Správa Edwardsovho syndrómu. Čo je to diagnóza Edwardsovho syndrómu?

Počas tehotenstva budúce mamičky robia prenatálny skríning, aby vopred odhalili genetické abnormality u plodu. Jednou z najzávažnejších chorôb tejto skupiny je syndróm opísaný Johnom Edwardsom v roku 1960. V medicíne je známa ako trizómia 18.

Edwardsov syndróm - čo to je jednoduchými slovami?

Zdravá mužská a ženská zárodočná bunka má štandardnú alebo haploidnú sadu chromozómov v množstve 23 kusov. Po splynutí tvoria individuálny súbor – karyotyp. Je to ako druh DNA pasu, obsahuje jedinečné genetické údaje o dieťati. Normálny alebo diploidný karyotyp obsahuje 46 chromozómov, 2 z každého druhu, od matky a otca.

Pri posudzovanom ochorení je v 18. páre ďalší duplicitný prvok. Ide o trizómiu alebo Edwardsov syndróm – karyotyp pozostávajúci zo 47 chromozómov namiesto 46 kusov. Niekedy je tretia kópia chromozómu 18 čiastočne prítomná alebo sa nenachádza vo všetkých bunkách. Takéto prípady sú zriedkavo diagnostikované (asi 5%), tieto nuansy neovplyvňujú priebeh patológie.

Edwardsov syndróm - príčiny

Genetici zatiaľ neprišli na to, prečo majú niektoré deti opísanú chromozomálnu mutáciu. Považuje sa za náhodný a neboli vyvinuté žiadne preventívne opatrenia, ktoré by mu zabránili. Niektorí odborníci spájajú vonkajšie faktory a Edwardsov syndróm - dôvody, ktoré pravdepodobne prispievajú k rozvoju anomálie:

dlhodobé užívanie drog, alkoholu, tabaku;
dedičnosť;
vek matky alebo otca je starší ako 45 rokov;
genitálne infekcie;
dlhodobé užívanie liekov, ktoré ovplyvňujú imunitný, endokrinný a reprodukčný systém;
vystavenie rádioaktívnemu žiareniu.

Edwardsov syndróm – genetika

Podľa nedávnych štúdií obsahuje chromozóm 18 557 segmentov DNA. Kódujú viac ako 289 typov bielkovín v tele. V percentuálnom vyjadrení ide o 2,5 – 2,6 % genetického materiálu, preto tretí 18. chromozóm tak výrazne ovplyvňuje vývoj plodu – Edwardsov syndróm poškodzuje kosti lebky, kardiovaskulárny a urogenitálny systém. Mutácia postihuje niektoré časti mozgu a periférne nervové plexy. Pacient s Edwardsovým syndrómom sa vyznačuje karyotypom znázorneným na obrázku. Jasne ukazuje, že všetky zostavy sú spárované, okrem 18. sady.

Frekvencia Edwardsovho syndrómu

Táto patológia je zriedkavá, najmä v porovnaní s viac známymi genetickými abnormalitami. Edwardsov syndróm je diagnostikovaný u jedného novorodenca zo 7 000 zdravých detí, väčšinou u dievčat. Nemožno tvrdiť, že vek otca alebo matky výrazne ovplyvňuje pravdepodobnosť trizómie 18. Edwardsov syndróm sa u detí vyskytuje len o 0,7 % častejšie, ak majú rodičia nad 45 rokov. Táto chromozomálna mutácia sa nachádza aj u detí počatých v mladom veku.

Edwardsov syndróm - príznaky

Uvažované ochorenie má špecifický klinický obraz, ktorý umožňuje presne určiť trizómiu 18. Existujú dve skupiny znakov, ktoré sprevádzajú Edwardsov syndróm - príznaky sú podmienene klasifikované na dysfunkciu vnútorných orgánov a vonkajšie abnormality. Prvý typ prejavu zahŕňa:

pupočná, inguinálna hernia;
nedostatok reflexu sania a prehĺtania;
gastroezofageálny reflux;
atrézia konečníka alebo pažeráka;
hypertrofia klitorisu;
nedostatočný rozvoj corpus callosum, cerebellum;
nesprávne umiestnenie čreva;
hypospadias;
zdvojnásobenie močovodov;
atrofia alebo vyhladenie cerebrálnych konvolúcií;
segmentovaná alebo podkovovitá oblička;
neformované vaječníky;
zakrivená chrbtica;
svalová dystrofia;
nízka telesná hmotnosť (približne 2 kg pri narodení).

Navonok je tiež ľahké identifikovať Edwardsov syndróm - fotografia detí s trizómiou 18 ukazuje prítomnosť nasledujúcich príznakov:

neprimeraná malá hlava;
deformovaný tvar tváre;
úzke a krátke palpebrálne trhliny;
deformované, nízko položené ušnice (predĺžené horizontálne);
absencia laloku, niekedy tragus a dokonca aj zvukovodu;
krátky a široký hrudník;
nedostatočne vyvinutá spodná čeľusť;
malé ústa, často s trojuholníkovým otvorom v dôsledku patologicky skrátenej hornej pery;
depresívny predĺžený most nosa;
"hojdacie kreslo na nohy";
popruhy medzi prstami alebo ich splynutie (preklápacie končatiny);
vysoké podnebie, niekedy s rázštepom;
krátky krk s výrazným golierom;
priečne brázdy a hrebenatky na dlaniach;
hemangiómy a papilómy na koži;
ptóza očných viečok;
strabizmus;
vyčnievajúci zátylok a nízke čelo.

Edwardsov syndróm - diagnóza

Opísané genetické ochorenie je priamou indikáciou pre potrat. Deti s Edwardsovým syndrómom nikdy nebudú môcť plnohodnotne žiť a ich zdravotný stav sa rapídne zhorší. Z tohto dôvodu je dôležité diagnostikovať trizómiu 18 čo najskôr. Na určenie tejto patológie bolo vyvinutých niekoľko informatívnych skríningov.

Analýza Edwardsovho syndrómu

Na štúdium biologického materiálu existujú neinvazívne a invazívne metódy. Druhý typ testu sa považuje za najspoľahlivejší a najspoľahlivejší, pomáha identifikovať Edwardsov syndróm u plodu v počiatočných štádiách vývoja. Neinvazívny je štandardný prenatálny skríning krvi matky. Invazívne diagnostické metódy zahŕňajú:

Biopsia choriových klkov.Štúdia sa vykonáva od 8 týždňov. Na vykonanie analýzy sa odtrhne kúsok placentárnej membrány, pretože jej štruktúra takmer dokonale zodpovedá tkanivu plodu.
. Počas testovania sa odoberá vzorka plodovej vody. Tento postup zisťuje Edwardsov syndróm od 14. týždňa tehotenstva.
Kordocentéza. Rozbor si vyžaduje trochu pupočníkovej krvi plodu, preto sa táto diagnostická metóda používa až v neskorších štádiách, od 20. týždňa.

Riziko Edwardsovho syndrómu podľa biochémie

Prenatálny skríning sa vykonáva v prvom trimestri tehotenstva. Budúca matka musí darovať krv medzi 11. a 13. týždňom tehotenstva na biochemickú analýzu. Na základe výsledkov stanovenia hladiny chorionického gonadotropínu a plazmatického proteínu A sa vypočíta riziko Edwardsovho syndrómu u plodu. Ak je vysoká, žena je zaradená do príslušnej skupiny pre ďalšiu fázu výskumu (invazívne).

Edwardsov syndróm - znaky na ultrazvuku

Tento typ diagnózy sa používa zriedkavo, najmä v prípadoch, keď tehotná žena neprešla predbežným genetickým skríningom. Edwardsov syndróm na ultrazvuku možno zistiť až v neskorších štádiách, keď je plod už takmer úplne vytvorený. Typické príznaky trizómie 18:

vnútromaternicové malformácie kardiovaskulárneho a genitourinárneho systému;
anomálie muskuloskeletálnych štruktúr;
patológia kostí lebky a mäkkých tkanív hlavy.
Nepriame príznaky ochorenia na ultrazvuku:
bradykardia;
oneskorený vývoj plodu;
jedna tepna v pupočnej šnúre (mali by byť dve);
hernia v brušnej dutine;
vizuálna absencia nosových kostí.

Edwardsov syndróm - liečba

Terapia uvažovanej mutácie je zameraná na zmiernenie jej príznakov a uľahčenie života bábätka. Nie je možné vyliečiť Edwardsov syndróm a zabezpečiť úplný vývoj dieťaťa. Štandardné lekárske opatrenia pomáhajú:

obnoviť prechod potravy s atréziou konečníka alebo čriev;
organizovať kŕmenie cez sondu na pozadí absencie sacích a prehĺtacích reflexov;
stabilizovať fungovanie kardiovaskulárneho systému;
normalizovať odtok moču.

Edwardsov syndróm u novorodencov často navyše vyžaduje použitie protizápalových, antibakteriálnych, hormonálnych a iných silných liekov. Je to nevyhnutné pre včasnú intenzívnu terapiu všetkých sprievodných ochorení, ktoré vyvoláva:

konjunktivitída;
zápal pľúc;
zápal stredného ucha;
pľúcna hypertenzia;
zápal prínosových dutín;
infekcie močových ciest;
frontitída;
vysoký krvný tlak a ďalšie.

Mnoho ľudí vie o Downovom syndróme (trizómia 21). Ale o Edwardsovom syndróme je menej informácií, hoci toto ochorenie je zriedkavé, no stále sa vyskytuje u novorodencov. A tehotné ženy potrebujú poznať riziká dieťaťa s takouto patológiou.

Stručne o chorobe

Edwardsov syndróm je genetická patológia, pri ktorej je narušený 18. chromozóm (trizómia), v dôsledku čoho sa embryo vyvíja s defektmi. Deti sa nerodia vôbec alebo sa rodia postihnuté, čo nepodlieha liečbe. Pri tomto ochorení tvorí plod spolu so štyridsiatimi šiestimi chromozómami 47., ktorý je nadbytočný. Edwardsov syndróm sa nazýva aj trizómia 18. John Edwards objavil toto ochorenie v 60. rokoch minulého storočia. Syndróm je pomenovaný po ňom.

Príčiny

Pri absencii rodinnej anamnézy tejto choroby, s absolútnym zdravím rodičov, stále existuje riziko, že sa narodí dieťa s touto chorobou. Veda vie, že ľudská bunka má 46 chromozómov. Vajíčko a spermie majú po dvadsaťtri chromozómov. Keď sa spoja, spojí sa aj počet chromozómov. Príčiny Edwardsovho syndrómu nie sú dodnes dobre pochopené.

Vedci tvrdia, že v dôsledku génových mutácií sa v 18. páre chromozómov vytvorí jeden pár navyše. V 2 zo 100 prípadov tohto ochorenia sa osemnásty chromozóm predĺži, pričom 47. chromozóm sa nevytvorí, ale dôjde k translokácii.

V troch zo sto prípadov ochorenia lekári hovoria o mozaikovej trizómii. To znamená, že extra chromozóm je prítomný iba v niektorých bunkách tela plodu a nie úplne vo všetkých. Ale podľa symptómov sa tri opísané varianty ochorenia zbiehajú. Len v prvom prípade môže byť priebeh ťažký a s väčšou pravdepodobnosťou smrteľný.

Frekvencia

V 60 prípadoch mutácií zo 100 zomierajú deti s príslušným syndrómom v matkinom bruchu, pretože defekty sú nezlučiteľné so životom. Ale miera prežitia detí s Edwardsovým syndrómom je pomerne vysoká (o niečo nižšia ako u plodov s). Na 3-8 tisíc bábätiek sa jedno narodí s príslušnou diagnózou.

Lekári tvrdia, že u dojčiat sa toto ochorenie vyskytuje trikrát častejšie ako u chlapcov. U rodiacich žien, ktoré majú viac ako 30 rokov, existuje vysoké riziko narodenia dieťaťa s týmito abnormalitami. Počas prvých 12 mesiacov života zomrie asi 90 zo 100 detí s touto diagnózou. Chlapci žijú v priemere 2 až 3 mesiace a dievčatá asi 10 mesiacov. Šanca, že sa dieťa s Edwardsovým syndrómom dožije dospelosti, je mizivá. Príčinou úmrtia detí sa stávajú komplikácie malformácií:

kardiovaskulárne zlyhanie
zápal pľúc
udusenie

Symptómy

Prejavy ochorenia sú rozdelené do niekoľkých skupín. Prvými sú tie, ktoré charakterizovať vzhľad chorý človek:

telesná hmotnosť pri narodení je približne 2 kg 100 gramov alebo 2 kg 200 gramov
abnormálne vyvinutá dolná alebo horná čeľusť
hlava je v pomere k celému telu malá
rázštep pery a/alebo tvrdého podnebia
maloklúzia a nepravidelný tvar tváre dieťaťa
hojdacia noha
od narodenia
popruhy na prstoch alebo úplné splynutie prstov
uši nízko nasadené
prsty ruky sú stlačené, pozoruje sa ich nerovnomerné usporiadanie vo vačke
otvor úst je menší, ako by mal byť

Druhá skupina príznakov ochorenia sa týka neuropsychická sféra, motilita a orgánové funkcie choré dieťa:

pupočnej resp
vrodené srdcové chyby, vrátane otvoreného ductus arteriosus, defektu komorového septa atď.
vyhladenie alebo atrofia cerebrálnych konvolúcií
nedostatočný rozvoj mozočka, corpus callosum
oneskorený neuropsychický vývoj dieťaťa
narušenie čreva
Meckelov divertikul
atrézia pažeráka alebo konečníka
porušenie reflexu prehĺtania a sania
zdvojnásobenie močovodov
podkova alebo segmentovaná oblička
nedostatočný rozvoj vaječníkov u dievčat
hypertrofovaný klitoris u dojčiat
hypospadias u dojčiat mužského pohlavia
u chorých chlapcov
amyotrofia
skolióza
strabizmus

Diagnostika

Najčastejšie sa môžete dozvedieť o genetických patológiách, keď žena stále nosí dieťa. To platí aj pre trizómie. vykonávané od 11. do 13. týždňa. Žena robí krvné testy (biochémia), vykonáva sa ultrazvuk. Taktiež diagnostika spočíva v určení karotypu embrya, ak je žena riziková (zhoršená rodinná anamnéza, infekčné ochorenia v prvom trimestri a pod.).

Pri skríningu prvého semestra sa zisťuje, koľko je v krvi ľudského choriového hormónu a plazmatického proteínu A spojeného s tehotenstvom. Potom sa berie do úvahy vek tehotnej ženy, aby sa zistilo, s akým rizikom môže mať dieťa s trizómiou 18.

Ak je žena klasifikovaná ako riziková skupina, biopsia plodu sa robí o niečo neskôr, aby sa s istotou zistilo, či sa dieťa narodí s abnormalitami alebo zdravé. Od 8 do 12 týždňov sa vykoná analýza choriových klkov. Od 14. do 18. týždňa sa uskutočňuje štúdium vôd obklopujúcich plod. Po 20. týždni možno urobiť kordocentézu. Zákrok spočíva v odbere krvi z pupočníkovej šnúry (pri tom sa na kontrolu odberu materiálu používa ultrazvuk).

Počet chromozómov sa nachádza v materiáli. Tu pomáha metóda QP-PCR. Ak tehotná žena nepodstúpi genetický skríning v neskorom štádiu tehotenstva, predbežná diagnóza genetickej mutácie sa vykoná ultrazvukom. V druhom a treťom trimestri existujú príznaky, ktoré naznačujú, že je pravdepodobnejšie, že sa dieťa narodí s trizómiou:

nízko položené uši plodu
mikrocefália
rázštep podnebia
malformácie muskuloskeletálneho systému
malformácie genitourinárneho systému
malformácie srdca a krvných ciev

Diagnóza po narodení

Edwardsov syndróm u novorodencov sa prejavuje nasledujúcimi príznakmi:

novorodenec s nízkou hmotnosťou
rázštep podnebia alebo rázštep pery
priečna palmárna drážka
nevyvinutý distálny ohybový záhyb na prstoch
distálne umiestnenie axiálneho triradia a zvýšený počet hrebeňov v dlani
oblúky na končekoch prstov

Ale tieto príznaky ešte nenaznačujú, že dieťa má Edwardsov syndróm. Diagnózu je potrebné potvrdiť. Na tento účel sa na stanovenie karopínu novorodenca používa vyššie uvedená metóda KF-polyplazmovej reťazovej reakcie. Ultrazvuk ukazuje cysty cievneho plexu u dojčaťa.

Diagnóza ultrazvukom pred narodením

Takéto nepriame príznaky choroby sa odhaľujú od dvanásteho týždňa tehotenstva:

1, nie 2 pupočníkové tepny
kosti nosa na ultrazvuku nie sú vizualizované
brušná hernia
nízka srdcová frekvencia
cysty cievneho plexu

Cysty nie sú pre dieťa nebezpečné, eliminujú sa v 26. týždni tehotenstva. Ale takéto cysty naznačujú, že dieťa má genetickú vývojovú anomáliu. Toto môže byť syndróm diskutovaný v tomto článku. Cysty sa nachádzajú u tretiny pacientov s touto diagnózou. Ak lekár vidí cysty na ultrazvuku, potom ďalším krokom v prenatálnej diagnostike je konzultácia s genetikom.

Liečba Edwardsovho syndrómu

Cieľom terapie je náprava vývojových malformácií, ktoré sú pre dieťa život ohrozujúce. Je však potrebné pripomenúť, že dieťa môže mať vážne postihnutie a je nepravdepodobné, že sa dožije 12 mesiacov. Ak sa zistí zápal pľúc, potom sa dieťaťu podajú protizápalové lieky a antibiotiká. Ak sa zistí, že dieťa nemá sací a prehĺtací reflex, potom sa kŕmi sondou. Ak má pacient atréziu análu alebo čriev, je potrebné obnoviť priechod potravy.

Ak lekár vidí, že priebeh Edwardsovho syndrómu je priaznivý, potom je potrebná operácia na odstránenie pupočnej prietrže, inguinálnej hernie, srdcových chýb a rázštepu podnebia. Niektoré príznaky je možné zmierniť liekmi. Napríklad, ak má dieťa zápchu, bude potrebovať určité laxatívne lieky. S akumuláciou plynov v črevách sú predpísané lieky z množstva "odpeňovačov".

Deti, ktoré majú príslušnú trizómiu, sú ohrozené týmito chorobami:

infekcie močových ciest
sinusitída a frontitída
apnoe
pľúcna hypertenzia
zápal pľúc
rakovina obličiek
zápal stredného ucha

Dôležité je tieto ochorenia u bábätka včas odhaliť a správne liečiť. Prognóza ochorenia je vo väčšine prípadov nepriaznivá. Ako už bolo uvedené, dieťa má extrémne nízku šancu prežiť pubertu. Ak dieťa prežije, potrebuje bdelú starostlivosť a kontrolu, pretože jeho mozog nebude dostatočne vyvinutý. Niektorí pacienti môžu jesť bez pomoci cudzincov a tiež sa usmievať a získať minimálne zručnosti.

Edwardsov syndróm je forma zriedkavej genetickej poruchy, pri ktorej je časť ľudského chromozómu 18 duplikovaná. Väčšina detí s touto patológiou zomiera v štádiu embryonálneho vývoja, k tomu dochádza v 60% prípadov. Prevalencia Edwardsovho syndrómu je v priemere 1:3000-1:8000 prípadov. Syndróm nie je dedičný a šanca na túto mutáciu je len 1%.

Edwardsov syndróm bol pomenovaný po doktorovi Johnovi Edwardovi, ktorý v roku 1960 opísal prvé prípady a zaznamenal vzorec symptómov. Edwardsov syndróm postihuje viac ženy ako mužov – asi 80 percent postihnutých sú ženy. Ženy nad tridsať rokov majú vyššie riziko, že budú mať dieťa so syndrómom, hoci to isté sa môže stať ženám do tridsať rokov, ale oveľa menej často. Asi 12 % detí so syndrómom sa dožije veku, keď je možné posúdiť duševný vývoj; deti, ktoré prežijú, majú vážne defekty a zvyčajne nežijú dlho. Edwardsov syndróm je spojený so širokou škálou porúch, ktoré pozostávajú z viac ako sto tridsiatich diskrétnych defektov spojených s mozgom, srdcom, kraniofaciálnou štruktúrou, obličkami a žalúdkom.

Príčiny vývoja Edwardsovho syndrómu.

Každá bunka ľudského tela obsahuje dvadsaťtri párov chromozómov, ktoré zdedí od svojich rodičov. U ľudí obsahuje každá pohlavná bunka rovnaký počet chromozómových sád. U žien sú to vajíčka (nazývané XX) a u mužov (nazývané XY) sú to spermie. Pri delení oplodneného vajíčka dôjde vplyvom akýchkoľvek faktorov k mutácii a v osemnástom páre sa objaví ďalší chromozóm, ktorý je zodpovedný za vznik Edwardsovho syndrómu. Deti so syndrómom dedia nesprávny počet chromozómov, namiesto dvoch kópií majú tri kópie chromozómov. Tento typ mutácie sa nazýva „trizómia“ a k názvu je pripojené aj číslo páru, v ktorom sa mutácia vyskytla, v prípade Edwardsovho syndrómu ide o osemnásty pár.

Vyššie opísaný variant je "úplná trizómia", to znamená, že dieťa zdedilo úplnú dodatočnú kópiu extra chromozómu, takéto deti s Edwardsovým syndrómom podľa štatistík 95%. "Úplná trizómia" má takmer všetky príznaky choroby a je veľmi ťažká.

Existujú ešte dva varianty mutácií. Dve percentá detí s Edwardsovým syndrómom majú translokáciu na páre 18, kde je prítomná iba časť extra chromozómu. Tri percentá detí so syndrómom majú „mozaikovú trizómiu“, tento typ mutácie sa vyznačuje prítomnosťou extra chromozómu nie vo všetkých bunkách tela.

Príznaky Edwardsovho syndrómu.

Väčšina detí narodených s Edwardsovým syndrómom má podváhu a výrazné oneskorenie vo vývoji. Ich hlava je nezvyčajne malá a zadná časť hlavy má výraznú veľkosť. Ich uši sú nízko nasadené a ich horná a/alebo dolná čeľusť má vývojovú chybu nazývanú mikrognatia. Ide o stav, keď je tvar tváre narušený a vzniká nesprávny zhryz.

U detí sa často vyvinie „rázštep podnebia“ a „rázštep pery“, stavy, pri ktorých je rázštep horného podnebia a pery.

Vytvorený "rozštep pery"

Detské ruky sú často zovreté v päsť a všetky prsty majú charakteristickú nerovnomernú polohu.

Deti trpia equinovarusom a prsty na dolných končatinách môžu mať pavučinu alebo môžu úplne splývať.

Pacienti so syndrómom majú veľmi často problémy so srdcom, pľúcami a bránicou v dôsledku patológie cievneho spojenia a vývoja vrodených malformácií. Srdcové chyby môžu mať rôzny charakter a rôzny počet: otvorený ductus arteriosus, defekt komorového septa, otvorený foramen ovale.

Mutácie môžu spôsobiť rozvoj inguinálnych a pupočných hernií, anomálie vo vývoji urogenitálneho systému a dysplastický syndróm. Percento vývoja konkrétnej chyby:

Poškodenie systému a porucha (znak) - Frekvencia %
Mozog lebky a tváre - 100%
mikrogénia - 96,8 %
nízke umiestnenie a / a deformácia ušníc - 95,6%
dolichocefália - 89,8%
vysoká obloha - 78 %
rozdelené nebo - 15 %
mikrostómia - 71 %
Muskuloskeletálny systém – 98,1 %
flexorová poloha rúk - 91,4%
hojdacia noha - 76,2 %
kožná syndaktýlia chodidiel - 49,5 %
PEC – 34,9 %
Centrálny nervový systém – 20,4 %
Kardiovaskulárny systém – 90,4 %
Tráviace orgány – 54,9 %
Urogenitálny systém – 33,5 %

Deti s Edwardovým syndrómom majú tendenciu mať problémy s kŕmením. Problémy vznikajú v dôsledku porušenia vrodených reflexov prehĺtania a sania. Slabý rozvoj sacieho reflexu a nedôsledné prehĺtanie vedie k uduseniu dieťaťa.

U dieťaťa sa môže vyvinúť gastroezofageálna refluxná choroba. Ťažkosti s kŕmením spôsobujú aj vrodené rázštepy tvárového skeletu. Vedú k potrebe kŕmiť dieťa sondou alebo gastrostómiou. Špecialista môže rodičom dieťaťa ukázať, ako správne držať hlavu a telo dieťaťa. Aby sa predišlo refluxu, hlavička dieťaťa by mala byť počas jedenia a hodinu alebo dve po jedle zdvihnutá asi o tridsať stupňov alebo viac.

Diagnóza Edwardovho syndrómu

Diagnózu Edwardsovho syndrómu je možné stanoviť identifikáciou všetkých vyššie uvedených vonkajších symptómov pri fyzickom vyšetrení. Definitívnejšiu diagnózu možno urobiť vykonaním „karyotypizačného“ testu, ktorý zahŕňa odber vzoriek krvi dieťaťa na určenie chromozomálneho zloženia.

Vzhľadom na veľký počet malformácií a veľmi nízku mieru prežitia detí s Edwardsovým syndrómom boli v súčasnosti vyvinuté metódy prenatálnej diagnostiky. Jednou z prvých a najdostupnejších techník, ktoré sa vykonávajú na všetkých prenatálnych klinikách, je ultrazvuk plodu. Na ultrazvuku v ranom tehotenstve je možné podozrenie na malformácie mozgu a končatín, ako aj na prítomnosť hojného množstva plodovej vody, čo by malo upozorniť lekára. Po obdržaní týchto výsledkov je potrebné poslať tehotnú ženu na podrobnejšie a cielené pozorovanie do nemocnice.

V nemocnici musia vykonať všetky potrebné všeobecné klinické testy a vykonať špecifickejšie testy, ako je echografia, dopplerografia a štúdium krvných markerov v sére: β-podjednotka chorionického gonadotropínu (βCG), α-fetoproteín (AFP), estriol (E3), 17-hydroxyprogesterón. Na posúdenie rizika narodenia detí s chromozomálnou patológiou vo všetkých prípadoch sa používa špeciálne vyvinutý počítačový program PRISCA s prihliadnutím na vek ženy, sérové markery a gestačný vek. Taktiež je potrebné vykonať transabdominálnu amniocentézu s následnou kordocentézou. V plodových vodách pri výskyte Edwardsovho syndrómu sa stanoví: AFP, 17-OP, EZ a v krvi plodu sa stanoví karyotyp trizómie 18 chromozómov.

Liečba Edwardsovho syndrómu

Vedecká lekárska komunita v súčasnosti nepozná liek na syndróm. Deti s Edwardsovým syndrómom sa zvyčajne rodia s fyzickými abnormalitami a lekári čelia výzve pri rozhodovaní o tom, akú liečbu majú prijať. Chirurgia môže napraviť niektoré malformácie spojené so syndrómom, ale invazívnosť techniky neospravedlňuje výsledok u detí, ktorých dĺžka života sa pohybuje od niekoľkých dní do mesiacov.

Liečba je dnes obmedzená na paliatívnu starostlivosť (podpora morálky tých, ktorí čelia smrteľnej chorobe). Päť až desať percent detí s Edwardsovým syndrómom prežije do prvého roku života.

Problémy spojené s poruchami nervového systému a svalového tonusu ovplyvňujú vývoj motoriky dieťaťa, čo môže viesť ku skolióze, svalovej atrofii, strabizmu. Chirurgická liečba u chorých detí môže byť obmedzená v dôsledku malformácií kardiovaskulárneho systému. Deti so syndrómom majú často zápchu spôsobenú zlým tonusom brušnej steny a atonickým črevom. Výsledkom je, že dojčatá pociťujú nepohodlie, ťažkosti s kŕmením. Špeciálne mliečne prípravky, laxatíva a lieky zo skupiny „protipenivých“ môžu tieto príznaky zmierniť. Klystíry v tejto situácii sú kontraindikované, pretože môžu viesť k nerovnováhe elektrolytov u dieťaťa.

Deti so syndrómom často zaostávajú vo vývoji, v súvislosti s tým je potrebné použiť špeciálne navrhnuté terapeutické programy na korekciu oneskorenia vo fyzickom vývoji.

Ďalším faktorom zlej prognózy je zvýšené riziko vzniku Wilmsovho nádoru - ide o jednu z odrôd rakoviny obličiek. Odporúča sa pravidelné ultrazvukové vyšetrenie brušnej dutiny na prítomnosť tejto patológie.

Choré deti sú ohrozené vznikom rôznych infekcií a patologických stavov, ako sú: infekcie urogenitálneho systému, zápal stredného ucha, konjunktivitída rôznej etiológie, sinusitída, frontálna sinusitída, zápal pľúc, spánkové apnoe, pľúcna hypertenzia, vrodené srdcové chyby a vysoký krvný tlak . Je potrebné byť pripravený, aby sme tieto ochorenia včas účinne liečili a podozrievali.

Rodičia, ktorých dieťa má tento syndróm, potrebujú neustále sledovanie zdravotného stavu, pretože včas zistená choroba môže predĺžiť život ich detí.

Prognóza Edwardovho syndrómu

Z väčšej časti nie je prognóza tejto patológie priaznivá. Väčšina detí, ktoré sa narodili s Edwardsovým syndrómom, neprežije prvý rok života. Priemerná dĺžka života polovice detí narodených s týmto syndrómom je menej ako dva mesiace. Deväťdesiat až deväťdesiatpäť percent týchto detí zomiera pred svojimi prvými narodeninami. Päť až desať percent detí, ktoré prežijú prvý rok života, má vážne vývinové poruchy.

Deti, ktoré prežili prvý rok, vyžadujú neustále sledovanie a dohľad a majú vážne vývojové ťažkosti. Ich verbálne komunikačné schopnosti sú obmedzené, aj keď sú schopné reagovať na pohodlie svojich rodičov a majú možnosť naučiť sa usmievať, spoznávať a komunikovať s opatrovateľmi a ostatnými. Môžu sa naučiť zručnosti, ktoré potrebujú všetky bábätká, ako je samokŕmenie a zdvíhanie hlavičky, čo sú zručnosti typické pre zdravé deti v ich veku.

Terapeut Zhumagaziev E.N.

Edwardsov syndróm alebo trizómia 18 je jednou z najzávažnejších vrodených chorôb.

Toto ochorenie je vyvolané porušením v radoch chromozómov.

Syndróm spôsobuje množstvo ochorení orgánov a systémov v ľudskom tele.

Zaujímavý fakt: medzi chorými deťmi sú dievčatá s Edwardsovým syndrómom 3-krát častejšie ako chlapci.

Edwardsov syndróm - čo to je?

Ako viete, normálna sada chromozómov v ľudskom tele je 23 párov alebo 46 kusov, ktoré dieťa dostane od svojich rodičov pri počatí.

V prítomnosti Edwardsovho syndrómu v 18. páre chromozómov u dieťaťa sa jednoducho povedané objavuje jeho kópia (odtiaľ názov syndrómu - trizómia 18).

Niekedy sa to prejavuje čiastočne, ale to sa stáva veľmi zriedkavo - asi v 5% prípadov.

Príčiny a provokujúce faktory

K dnešnému dňu nie je úplne pochopené, prečo sa u detí môže vyvinúť táto choroba.

Mnohí vedci zastávajú názor, že výskyt tohto syndrómu je úplne náhodný; iní odborníci tvrdia, že stále existujú faktory, ktoré môžu ovplyvniť výskyt 18. chromozómu.

Medzi nimi sú nasledujúce príčiny syndrómu:

dedičný faktor;
vek jedného z rodičov je viac ako 45 rokov;
matkino požívanie alkoholu, drog, fajčenie cigariet a užívanie drog, ktoré môžu ovplyvniť imunitu a endokrinný systém nenarodeného dieťaťa a samotnej ženy;
infekcie genitálneho traktu u rodičov počas počatia;
rádioaktívne žiarenie, ktorému bola matka vystavená počas tehotenstva alebo krátko pred ním.

Všetky tieto faktory sú nepriame, pretože u niektorých detí s týmto syndrómom rodičia nikdy nemali príznaky podobné tým, ktoré boli predtým uvedené.

Z tohto dôvodu by mal každý konkrétny prípad prejavu tohto syndrómu u detí posudzovať špecialisti individuálne.

Príznaky ochorenia

Syndróm sa u všetkých detí prejavuje úplne inak: niektoré majú len hlavné príznaky choroby, zatiaľ čo iné majú absolútnu väčšinu.

Stupeň prejavu existujúcich symptómov je tiež u pacientov odlišný.

Takže navonok sa Edwardsov syndróm prejavuje takto:

dieťa má malú hlavu v porovnaní s telom;
úzke oči (pozri fotografiu vyššie);
slabo vyvinutá spodná čeľusť;
skreslenie čŕt a tvaru tváre;
predĺžené uši. Často chýbajú aj niektoré základné časti ucha (lalok, zvukovod);
široký a krátky hrudník;
horná pera veľmi malá, malé ústa;
výrazne rozšírený most nosa, niekedy "v depresii" vo vnútri lebky;
chodidlá nepravidelného tvaru;
vysoká obloha so štrbinou ();
nízke čelo, zadná časť hlavy silne vyčnieva;
strabizmus.

Okrem vizuálnych znakov existujú aj vnútorné, oveľa závažnejšie povahy:

ochorenie srdca;
prítomnosť hernií;
nedostatok reflexov typický pre malé deti;
nedostatočný rozvoj cerebellum;
dvojité močovody;
malá telesná hmotnosť, asi 2 kg pri narodení;
demencia sa vyvíja s vekom;
svalová dystrofia;
onkológia rôznych orgánov.

Typy Edwardsovho syndrómu

V závislosti od typu chromozomálneho defektu v 18. páre existujú tri hlavné typy Edwardsovho syndrómu.

I. Kompletná trizómia 18. Najzávažnejší typ prejavu syndrómu a, bohužiaľ, najbežnejší (90% prípadov). Tento typ znamená, že všetky bunky tela majú kópiu chromozómu.

II. Parciálna trizómia 18. Tento typ syndrómu je extrémne zriedkavý. Takáto trizómia spočíva v tom, že len určitá časť chromozómu je obsiahnutá v bunkách tela. To sa môže stať v dôsledku nesprávneho delenia buniek.

Stáva sa, že tento fragment chromozómu je zabudovaný do štruktúry iného chromozómu. V tomto prípade bude počet prejavov ochorenia oveľa menší.

III. Mozaiková trizómia 18. Ide tiež o pomerne zriedkavú formu Edwardsovho syndrómu, ktorá sa však prejavuje úplne inak ako predchádzajúce formy ochorenia.

V tomto prípade dôjde k zlyhaniu neskôr ako fúzia mužských a ženských zárodočných buniek v procese delenia.

Po tomto zlyhaní sa kópia chromozómu objaví v 18. páre chromozómov, čo spôsobuje ďalší rozvoj Edwardsonovho syndrómu.

Diagnostika

Ak sa opísaný syndróm zistí u nenarodeného dieťaťa, je to indikácia na prerušenie tehotenstva.

Je to spôsobené tým, že deti s trizómiou 18 nemôžu žiť plnohodnotný život a ich zdravie je každým dňom slabšie a slabšie.

Na zistenie choroby počas tehotenstva sa vykonáva množstvo štúdií a analýz:

Kordocentéza. Na analýzu sa odoberie pupočníková krv plodu. Táto metóda sa používa na obdobie dlhšie ako 20 týždňov.
Amniocentéza. Vykonať štúdiu plodovej vody. Postup je povolený od 14. týždňa.
Biopsia.Štúdia sa uskutočňuje po 8 týždňoch. Na to sa odoberie malá časť placenty, pretože je takmer rovnaká ako tkanivo plodu.

Mnoho žien pozná Downov syndróm. Počas tehotenstva sa však dozvedia o existencii iných chromozomálnych abnormalít, jednou z nich je Edwardsov syndróm.

Edwardsov syndróm je chromozomálna abnormalita charakterizovaná abnormalitami v raste a vývoji dojčiat a môže dokonca viesť k potratu alebo mŕtvemu narodeniu. Deti s touto diagnózou majú tri kópie osemnásteho chromozómu, preto sa tento syndróm často nazýva trizómia 18.

Pediater, gastroenterológ

Každá bunka ľudského tela normálne obsahuje 23 párov chromozómov zdedených po rodičoch. Keď sa spermie a vajíčko spoja a vytvoria embryo, ich chromozómy sa spoja. Dieťa dostane 23 chromozómov zo spermií otca a 23 z matkinho vajíčka, spolu 46.

Niekedy má vajíčko alebo spermia nesprávny počet chromozómov. Keď sa bunky otca a matky spoja, toto skreslenie sa prenáša na dieťa.

"Trizómia" znamená, že dieťa má extra chromozóm vo všetkých alebo niektorých bunkách. S trizómiou 18 má dieťa tri chromozómy 18. To vedie k abnormálnemu vývoju mnohých orgánov u dieťaťa.

Typicky je trizómia 18 spôsobená extra chromozómom 18 v každej bunke. Asi 5 % postihnutých ľudí má extra chromozóm 18 v niektorých, ale nie vo všetkých bunkách. Toto je mozaiková trizómia. Môže byť veľmi závažný alebo sotva viditeľný v závislosti od počtu buniek, ktoré majú extra chromozóm.

Zriedkavo neexistuje žiadny extra chromozóm; časť dlhého ramena chromozómu 18 sa spája s iným chromozómom počas tvorby spermie a vajíčka alebo na začiatku embryonálneho vývoja. V tomto prípade má jedinec 2 chromozómy 18 a ďalší materiál z chromozómu 18, ktorý je pripojený k inému chromozómu. Tento jav sa nazýva translokácia.

Extra genetický materiál spôsobuje vývojové abnormality, rovnako ako mať celý extra chromozóm. Príznaky a symptómy tejto formy trizómie závisia od množstva chromozómového materiálu, ktorý bol prenesený na druhý chromozóm.

O mechanizme dedičnosti

Väčšina prípadov syndrómu nie je zdedená. Vyskytuje sa v dôsledku náhodných udalostí počas tvorby vajíčka a spermie. Chyba v delení má za následok vznik reprodukčnej bunky s nesprávnym počtom chromozómov. Napríklad spermia alebo vajíčko môžu mať ďalšiu kópiu chromozómu 18. Keď jedna z týchto atypických reprodukčných buniek prispieva ku genetickej výbave dieťaťa, dieťa bude mať extra chromozóm 18 vo všetkých bunkách.

Nededí sa ani mozaiková trizómia 18. Je spôsobená náhodnými udalosťami pri delení buniek na začiatku embryonálneho vývoja. Výsledkom je, že niektoré bunky obsahujú dve kópie chromozómu 18, zatiaľ čo iné obsahujú tri kópie tohto chromozómu.

Translokačná trizómia môže byť dedičná. Nepostihnutý jedinec nesie preskupenie genetického materiálu medzi chromozómom 18 a iným chromozómom. Hoci nevykazuje známky trizómie 18, osoba, ktorá má tento typ translokácie, je vystavená zvýšenému riziku, že bude mať deti s touto genetickou poruchou.

Epidemiológia

Edwardsov syndróm je po druhej najčastejšej autozomálnej trizómii medzi živými deťmi.

Trizómia 18 sa vyskytuje v priemere u 1 z 5 000 detí. Dievčatá sú postihnuté oveľa častejšie ako chlapci. Každá žena môže mať dieťa s trizómiou 18, ale riziko sa zvyšuje s vekom matky.

Známky Edwardsovho syndrómu

Deti narodené s trizómiou 18 môžu mať niektoré alebo všetky tieto vlastnosti:

malformácie obličiek;
štrukturálne srdcové chyby pri narodení (defekty komorového a predsieňového septa, otvorený ductus arteriosus);
črevo vyčnievajúce mimo tela (omfalokéla);
atrézia pažeráka (obštrukcia pažeráka);
mentálna retardácia;
oneskorenie vo vývoji;
deficit rastu;
ťažkosti s kŕmením;
ťažkosti s dýchaním;
artrogrypóza (tuhosť kĺbov).

Niektoré z fyzických malformácií spojených s Edwardsovým syndrómom zahŕňajú:

malá hlava (mikrocefália);
nízko položené, deformované uši;
abnormálne malá čeľusť (mikrognatia);
rázštep pery/rázštep podnebia;
obrátený nos;
úzke, široko posadené oči (očný hypertelorizmus);
pokles horných viečok (ptóza);
krátka hrudná kosť;
zovreté ruky;
nedostatočne vyvinuté palce a/alebo nechty;
fúzia druhého a tretieho prsta na nohe;
PEC;
chlapci majú nezostúpené semenníky.

V maternici sú najčastejším znakom srdcové abnormality a abnormality CNS. Najčastejšou intrakraniálnou patológiou je prítomnosť cýst choroidného plexu, čo sú vrecká tekutiny v mozgu. Niekedy dochádza k prebytku plodovej vody.

U novorodencov sa môže vykonať chromozomálna analýza na určenie presnej príčiny vrodených chýb.

Možné prenatálne štúdie trizómie 18:

Meranie hladiny alfafetoproteínu. Test sa vykonáva medzi 15. a 17. týždňom tehotenstva. Pozitívny výsledok testu neznamená, že dieťa bude mať trizómiu 18 alebo akúkoľvek chromozomálnu abnormalitu. V skutočnosti len asi 11 % žien, ktoré pri tomto teste testujú pozitívne na trizómiu 18, bude mať skutočne postihnutý plod.
Ultrazvuk je ďalším široko používaným skríningovým testom. Rovnako ako pri vyššie popísanom vyšetrení, ani pri diagnostike trizómie 18 nemožno použiť jednoduchý ultrazvuk. Na hľadanie charakteristických znakov anomálie je možné vykonať podrobnejšie vyšetrenie pomocou ultrazvukových vĺn, ale táto metóda nemôže potvrdiť prítomnosť syndrómu.
Analýza materiálu fetálneho chromozómu získaného z amniocentézy alebo biopsie choriových klkov je potrebná na preukázanie existencie ďalšej kópie chromozómu 18. Amniocentéza sa zvyčajne vykonáva v 15. až 18. týždni tehotenstva a je najbežnejšie používaným testom na prenatálnu diagnostiku trizómie 18. Počas tohto postupu sa cez brušnú stenu zavedie tenká ihla a odoberie sa malá vzorka plodovej vody. Biopsia choriových klkov je ďalším typom štúdie, ktorá vám umožňuje študovať genetický materiál plodu. Test sa vykonáva 10 až 12 týždňov po poslednom menštruačnom cykle, a preto má tú výhodu, že umožňuje skoršiu diagnostiku. Tento postup zahŕňa odber vzorky choriových klkov z placenty buď prepichnutím brušnej steny alebo použitím katétra cez vagínu.

V súčasnosti lekárska veda nenašla liek na Edwardov syndróm. Dojčatá so syndrómom majú zvyčajne vážne fyzické postihnutie a lekári majú ťažkosti s výberom ich liečby. Chirurgia môže pomôcť pri liečbe niektorých problémov spojených so syndrómom. Liečba dnes pozostáva najmä z paliatívnej starostlivosti (udržiavanie a zlepšovanie kvality života postihnutých pacientov).

Približne 5 - 10 % detí s Edwardovým syndrómom prežíva po prvom roku života v dôsledku liečby rôznych chronických patológií spojených so syndrómom. Problémy spojené s abnormalitami nervového systému a svalového tonusu ovplyvňujú vývoj motorických schopností u dojčaťa, čo môže viesť k a. Použitie metód chirurgickej intervencie je obmedzené kvôli prítomnosti srdcových ochorení.

Deti s Edwardovým syndrómom môžu mať zápchu v dôsledku slabého svalového tonusu brucha. To môže mať za následok nepohodlie, podráždenosť a problémy s jedením. Špecializované mliečne prípravky, plynové lieky, laxatíva, zmäkčovače stolice a čapíky sú potenciálne liečby, ktoré môže odporučiť lekár.