Строение, свойства и функции генов. Наследственные болезни и повреждения хромосом Ген определение кратко

Все мы знаем, что облик человека, некоторые привычки и, даже, заболевания передаются по наследству. Вся эта информация о живом существе закодирована в генах. Так как же эти пресловутые гены выглядят, как они функционируют и где находятся?

Итак, носителем всех генов любого человека или животного является ДНК. Данное соединение было открыто в 1869 году Иоганном Фридрихом Мишером.Химически ДНК – это дезоксирибонуклеиновая кислота. Что же это означает? Каким образом эта кислота несет в себе генетический код всего живого на нашей планете?

Начнем с того, что рассмотрим, где располагается ДНК. В клетке человека имеется множество органоидов, которые выполняют различные функции. ДНК располагается в ядре. Ядро – это маленькая органелла, которая окружена специальной мембраной, и в которой хранится весь генетический материал – ДНК.

Каково строение молекулы ДНК?

Впервые структура ДНК была расшифрована в 1953 году Джеймсом Уотсоном и Френсисом Криком.

В одной молекуле ДНК имеется две цепочки нуклеотидов, которые спирально закручены вокруг друг друга. Как же эти нуклеотидные цепочки держатся рядом и закручиваются в спираль? Данный феномен обусловлен свойством комплементарности. Комплементарность означает, что друг напротив друга в двух цепочках могут находиться только определенные нуклеотиды (комплементарные). Так, напротив аденина всегда стоит тимин, а напротив гуанина всегда только цитозин. Таким образом, гуанин комплементарен с цитозином, а аденин – с тимином.Такие пары нуклеотидов, стоящие напротив друг друга в разных цепочках также называются комплементарными.

Схематически можно изобразить следующим образом:

Г - Ц
Т - А
Т - А
Ц - Г

Эти комплементарные пары А - Т и Г - Ц образуют химическую связь между нуклеотидами пары, причем связьмежду Г и Ц более прочная чем между А и Т. Связь образуется строго между комплементарными основаниями, то есть образование связи между не комплементарными Г и А – невозможно.

«Упаковка» ДНК, как цепочка ДНК становится хромосомой?

Некоторые молекулы ДНК активно используются организмом, а другие используются редко. Такие редко используемые молекулы ДНК помимо спирализации подвергается еще более компактной «упаковке». Такая компактная упаковка называется суперспирализацией и укорачивает нить ДНК в 25-30 раз!

Как происходит упаковка спиралей ДНК?

При необходимости использовать ту или иную молекулу ДНК происходит процесс «раскручивания», то есть нить ДНК «сматывается» с «катушки» - гистонового белка (если была на нее накручена) и раскручивается из спирали в две параллельные цепи. А когда молекула ДНК находится в таком раскрученном состоянии, то с нее можно считать необходимую генетическую информацию. Причем считывание генетической информации происходит только с раскрученных нитей ДНК!

Совокупность суперспирализованных хромосом называется гетерохроматин , а хромосом, доступных для считывания информации – эухроматин .

Что такое гены, какова их связь с ДНК?

Строгая последовательность нуклеотидов является уникальной для каждого гена и строго определенной. Например, последовательность ААТТААТА – это фрагмент гена, кодирующего выработку инсулина. Для того чтобы получить инсулин, используется именно такая последовательность, для получения, например, адреналина, используется другая комбинация нуклеотидов. Важно понимать, что только определенная комбинация нуклеотидов кодирует определенный «продукт» (адреналин, инсулин и т.д.). Такая вот уникальная комбинация определенного числа нуклеотидов, стоящая на «своем месте» - это и есть ген .

Помимо генов в цепи ДНК расположены, так называемые «некодирующие последовательности». Такие некодирующие последовательности нуклеотидов регулируют работу генов, помогают спирализации хромосом, отмечают точку начала и конца гена. Однако, на сегодняшний день, роль большинства некодирующих последовательностей остается невыясненной.

Что такое хромосома? Половые хромосомы

В чем заключаются различия хромосом?

Размер хромосом колеблется: самыми крупными являются хромосомы пар №1 и №3, самыми маленькими хромосомы пар № 17, №19.

Помимо форм и размеров хромосомы различаются по выполняемым функциям. Из 23 пар, 22 пары являются соматическими и 1 пара – половые. Что это значит? Соматические хромосомы определяют все внешние признаки индивидуума, особенности его поведенческих реакций, наследственный психотип, то есть все черты и особенности каждого конкретного человека. А пара половых хромосом определяет пол человека: мужчина или женщина. Существует две разновидности половых хромосом человека – это Х (икс) и У (игрек). Если они сочетаются как ХХ (икс - икс) – это женщина, а если ХУ (икс - игрек) – перед нами мужчина.

Наследственные болезни и повреждения хромосом

Существует множество более мелких «поломок» генетического материала, которые не ведут к возникновению болезни, а наоборот, придают хорошие свойства. Все «поломки» генетического материала называются мутациями. Мутации, ведущие к болезням или ухудшению свойств организма, считают отрицательными, а мутации, ведущие к образованию новых полезных свойств, считают положительными.

Однако, применительно к большинству болезней, которыми сегодня страдают люди, передается по наследству не заболевание, а лишь предрасположенность. Например, у отца ребенка сахар усваивается медленно. Это не означает, что ребенок родится с сахарным диабетом , но у ребенка будет иметься предрасположенность. Это означает, если ребенок будет злоупотреблять сладостями и мучными изделиями, то у него разовьется сахарный диабет.

На сегодняшний день развивается так называемая предикативная медицина. В рамках данной медицинской практики у человека выявляются предрасположенности (на основе выявления соответствующих генов), а затем ему даются рекомендации - какой диеты придерживаться, как правильно чередовать режим труда и отдыха, чтобы не заболеть.

Как прочитать информацию, закодированную в ДНК?

Как происходит синтез РНК, как при помощи РНК синтезируется белок?

Как происходит синтез белка закодированного определенным геном?

Белок для любого живого организма является продуктом гена. Именно белками определяются все разнообразные свойства, качества и внешние проявления генов.

Что такое геном человека? Как давно используется этот термин в науке и , и почему данное понятие имеет такое большое значение в наше время?

Геном человека - совокупность наследственного материала, заключенного в клетке . Он состоит из 23 пар .

Гены – это отдельные части ДНК. Каждый из них отвечает за какой-то признак или часть тела: рост, цвет глаз и т.п.

Когда ученым удастся полностью «расшифровать» записанную на ДНК информацию, люди смогут бороться с теми болезнями, которые передаются по наследству. Более того, возможно тогда удастся решить проблему старения.

Ранее считалось, что количество генов в нашем организме составляет более сотни тысяч. Однако международные исследования последнего времени подтвердили, что в нашем организме приблизительно 28 000 генов. На сегодняшний день из них исследовано только несколько тысяч.

Гены неравномерно распределены по хромосомам. Отчего это так – ученые пока не знают.

Клетки тела все время считывают информацию, которая записана в ДНК. Каждая из них выполняет свою работу: разносит по телу кислород, уничтожает вирусы и и т.п.

Но существуют и особые клетки – половые. У мужчин это сперматозоиды, а у женщин – яйцеклетки. В них содержится не 46 хромосом, а ровно половина – 23.

Когда половые клетки сливаются, в новом организме оказывается полный набор хромосом: половина от отца и половина от матери.

Вот почему дети в чем-то похожи на каждого из своих родителей.

За один и тот же признак обычно отвечают несколько генов. Например, наш рост зависит от 16 единиц ДНК. В то же время некоторые гены влияют сразу на несколько признаков (так, обладатели рыжих имеют светлый оттенок кожи и веснушки).

Цвет глаз у человека определяется двумя генами, и тот, который отвечает за карие глаза – доминантный. Это означает, что у него больше шансов проявиться при «встрече» с другим геном.

Поэтому у кареглазого папы и голубоглазой мамы малыш, скорее всего, будет кареглазым. Темные волосы, густые брови, ямочки на щеках и подбородке – тоже доминантные признаки.

А вот ген, отвечающий за голубые глаза – рецессивный. Такие гены проявляются значительно реже, если есть у обоих родителей.

Надеемся, что теперь вы знаете, что собой представляет геном человека. Конечно, в ближайшее время наука может удивить нас новыми открытиями в этой области. Но это дело будущего.

Если вам нравятся интересные факты обо всем – подписывайтесь на в любой социальной сети. С нами всегда интересно!

Понравился пост? Нажми любую кнопку.

- (от греч. génos - род, происхождение) элементарная единица наследственности, представляющая отрезок молекулы дезоксирибонуклеиновой кислоты (См. Дезоксирибонуклеиновая кислота) - ДНК (у некоторых вирусов - рибонуклеиновой кислоты (См. Большая советская энциклопедия

8.1. Ген как дискретная единица наследственности

Одним из фундаментальных понятий генетики на всех этапах ее развития было понятие единицы наследственности. В 1865 году основоположник генетики (науки о наследственности и изменчивости) Г. Мендель на основании результатов своих опытов на горохе пришел к заключению, что наследственный материал дискретен, т.е. представлен отдельными единицами наследственности. Единицы наследственности, которые отвечают за развитие отдельных признаков, Г.Мендель назвал «задатками». Мендель утверждал, что в организме по любому признаку имеется пара аллельных задатков (по одному от каждого из родителей), которые между собой не взаимодействуют, не смешиваются и не изменяются. Поэтому, при половом размножении организмов в гаметы попадает лишь один из наследственных задатков в «чистом» неизменном виде.

Позже предположения Г.Менделя о единицах наследственности получили полное цитологическое подтверждение. В 1909 году датский генетик В. Иогансен назвал «наследственные задатки» Менделя генами.

В рамках классической генетики ген рассматривается как функционально неделимая единица наследственного материала, определяющая формирование какого-либо элементарного признака.

Различные варианты состояния определенного гена, возникшие в результате изменений (мутаций), получили название «аллели» (аллельные гены). Количество аллелей гена в популяции может быть значительным, но у конкретного организма число аллелей определенного гена всегда равно двум – по числу гомологичных хромосом. Если в популяции количество аллелей какого-либо гена больше двух, то такое явление получило название «множественного аллелизма».

Гены характеризуются двумя противоположными по биологическому значению свойствами: высокой стабильностью своей структурной организации и способностью к наследственным изменениям (мутациям). Благодаря этим уникальным свойствам обеспечивается: с одной стороны – устойчивость биологических систем (неизменяемость в ряде поколений), а с другой – процесс их исторического развития, формирования адаптаций к условиям окружающей среды, т.е. эволюция.

8.2. Ген как единица генетической информации. Генетический код.

Еще Аристотель более 2500 лет тому высказал предположение о том, что гаметы – это отнюдь не миниатюрные варианты будущего организма, а структуры, содержащие информацию о развитии эмбрионов (хотя он признавал только исключительно важность яйцеклетки в ущерб сперматозоиду). Однако развитие этой идеи в современных исследованиях стало возможным лишь после 1953 года, когда Дж. Уотсон и Ф. Крик разработали трехмерную модель строения ДНК и тем самым создали научные предпосылки для раскрытия молекулярных основ наследственной информации. С этого времени началась эра современной молекулярной генетики.

Развитие молекулярной генетики привело к раскрытию химической природы генетической (наследственной) информации и наполнило конкретным смыслом представление о гене как единици генетической информации.

Генетическая информация – информация о признаках и свойствах живых организмов, заложенная в наследственных структурах ДНК, которая реализуется в онтогенезе через синтез белка. Наследственную информацию, как программу развития организма, каждое новое поколение получает от предков в виде совокупности генов генома. Единицей наследственной информации является ген, который представляет собой функционально неделимый участок ДНК со специфической последовательностью нуклеотидов, определяющей последовательность аминокислот определенного полипептида или нуклеотидов РНК.

Наследственная информация о первичной структуре белка записана в ДНК с помощью генетического кода.

Генетический код – система записи генетической информации в молекуле ДНК (РНК) в виде определенной последовательности нуклеотидов. Этот код служит ключом для перевода последовательности нуклеотидов в и-РНК в последовательность аминокислот полипептидной цепи при ее синтезе.

Свойства генетического кода:

1. Триплетность – каждая аминокислота кодируется последовательностью из трех нуклеотидов (триплетом или кодоном)

2. Вырожденность – большинство аминокислот шифруется более чем одним кодоном (от 2 до 6). В ДНК или РНК имеется 4 различных нуклеотида, которые теоретически могут образовывать 64 разных триплета (4 3 = 64) для кодирования 20 аминокислот, входящих в состав белков. Этим и объясняется вырожденность генетического кода.

3. Неперекрываемость – один и тот же нуклеотид не может входить одновременно в состав двух соседних триплетов.

4. Специфичность (однозначность) – каждый триплет кодирует только одну аминокислоту.

5. Код не имеет знаков препинания. Считывание информации с и-РНК при синтезе белка всегда идет в направлении 5 , -- 3 , в соответствии с последовательностью кодонов иРНК. Если произойдет выпадение одного нуклеотида, то при считывание его место займет ближайший нуклеотид из соседнего кода, из-за чего изменится аминокислотный состав в молекуле белка.

6. Код универсален для всех живых организмов и вирусов: одинаковые триплеты кодируют одинаковые аминокислоты.

Универсальность генетического кода свидетельствует о единстве происхождения всех живых организмов

Однако, универсальность генетического кода не является абсолютной. В митохондриях ряд кодонов имеет другой смысл. Поэтому иногда говорят о квазиуниверсальности генетического кода. Особенности генетического кода митохондрий свидетельствует о возможности его эволюционирования в процессе исторического развития живой природы.

Среди триплетов универсального генетического кода три кодона не кодируют аминокислоты и определяют момент окончания синтеза данной полипептидной молекулы. Это так называемые «nonsens» кодоны (стоп-кодоны или терминаторы). К ним относятся: в ДНК – АТТ, АЦТ, АТЦ; в РНК – УАА, УГА, УАГ.

Соответствие нуклеотидов в молекуле ДНК порядку аминокислот в молекуле полипептида получило название коллинеарности. Экспериментальное подтверждение коллинеарности сыграло решающую роль в расшифровке механизма реализации наследственной информации.

Значение кодонов генетического кода приведены в таблице 8.1.

Табл.8.1. Генетический код (кодоны иРНК для аминокислот)

С помощью этой таблицы по кодонам иРНК можно определить аминокислоты. Первый и третий нуклеотиды берут из вертикальных столбиков, расположенных справа и слева, а второй – с горизонтального. В месте перессичения условных линий содержится информация про соответствующую аминокислоту. Отметим, что в таблице приводится триплеты и-РНК, а не ДНК.

Структурно - функциональная организация гена

Молекулярная биология гена

Современное представление о строении и функции гена формировалось в русле нового направления, которое Дж.Уотсон назвал молекулярной биологией гена (1978)

Важным этапом в изучении структурно – функциональной организации гена были работы С. Бензера в конце 1950-хх годов. Они доказали, что ген представляет собой нуклеотидную последовательность, которая может изменятся в результате рекомбинаций и мутаций. Единицу рекомбинации С.Бензер назвал реконом, а еденицу мутации – мутоном. Экспериментально установлено, что мутон и рекон соответствуют одной паре нуклеотидов. Единицу генетической функции С. Бензер назвал цистроном.

В последние годы стало известно, что ген имеет сложное внутренее строение, а отдельные его части обладают разными функциями. В гене можно выделить последовательность нуклеотидов гена, которая определяет строение полипептида. Эта последовательность называется цистроном.

Цистрон – это последовательность нуклеотидов ДНК, которая определяет отдельную генетическую функцию полипептидной цепи. Ген может быть представлен одним или несколькими цистронами. Сложные гены содержащие в себе несколько цистронов называются полицистронными .

Дальнейшее развитие теории гена связано с выявлением различий в организации генетического материала у организмов далеких друг от друга в таксономическом отношении, которыми являются про- и эукариоты.

Структура генов прокариот

У прокариот, типичными представителями которых являются бактерии, большинство генов представлены непрерывными информативными участками ДНК, вся информация которых используется при синтезе полипептида. У бактерий гены занимают 80-90% ДНК. Главная особенность генов прокариот – это их объединение в группы или опероны.

Оперон – это группа следующих подряд структурных генов, находящихся под контролем одного регуляторного участка ДНК. Все сцепленые гены оперона кодируют ферменты одного метаболического пути (например, расщепление лактозы). Такая общая молекула иРНК называется полицистронной. Только некоторые гены прокариот транскрибируются индивидуально. Их РНК называется моноцистронной.

Организация по типу оперона позволяет бактериям быстро переключать метаболизм с одного субстрата на другой. Бактерии не синтезируют ферменты определенного метаболического пути в отсутствии необходимого субстрата, но способны начать их синтезировать при появлении субстрата.

Структура генов эукариот

Большинство генов эукариот (в отличии от генов прокариот) имеют характерную особенность: содержат не только кодирующие структуру полипептида участки – экзоны, но и некодирующие – интроны. Интроны и экзоны чередуются между собой, что придает гену прерывистую (мозаичную) структуру. Количество интронов в генах варьиирует от 2-х до десятков. Роль интронов до конца неясна. Полагают, что они учавствуют в процессах рекомбинации генетического материала, а также в процессах регуляции экспресии (реализации генетической информации) гена.

Благодаря экзонно – интронной организации генов создаются предпосылки для альтернативного сплайсинга. Альтернативний сплайсинг- процесс «вырезания» разных интронов из первичного РНК-транскрипта в результате чего на основе одного гена могут синтезироватся разные белки. Явление альтернативного сплайсинга имеет место у млекопитающих при синтезе различних антител на основе иммуноглобулиновых генов.

Дальнейшие исследование тонкой структуры генетического материала еще больше осложнило четкость определения понятия «ген». В геноме эукариот были обнаружены обширные регуляторные области имеющие различные участки, которые могут располагатся за пределами едениц трансскрипции на расстоянии в десятки тысяч пар нуклеотидов. Структуру эукариотического гена, включающую транскрибируемые и регуляторные области, можно представить следующие образом.

Рис 8.1. Структура эукариотического гена

1 – энхансеры; 2 – сайленсеры; 3 – промотор; 4 – экзоны; 5 – интроны; 6 – участки экзонов, кодирующие нетранслируемые области.

Промотор – участок ДНК для связывания с РНК – полимеразой и образование комплекса ДНК-РНК полимеразы для запуска синтеза РНК.

Энхансеры - усилители транскрипции.

Сайленсеры – ослабители транскрипции.

В настоящее время ген (цистрон) рассматривается как функционально неделимая единица наследственного мастерства, определяющая развитие какого – либо признака или свойства организма. С позиции молекулярной генетики ген представляет собой участок ДНК (у некоторых вирусов РНК), который несет информацию о первичной структуре полипептида, молекулы транспортной и рибосомальной РНК.

В диплоидных клетках человека примерно 32000 пар генов. Большинство генов в каждой клетке «молчит». Набор активных генов зависит от типа ткани, периода развития организма, полученных внешних или внутренних сигналов. Можно сказать, что в каждой клетке «звучит» свой акорд генов, определяя спектр синтезируемых РНК, белков и, соответственно, свойства клетки.

Структура генов вирусов

Вирусы имеют структуру гена, отражающую генетическую структуру клетки - хозяина. Так, гены бактериофагов собраны в опероны и не имеют интронов, а вирусы эукариот имеют интроны.

Характерная особенность вирусных геномов – это явление «перекрывающихся» генов («ген в гене»). В «перекрывающихся» генах каждый нуклеотид принадлежит одному кодону, но имеются разные рамки считывание генетической информации с одной и той же нуклеотидной последовательности. Так, у фага φ Х 174 имеется участок молекулы ДНК, который входит в состав сразу трех генов. Но соответствующие этим генам последовательности нуклеотидов прочитывается каждая в своей системе отсчета. Поэтому нельзя говорить о «перекрывании» кода.

Такая организация генетического материала («ген в гене») расширяет информационные возможности сравнительно небольшого по величине генома вирусов. Функционирование генетического материала вирусов происходит по-разному в зависимости от структуры вируса, но всегда с помощью ферментной системы клетки хозяина. Различные способы организации генов у вирусов, про- и эукариотов представлены на рис 8.2.

Функционально – генетическая классификация генов

Существует несколько классификаций генов. Так, например, выделяют аллельные и неаллельные гены, летальные и полулетальные, гены «домашнего хозяйства», «гены роскоши» и т.д.

Гены «домашнего хозяйства» - набор активных генов, необходимых для функционирования всех клеток организма независимо от типа ткани, периода развития организма. Эти гены кодируют ферменты транскрипции, синтеза АТФ, репликации, репарации ДНК и др.

Гены «роскоши» имеют избирательную активность. Их функционирование специфично и зависит от типа ткани, периода развития организма, полученных внешних или внутренних сигналов.

Исходя из современных представлений о гене как функционально неделимой единице наследственного материала и системной организации генотипа все гены принципиально можно разделить на две группы: структурные и регуляторные.

Регуляторные гены – кодируют синтез специфических белков, влияющих на функционирование структурных генов таким образом, что в клетках разной тканевой принадлежности синтезируются необходимые белки и в необходимых количествах.

Структурными называются гены, которые несут информацию о первичной структуре белка, рРНК или тРНК. Гены, кодирующие белки, несут информацию о последовательности аминокислот определенных полипептидов. С этих участков ДНК транскребируется иРНК, которая служит матрицей для синтеза первичной структуры белка.

Гены рРНК (выделяют 4 разновидности) содержат информацию о последовательности нуклеотидов рибосомальных РНК и обуславливают их синтез.

Гены тРНК (более 30 разновидностей) несут информацию о строении транспортных РНК.

Структурные гены , функционирование которых тесно связано со специфическими последовательностями в молекуле ДНК, называемыми регуляторными участками, подразделяются на:

· независимые гены;

· повторяющиеся гены;

· кластеры генов.

Независимые гены – это гены, транскрипция которых не связана с транскрипцией других генов в рамках транскрипционной еденицы. Их активность может регулироваться экзогенными веществами, например, гормонами.

Повторяющиеся гены присутствуют в хромосоме в виде повторов одного гена. Ген рибосомной 5-S-РНК повторяется много сотен раз, причем повторы располагаются тандемом, т. е. следуя вплотную друг за другом без промежутков.

Кластеры генов – это локализованные в определенных участках (локусах) хромосомы группы разных структурных генов с родственными функциями. Кластеры тоже часто присутствуют в хромосоме в виде повторов. Например, кластер гистоновых генов повторяется в геноме человека 10-20 раз, обазуя тандемную групу повторов.(рис. 8.3.)

Рис.8.3. Кластер гистоновых генов

За редким исключением кластеры транскрибируются как одно целое – в виде одной длинной пре-мРнк. Так пре-мРНК кластера гистоновых генов содержит информацию про все пять гистоновых белков. Это ускоряет синтез гистоновых белков, которые принимают участие в формировании нуклеосомной структуры хроматина.

Существуют также сложные кластеры генов, которые могут кодировать длинные полипептиды с несколькими ферментативными активностями. Например, один из генов NeuraSpora grassa кодирует полипептид с молекулярной масой 150000 дальтон, который отвечает за 5 последовательных этапов в биосинтезе ароматических аминокислот. Полагают, что полифункциональные белки имеют несколько доменов – конформационно ограниченных полуавтономных образований в полипептидной цепи, выполняющих специфические функции. Открытие полуфункциональных белков дало основание полагать, что они являются одним из механизмов плейотропного действия одного гена на формирование нескольких признаков.

В кодирующей последовательности этих генов могут вклиниваться некодирующие, называемые интронами. Кроме того между генами могут находится участки спейсерной, и сателитной ДНК (рис.8.4).

Рис.8.4. Структурная организация нуклеотидных последовательностей (генов) в ДНК.

Спейсерная ДНК располагается между генами и не всегда транскрибируется. Иногда участок такой ДНК между генами (так называемый спейсер) содержит какую-то информацию, относящуюся к регуляции транскрипции, но он может представлять собой и просто короткие повторяющиеся последовательности избыточной ДНК, роль которой остается неясной.

Сателитная ДНК содержит большое количество групп повторяющихся нуклеотидов, которые не имеют смысла и не транскрибируются. Эта ДНК часто располагается в области гетерохроматина центромер митотических хромосом. Одиночные гены среди сателитной ДНК имеет регулирующие и усиливающие действие на структурные гены.

Большой теоритический и практический интерес для молекулярной биологии и медицинской генетики представляет микро- и минисателитные ДНК.

Микросателитная ДНК – короткие тандемные повторы из 2-6, (чаще из 2-4) нуклеотидов, которые получили название STR. Наиболее распространенными являются нуклеотидные ЦА- повторы. Количество повторов может существенно различатся у разных людей. Микросателиты находятся преимущественно в некоторых участках ДНК и насследуются по законам Менделя. Ребенок получают одну хромосому от матери, с определенным количеством повторов, другую от отца - с другим количеством повторов. Если рядом с геном ответственным за моногенное заболевание, или внутри гена расположен такой кластер микросателитов, то маркером патологического гена может быть определенное количество повторов по длине кластера. Эта особенность используется при непрямой диагностике генных болезней.

Минисателитная ДНК – тандемные повторы из 15-100 нуклеотидов. Они получили название VNTR – вариабельные по количеству тандемные повторы. Длина этих локусов также существено вариабельна у разных людей и может быть маркером (меткой) патологического гена.

Микро- и макросателитные ДНК используют:

1. Для диагностики генных болезней;

2. В судебно-медицинской экспертизе для идентификации личностей;

3. Для установления отцовства и в других ситуациях.

Наряду со структурными и регуляторными повторяющимися последовательностями, функции которых неизвестны, обнаружены мигрирующие нуклеотидные последовательности (транспозоны, мобильные гены), а также так называемые псевдогены у эукариот.

Псевдогены – нефункционирующие последовательности ДНК, которые сходные с функционирующими генами.

Вероятно, они произошли путем дупликации, а неактиаными копии стали в результате мутаций, нарушивших какие-либо стадии экспрессии.

По одной из версий псевдогены являются «эволюционным резервом»; по-другой – представляют собой «тупики эволюции», побочный эффект перестроек некогда функционирующих генов.

Транспозоны - структурно и генетически дискретные фрагменты ДНК, способные перемещаться от одной молекулы ДНК к другой. Впервые предсказаны Б.Мак-Клинток (рис. 8) в конце 40-х годов XX века на основе генетических экспериментов на кукурузе. Изучая природу окраски зерен кукурузы она сделала предположение, что существуют так званые мобильные („прыгающее”) гены, которые могут перемещаться по геному клетки. Пребывая по соседству с геном ответственным за пигментацию зерен кукурузы мобильные гены блокируют его работу. В дальнейшем транспозоны были выявлены у бактерий и было установлено, что они ответственны за устойчивость бактерий к различным токсическим соединениям.

Рис. 8.5. Барбара Мак- Клинток Впервые предсказала о существовании мобильных («прыгающих») генов, способных перемещаться по геному клеток.

Мобильные генетические элементы выполняют такие функции:

1. кодируют белки, ответственные за их перемещение и репликацию.

2. вызывают многие наследственные изменения в клетках, вследствии чего образуется новый генетический материал.

3. приводит к образованию раковых клеток.

4. встраиваясь в различные участки хромосом, они инактивируют или усиливают экспрессию клеточных генов,

5. является важным фактором биологической эволюции.

Современное состояние теории гена

Современные теории гена сформирована благодаря переходу генетики на молекулярный уровень анализа и отражает тонкую структурно-функциональную организацию единиц насследственности. Основные положения этой теории следующие:

1) ген(цистрон) – функциональная неделимая еденица наследственного материала (ДНК у организмов и РНК у некоторых вирусов), определяющая проявление наследственного признака или свойства организма.

2) Большинство генов существует в виде двух или большего числа альтернативных (взаимоисключающих) вариантов аллелей. Все аллели данного гена локализуются в одной и той же хромосоме в определенном ее участке, которую назвали локусом.

3) Внутри гена могут происходить изменения в виде мутаций и рекомбинаций; минимальные размеры мутона и рекона равны одной паре нуклеотидов.

4) Существуют структурные и регуляторные гены.

5) Структурные гены несут информацию о последовательности аминокислот в определенном полипептиде и нуклеотидов в рРНК, тРНК

6) Регуляторные гены контролируют и направляют роботу структурных генов.

7) Ген не принимает непосредственного участия в синтезе белка, он является матрицей для синтеза различных видов РНК, которые непосредственно принимают участие в синтезе белка.

8) Существует соответствие (колиннеарность) между расположением триплетов из нуклеотидов в структурных генах и порядком аминокислот в молекуле полипептида.

9) Большинство мутаций гена не проявляются в фенотипе, так как молекулы ДНК способны к репарации (востановлению своей нативной структуры)

10) Генотип являет собой систему, которая состоит из дискретных едениц – геннов.

11) Фенотическое проявление гена зависит от генотипической среды, в которой находится ген, влияние факторов внешней и внутренней среды.

Принципы наследственности были обозначены впервые в 1900-х годах, когда естественные получили развитие и ввели в обиход (с полным определением) понятия геном человека и ген, в частности. Их исследование дало возможность ученым открыть секрет наследственности, и стало толчком для изучения наследственных болезней и их природы.

Вконтакте

Геном человека: общие понятия

Чтобы разобраться, что такое гены и процессы наследования организмом определенных свойств и качеств, следует знать и понимать термины и основные положения. Краткое изложение основных понятий даст возможность более глубоко вникнуть в данную тему.

Гены человека – это части цепи (дезоксирибонуклеиновая кислота в виде макромолекул), которая задает последовательность определенных полипептидов (семейства аминокислот) и несет основную наследственную информацию от родителей к детям.

Говоря простым языком, определенный ген содержит информацию о строении белка и несет ее от родительского организма к детскому, повторяя строение полипептидов и передавая наследственность.

Геном человека – это обобщающее понятие, обозначающее некоторое количество определённых генов. Впервые его ввел Ганс Винклер в 1920-м, однако спустя время несколько изменилось его изначальное значение.

Вначале он обозначал определенное количество хромосом (непарных и одинарных), а спустя время выяснилось, что в геноме 23 парных хромосомы и митохондриальная дезоксирибонуклеиновая кислота.

Генетическая информация – это данные которые заключены в ДНК, и несущие порядок построения белков в виде кода из нуклеотидов. Стоит также упомянуть, что подобная информация находится внутри и вне границ .

Гены человека исследовались на протяжении многих лет, за которые было претворено в жизнь множество экспериментов . До сих пор проводятся опыты, которые дают ученым новую информацию.

Благодаря последним исследованиям стало ясно, что не всегда четкая и последовательная структура наблюдается в дезоксирибонуклеиновых кислотах.

Существуют так называемые прерывистые гены, связи которых прерываются, что делает неверными все предыдущее теории о постоянстве этих частиц. В них время от времени происходят изменения, которые влекут за собой изменения и в структуре дезоксирибонуклеиновых кислот.

История открытия

Впервые научный термин был обозначен только в 1909 году ученым Вильгельмом Иогансеном, который был выдающимся ботаником в Дании.

Важно! В 1912 году появилось слово «генетика», которое стало названием целого отдела . Именно он занимается изучением генов человека.

Исследование частицы началось задолго до 20 века (данных в каком точно году нет), и складывалось из нескольких этапов:

1. В 1868 году известный ученый Дарвин выдвинул гипотезу о пангенезе. В ней он описывал отделение геммулы. Дарвин считал, что геммула – это определенная часть клетки, из которой затем образовываются половые клетки.
2. Через несколько лет Гуго де Фриз сформировал свою собственную теорию, отличную от дарвиновской, в которой описал процесс пангенеза внутри клеток. Он считал, что в каждой клетке есть частица, и она ответственна за некоторые свойства наследования вида. Он обозначил эти частицы как «пангены». Отличия двух гипотез заключается в том, что Дарвин считал геммулы частями тканей и внутренних органов, независимо от вида животного, а де Фриз представлял свои пангены как признаки наследования внутри конкретного вида.
3. В. Иогансен в 1900 году определил наследственный фактор как ген, взяв вторую часть от термина, использованного де Фризом. Он использовал слово для определения «зачатка», той частицы, которая является наследственной. При этом ученый подчеркивал независимость термина от ранее выдвинутых теорий.

Изучением наследственного фактора уже достаточно давно занимались биологи и зоологи, но только с начала 20-го века генетика начала развиваться с огромной скоростью, открывая для людей тайны наследования.

Расшифровка генома человека

С того момента, как ученые открыли наличие в организме человека гена, они стали исследовать вопрос информации, заключенной в нем. Уже более 80 лет ученые пытаются расшифровать ее. На сегодняшний день они добились в этом значительных успехов, что дало возможность влиять на наследственные процессы и менять структуру клеток у следующего поколения.

История расшифровки ДНК состоит из нескольких определяющих моментов:

1. 19 век – начало изучения нуклеиновых кислот.
2. 1868 год – Ф. Мишер впервые выделяет из клеток нуклеин или ДНК.
3. В середине 20 века О. Эвери и Ф. Гриффит выясняют при помощи опыта, проведенного на мышах, что за процесс трансформации бактерий отвечает именно нуклеиновая кислота.
4. Первый человеком, кто показал миру ДНК стал Р. Франклин. Спустя несколько лет после открытия нуклеиновой кислоты он делает фотографию ДНК, случайным образом используя рентген при исследовании структуры кристаллов.
5. В 1953 году дано точное определение принципу воспроизводства жизни у всех видов.

Внимание ! С того времени, как впервые общественности предоставили двойную спираль ДНК, произошло множество открытий, давших возможность понять природу ДНК и механизмы ее работы.

Человеком, который открыл ген , принято считать Грегора Менделя, впервые обнаружившего определенные закономерности в наследственной цепи.

А вот расшифровка ДНК человека произошла на основе открытия другого ученого – Фредерика Сенгера, который разработал методы чтения последовательностей белковых аминокислот и последовательность построения самой ДНК.

Благодаря работе множества ученых за три последних века были выяснены процессы формирования, особенности, и сколько генов находится в геноме человека.

В 1990 году начался международный проект «Геном человека», которым руководил Джеймс Уотсон. Его целью было выяснить, в какой последовательности выстраиваются нуклеотиды в ДНК, и выявить около 25 000 генов в человеке. Благодаря этому проекту человек должен был получить полное представление о формировании ДНК и расположению всех его составляющих частей, а также механизм построения гена.

Стоит уточнить, что программа не ставила своей задачей определить всю последовательность нуклеиновой кислоты в клетках, а лишь только некоторых областей. Началась она в 1990 году, но только в 2000 был выпущен черновик работы, а полное исследование завершено — в 2003 году . Исследование последовательности длиться до сих пор и 8% гетерохроматиновых областей все еще не определены.

Цели и задачи

Как любой научный проект, «Геном человека» ставил перед собой конкретные цели и задачи. Изначально ученые собирались выявить последовательности 3 млрд нуклеотидов и более. Затем отдельные группы исследователей выразили желание попутно определить также последовательность биополимеров, которая бывает аминокислотной или нуклеотидной. В итоге главные цели проекта выглядели следующим образом:

1. Создать карту генома;
2. Создать карту человеческих хромосом;
3. Выявить последовательность формирования полипептидов;
4. Сформировать методологию хранения и анализа собранной информации;
5. Создать технологию, которая поможет в достижении всех указанных выше целей.

Данный список задач упускает не менее важную, но не такую очевидную – это изучение этических, правовых и социальных последствий подобных исследований. Вопрос наследственности может вызывать разногласия среди людей и повлечь серьезные конфликты, поэтому ученые поставили за цель обнаружить решения этих конфликтов до их возникновения.

Достижения

Наследственные последовательности – это уникальное явление , которое наблюдается в организме каждого человека в той или иной форме.

Проект достиг всех поставленных задач раньше, чем исследователи предполагали. К концу проекта они расшифровали около 99,99 % ДНК, хотя ученые ставили перед собой задачу секвенировать только 95% данных. Сегодня, несмотря на успех проекта, остаются все еще неисследованные участки дезоксирибонуклеиновых кислот.

В итоге исследовательской работы было определено сколько генов в организме человека (около 20-25 тыс. генов в геноме), и все они охарактеризованы:

• количество;
• расположение;
• структурно-функциональные особенности.

Геном человека — исследования, расшифровка

Расшифровка человеческого генома

Вывод

Все данные будут подробно изложены в генетической карте человеческого организма. Претворение в жизнь такого сложного научного проекта дало не только колоссальные теоретические знания для фундаментальных наук, но и оказало невероятное влияние на само понимание наследственности. Это в свою очередь, не могло не отразиться на процессах предупреждения и лечения наследственных болезней.

Данные, полученные учеными, помогли ускорить другие молекулярные исследования и способствовать эффективному поиску генетической основы в заболеваниях, передающихся по наследству, и предрасположенности к ним. Результаты смогут повлиять на обнаружение соответствующих лекарств для профилактики множества заболеваний: атеросклероза, сердечной ишемии, болезней психического и онкологического характера.