπτύξει διαβήτη.

Σήμερα, τα λεγόμενα κατηγορηματικόςτο φάρμακο. Ως μέρος αυτής της ιατρικής πρακτικής, εντοπίζονται προδιαθέσεις σε ένα άτομο (με βάση την αναγνώριση των αντίστοιχων γονιδίων) και στη συνέχεια του δίνονται συστάσεις - ποια δίαιτα να ακολουθήσει, πώς να εναλλάσσει σωστά το καθεστώς εργασίας και ανάπαυσης ώστε να μην να αρρωστήσει.

Πώς να διαβάσετε τις πληροφορίες που κωδικοποιούνται στο DNA;

Πώς γίνεται η σύνθεση RNA, πώς συντίθεται η πρωτεΐνη με τη βοήθεια του RNA;

Πώς κωδικοποιείται η σύνθεση μιας πρωτεΐνης από ένα συγκεκριμένο γονίδιο;

Η πρωτεΐνη για κάθε ζωντανό οργανισμό είναι ένα γονιδιακό προϊόν. Οι πρωτεΐνες είναι αυτές που καθορίζουν όλες τις διάφορες ιδιότητες, ποιότητες και εξωτερικές εκδηλώσεις των γονιδίων.

Τι είναι το ανθρώπινο γονιδίωμα; Πόσο καιρό χρησιμοποιείται αυτός ο όρος στην επιστήμη και γιατί είναι τόσο σημαντική αυτή η έννοια στην εποχή μας;

ανθρώπινο γονιδίωμα- το σύνολο του κληρονομικού υλικού που περιέχεται στο κύτταρο. Αποτελείται από 23 ζευγάρια.

Τα γονίδια είναι ξεχωριστά μέρη του DNA. Κάθε ένα από αυτά είναι υπεύθυνο για κάποιο σημάδι ή μέρος του σώματος: ύψος, χρώμα ματιών κ.λπ.

Όταν οι επιστήμονες καταφέρουν να «αποκρυπτογραφήσουν» πλήρως τις πληροφορίες που καταγράφονται στο DNA, οι άνθρωποι θα είναι σε θέση να καταπολεμήσουν αυτές τις ασθένειες που κληρονομούνται. Επιπλέον, ίσως τότε θα είναι δυνατό να λυθεί το πρόβλημα της γήρανσης.

Προηγουμένως, πίστευαν ότι ο αριθμός των γονιδίων στο σώμα μας είναι πάνω από εκατό χιλιάδες. Ωστόσο, πρόσφατες διεθνείς μελέτες έχουν επιβεβαιώσει ότι υπάρχουν περίπου 28.000 γονίδια στο σώμα μας. Μέχρι σήμερα, μόνο μερικές χιλιάδες από αυτές έχουν μελετηθεί.

Τα γονίδια κατανέμονται άνισα στα χρωμοσώματα. Γιατί συμβαίνει αυτό, οι επιστήμονες δεν γνωρίζουν ακόμη.

Τα κύτταρα του σώματος διαβάζουν τις πληροφορίες που είναι αποθηκευμένες στο DNA όλη την ώρα. Καθένα από αυτά κάνει τη δουλειά του: μεταφέρει οξυγόνο μέσω του σώματος, καταστρέφει ιούς κ.λπ.

Αλλά υπάρχουν ειδικά κύτταρα - φύλο. Στους άνδρες, αυτά είναι σπερματοζωάρια, και στις γυναίκες, είναι ωάρια. Δεν περιέχουν 46 χρωμοσώματα, αλλά ακριβώς τα μισά - 23.

Όταν τα σεξουαλικά κύτταρα συγχωνεύονται, ο νέος οργανισμός έχει ένα πλήρες σύνολο χρωμοσωμάτων: τα μισά από τον πατέρα και τα μισά από τη μητέρα.

Γι' αυτό τα παιδιά μοιάζουν κάπως με τον καθένα από τους γονείς τους.

Πολλά γονίδια είναι συνήθως υπεύθυνα για το ίδιο χαρακτηριστικό. Για παράδειγμα, η ανάπτυξή μας εξαρτάται από 16 μονάδες DNA. Ταυτόχρονα, ορισμένα γονίδια επηρεάζουν πολλά χαρακτηριστικά ταυτόχρονα (για παράδειγμα, οι ιδιοκτήτες κοκκινομάλλες έχουν ανοιχτόχρωμο τόνο δέρματος και φακίδες).

Το χρώμα των ματιών στον άνθρωπο καθορίζεται από δύο γονίδια και αυτό που ευθύνεται για τα καστανά μάτια είναι κυρίαρχο. Αυτό σημαίνει ότι είναι πιο πιθανό να εμφανιστεί όταν «συναντήσει» ένα άλλο γονίδιο.

Επομένως, για έναν μπαμπά με καστανά μάτια και μια μητέρα με μπλε μάτια, το μωρό είναι πιθανό να έχει καστανά μάτια. Τα σκούρα μαλλιά, τα πυκνά φρύδια, τα λακκάκια στα μάγουλα και το πηγούνι είναι επίσης κυρίαρχα χαρακτηριστικά.

Αλλά το γονίδιο που ευθύνεται για τα μπλε μάτια είναι υπολειπόμενο. Τέτοια γονίδια εμφανίζονται πολύ λιγότερο συχνά εάν τα έχουν και οι δύο γονείς.

Ελπίζουμε ότι τώρα γνωρίζετε τι είναι το ανθρώπινο γονιδίωμα. Φυσικά, στο εγγύς μέλλον, η επιστήμη μπορεί να μας εκπλήξει με νέες ανακαλύψεις σε αυτόν τον τομέα. Αλλά αυτό είναι ένα θέμα για το μέλλον.

Αν σας αρέσουν ενδιαφέροντα γεγονότα για τα πάντα - εγγραφείτε σε οποιοδήποτε κοινωνικό δίκτυο. Είναι πάντα ενδιαφέρον μαζί μας!

Σας άρεσε η ανάρτηση; Πατήστε οποιοδήποτε κουμπί.

- (από το ελληνικό génos - γένος, προέλευση) μια στοιχειώδης μονάδα κληρονομικότητας, που αντιπροσωπεύει ένα τμήμα ενός μορίου δεοξυριβονουκλεϊκού οξέος (Βλ. Δεοξυριβονουκλεϊκό οξύ) - DNA (σε ορισμένους ιούς - ριβονουκλεϊκό οξύ (Βλ. Μεγάλη Σοβιετική Εγκυκλοπαίδεια

8.1. Το γονίδιο ως διακριτή μονάδα κληρονομικότητας

Μία από τις θεμελιώδεις έννοιες της γενετικής σε όλα τα στάδια της ανάπτυξής της ήταν η έννοια της μονάδας κληρονομικότητας. Το 1865, ο ιδρυτής της γενετικής (η επιστήμη της κληρονομικότητας και της μεταβλητότητας), G. Mendel, με βάση τα αποτελέσματα των πειραμάτων του στον αρακά, κατέληξε στο συμπέρασμα ότι το κληρονομικό υλικό είναι διακριτό, δηλ. αντιπροσωπεύονται από μεμονωμένες μονάδες κληρονομικότητας. Μονάδες κληρονομικότητας, που είναι υπεύθυνες για την ανάπτυξη μεμονωμένων χαρακτηριστικών, ο G. Mendel ονόμασε «κλίσεις». Ο Μέντελ υποστήριξε ότι στο σώμα, για οποιοδήποτε χαρακτηριστικό, υπάρχει ένα ζεύγος αλληλικών κλίσεων (μία από κάθε έναν από τους γονείς), που δεν αλληλεπιδρούν μεταξύ τους, δεν αναμειγνύονται και δεν αλλάζουν. Επομένως, κατά τη σεξουαλική αναπαραγωγή των οργανισμών, μόνο μία από τις κληρονομικές κλίσεις σε "καθαρή" αμετάβλητη μορφή εισέρχεται στους γαμέτες.

Αργότερα, οι υποθέσεις του G. Mendel για τις μονάδες κληρονομικότητας έλαβαν πλήρη κυτταρολογική επιβεβαίωση. Το 1909, ο Δανός γενετιστής W. Johansen αποκάλεσε γονίδια «κληρονομικές κλίσεις» του Mendel.

Στο πλαίσιο της κλασικής γενετικής, ένα γονίδιο θεωρείται ως μια λειτουργικά αδιαίρετη μονάδα κληρονομικού υλικού που καθορίζει τον σχηματισμό κάποιου στοιχειώδους χαρακτηριστικού.

Διάφορες παραλλαγές της κατάστασης ενός συγκεκριμένου γονιδίου, που προκύπτουν από αλλαγές (μεταλλάξεις), ονομάζονται «αλληλόμορφα» (αλληλικά γονίδια). Ο αριθμός των αλληλόμορφων ενός γονιδίου σε έναν πληθυσμό μπορεί να είναι σημαντικός, αλλά σε έναν συγκεκριμένο οργανισμό ο αριθμός των αλληλόμορφων ενός συγκεκριμένου γονιδίου είναι πάντα ίσος με δύο - ανάλογα με τον αριθμό των ομόλογων χρωμοσωμάτων. Εάν σε έναν πληθυσμό ο αριθμός των αλληλόμορφων οποιουδήποτε γονιδίου είναι πάνω από δύο, τότε το φαινόμενο αυτό ονομάζεται «πολλαπλός αλληλισμός».

Τα γονίδια χαρακτηρίζονται από δύο βιολογικά αντίθετες ιδιότητες: την υψηλή σταθερότητα της δομικής τους οργάνωσης και την ικανότητα για κληρονομικές αλλαγές (μεταλλάξεις). Χάρη σε αυτές τις μοναδικές ιδιότητες, διασφαλίζεται: αφενός η σταθερότητα των βιολογικών συστημάτων (αμετάβλητο σε πολλές γενιές) και αφετέρου η διαδικασία της ιστορικής τους εξέλιξης, ο σχηματισμός προσαρμογών στις περιβαλλοντικές συνθήκες, δηλ. εξέλιξη.

8.2. Το γονίδιο ως μονάδα γενετικής πληροφορίας. Γενετικός κώδικας.

Πριν από περισσότερα από 2500 χρόνια, ο Αριστοτέλης πρότεινε ότι οι γαμέτες δεν είναι σε καμία περίπτωση μικροσκοπικές εκδοχές του μελλοντικού οργανισμού, αλλά δομές που περιέχουν πληροφορίες για την ανάπτυξη των εμβρύων (αν και αναγνώρισε μόνο την εξαιρετική σημασία του ωαρίου σε βάρος του σπερματοζωαρίου). Ωστόσο, η ανάπτυξη αυτής της ιδέας στη σύγχρονη έρευνα έγινε δυνατή μόνο μετά το 1953, όταν οι J. Watson και F. Crick ανέπτυξαν ένα τρισδιάστατο μοντέλο της δομής του DNA και έτσι δημιούργησαν τις επιστημονικές προϋποθέσεις για την αποκάλυψη των μοριακών θεμελίων των κληρονομικών πληροφοριών. Από τότε ξεκίνησε η εποχή της σύγχρονης μοριακής γενετικής.

Η ανάπτυξη της μοριακής γενετικής έχει οδηγήσει στην αποκάλυψη της χημικής φύσης των γενετικών (κληρονομικών) πληροφοριών και έχει γεμίσει με συγκεκριμένο νόημα την ιδέα ενός γονιδίου ως μονάδας γενετικής πληροφορίας.

Οι γενετικές πληροφορίες είναι πληροφορίες σχετικά με τα σημάδια και τις ιδιότητες των ζωντανών οργανισμών, ενσωματωμένες στις κληρονομικές δομές του DNA, οι οποίες πραγματοποιούνται στην οντογένεση μέσω της πρωτεϊνικής σύνθεσης. Κάθε νέα γενιά λαμβάνει κληρονομικές πληροφορίες, ως πρόγραμμα για την ανάπτυξη ενός οργανισμού, από τους προγόνους του με τη μορφή ενός συνόλου γονιδιακών γονιδίων. Η μονάδα κληρονομικών πληροφοριών είναι ένα γονίδιο, το οποίο είναι ένα λειτουργικά αδιαίρετο τμήμα του DNA με μια συγκεκριμένη νουκλεοτιδική αλληλουχία που καθορίζει την αλληλουχία αμινοξέων ενός συγκεκριμένου πολυπεπτιδίου ή νουκλεοτιδίων RNA.

Οι κληρονομικές πληροφορίες σχετικά με την πρωτογενή δομή μιας πρωτεΐνης καταγράφονται στο DNA χρησιμοποιώντας τον γενετικό κώδικα.

Ο γενετικός κώδικας είναι ένα σύστημα καταγραφής γενετικών πληροφοριών σε ένα μόριο DNA (RNA) με τη μορφή μιας συγκεκριμένης αλληλουχίας νουκλεοτιδίων. Αυτός ο κώδικας χρησιμεύει ως κλειδί για τη μετάφραση της νουκλεοτιδικής αλληλουχίας στο mRNA στην αλληλουχία αμινοξέων της πολυπεπτιδικής αλυσίδας κατά τη σύνθεσή της.

Ιδιότητες του γενετικού κώδικα:

1. Τριπλότητα - κάθε αμινοξύ κωδικοποιείται από μια αλληλουχία τριών νουκλεοτιδίων (τριπλή ή κωδικόνιο)

2. Εκφυλισμός - τα περισσότερα αμινοξέα κρυπτογραφούνται από περισσότερα από ένα κωδικόνια (από 2 έως 6). Υπάρχουν 4 διαφορετικά νουκλεοτίδια στο DNA ή το RNA, τα οποία θεωρητικά μπορούν να σχηματίσουν 64 διαφορετικές τριπλέτες (4 3 = 64) για να κωδικοποιήσουν 20 αμινοξέα που συνθέτουν τις πρωτεΐνες. Αυτό εξηγεί τον εκφυλισμό του γενετικού κώδικα.

3. Μη επικαλυπτόμενο - το ίδιο νουκλεοτίδιο δεν μπορεί να είναι μέρος δύο γειτονικών τριδύμων ταυτόχρονα.

4. Ειδικότητα (μοναδικότητα) - κάθε τριάδα κωδικοποιεί μόνο ένα αμινοξύ.

5. Ο κωδικός δεν έχει σημεία στίξης. Η ανάγνωση πληροφοριών από το mRNA κατά τη διάρκεια της πρωτεϊνικής σύνθεσης πηγαίνει πάντα προς την κατεύθυνση 5, - 3, σύμφωνα με την αλληλουχία των κωδικονίων mRNA. Εάν ένα νουκλεοτίδιο πέσει έξω, τότε κατά την ανάγνωσή του, τη θέση του θα πάρει το πλησιέστερο νουκλεοτίδιο από τον γειτονικό κώδικα, το οποίο θα αλλάξει τη σύνθεση αμινοξέων στο μόριο της πρωτεΐνης.

6. Ο κώδικας είναι παγκόσμιος για όλους τους ζωντανούς οργανισμούς και τους ιούς: οι ίδιες τριπλέτες κωδικοποιούν τα ίδια αμινοξέα.

Η καθολικότητα του γενετικού κώδικα υποδηλώνει την ενότητα της προέλευσης όλων των ζωντανών οργανισμών

Ωστόσο, η καθολικότητα του γενετικού κώδικα δεν είναι απόλυτη. Στα μιτοχόνδρια, ο αριθμός των κωδικονίων έχει διαφορετική σημασία. Ως εκ τούτου, μερικές φορές κάποιος μιλά για την οιονεί καθολικότητα του γενετικού κώδικα. Τα χαρακτηριστικά του γενετικού κώδικα των μιτοχονδρίων υποδηλώνουν τη δυνατότητα εξέλιξής του στη διαδικασία της ιστορικής ανάπτυξης της ζωντανής φύσης.

Μεταξύ των τριπλών του παγκόσμιου γενετικού κώδικα, τρία κωδικόνια δεν κωδικοποιούν τα αμινοξέα και καθορίζουν το τέλος της σύνθεσης ενός δεδομένου μορίου πολυπεπτιδίου. Αυτά είναι τα λεγόμενα "nonsens" κωδικόνια (κωδικόνια διακοπής ή τερματιστές). Αυτά περιλαμβάνουν: στο DNA - ATT, ACT, ATC. σε RNA - UAA, UGA, UAG.

Η αντιστοιχία των νουκλεοτιδίων σε ένα μόριο DNA με την τάξη των αμινοξέων σε ένα μόριο πολυπεπτιδίου ονομάζεται συγγραμμικότητα. Η πειραματική επιβεβαίωση της συγγραμμικότητας έπαιξε καθοριστικό ρόλο στην αποκρυπτογράφηση του μηχανισμού για την πραγματοποίηση των κληρονομικών πληροφοριών.

Η σημασία των κωδικονίων του γενετικού κώδικα δίνεται στον πίνακα 8.1.

Πίνακας 8.1. Γενετικός κώδικας (κωδικόνια mRNA για αμινοξέα)

Χρησιμοποιώντας αυτόν τον πίνακα, τα κωδικόνια mRNA μπορούν να χρησιμοποιηθούν για τον προσδιορισμό των αμινοξέων. Το πρώτο και το τρίτο νουκλεοτίδια λαμβάνονται από τις κάθετες στήλες που βρίσκονται δεξιά και αριστερά και το δεύτερο - από την οριζόντια. Το μέρος όπου διασταυρώνονται οι υπό όρους γραμμές περιέχει πληροφορίες για το αντίστοιχο αμινοξύ. Σημειώστε ότι ο πίνακας παραθέτει τριπλέτες mRNA, όχι τριπλέτες DNA.

Δομική - λειτουργική οργάνωση του γονιδίου

Μοριακή βιολογία του γονιδίου

Η σύγχρονη κατανόηση της δομής και της λειτουργίας του γονιδίου διαμορφώθηκε σύμφωνα με μια νέα κατεύθυνση, την οποία ο J. Watson ονόμασε μοριακή βιολογία του γονιδίου (1978)

Ένα σημαντικό στάδιο στη μελέτη της δομικής και λειτουργικής οργάνωσης του γονιδίου ήταν το έργο του S. Benzer στα τέλη της δεκαετίας του 1950. Απέδειξαν ότι ένα γονίδιο είναι μια νουκλεοτιδική αλληλουχία που μπορεί να αλλάξει ως αποτέλεσμα ανασυνδυασμών και μεταλλάξεων. Ο S. Benzer ονόμασε τη μονάδα ανασυνδυασμού recon και τη μονάδα μετάλλαξης muton. Έχει αποδειχθεί πειραματικά ότι το muton και το recon αντιστοιχούν σε ένα ζεύγος νουκλεοτιδίων. Ο S. Benzer ονόμασε τη μονάδα γενετικής λειτουργίας σιστρόνιο.

Τα τελευταία χρόνια, έχει γίνει γνωστό ότι το γονίδιο έχει μια πολύπλοκη εσωτερική δομή και τα επιμέρους μέρη του έχουν διαφορετικές λειτουργίες. Σε ένα γονίδιο, μπορεί να διακριθεί η νουκλεοτιδική αλληλουχία του γονιδίου, η οποία καθορίζει τη δομή του πολυπεπτιδίου. Αυτή η ακολουθία ονομάζεται σιστρόνιο.

Το σιστρόνιο είναι μια αλληλουχία νουκλεοτιδίων DNA που καθορίζει μια συγκεκριμένη γενετική λειτουργία μιας πολυπεπτιδικής αλυσίδας. Ένα γονίδιο μπορεί να αντιπροσωπεύεται από ένα ή περισσότερα σιστρόνια. Τα σύνθετα γονίδια που περιέχουν πολλά σιστρόνια ονομάζονται πολυκιστρονικό.

Η περαιτέρω ανάπτυξη της θεωρίας του γονιδίου σχετίζεται με τον εντοπισμό διαφορών στην οργάνωση του γενετικού υλικού σε οργανισμούς ταξινομικά απομακρυσμένους μεταξύ τους, οι οποίοι είναι προ- και ευκαρυώτες.

Γονιδιακή δομή προκαρυωτών

Σε προκαρυώτες, των οποίων τα βακτήρια είναι τυπικοί εκπρόσωποι, τα περισσότερα από τα γονίδια αντιπροσωπεύονται από συνεχείς ενημερωτικές τομές DNA, όλες οι πληροφορίες των οποίων χρησιμοποιούνται στη σύνθεση του πολυπεπτιδίου. Στα βακτήρια, τα γονίδια καταλαμβάνουν το 80-90% του DNA. Το κύριο χαρακτηριστικό των προκαρυωτικών γονιδίων είναι η σύνδεσή τους σε ομάδες ή οπερόνια.

Το οπερόνιο είναι μια ομάδα διαδοχικών δομικών γονιδίων που ελέγχονται από μία μόνο ρυθμιστική περιοχή του DNA. Όλα τα συνδεδεμένα γονίδια οπερονίου κωδικοποιούν ένζυμα της ίδιας μεταβολικής οδού (π.χ. πέψη λακτόζης). Ένα τέτοιο κοινό μόριο mRNA ονομάζεται πολυκιστρονικό. Μόνο λίγα γονίδια σε προκαρυώτες μεταγράφονται μεμονωμένα. Το RNA τους ονομάζεται μονοκιστρονικός.

Μια οργάνωση τύπου οπερονίου επιτρέπει στα βακτήρια να αλλάζουν γρήγορα τον μεταβολισμό από το ένα υπόστρωμα στο άλλο. Τα βακτήρια δεν συνθέτουν ένζυμα μιας συγκεκριμένης μεταβολικής οδού απουσία του απαιτούμενου υποστρώματος, αλλά είναι σε θέση να αρχίσουν να τα συνθέτουν όταν υπάρχει διαθέσιμο υπόστρωμα.

Δομή ευκαρυωτικών γονιδίων

Τα περισσότερα ευκαρυωτικά γονίδια (σε αντίθεση με τα προκαρυωτικά γονίδια) έχουν ένα χαρακτηριστικό γνώρισμα: περιέχουν όχι μόνο περιοχές που κωδικοποιούν τη δομή του πολυπεπτιδίου - εξόνια, αλλά και μη κωδικοποιητικές περιοχές - ιντρόνια. Τα εσώνια και τα εξόνια εναλλάσσονται μεταξύ τους, γεγονός που δίνει στο γονίδιο μια ασυνεχή (μωσαϊκό) δομή. Ο αριθμός των ιντρονίων στα γονίδια ποικίλλει από 2 έως δεκάδες. Ο ρόλος των ιντρονίων δεν είναι απολύτως σαφής. Πιστεύεται ότι εμπλέκονται στις διαδικασίες ανασυνδυασμού του γενετικού υλικού, καθώς και στη ρύθμιση της έκφρασης (υλοποίηση γενετικής πληροφορίας) του γονιδίου.

Χάρη στην οργάνωση των γονιδίων εξωνίου-ιντρονίου, δημιουργούνται οι προϋποθέσεις για εναλλακτικό μάτισμα. Το εναλλακτικό μάτισμα είναι η διαδικασία «αποκοπής» διαφορετικών εσωνίων από το πρωτεύον μεταγράφημα RNA, ως αποτέλεσμα του οποίου μπορούν να συντεθούν διαφορετικές πρωτεΐνες με βάση ένα γονίδιο. Το φαινόμενο του εναλλακτικού ματίσματος εμφανίζεται στα θηλαστικά κατά τη σύνθεση διαφόρων αντισωμάτων που βασίζονται σε γονίδια ανοσοσφαιρίνης.

Περαιτέρω μελέτη της λεπτής δομής του γενετικού υλικού περιέπλεξε περαιτέρω τη σαφήνεια του ορισμού της έννοιας «γονίδιο». Έχουν βρεθεί εκτεταμένες ρυθμιστικές περιοχές στο ευκαρυωτικό γονιδίωμα με διάφορες περιοχές που μπορούν να βρίσκονται έξω από τις μεταγραφικές μονάδες σε απόσταση δεκάδων χιλιάδων ζευγών βάσεων. Η δομή ενός ευκαρυωτικού γονιδίου, συμπεριλαμβανομένων των μεταγραφόμενων και ρυθμιστικών περιοχών, μπορεί να αναπαρασταθεί ως εξής.

Εικ. 8.1. Δομή ενός ευκαρυωτικού γονιδίου

1 - ενισχυτές. 2 - σιγαστήρες. 3 – υποκινητής; 4 - εξόνια. 5 - εσώνια. 6, περιοχές εξονίων που κωδικοποιούν μη μεταφρασμένες περιοχές.

Ένας προαγωγέας είναι ένα τμήμα του DNA για τη σύνδεση με RNA πολυμεράση και το σχηματισμό ενός συμπλόκου DNA-RNA πολυμεράσης για την έναρξη της σύνθεσης RNA.

Οι ενισχυτές είναι ενισχυτές μεταγραφής.

Οι σιγαστήρες είναι εξασθενητές μεταγραφής.

Επί του παρόντος, το γονίδιο (σιστρόνιο) θεωρείται ως λειτουργικά αδιαίρετη μονάδα κληρονομικής κυριαρχίας, η οποία καθορίζει την ανάπτυξη οποιουδήποτε χαρακτηριστικού ή ιδιότητας του οργανισμού. Από τη σκοπιά της μοριακής γενετικής, ένα γονίδιο είναι ένα τμήμα DNA (σε ορισμένους ιούς, RNA) που μεταφέρει πληροφορίες σχετικά με την πρωτογενή δομή ενός πολυπεπτιδίου, ενός μορίου μεταφοράς και του ριβοσωμικού RNA.

Τα διπλοειδή ανθρώπινα κύτταρα έχουν περίπου 32.000 ζεύγη γονιδίων. Τα περισσότερα γονίδια σε κάθε κύτταρο είναι σιωπηλά. Το σύνολο των ενεργών γονιδίων εξαρτάται από τον τύπο του ιστού, την περίοδο ανάπτυξης του οργανισμού και τα λαμβανόμενα εξωτερικά ή εσωτερικά σήματα. Μπορεί να ειπωθεί ότι σε κάθε κύτταρο «ακούγεται» η δική του χορδή γονιδίων, καθορίζοντας το φάσμα του συντιθέμενου RNA, των πρωτεϊνών και, κατά συνέπεια, τις ιδιότητες του κυττάρου.

Γονιδιακή δομή των ιών

Οι ιοί έχουν μια γονιδιακή δομή που αντανακλά τη γενετική δομή του κυττάρου ξενιστή.Έτσι, τα γονίδια των βακτηριοφάγων συναρμολογούνται σε οπερόνια και δεν έχουν εσώνια, ενώ οι ευκαρυωτικοί ιοί έχουν εσώνια.

Χαρακτηριστικό γνώρισμα των ιικών γονιδιωμάτων είναι το φαινόμενο των «επικαλυπτόμενων» γονιδίων («γονίδιο μέσα σε ένα γονίδιο»).Στα «επικαλυπτόμενα» γονίδια, κάθε νουκλεοτίδιο ανήκει σε ένα κωδικόνιο, αλλά υπάρχουν διαφορετικά πλαίσια για την ανάγνωση γενετικών πληροφοριών από την ίδια νουκλεοτιδική αλληλουχία. Έτσι, ο φάγος φ Χ 174 έχει ένα τμήμα του μορίου του DNA, το οποίο είναι μέρος τριών γονιδίων ταυτόχρονα. Αλλά οι αλληλουχίες νουκλεοτιδίων που αντιστοιχούν σε αυτά τα γονίδια διαβάζονται η καθεμία στο δικό της πλαίσιο αναφοράς. Επομένως, είναι αδύνατο να μιλήσουμε για «επικάλυψη» του κώδικα.

Μια τέτοια οργάνωση του γενετικού υλικού («γονίδιο μέσα σε ένα γονίδιο») επεκτείνει τις δυνατότητες πληροφόρησης ενός σχετικά μικρού γονιδιώματος ιού. Η λειτουργία του γενετικού υλικού των ιών γίνεται με διαφορετικούς τρόπους ανάλογα με τη δομή του ιού, αλλά πάντα με τη βοήθεια του ενζυμικού συστήματος του κυττάρου ξενιστή. Οι διάφοροι τρόποι με τους οποίους οργανώνονται τα γονίδια σε ιούς, προ- και ευκαρυώτες φαίνονται στην Εικόνα 8.2.

Λειτουργικά - γενετική ταξινόμηση γονιδίων

Υπάρχουν διάφορες ταξινομήσεις γονιδίων. Έτσι, για παράδειγμα, απομονώνονται αλληλόμορφα και μη γονίδια, θανατηφόρα και ημιθανατηφόρα, γονίδια «οικιακής φροντίδας», «γονίδια πολυτελείας» κ.λπ.

Γονίδια νοικοκυριού- ένα σύνολο ενεργών γονιδίων που είναι απαραίτητα για τη λειτουργία όλων των κυττάρων του σώματος, ανεξάρτητα από τον τύπο του ιστού, την περίοδο ανάπτυξης του σώματος. Αυτά τα γονίδια κωδικοποιούν ένζυμα για μεταγραφή, σύνθεση ATP, αντιγραφή, επιδιόρθωση DNA κ.λπ.

γονίδια «πολυτελείας».είναι επιλεκτικοί. Η λειτουργία τους είναι συγκεκριμένη και εξαρτάται από τον τύπο του ιστού, την περίοδο ανάπτυξης του οργανισμού και τα λαμβανόμενα εξωτερικά ή εσωτερικά σήματα.

Με βάση τις σύγχρονες ιδέες για το γονίδιο ως λειτουργικά αδιαίρετη μονάδα κληρονομικού υλικού και τη συστημική οργάνωση του γονότυπου, όλα τα γονίδια μπορούν βασικά να χωριστούν σε δύο ομάδες: δομικά και ρυθμιστικά.

Ρυθμιστικά γονίδια- κωδικοποιούν τη σύνθεση συγκεκριμένων πρωτεϊνών που επηρεάζουν τη λειτουργία των δομικών γονιδίων με τέτοιο τρόπο ώστε οι απαραίτητες πρωτεΐνες να συντίθενται στα κύτταρα διαφορετικών ιστών και στις απαιτούμενες ποσότητες.

Κατασκευαστικόςονομάζονται γονίδια που μεταφέρουν πληροφορίες σχετικά με την πρωτογενή δομή μιας πρωτεΐνης, rRNA ή tRNA. Τα γονίδια που κωδικοποιούν πρωτεΐνες φέρουν πληροφορίες σχετικά με την αλληλουχία αμινοξέων ορισμένων πολυπεπτιδίων. Από αυτές τις περιοχές DNA μεταγράφεται το mRNA, το οποίο χρησιμεύει ως πρότυπο για τη σύνθεση της πρωτογενούς δομής της πρωτεΐνης.

γονίδια rRNA(διακρίνονται 4 ποικιλίες) περιέχουν πληροφορίες για τη νουκλεοτιδική αλληλουχία του ριβοσωμικού RNA και καθορίζουν τη σύνθεσή τους.

γονίδια tRNA(περισσότερες από 30 ποικιλίες) φέρουν πληροφορίες σχετικά με τη δομή των RNA μεταφοράς.

Δομικά γονίδια, η λειτουργία των οποίων σχετίζεται στενά με συγκεκριμένες αλληλουχίες στο μόριο DNA, που ονομάζονται ρυθμιστικές περιοχές, χωρίζονται σε:

ανεξάρτητα γονίδια?

Επαναλαμβανόμενα γονίδια

συστάδες γονιδίων.

Ανεξάρτητα γονίδιαείναι γονίδια των οποίων η μεταγραφή δεν σχετίζεται με τη μεταγραφή άλλων γονιδίων εντός της μονάδας μεταγραφής. Η δραστηριότητά τους μπορεί να ρυθμιστεί από εξωγενείς ουσίες, όπως οι ορμόνες.

Επαναλαμβανόμενα γονίδιαυπάρχουν στο χρωμόσωμα ως επαναλήψεις του ίδιου γονιδίου. Το ριβοσωμικό γονίδιο 5-S-RNA επαναλαμβάνεται πολλές εκατοντάδες φορές και οι επαναλήψεις είναι διατεταγμένες σε σειρά, δηλ. ακολουθούν στενά η μία μετά την άλλη χωρίς κενά.

Οι ομάδες γονιδίων είναι ομάδες διαφορετικών δομικών γονιδίων με σχετικές λειτουργίες που εντοπίζονται σε ορισμένες περιοχές (τόπους) του χρωμοσώματος.Συστάδες υπάρχουν επίσης συχνά στο χρωμόσωμα με τη μορφή επαναλήψεων. Για παράδειγμα, ένα σύμπλεγμα γονιδίων ιστόνης επαναλαμβάνεται στο ανθρώπινο γονιδίωμα 10-20 φορές, σχηματίζοντας μια διαδοχική ομάδα επαναλήψεων. (Εικ. 8.3.)

Εικ.8.3. Συστάδα γονιδίων ιστόνης

Με σπάνιες εξαιρέσεις, οι συστάδες μεταγράφονται στο σύνολό τους, ως ένα μακρύ pre-mRNA. Έτσι, το pre-mRNA του συμπλέγματος γονιδίων ιστόνης περιέχει πληροφορίες και για τις πέντε πρωτεΐνες ιστόνης. Αυτό επιταχύνει τη σύνθεση των πρωτεϊνών ιστόνης, οι οποίες εμπλέκονται στο σχηματισμό της νουκλεοσωμικής δομής της χρωματίνης.

Υπάρχουν επίσης πολύπλοκες ομάδες γονιδίων που μπορούν να κωδικοποιήσουν μακρά πολυπεπτίδια με πολλαπλές ενζυματικές δραστηριότητες. Για παράδειγμα, ένα από τα γονίδια NeuraSpora grassa κωδικοποιεί ένα πολυπεπτίδιο με μοριακό βάρος 150.000 daltons, το οποίο είναι υπεύθυνο για 5 διαδοχικά στάδια στη βιοσύνθεση των αρωματικών αμινοξέων. Πιστεύεται ότι οι πολυλειτουργικές πρωτεΐνες έχουν αρκετοί τομείς - διαμορφωτικά περιορισμένοι ημιαυτόνομοι σχηματισμοί στην πολυπεπτιδική αλυσίδα που εκτελούν συγκεκριμένες λειτουργίες.Η ανακάλυψη ημιλειτουργικών πρωτεϊνών έδωσε λόγο να πιστεύουμε ότι είναι ένας από τους μηχανισμούς της πλειοτροπικής επίδρασης ενός γονιδίου στον σχηματισμό πολλών χαρακτηριστικών.

Στην κωδικοποιητική αλληλουχία αυτών των γονιδίων, τα μη κωδικοποιητικά, που ονομάζονται εσώνια, μπορούν να ενσωματωθούν. Επιπλέον, μεταξύ των γονιδίων μπορεί να υπάρχουν τμήματα διαχωριστικού και δορυφορικού DNA (Εικ. 8.4).

Εικ.8.4. Δομική οργάνωση νουκλεοτιδικών αλληλουχιών (γονιδίων) στο DNA.

Spacer DNAβρίσκεται μεταξύ γονιδίων και δεν μεταγράφεται πάντα. Μερικές φορές η περιοχή τέτοιου DNA μεταξύ γονιδίων (το λεγόμενο διαχωριστικό) περιέχει κάποιες πληροφορίες που σχετίζονται με τη ρύθμιση της μεταγραφής, αλλά μπορεί επίσης να είναι απλώς σύντομες επαναλαμβανόμενες αλληλουχίες περίσσειας DNA, ο ρόλος των οποίων παραμένει ασαφής.

Δορυφορικό DNAπεριέχει μεγάλο αριθμό ομάδων επαναλαμβανόμενων νουκλεοτιδίων που δεν έχουν νόημα και δεν μεταγράφονται. Αυτό το DNA εντοπίζεται συχνά στην περιοχή της ετεροχρωματίνης των κεντρομερών των μιτωτικών χρωμοσωμάτων. Τα μεμονωμένα γονίδια μεταξύ του δορυφορικού DNA έχουν ρυθμιστική και ενισχυτική επίδραση στα δομικά γονίδια.

Το μικρο- και το μικροδορυφορικό DNA έχουν μεγάλο θεωρητικό και πρακτικό ενδιαφέρον για τη μοριακή βιολογία και την ιατρική γενετική.

μικροδορυφορικό DNA- σύντομες διαδοχικές επαναλήψεις 2-6 (συνήθως 2-4) νουκλεοτιδίων, τα οποία ονομάζονται STR. Οι πιο συνηθισμένες είναι οι επαναλήψεις νουκλεοτιδίων CA. Ο αριθμός των επαναλήψεων μπορεί να διαφέρει σημαντικά από άτομο σε άτομο. Οι μικροδορυφόροι βρίσκονται κυρίως σε ορισμένες περιοχές του DNA και κληρονομούνται σύμφωνα με τους νόμους του Mendel. Τα παιδιά λαμβάνουν ένα χρωμόσωμα από τη μητέρα τους, με συγκεκριμένο αριθμό επαναλήψεων, ένα άλλο από τον πατέρα τους, με διαφορετικό αριθμό επαναλήψεων. Εάν ένα τέτοιο σύμπλεγμα μικροδορυφόρων βρίσκεται δίπλα στο γονίδιο που ευθύνεται για μια μονογονιδιακή ασθένεια ή μέσα στο γονίδιο, τότε ένας ορισμένος αριθμός επαναλήψεων σε όλο το μήκος του συμπλέγματος μπορεί να είναι δείκτης του παθολογικού γονιδίου. Αυτό το χαρακτηριστικό χρησιμοποιείται στην έμμεση διάγνωση γονιδιακών ασθενειών.

Minisatellite DNA- διαδοχικές επαναλήψεις 15-100 νουκλεοτιδίων. Ονομάστηκαν VNTR - μεταβλητές σε αριθμό διαδοχικών επαναλήψεων. Το μήκος αυτών των τόπων είναι επίσης σημαντικά μεταβλητό σε διαφορετικούς ανθρώπους και μπορεί να είναι δείκτης (ετικέτα) ενός παθολογικού γονιδίου.

Χρήση μικρο- και μακροδορυφορικού DNA:

1. Για τη διάγνωση γονιδιακών ασθενειών.

2. Σε ιατροδικαστική εξέταση για προσωπική ταυτοποίηση.

3. Να θεμελιώσει την πατρότητα και σε άλλες καταστάσεις.

Μαζί με δομικές και ρυθμιστικές επαναλαμβανόμενες αλληλουχίες, οι λειτουργίες των οποίων είναι άγνωστες, έχουν βρεθεί μεταναστευτικές αλληλουχίες νουκλεοτιδίων (τρανσποζόνια, κινητά γονίδια), καθώς και τα λεγόμενα ψευδογονίδια στους ευκαρυώτες.

Τα ψευδογονίδια είναι μη λειτουργικές αλληλουχίες DNA που είναι παρόμοιες με τα λειτουργικά γονίδια.

Πιθανότατα προέκυψαν με διπλασιασμό και τα αντίγραφα έγιναν ανενεργά ως αποτέλεσμα μεταλλάξεων που παραβίαζαν οποιαδήποτε στάδια έκφρασης.

Σύμφωνα με μια εκδοχή, τα ψευδογονίδια είναι ένα «εξελικτικό απόθεμα». με άλλο τρόπο, αντιπροσωπεύουν τα «αδιέξοδα της εξέλιξης», μια παρενέργεια των ανακατατάξεων των γονιδίων που κάποτε λειτουργούσαν.

Τα τρανσποζόνια είναι δομικά και γενετικά διακριτά θραύσματα DNA που μπορούν να μετακινηθούν από το ένα μόριο DNA στο άλλο. Προβλέφθηκε για πρώτη φορά από τον B. McClintock (Εικ. 8) στα τέλη της δεκαετίας του '40 του XX αιώνα με βάση γενετικά πειράματα σε καλαμπόκι. Μελετώντας τη φύση του χρώματος των κόκκων καλαμποκιού, έκανε την υπόθεση ότι υπάρχουν τα λεγόμενα κινητά ("πηδώντας") γονίδια που μπορούν να κινούνται γύρω από το γονιδίωμα του κυττάρου. Όντας δίπλα στο γονίδιο που είναι υπεύθυνο για τη μελάγχρωση των κόκκων καλαμποκιού, τα κινητά γονίδια εμποδίζουν τη δουλειά του. Στη συνέχεια, εντοπίστηκαν τρανσποζόνια σε βακτήρια και διαπιστώθηκε ότι είναι υπεύθυνα για την αντίσταση των βακτηρίων σε διάφορες τοξικές ενώσεις.

Ρύζι. 8.5. Η Barbara McClintock ήταν η πρώτη που προέβλεψε την ύπαρξη κινητών ("jumping") γονιδίων ικανών να κινούνται γύρω από το γονιδίωμα των κυττάρων.

Τα κινητά γενετικά στοιχεία εκτελούν τις ακόλουθες λειτουργίες:

1. κωδικοποιούν πρωτεΐνες που είναι υπεύθυνες για την κίνηση και την αντιγραφή τους.

2. προκαλούν πολλές κληρονομικές αλλαγές στα κύτταρα, με αποτέλεσμα να σχηματίζεται νέο γενετικό υλικό.

3. οδηγεί στο σχηματισμό καρκινικών κυττάρων.

4. ενσωματώνοντας σε διαφορετικά μέρη των χρωμοσωμάτων, αδρανοποιούν ή ενισχύουν την έκφραση των κυτταρικών γονιδίων,

5. είναι σημαντικός παράγοντας στη βιολογική εξέλιξη.

Τρέχουσα κατάσταση της γονιδιακής θεωρίας

Η σύγχρονη γονιδιακή θεωρία διαμορφώθηκε λόγω της μετάβασης της γενετικής στο μοριακό επίπεδο ανάλυσης και αντανακλά τη λεπτή δομική και λειτουργική οργάνωση των μονάδων κληρονομικότητας. Οι κύριες διατάξεις αυτής της θεωρίας είναι οι εξής:

1) γονίδιο (σιστρόνιο) - μια λειτουργική αδιαίρετη μονάδα κληρονομικού υλικού (DNA σε οργανισμούς και RNA σε ορισμένους ιούς), που καθορίζει την εκδήλωση ενός κληρονομικού χαρακτηριστικού ή ιδιότητας ενός οργανισμού.

2) Τα περισσότερα γονίδια υπάρχουν με τη μορφή δύο ή περισσότερων εναλλακτικών (αμοιβαία αποκλειστικών) παραλλαγών αλληλόμορφων. Όλα τα αλληλόμορφα ενός δεδομένου γονιδίου εντοπίζονται στο ίδιο χρωμόσωμα σε ένα συγκεκριμένο τμήμα του, το οποίο ονομάζεται τόπος.

3) Αλλαγές στη μορφή μεταλλάξεων και ανασυνδυασμών μπορεί να συμβούν μέσα στο γονίδιο. τα ελάχιστα μεγέθη ενός muton και ενός recon είναι ίσα με ένα ζεύγος νουκλεοτιδίων.

4) Υπάρχουν δομικά και ρυθμιστικά γονίδια.

5) Τα δομικά γονίδια μεταφέρουν πληροφορίες σχετικά με την αλληλουχία αμινοξέων σε ένα συγκεκριμένο πολυπεπτίδιο και νουκλεοτίδια σε rRNA, tRNA

6) Τα ρυθμιστικά γονίδια ελέγχουν και κατευθύνουν το ρομπότ των δομικών γονιδίων.

7) Το γονίδιο δεν εμπλέκεται άμεσα στη σύνθεση πρωτεϊνών, είναι ένα πρότυπο για τη σύνθεση διαφόρων τύπων RNA που εμπλέκονται άμεσα στη σύνθεση πρωτεϊνών.

8) Υπάρχει μια αντιστοιχία (συγγραμμικότητα) μεταξύ της διάταξης των τριπλών νουκλεοτιδίων στα δομικά γονίδια και της τάξης των αμινοξέων στο πολυπεπτιδικό μόριο.

9) Οι περισσότερες γονιδιακές μεταλλάξεις δεν εκδηλώνονται στον φαινότυπο, καθώς τα μόρια DNA είναι ικανά να επισκευαστούν (αποκαθιστώντας τη φυσική τους δομή)

10) Ο γονότυπος είναι ένα σύστημα που αποτελείται από διακριτές μονάδες – γονίδια.

11) Η φαινοτυπική εκδήλωση ενός γονιδίου εξαρτάται από το γονοτυπικό περιβάλλον στο οποίο βρίσκεται το γονίδιο, την επίδραση παραγόντων του εξωτερικού και εσωτερικού περιβάλλοντος.

Οι αρχές της κληρονομικότητας εντοπίστηκαν για πρώτη φορά τη δεκαετία του 1900, όταν αναπτύχθηκαν οι φυσικές αρχές και εισήχθησαν (με πλήρη ορισμό) οι έννοιες του ανθρώπινου γονιδιώματος και ειδικότερα του γονιδίου. Η μελέτη τους έδωσε τη δυνατότητα στους επιστήμονες να ανακαλύψουν το μυστικό της κληρονομικότητας και έγινε η ώθηση για τη μελέτη κληρονομικά νοσήματακαι τη φύση τους.

Σε επαφή με

Ανθρώπινο γονιδίωμα: γενικές έννοιες

Για να κατανοήσει κανείς τι είναι τα γονίδια και τις διαδικασίες κληρονομικότητας ορισμένων ιδιοτήτων και ιδιοτήτων από έναν οργανισμό, θα πρέπει να γνωρίζει και να κατανοεί τους όρους και τις βασικές διατάξεις. Μια σύντομη περίληψη των κύριων εννοιών θα δώσει την ευκαιρία να εμβαθύνουμε σε αυτό το θέμα.

Τα ανθρώπινα γονίδια είναι μέρη μιας αλυσίδας (δεοξυριβονουκλεϊκό οξύ με τη μορφή μακρομορίων) που καθορίζει την αλληλουχία ορισμένων πολυπεπτιδίων (οικογένειες αμινοξέων) και φέρει βασικές κληρονομικές πληροφορίεςαπό τους γονείς στα παιδιά.

Με απλά λόγια, ένα συγκεκριμένο γονίδιο περιέχει πληροφορίες για τη δομή της πρωτεΐνης και τις μεταφέρει από τον γονικό οργανισμό στο παιδί, επαναλαμβάνοντας τη δομή των πολυπεπτιδίων και μεταβιβάζοντας την κληρονομικότητα.

ανθρώπινο γονιδίωμαείναι ένας γενικός όρος που αναφέρεται σε έναν ορισμένο αριθμό ορισμένων γονιδίων. Εισήχθη για πρώτη φορά από τον Hans Winkler το 1920, αλλά μετά από λίγο άλλαξε κάπως η αρχική του σημασία.

Στην αρχή, υποδήλωνε έναν ορισμένο αριθμό χρωμοσωμάτων (ασύζευκτα και μεμονωμένα) και μετά από λίγο αποδείχθηκε ότι υπήρχαν 23 ζευγαρωμένα χρωμοσώματα και μιτοχονδριακό δεοξυριβονουκλεϊκό οξύ στο γονιδίωμα.

Η γενετική πληροφορία είναι δεδομένα που περιέχονται στο DNA και φέρουν τη σειρά οικοδόμησης πρωτεϊνών με τη μορφή κώδικα από νουκλεοτίδια. Αξίζει επίσης να αναφέρουμε ότι τέτοιες πληροφορίες είναι εντός και εκτός συνόρων.

Τα ανθρώπινα γονίδια έχουν μελετηθεί για πολλά χρόνια, κατά τη διάρκεια των οποίων έχει εφαρμοστεί πολλά πειράματα. Μέχρι τώρα πραγματοποιούνται πειράματα που δίνουν στους επιστήμονες νέες πληροφορίες.

Χάρη σε πρόσφατες έρευνες, κατέστη σαφές ότι δεν παρατηρείται πάντα μια σαφής και συνεπής δομή στα δεοξυριβονουκλεϊκά οξέα.

Υπάρχουν τα λεγόμενα ασυνεχή γονίδια, οι συνδέσεις των οποίων διακόπτονται, γεγονός που καθιστά εσφαλμένες όλες τις προηγούμενες θεωρίες για τη σταθερότητα αυτών των σωματιδίων. Σε αυτά συμβαίνουν κατά καιρούς αλλαγές, οι οποίες συνεπάγονται αλλαγές στη δομή των δεοξυριβονουκλεϊκών οξέων.

Ιστορικό ανακάλυψης

Για πρώτη φορά, ο επιστημονικός όρος ορίστηκε μόλις το 1909 από τον επιστήμονα Wilhelm Johansen, ο οποίος ήταν εξαιρετικός βοτανολόγος στη Δανία.

Σπουδαίος!Το 1912 εμφανίστηκε η λέξη «γενετική» που έγινε το όνομα ενός ολόκληρου τμήματος. Είναι αυτός που μελετά τα ανθρώπινα γονίδια.

Η έρευνα σωματιδίων έχει ξεκινήσει πολύ πριν τον 20ο αιώνα(δεδομένα για τα οποία το ακριβές έτος δεν είναι διαθέσιμο) και αποτελούνταν από διάφορα στάδια:

1. Το 1868, ο διάσημος επιστήμονας Δαρβίνος πρότεινε την υπόθεση της πανγένεσης. Σε αυτό, περιέγραψε το κλαδί της γέμουλας. Ο Δαρβίνος πίστευε ότι το πετράδι είναι ένα ορισμένο μέρος του κυττάρου, από το οποίο στη συνέχεια σχηματίζονται τα γεννητικά κύτταρα.
2. Λίγα χρόνια αργότερα, ο Hugh de Vries διαμόρφωσε τη δική του θεωρία, διαφορετική από αυτή του Δαρβίνου, στην οποία περιέγραψε τη διαδικασία της πανγένεσης μέσα στα κύτταρα. Πίστευε ότι κάθε κύτταρο έχει ένα σωματίδιο και είναι υπεύθυνο για ορισμένες από τις κληρονομικές ιδιότητες του είδους. Ονόμασε αυτά τα σωματίδια ως "pangens". Διαφορές μεταξύ των δύο υποθέσεωνείναι ότι ο Δαρβίνος θεωρούσε τα πετράδια ως μέρη ιστών και εσωτερικών οργάνων, ανεξάρτητα από τον τύπο του ζώου, και ο de Vries παρουσίαζε τα πάγκινα του ως σημάδια κληρονομικότητας σε ένα συγκεκριμένο είδος.
3. Ο W. Johansen το 1900 όρισε τον κληρονομικό παράγοντα ως γονίδιο, παίρνοντας το δεύτερο μέρος από τον όρο που χρησιμοποιούσε ο de Vries. Χρησιμοποίησε τη λέξη για να ορίσει το «rudiment», αυτό το σωματίδιο που είναι κληρονομικό. Ταυτόχρονα, ο επιστήμονας τόνισε την ανεξαρτησία του όρου από τις προηγούμενες θεωρίες.

Οι βιολόγοι και οι ζωολόγοι μελετούν τον κληρονομικό παράγοντα για μεγάλο χρονικό διάστημα, αλλά μόνο από τις αρχές του 20ου αιώνα, η γενετική άρχισε να αναπτύσσεται με τεράστια ταχύτητα, αποκαλύπτοντας τα μυστικά της κληρονομικότητας στους ανθρώπους.

Αποκρυπτογράφηση του ανθρώπινου γονιδιώματος

Από τη στιγμή που οι επιστήμονες ανακάλυψαν την παρουσία ενός γονιδίου στο ανθρώπινο σώμα, άρχισαν να ερευνούν το θέμα των πληροφοριών που περιέχονται σε αυτό. Για περισσότερα από 80 χρόνια, οι επιστήμονες προσπαθούν να το αποκρυπτογραφήσουν. Μέχρι σήμερα έχουν σημειώσει σημαντική επιτυχία σε αυτό, που έχει δώσει ευκαιρία να επηρεάσουνστις κληρονομικές διεργασίες και αλλαγή της δομής των κυττάρων στην επόμενη γενιά.

Η ιστορία της αποκωδικοποίησης του DNA αποτελείται από πολλές καθοριστικές στιγμές:

1. 19ος αιώνας - η αρχή της μελέτης των νουκλεϊκών οξέων.
2. 1868 - Ο F. Miescher απομονώνει για πρώτη φορά νουκλεΐνη ή DNA από κύτταρα.
3. Στα μέσα του 20ου αιώνα, οι O. Avery και F. Griffith ανακάλυψαν, με τη βοήθεια ενός πειράματος που έγινε σε ποντίκια, ότι το νουκλεϊκό οξύ είναι υπεύθυνο για τη διαδικασία του βακτηριακού μετασχηματισμού.
4. Ο πρώτος άνθρωπος που έδειξε DNA στον κόσμο ήταν ο R. Franklin. Λίγα χρόνια μετά την ανακάλυψη του νουκλεϊκού οξέος, τραβάει μια φωτογραφία του DNA, χρησιμοποιώντας τυχαία ακτίνες Χ για να μελετήσει τη δομή των κρυστάλλων.
5. Το 1953 δόθηκε ένας ακριβής ορισμός της αρχής της αναπαραγωγής της ζωής σε όλα τα είδη.

Προσοχή! Από τότε που η διπλή έλικα του DNA έγινε για πρώτη φορά διαθέσιμη στο κοινό, υπήρξαν πολλές ανακαλύψεις που κατέστησαν δυνατή την κατανόηση της φύσης του DNA και του τρόπου λειτουργίας του.

άνδρας, που ανακάλυψε το γονίδιο, θεωρείται ο Γκρέγκορ Μέντελ, ο οποίος ανακάλυψε πρώτος ορισμένα μοτίβα στην κληρονομική αλυσίδα.

Αλλά η αποκωδικοποίηση του ανθρώπινου DNA έγινε με βάση την ανακάλυψη ενός άλλου επιστήμονα, του Frederick Sanger, ο οποίος ανέπτυξε μεθόδους για την ανάγνωση αλληλουχιών αμινοξέων πρωτεϊνών και την αλληλουχία για την κατασκευή του ίδιου του DNA.

Χάρη στην εργασία πολλών επιστημόνων τους τελευταίους τρεις αιώνες, οι διαδικασίες σχηματισμού, τα χαρακτηριστικά και πόσα γονίδια υπάρχουν στο ανθρώπινο γονιδίωμα έχουν αποσαφηνιστεί.

Το 1990 ξεκίνησε διεθνές έργο«Human Genome» σε σκηνοθεσία Τζέιμς Γουάτσον. Στόχος του ήταν να ανακαλύψει σε ποια σειρά παρατάσσονται τα νουκλεοτίδια στο DNA και να αναγνωρίσει περίπου 25.000 γονίδια στον άνθρωπο. Χάρη σε αυτό το έργο, ένα άτομο έπρεπε να κατανοήσει πλήρως τον σχηματισμό του DNA και τη θέση όλων των συστατικών του μερών, καθώς και τον μηχανισμό για την κατασκευή ενός γονιδίου.

Αξίζει να διευκρινιστεί ότι το πρόγραμμα δεν είχε στόχο να προσδιορίσει ολόκληρη την αλληλουχία νουκλεϊκών οξέων στα κύτταρα, αλλά μόνο ορισμένες περιοχές. Ξεκίνησε το 1990, αλλά μόλις το 2000 κυκλοφόρησε ένα προσχέδιο του έργου και μια πλήρης μελέτη ολοκληρώθηκε - το 2003. Η έρευνα αλληλουχίας βρίσκεται σε εξέλιξη και το 8% των ετεροχρωματικών περιοχών είναι ακόμα άγνωστες.

Στόχοι και στόχοι

Όπως κάθε επιστημονικό έργο, έτσι και το «Ανθρώπινο Γονιδίωμα» έθεσε συγκεκριμένους στόχους και στόχους. Αρχικά, οι επιστήμονες επρόκειτο να αναγνωρίσουν αλληλουχίες 3 δισεκατομμυρίων νουκλεοτιδίων ή περισσότερων. Στη συνέχεια, ξεχωριστές ομάδες ερευνητών εξέφρασαν την επιθυμία τους να προσδιορίσουν ταυτόχρονα την αλληλουχία των βιοπολυμερών, που μπορεί να είναι αμινοξύ ή νουκλεοτίδιο. Τελικά βασικούς στόχους του έργουέμοιαζε έτσι:

1. Δημιουργήστε έναν χάρτη γονιδιώματος.
2. Δημιουργήστε έναν χάρτη των ανθρώπινων χρωμοσωμάτων.
3. Αποκαλύψτε την αλληλουχία σχηματισμού πολυπεπτιδίων.
4. Διαμορφώστε μια μεθοδολογία για την αποθήκευση και την ανάλυση των συλλεγόμενων πληροφοριών.
5. Δημιουργήστε μια τεχνολογία που θα βοηθήσει στην επίτευξη όλων των παραπάνω στόχων.

Αυτός ο κατάλογος εργασιών χάνει μια εξίσου σημαντική, αλλά όχι τόσο προφανή, μελέτη των ηθικών, νομικών και κοινωνικών επιπτώσεων μιας τέτοιας έρευνας. Το θέμα της κληρονομικότητας μπορεί να προκαλέσει διχασμούς μεταξύ των ανθρώπων και να οδηγήσει σε σοβαρές συγκρούσεις, έτσι οι επιστήμονες έχουν θέσει ως στόχο τους να βρουν λύσεις σε αυτές τις συγκρούσεις πριν προκύψουν.

Επιτεύγματα

Οι κληρονομικές αλληλουχίες είναι μοναδικό φαινόμενο, που παρατηρείται στο σώμα του κάθε ανθρώπου με τη μια ή την άλλη μορφή.

Το έργο πέτυχε όλους τους στόχους του νωρίτερα από ό,τι περίμεναν οι ερευνητές. Μέχρι το τέλος του έργου, είχαν αποκρυπτογραφήσει περίπου το 99,99% του DNA, αν και οι επιστήμονες έθεσαν στους εαυτούς τους το καθήκον να προσδιορίσουν την αλληλουχία μόνο του 95% των δεδομένων. . Σήμερα, παρά την επιτυχία του έργου, εξακολουθούν να υπάρχουν ανεξερεύνητες περιοχέςδεοξυριβονουκλεϊκά οξέα.

Ως αποτέλεσμα της ερευνητικής εργασίας, καθορίστηκε πόσα γονίδια υπάρχουν στο ανθρώπινο σώμα (περίπου 20-25 χιλιάδες γονίδια στο γονιδίωμα) και όλα αυτά χαρακτηρίζονται:

• ποσό;
• τοποθεσία;
• δομικά και λειτουργικά χαρακτηριστικά.

Ανθρώπινο γονιδίωμα - έρευνα, αποκωδικοποίηση

Αποκρυπτογράφηση του ανθρώπινου γονιδιώματος

συμπέρασμα

Όλα τα δεδομένα θα αναλυθούν στον γενετικό χάρτη του ανθρώπινου σώματος. Η υλοποίηση ενός τόσο περίπλοκου επιστημονικού έργου όχι μόνο παρείχε κολοσσιαία θεωρητική γνώση για τις θεμελιώδεις επιστήμες, αλλά είχε επίσης απίστευτο αντίκτυπο στην ίδια την κατανόηση της κληρονομικότητας. Αυτό, με τη σειρά του, δεν θα μπορούσε παρά να επηρεάσει τις διαδικασίες πρόληψης και θεραπείας των κληρονομικών ασθενειών.

Τα δεδομένα που ελήφθησαν από τους επιστήμονες βοήθησαν στην επιτάχυνση άλλων μοριακών ερευνών και συνέβαλαν σε αυτήν αποτελεσματική αναζήτηση της γενετικής βάσηςσε νοσήματα που μεταδίδονται με κληρονομικότητα και προδιάθεση σε αυτά. Τα αποτελέσματα μπορεί να επηρεάσουν την ανακάλυψη κατάλληλων φαρμάκων για την πρόληψη πολλών ασθενειών: αθηροσκλήρωση, καρδιακή ισχαιμία, ψυχικές ασθένειες και καρκίνο.