Poruka o Edwardsovom sindromu. Šta je dijagnoza Edwardsovog sindroma?

Tokom trudnoće, buduće majke rade prenatalni skrining kako bi unaprijed otkrile genetske abnormalnosti u fetusu. Jedna od najtežih bolesti ove grupe je sindrom koji je opisao John Edwards 1960. godine. U medicini je poznat kao trisomija 18.

Edwardsov sindrom - šta je to jednostavnim riječima?

Zdrava muška i ženska zametna stanica ima standardni ili haploidni set hromozoma u količini od 23 komada. Nakon spajanja formiraju pojedinačni skup - kariotip. To je kao neka vrsta DNK pasoša, sadrži jedinstvene genetske podatke o djetetu. Normalni ili diploidni kariotip sadrži 46 hromozoma, po 2 svake vrste, od majke i oca.

Uz bolest koja se razmatra, postoji dodatni duplirani element u 18. paru. Ovo je trisomija ili Edwardsov sindrom - kariotip koji se sastoji od 47 hromozoma umjesto 46 komada. Ponekad je treća kopija hromozoma 18 djelomično prisutna ili se ne nalazi u svim stanicama. Takvi se slučajevi rijetko dijagnosticiraju (oko 5%), ove nijanse ne utječu na tijek patologije.

Edwardsov sindrom - uzroci

Genetičari još nisu shvatili zašto neka djeca imaju opisanu hromozomsku mutaciju. Smatra se da je slučajan i nisu razvijene preventivne mjere da se to spriječi. Neki stručnjaci povezuju vanjske faktore i Edwardsov sindrom - razloge koji vjerojatno doprinose razvoju anomalije:

dugotrajna upotreba droga, alkohola, duvana;
nasljednost;
starost majke ili oca je preko 45 godina;
genitalne infekcije;
dugotrajna upotreba lijekova koji utječu na imunološki, endokrini i reproduktivni sistem;
izlaganje radioaktivnom zračenju.

Edwardsov sindrom - genetika

Prema nedavnim studijama, hromozom 18 sadrži 557 DNK segmenata. Oni kodiraju za preko 289 vrsta proteina u tijelu. Procentualno, to je 2,5-2,6% genetskog materijala, zbog čega treći hromozom 18 tako snažno utiče na razvoj fetusa - Edwardsov sindrom oštećuje kosti lobanje, kardiovaskularni i genitourinarni sistem. Mutacija pogađa neke dijelove mozga i periferne živčane pleksuse. Pacijenta s Edwardsovim sindromom karakterizira kariotip prikazan na slici. Jasno se vidi da su svi setovi upareni, osim 18. seta.

Učestalost Edwardsovog sindroma

Ova patologija je rijetka, posebno u poređenju s poznatijim genetskim abnormalnostima. Edwardsov sindrom se dijagnosticira kod jednog novorođenčeta od 7.000 zdravih beba, uglavnom kod djevojčica. Ne može se tvrditi da starost oca ili majke značajno utiče na vjerovatnoću trizomije 18. Edwardsov sindrom se kod djece javlja samo 0,7% češće ako su roditelji stariji od 45 godina. Ova hromozomska mutacija nalazi se i kod beba koje su začete u ranoj dobi.

Edwardsov sindrom - znakovi

Bolest koja se razmatra ima specifičnu kliničku sliku koja omogućava precizno određivanje trizomije 18. Postoje dvije grupe znakova koji prate Edwardsov sindrom - simptomi se uslovno klasificiraju na disfunkciju unutrašnjih organa i vanjske abnormalnosti. Prva vrsta manifestacije uključuje:

pupčana, ingvinalna kila;
nedostatak refleksa sisanja i gutanja;
gastroezofagealni refluks;
atrezija anusa ili jednjaka;
hipertrofija klitorisa;
nerazvijenost corpus callosum, cerebelum;
pogrešna lokacija crijeva;
hipospadija;
udvostručenje uretera;
atrofija ili izglađivanje cerebralnih konvolucija;
segmentirani ili potkovičasti bubreg;
neformirani jajnici;
zakrivljena kičma;
mišićna distrofija;
mala tjelesna težina (oko 2 kg pri rođenju).

Spolja je također lako prepoznati Edwardsov sindrom - fotografija beba s trisomijom 18 pokazuje prisustvo sljedećih znakova:

nesrazmjerna mala glava;
iskrivljen oblik lica;
uske i kratke palpebralne pukotine;
deformisane, nisko ležeće ušne školjke (horizontalno izdužene);
odsustvo režnja, ponekad tragusa, pa čak i ušnog kanala;
kratka i široka prsa;
nerazvijena donja vilica;
mala usta, često s trokutastim otvorom zbog patološki skraćene gornje usne;
depresivan produženi most nosa;
"stolica za ljuljanje";
tkanje između prstiju ili njihovo spajanje (udovi nalik na okretanje);
visoko nepce, ponekad sa rascjepom;
kratak vrat sa istaknutim naborom kragne;
poprečne brazde i kapice na dlanovima;
hemangiomi i papilomi na koži;
ptoza očnih kapaka;
strabizam;
isturenog potiljka i niskog čela.

Edwardsov sindrom - dijagnoza

Opisano genetsko oboljenje je direktna indikacija za pobačaj. Djeca s Edwardsovim sindromom nikada neće moći u potpunosti živjeti, a njihovo zdravlje će se brzo pogoršati. Iz tog razloga, važno je dijagnosticirati trizomiju 18 što je prije moguće. Da bi se utvrdila ova patologija, razvijeno je nekoliko informativnih skrininga.

Analiza za Edwardsov sindrom

Postoje neinvazivne i invazivne metode za proučavanje biološkog materijala. Druga vrsta testa smatra se najpouzdanijim i najpouzdanijim, pomaže u prepoznavanju Edwardsovog sindroma kod fetusa u ranim fazama razvoja. Neinvazivni je standardni prenatalni skrining krvi majke. Invazivne dijagnostičke metode uključuju:

Biopsija horionskih resica. Studija se sprovodi od 8 nedelja. Da bi se izvršila analiza, otkine se komad placentne membrane, jer njena struktura gotovo savršeno odgovara tkivu fetusa.
. Tokom testiranja uzima se uzorak amnionske tečnosti. Ova procedura otkriva Edwardsov sindrom od 14. sedmice gestacije.
Kordocenteza. Za analizu je potrebno malo krvi iz pupčane vrpce fetusa, pa se ova dijagnostička metoda koristi samo u kasnijim fazama, od 20. sedmice.

Rizik od Edwardsovog sindroma prema biohemiji

Prenatalni skrining se provodi u prvom tromjesečju trudnoće. Buduća majka mora dati krv između 11. i 13. sedmice trudnoće za biohemijsku analizu. Na osnovu rezultata određivanja nivoa korionskog gonadotropina i proteina A plazme, izračunava se rizik od Edwardsovog sindroma kod fetusa. Ako je visok, žena se uključuje u odgovarajuću grupu za sljedeću fazu istraživanja (invazivna).

Edwardsov sindrom - znaci na ultrazvuku

Ova vrsta dijagnoze se rijetko koristi, uglavnom u slučajevima kada trudnica nije prošla preliminarni genetski skrining. Edwardsov sindrom na ultrazvuku može se otkriti tek u kasnijim fazama, kada je fetus već gotovo u potpunosti formiran. Tipični simptomi trisomije 18:

intrauterine malformacije kardiovaskularnog i genitourinarnog sistema;
anomalije mišićno-koštanih struktura;
patologija kostiju lubanje i mekih tkiva glave.
Indirektni znaci bolesti na ultrazvuku:
bradikardija;
zakašnjeli razvoj fetusa;
jedna arterija u pupčanoj vrpci (trebalo bi biti dvije);
kila u trbušnoj šupljini;
vizuelno odsustvo nosnih kostiju.

Edwardsov sindrom - liječenje

Terapija razmatrane mutacije usmjerena je na ublažavanje njenih simptoma i olakšavanje života bebi. Nemoguće je izliječiti Edwardsov sindrom i osigurati potpuni razvoj djeteta. Standardne medicinske mjere pomažu:

obnavljaju prolaz hrane atrezijom anusa ili crijeva;
organizirati hranjenje kroz sondu u pozadini odsustva refleksa sisanja i gutanja;
stabilizirati rad kardiovaskularnog sistema;
normalizovati odliv mokraće.

Često, Edwardsov sindrom kod novorođenčadi dodatno zahtijeva upotrebu protuupalnih, antibakterijskih, hormonalnih i drugih snažnih lijekova. To je neophodno za pravovremenu intenzivnu terapiju svih pratećih bolesti koje izaziva:

konjunktivitis;
upala pluća;
otitis media;
plućna hipertenzija;
sinusitis;
urinarne infekcije;
frontitis;
visok krvni pritisak i drugo.

Mnogi ljudi znaju za Downov sindrom (trisomija 21). No, o Edwardsovom sindromu ima manje informacija, iako je ova bolest rijetka, ali se ipak javlja kod novorođenčadi. I trudnice moraju znati rizike rađanja djeteta s takvom patologijom.

Ukratko o bolesti

Edwardsov sindrom je genetska patologija u kojoj je poremećen 18. kromosom (trisomija), zbog čega se embrij razvija s defektima. Djeca se uopće ne rađaju ili su rođena invalidna, što ne podliježe liječenju. Kod ove bolesti, fetus, zajedno sa četrdeset šest hromozoma, čini 47., što je suvišno. Edvardsov sindrom se naziva i trizomija 18. Džon Edvards je otkrio bolest 60-ih godina prošlog veka. Sindrom je nazvan po njemu.

Razlozi

U nedostatku porodične anamneze ove bolesti, uz apsolutno zdravlje roditelja, i dalje postoji rizik od rođenja djeteta sa ovom bolešću. Nauka zna da ljudska ćelija ima 46 hromozoma. Jajna ćelija i spermatozoid imaju po dvadeset i tri hromozoma. Kada se kombinuju, kombinuje se i broj hromozoma. Uzroci Edwardsovog sindroma do danas nisu dobro shvaćeni.

Istraživači kažu da se zbog mutacije gena formira jedan dodatni par u 18. paru hromozoma. U 2 od 100 slučajeva ove bolesti dolazi do produženja osamnaesti hromozoma, dok se 47. hromozom ne formira, već dolazi do translokacije.

U tri od stotinu slučajeva bolesti, doktori govore o mozaičnoj trizomiji. To znači da je dodatni hromozom prisutan samo u nekim ćelijama fetalnog tela, a ne apsolutno u svim. No, prema simptomima, tri opisane varijante bolesti konvergiraju. Samo u prvom slučaju, tok može biti težak i vjerovatnije da će biti fatalan.

Frekvencija

U 60 slučajeva mutacija od 100, djeca sa dotičnim sindromom umiru u majčinom trbuhu, jer su defekti nespojivi sa životom. No, stopa preživljavanja djece s Edwardsovim sindromom je prilično visoka (nešto niža nego kod fetusa s). Na 3-8 hiljada beba rodi se jedna sa dotičnom dijagnozom.

Doktori kažu da se kod ženskih dojenčadi bolest javlja tri puta češće nego kod dječaka. Postoji visok rizik od rađanja djeteta sa ovim abnormalnostima kod porodilja starijih od 30 godina. Tokom prvih 12 mjeseci života, oko 90 od 100 djece sa ovom dijagnozom umre. Dječaci žive u prosjeku 2 do 3 mjeseca, a djevojčice oko 10 mjeseci. Šanse da dijete s Edwardsovim sindromom preživi do odrasle dobi su male. Komplikacije malformacija postaju uzroci smrti djece:

kardiovaskularno zatajenje
upala pluća
gušenje

Simptomi

Manifestacije bolesti podijeljene su u nekoliko grupa. Prvi su oni koji karakteriše izgled bolesna osoba:

tjelesna težina pri rođenju je otprilike 2 kg 100 grama ili 2 kg 200 grama
abnormalno razvijena donja ili gornja vilica
glava je mala u odnosu na cijelo tijelo
rascjep usne i/ili tvrdog nepca
malokluzija i nepravilan oblik djetetovog lica
ljuljanje noge
od rođenja
trake na nožnim prstima ili potpuno spajanje prstiju
uši nisko postavljene
prsti šake su stisnuti, uočava se njihov neravnomjeran raspored u zupcu
otvor za usta je manji nego što bi trebao biti

Druga grupa simptoma bolesti se odnosi na neuropsihička sfera, motilitet i funkcije organa bolesno dijete:

pupčane ili
urođene srčane mane, uključujući otvoreni duktus arteriosus, defekt ventrikularnog septuma itd.
izglađivanje ili atrofija cerebralnih konvolucija
nerazvijenost malog mozga, corpus callosum
usporen neuropsihički razvoj djeteta
poremećaj rada crijeva
Meckelov divertikulum
atrezija jednjaka ili anusa
kršenje refleksa gutanja i sisanja
udvostručenje uretera
potkovica ili segmentirani bubreg
nerazvijenost jajnika kod djevojčica
hipertrofirani klitoris kod dojenčadi
hipospadija kod muške novorođenčadi
kod bolesnih dečaka
amiotrofija
skolioza
strabizam

Dijagnostika

O genetskim patologijama najčešće možete saznati dok žena još nosi dijete. Ovo se odnosi i na trizomije. vrši se od 11. do 13. sedmice. Žena uzima krvne pretrage (biohemiju), radi se ultrazvuk. Također, dijagnoza se sastoji u određivanju karotipa embrija, ako je žena u riziku (otežana porodična anamneza, zarazne bolesti u prvom tromjesečju itd.).

U skriningu prvog semestra utvrđuje se koliko je u krvi humanog horionskog hormona i proteina A plazme koji su povezani sa trudnoćom. Tada se uzima u obzir starost trudnice kako bi se utvrdilo s kojim rizikom može imati dijete sa trizomijom 18.

Ako je žena klasifikovana kao rizična grupa, biopsija fetusa se radi nešto kasnije kako bi se sigurno znalo da li će se beba roditi sa abnormalnostima ili zdrava. Od 8. do 12. sedmice radi se analiza horionskih resica. Od 14. do 18. sedmice radi se proučavanje voda koje okružuju fetus. Nakon 20. sedmice može se uraditi kordocenteza. Postupak uključuje vađenje krvi iz pupčane vrpce (u tom procesu ultrazvukom se kontrolira uzimanje materijala).

Broj hromozoma nalazi se u materijalu. Tu pomaže QP-PCR metoda. Ako se trudnica ne podvrgne genetskom skriningu u kasnoj gestaciji, ultrazvukom se postavlja preliminarna dijagnoza genetske mutacije. U drugom i trećem tromjesečju postoje znakovi koji ukazuju na veću vjerovatnoću da će se dijete roditi s trisomijom:

nisko postavljene fetalne uši
mikrocefalija
rascjep nepca
malformacije mišićno-koštanog sistema
malformacije genitourinarnog sistema
malformacije srca i krvnih sudova

Dijagnoza nakon rođenja

Edwardsov sindrom kod novorođenčadi otkriva se sljedećim znakovima:

novorođenče male težine
rascjep nepca ili rascjep usne
poprečni palmarni žlijeb
nerazvijeni distalni fleksijski nabor na prstima
distalni položaj aksijalnog triradijusa i povećan broj grebena na dlanu
lukovi na vrhovima prstiju

Ali ovi znakovi još ne ukazuju na to da dijete ima Edwardsov sindrom. Dijagnozu je potrebno potvrditi. U tu svrhu koristi se gore navedena metoda KF-poliplazma lančane reakcije za određivanje karopina novorođenčeta. Ultrazvuk pokazuje ciste vaskularnog pleksusa kod novorođenčeta.

Dijagnoza ultrazvukom prije rođenja

Takvi indirektni znakovi bolesti otkrivaju se počevši od dvanaeste sedmice gestacije:

1, a ne 2 umbilikalne arterije
kosti nosa na ultrazvuku se ne vizualiziraju
abdominalna kila
nizak broj otkucaja srca
ciste vaskularnog pleksusa

Ciste nisu opasne za bebu, eliminišu se u 26. nedelji gestacije. Ali takve ciste ukazuju na to da dijete ima genetsku razvojnu anomaliju. Ovo bi mogao biti sindrom o kojem se govori u ovom članku. Ciste se nalaze kod trećine pacijenata sa ovom dijagnozom. Ako doktor vidi ciste na ultrazvuku, onda je sljedeći korak u prenatalnoj dijagnostici konsultacija s genetičarom.

Liječenje Edwardsovog sindroma

Cilj terapije je ispravljanje razvojnih malformacija koje su opasne po život djeteta. Ali vrijedi zapamtiti da dijete može imati ozbiljne smetnje i malo je vjerovatno da će doživjeti 12 mjeseci. Ako se otkrije upala pluća, bebi se daju protuupalni lijekovi i antibiotici. Ako se ustanovi da beba nema refleks sisanja i gutanja, onda se hrani sondom. Ako pacijent ima atreziju anusa ili crijeva, potrebno je obnoviti prolaz hrane.

Ako liječnik vidi da je tok Edwardsovog sindroma povoljan, tada je potrebna operacija za uklanjanje pupčane kile, ingvinalne kile, srčanih mana i rascjepa nepca. Neki simptomi se mogu ublažiti lijekovima. Na primjer, ako je novorođenče zatvor, trebat će mu određeni laksativi. Uz nakupljanje plinova u crijevima, propisuju se lijekovi iz brojnih "sredstava protiv pjenjenja".

Djeca koja imaju dotičnu trizomiju su u riziku od sljedećih bolesti:

urinarne infekcije
sinusitis i frontitis
apneja
plućna hipertenzija
upala pluća
rak bubrega
upala srednjeg uha

Važno je na vrijeme otkriti ove bolesti kod bebe i pravilno ih liječiti. Prognoza u većini slučajeva bolesti je nepovoljna. Kao što je već napomenuto, dijete ima izuzetno male šanse da preživi do puberteta. Ako dijete preživi, potrebna mu je budna njega i kontrola, jer njegov mozak neće biti dovoljno razvijen. Neki pacijenti mogu jesti bez pomoći autsajdera, a također se smiješe i stječu minimalne vještine.

Edwardsov sindrom je oblik rijetkog genetskog poremećaja gdje je dio hromozoma 18 osobe dupliciran. Većina djece s ovom patologijom umire u fazi embrionalnog razvoja, to se događa u 60% slučajeva. Prevalencija Edwardsovog sindroma je u prosjeku 1:3000-1:8000 slučajeva. Sindrom nije naslijeđen, a šansa za ovu mutaciju je samo 1%.

Edwardsov sindrom je dobio ime po dr. Johnu Edwardu, koji je 1960. opisao prve slučajeve i zabilježio obrazac simptoma. Edwardsov sindrom pogađa više žena nego muškaraca – oko 80 posto oboljelih su žene. Žene starije od trideset godina imaju veći rizik da dobiju dijete sa sindromom, iako se isto može dogoditi i ženama mlađim od trideset godina, ali znatno rjeđe. Oko 12% djece sa sindromom preživi do dobi kada se mentalni razvoj može procijeniti; bebe koje prežive imaju ozbiljne mane i obično ne žive dugo. Edwardsov sindrom je povezan sa širokim spektrom poremećaja koji se sastoje od više od sto trideset diskretnih defekata povezanih s mozgom, srcem, kraniofacijalnom strukturom, bubrezima i želucem.

Uzroci razvoja Edwardsovog sindroma.

Svaka ćelija u ljudskom tijelu sadrži dvadeset i tri para hromozoma koje nasljeđuje od svojih roditelja. Kod ljudi, svaka polna ćelija sadrži isti broj hromozomskih setova. Kod žena, to su jajne ćelije (zvane XX), a kod muškaraca (zvane XY), to su spermatozoidi. Prilikom podjele oplođenog jajašca dolazi do mutacije pod utjecajem bilo kojeg faktora i u osamnaestom paru se pojavljuje dodatni hromozom koji je odgovoran za nastanak Edwardsovog sindroma. Djeca sa sindromom nasljeđuju pogrešan broj hromozoma; umjesto da imaju dvije kopije, imaju tri kopije hromozoma. Ova vrsta mutacije naziva se „trisomija“, a uz ime se vezuje i broj para u kojem je došlo do mutacije, u slučaju Edwardsovog sindroma, to je osamnaesti par.

Gore opisana varijanta je "potpuna trisomija", odnosno dijete je naslijedilo kompletnu dodatnu kopiju dodatnog hromozoma, takvih djece s Edwardsovim sindromom, prema statistici, 95%. "Potpuna trisomija" ima gotovo sve znakove bolesti i veoma je teška.

Postoje još dvije varijante mutacija. Dva posto djece s Edwardsovim sindromom ima translokaciju na paru 18, gdje je prisutan samo dio dodatnog hromozoma. Tri posto djece sa sindromom ima "mozaičnu trizomiju", ovu vrstu mutacije karakteriše prisustvo dodatnog hromozoma ne u svim ćelijama tela.

Simptomi Edwardsovog sindroma.

Većina djece rođene s Edwardsovim sindromom je pothranjena i ozbiljno retardirana. Njihova glava je neobično mala, a potiljak ima izraženu veličinu. Uši su im nisko postavljene, a gornja i/ili donja čeljust imaju razvojni nedostatak koji se naziva mikrognatija. Ovo je stanje kada se oblik lica izobliči i formira se nepravilan zagriz.

Djeca često razvijaju "rascjep nepca" i "rascjep usne", stanja u kojima postoji rascjep na gornjem nepcu, odnosno na usni.

Formirana "rascjepa usne"

Dječije ruke su često stisnute u šake i svi prsti imaju karakterističan neujednačen položaj.

Djeca pate od klinastog stopala, a prsti na donjim ekstremitetima mogu biti isprepleteni ili potpuno spojeni jedan s drugim.

Vrlo često pacijenti sa sindromom imaju problema sa srcem, plućima i dijafragmom zbog patologije vaskularne veze i razvoja kongenitalnih malformacija. Srčane mane mogu imati različit karakter i različit broj: otvoreni ductus arteriosus, ventrikularni septalni defekt, otvoreni foramen ovale.

Mutacije mogu uzrokovati razvoj ingvinalnih i umbilikalnih kila, anomalije u razvoju genitourinarnog sistema i displastičnog sindroma. Procenat razvoja određenog defekta:

Oštećenje sistema i kvar (znak) - učestalost %
Mozak lobanja i lice - 100%
mikrogenija - 96,8%
niska lokacija i/i deformacija ušnih školjki - 95,6%
dolihocefalija - 89,8%
visoko nebo - 78%
podijeljeno nebo - 15%
mikrostomija - 71%
Mišićno-koštani sistem - 98,1%
fleksorni položaj šaka - 91,4%
ljuljanje - 76,2%
kožna sindaktilija stopala - 49,5%
klupsko stopalo - 34,9%
Centralni nervni sistem - 20,4%
Kardiovaskularni sistem - 90,4%
Organi za varenje - 54,9%
Genitourinarni sistem - 33,5%

Djeca s Edwardovim sindromom obično imaju problema s hranjenjem. Problemi nastaju zbog kršenja urođenih refleksa gutanja i sisanja. Slab razvoj refleksa sisanja i nedosljedno gutanje dovode do gušenja djeteta.

Dijete može razviti gastroeozofagealnu refluksnu bolest. Kongenitalni rascjepi skeleta lica također uzrokuju poteškoće u hranjenju. Oni dovode do potrebe da se dijete hrani putem sonde ili gastrostome. Specijalista može roditeljima djeteta pokazati kako pravilno držati glavu i tijelo djeteta. Da bi se sprečio refluks, bebina glava treba da bude podignuta za tridesetak stepeni ili više dok beba jede i sat ili dva nakon što jede.

Dijagnoza Edwardovog sindroma

Dijagnoza Edwardsovog sindroma može se postaviti identifikacijom svih gore navedenih vanjskih simptoma na fizičkom pregledu. Definitivnija dijagnoza može se postaviti testiranjem "kariotipizacije", koji uključuje uzimanje uzoraka bebine krvi kako bi se odredio kromosomski sastav.

Zbog velikog broja malformacija i vrlo niske stope preživljavanja djece s Edwardsovim sindromom, sada su razvijene antenatalne dijagnostičke metode. Jedna od prvih i najpristupačnijih tehnika koje se provode u svim prenatalnim klinikama je ultrazvuk fetusa. Na ultrazvuku u ranoj trudnoći mogu se posumnjati na malformacije mozga i udova, kao i na prisustvo obilne količine plodove vode, što bi trebalo da upozori ljekara. Po prijemu ovih rezultata potrebno je trudnicu poslati na detaljnije i ciljano praćenje u bolnicu.

U bolnici moraju obaviti sve neophodne opšte kliničke pretrage i uraditi specifičnije pretrage, kao što su ehografija, dopler, ispitivanje serumskih krvnih markera: β-podjedinice horionskog gonadotropina (βCG), α-fetoproteina (AFP), estriola ( E3), 17-hidroksi progesteron. Za procjenu rizika od rađanja djece sa hromozomskom patologijom u svim slučajevima koristi se posebno razvijen kompjuterski program PRISCA, koji uzima u obzir dob žene, serumske markere i gestacijsku dob. Također je potrebno uraditi transabdominalnu amniocentezu nakon čega slijedi kordocenteza. U amnionskim vodama u prisustvu Edwardsovog sindroma odrediće se: AFP, 17-OP, EZ, au krvi fetusa će se odrediti kariotip trizomije 18 hromozoma.

Liječenje Edwardsovog sindroma

Naučna medicinska zajednica trenutno ne zna za lijek za ovaj sindrom. Bebe s Edwardsovim sindromom obično se rađaju s fizičkim abnormalnostima, a doktori se suočavaju s izazovom u odlučivanju koji tretman poduzeti. Operacijom se mogu ispraviti neke od malformacija povezanih sa sindromom, ali invazivnost tehnike ne opravdava ishod kod djece čiji se životni vijek kreće od nekoliko dana do mjeseci.

Liječenje je danas ograničeno na palijativno zbrinjavanje (podržavanje morala onih koji su suočeni sa smrtonosnom bolešću). Pet do deset posto djece s Edwardsovim sindromom preživi prvu godinu života.

Problemi povezani sa poremećajima nervnog sistema i mišićnog tonusa utiču na razvoj motoričkih sposobnosti deteta, što može dovesti do skolioze, atrofije mišića i strabizma. Hirurško liječenje bolesne djece može biti ograničeno zbog malformacija kardiovaskularnog sistema. Djeca sa sindromom često imaju zatvor uzrokovan lošim tonusom trbušnog zida i atoničnim crijevima. Kao rezultat toga, dojenčad doživljava nelagodu, poteškoće u hranjenju. Posebne mliječne formule, laksativi i lijekovi iz grupe "protiv pjene" mogu ublažiti ove simptome. Klistiranje u ovoj situaciji je kontraindicirano jer može dovesti do poremećaja ravnoteže elektrolita kod djeteta.

Djeca sa sindromom često zaostaju u razvoju, s tim u vezi, potrebno je koristiti posebno osmišljene terapijske programe za korekciju zaostajanja u fizičkom razvoju.

Još jedan faktor loše prognoze je povećan rizik od razvoja Wilmsovog tumora – ovo je jedna od varijanti karcinoma bubrega. Preporučuje se redovan ultrazvučni pregled trbušne šupljine na prisustvo ove patologije.

Bolesna djeca su u riziku od razvoja raznih infekcija i patoloških stanja, kao što su: infekcije genitourinarnog sistema, upale srednjeg uha, konjuktivitis različite etiologije, sinusitis, frontalni sinusitis, upala pluća, apneja za vrijeme spavanja, plućna hipertenzija, urođene srčane mane i visoki krvni tlak . Neophodno je biti spreman kako bi se ove bolesti efikasno liječile i na vrijeme posumnjale.

Roditeljima čije dijete ima ovaj sindrom potrebno je stalno praćenje zdravstvenog stanja, jer pravovremeno otkrivena bolest može produžiti život njihovoj djeci.

Prognoza Edwardovog sindroma

Uglavnom, prognoza za ovu patologiju nije povoljna. Većina djece koja su rođena s Edwardsovim sindromom ne dožive prvu godinu života. Prosječan životni vijek polovine djece rođene s ovim sindromom je kraći od dva mjeseca. Devedeset do devedeset i pet posto ove djece umre prije svog prvog rođendana. Pet do deset posto djece koja prežive prvu godinu imaju teške smetnje u razvoju.

Djeca koja su doživjela prvu godinu zahtijevaju stalno praćenje i nadzor, te imaju ozbiljne poteškoće u razvoju. Njihove sposobnosti verbalne komunikacije su ograničene, iako su u stanju da odgovore na udobnost svojih roditelja i imaju priliku da nauče da se smeju, prepoznaju i komuniciraju sa starateljima i drugima. Oni mogu naučiti vještine koje su potrebne svim bebama, kao što su samostalno hranjenje i podizanje glave, vještine koje su tipične za zdravu djecu njihovog uzrasta.

Terapeut Zhumagaziev E.N.

Edwardsov sindrom ili trisomija 18 jedna je od najtežih urođenih bolesti.

Ova bolest je izazvana kršenjem u redovima hromozoma.

Sindrom uzrokuje brojne bolesti organa i sistema u ljudskom tijelu.

Zanimljiva činjenica: među bolesnom djecom djevojčice sa Edwardsovim sindromom su 3 puta češće od dječaka.

Edwardsov sindrom - šta je to?

Kao što znate, normalan skup hromozoma u ljudskom tijelu je 23 para, odnosno 46 komada, koje dijete dobije od roditelja prilikom začeća.

U prisustvu Edwardsovog sindroma u 18. paru hromozoma kod djeteta, jednostavnim riječima, pojavljuje se njegova kopija (otuda naziv sindroma - trisomija 18).

Ponekad se manifestira djelomično, ali to se događa vrlo rijetko - u oko 5% slučajeva.

Uzroci i provocirajući faktori

Do danas nije u potpunosti razjašnjeno zašto djeca mogu razviti ovu bolest.

Mnogi naučnici su mišljenja da je pojava ovog sindroma potpuno slučajna; drugi stručnjaci tvrde da još uvijek postoje faktori koji mogu utjecati na pojavu hromozoma 18.

Među njima su sljedeći uzroci sindroma:

nasljedni faktor;
starost jednog od roditelja je više od 45 godina;
majčina upotreba alkohola, droga, pušenje cigareta i uzimanje lijekova koji mogu utjecati na imunitet i endokrini sistem nerođenog djeteta i same žene;
infekcije genitalnog trakta kod roditelja tokom začeća;
radioaktivnog zračenja kojem je majka bila izložena tokom trudnoće ili neposredno prije nje.

Svi ovi faktori su indirektni, jer kod neke djece sa ovim sindromom roditelji nikada nisu ni imali znakove slične prethodno naznačenim.

Iz tog razloga, svaki konkretan slučaj manifestacije ovog sindroma kod djece specijalisti trebaju razmotriti pojedinačno.

Simptomi bolesti

Sindrom se kod sve djece manifestira na potpuno različite načine: neka imaju samo glavne simptome bolesti, dok druga imaju apsolutnu većinu.

Stepen ispoljavanja postojećih simptoma je takođe različit kod pacijenata.

Dakle, spolja, Edwardsov sindrom se manifestira na sljedeći način:

dijete ima malu glavu u odnosu na tijelo;
uske oči (vidi sliku iznad);
slabo razvijena donja vilica;
izobličenje crta i oblika lica;
izdužene uši. Često nedostaju i neki sastavni dijelovi uha (režnica, slušni kanal);
široka i kratka prsa;
gornja usna vrlo mala, mala usta;
jako prošireni nosni most, ponekad "depresivan" unutar lubanje;
stopala nepravilnog oblika;
visoko nebo sa prorezom ();
nisko čelo, stražnji dio glave snažno strši;
strabizam.

Pored vizuelnih znakova, postoje i unutrašnji, mnogo ozbiljniji po prirodi:

srčana bolest;
prisustvo kile;
nedostatak refleksa tipičnih za malu djecu;
nerazvijenost malog mozga;
dupli ureteri;
mala tjelesna težina, oko 2 kg pri rođenju;
demencija se razvija s godinama;
mišićna distrofija;
onkologija raznih organa.

Vrste Edwardsovog sindroma

Ovisno o vrsti hromozomskog defekta u 18. paru, razlikuju se tri glavna tipa Edwardsovog sindroma.

I. Potpuna trisomija 18. Najteža vrsta manifestacije sindroma i, nažalost, najčešća (90% slučajeva). Ovaj tip podrazumijeva da sve ćelije u tijelu imaju kopiju hromozoma.

II Parcijalna trisomija 18. Ova vrsta sindroma je izuzetno rijetka. Takva trisomija se sastoji u činjenici da je samo određeni dio kromosoma sadržan u stanicama tijela. To se može dogoditi zbog nepravilne diobe stanica.

Dešava se da je ovaj fragment hromozoma ugrađen u strukturu drugog hromozoma. U ovom slučaju, broj manifestacija bolesti bit će mnogo manji.

III Mozaička trisomija 18. To je također prilično rijedak oblik Edwardsovog sindroma, ali se manifestira na potpuno drugačiji način od prethodnih oblika bolesti.

U ovom slučaju, do kvara dolazi kasnije od fuzije muške i ženske zametne stanice, u procesu diobe.

Nakon ovog neuspjeha, kopija hromozoma pojavljuje se u 18. paru hromozoma, što uzrokuje daljnji razvoj Edwardsonovog sindroma.

Dijagnostika

Ukoliko se opisani sindrom otkrije kod nerođenog djeteta, to je indikacija za prekid trudnoće.

To je zbog činjenice da djeca s trizomijom 18 ne mogu živjeti punim životom, a zdravlje im je svakim danom sve slabije.

Da bi se otkrila bolest tokom trudnoće, provode se brojne studije i analize:

Kordocenteza. Za analizu se uzima krv iz pupčane vrpce fetusa. Ova metoda se koristi u periodu dužem od 20 sedmica.
Amniocenteza. Provesti studiju amnionske tečnosti. Postupak je dozvoljen počevši od 14. sedmice.
Biopsija. Studija se provodi nakon 8 sedmica. Za to se uzima mali dio posteljice, jer je gotovo isti kao i tkivo fetusa.

Mnoge žene su svjesne Downovog sindroma. Međutim, tokom trudnoće saznaju za postojanje drugih hromozomskih abnormalnosti, jedna od njih je Edwardsov sindrom.

Edwardsov sindrom je kromosomski poremećaj karakteriziran abnormalnostima u rastu i razvoju dojenčadi i može čak dovesti do pobačaja ili mrtvorođenog djeteta. Djeca sa ovom dijagnozom imaju tri kopije osamnaestog hromozoma, pa se ovaj sindrom često naziva trizomija 18.

Pedijatar, gastroenterolog

Svaka ćelija ljudskog tijela normalno sadrži 23 para hromozoma naslijeđenih od roditelja. Kada se spermatozoid i jaje ujedine u embrion, njihovi hromozomi se ujedine. Beba dobija 23 hromozoma iz očeve sperme i 23 iz majčine jajne ćelije, ukupno 46.

Ponekad jajna ćelija ili spermatozoid imaju pogrešan broj hromozoma. Kako se ćelije oca i majke spajaju, ova distorzija se prenosi na dijete.

„Trizomija“ znači da dijete ima dodatni hromozom u svim ili nekim ćelijama. Sa trizomijom 18, beba ima tri hromozoma 18. To dovodi do abnormalnog razvoja mnogih organa u bebi.

Tipično, trizomiju 18 uzrokuje dodatni hromozom 18 u svakoj ćeliji. Oko 5% oboljelih ima dodatni hromozom 18 u nekim, ali ne u svim ćelijama. Ovo je mozaička trisomija. Može biti vrlo teška ili jedva primjetna, ovisno o broju ćelija koje imaju dodatni hromozom.

Rijetko, nema dodatnog hromozoma; dio dugog kraka hromozoma 18 spaja se sa drugim hromozomom tokom formiranja sperme i jajne ćelije ili na početku embrionalnog razvoja. U ovom slučaju, osoba ima 2 hromozoma 18 i dodatni materijal iz hromozoma 18 koji je vezan za drugi hromozom. Ovaj fenomen se naziva translokacija.

Dodatni genetski materijal uzrokuje razvojne abnormalnosti baš kao da imate cijeli dodatni hromozom. Znakovi i simptomi ovog oblika trisomije ovise o količini hromozomskog materijala koji je prebačen na drugi kromosom.

O mehanizmu nasljeđivanja

Većina slučajeva sindroma nije naslijeđena. Nastaje zbog slučajnih događaja tokom formiranja jajne ćelije i sperme. Greška u diobi dovodi do reprodukcije ćelije s pogrešnim brojem hromozoma. Na primjer, spermatozoid ili jaje mogu imati dodatnu kopiju hromozoma 18. Kada jedna od ovih atipičnih reproduktivnih ćelija doprinese genetskom sastavu djeteta, dijete će imati dodatni hromozom 18 u svim ćelijama.

Mozaička trisomija 18 se također ne nasljeđuje, već je uzrokovana slučajnim događajima tokom diobe ćelija na početku embrionalnog razvoja. Kao rezultat toga, neke ćelije sadrže dvije kopije hromozoma 18, dok druge sadrže tri kopije ovog hromozoma.

Translokacijska trisomija može biti nasljedna. Nezahvaćena osoba nosi preuređenje genetskog materijala između hromozoma 18 i drugog hromozoma. Iako ne pokazuje znakove trizomije 18, osoba koja ima ovu vrstu translokacije je pod povećanim rizikom da ima djecu s ovim genetskim poremećajem.

Epidemiologija

Edwardsov sindrom je druga najčešća autozomna trisomija među živom djecom nakon.

Trisomija 18 se javlja u prosjeku kod 1 na svakih 5.000 djece. Djevojčice obolijevaju mnogo češće od dječaka. Svaka žena može imati bebu sa trizomijom 18, ali rizik se povećava sa godinama majke.

Znakovi Edwardsovog sindroma

Bebe rođene sa trizomijom 18 mogu imati neke ili sve od ovih karakteristika:

malformacije bubrega;
strukturne srčane mane pri rođenju (ventrikularni i atrijalni septalni defekti, otvoreni duktus arteriosus);
crijeva koja strše izvan tijela (omfalokela);
atrezija jednjaka (opstrukcija jednjaka);
mentalna retardacija;
kašnjenje u razvoju;
deficit rasta;
poteškoće u hranjenju;
teškoće s disanjem;
artrogripoza (ukočenost zglobova).

Neke od fizičkih malformacija povezanih s Edwardsovim sindromom uključuju:

mala glava (mikrocefalija);
nisko postavljene, deformisane uši;
abnormalno mala vilica (mikrognatija);
rascjep usne/rascjep nepca;
obrnuti nos;
uske, široko postavljene oči (očni hipertelorizam);
spuštanje gornjih kapaka (ptoza);
kratka prsna kost;
stisnute ruke;
nerazvijeni palčevi i/ili nokti;
spajanje drugog i trećeg prsta;
klupko stopalo;
dječaci imaju nespuštene testise.

U maternici, najčešća karakteristika su srčane i CNS abnormalnosti. Najčešća intrakranijalna patologija je prisustvo cista horoidnog pleksusa, koje su džepovi tečnosti u mozgu. Ponekad postoji višak amnionske tečnosti.

Kod novorođenčadi se može uraditi hromozomska analiza kako bi se utvrdio tačan uzrok urođenih mana.

Moguće prenatalne studije za trizomiju 18:

Merenje nivoa alfafetoproteina. Test se radi između 15. i 17. nedelje trudnoće. Pozitivan rezultat testa ne znači da će dijete imati trizomiju 18 ili bilo koju hromozomsku abnormalnost. U stvari, samo oko 11% onih žena koje su na ovom testu pozitivne na trizomiju 18 će imati zahvaćeni fetus.
Ultrazvuk je još jedan široko korišten skrining test. Kao i kod gornje studije, jednostavan ultrazvuk se ne može koristiti za dijagnozu trizomije 18. Detaljnija studija pomoću ultrazvučnih valova može se provesti kako bi se potražili karakteristični znakovi anomalije, ali ova metoda ne može potvrditi prisustvo sindroma.
Analiza materijala fetalnog hromozoma dobijenog amniocentezom ili biopsijom horionskih resica potrebna je da se dokaže da postoji dodatna kopija hromozoma 18. Amniocenteza se obično izvodi u 15 do 18 sedmici gestacije i najčešće je korišten test za prenatalnu dijagnozu trisomije 18 Tokom ove procedure tanka igla se ubacuje kroz trbušni zid i uzima se mali uzorak amnionske tečnosti. Biopsija horionskih resica je još jedna vrsta studije koja vam omogućava proučavanje genetskog materijala fetusa. Test se izvodi 10 do 12 sedmica nakon posljednjeg menstrualnog ciklusa i stoga ima prednost što omogućava raniju dijagnozu. Ovaj postupak uključuje uzimanje uzorka horionskih resica iz posteljice bilo probijanjem trbušnog zida ili korištenjem katetera kroz vaginu.

Trenutno medicinska nauka nije pronašla lijek za Edwardov sindrom. Dojenčad sa ovim sindromom obično imaju teška fizička oštećenja, a liječnici imaju poteškoća u odabiru liječenja. Operacija može pomoći u liječenju nekih problema povezanih sa sindromom. Danas se liječenje uglavnom sastoji od palijativnog zbrinjavanja (održavanje i poboljšanje kvaliteta života oboljelih pacijenata).

Otprilike 5 - 10% djece s Edwardovim sindromom preživi nakon prve godine života zbog liječenja različitih kroničnih patologija povezanih sa sindromom. Problemi povezani sa abnormalnostima nervnog sistema i mišićnog tonusa utiču na razvoj motoričkih sposobnosti odojčeta, što može dovesti do i. Upotreba metoda kirurške intervencije ograničena je zbog prisutnosti srčanih oboljenja.

Bebe s Edwardovim sindromom mogu imati zatvor zbog slabog tonusa trbušnih mišića. To može dovesti do nelagode, razdražljivosti i problema s ishranom. Specijalizovane mliječne formule, lijekovi za gasove, laksativi, omekšivači stolice i supozitorije potencijalni su tretmani koje liječnik može preporučiti.