ಎಡ್ವರ್ಡ್ಸ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಸಂದೇಶ. ಎಡ್ವರ್ಡ್ಸ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ರೋಗನಿರ್ಣಯ ಎಂದರೇನು?

ಗರ್ಭಾವಸ್ಥೆಯಲ್ಲಿ, ನಿರೀಕ್ಷಿತ ತಾಯಂದಿರು ಭ್ರೂಣದಲ್ಲಿನ ಆನುವಂಶಿಕ ಅಸಹಜತೆಗಳನ್ನು ಮುಂಚಿತವಾಗಿ ಪತ್ತೆಹಚ್ಚಲು ಪ್ರಸವಪೂರ್ವ ಸ್ಕ್ರೀನಿಂಗ್ ಮಾಡುತ್ತಾರೆ. 1960 ರಲ್ಲಿ ಜಾನ್ ಎಡ್ವರ್ಡ್ಸ್ ವಿವರಿಸಿದ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಈ ಗುಂಪಿನ ಅತ್ಯಂತ ತೀವ್ರವಾದ ಕಾಯಿಲೆಗಳಲ್ಲಿ ಒಂದಾಗಿದೆ. ವೈದ್ಯಕೀಯದಲ್ಲಿ, ಇದನ್ನು ಟ್ರೈಸೊಮಿ 18 ಎಂದು ಕರೆಯಲಾಗುತ್ತದೆ.

ಎಡ್ವರ್ಡ್ಸ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ - ಇದು ಸರಳ ಪದಗಳಲ್ಲಿ ಏನು?

ಆರೋಗ್ಯಕರ ಗಂಡು ಮತ್ತು ಹೆಣ್ಣು ಜೀವಾಣು ಕೋಶವು 23 ತುಣುಕುಗಳ ಪ್ರಮಾಣದಲ್ಲಿ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್‌ಗಳ ಪ್ರಮಾಣಿತ ಅಥವಾ ಹ್ಯಾಪ್ಲಾಯ್ಡ್ ಸೆಟ್ ಅನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತದೆ. ವಿಲೀನಗೊಂಡ ನಂತರ, ಅವರು ಪ್ರತ್ಯೇಕ ಸೆಟ್ ಅನ್ನು ರೂಪಿಸುತ್ತಾರೆ - ಕ್ಯಾರಿಯೋಟೈಪ್. ಇದು ಒಂದು ರೀತಿಯ ಡಿಎನ್ಎ ಪಾಸ್ಪೋರ್ಟ್ನಂತಿದೆ, ಇದು ಮಗುವಿನ ಬಗ್ಗೆ ವಿಶಿಷ್ಟವಾದ ಆನುವಂಶಿಕ ಡೇಟಾವನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿದೆ. ಸಾಮಾನ್ಯ ಅಥವಾ ಡಿಪ್ಲಾಯ್ಡ್ ಕ್ಯಾರಿಯೋಟೈಪ್ ತಾಯಿ ಮತ್ತು ತಂದೆಯಿಂದ 46 ವರ್ಣತಂತುಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತದೆ, ಪ್ರತಿ ಜಾತಿಯ 2.

ಪರಿಗಣನೆಯಲ್ಲಿರುವ ರೋಗದೊಂದಿಗೆ, 18 ನೇ ಜೋಡಿಯಲ್ಲಿ ಹೆಚ್ಚುವರಿ ನಕಲಿ ಅಂಶವಿದೆ. ಇದು ಟ್ರೈಸೊಮಿ ಅಥವಾ ಎಡ್ವರ್ಡ್ಸ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ - 46 ತುಣುಕುಗಳ ಬದಲಿಗೆ 47 ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ಗಳನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿರುವ ಕ್ಯಾರಿಯೋಟೈಪ್. ಕೆಲವೊಮ್ಮೆ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ 18 ರ ಮೂರನೇ ನಕಲು ಭಾಗಶಃ ಇರುತ್ತದೆ ಅಥವಾ ಎಲ್ಲಾ ಜೀವಕೋಶಗಳಲ್ಲಿ ಕಂಡುಬರುವುದಿಲ್ಲ. ಅಂತಹ ಪ್ರಕರಣಗಳು ವಿರಳವಾಗಿ ರೋಗನಿರ್ಣಯ ಮಾಡಲ್ಪಡುತ್ತವೆ (ಸುಮಾರು 5%), ಈ ಸೂಕ್ಷ್ಮ ವ್ಯತ್ಯಾಸಗಳು ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರದ ಕೋರ್ಸ್ಗೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುವುದಿಲ್ಲ.

ಎಡ್ವರ್ಡ್ಸ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ - ಕಾರಣಗಳು

ಕೆಲವು ಮಕ್ಕಳು ವಿವರಿಸಿದ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮಲ್ ರೂಪಾಂತರವನ್ನು ಏಕೆ ಹೊಂದಿದ್ದಾರೆಂದು ತಳಿಶಾಸ್ತ್ರಜ್ಞರು ಇನ್ನೂ ಕಂಡುಕೊಂಡಿಲ್ಲ. ಇದನ್ನು ಯಾದೃಚ್ಛಿಕವೆಂದು ಪರಿಗಣಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಅದನ್ನು ತಡೆಗಟ್ಟಲು ಯಾವುದೇ ತಡೆಗಟ್ಟುವ ಕ್ರಮಗಳನ್ನು ಅಭಿವೃದ್ಧಿಪಡಿಸಲಾಗಿಲ್ಲ. ಕೆಲವು ತಜ್ಞರು ಬಾಹ್ಯ ಅಂಶಗಳು ಮತ್ತು ಎಡ್ವರ್ಡ್ಸ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಅನ್ನು ಸಂಯೋಜಿಸುತ್ತಾರೆ - ಸಂಭಾವ್ಯವಾಗಿ ಅಸಂಗತತೆಯ ಬೆಳವಣಿಗೆಗೆ ಕಾರಣವಾಗುವ ಕಾರಣಗಳು:

• ಔಷಧಿಗಳ ದೀರ್ಘಾವಧಿಯ ಬಳಕೆ, ಮದ್ಯ, ತಂಬಾಕು;
• ಅನುವಂಶಿಕತೆ;
• ತಾಯಿ ಅಥವಾ ತಂದೆಯ ವಯಸ್ಸು 45 ಕ್ಕಿಂತ ಹೆಚ್ಚು;
• ಜನನಾಂಗದ ಸೋಂಕುಗಳು;
• ಪ್ರತಿರಕ್ಷಣಾ, ಅಂತಃಸ್ರಾವಕ ಮತ್ತು ಸಂತಾನೋತ್ಪತ್ತಿ ವ್ಯವಸ್ಥೆಗಳ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುವ ಔಷಧಿಗಳ ದೀರ್ಘಾವಧಿಯ ಬಳಕೆ;
• ವಿಕಿರಣಶೀಲ ವಿಕಿರಣಕ್ಕೆ ಒಡ್ಡಿಕೊಳ್ಳುವುದು.

ಎಡ್ವರ್ಡ್ಸ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ - ಜೆನೆಟಿಕ್ಸ್

ಇತ್ತೀಚಿನ ಅಧ್ಯಯನಗಳ ಪ್ರಕಾರ, ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ 18 557 ಡಿಎನ್ಎ ವಿಭಾಗಗಳನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿದೆ. ಅವರು ದೇಹದಲ್ಲಿ 289 ಕ್ಕೂ ಹೆಚ್ಚು ರೀತಿಯ ಪ್ರೋಟೀನ್‌ಗಳಿಗೆ ಕೋಡ್ ಮಾಡುತ್ತಾರೆ. ಶೇಕಡಾವಾರು ಪರಿಭಾಷೆಯಲ್ಲಿ, ಇದು ಆನುವಂಶಿಕ ವಸ್ತುಗಳ 2.5-2.6% ಆಗಿದೆ, ಅದಕ್ಕಾಗಿಯೇ ಮೂರನೇ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ 18 ಭ್ರೂಣದ ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ಮೇಲೆ ಅಂತಹ ಬಲವಾದ ಪರಿಣಾಮವನ್ನು ಬೀರುತ್ತದೆ - ಎಡ್ವರ್ಡ್ಸ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ತಲೆಬುರುಡೆಯ ಮೂಳೆಗಳು, ಹೃದಯರಕ್ತನಾಳದ ಮತ್ತು ಜೆನಿಟೂರ್ನರಿ ವ್ಯವಸ್ಥೆಗಳನ್ನು ಹಾನಿಗೊಳಿಸುತ್ತದೆ. ರೂಪಾಂತರವು ಮೆದುಳಿನ ಕೆಲವು ಭಾಗಗಳು ಮತ್ತು ಬಾಹ್ಯ ನರ ಪ್ಲೆಕ್ಸಸ್‌ಗಳ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುತ್ತದೆ. ಎಡ್ವರ್ಡ್ಸ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಹೊಂದಿರುವ ರೋಗಿಯನ್ನು ಚಿತ್ರದಲ್ಲಿ ತೋರಿಸಿರುವ ಕ್ಯಾರಿಯೋಟೈಪ್ ಮೂಲಕ ನಿರೂಪಿಸಲಾಗಿದೆ. 18 ನೇ ಸೆಟ್ ಹೊರತುಪಡಿಸಿ ಎಲ್ಲಾ ಸೆಟ್‌ಗಳು ಜೋಡಿಯಾಗಿವೆ ಎಂದು ಇದು ಸ್ಪಷ್ಟವಾಗಿ ತೋರಿಸುತ್ತದೆ.

ಎಡ್ವರ್ಡ್ಸ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ನ ಆವರ್ತನ

ಈ ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರವು ಅಪರೂಪವಾಗಿದೆ, ವಿಶೇಷವಾಗಿ ಹೆಚ್ಚು ಪ್ರಸಿದ್ಧವಾದ ಆನುವಂಶಿಕ ಅಸಹಜತೆಗಳಿಗೆ ಹೋಲಿಸಿದರೆ. ಎಡ್ವರ್ಡ್ಸ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ರೋಗವು 7,000 ಆರೋಗ್ಯವಂತ ಶಿಶುಗಳಲ್ಲಿ ಒಂದು ನವಜಾತ ಶಿಶುವಿನಲ್ಲಿ ರೋಗನಿರ್ಣಯ ಮಾಡಲ್ಪಟ್ಟಿದೆ, ಹೆಚ್ಚಾಗಿ ಹುಡುಗಿಯರಲ್ಲಿ. ತಂದೆ ಅಥವಾ ತಾಯಿಯ ವಯಸ್ಸು ಟ್ರೈಸೊಮಿ 18 ರ ಸಂಭವನೀಯತೆಯ ಮೇಲೆ ಗಮನಾರ್ಹವಾಗಿ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುತ್ತದೆ ಎಂದು ವಾದಿಸಲು ಸಾಧ್ಯವಿಲ್ಲ. ಎಡ್ವರ್ಡ್ಸ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಮಕ್ಕಳಲ್ಲಿ 0.7% ಹೆಚ್ಚಾಗಿ ಪೋಷಕರು 45 ವರ್ಷಕ್ಕಿಂತ ಮೇಲ್ಪಟ್ಟವರಾಗಿದ್ದರೆ ಮಾತ್ರ ಸಂಭವಿಸುತ್ತದೆ. ಈ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮಲ್ ರೂಪಾಂತರವು ಚಿಕ್ಕ ವಯಸ್ಸಿನಲ್ಲಿ ಗರ್ಭಧರಿಸಿದ ಶಿಶುಗಳಲ್ಲಿಯೂ ಕಂಡುಬರುತ್ತದೆ.

ಎಡ್ವರ್ಡ್ಸ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ - ಚಿಹ್ನೆಗಳು

ಪರಿಗಣನೆಯಲ್ಲಿರುವ ರೋಗವು ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ಕ್ಲಿನಿಕಲ್ ಚಿತ್ರವನ್ನು ಹೊಂದಿದ್ದು ಅದು ಟ್ರೈಸೊಮಿ 18 ಅನ್ನು ನಿಖರವಾಗಿ ನಿರ್ಧರಿಸಲು ಸಾಧ್ಯವಾಗಿಸುತ್ತದೆ. ಎಡ್ವರ್ಡ್ಸ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಜೊತೆಯಲ್ಲಿ ಎರಡು ಗುಂಪುಗಳ ಚಿಹ್ನೆಗಳು ಇವೆ - ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಷರತ್ತುಬದ್ಧವಾಗಿ ಆಂತರಿಕ ಅಂಗಗಳ ಅಪಸಾಮಾನ್ಯ ಕ್ರಿಯೆ ಮತ್ತು ಬಾಹ್ಯ ಅಸಹಜತೆಗಳಾಗಿ ವರ್ಗೀಕರಿಸಲಾಗಿದೆ. ಮೊದಲ ರೀತಿಯ ಅಭಿವ್ಯಕ್ತಿ ಒಳಗೊಂಡಿದೆ:

• ಹೊಕ್ಕುಳಿನ, ಇಂಜಿನಲ್ ಅಂಡವಾಯು;
• ಹೀರುವ ಮತ್ತು ನುಂಗುವ ಪ್ರತಿಫಲಿತ ಕೊರತೆ;
• ಗ್ಯಾಸ್ಟ್ರೋಸೊಫೇಜಿಲ್ ರಿಫ್ಲಕ್ಸ್;
• ಗುದದ್ವಾರ ಅಥವಾ ಅನ್ನನಾಳದ ಅಟ್ರೆಸಿಯಾ;
• ಕ್ಲೈಟೋರಲ್ ಹೈಪರ್ಟ್ರೋಫಿ;
• ಕಾರ್ಪಸ್ ಕ್ಯಾಲೋಸಮ್, ಸೆರೆಬೆಲ್ಲಮ್ನ ಅಭಿವೃದ್ಧಿಯಾಗದಿರುವುದು;
• ಕರುಳಿನ ತಪ್ಪಾದ ಸ್ಥಳ;
• ಹೈಪೋಸ್ಪಾಡಿಯಾಸ್;
• ಮೂತ್ರನಾಳಗಳ ದ್ವಿಗುಣಗೊಳಿಸುವಿಕೆ;
• ಮೆದುಳಿನ ಸುರುಳಿಗಳ ಕ್ಷೀಣತೆ ಅಥವಾ ಮೃದುಗೊಳಿಸುವಿಕೆ;
• ವಿಭಜಿತ ಅಥವಾ ಹಾರ್ಸ್ಶೂ ಮೂತ್ರಪಿಂಡ;
• ರೂಪಿಸದ ಅಂಡಾಶಯಗಳು;
• ಬಾಗಿದ ಬೆನ್ನುಮೂಳೆ;
• ಸ್ನಾಯು ಡಿಸ್ಟ್ರೋಫಿ;
• ಕಡಿಮೆ ದೇಹದ ತೂಕ (ಹುಟ್ಟಿದ ಸಮಯದಲ್ಲಿ ಸುಮಾರು 2 ಕೆಜಿ).

ಹೊರನೋಟಕ್ಕೆ, ಎಡ್ವರ್ಡ್ಸ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಅನ್ನು ಗುರುತಿಸುವುದು ಸಹ ಸುಲಭ - ಟ್ರೈಸೊಮಿ 18 ರೊಂದಿಗಿನ ಶಿಶುಗಳ ಫೋಟೋ ಈ ಕೆಳಗಿನ ಚಿಹ್ನೆಗಳ ಉಪಸ್ಥಿತಿಯನ್ನು ತೋರಿಸುತ್ತದೆ:

• ಅಸಮಾನವಾದ ಸಣ್ಣ ತಲೆ;
• ವಿಕೃತ ಮುಖದ ಆಕಾರ;
• ಕಿರಿದಾದ ಮತ್ತು ಚಿಕ್ಕದಾದ ಪಾಲ್ಪೆಬ್ರಲ್ ಬಿರುಕುಗಳು;
• ವಿರೂಪಗೊಂಡ, ಕಡಿಮೆ-ಬಿದ್ದಿರುವ ಆರಿಕಲ್ಸ್ (ಅಡ್ಡವಾಗಿ ಉದ್ದವಾಗಿದೆ);
• ಲೋಬ್ ಇಲ್ಲದಿರುವುದು, ಕೆಲವೊಮ್ಮೆ ಟ್ರಾಗಸ್ ಮತ್ತು ಕಿವಿ ಕಾಲುವೆ;
• ಸಣ್ಣ ಮತ್ತು ಅಗಲವಾದ ಎದೆ;
• ಅಭಿವೃದ್ಧಿಯಾಗದ ಕೆಳ ದವಡೆ;
• ಸಣ್ಣ ಬಾಯಿ, ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರೀಯವಾಗಿ ಚಿಕ್ಕದಾದ ಮೇಲಿನ ತುಟಿಯಿಂದಾಗಿ ತ್ರಿಕೋನ ತೆರೆಯುವಿಕೆಯೊಂದಿಗೆ;
• ಮೂಗಿನ ಖಿನ್ನತೆಗೆ ವಿಸ್ತರಿಸಿದ ಸೇತುವೆ;
• "ಕಾಲು-ರಾಕಿಂಗ್ ಕುರ್ಚಿ";
• ಬೆರಳುಗಳು ಅಥವಾ ಅವುಗಳ ಸಮ್ಮಿಳನ (ಫ್ಲಿಪ್ ತರಹದ ಅಂಗಗಳು) ನಡುವೆ ವೆಬ್ಬಿಂಗ್;
• ಎತ್ತರದ ಅಂಗುಳ, ಕೆಲವೊಮ್ಮೆ ಸೀಳು;
• ಪ್ರಮುಖ ಕಾಲರ್ ಪಟ್ಟು ಹೊಂದಿರುವ ಸಣ್ಣ ಕುತ್ತಿಗೆ;
• ಅಂಗೈಗಳ ಮೇಲೆ ಅಡ್ಡವಾದ ಉಬ್ಬುಗಳು ಮತ್ತು ಸ್ಕಲ್ಲಪ್ಗಳು;
• ಚರ್ಮದ ಮೇಲೆ ಹೆಮಾಂಜಿಯೋಮಾಸ್ ಮತ್ತು ಪ್ಯಾಪಿಲೋಮಾಗಳು;
• ಕಣ್ಣುರೆಪ್ಪೆಯ ಪಿಟೋಸಿಸ್;
• ಸ್ಟ್ರಾಬಿಸ್ಮಸ್;
• ಚಾಚಿಕೊಂಡಿರುವ ಕುತ್ತಿಗೆ ಮತ್ತು ಕಡಿಮೆ ಹಣೆಯ.

ಎಡ್ವರ್ಡ್ಸ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ - ರೋಗನಿರ್ಣಯ

ವಿವರಿಸಿದ ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆಯು ಗರ್ಭಪಾತಕ್ಕೆ ನೇರ ಸೂಚನೆಯಾಗಿದೆ. ಎಡ್ವರ್ಡ್ಸ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಹೊಂದಿರುವ ಮಕ್ಕಳು ಎಂದಿಗೂ ಸಂಪೂರ್ಣವಾಗಿ ಬದುಕಲು ಸಾಧ್ಯವಾಗುವುದಿಲ್ಲ ಮತ್ತು ಅವರ ಆರೋಗ್ಯವು ವೇಗವಾಗಿ ಹದಗೆಡುತ್ತದೆ. ಈ ಕಾರಣಕ್ಕಾಗಿ, ಟ್ರೈಸೊಮಿ 18 ಅನ್ನು ಸಾಧ್ಯವಾದಷ್ಟು ಬೇಗ ರೋಗನಿರ್ಣಯ ಮಾಡುವುದು ಮುಖ್ಯವಾಗಿದೆ. ಈ ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರವನ್ನು ನಿರ್ಧರಿಸಲು, ಹಲವಾರು ತಿಳಿವಳಿಕೆ ಪ್ರದರ್ಶನಗಳನ್ನು ಅಭಿವೃದ್ಧಿಪಡಿಸಲಾಗಿದೆ.

ಎಡ್ವರ್ಡ್ಸ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ಗಾಗಿ ವಿಶ್ಲೇಷಣೆ

ಜೈವಿಕ ವಸ್ತುಗಳನ್ನು ಅಧ್ಯಯನ ಮಾಡಲು ಆಕ್ರಮಣಶೀಲವಲ್ಲದ ಮತ್ತು ಆಕ್ರಮಣಕಾರಿ ವಿಧಾನಗಳಿವೆ. ಎರಡನೇ ವಿಧದ ಪರೀಕ್ಷೆಯನ್ನು ಅತ್ಯಂತ ವಿಶ್ವಾಸಾರ್ಹ ಮತ್ತು ವಿಶ್ವಾಸಾರ್ಹವೆಂದು ಪರಿಗಣಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ; ಇದು ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ಆರಂಭಿಕ ಹಂತಗಳಲ್ಲಿ ಭ್ರೂಣದಲ್ಲಿ ಎಡ್ವರ್ಡ್ಸ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಅನ್ನು ಗುರುತಿಸಲು ಸಹಾಯ ಮಾಡುತ್ತದೆ. ಆಕ್ರಮಣಶೀಲವಲ್ಲದ ತಾಯಿಯ ರಕ್ತದ ಪ್ರಮಾಣಿತ ಪ್ರಸವಪೂರ್ವ ಸ್ಕ್ರೀನಿಂಗ್ ಆಗಿದೆ. ಆಕ್ರಮಣಕಾರಿ ರೋಗನಿರ್ಣಯ ವಿಧಾನಗಳು ಸೇರಿವೆ:

1. ಕೊರಿಯಾನಿಕ್ ವಿಲ್ಲಿಯ ಬಯಾಪ್ಸಿ.ಅಧ್ಯಯನವನ್ನು 8 ವಾರಗಳಿಂದ ನಡೆಸಲಾಗುತ್ತದೆ. ವಿಶ್ಲೇಷಣೆಯನ್ನು ಕೈಗೊಳ್ಳಲು, ಜರಾಯು ಪೊರೆಯ ಒಂದು ತುಂಡನ್ನು ಕಿತ್ತುಹಾಕಲಾಗುತ್ತದೆ, ಏಕೆಂದರೆ ಅದರ ರಚನೆಯು ಭ್ರೂಣದ ಅಂಗಾಂಶಕ್ಕೆ ಸಂಪೂರ್ಣವಾಗಿ ಹೊಂದಿಕೆಯಾಗುತ್ತದೆ.
2. . ಪರೀಕ್ಷೆಯ ಸಮಯದಲ್ಲಿ, ಆಮ್ನಿಯೋಟಿಕ್ ದ್ರವದ ಮಾದರಿಯನ್ನು ತೆಗೆದುಕೊಳ್ಳಲಾಗುತ್ತದೆ. ಈ ವಿಧಾನವು ಎಡ್ವರ್ಡ್ಸ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಅನ್ನು 14 ವಾರಗಳ ಗರ್ಭಾವಸ್ಥೆಯಿಂದ ಪತ್ತೆ ಮಾಡುತ್ತದೆ.
3. ಕಾರ್ಡೋಸೆಂಟೆಸಿಸ್.ವಿಶ್ಲೇಷಣೆಗೆ ಭ್ರೂಣದ ಸ್ವಲ್ಪ ಹೊಕ್ಕುಳಬಳ್ಳಿಯ ರಕ್ತ ಬೇಕಾಗುತ್ತದೆ, ಆದ್ದರಿಂದ ಈ ರೋಗನಿರ್ಣಯದ ವಿಧಾನವನ್ನು 20 ನೇ ವಾರದಿಂದ ನಂತರದ ಹಂತಗಳಲ್ಲಿ ಮಾತ್ರ ಬಳಸಲಾಗುತ್ತದೆ.

ಬಯೋಕೆಮಿಸ್ಟ್ರಿಯಿಂದ ಎಡ್ವರ್ಡ್ಸ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಅಪಾಯ

ಪ್ರಸವಪೂರ್ವ ಸ್ಕ್ರೀನಿಂಗ್ ಅನ್ನು ಗರ್ಭಧಾರಣೆಯ ಮೊದಲ ತ್ರೈಮಾಸಿಕದಲ್ಲಿ ನಡೆಸಲಾಗುತ್ತದೆ. ಜೀವರಾಸಾಯನಿಕ ವಿಶ್ಲೇಷಣೆಗಾಗಿ ನಿರೀಕ್ಷಿತ ತಾಯಿಯು ಗರ್ಭಾವಸ್ಥೆಯ 11 ಮತ್ತು 13 ವಾರಗಳ ನಡುವೆ ರಕ್ತವನ್ನು ದಾನ ಮಾಡಬೇಕು. ಕೊರಿಯಾನಿಕ್ ಗೊನಡೋಟ್ರೋಪಿನ್ ಮತ್ತು ಪ್ಲಾಸ್ಮಾ ಪ್ರೋಟೀನ್ ಎ ಮಟ್ಟವನ್ನು ನಿರ್ಧರಿಸುವ ಫಲಿತಾಂಶಗಳ ಆಧಾರದ ಮೇಲೆ, ಭ್ರೂಣದಲ್ಲಿ ಎಡ್ವರ್ಡ್ಸ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ನ ಅಪಾಯವನ್ನು ಲೆಕ್ಕಹಾಕಲಾಗುತ್ತದೆ. ಅದು ಅಧಿಕವಾಗಿದ್ದರೆ, ಮುಂದಿನ ಹಂತದ ಸಂಶೋಧನೆಗೆ (ಆಕ್ರಮಣಕಾರಿ) ಮಹಿಳೆಯನ್ನು ಸೂಕ್ತ ಗುಂಪಿನಲ್ಲಿ ಸೇರಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ.

ಎಡ್ವರ್ಡ್ಸ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ - ಅಲ್ಟ್ರಾಸೌಂಡ್ನಲ್ಲಿ ಚಿಹ್ನೆಗಳು

ಈ ರೀತಿಯ ರೋಗನಿರ್ಣಯವನ್ನು ವಿರಳವಾಗಿ ಬಳಸಲಾಗುತ್ತದೆ, ಮುಖ್ಯವಾಗಿ ಗರ್ಭಿಣಿ ಮಹಿಳೆ ಪ್ರಾಥಮಿಕ ಆನುವಂಶಿಕ ತಪಾಸಣೆಗೆ ಒಳಗಾಗದ ಸಂದರ್ಭಗಳಲ್ಲಿ. ಅಲ್ಟ್ರಾಸೌಂಡ್ನಲ್ಲಿ ಎಡ್ವರ್ಡ್ಸ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಅನ್ನು ನಂತರದ ಹಂತಗಳಲ್ಲಿ ಮಾತ್ರ ಕಂಡುಹಿಡಿಯಬಹುದು, ಭ್ರೂಣವು ಈಗಾಗಲೇ ಸಂಪೂರ್ಣವಾಗಿ ರೂಪುಗೊಂಡಾಗ. ಟ್ರೈಸೊಮಿ 18 ರ ವಿಶಿಷ್ಟ ಲಕ್ಷಣಗಳು:

• ಹೃದಯರಕ್ತನಾಳದ ಮತ್ತು ಜೆನಿಟೂರ್ನರಿ ವ್ಯವಸ್ಥೆಗಳ ಗರ್ಭಾಶಯದ ವಿರೂಪಗಳು;
• ಮಸ್ಕ್ಯುಲೋಸ್ಕೆಲಿಟಲ್ ರಚನೆಗಳ ವೈಪರೀತ್ಯಗಳು;
• ತಲೆಬುರುಡೆಯ ಮೂಳೆಗಳು ಮತ್ತು ತಲೆಯ ಮೃದು ಅಂಗಾಂಶಗಳ ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರ.
• ಅಲ್ಟ್ರಾಸೌಂಡ್ನಲ್ಲಿ ರೋಗದ ಪರೋಕ್ಷ ಚಿಹ್ನೆಗಳು:
• ಬ್ರಾಡಿಕಾರ್ಡಿಯಾ;
• ವಿಳಂಬವಾದ ಭ್ರೂಣದ ಬೆಳವಣಿಗೆ;
• ಹೊಕ್ಕುಳಬಳ್ಳಿಯಲ್ಲಿ ಒಂದು ಅಪಧಮನಿ (ಎರಡು ಇರಬೇಕು);
• ಕಿಬ್ಬೊಟ್ಟೆಯ ಕುಳಿಯಲ್ಲಿ ಅಂಡವಾಯು;
• ಮೂಗಿನ ಮೂಳೆಗಳ ದೃಶ್ಯ ಅನುಪಸ್ಥಿತಿ.

ಎಡ್ವರ್ಡ್ಸ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ - ಚಿಕಿತ್ಸೆ

ಪರಿಗಣಿಸಲಾದ ರೂಪಾಂತರದ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯು ಅದರ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ನಿವಾರಿಸಲು ಮತ್ತು ಮಗುವಿಗೆ ಜೀವನವನ್ನು ಸುಲಭಗೊಳಿಸುವ ಗುರಿಯನ್ನು ಹೊಂದಿದೆ. ಎಡ್ವರ್ಡ್ಸ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಅನ್ನು ಗುಣಪಡಿಸಲು ಮತ್ತು ಮಗುವಿನ ಸಂಪೂರ್ಣ ಬೆಳವಣಿಗೆಯನ್ನು ಖಚಿತಪಡಿಸಿಕೊಳ್ಳಲು ಅಸಾಧ್ಯವಾಗಿದೆ. ಪ್ರಮಾಣಿತ ವೈದ್ಯಕೀಯ ಕ್ರಮಗಳು ಸಹಾಯ ಮಾಡುತ್ತವೆ:

• ಗುದದ್ವಾರ ಅಥವಾ ಕರುಳಿನ ಅಟ್ರೆಸಿಯಾದೊಂದಿಗೆ ಆಹಾರದ ಅಂಗೀಕಾರವನ್ನು ಪುನಃಸ್ಥಾಪಿಸಿ;
• ಹೀರುವ ಮತ್ತು ನುಂಗುವ ಪ್ರತಿಫಲಿತಗಳ ಅನುಪಸ್ಥಿತಿಯ ಹಿನ್ನೆಲೆಯಲ್ಲಿ ತನಿಖೆಯ ಮೂಲಕ ಆಹಾರವನ್ನು ಆಯೋಜಿಸಿ;
• ಹೃದಯರಕ್ತನಾಳದ ವ್ಯವಸ್ಥೆಯ ಕಾರ್ಯನಿರ್ವಹಣೆಯನ್ನು ಸ್ಥಿರಗೊಳಿಸಿ;
• ಮೂತ್ರದ ಹೊರಹರಿವನ್ನು ಸಾಮಾನ್ಯಗೊಳಿಸಿ.

ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ನವಜಾತ ಶಿಶುಗಳಲ್ಲಿನ ಎಡ್ವರ್ಡ್ಸ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಹೆಚ್ಚುವರಿಯಾಗಿ ಉರಿಯೂತದ, ಬ್ಯಾಕ್ಟೀರಿಯಾ ವಿರೋಧಿ, ಹಾರ್ಮೋನ್ ಮತ್ತು ಇತರ ಪ್ರಬಲ ಔಷಧಿಗಳ ಬಳಕೆಯನ್ನು ಬಯಸುತ್ತದೆ. ಇದು ಪ್ರಚೋದಿಸುವ ಎಲ್ಲಾ ಸಹವರ್ತಿ ರೋಗಗಳ ಸಮಯೋಚಿತ ತೀವ್ರ ಚಿಕಿತ್ಸೆಗೆ ಇದು ಅವಶ್ಯಕವಾಗಿದೆ:

• ಕಾಂಜಂಕ್ಟಿವಿಟಿಸ್;
• ನ್ಯುಮೋನಿಯಾ;
• ಕಿವಿಯ ಉರಿಯೂತ ಮಾಧ್ಯಮ;
• ಶ್ವಾಸಕೋಶದ ಅಧಿಕ ರಕ್ತದೊತ್ತಡ;
• ಸೈನುಟಿಸ್;
• ಮೂತ್ರದ ಸೋಂಕುಗಳು;
• ಮುಂಭಾಗದ ಉರಿಯೂತ;
• ಅಧಿಕ ರಕ್ತದೊತ್ತಡ ಮತ್ತು ಇನ್ನಷ್ಟು.

ಡೌನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ (ಟ್ರಿಸೊಮಿ 21) ಬಗ್ಗೆ ಅನೇಕ ಜನರಿಗೆ ತಿಳಿದಿದೆ. ಆದರೆ ಎಡ್ವರ್ಡ್ಸ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಬಗ್ಗೆ ಕಡಿಮೆ ಮಾಹಿತಿ ಇದೆ, ಆದಾಗ್ಯೂ ಈ ರೋಗವು ಅಪರೂಪ, ಆದರೆ ಇನ್ನೂ ನವಜಾತ ಶಿಶುಗಳಲ್ಲಿ ಕಂಡುಬರುತ್ತದೆ. ಮತ್ತು ಗರ್ಭಿಣಿಯರು ಅಂತಹ ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರದೊಂದಿಗೆ ಮಗುವನ್ನು ಹೊಂದುವ ಅಪಾಯಗಳನ್ನು ತಿಳಿದುಕೊಳ್ಳಬೇಕು.

ರೋಗದ ಬಗ್ಗೆ ಸಂಕ್ಷಿಪ್ತವಾಗಿ

ಎಡ್ವರ್ಡ್ಸ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಒಂದು ಆನುವಂಶಿಕ ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರವಾಗಿದ್ದು, ಇದರಲ್ಲಿ 18 ನೇ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ (ಟ್ರೈಸೋಮಿ) ತೊಂದರೆಗೊಳಗಾಗುತ್ತದೆ, ಇದರ ಪರಿಣಾಮವಾಗಿ ಭ್ರೂಣವು ದೋಷಗಳೊಂದಿಗೆ ಬೆಳವಣಿಗೆಯಾಗುತ್ತದೆ. ಮಕ್ಕಳು ಹುಟ್ಟುವುದಿಲ್ಲ ಅಥವಾ ಅಂಗವಿಕಲರಾಗಿ ಜನಿಸುತ್ತಾರೆ, ಇದು ಚಿಕಿತ್ಸೆಗೆ ಒಳಪಡುವುದಿಲ್ಲ. ಈ ಕಾಯಿಲೆಯೊಂದಿಗೆ, ಭ್ರೂಣವು ನಲವತ್ತಾರು ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ಗಳೊಂದಿಗೆ 47 ನೆಯದನ್ನು ರೂಪಿಸುತ್ತದೆ, ಇದು ಅತಿಯಾದದ್ದು. ಎಡ್ವರ್ಡ್ಸ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಅನ್ನು ಟ್ರೈಸೊಮಿ 18 ಎಂದೂ ಕರೆಯುತ್ತಾರೆ. ಕಳೆದ ಶತಮಾನದ 60 ರ ದಶಕದಲ್ಲಿ ಜಾನ್ ಎಡ್ವರ್ಡ್ಸ್ ಈ ರೋಗವನ್ನು ಕಂಡುಹಿಡಿದರು. ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ಗೆ ಅವನ ಹೆಸರನ್ನು ಇಡಲಾಗಿದೆ.

ಕಾರಣಗಳು

ಈ ರೋಗದ ಕುಟುಂಬದ ಇತಿಹಾಸದ ಅನುಪಸ್ಥಿತಿಯಲ್ಲಿ, ಪೋಷಕರ ಸಂಪೂರ್ಣ ಆರೋಗ್ಯದೊಂದಿಗೆ, ಈ ಕಾಯಿಲೆಯೊಂದಿಗೆ ಮಗುವನ್ನು ಹೊಂದುವ ಅಪಾಯ ಇನ್ನೂ ಇರುತ್ತದೆ. ಮಾನವ ಜೀವಕೋಶವು 46 ವರ್ಣತಂತುಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿದೆ ಎಂದು ವಿಜ್ಞಾನಕ್ಕೆ ತಿಳಿದಿದೆ. ಒಂದು ಮೊಟ್ಟೆ ಮತ್ತು ವೀರ್ಯ ಕೋಶವು ಪ್ರತಿಯೊಂದೂ ಇಪ್ಪತ್ತಮೂರು ವರ್ಣತಂತುಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತದೆ. ಅವರು ಸಂಯೋಜಿಸಿದಾಗ, ವರ್ಣತಂತುಗಳ ಸಂಖ್ಯೆಯು ಕೂಡ ಸಂಯೋಜಿಸುತ್ತದೆ. ಎಡ್ವರ್ಡ್ಸ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ನ ಕಾರಣಗಳನ್ನು ಇಲ್ಲಿಯವರೆಗೆ ಸರಿಯಾಗಿ ಅರ್ಥಮಾಡಿಕೊಳ್ಳಲಾಗಿಲ್ಲ.

ಜೀನ್ ರೂಪಾಂತರಗಳಿಂದಾಗಿ, 18 ನೇ ಜೋಡಿ ವರ್ಣತಂತುಗಳಲ್ಲಿ ಒಂದು ಹೆಚ್ಚುವರಿ ಜೋಡಿ ರೂಪುಗೊಳ್ಳುತ್ತದೆ ಎಂದು ಸಂಶೋಧಕರು ಹೇಳುತ್ತಾರೆ. ಈ ರೋಗದ 100 ಪ್ರಕರಣಗಳಲ್ಲಿ 2 ರಲ್ಲಿ, ಹದಿನೆಂಟನೇ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ ಉದ್ದವಾಗಿದೆ, ಆದರೆ 47 ನೇ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ ರಚನೆಯಾಗುವುದಿಲ್ಲ, ಆದರೆ ಸ್ಥಳಾಂತರ ಸಂಭವಿಸುತ್ತದೆ.

ಅನಾರೋಗ್ಯದ ನೂರರಲ್ಲಿ ಮೂರು ಪ್ರಕರಣಗಳಲ್ಲಿ, ವೈದ್ಯರು ಮೊಸಾಯಿಕ್ ಟ್ರೈಸೊಮಿ ಬಗ್ಗೆ ಮಾತನಾಡುತ್ತಾರೆ. ಇದರರ್ಥ ಹೆಚ್ಚುವರಿ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ ಭ್ರೂಣದ ದೇಹದ ಕೆಲವು ಜೀವಕೋಶಗಳಲ್ಲಿ ಮಾತ್ರ ಇರುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಸಂಪೂರ್ಣವಾಗಿ ಅಲ್ಲ. ಆದರೆ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳ ಪ್ರಕಾರ, ರೋಗದ ಮೂರು ವಿವರಿಸಿದ ರೂಪಾಂತರಗಳು ಒಮ್ಮುಖವಾಗುತ್ತವೆ. ಮೊದಲ ಪ್ರಕರಣದಲ್ಲಿ ಮಾತ್ರ, ಕೋರ್ಸ್ ತೀವ್ರವಾಗಿರುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಮಾರಕವಾಗಬಹುದು.

ಆವರ್ತನ

100 ರಲ್ಲಿ 60 ರೂಪಾಂತರಗಳ ಪ್ರಕರಣಗಳಲ್ಲಿ, ಪ್ರಶ್ನೆಯಲ್ಲಿರುವ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಹೊಂದಿರುವ ಮಕ್ಕಳು ತಾಯಿಯ ಹೊಟ್ಟೆಯೊಳಗೆ ಸಾಯುತ್ತಾರೆ, ಏಕೆಂದರೆ ದೋಷಗಳು ಜೀವನಕ್ಕೆ ಹೊಂದಿಕೆಯಾಗುವುದಿಲ್ಲ. ಆದರೆ ಎಡ್ವರ್ಡ್ಸ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಹೊಂದಿರುವ ಮಕ್ಕಳ ಬದುಕುಳಿಯುವಿಕೆಯ ಪ್ರಮಾಣವು ಸಾಕಷ್ಟು ಹೆಚ್ಚಾಗಿರುತ್ತದೆ (ಭ್ರೂಣಗಳಿಗಿಂತ ಸ್ವಲ್ಪ ಕಡಿಮೆ). 3-8 ಸಾವಿರ ಶಿಶುಗಳಿಗೆ, ಒಬ್ಬರು ಪ್ರಶ್ನಾರ್ಹ ರೋಗನಿರ್ಣಯದೊಂದಿಗೆ ಜನಿಸುತ್ತಾರೆ.

ಹೆಣ್ಣು ಶಿಶುಗಳಲ್ಲಿ, ಈ ರೋಗವು ಹುಡುಗರಿಗಿಂತ ಮೂರು ಪಟ್ಟು ಹೆಚ್ಚಾಗಿ ಕಂಡುಬರುತ್ತದೆ ಎಂದು ವೈದ್ಯರು ಹೇಳುತ್ತಾರೆ. 30 ವರ್ಷಕ್ಕಿಂತ ಮೇಲ್ಪಟ್ಟ ಕಾರ್ಮಿಕರಲ್ಲಿ ಮಹಿಳೆಯರಲ್ಲಿ ಈ ಅಸಹಜತೆಗಳೊಂದಿಗೆ ಮಗುವಿಗೆ ಜನ್ಮ ನೀಡುವ ಹೆಚ್ಚಿನ ಅಪಾಯವಿದೆ. ಜೀವನದ ಮೊದಲ 12 ತಿಂಗಳುಗಳಲ್ಲಿ, ಈ ರೋಗನಿರ್ಣಯವನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ 100 ರಲ್ಲಿ 90 ಮಕ್ಕಳು ಸಾಯುತ್ತಾರೆ. ಹುಡುಗರು ಸರಾಸರಿ 2 ರಿಂದ 3 ತಿಂಗಳುಗಳು ಮತ್ತು ಹುಡುಗಿಯರು ಸುಮಾರು 10 ತಿಂಗಳುಗಳು ವಾಸಿಸುತ್ತಾರೆ. ಎಡ್ವರ್ಡ್ಸ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಹೊಂದಿರುವ ಮಗು ಪ್ರೌಢಾವಸ್ಥೆಯವರೆಗೆ ಬದುಕುಳಿಯುವ ಸಾಧ್ಯತೆಗಳು ಕಡಿಮೆ. ವಿರೂಪಗಳ ತೊಡಕುಗಳು ಮಕ್ಕಳ ಸಾವಿಗೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತವೆ:

• ಹೃದಯರಕ್ತನಾಳದ ವೈಫಲ್ಯ
• ನ್ಯುಮೋನಿಯಾ
• ಉಸಿರುಗಟ್ಟುವಿಕೆ

ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳು

ರೋಗದ ಅಭಿವ್ಯಕ್ತಿಗಳನ್ನು ಹಲವಾರು ಗುಂಪುಗಳಾಗಿ ವಿಂಗಡಿಸಲಾಗಿದೆ. ಮೊದಲನೆಯದು ಅವು ನೋಟವನ್ನು ನಿರೂಪಿಸಿಅನಾರೋಗ್ಯದ ವ್ಯಕ್ತಿ:

• ಜನನದ ಸಮಯದಲ್ಲಿ ದೇಹದ ತೂಕವು ಸುಮಾರು 2 ಕೆಜಿ 100 ಗ್ರಾಂ ಅಥವಾ 2 ಕೆಜಿ 200 ಗ್ರಾಂ
• ಅಸಹಜವಾಗಿ ಅಭಿವೃದ್ಧಿ ಹೊಂದಿದ ಕೆಳ ಅಥವಾ ಮೇಲಿನ ದವಡೆ
• ಇಡೀ ದೇಹಕ್ಕೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿದಂತೆ ತಲೆ ಚಿಕ್ಕದಾಗಿದೆ
• ಸೀಳು ತುಟಿ ಮತ್ತು/ಅಥವಾ ಗಟ್ಟಿಯಾದ ಅಂಗುಳಿನ
• ಮಗುವಿನ ಮುಖದ ಅಸಮರ್ಪಕ ಮತ್ತು ಅನಿಯಮಿತ ಆಕಾರ
• ರಾಕಿಂಗ್ ಕಾಲು
• ಹುಟ್ಟಿನಿಂದ
• ಕಾಲ್ಬೆರಳುಗಳ ಮೇಲೆ ವೆಬ್ಬಿಂಗ್ ಅಥವಾ ಕಾಲ್ಬೆರಳುಗಳ ಸಂಪೂರ್ಣ ಸಮ್ಮಿಳನ
• ಕಿವಿಗಳು ಕಡಿಮೆ
• ಕೈಯ ಬೆರಳುಗಳನ್ನು ಸಂಕುಚಿತಗೊಳಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ, ಕ್ಯಾಮ್ನಲ್ಲಿ ಅವುಗಳ ಅಸಮ ಜೋಡಣೆಯನ್ನು ಗಮನಿಸಬಹುದು
• ಬಾಯಿ ತೆರೆಯುವುದು ಇರುವುದಕ್ಕಿಂತ ಚಿಕ್ಕದಾಗಿದೆ

ರೋಗದ ಲಕ್ಷಣಗಳ ಎರಡನೇ ಗುಂಪಿನ ಕಾಳಜಿ ನ್ಯೂರೋಸೈಕಿಕ್ ಗೋಳ, ಚಲನಶೀಲತೆ ಮತ್ತು ಅಂಗ ಕಾರ್ಯಗಳುಅನಾರೋಗ್ಯದ ಮಗು:

• ಹೊಕ್ಕುಳಿನ ಅಥವಾ
• ಪೇಟೆಂಟ್ ಡಕ್ಟಸ್ ಆರ್ಟೆರಿಯೊಸಸ್, ವೆಂಟ್ರಿಕ್ಯುಲರ್ ಸೆಪ್ಟಲ್ ಡಿಫೆಕ್ಟ್, ಇತ್ಯಾದಿ ಸೇರಿದಂತೆ ಜನ್ಮಜಾತ ಹೃದಯ ದೋಷಗಳು.
• ಮೆದುಳಿನ ಸುರುಳಿಗಳ ಸುಗಮಗೊಳಿಸುವಿಕೆ ಅಥವಾ ಕ್ಷೀಣತೆ
• ಸೆರೆಬೆಲ್ಲಮ್ನ ಅಭಿವೃದ್ಧಿಯಾಗದಿರುವುದು, ಕಾರ್ಪಸ್ ಕ್ಯಾಲೋಸಮ್
• ಮಗುವಿನ ನ್ಯೂರೋಸೈಕಿಕ್ ಬೆಳವಣಿಗೆಯನ್ನು ವಿಳಂಬಗೊಳಿಸುತ್ತದೆ
• ಕರುಳಿನ ಅಡ್ಡಿ
• ಮೆಕೆಲ್ನ ಡೈವರ್ಟಿಕ್ಯುಲಮ್
• ಅನ್ನನಾಳ ಅಥವಾ ಗುದದ್ವಾರದ ಅಟ್ರೆಸಿಯಾ
• ನುಂಗುವ ಮತ್ತು ಹೀರುವ ಪ್ರತಿಫಲಿತದ ಉಲ್ಲಂಘನೆ
• ಮೂತ್ರನಾಳಗಳನ್ನು ದ್ವಿಗುಣಗೊಳಿಸುವುದು
• ಕುದುರೆಮುಖ ಅಥವಾ ವಿಭಜಿತ ಮೂತ್ರಪಿಂಡ
• ಹುಡುಗಿಯರಲ್ಲಿ ಅಂಡಾಶಯಗಳ ಅಭಿವೃದ್ಧಿಯಾಗದಿರುವುದು
• ಹೆಣ್ಣು ಶಿಶುಗಳಲ್ಲಿ ಹೈಪರ್ಟ್ರೋಫಿಡ್ ಚಂದ್ರನಾಡಿ
• ಪುರುಷ ಶಿಶುಗಳಲ್ಲಿ ಹೈಪೋಸ್ಪಾಡಿಯಾಸ್
• ಅನಾರೋಗ್ಯದ ಹುಡುಗರಲ್ಲಿ
• ಅಮಯೋಟ್ರೋಫಿ
• ಸ್ಕೋಲಿಯೋಸಿಸ್
• ಸ್ಟ್ರಾಬಿಸ್ಮಸ್

ರೋಗನಿರ್ಣಯ

ಮಹಿಳೆ ಇನ್ನೂ ಮಗುವನ್ನು ಹೊತ್ತಿರುವಾಗ ಆನುವಂಶಿಕ ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರದ ಬಗ್ಗೆ ನೀವು ಹೆಚ್ಚಾಗಿ ಕಂಡುಹಿಡಿಯಬಹುದು. ಇದು ಟ್ರೈಸೋಮಿಗಳಿಗೂ ಅನ್ವಯಿಸುತ್ತದೆ. 11 ರಿಂದ 13 ನೇ ವಾರದವರೆಗೆ ನಡೆಸಲಾಗುತ್ತದೆ. ಮಹಿಳೆ ರಕ್ತ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳನ್ನು ತೆಗೆದುಕೊಳ್ಳುತ್ತದೆ (ಜೀವರಸಾಯನಶಾಸ್ತ್ರ), ಅಲ್ಟ್ರಾಸೌಂಡ್ ಅನ್ನು ನಡೆಸಲಾಗುತ್ತದೆ. ಅಲ್ಲದೆ, ರೋಗನಿರ್ಣಯವು ಭ್ರೂಣದ ಕ್ಯಾರೋಟೈಪ್ ಅನ್ನು ನಿರ್ಧರಿಸುವಲ್ಲಿ ಒಳಗೊಂಡಿರುತ್ತದೆ, ಮಹಿಳೆಯು ಅಪಾಯದಲ್ಲಿದ್ದರೆ (ಕುಟುಂಬದ ಇತಿಹಾಸವನ್ನು ಉಲ್ಬಣಗೊಳಿಸುವುದು, ಮೊದಲ ತ್ರೈಮಾಸಿಕದಲ್ಲಿ ಸಾಂಕ್ರಾಮಿಕ ರೋಗಗಳು, ಇತ್ಯಾದಿ).

ಮೊದಲ ಸೆಮಿಸ್ಟರ್‌ನ ಸ್ಕ್ರೀನಿಂಗ್‌ನಲ್ಲಿ, ಗರ್ಭಧಾರಣೆಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿದ ಮಾನವ ಕೊರಿಯಾನಿಕ್ ಹಾರ್ಮೋನ್ ಮತ್ತು ಪ್ಲಾಸ್ಮಾ ಪ್ರೋಟೀನ್ ಎ ರಕ್ತದಲ್ಲಿ ಎಷ್ಟು ಇದೆ ಎಂಬುದನ್ನು ನಿರ್ಧರಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ. ನಂತರ ಟ್ರಿಸೊಮಿ 18 ನೊಂದಿಗೆ ಮಗುವನ್ನು ಹೊಂದುವ ಅಪಾಯವನ್ನು ಕಂಡುಹಿಡಿಯಲು ಗರ್ಭಿಣಿ ಮಹಿಳೆಯ ವಯಸ್ಸನ್ನು ಗಣನೆಗೆ ತೆಗೆದುಕೊಳ್ಳಲಾಗುತ್ತದೆ.

ಮಹಿಳೆಯನ್ನು ಅಪಾಯದ ಗುಂಪು ಎಂದು ವರ್ಗೀಕರಿಸಿದರೆ, ಮಗು ಅಸಹಜತೆಗಳೊಂದಿಗೆ ಅಥವಾ ಆರೋಗ್ಯಕರವಾಗಿ ಜನಿಸುತ್ತದೆಯೇ ಎಂದು ಖಚಿತವಾಗಿ ತಿಳಿಯಲು ಸ್ವಲ್ಪ ಸಮಯದ ನಂತರ ಭ್ರೂಣದ ಬಯಾಪ್ಸಿ ಮಾಡಲಾಗುತ್ತದೆ. 8 ರಿಂದ 12 ವಾರಗಳವರೆಗೆ, ಕೊರಿಯಾನಿಕ್ ವಿಲ್ಲಿಯ ವಿಶ್ಲೇಷಣೆಯನ್ನು ತೆಗೆದುಕೊಳ್ಳಲಾಗುತ್ತದೆ. 14 ರಿಂದ 18 ನೇ ವಾರದವರೆಗೆ, ಭ್ರೂಣದ ಸುತ್ತಲಿನ ನೀರಿನ ಅಧ್ಯಯನವನ್ನು ಕೈಗೊಳ್ಳಲಾಗುತ್ತದೆ. 20 ನೇ ವಾರದ ನಂತರ, ಕಾರ್ಡೋಸೆಂಟಿಸಿಸ್ ಅನ್ನು ಮಾಡಬಹುದು. ಈ ವಿಧಾನವು ಹೊಕ್ಕುಳಬಳ್ಳಿಯಿಂದ ರಕ್ತವನ್ನು ತೆಗೆದುಕೊಳ್ಳುವುದನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿರುತ್ತದೆ (ಪ್ರಕ್ರಿಯೆಯಲ್ಲಿ, ವಸ್ತುವನ್ನು ತೆಗೆದುಕೊಳ್ಳುವುದನ್ನು ನಿಯಂತ್ರಿಸಲು ಅಲ್ಟ್ರಾಸೌಂಡ್ ಅನ್ನು ಬಳಸಲಾಗುತ್ತದೆ).

ವರ್ಣತಂತುಗಳ ಸಂಖ್ಯೆಯು ವಸ್ತುವಿನಲ್ಲಿ ಕಂಡುಬರುತ್ತದೆ. ಇಲ್ಲಿ QP-PCR ವಿಧಾನವು ಸಹಾಯ ಮಾಡುತ್ತದೆ. ತಡವಾದ ಗರ್ಭಾವಸ್ಥೆಯಲ್ಲಿ ಗರ್ಭಿಣಿ ಮಹಿಳೆ ಆನುವಂಶಿಕ ತಪಾಸಣೆಗೆ ಒಳಗಾಗದಿದ್ದರೆ, ಆನುವಂಶಿಕ ರೂಪಾಂತರದ ಪ್ರಾಥಮಿಕ ರೋಗನಿರ್ಣಯವನ್ನು ಅಲ್ಟ್ರಾಸೌಂಡ್ ಮೂಲಕ ಮಾಡಲಾಗುತ್ತದೆ. ಎರಡನೇ ಮತ್ತು ಮೂರನೇ ತ್ರೈಮಾಸಿಕದಲ್ಲಿ, ಮಗು ಟ್ರೈಸೊಮಿಯೊಂದಿಗೆ ಜನಿಸುವ ಸಾಧ್ಯತೆಯಿದೆ ಎಂದು ಸೂಚಿಸುವ ಚಿಹ್ನೆಗಳು ಇವೆ:

• ಕೆಳಮಟ್ಟದ ಭ್ರೂಣದ ಕಿವಿಗಳು
• ಮೈಕ್ರೊಸೆಫಾಲಿ
• ಸೀಳು ಅಂಗುಳ
• ಮಸ್ಕ್ಯುಲೋಸ್ಕೆಲಿಟಲ್ ಸಿಸ್ಟಮ್ನ ವಿರೂಪಗಳು
• ಜೆನಿಟೂರ್ನರಿ ವ್ಯವಸ್ಥೆಯ ವಿರೂಪಗಳು
• ಹೃದಯ ಮತ್ತು ರಕ್ತನಾಳಗಳ ವಿರೂಪಗಳು

ಜನನದ ನಂತರ ರೋಗನಿರ್ಣಯ

ನವಜಾತ ಶಿಶುಗಳಲ್ಲಿ ಎಡ್ವರ್ಡ್ಸ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಅನ್ನು ಈ ಕೆಳಗಿನ ಚಿಹ್ನೆಗಳಿಂದ ಕಂಡುಹಿಡಿಯಲಾಗುತ್ತದೆ:

• ಕಡಿಮೆ ತೂಕದ ನವಜಾತ
• ಸೀಳು ಅಂಗುಳಿನ ಅಥವಾ ಸೀಳು ತುಟಿ
• ಅಡ್ಡ ಪಾಮರ್ ತೋಡು
• ಬೆರಳುಗಳ ಮೇಲೆ ಅಭಿವೃದ್ಧಿಯಾಗದ ದೂರದ ಬಾಗುವಿಕೆ ಪಟ್ಟು
• ಅಕ್ಷೀಯ ತ್ರಿತ್ರಿಜ್ಯದ ದೂರದ ಸ್ಥಳ ಮತ್ತು ಅಂಗೈಯಲ್ಲಿ ಹೆಚ್ಚಿದ ರಿಡ್ಜ್ ಎಣಿಕೆ
• ಬೆರಳ ತುದಿಯಲ್ಲಿ ಕಮಾನುಗಳು

ಆದರೆ ಮಗುವಿಗೆ ಎಡ್ವರ್ಡ್ಸ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಇದೆ ಎಂದು ಈ ಚಿಹ್ನೆಗಳು ಇನ್ನೂ ಸೂಚಿಸುವುದಿಲ್ಲ. ರೋಗನಿರ್ಣಯವನ್ನು ದೃಢೀಕರಿಸುವ ಅಗತ್ಯವಿದೆ. ಈ ಉದ್ದೇಶಕ್ಕಾಗಿ, ನವಜಾತ ಶಿಶುವಿನ ಕ್ಯಾರೋಪಿನ್ ಅನ್ನು ನಿರ್ಧರಿಸಲು ಕೆಎಫ್-ಪಾಲಿಪ್ಲಾಸ್ಮಾ ಸರಣಿ ಕ್ರಿಯೆಯ ಮೇಲೆ ತಿಳಿಸಿದ ವಿಧಾನವನ್ನು ಬಳಸಲಾಗುತ್ತದೆ. ಅಲ್ಟ್ರಾಸೌಂಡ್ ಶಿಶುವಿನಲ್ಲಿ ನಾಳೀಯ ಪ್ಲೆಕ್ಸಸ್ ಚೀಲಗಳನ್ನು ತೋರಿಸುತ್ತದೆ.

ಜನನದ ಮೊದಲು ಅಲ್ಟ್ರಾಸೌಂಡ್ ಮೂಲಕ ರೋಗನಿರ್ಣಯ

ಗರ್ಭಾವಸ್ಥೆಯ ಹನ್ನೆರಡನೇ ವಾರದಿಂದ ಪ್ರಾರಂಭವಾಗುವ ರೋಗದ ಇಂತಹ ಪರೋಕ್ಷ ಚಿಹ್ನೆಗಳು ಬಹಿರಂಗಗೊಳ್ಳುತ್ತವೆ:

• 1, 2 ಹೊಕ್ಕುಳಿನ ಅಪಧಮನಿಗಳಲ್ಲ
• ಅಲ್ಟ್ರಾಸೌಂಡ್ನಲ್ಲಿ ಮೂಗಿನ ಮೂಳೆಗಳನ್ನು ದೃಶ್ಯೀಕರಿಸಲಾಗಿಲ್ಲ
• ಕಿಬ್ಬೊಟ್ಟೆಯ ಅಂಡವಾಯು
• ಕಡಿಮೆ ಹೃದಯ ಬಡಿತ
• ನಾಳೀಯ ಪ್ಲೆಕ್ಸಸ್ ಚೀಲಗಳು

ಚೀಲಗಳು ಮಗುವಿಗೆ ಅಪಾಯಕಾರಿ ಅಲ್ಲ; ಗರ್ಭಾವಸ್ಥೆಯ 26 ನೇ ವಾರದಲ್ಲಿ ಅವುಗಳನ್ನು ಹೊರಹಾಕಲಾಗುತ್ತದೆ. ಆದರೆ ಅಂತಹ ಚೀಲಗಳು ಮಗುವಿಗೆ ಆನುವಂಶಿಕ ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ಅಸಂಗತತೆಯನ್ನು ಹೊಂದಿದೆ ಎಂದು ಸೂಚಿಸುತ್ತದೆ. ಇದು ಈ ಲೇಖನದಲ್ಲಿ ಚರ್ಚಿಸಲಾದ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಆಗಿರಬಹುದು. ಈ ರೋಗನಿರ್ಣಯವನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ ಮೂರನೇ ಒಂದು ಭಾಗದಷ್ಟು ರೋಗಿಗಳಲ್ಲಿ ಚೀಲಗಳು ಕಂಡುಬರುತ್ತವೆ. ವೈದ್ಯರು ಅಲ್ಟ್ರಾಸೌಂಡ್ನಲ್ಲಿ ಚೀಲಗಳನ್ನು ನೋಡಿದರೆ, ನಂತರ ಪ್ರಸವಪೂರ್ವ ರೋಗನಿರ್ಣಯದ ಮುಂದಿನ ಹಂತವು ತಳಿಶಾಸ್ತ್ರಜ್ಞರೊಂದಿಗೆ ಸಮಾಲೋಚನೆಯಾಗಿದೆ.

ಎಡ್ವರ್ಡ್ಸ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಚಿಕಿತ್ಸೆ

ಮಗುವಿನ ಜೀವಕ್ಕೆ ಅಪಾಯಕಾರಿಯಾದ ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ವಿರೂಪಗಳನ್ನು ಸರಿಪಡಿಸುವುದು ಚಿಕಿತ್ಸೆಯ ಗುರಿಯಾಗಿದೆ. ಆದರೆ ಮಗುವಿಗೆ ಗಂಭೀರ ವಿಕಲಾಂಗತೆ ಇರಬಹುದು ಎಂದು ನೆನಪಿನಲ್ಲಿಟ್ಟುಕೊಳ್ಳುವುದು ಯೋಗ್ಯವಾಗಿದೆ, ಮತ್ತು ಅವನು 12 ತಿಂಗಳ ವಯಸ್ಸಿನವರೆಗೆ ಬದುಕಲು ಅಸಂಭವವಾಗಿದೆ. ನ್ಯುಮೋನಿಯಾ ಪತ್ತೆಯಾದರೆ, ನಂತರ ಮಗುವಿಗೆ ಉರಿಯೂತದ ಔಷಧಗಳು ಮತ್ತು ಪ್ರತಿಜೀವಕಗಳನ್ನು ನೀಡಲಾಗುತ್ತದೆ. ಮಗುವಿಗೆ ಹೀರುವ ಮತ್ತು ನುಂಗುವ ಪ್ರತಿಫಲಿತವಿಲ್ಲ ಎಂದು ಕಂಡುಬಂದರೆ, ನಂತರ ಅವರು ತನಿಖೆಯೊಂದಿಗೆ ಆಹಾರವನ್ನು ನೀಡುತ್ತಾರೆ. ರೋಗಿಯು ಗುದದ್ವಾರ ಅಥವಾ ಕರುಳಿನ ಅಟ್ರೆಸಿಯಾವನ್ನು ಹೊಂದಿದ್ದರೆ, ಆಹಾರದ ಅಂಗೀಕಾರವನ್ನು ಪುನಃಸ್ಥಾಪಿಸುವುದು ಅವಶ್ಯಕ.

ಎಡ್ವರ್ಡ್ಸ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ನ ಕೋರ್ಸ್ ಅನುಕೂಲಕರವಾಗಿದೆ ಎಂದು ವೈದ್ಯರು ನೋಡಿದರೆ, ಹೊಕ್ಕುಳಿನ ಅಂಡವಾಯು, ಇಂಜಿನಲ್ ಅಂಡವಾಯು, ಹೃದಯ ದೋಷಗಳು ಮತ್ತು ಸೀಳು ಅಂಗುಳನ್ನು ತೊಡೆದುಹಾಕಲು ಕಾರ್ಯಾಚರಣೆಯ ಅಗತ್ಯವಿದೆ. ಕೆಲವು ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಔಷಧಿಗಳ ಮೂಲಕ ನಿವಾರಿಸಬಹುದು. ಉದಾಹರಣೆಗೆ, ಮಗುವಿಗೆ ಮಲಬದ್ಧತೆ ಇದ್ದರೆ, ಅವನಿಗೆ ಕೆಲವು ವಿರೇಚಕ ಔಷಧಿಗಳ ಅಗತ್ಯವಿರುತ್ತದೆ. ಕರುಳಿನಲ್ಲಿ ಅನಿಲಗಳ ಶೇಖರಣೆಯೊಂದಿಗೆ, ಹಲವಾರು "ಆಂಟಿಫೋಮಿಂಗ್ ಏಜೆಂಟ್" ನಿಂದ ಔಷಧಿಗಳನ್ನು ಸೂಚಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ.

ಪ್ರಶ್ನೆಯಲ್ಲಿರುವ ಟ್ರೈಸೊಮಿ ಹೊಂದಿರುವ ಮಕ್ಕಳು ಅಂತಹ ಕಾಯಿಲೆಗಳ ಅಪಾಯವನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತಾರೆ:

• ಮೂತ್ರದ ಸೋಂಕುಗಳು
• ಸೈನುಟಿಸ್ ಮತ್ತು ಫ್ರಂಟೈಟಿಸ್
• ಉಸಿರುಕಟ್ಟುವಿಕೆ
• ಶ್ವಾಸಕೋಶದ ಅಧಿಕ ರಕ್ತದೊತ್ತಡ
• ನ್ಯುಮೋನಿಯಾ
• ಮೂತ್ರಪಿಂಡದ ಕ್ಯಾನ್ಸರ್
• ಕಿವಿಯ ಉರಿಯೂತ ಮಾಧ್ಯಮ

ಮಗುವಿನಲ್ಲಿ ಈ ರೋಗಗಳನ್ನು ಸಮಯಕ್ಕೆ ಕಂಡುಹಿಡಿಯುವುದು ಮತ್ತು ಸರಿಯಾಗಿ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ನೀಡುವುದು ಮುಖ್ಯ. ರೋಗದ ಹೆಚ್ಚಿನ ಸಂದರ್ಭಗಳಲ್ಲಿ ಮುನ್ನರಿವು ಪ್ರತಿಕೂಲವಾಗಿದೆ. ಈಗಾಗಲೇ ಗಮನಿಸಿದಂತೆ, ಮಗುವಿಗೆ ಪ್ರೌಢಾವಸ್ಥೆಗೆ ಬದುಕುಳಿಯುವ ಅತ್ಯಂತ ಕಡಿಮೆ ಅವಕಾಶವಿದೆ. ಮಗುವು ಬದುಕುಳಿದಿದ್ದರೆ, ಅವನಿಗೆ ಜಾಗರೂಕ ಕಾಳಜಿ ಮತ್ತು ನಿಯಂತ್ರಣದ ಅಗತ್ಯವಿರುತ್ತದೆ, ಏಕೆಂದರೆ ಅವನ ಮೆದುಳು ಸಾಕಷ್ಟು ಅಭಿವೃದ್ಧಿಯಾಗುವುದಿಲ್ಲ. ಕೆಲವು ರೋಗಿಗಳು ಹೊರಗಿನವರ ಸಹಾಯವಿಲ್ಲದೆ ತಿನ್ನಬಹುದು, ಮತ್ತು ಕಿರುನಗೆ ಮತ್ತು ಕನಿಷ್ಠ ಕೌಶಲ್ಯಗಳನ್ನು ಪಡೆಯಬಹುದು.

ಎಡ್ವರ್ಡ್ಸ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಅಪರೂಪದ ಆನುವಂಶಿಕ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯ ಒಂದು ರೂಪವಾಗಿದ್ದು, ಇದರಲ್ಲಿ ವ್ಯಕ್ತಿಯ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ 18 ನ ಭಾಗವು ನಕಲು ಮಾಡುತ್ತದೆ. ಈ ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರದೊಂದಿಗಿನ ಹೆಚ್ಚಿನ ಮಕ್ಕಳು ಭ್ರೂಣದ ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ಹಂತದಲ್ಲಿ ಸಾಯುತ್ತಾರೆ, ಇದು 60% ಪ್ರಕರಣಗಳಲ್ಲಿ ಸಂಭವಿಸುತ್ತದೆ. ಎಡ್ವರ್ಡ್ಸ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ನ ಹರಡುವಿಕೆಯು ಸರಾಸರಿ 1: 3000-1: 8000 ಪ್ರಕರಣಗಳು. ರೋಗಲಕ್ಷಣವು ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿಲ್ಲ, ಮತ್ತು ಈ ರೂಪಾಂತರದ ಅವಕಾಶವು ಕೇವಲ 1% ಆಗಿದೆ.

ಎಡ್ವರ್ಡ್ಸ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಅನ್ನು ಡಾ. ಜಾನ್ ಎಡ್ವರ್ಡ್ ನಂತರ ಹೆಸರಿಸಲಾಯಿತು, ಅವರು 1960 ರಲ್ಲಿ ಮೊದಲ ಪ್ರಕರಣಗಳನ್ನು ವಿವರಿಸಿದರು ಮತ್ತು ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳ ಮಾದರಿಯನ್ನು ದಾಖಲಿಸಿದರು. ಎಡ್ವರ್ಡ್ಸ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಪುರುಷರಿಗಿಂತ ಹೆಚ್ಚು ಮಹಿಳೆಯರ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುತ್ತದೆ - ಪೀಡಿತರಲ್ಲಿ ಸುಮಾರು 80 ಪ್ರತಿಶತ ಮಹಿಳೆಯರು. ಮೂವತ್ತು ವರ್ಷಕ್ಕಿಂತ ಮೇಲ್ಪಟ್ಟ ಮಹಿಳೆಯರು ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ನೊಂದಿಗೆ ಮಗುವನ್ನು ಹೊಂದುವ ಹೆಚ್ಚಿನ ಅಪಾಯವನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತಾರೆ, ಆದಾಗ್ಯೂ ಮೂವತ್ತು ವರ್ಷದೊಳಗಿನ ಮಹಿಳೆಯರಿಗೆ ಅದೇ ಸಂಭವಿಸಬಹುದು, ಆದರೆ ಕಡಿಮೆ ಬಾರಿ. ಮಾನಸಿಕ ಬೆಳವಣಿಗೆಯನ್ನು ನಿರ್ಣಯಿಸಬಹುದಾದ ವಯಸ್ಸಿನವರೆಗೆ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಹೊಂದಿರುವ ಸುಮಾರು 12% ಮಕ್ಕಳು ಬದುಕುಳಿಯುತ್ತಾರೆ; ಬದುಕುಳಿಯುವ ಶಿಶುಗಳು ತೀವ್ರ ದೋಷಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತವೆ ಮತ್ತು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ದೀರ್ಘಕಾಲ ಬದುಕುವುದಿಲ್ಲ. ಎಡ್ವರ್ಡ್ಸ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಮೆದುಳು, ಹೃದಯ, ಕ್ರ್ಯಾನಿಯೊಫೇಶಿಯಲ್ ರಚನೆ, ಮೂತ್ರಪಿಂಡಗಳು ಮತ್ತು ಹೊಟ್ಟೆಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿದ ನೂರ ಮೂವತ್ತಕ್ಕೂ ಹೆಚ್ಚು ಪ್ರತ್ಯೇಕ ದೋಷಗಳನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿರುವ ವ್ಯಾಪಕವಾದ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳೊಂದಿಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿದೆ.

ಎಡ್ವರ್ಡ್ಸ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ನ ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ಕಾರಣಗಳು.

ಮಾನವ ದೇಹದಲ್ಲಿನ ಪ್ರತಿಯೊಂದು ಕೋಶವು ಇಪ್ಪತ್ತಮೂರು ಜೋಡಿ ವರ್ಣತಂತುಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತದೆ, ಅವನು ತನ್ನ ಹೆತ್ತವರಿಂದ ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿ ಪಡೆಯುತ್ತಾನೆ. ಮಾನವರಲ್ಲಿ, ಪ್ರತಿ ಲೈಂಗಿಕ ಕೋಶವು ಒಂದೇ ಸಂಖ್ಯೆಯ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ ಸೆಟ್‌ಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತದೆ. ಮಹಿಳೆಯರಲ್ಲಿ, ಇವುಗಳು ಮೊಟ್ಟೆಗಳು (XX ಎಂದು ಕರೆಯಲಾಗುತ್ತದೆ), ಮತ್ತು ಪುರುಷರಲ್ಲಿ (XY ಎಂದು ಕರೆಯುತ್ತಾರೆ), ಇವು ವೀರ್ಯ. ಫಲವತ್ತಾದ ಮೊಟ್ಟೆಯ ವಿಭಜನೆಯ ಸಮಯದಲ್ಲಿ, ಯಾವುದೇ ಅಂಶಗಳ ಪ್ರಭಾವದ ಅಡಿಯಲ್ಲಿ ರೂಪಾಂತರವು ಸಂಭವಿಸುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಹದಿನೆಂಟನೇ ಜೋಡಿಯಲ್ಲಿ ಹೆಚ್ಚುವರಿ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ ಕಾಣಿಸಿಕೊಳ್ಳುತ್ತದೆ, ಇದು ಎಡ್ವರ್ಡ್ಸ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ನ ಸಂಭವಕ್ಕೆ ಕಾರಣವಾಗಿದೆ. ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಹೊಂದಿರುವ ಮಕ್ಕಳು ತಪ್ಪಾದ ಸಂಖ್ಯೆಯ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್‌ಗಳನ್ನು ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿ ಪಡೆಯುತ್ತಾರೆ; ಎರಡು ಪ್ರತಿಗಳನ್ನು ಹೊಂದುವ ಬದಲು, ಅವರು ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್‌ಗಳ ಮೂರು ಪ್ರತಿಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿದ್ದಾರೆ. ಈ ರೀತಿಯ ರೂಪಾಂತರವನ್ನು "ಟ್ರಿಸೊಮಿ" ಎಂದು ಕರೆಯಲಾಗುತ್ತದೆ, ಮತ್ತು ರೂಪಾಂತರವು ಸಂಭವಿಸಿದ ಜೋಡಿಯ ಸಂಖ್ಯೆಯನ್ನು ಸಹ ಹೆಸರಿಗೆ ಲಗತ್ತಿಸಲಾಗಿದೆ, ಎಡ್ವರ್ಡ್ಸ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ನ ಸಂದರ್ಭದಲ್ಲಿ, ಇದು ಹದಿನೆಂಟನೇ ಜೋಡಿಯಾಗಿದೆ.

ಮೇಲೆ ವಿವರಿಸಿದ ರೂಪಾಂತರವು "ಸಂಪೂರ್ಣ ಟ್ರೈಸೊಮಿ" ಆಗಿದೆ, ಅಂದರೆ, ಮಗು ಹೆಚ್ಚುವರಿ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ನ ಸಂಪೂರ್ಣ ಹೆಚ್ಚುವರಿ ನಕಲನ್ನು ಪಡೆದಿದೆ, ಅಂತಹ ಮಕ್ಕಳು ಎಡ್ವರ್ಡ್ಸ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ನ ಅಂಕಿಅಂಶಗಳ ಪ್ರಕಾರ, 95%. "ಸಂಪೂರ್ಣ ಟ್ರೈಸೊಮಿ" ರೋಗದ ಬಹುತೇಕ ಎಲ್ಲಾ ಚಿಹ್ನೆಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿದೆ ಮತ್ತು ಇದು ತುಂಬಾ ಕಷ್ಟಕರವಾಗಿದೆ.

ರೂಪಾಂತರಗಳ ಇನ್ನೂ ಎರಡು ರೂಪಾಂತರಗಳಿವೆ. ಎಡ್ವರ್ಡ್ಸ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಹೊಂದಿರುವ ಎರಡು ಪ್ರತಿಶತ ಮಕ್ಕಳು ಜೋಡಿ 18 ರಲ್ಲಿ ಸ್ಥಳಾಂತರವನ್ನು ಹೊಂದಿದ್ದಾರೆ, ಅಲ್ಲಿ ಹೆಚ್ಚುವರಿ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್‌ನ ಭಾಗ ಮಾತ್ರ ಇರುತ್ತದೆ. ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಹೊಂದಿರುವ ಮೂರು ಪ್ರತಿಶತದಷ್ಟು ಮಕ್ಕಳು "ಮೊಸಾಯಿಕ್ ಟ್ರೈಸೊಮಿ" ಅನ್ನು ಹೊಂದಿದ್ದಾರೆ, ಈ ರೀತಿಯ ರೂಪಾಂತರವು ದೇಹದ ಎಲ್ಲಾ ಜೀವಕೋಶಗಳಲ್ಲಿ ಹೆಚ್ಚುವರಿ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ನ ಉಪಸ್ಥಿತಿಯಿಂದ ನಿರೂಪಿಸಲ್ಪಟ್ಟಿದೆ.

ಎಡ್ವರ್ಡ್ಸ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ನ ಲಕ್ಷಣಗಳು.

ಎಡ್ವರ್ಡ್ಸ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ನೊಂದಿಗೆ ಜನಿಸಿದ ಹೆಚ್ಚಿನ ಮಕ್ಕಳು ಕಡಿಮೆ ತೂಕ ಮತ್ತು ತೀವ್ರವಾಗಿ ಹಿಂದುಳಿದಿದ್ದಾರೆ. ಅವರ ತಲೆಯು ಅಸಾಧಾರಣವಾಗಿ ಚಿಕ್ಕದಾಗಿದೆ, ಮತ್ತು ತಲೆಯ ಹಿಂಭಾಗವು ಉಚ್ಚಾರಣಾ ಗಾತ್ರವನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತದೆ. ಅವರ ಕಿವಿಗಳು ಕೆಳಮಟ್ಟದಲ್ಲಿರುತ್ತವೆ ಮತ್ತು ಅವುಗಳ ಮೇಲಿನ ಮತ್ತು/ಅಥವಾ ಕೆಳಗಿನ ದವಡೆಗಳು ಮೈಕ್ರೊಗ್ನಾಥಿಯಾ ಎಂಬ ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ದೋಷವನ್ನು ಹೊಂದಿವೆ. ಮುಖದ ಆಕಾರವು ವಿರೂಪಗೊಂಡಾಗ ಮತ್ತು ತಪ್ಪಾದ ಕಡಿತವು ರೂಪುಗೊಂಡಾಗ ಇದು ಸ್ಥಿತಿಯಾಗಿದೆ.

ಮಕ್ಕಳು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ "ಸೀಳು ಅಂಗುಳ" ಮತ್ತು "ಸೀಳು ತುಟಿ" ಯನ್ನು ಅಭಿವೃದ್ಧಿಪಡಿಸುತ್ತಾರೆ, ಅನುಕ್ರಮವಾಗಿ ಮೇಲಿನ ಅಂಗುಳಿನ ಮತ್ತು ತುಟಿಯಲ್ಲಿ ಸೀಳು ಇರುವ ಪರಿಸ್ಥಿತಿಗಳು.

ರೂಪುಗೊಂಡ "ಸೀಳು ತುಟಿ"

ಮಕ್ಕಳ ಕೈಗಳನ್ನು ಹೆಚ್ಚಾಗಿ ಮುಷ್ಟಿಯಲ್ಲಿ ಬಿಗಿಗೊಳಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಎಲ್ಲಾ ಬೆರಳುಗಳು ವಿಶಿಷ್ಟವಾದ ಅಸಮ ಸ್ಥಾನವನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತವೆ.

ಮಕ್ಕಳು ಕ್ಲಬ್ಫೂಟ್ನಿಂದ ಬಳಲುತ್ತಿದ್ದಾರೆ, ಮತ್ತು ಕೆಳಗಿನ ತುದಿಗಳ ಮೇಲಿನ ಬೆರಳುಗಳು ವೆಬ್ಡ್ ಆಗಿರಬಹುದು ಅಥವಾ ಸಂಪೂರ್ಣವಾಗಿ ಪರಸ್ಪರ ವಿಲೀನಗೊಳ್ಳಬಹುದು.

ಆಗಾಗ್ಗೆ, ನಾಳೀಯ ಲಿಂಕ್‌ನ ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರ ಮತ್ತು ಜನ್ಮಜಾತ ವಿರೂಪಗಳ ಬೆಳವಣಿಗೆಯಿಂದಾಗಿ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಹೊಂದಿರುವ ರೋಗಿಗಳು ಹೃದಯ, ಶ್ವಾಸಕೋಶ ಮತ್ತು ಡಯಾಫ್ರಾಮ್‌ನೊಂದಿಗೆ ಸಮಸ್ಯೆಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತಾರೆ. ಹೃದಯ ದೋಷಗಳು ವಿಭಿನ್ನ ಪಾತ್ರ ಮತ್ತು ವಿಭಿನ್ನ ಸಂಖ್ಯೆಯನ್ನು ಹೊಂದಿರಬಹುದು: ತೆರೆದ ಡಕ್ಟಸ್ ಆರ್ಟೆರಿಯೊಸಸ್, ವೆಂಟ್ರಿಕ್ಯುಲರ್ ಸೆಪ್ಟಲ್ ಡಿಫೆಕ್ಟ್, ಓಪನ್ ಫೊರಮೆನ್ ಓಲೆ.

ರೂಪಾಂತರಗಳು ಇಂಜಿನಲ್ ಮತ್ತು ಹೊಕ್ಕುಳಿನ ಅಂಡವಾಯುಗಳ ಬೆಳವಣಿಗೆಗೆ ಕಾರಣವಾಗಬಹುದು, ಜೆನಿಟೂರ್ನರಿ ಸಿಸ್ಟಮ್ನ ಬೆಳವಣಿಗೆಯಲ್ಲಿ ವೈಪರೀತ್ಯಗಳು ಮತ್ತು ಡಿಸ್ಪ್ಲಾಸ್ಟಿಕ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್. ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ದೋಷದ ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ಶೇಕಡಾವಾರು:

ವ್ಯವಸ್ಥೆಗೆ ಹಾನಿ ಮತ್ತು ದೋಷ (ಚಿಹ್ನೆ) - ಆವರ್ತನ %
ಮೆದುಳಿನ ತಲೆಬುರುಡೆ ಮತ್ತು ಮುಖ - 100%
ಮೈಕ್ರೋಜೆನಿಯಾ - 96.8%
ಕಡಿಮೆ ಸ್ಥಳ ಮತ್ತು / ಮತ್ತು ಆರಿಕಲ್ಸ್ನ ವಿರೂಪ - 95.6%
ಡೋಲಿಕೋಸೆಫಾಲಿ - 89.8%
ಎತ್ತರದ ಆಕಾಶ - 78%
ವಿಭಜಿತ ಆಕಾಶ - 15%
ಮೈಕ್ರೋಸ್ಟೊಮಿ - 71%
ಮಸ್ಕ್ಯುಲೋಸ್ಕೆಲಿಟಲ್ ಸಿಸ್ಟಮ್ - 98.1%
ಕೈಗಳ ಬಾಗುವ ಸ್ಥಾನ - 91.4%
ರಾಕಿಂಗ್ ಫೂಟ್ - 76.2%
ಪಾದಗಳ ಚರ್ಮದ ಸಿಂಡ್ಯಾಕ್ಟಿಲಿ - 49.5%
ಕ್ಲಬ್ಫೂಟ್ - 34.9%
ಕೇಂದ್ರ ನರಮಂಡಲ - 20.4%
ಹೃದಯರಕ್ತನಾಳದ ವ್ಯವಸ್ಥೆ - 90.4%
ಜೀರ್ಣಕಾರಿ ಅಂಗಗಳು - 54.9%
ಜೆನಿಟೂರ್ನರಿ ಸಿಸ್ಟಮ್ - 33.5%

ಎಡ್ವರ್ಡ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಹೊಂದಿರುವ ಮಕ್ಕಳು ಆಹಾರದ ಸಮಸ್ಯೆಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತಾರೆ. ನುಂಗುವ ಮತ್ತು ಹೀರುವ ಸಹಜ ಪ್ರತಿವರ್ತನಗಳ ಉಲ್ಲಂಘನೆಯಿಂದಾಗಿ ತೊಂದರೆಗಳು ಉಂಟಾಗುತ್ತವೆ. ಹೀರುವ ಪ್ರತಿಫಲಿತ ಮತ್ತು ಅಸಮಂಜಸವಾದ ನುಂಗುವಿಕೆಯ ದುರ್ಬಲ ಬೆಳವಣಿಗೆಯು ಮಗುವಿನ ಉಸಿರುಗಟ್ಟುವಿಕೆಗೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ.

ಮಗುವಿಗೆ ಗ್ಯಾಸ್ಟ್ರೋಸೊಫೇಜಿಲ್ ರಿಫ್ಲಕ್ಸ್ ಕಾಯಿಲೆ ಬೆಳೆಯಬಹುದು. ಮುಖದ ಅಸ್ಥಿಪಂಜರದ ಜನ್ಮಜಾತ ಸೀಳುಗಳು ಸಹ ಆಹಾರದ ತೊಂದರೆಗಳನ್ನು ಉಂಟುಮಾಡುತ್ತವೆ. ಅವರು ಟ್ಯೂಬ್ ಅಥವಾ ಗ್ಯಾಸ್ಟ್ರೋಸ್ಟೊಮಿ ಮೂಲಕ ಮಗುವಿಗೆ ಆಹಾರವನ್ನು ನೀಡುವ ಅಗತ್ಯಕ್ಕೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತಾರೆ. ತಜ್ಞರು ತಮ್ಮ ಮಗುವಿನ ತಲೆ ಮತ್ತು ದೇಹವನ್ನು ಸರಿಯಾಗಿ ಹಿಡಿದಿಟ್ಟುಕೊಳ್ಳುವುದು ಹೇಗೆ ಎಂದು ಮಗುವಿನ ಪೋಷಕರಿಗೆ ತೋರಿಸಬಹುದು. ರಿಫ್ಲಕ್ಸ್ ಅನ್ನು ತಡೆಗಟ್ಟಲು, ಮಗು ತಿನ್ನುವಾಗ ಮಗುವಿನ ತಲೆಯನ್ನು ಸುಮಾರು ಮೂವತ್ತು ಡಿಗ್ರಿ ಅಥವಾ ಅದಕ್ಕಿಂತ ಹೆಚ್ಚು ಎತ್ತರಿಸಬೇಕು ಮತ್ತು ಅವನು ತಿಂದ ನಂತರ ಒಂದು ಗಂಟೆ ಅಥವಾ ಎರಡು ಗಂಟೆಗಳ ಕಾಲ.

ಎಡ್ವರ್ಡ್ಸ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ನ ರೋಗನಿರ್ಣಯ

ದೈಹಿಕ ಪರೀಕ್ಷೆಯಲ್ಲಿ ಮೇಲಿನ ಎಲ್ಲಾ ಬಾಹ್ಯ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಗುರುತಿಸುವ ಮೂಲಕ ಎಡ್ವರ್ಡ್ಸ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ನ ರೋಗನಿರ್ಣಯವನ್ನು ಮಾಡಬಹುದು. "ಕ್ಯಾರಿಯೋಟೈಪಿಂಗ್" ಪರೀಕ್ಷೆಯನ್ನು ಮಾಡುವ ಮೂಲಕ ಹೆಚ್ಚು ನಿರ್ಣಾಯಕ ರೋಗನಿರ್ಣಯವನ್ನು ಮಾಡಬಹುದು, ಇದು ಕ್ರೋಮೋಸೋಮಲ್ ಮೇಕ್ಅಪ್ ಅನ್ನು ನಿರ್ಧರಿಸಲು ಮಗುವಿನ ರಕ್ತದ ಮಾದರಿಗಳನ್ನು ತೆಗೆದುಕೊಳ್ಳುತ್ತದೆ.

ಹೆಚ್ಚಿನ ಸಂಖ್ಯೆಯ ವಿರೂಪಗಳು ಮತ್ತು ಎಡ್ವರ್ಡ್ಸ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಹೊಂದಿರುವ ಮಕ್ಕಳ ಬದುಕುಳಿಯುವಿಕೆಯ ಪ್ರಮಾಣವು ತುಂಬಾ ಕಡಿಮೆಯಿರುವುದರಿಂದ, ಪ್ರಸವಪೂರ್ವ ರೋಗನಿರ್ಣಯ ವಿಧಾನಗಳನ್ನು ಈಗ ಅಭಿವೃದ್ಧಿಪಡಿಸಲಾಗಿದೆ. ಎಲ್ಲಾ ಪ್ರಸವಪೂರ್ವ ಚಿಕಿತ್ಸಾಲಯಗಳಲ್ಲಿ ನಡೆಸಲಾಗುವ ಮೊದಲ ಮತ್ತು ಅತ್ಯಂತ ಒಳ್ಳೆ ತಂತ್ರವೆಂದರೆ ಭ್ರೂಣದ ಅಲ್ಟ್ರಾಸೌಂಡ್. ಆರಂಭಿಕ ಗರ್ಭಾವಸ್ಥೆಯಲ್ಲಿ ಅಲ್ಟ್ರಾಸೌಂಡ್ನಲ್ಲಿ, ಮೆದುಳು ಮತ್ತು ಕೈಕಾಲುಗಳ ವಿರೂಪಗಳನ್ನು ಶಂಕಿಸಬಹುದು, ಜೊತೆಗೆ ಹೇರಳವಾಗಿರುವ ಆಮ್ನಿಯೋಟಿಕ್ ದ್ರವದ ಉಪಸ್ಥಿತಿಯು ವೈದ್ಯರಿಗೆ ಎಚ್ಚರಿಕೆ ನೀಡಬೇಕು. ಈ ಫಲಿತಾಂಶಗಳನ್ನು ಸ್ವೀಕರಿಸಿದ ನಂತರ, ಗರ್ಭಿಣಿ ಮಹಿಳೆಯನ್ನು ಆಸ್ಪತ್ರೆಗೆ ಹೆಚ್ಚು ವಿವರವಾದ ಮತ್ತು ಉದ್ದೇಶಿತ ವೀಕ್ಷಣೆಗಾಗಿ ಕಳುಹಿಸುವುದು ಅವಶ್ಯಕ.

ಆಸ್ಪತ್ರೆಯಲ್ಲಿ, ಅವರು ಅಗತ್ಯವಿರುವ ಎಲ್ಲಾ ಸಾಮಾನ್ಯ ಕ್ಲಿನಿಕಲ್ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳನ್ನು ನಡೆಸಬೇಕು ಮತ್ತು ಎಕೋಗ್ರಫಿ, ಡಾಪ್ಲರ್, ಸೀರಮ್ ರಕ್ತದ ಗುರುತುಗಳ ಪರೀಕ್ಷೆಯಂತಹ ಹೆಚ್ಚು ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳನ್ನು ನಡೆಸಬೇಕು: ಕೋರಿಯಾನಿಕ್ ಗೊನಾಡೋಟ್ರೋಪಿನ್ (βCG) ನ ಉಪಘಟಕ (β-CG), α- ಫೆಟೊಪ್ರೋಟೀನ್ (AFP), ಎಸ್ಟ್ರಿಯೋಲ್ ( E3), 17-ಹೈಡ್ರಾಕ್ಸಿ ಪ್ರೊಜೆಸ್ಟರಾನ್ . ಎಲ್ಲಾ ಸಂದರ್ಭಗಳಲ್ಲಿ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮಲ್ ಪ್ಯಾಥೋಲಜಿ ಹೊಂದಿರುವ ಮಕ್ಕಳಿಗೆ ಜನ್ಮ ನೀಡುವ ಅಪಾಯವನ್ನು ನಿರ್ಣಯಿಸಲು, ಮಹಿಳೆಯ ವಯಸ್ಸು, ಸೀರಮ್ ಗುರುತುಗಳು ಮತ್ತು ಗರ್ಭಾವಸ್ಥೆಯ ವಯಸ್ಸನ್ನು ಗಣನೆಗೆ ತೆಗೆದುಕೊಂಡು ವಿಶೇಷವಾಗಿ ಅಭಿವೃದ್ಧಿಪಡಿಸಿದ ಕಂಪ್ಯೂಟರ್ ಪ್ರೋಗ್ರಾಂ PRISCA ಅನ್ನು ಬಳಸಲಾಗುತ್ತದೆ. ಕಾರ್ಡೋಸೆಂಟಿಸಿಸ್ ನಂತರ ಟ್ರಾನ್ಸ್‌ಬಾಡೋಮಿನಲ್ ಆಮ್ನಿಯೊಸೆಂಟೆಸಿಸ್ ಅನ್ನು ನಿರ್ವಹಿಸುವುದು ಸಹ ಅಗತ್ಯವಾಗಿದೆ. ಎಡ್ವರ್ಡ್ಸ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ನ ಉಪಸ್ಥಿತಿಯಲ್ಲಿ ಆಮ್ನಿಯೋಟಿಕ್ ನೀರಿನಲ್ಲಿ, ಈ ಕೆಳಗಿನವುಗಳನ್ನು ನಿರ್ಧರಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ: AFP, 17-OP, EZ, ಮತ್ತು ಭ್ರೂಣದ ರಕ್ತದಲ್ಲಿ, ಟ್ರೈಸೊಮಿ 18 ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ಗಳ ಕ್ಯಾರಿಯೋಟೈಪ್ ಅನ್ನು ನಿರ್ಧರಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ.

ಎಡ್ವರ್ಡ್ಸ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಚಿಕಿತ್ಸೆ

ವೈಜ್ಞಾನಿಕ ವೈದ್ಯಕೀಯ ಸಮುದಾಯಕ್ಕೆ ಪ್ರಸ್ತುತ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್‌ಗೆ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ತಿಳಿದಿಲ್ಲ. ಎಡ್ವರ್ಡ್ಸ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಹೊಂದಿರುವ ಮಕ್ಕಳು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ದೈಹಿಕ ಅಸಹಜತೆಗಳೊಂದಿಗೆ ಜನಿಸುತ್ತಾರೆ ಮತ್ತು ಯಾವ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯನ್ನು ತೆಗೆದುಕೊಳ್ಳಬೇಕೆಂದು ನಿರ್ಧರಿಸುವಲ್ಲಿ ವೈದ್ಯರು ಸವಾಲನ್ನು ಎದುರಿಸುತ್ತಾರೆ. ಶಸ್ತ್ರಚಿಕಿತ್ಸೆಯು ಸಿಂಡ್ರೋಮ್‌ಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿದ ಕೆಲವು ವಿರೂಪಗಳನ್ನು ಸರಿಪಡಿಸಬಹುದು, ಆದರೆ ತಂತ್ರದ ಆಕ್ರಮಣಶೀಲತೆಯು ಮಕ್ಕಳಲ್ಲಿ ಫಲಿತಾಂಶವನ್ನು ಸಮರ್ಥಿಸುವುದಿಲ್ಲ, ಅವರ ಜೀವಿತಾವಧಿಯು ಕೆಲವು ದಿನಗಳಿಂದ ತಿಂಗಳುಗಳವರೆಗೆ ಇರುತ್ತದೆ.

ಇಂದು ಚಿಕಿತ್ಸೆಯು ಉಪಶಾಮಕ ಆರೈಕೆಗೆ ಸೀಮಿತವಾಗಿದೆ (ಮಾರಣಾಂತಿಕ ಕಾಯಿಲೆಯನ್ನು ಎದುರಿಸುತ್ತಿರುವವರ ನೈತಿಕತೆಯನ್ನು ಬೆಂಬಲಿಸುವುದು). ಎಡ್ವರ್ಡ್ಸ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಹೊಂದಿರುವ ಐದರಿಂದ ಹತ್ತು ಪ್ರತಿಶತದಷ್ಟು ಮಕ್ಕಳು ತಮ್ಮ ಜೀವನದ ಮೊದಲ ವರ್ಷದಲ್ಲಿ ಬದುಕುಳಿಯುತ್ತಾರೆ.

ನರಮಂಡಲದ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳು ಮತ್ತು ಸ್ನಾಯುವಿನ ಟೋನ್ಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿದ ತೊಂದರೆಗಳು ಮಗುವಿನ ಮೋಟಾರು ಕೌಶಲ್ಯಗಳ ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುತ್ತವೆ, ಇದು ಸ್ಕೋಲಿಯೋಸಿಸ್, ಸ್ನಾಯು ಕ್ಷೀಣತೆ ಮತ್ತು ಸ್ಟ್ರಾಬಿಸ್ಮಸ್ಗೆ ಕಾರಣವಾಗಬಹುದು. ಹೃದಯರಕ್ತನಾಳದ ವ್ಯವಸ್ಥೆಯ ವಿರೂಪಗಳಿಂದಾಗಿ ಅನಾರೋಗ್ಯದ ಮಕ್ಕಳಲ್ಲಿ ಶಸ್ತ್ರಚಿಕಿತ್ಸೆಯ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯು ಸೀಮಿತವಾಗಿರಬಹುದು. ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಹೊಂದಿರುವ ಮಕ್ಕಳು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಕಳಪೆ ಕಿಬ್ಬೊಟ್ಟೆಯ ಗೋಡೆಯ ಟೋನ್ ಮತ್ತು ಅಟೋನಿಕ್ ಕರುಳಿನಿಂದ ಉಂಟಾಗುವ ಮಲಬದ್ಧತೆಯನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತಾರೆ. ಪರಿಣಾಮವಾಗಿ, ಶಿಶುಗಳು ಅಸ್ವಸ್ಥತೆ, ಆಹಾರದ ತೊಂದರೆಗಳನ್ನು ಅನುಭವಿಸುತ್ತಾರೆ. ವಿಶೇಷ ಹಾಲು ಸೂತ್ರಗಳು, ವಿರೇಚಕಗಳು ಮತ್ತು "ಆಂಟಿಫೋಮಿಂಗ್" ಗುಂಪಿನ ಔಷಧಗಳು ಈ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ನಿವಾರಿಸಬಹುದು. ಈ ಪರಿಸ್ಥಿತಿಯಲ್ಲಿ ಎನಿಮಾಗಳು ವಿರುದ್ಧಚಿಹ್ನೆಯನ್ನು ಹೊಂದಿವೆ ಏಕೆಂದರೆ ಅವರು ಮಗುವಿನ ಎಲೆಕ್ಟ್ರೋಲೈಟ್ ಅಸಮತೋಲನಕ್ಕೆ ಕಾರಣವಾಗಬಹುದು.

ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಹೊಂದಿರುವ ಮಕ್ಕಳು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಬೆಳವಣಿಗೆಯಲ್ಲಿ ಹಿಂದುಳಿದಿದ್ದಾರೆ, ಇದಕ್ಕೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿದಂತೆ, ದೈಹಿಕ ಬೆಳವಣಿಗೆಯಲ್ಲಿನ ವಿಳಂಬವನ್ನು ಸರಿಪಡಿಸಲು ವಿಶೇಷವಾಗಿ ವಿನ್ಯಾಸಗೊಳಿಸಿದ ಚಿಕಿತ್ಸಾ ಕಾರ್ಯಕ್ರಮಗಳನ್ನು ಬಳಸುವುದು ಅವಶ್ಯಕ.

ಕಳಪೆ ಮುನ್ನರಿವಿನ ಮತ್ತೊಂದು ಅಂಶವೆಂದರೆ ವಿಲ್ಮ್ಸ್ ಗೆಡ್ಡೆಯ ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ಅಪಾಯ - ಇದು ಮೂತ್ರಪಿಂಡದ ಕ್ಯಾನ್ಸರ್ನ ವಿಧಗಳಲ್ಲಿ ಒಂದಾಗಿದೆ. ಈ ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರದ ಉಪಸ್ಥಿತಿಗಾಗಿ ಕಿಬ್ಬೊಟ್ಟೆಯ ಕುಹರದ ನಿಯಮಿತ ಅಲ್ಟ್ರಾಸೌಂಡ್ ಪರೀಕ್ಷೆಯನ್ನು ಶಿಫಾರಸು ಮಾಡಲಾಗಿದೆ.

ಅನಾರೋಗ್ಯದ ಮಕ್ಕಳು ವಿವಿಧ ಸೋಂಕುಗಳು ಮತ್ತು ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರೀಯ ಪರಿಸ್ಥಿತಿಗಳನ್ನು ಅಭಿವೃದ್ಧಿಪಡಿಸುವ ಅಪಾಯವನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತಾರೆ, ಅವುಗಳೆಂದರೆ: ಜೆನಿಟೂರ್ನರಿ ಸಿಸ್ಟಮ್ ಸೋಂಕುಗಳು, ಕಿವಿಯ ಉರಿಯೂತ ಮಾಧ್ಯಮ, ವಿವಿಧ ಕಾರಣಗಳ ಕಾಂಜಂಕ್ಟಿವಿಟಿಸ್, ಸೈನುಟಿಸ್, ಮುಂಭಾಗದ ಸೈನುಟಿಸ್, ನ್ಯುಮೋನಿಯಾ, ಸ್ಲೀಪ್ ಅಪ್ನಿಯಾ, ಶ್ವಾಸಕೋಶದ ಅಧಿಕ ರಕ್ತದೊತ್ತಡ, ಜನ್ಮಜಾತ ಹೃದಯ ದೋಷಗಳು ಮತ್ತು ಅಧಿಕ ರಕ್ತದೊತ್ತಡ. . ಸಮಯಕ್ಕೆ ಈ ರೋಗಗಳನ್ನು ಪರಿಣಾಮಕಾರಿಯಾಗಿ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ನೀಡಲು ಮತ್ತು ಅನುಮಾನಿಸಲು ಸಿದ್ಧಪಡಿಸುವುದು ಅವಶ್ಯಕ.

ಮಗುವಿಗೆ ಈ ರೋಗಲಕ್ಷಣವನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ ಪೋಷಕರು ಆರೋಗ್ಯದ ಸ್ಥಿತಿಯನ್ನು ನಿರಂತರವಾಗಿ ಮೇಲ್ವಿಚಾರಣೆ ಮಾಡಬೇಕಾಗುತ್ತದೆ, ಏಕೆಂದರೆ ಸಮಯೋಚಿತವಾಗಿ ಪತ್ತೆಯಾದ ರೋಗವು ಅವರ ಮಕ್ಕಳ ಜೀವನವನ್ನು ಹೆಚ್ಚಿಸುತ್ತದೆ.

ಎಡ್ವರ್ಡ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಮುನ್ನರಿವು

ಬಹುಪಾಲು, ಈ ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರದ ಮುನ್ನರಿವು ಅನುಕೂಲಕರವಾಗಿಲ್ಲ. ಎಡ್ವರ್ಡ್ಸ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ನೊಂದಿಗೆ ಜನಿಸಿದ ಹೆಚ್ಚಿನ ಮಕ್ಕಳು ತಮ್ಮ ಜೀವನದ ಮೊದಲ ವರ್ಷದ ಹಿಂದೆ ಬದುಕುವುದಿಲ್ಲ. ಈ ರೋಗಲಕ್ಷಣದೊಂದಿಗೆ ಜನಿಸಿದ ಅರ್ಧದಷ್ಟು ಮಕ್ಕಳ ಸರಾಸರಿ ಜೀವಿತಾವಧಿ ಎರಡು ತಿಂಗಳಿಗಿಂತ ಕಡಿಮೆ. ಈ ಮಕ್ಕಳಲ್ಲಿ ತೊಂಬತ್ತರಿಂದ ತೊಂಬತ್ತೈದು ಪ್ರತಿಶತ ಮಕ್ಕಳು ತಮ್ಮ ಮೊದಲ ಹುಟ್ಟುಹಬ್ಬದ ಮೊದಲು ಸಾಯುತ್ತಾರೆ. ಐದರಿಂದ ಹತ್ತು ಪ್ರತಿಶತ ಮಕ್ಕಳು ತಮ್ಮ ಮೊದಲ ವರ್ಷದಲ್ಲಿ ಬದುಕುಳಿದವರು ತೀವ್ರ ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ಅಸಾಮರ್ಥ್ಯಗಳನ್ನು ಅನುಭವಿಸುತ್ತಾರೆ.

ಮೊದಲ ವರ್ಷದಲ್ಲಿ ವಾಸಿಸುವ ಮಕ್ಕಳಿಗೆ ನಿರಂತರ ಮೇಲ್ವಿಚಾರಣೆ ಮತ್ತು ಮೇಲ್ವಿಚಾರಣೆಯ ಅಗತ್ಯವಿರುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಗಂಭೀರ ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ತೊಂದರೆಗಳನ್ನು ಅನುಭವಿಸುತ್ತಾರೆ. ಅವರ ಮೌಖಿಕ ಸಂವಹನ ಕೌಶಲ್ಯಗಳು ಸೀಮಿತವಾಗಿವೆ, ಆದರೂ ಅವರು ತಮ್ಮ ಪೋಷಕರ ಸೌಕರ್ಯಗಳಿಗೆ ಪ್ರತಿಕ್ರಿಯಿಸಲು ಸಮರ್ಥರಾಗಿದ್ದಾರೆ ಮತ್ತು ಆರೈಕೆ ಮಾಡುವವರು ಮತ್ತು ಇತರರೊಂದಿಗೆ ಕಿರುನಗೆ, ಗುರುತಿಸಲು ಮತ್ತು ಸಂವಹನ ನಡೆಸಲು ಕಲಿಯಲು ಅವಕಾಶವಿದೆ. ಎಲ್ಲಾ ಶಿಶುಗಳಿಗೆ ಅಗತ್ಯವಿರುವ ಕೌಶಲ್ಯಗಳನ್ನು ಅವರು ಕಲಿಯಬಹುದು, ಉದಾಹರಣೆಗೆ ಸ್ವಯಂ-ಆಹಾರ ಮತ್ತು ತಲೆ ಎತ್ತುವುದು, ಅವರ ವಯಸ್ಸಿನ ಆರೋಗ್ಯವಂತ ಮಕ್ಕಳಿಗೆ ವಿಶಿಷ್ಟವಾದ ಕೌಶಲ್ಯಗಳು.

ಚಿಕಿತ್ಸಕ ಝುಮಾಗಜೀವ್ ಇ.ಎನ್.

ಎಡ್ವರ್ಡ್ಸ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಅಥವಾ ಟ್ರೈಸೋಮಿ 18ಅತ್ಯಂತ ತೀವ್ರವಾದ ಜನ್ಮಜಾತ ರೋಗಗಳಲ್ಲಿ ಒಂದಾಗಿದೆ.

ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ಗಳ ಸಾಲುಗಳಲ್ಲಿನ ಉಲ್ಲಂಘನೆಯಿಂದ ಈ ರೋಗವು ಪ್ರಚೋದಿಸಲ್ಪಡುತ್ತದೆ.

ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಮಾನವ ದೇಹದಲ್ಲಿನ ಅಂಗಗಳು ಮತ್ತು ವ್ಯವಸ್ಥೆಗಳ ಹಲವಾರು ರೋಗಗಳನ್ನು ಉಂಟುಮಾಡುತ್ತದೆ.

ಆಸಕ್ತಿದಾಯಕ ವಾಸ್ತವ:ಅನಾರೋಗ್ಯದ ಮಕ್ಕಳಲ್ಲಿ, ಎಡ್ವರ್ಡ್ಸ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಹೊಂದಿರುವ ಹುಡುಗಿಯರು ಹುಡುಗರಿಗಿಂತ 3 ಪಟ್ಟು ಹೆಚ್ಚು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿದೆ.

ಎಡ್ವರ್ಡ್ಸ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ - ಅದು ಏನು?

ನಿಮಗೆ ತಿಳಿದಿರುವಂತೆ, ಮಾನವ ದೇಹದಲ್ಲಿನ ವರ್ಣತಂತುಗಳ ಸಾಮಾನ್ಯ ಸೆಟ್ 23 ಜೋಡಿಗಳು, ಅಥವಾ 46 ತುಣುಕುಗಳು, ಮಗುವು ತನ್ನ ಹೆತ್ತವರಿಂದ ಗರ್ಭಧಾರಣೆಯ ಸಮಯದಲ್ಲಿ ಪಡೆಯುತ್ತದೆ.

ಮಗುವಿನಲ್ಲಿ 18 ನೇ ಜೋಡಿ ವರ್ಣತಂತುಗಳಲ್ಲಿ ಎಡ್ವರ್ಡ್ಸ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ನ ಉಪಸ್ಥಿತಿಯಲ್ಲಿ, ಸರಳ ಪದಗಳಲ್ಲಿ, ಅದರ ನಕಲು ಕಾಣಿಸಿಕೊಳ್ಳುತ್ತದೆ (ಆದ್ದರಿಂದ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ನ ಹೆಸರು - ಟ್ರೈಸೊಮಿ 18).

ಕೆಲವೊಮ್ಮೆ ಇದು ಭಾಗಶಃ ಸ್ವತಃ ಪ್ರಕಟವಾಗುತ್ತದೆ, ಆದರೆ ಇದು ಬಹಳ ವಿರಳವಾಗಿ ಸಂಭವಿಸುತ್ತದೆ - ಸುಮಾರು 5% ಪ್ರಕರಣಗಳಲ್ಲಿ.

ಕಾರಣಗಳು ಮತ್ತು ಪ್ರಚೋದಿಸುವ ಅಂಶಗಳು

ಇಲ್ಲಿಯವರೆಗೆ, ಮಕ್ಕಳು ಈ ರೋಗವನ್ನು ಏಕೆ ಅಭಿವೃದ್ಧಿಪಡಿಸಬಹುದು ಎಂಬುದನ್ನು ಸಂಪೂರ್ಣವಾಗಿ ಅರ್ಥಮಾಡಿಕೊಳ್ಳಲಾಗಿಲ್ಲ.

ಈ ರೋಗಲಕ್ಷಣದ ಸಂಭವವು ಸಂಪೂರ್ಣವಾಗಿ ಆಕಸ್ಮಿಕವಾಗಿದೆ ಎಂದು ಅನೇಕ ವಿಜ್ಞಾನಿಗಳು ಅಭಿಪ್ರಾಯಪಟ್ಟಿದ್ದಾರೆ; ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ 18 ರ ಸಂಭವಿಸುವಿಕೆಯ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುವ ಅಂಶಗಳು ಇನ್ನೂ ಇವೆ ಎಂದು ಇತರ ತಜ್ಞರು ವಾದಿಸುತ್ತಾರೆ.

ಅವುಗಳಲ್ಲಿ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ನ ಕೆಳಗಿನ ಕಾರಣಗಳಿವೆ:

• ಆನುವಂಶಿಕ ಅಂಶ;
• ಪೋಷಕರಲ್ಲಿ ಒಬ್ಬರ ವಯಸ್ಸು 45 ವರ್ಷಗಳಿಗಿಂತ ಹೆಚ್ಚು;
• ತಾಯಿಯ ಆಲ್ಕೋಹಾಲ್, ಡ್ರಗ್ಸ್, ಸಿಗರೇಟ್ ಸೇದುವುದು ಮತ್ತು ಹುಟ್ಟಲಿರುವ ಮಗು ಮತ್ತು ಮಹಿಳೆಯ ರೋಗನಿರೋಧಕ ಶಕ್ತಿ ಮತ್ತು ಅಂತಃಸ್ರಾವಕ ವ್ಯವಸ್ಥೆಯ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುವ ಔಷಧಿಗಳನ್ನು ತೆಗೆದುಕೊಳ್ಳುವುದು;
• ಗರ್ಭಧಾರಣೆಯ ಸಮಯದಲ್ಲಿ ಪೋಷಕರಲ್ಲಿ ಜನನಾಂಗದ ಸೋಂಕುಗಳು;
• ಗರ್ಭಾವಸ್ಥೆಯಲ್ಲಿ ಅಥವಾ ಸ್ವಲ್ಪ ಸಮಯದ ಮೊದಲು ತಾಯಿಗೆ ಒಡ್ಡಿಕೊಂಡ ವಿಕಿರಣಶೀಲ ವಿಕಿರಣ.

ಈ ಎಲ್ಲಾ ಅಂಶಗಳು ಪರೋಕ್ಷವಾಗಿವೆ, ಏಕೆಂದರೆ ಈ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಹೊಂದಿರುವ ಕೆಲವು ಮಕ್ಕಳಲ್ಲಿ, ಪೋಷಕರು ಹಿಂದೆ ಸೂಚಿಸಿದ ಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಸಹ ಹೊಂದಿಲ್ಲ.

ಈ ಕಾರಣಕ್ಕಾಗಿ, ಮಕ್ಕಳಲ್ಲಿ ಈ ರೋಗಲಕ್ಷಣದ ಅಭಿವ್ಯಕ್ತಿಯ ಪ್ರತಿಯೊಂದು ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ಪ್ರಕರಣವನ್ನು ತಜ್ಞರು ಪ್ರತ್ಯೇಕವಾಗಿ ಪರಿಗಣಿಸಬೇಕು.

ರೋಗದ ಲಕ್ಷಣಗಳು

ರೋಗಲಕ್ಷಣವು ಎಲ್ಲಾ ಮಕ್ಕಳಲ್ಲಿ ಸಂಪೂರ್ಣವಾಗಿ ವಿಭಿನ್ನ ರೀತಿಯಲ್ಲಿ ಪ್ರಕಟವಾಗುತ್ತದೆ: ಕೆಲವರು ರೋಗದ ಮುಖ್ಯ ಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಮಾತ್ರ ಹೊಂದಿದ್ದಾರೆ, ಇತರರು ತಮ್ಮ ಸಂಪೂರ್ಣ ಬಹುಮತವನ್ನು ಹೊಂದಿದ್ದಾರೆ.

ಅಸ್ತಿತ್ವದಲ್ಲಿರುವ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳ ಅಭಿವ್ಯಕ್ತಿಯ ಮಟ್ಟವು ರೋಗಿಗಳಲ್ಲಿ ವಿಭಿನ್ನವಾಗಿದೆ.

ಆದ್ದರಿಂದ, ಬಾಹ್ಯವಾಗಿ, ಎಡ್ವರ್ಡ್ಸ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಈ ಕೆಳಗಿನಂತೆ ಸ್ವತಃ ಪ್ರಕಟವಾಗುತ್ತದೆ:

• ದೇಹಕ್ಕೆ ಹೋಲಿಸಿದರೆ ಮಗುವಿಗೆ ಸಣ್ಣ ತಲೆ ಇದೆ;
• ಕಿರಿದಾದ ಕಣ್ಣುಗಳು (ಮೇಲಿನ ಫೋಟೋ ನೋಡಿ);
• ಕಳಪೆಯಾಗಿ ಅಭಿವೃದ್ಧಿ ಹೊಂದಿದ ಕೆಳ ದವಡೆ;
• ಮುಖದ ವೈಶಿಷ್ಟ್ಯಗಳು ಮತ್ತು ಆಕಾರದ ವಿರೂಪ;
• ಉದ್ದವಾದ ಕಿವಿಗಳು. ಆಗಾಗ್ಗೆ, ಕಿವಿಯ ಕೆಲವು ಘಟಕ ಭಾಗಗಳು (ಲೋಬ್, ಶ್ರವಣೇಂದ್ರಿಯ ಕಾಲುವೆ) ಸಹ ಕಾಣೆಯಾಗಿವೆ;
• ಅಗಲ ಮತ್ತು ಚಿಕ್ಕ ಎದೆ;
• ಮೇಲಿನ ತುಟಿ ತುಂಬಾ ಚಿಕ್ಕದಾಗಿದೆ, ಸಣ್ಣ ಬಾಯಿ;
• ಬಹಳವಾಗಿ ವಿಸ್ತರಿಸಿದ ಮೂಗಿನ ಸೇತುವೆ, ಕೆಲವೊಮ್ಮೆ ತಲೆಬುರುಡೆಯೊಳಗೆ "ಖಿನ್ನತೆ";
• ಅನಿಯಮಿತ ಆಕಾರದ ಪಾದಗಳು;
• ಸ್ಲಿಟ್ನೊಂದಿಗೆ ಎತ್ತರದ ಆಕಾಶ ();
• ಕಡಿಮೆ ಹಣೆಯ, ತಲೆಯ ಹಿಂಭಾಗವು ಬಲವಾಗಿ ಚಾಚಿಕೊಂಡಿರುತ್ತದೆ;
• ಸ್ಟ್ರಾಬಿಸ್ಮಸ್.

ದೃಷ್ಟಿಗೋಚರ ಚಿಹ್ನೆಗಳ ಜೊತೆಗೆ, ಆಂತರಿಕ, ಹೆಚ್ಚು ಗಂಭೀರವಾದ ಸ್ವಭಾವಗಳಿವೆ:

• ಹೃದಯರೋಗ;
• ಅಂಡವಾಯುಗಳ ಉಪಸ್ಥಿತಿ;
• ಚಿಕ್ಕ ಮಕ್ಕಳ ವಿಶಿಷ್ಟವಾದ ಪ್ರತಿವರ್ತನ ಕೊರತೆ;
• ಸೆರೆಬೆಲ್ಲಮ್ನ ಅಭಿವೃದ್ಧಿಯಾಗದಿರುವುದು;
• ಡಬಲ್ ಮೂತ್ರನಾಳಗಳು;
• ಸಣ್ಣ ದೇಹದ ತೂಕ, ಜನನದ ಸಮಯದಲ್ಲಿ ಸುಮಾರು 2 ಕೆಜಿ;
• ಬುದ್ಧಿಮಾಂದ್ಯತೆಯು ವಯಸ್ಸಿನಲ್ಲಿ ಬೆಳವಣಿಗೆಯಾಗುತ್ತದೆ;
• ಸ್ನಾಯು ಡಿಸ್ಟ್ರೋಫಿ;
• ವಿವಿಧ ಅಂಗಗಳ ಆಂಕೊಲಾಜಿ.

ಎಡ್ವರ್ಡ್ಸ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ನ ವಿಧಗಳು

18 ನೇ ಜೋಡಿಯಲ್ಲಿನ ವರ್ಣತಂತು ದೋಷದ ಪ್ರಕಾರವನ್ನು ಅವಲಂಬಿಸಿ, ಎಡ್ವರ್ಡ್ಸ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ನ ಮೂರು ಮುಖ್ಯ ವಿಧಗಳಿವೆ.

I. ಸಂಪೂರ್ಣ ಟ್ರೈಸೋಮಿ 18.ರೋಗಲಕ್ಷಣದ ಅತ್ಯಂತ ತೀವ್ರವಾದ ರೀತಿಯ ಅಭಿವ್ಯಕ್ತಿ ಮತ್ತು, ದುರದೃಷ್ಟವಶಾತ್, ಅತ್ಯಂತ ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿದೆ (90% ಪ್ರಕರಣಗಳು). ಈ ಪ್ರಕಾರವು ದೇಹದ ಎಲ್ಲಾ ಜೀವಕೋಶಗಳು ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ನ ನಕಲನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತವೆ ಎಂದು ಸೂಚಿಸುತ್ತದೆ.

II. ಭಾಗಶಃ ಟ್ರೈಸೊಮಿ 18.ಈ ರೀತಿಯ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಅತ್ಯಂತ ಅಪರೂಪ. ಅಂತಹ ಟ್ರೈಸೊಮಿ ದೇಹದ ಜೀವಕೋಶಗಳಲ್ಲಿ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ನ ಒಂದು ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ಭಾಗವನ್ನು ಮಾತ್ರ ಒಳಗೊಂಡಿರುತ್ತದೆ ಎಂಬ ಅಂಶವನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿದೆ. ಅಸಮರ್ಪಕ ಕೋಶ ವಿಭಜನೆಯಿಂದಾಗಿ ಇದು ಸಂಭವಿಸಬಹುದು.

ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ನ ಈ ತುಣುಕನ್ನು ಮತ್ತೊಂದು ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ನ ರಚನೆಯಲ್ಲಿ ನಿರ್ಮಿಸಲಾಗಿದೆ ಎಂದು ಅದು ಸಂಭವಿಸುತ್ತದೆ. ಈ ಸಂದರ್ಭದಲ್ಲಿ, ರೋಗದ ಅಭಿವ್ಯಕ್ತಿಗಳ ಸಂಖ್ಯೆಯು ಸಂಖ್ಯೆಯಲ್ಲಿ ಕಡಿಮೆ ಇರುತ್ತದೆ.

III. ಮೊಸಾಯಿಕ್ ಟ್ರಿಸೊಮಿ 18.ಇದು ಎಡ್ವರ್ಡ್ಸ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ನ ಅಪರೂಪದ ರೂಪವಾಗಿದೆ, ಆದರೆ ಇದು ರೋಗದ ಹಿಂದಿನ ರೂಪಗಳಿಗಿಂತ ಸಂಪೂರ್ಣವಾಗಿ ವಿಭಿನ್ನ ರೀತಿಯಲ್ಲಿ ಸ್ವತಃ ಪ್ರಕಟವಾಗುತ್ತದೆ.

ಈ ಸಂದರ್ಭದಲ್ಲಿ, ವಿಭಜನೆಯ ಪ್ರಕ್ರಿಯೆಯಲ್ಲಿ ಪುರುಷ ಮತ್ತು ಹೆಣ್ಣು ಜೀವಾಣು ಕೋಶಗಳ ಸಮ್ಮಿಳನಕ್ಕಿಂತ ನಂತರ ವೈಫಲ್ಯ ಸಂಭವಿಸುತ್ತದೆ.

ಈ ವೈಫಲ್ಯದ ನಂತರ, ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ನ ನಕಲು 18 ನೇ ಜೋಡಿ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ಗಳಲ್ಲಿ ಕಾಣಿಸಿಕೊಳ್ಳುತ್ತದೆ, ಇದು ಎಡ್ವರ್ಡ್ಸನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ನ ಮತ್ತಷ್ಟು ಬೆಳವಣಿಗೆಗೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ.

ರೋಗನಿರ್ಣಯ

ವಿವರಿಸಿದ ರೋಗಲಕ್ಷಣವು ಹುಟ್ಟಲಿರುವ ಮಗುವಿನಲ್ಲಿ ಪತ್ತೆಯಾದರೆ, ಇದು ಗರ್ಭಾವಸ್ಥೆಯನ್ನು ಕೊನೆಗೊಳಿಸುವ ಸೂಚನೆಯಾಗಿದೆ.

ಟ್ರೈಸೊಮಿ 18 ರೊಂದಿಗಿನ ಮಕ್ಕಳು ಪೂರ್ಣ ಜೀವನವನ್ನು ನಡೆಸಲು ಸಾಧ್ಯವಿಲ್ಲ, ಮತ್ತು ಅವರ ಆರೋಗ್ಯವು ಪ್ರತಿದಿನ ದುರ್ಬಲಗೊಳ್ಳುತ್ತಿದೆ ಮತ್ತು ದುರ್ಬಲಗೊಳ್ಳುತ್ತಿದೆ ಎಂಬುದು ಇದಕ್ಕೆ ಕಾರಣ.

ಗರ್ಭಾವಸ್ಥೆಯಲ್ಲಿ ರೋಗವನ್ನು ಪತ್ತೆಹಚ್ಚಲು, ಹಲವಾರು ಅಧ್ಯಯನಗಳು ಮತ್ತು ವಿಶ್ಲೇಷಣೆಗಳನ್ನು ಕೈಗೊಳ್ಳಲಾಗುತ್ತದೆ:

• ಕಾರ್ಡೋಸೆಂಟೆಸಿಸ್.ವಿಶ್ಲೇಷಣೆಗಾಗಿ, ಭ್ರೂಣದ ಹೊಕ್ಕುಳಬಳ್ಳಿಯ ರಕ್ತವನ್ನು ತೆಗೆದುಕೊಳ್ಳಲಾಗುತ್ತದೆ. ಈ ವಿಧಾನವನ್ನು 20 ವಾರಗಳಿಗಿಂತ ಹೆಚ್ಚು ಕಾಲ ಬಳಸಲಾಗುತ್ತದೆ.
• ಆಮ್ನಿಯೊಸೆಂಟೆಸಿಸ್.ಆಮ್ನಿಯೋಟಿಕ್ ದ್ರವದ ಅಧ್ಯಯನವನ್ನು ನಡೆಸಲು. 14 ನೇ ವಾರದಿಂದ ಪ್ರಾರಂಭವಾಗುವ ವಿಧಾನವನ್ನು ಅನುಮತಿಸಲಾಗಿದೆ.
• ಬಯಾಪ್ಸಿ. 8 ವಾರಗಳ ನಂತರ ಅಧ್ಯಯನವನ್ನು ನಡೆಸಲಾಗುತ್ತದೆ. ಇದಕ್ಕಾಗಿ, ಜರಾಯುವಿನ ಒಂದು ಸಣ್ಣ ಭಾಗವನ್ನು ತೆಗೆದುಕೊಳ್ಳಲಾಗುತ್ತದೆ, ಏಕೆಂದರೆ ಇದು ಬಹುತೇಕ ಭ್ರೂಣದ ಅಂಗಾಂಶದಂತೆಯೇ ಇರುತ್ತದೆ.

ಅನೇಕ ಮಹಿಳೆಯರು ಡೌನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಬಗ್ಗೆ ತಿಳಿದಿದ್ದಾರೆ. ಆದಾಗ್ಯೂ, ಗರ್ಭಾವಸ್ಥೆಯಲ್ಲಿ, ಅವರು ಇತರ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮಲ್ ಅಸಹಜತೆಗಳ ಅಸ್ತಿತ್ವದ ಬಗ್ಗೆ ಕಲಿಯುತ್ತಾರೆ, ಅವುಗಳಲ್ಲಿ ಒಂದು ಎಡ್ವರ್ಡ್ಸ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್.

ಎಡ್ವರ್ಡ್ಸ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಒಂದು ಕ್ರೋಮೋಸೋಮಲ್ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯಾಗಿದ್ದು, ಇದು ಶಿಶುಗಳಲ್ಲಿ ಅಸಹಜ ಬೆಳವಣಿಗೆ ಮತ್ತು ಬೆಳವಣಿಗೆಯಿಂದ ನಿರೂಪಿಸಲ್ಪಟ್ಟಿದೆ ಮತ್ತು ಗರ್ಭಪಾತ ಅಥವಾ ಸತ್ತ ಜನನಕ್ಕೆ ಕಾರಣವಾಗಬಹುದು. ಈ ರೋಗನಿರ್ಣಯವನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ ಮಕ್ಕಳು ಹದಿನೆಂಟನೇ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ನ ಮೂರು ಪ್ರತಿಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿದ್ದಾರೆ, ಆದ್ದರಿಂದ ಈ ರೋಗಲಕ್ಷಣವನ್ನು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಟ್ರೈಸೊಮಿ 18 ಎಂದು ಕರೆಯಲಾಗುತ್ತದೆ.

ಶಿಶುವೈದ್ಯ, ಗ್ಯಾಸ್ಟ್ರೋಎಂಟರಾಲಜಿಸ್ಟ್

ಮಾನವ ದೇಹದ ಪ್ರತಿಯೊಂದು ಜೀವಕೋಶವು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಪೋಷಕರಿಂದ ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿ ಪಡೆದ 23 ಜೋಡಿ ವರ್ಣತಂತುಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತದೆ. ಒಂದು ವೀರ್ಯ ಕೋಶ ಮತ್ತು ಮೊಟ್ಟೆಯು ಒಂದು ಭ್ರೂಣವನ್ನು ರೂಪಿಸಲು ಒಂದುಗೂಡಿದಾಗ, ಅವುಗಳ ವರ್ಣತಂತುಗಳು ಒಂದಾಗುತ್ತವೆ. ಮಗುವು ತಂದೆಯ ವೀರ್ಯದಿಂದ 23 ವರ್ಣತಂತುಗಳನ್ನು ಮತ್ತು ತಾಯಿಯ ಮೊಟ್ಟೆಯಿಂದ 23 ಒಟ್ಟು 46 ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್‌ಗಳನ್ನು ಪಡೆಯುತ್ತದೆ.

ಕೆಲವೊಮ್ಮೆ ಮೊಟ್ಟೆ ಅಥವಾ ವೀರ್ಯ ಕೋಶವು ತಪ್ಪು ಸಂಖ್ಯೆಯ ವರ್ಣತಂತುಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತದೆ. ತಂದೆ ಮತ್ತು ತಾಯಿಯ ಜೀವಕೋಶಗಳು ಒಂದಾಗುತ್ತಿದ್ದಂತೆ, ಈ ವಿರೂಪತೆಯು ಮಗುವಿಗೆ ಹರಡುತ್ತದೆ.

"ಟ್ರಿಸೊಮಿ" ಎಂದರೆ ಮಗುವಿಗೆ ಎಲ್ಲಾ ಅಥವಾ ಕೆಲವು ಜೀವಕೋಶಗಳಲ್ಲಿ ಹೆಚ್ಚುವರಿ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ ಇರುತ್ತದೆ. ಟ್ರೈಸೊಮಿ 18 ರೊಂದಿಗೆ, ಮಗುವಿಗೆ ಮೂರು ವರ್ಣತಂತುಗಳು 18. ಇದು ಮಗುವಿನಲ್ಲಿ ಅನೇಕ ಅಂಗಗಳ ಅಸಹಜ ಬೆಳವಣಿಗೆಗೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ.

ವಿಶಿಷ್ಟವಾಗಿ, ಟ್ರೈಸೊಮಿ 18 ಪ್ರತಿ ಜೀವಕೋಶದಲ್ಲಿ ಹೆಚ್ಚುವರಿ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ 18 ನಿಂದ ಉಂಟಾಗುತ್ತದೆ. ಸುಮಾರು 5% ನಷ್ಟು ಪೀಡಿತ ಜನರು ಕೆಲವು ಕೋಶಗಳಲ್ಲಿ ಹೆಚ್ಚುವರಿ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ 18 ಅನ್ನು ಹೊಂದಿದ್ದಾರೆ, ಆದರೆ ಎಲ್ಲಾ ಜೀವಕೋಶಗಳಲ್ಲಿ ಅಲ್ಲ. ಇದು ಮೊಸಾಯಿಕ್ ಟ್ರಿಸೊಮಿ. ಹೆಚ್ಚುವರಿ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ ಹೊಂದಿರುವ ಕೋಶಗಳ ಸಂಖ್ಯೆಯನ್ನು ಅವಲಂಬಿಸಿ ಇದು ತುಂಬಾ ತೀವ್ರವಾಗಿರುತ್ತದೆ ಅಥವಾ ಕೇವಲ ಗಮನಿಸಬಹುದಾಗಿದೆ.

ಅಪರೂಪವಾಗಿ, ಯಾವುದೇ ಹೆಚ್ಚುವರಿ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ ಇಲ್ಲ; ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ 18 ರ ಉದ್ದನೆಯ ತೋಳಿನ ಭಾಗವು ವೀರ್ಯ ಮತ್ತು ಮೊಟ್ಟೆಯ ರಚನೆಯ ಸಮಯದಲ್ಲಿ ಅಥವಾ ಭ್ರೂಣದ ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ಆರಂಭದಲ್ಲಿ ಮತ್ತೊಂದು ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್‌ನೊಂದಿಗೆ ಸೇರಿಕೊಳ್ಳುತ್ತದೆ. ಈ ಸಂದರ್ಭದಲ್ಲಿ, ವ್ಯಕ್ತಿಯು 2 ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್‌ಗಳನ್ನು 18 ಮತ್ತು ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ 18 ನಿಂದ ಹೆಚ್ಚುವರಿ ವಸ್ತುಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿದ್ದು ಅದು ಮತ್ತೊಂದು ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್‌ಗೆ ಲಗತ್ತಿಸಲಾಗಿದೆ. ಈ ವಿದ್ಯಮಾನವನ್ನು ಸ್ಥಳಾಂತರ ಎಂದು ಕರೆಯಲಾಗುತ್ತದೆ.

ಹೆಚ್ಚುವರಿ ಆನುವಂಶಿಕ ವಸ್ತುವು ಸಂಪೂರ್ಣ ಹೆಚ್ಚುವರಿ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ ಹೊಂದಿರುವಂತೆಯೇ ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ವೈಪರೀತ್ಯಗಳನ್ನು ಉಂಟುಮಾಡುತ್ತದೆ. ಈ ರೀತಿಯ ಟ್ರೈಸೊಮಿಯ ಚಿಹ್ನೆಗಳು ಮತ್ತು ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳು ಇತರ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್‌ಗೆ ವರ್ಗಾಯಿಸಲಾದ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ ವಸ್ತುಗಳ ಪ್ರಮಾಣವನ್ನು ಅವಲಂಬಿಸಿರುತ್ತದೆ.

ಆನುವಂಶಿಕತೆಯ ಕಾರ್ಯವಿಧಾನದ ಬಗ್ಗೆ

ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ನ ಹೆಚ್ಚಿನ ಪ್ರಕರಣಗಳು ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿಲ್ಲ. ಮೊಟ್ಟೆ ಮತ್ತು ವೀರ್ಯದ ರಚನೆಯ ಸಮಯದಲ್ಲಿ ಯಾದೃಚ್ಛಿಕ ಘಟನೆಗಳ ಕಾರಣದಿಂದಾಗಿ ಇದು ಸಂಭವಿಸುತ್ತದೆ. ವಿಭಜನೆಯಲ್ಲಿನ ದೋಷವು ತಪ್ಪು ಸಂಖ್ಯೆಯ ವರ್ಣತಂತುಗಳೊಂದಿಗೆ ಸಂತಾನೋತ್ಪತ್ತಿ ಕೋಶಕ್ಕೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ. ಉದಾಹರಣೆಗೆ, ವೀರ್ಯ ಅಥವಾ ಮೊಟ್ಟೆಯು ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ 18 ರ ಹೆಚ್ಚುವರಿ ಪ್ರತಿಯನ್ನು ಹೊಂದಿರಬಹುದು. ಈ ವಿಲಕ್ಷಣ ಸಂತಾನೋತ್ಪತ್ತಿ ಕೋಶಗಳಲ್ಲಿ ಒಂದನ್ನು ಮಗುವಿನ ಆನುವಂಶಿಕ ರಚನೆಗೆ ಕೊಡುಗೆ ನೀಡಿದಾಗ, ಮಗು ಎಲ್ಲಾ ಜೀವಕೋಶಗಳಲ್ಲಿ ಹೆಚ್ಚುವರಿ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ 18 ಅನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತದೆ.

ಮೊಸಾಯಿಕ್ ಟ್ರೈಸೊಮಿ 18 ಸಹ ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿಲ್ಲ.ಇದು ಭ್ರೂಣದ ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ಆರಂಭದಲ್ಲಿ ಕೋಶ ವಿಭಜನೆಯ ಸಮಯದಲ್ಲಿ ಯಾದೃಚ್ಛಿಕ ಘಟನೆಗಳಿಂದ ಉಂಟಾಗುತ್ತದೆ. ಪರಿಣಾಮವಾಗಿ, ಕೆಲವು ಜೀವಕೋಶಗಳು ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ 18 ರ ಎರಡು ಪ್ರತಿಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತವೆ, ಆದರೆ ಇತರರು ಈ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ನ ಮೂರು ಪ್ರತಿಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತವೆ.

ಟ್ರಾನ್ಸ್‌ಲೊಕೇಶನ್ ಟ್ರೈಸೊಮಿಯನ್ನು ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿ ಪಡೆಯಬಹುದು. ಪರಿಣಾಮ ಬೀರದ ವ್ಯಕ್ತಿಯು ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ 18 ಮತ್ತು ಇನ್ನೊಂದು ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ ನಡುವೆ ಆನುವಂಶಿಕ ವಸ್ತುಗಳ ಮರುಜೋಡಣೆಯನ್ನು ಒಯ್ಯುತ್ತಾನೆ. ಇದು ಟ್ರೈಸೊಮಿ 18 ರ ಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ತೋರಿಸದಿದ್ದರೂ, ಈ ರೀತಿಯ ವರ್ಗಾವಣೆಯನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ ವ್ಯಕ್ತಿಯು ಈ ಆನುವಂಶಿಕ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯೊಂದಿಗೆ ಮಕ್ಕಳನ್ನು ಹೊಂದುವ ಅಪಾಯವನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತಾನೆ.

ಸಾಂಕ್ರಾಮಿಕ ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರ

ಎಡ್ವರ್ಡ್ಸ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ನಂತರ ಜೀವಂತ ಮಕ್ಕಳಲ್ಲಿ ಎರಡನೇ ಅತ್ಯಂತ ಸಾಮಾನ್ಯವಾದ ಆಟೋಸೋಮಲ್ ಟ್ರೈಸೋಮಿಯಾಗಿದೆ.

ಟ್ರೈಸೊಮಿ 18 ಪ್ರತಿ 5,000 ಮಕ್ಕಳಲ್ಲಿ ಸರಾಸರಿ 1 ರಲ್ಲಿ ಕಂಡುಬರುತ್ತದೆ. ಹುಡುಗರಿಗಿಂತ ಹುಡುಗಿಯರು ಹೆಚ್ಚಾಗಿ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುತ್ತಾರೆ. ಯಾವುದೇ ಮಹಿಳೆ ಟ್ರೈಸೊಮಿ 18 ನೊಂದಿಗೆ ಮಗುವನ್ನು ಹೊಂದಬಹುದು, ಆದರೆ ತಾಯಿಯ ವಯಸ್ಸಿನಲ್ಲಿ ಅಪಾಯವು ಹೆಚ್ಚಾಗುತ್ತದೆ.

ಎಡ್ವರ್ಡ್ಸ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ನ ಚಿಹ್ನೆಗಳು

ಟ್ರೈಸೊಮಿ 18 ನೊಂದಿಗೆ ಜನಿಸಿದ ಶಿಶುಗಳು ಈ ಕೆಲವು ಅಥವಾ ಎಲ್ಲಾ ಗುಣಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರಬಹುದು:

• ಮೂತ್ರಪಿಂಡಗಳ ವಿರೂಪಗಳು;
• ಜನ್ಮದಲ್ಲಿ ರಚನಾತ್ಮಕ ಹೃದಯ ದೋಷಗಳು (ಕುಹರದ ಮತ್ತು ಹೃತ್ಕರ್ಣದ ಸೆಪ್ಟಲ್ ದೋಷಗಳು, ಪೇಟೆಂಟ್ ಡಕ್ಟಸ್ ಆರ್ಟೆರಿಯೊಸಸ್);
• ದೇಹದ ಹೊರಗೆ ಚಾಚಿಕೊಂಡಿರುವ ಕರುಳು (ಓಂಫಲೋಸೆಲೆ);
• ಅನ್ನನಾಳದ ಅಟ್ರೆಸಿಯಾ (ಅನ್ನನಾಳದ ಅಡಚಣೆ);
• ಮಂದಬುದ್ಧಿ;
• ಅಭಿವೃದ್ಧಿ ವಿಳಂಬ;
• ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ಕೊರತೆ;
• ಆಹಾರ ತೊಂದರೆಗಳು;
• ಉಸಿರಾಟದ ತೊಂದರೆಗಳು;
• ಆರ್ತ್ರೋಗ್ರೈಪೊಸಿಸ್ (ಜಂಟಿ ಬಿಗಿತ).

ಎಡ್ವರ್ಡ್ಸ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್‌ಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿದ ಕೆಲವು ದೈಹಿಕ ವಿರೂಪಗಳು ಸೇರಿವೆ:

• ಸಣ್ಣ ತಲೆ (ಮೈಕ್ರೋಸೆಫಾಲಿ);
• ತಗ್ಗು, ವಿರೂಪಗೊಂಡ ಕಿವಿಗಳು;
• ಅಸಹಜವಾಗಿ ಸಣ್ಣ ದವಡೆ (ಮೈಕ್ರೊನಾಥಿಯಾ);
• ಸೀಳು ತುಟಿ / ಸೀಳು ಅಂಗುಳಿನ;
• ತಲೆಕೆಳಗಾದ ಮೂಗು;
• ಕಿರಿದಾದ, ಅಗಲವಾದ ಕಣ್ಣುಗಳು (ಆಕ್ಯುಲರ್ ಹೈಪರ್ಟೆಲೋರಿಸಂ);
• ಮೇಲಿನ ಕಣ್ಣುರೆಪ್ಪೆಗಳ ಇಳಿಬೀಳುವಿಕೆ (ಪ್ಟೋಸಿಸ್);
• ಸಣ್ಣ ಸ್ಟರ್ನಮ್;
• ಬಿಗಿಯಾದ ಕೈಗಳು;
• ಅಭಿವೃದ್ಧಿಯಾಗದ ಹೆಬ್ಬೆರಳುಗಳು ಮತ್ತು/ಅಥವಾ ಉಗುರುಗಳು;
• ಎರಡನೇ ಮತ್ತು ಮೂರನೇ ಕಾಲ್ಬೆರಳುಗಳ ಸಮ್ಮಿಳನ;
• ಕ್ಲಬ್ಫೂಟ್;
• ಹುಡುಗರು ಇಳಿಯದ ವೃಷಣಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿದ್ದಾರೆ.

ಗರ್ಭಾಶಯದಲ್ಲಿ, ಸಾಮಾನ್ಯ ಲಕ್ಷಣವೆಂದರೆ ಹೃದಯ ಮತ್ತು ಸಿಎನ್ಎಸ್ ಅಸಹಜತೆಗಳು. ಮೆದುಳಿನಲ್ಲಿನ ದ್ರವದ ಪಾಕೆಟ್ಸ್ ಆಗಿರುವ ಕೊರೊಯ್ಡ್ ಪ್ಲೆಕ್ಸಸ್ ಚೀಲಗಳ ಉಪಸ್ಥಿತಿಯು ಅತ್ಯಂತ ಸಾಮಾನ್ಯವಾದ ಇಂಟ್ರಾಕ್ರೇನಿಯಲ್ ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರವಾಗಿದೆ. ಕೆಲವೊಮ್ಮೆ ಆಮ್ನಿಯೋಟಿಕ್ ದ್ರವದ ಹೆಚ್ಚುವರಿ ಇರುತ್ತದೆ.

ನವಜಾತ ಶಿಶುಗಳಲ್ಲಿ, ಜನ್ಮ ದೋಷಗಳ ನಿಖರವಾದ ಕಾರಣವನ್ನು ನಿರ್ಧರಿಸಲು ಕ್ರೋಮೋಸೋಮಲ್ ವಿಶ್ಲೇಷಣೆಯನ್ನು ಮಾಡಬಹುದು.

ಟ್ರೈಸೊಮಿ 18 ಗಾಗಿ ಸಂಭವನೀಯ ಪ್ರಸವಪೂರ್ವ ಅಧ್ಯಯನಗಳು:

1. ಆಲ್ಫಾಫೆಟೊಪ್ರೋಟೀನ್ ಮಟ್ಟವನ್ನು ಅಳೆಯುವುದು. ಗರ್ಭಧಾರಣೆಯ 15 ಮತ್ತು 17 ವಾರಗಳ ನಡುವೆ ಪರೀಕ್ಷೆಯನ್ನು ನಡೆಸಲಾಗುತ್ತದೆ. ಧನಾತ್ಮಕ ಪರೀಕ್ಷೆಯ ಫಲಿತಾಂಶವು ಮಗುವಿಗೆ ಟ್ರೈಸೊಮಿ 18 ಅಥವಾ ಯಾವುದೇ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮಲ್ ಅಸಹಜತೆಯನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತದೆ ಎಂದು ಅರ್ಥವಲ್ಲ. ವಾಸ್ತವವಾಗಿ, ಈ ಪರೀಕ್ಷೆಯಲ್ಲಿ ಟ್ರಿಸೊಮಿ 18 ಗೆ ಧನಾತ್ಮಕತೆಯನ್ನು ಪರೀಕ್ಷಿಸುವ ಮಹಿಳೆಯರಲ್ಲಿ ಕೇವಲ 11% ರಷ್ಟು ಮಾತ್ರ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುವ ಭ್ರೂಣವನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತಾರೆ.
2. ಅಲ್ಟ್ರಾಸೌಂಡ್ ಮತ್ತೊಂದು ವ್ಯಾಪಕವಾಗಿ ಬಳಸಲಾಗುವ ಸ್ಕ್ರೀನಿಂಗ್ ಪರೀಕ್ಷೆಯಾಗಿದೆ. ಮೇಲಿನ ಅಧ್ಯಯನದಂತೆ, ಟ್ರೈಸೊಮಿ 18 ಅನ್ನು ಪತ್ತೆಹಚ್ಚಲು ಸರಳವಾದ ಅಲ್ಟ್ರಾಸೌಂಡ್ ಅನ್ನು ಬಳಸಲಾಗುವುದಿಲ್ಲ. ಅಲ್ಟ್ರಾಸೌಂಡ್ ತರಂಗಗಳನ್ನು ಬಳಸಿಕೊಂಡು ಹೆಚ್ಚು ವಿವರವಾದ ಅಧ್ಯಯನವನ್ನು ಅಸಂಗತತೆಯ ವಿಶಿಷ್ಟ ಚಿಹ್ನೆಗಳನ್ನು ನೋಡಲು ನಡೆಸಬಹುದು, ಆದರೆ ಈ ವಿಧಾನವು ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಇರುವಿಕೆಯನ್ನು ಖಚಿತಪಡಿಸಲು ಸಾಧ್ಯವಿಲ್ಲ.
3. ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ 18 ರ ಹೆಚ್ಚುವರಿ ನಕಲು ಇದೆ ಎಂದು ಸಾಬೀತುಪಡಿಸಲು ಆಮ್ನಿಯೋಸೆಂಟೆಸಿಸ್ ಅಥವಾ ಕೊರಿಯಾನಿಕ್ ವಿಲ್ಲಸ್ ಬಯಾಪ್ಸಿಯಿಂದ ಪಡೆದ ಭ್ರೂಣದ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ ವಸ್ತುವಿನ ವಿಶ್ಲೇಷಣೆ ಅಗತ್ಯವಿದೆ. ಆಮ್ನಿಯೋಸೆಂಟೆಸಿಸ್ ಅನ್ನು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ 15 ರಿಂದ 18 ವಾರಗಳ ಗರ್ಭಾವಸ್ಥೆಯಲ್ಲಿ ನಡೆಸಲಾಗುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಟ್ರೈಸೊಮಿ 18 ರ ಪ್ರಸವಪೂರ್ವ ರೋಗನಿರ್ಣಯಕ್ಕೆ ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಬಳಸುವ ಪರೀಕ್ಷೆಯಾಗಿದೆ. ಈ ಕಾರ್ಯವಿಧಾನದ ಸಮಯದಲ್ಲಿ ಕಿಬ್ಬೊಟ್ಟೆಯ ಗೋಡೆಯ ಮೂಲಕ ತೆಳುವಾದ ಸೂಜಿಯನ್ನು ಸೇರಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಆಮ್ನಿಯೋಟಿಕ್ ದ್ರವದ ಸಣ್ಣ ಮಾದರಿಯನ್ನು ತೆಗೆದುಕೊಳ್ಳಲಾಗುತ್ತದೆ. ಕೊರಿಯಾನಿಕ್ ವಿಲ್ಲಸ್ ಬಯಾಪ್ಸಿ ಮತ್ತೊಂದು ರೀತಿಯ ಅಧ್ಯಯನವಾಗಿದ್ದು ಅದು ಭ್ರೂಣದ ಆನುವಂಶಿಕ ವಸ್ತುಗಳನ್ನು ಅಧ್ಯಯನ ಮಾಡಲು ನಿಮಗೆ ಅನುವು ಮಾಡಿಕೊಡುತ್ತದೆ. ಕೊನೆಯ ಋತುಚಕ್ರದ ನಂತರ 10 ರಿಂದ 12 ವಾರಗಳ ನಂತರ ಪರೀಕ್ಷೆಯನ್ನು ನಡೆಸಲಾಗುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಆದ್ದರಿಂದ ಮುಂಚಿನ ರೋಗನಿರ್ಣಯವನ್ನು ಅನುಮತಿಸುವ ಪ್ರಯೋಜನವನ್ನು ಹೊಂದಿದೆ. ಕಿಬ್ಬೊಟ್ಟೆಯ ಗೋಡೆಯನ್ನು ಪಂಕ್ಚರ್ ಮಾಡುವ ಮೂಲಕ ಅಥವಾ ಯೋನಿಯ ಮೂಲಕ ಕ್ಯಾತಿಟರ್ ಅನ್ನು ಬಳಸುವ ಮೂಲಕ ಜರಾಯುವಿನ ಕೊರಿಯಾನಿಕ್ ವಿಲ್ಲಿಯ ಮಾದರಿಯನ್ನು ಸಂಗ್ರಹಿಸುವುದು ಈ ಕಾರ್ಯವಿಧಾನವನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿರುತ್ತದೆ.

ಪ್ರಸ್ತುತ, ವೈದ್ಯಕೀಯ ವಿಜ್ಞಾನವು ಎಡ್ವರ್ಡ್ಸ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್‌ಗೆ ಪರಿಹಾರವನ್ನು ಕಂಡುಹಿಡಿದಿಲ್ಲ. ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಹೊಂದಿರುವ ಶಿಶುಗಳು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ತೀವ್ರವಾದ ದೈಹಿಕ ದುರ್ಬಲತೆಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತಾರೆ ಮತ್ತು ವೈದ್ಯರು ತಮ್ಮ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯ ಬಗ್ಗೆ ಆಯ್ಕೆಗಳನ್ನು ಮಾಡಲು ಕಷ್ಟಪಡುತ್ತಾರೆ. ಸಿಂಡ್ರೋಮ್‌ಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿದ ಕೆಲವು ಸಮಸ್ಯೆಗಳಿಗೆ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ನೀಡಲು ಶಸ್ತ್ರಚಿಕಿತ್ಸೆ ಸಹಾಯ ಮಾಡುತ್ತದೆ. ಇಂದು, ಚಿಕಿತ್ಸೆಯು ಮುಖ್ಯವಾಗಿ ಉಪಶಾಮಕ ಆರೈಕೆಯನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿದೆ (ಪೀಡಿತ ರೋಗಿಗಳ ಜೀವನದ ಗುಣಮಟ್ಟವನ್ನು ನಿರ್ವಹಿಸುವುದು ಮತ್ತು ಸುಧಾರಿಸುವುದು).

ಎಡ್ವರ್ಡ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಹೊಂದಿರುವ ಸುಮಾರು 5 - 10% ರಷ್ಟು ಮಕ್ಕಳು ಸಿಂಡ್ರೋಮ್‌ಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿದ ವಿವಿಧ ದೀರ್ಘಕಾಲದ ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರದ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯಿಂದಾಗಿ ಜೀವನದ ಮೊದಲ ವರ್ಷದ ನಂತರ ಬದುಕುಳಿಯುತ್ತಾರೆ. ನರಮಂಡಲದ ಅಸಹಜತೆಗಳು ಮತ್ತು ಸ್ನಾಯುವಿನ ಟೋನ್ಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿದ ತೊಂದರೆಗಳು ಶಿಶುವಿನಲ್ಲಿ ಮೋಟಾರ್ ಕೌಶಲ್ಯಗಳ ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುತ್ತವೆ, ಇದು ಕಾರಣವಾಗಬಹುದು ಮತ್ತು. ಹೃದ್ರೋಗದ ಉಪಸ್ಥಿತಿಯಿಂದಾಗಿ ಶಸ್ತ್ರಚಿಕಿತ್ಸಾ ಹಸ್ತಕ್ಷೇಪದ ವಿಧಾನಗಳ ಬಳಕೆಯು ಸೀಮಿತವಾಗಿದೆ.

ಎಡ್ವರ್ಡ್ಸ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಹೊಂದಿರುವ ಶಿಶುಗಳು ಕಳಪೆ ಕಿಬ್ಬೊಟ್ಟೆಯ ಸ್ನಾಯುವಿನ ಟೋನ್ ಕಾರಣದಿಂದಾಗಿ ಮಲಬದ್ಧತೆ ಹೊಂದಿರಬಹುದು. ಇದು ಅಸ್ವಸ್ಥತೆ, ಕಿರಿಕಿರಿ ಮತ್ತು ತಿನ್ನುವ ಸಮಸ್ಯೆಗಳಿಗೆ ಕಾರಣವಾಗಬಹುದು. ವಿಶೇಷವಾದ ಹಾಲಿನ ಸೂತ್ರಗಳು, ಗ್ಯಾಸ್ ಔಷಧಿಗಳು, ವಿರೇಚಕಗಳು, ಸ್ಟೂಲ್ ಮೆದುಗೊಳಿಸುವವರು ಮತ್ತು ಸಪೊಸಿಟರಿಗಳು ವೈದ್ಯರು ಶಿಫಾರಸು ಮಾಡಬಹುದಾದ ಸಂಭಾವ್ಯ ಚಿಕಿತ್ಸೆಗಳಾಗಿವೆ.