Kako odrediti homozigotnu ili heterozigotnu osobu. Heterozigotni i homozigotni organizmi

Gregor Mendel je prvi utvrdio činjenicu da se biljke koje su slične po izgledu mogu oštro razlikovati nasljedna svojstva . Zovu se pojedinci koji se ne razdvoje u sljedećoj generaciji homozigot. Nazivaju se jedinke u čijem se potomstvu nalazi razdvojenost osobina heterozigot.

Homozigotnost - ovo je stanje nasljednog aparata tijela, u kojem homologni hromozomi imaju isti oblik datog gena. Prijelaz gena u homozigotno stanje dovodi do ispoljavanja u strukturi i funkciji organizma (fenotipa) recesivnih alela, čiji je učinak, kada je heterozigot, potisnut dominantnim alelima. Test za homozigotnost je odsustvo segregacije u određenim vrstama ukrštanja. Homozigotni organizam proizvodi za ovaj gen samo jedna vrsta gameta.

Heterozigotnost - ovo je stanje svojstveno svakom hibridnom organizmu u kojem njegovi homologni hromozomi nose različite oblike (alele) određenog gena ili se razlikuju u relativnom položaju gena. Termin "heterozigotnost" prvi je uveo engleski genetičar W. Batson 1902. godine. Heterozigotnost se javlja pri spajanju gameta različitog kvaliteta u smislu gena ili strukturnog sastava u heterozigot. Strukturna heterozigotnost nastaje kada dođe do hromozomskog preuređivanja jednog od homolognih hromozoma, može se naći u mejoza ili mitoza. Heterozigotnost se otkriva analizom ukrštanja. Heterozigotnost je obično posledica seksualnog procesa, ali može biti rezultat mutacije. Kod heterozigotnosti, dejstvo štetnih i smrtonosnih recesivnih alela je potisnuto prisustvom odgovarajućeg dominantnog alela i manifestuje se tek kada ovaj gen pređe u homozigotno stanje. Stoga je heterozigotnost široko rasprostranjena u prirodnim populacijama i, po svemu sudeći, jedan je od uzroka heterozisa. Efekt maskiranja dominantnih alela u heterozigotnosti razlog je očuvanja i širenja štetnih recesivnih alela u populaciji (tzv. heterozigotni karijer). Njihova identifikacija (na primjer, testiranjem proizvođača na potomstvu) provodi se u bilo kojem uzgojnom i selekcijskom radu, kao iu pripremi medicinskih genetičkih prognoza.

U uzgojnoj praksi, homozigotno stanje gena naziva se " tačno". Ako su oba alela koja kontroliraju karakteristiku ista, onda se životinja naziva homozigot, a u uzgoju nasljeđivanjem će prenijeti upravo ovu osobinu. Ako je jedan alel dominantan, a drugi recesivan, onda se životinja naziva heterozigot i spolja će pokazati dominantnu karakteristiku i naslijediti ili dominantnu ili recesivnu karakteristiku.

Svaki živi organizam ima dio molekula DNK (deoksiribonukleinske kiseline) tzv hromozoma. Tokom reprodukcije, zametne ćelije vrše kopiranje nasljednih informacija od strane svojih nositelja (gena), koji čine dio hromozoma koji ima oblik spirale i nalazi se unutar ćelija. Geni koji se nalaze na istim lokusima (strogo definisanim pozicijama u hromozomu) homolognih hromozoma i određuju razvoj osobine nazivaju se alel. U diploidnom (dvostrukom, somatskom) skupu, dva homologna (identična) hromozoma i, shodno tome, dva gena samo nose razvoj ovih različitih osobina. Kada jedna osobina prevladava nad drugom, to se zove dominacija i geni dominantan. Osobina čija je ekspresija potisnuta naziva se recesivna. Homozigotni alel prisutnost u njemu dva identična gena (nosioci nasljednih informacija) naziva se: ili dva dominantna ili dva recesivna. Heterozigotnost alela prisustvo dva različita gena u njemu naziva se, tj. jedan je dominantan, a drugi recesivan. Aleli koji kod heterozigota daju istu manifestaciju bilo koje nasljedne osobine kao i kod homozigota nazivaju se dominantan. Aleli koji pokazuju svoj učinak samo u homozigotu, a nevidljivi su u heterozigotu, ili su potisnuti djelovanjem drugog dominantnog alela, nazivaju se recesivni.

Genotip je ukupnost svih gena jednog organizma. Genotip je skup gena koji međusobno djeluju i utiču jedni na druge. Na svaki gen utječu drugi geni genotipa i sam djeluje na njih, pa se isti gen u različitim genotipovima može manifestirati na različite načine.

Fenotip - ukupnost svih svojstava i karakteristika organizma. Fenotip se razvija na osnovu određenog genotipa kao rezultat interakcije organizma sa uslovima okruženje. Organizmi sa istim genotipom mogu se međusobno razlikovati u zavisnosti od uslova razvoja i postojanja.

Homozigotnost (od grčkog "homo" jednak, "zigota" oplođeno jaje) diploidni organizam (ili ćelija) koji nosi identične alele u homolognim hromozomima.

Gregor Mendel je prvi utvrdio činjenicu da se biljke koje su slične po izgledu mogu oštro razlikovati u nasljednim svojstvima. Pojedinci koji se ne razdvoje u sljedećoj generaciji nazivaju se homozigoti. Individue u čijem potomstvu se nađe cijepanje osobina nazivaju se heterozigoti.

Homozigotnost je stanje nasljednog aparata organizma u kojem homologni hromozomi imaju isti oblik datog gena. Prijelaz gena u homozigotno stanje dovodi do ispoljavanja u strukturi i funkciji organizma (fenotipa) recesivnih alela, čiji je učinak, kada je heterozigot, potisnut dominantnim alelima. Test za homozigotnost je odsustvo segregacije u određenim vrstama ukrštanja. Homozigotni organizam proizvodi samo jednu vrstu gameta za ovaj gen.

Heterozigotnost je stanje svojstveno svakom hibridnom organizmu u kojem njegovi homologni hromozomi nose različite oblike (alele) određenog gena ili se razlikuju u relativnom položaju gena. Termin "heterozigotnost" prvi je uveo engleski genetičar W. Batson 1902. Heterozigotnost se javlja kada se gamete različitog kvaliteta u smislu genskog ili strukturnog sastava spoje u heterozigot. Strukturna heterozigotnost nastaje kada dođe do hromozomskog preuređivanja jednog od homolognih hromozoma, može se otkriti u mejozi ili mitozi. Heterozigotnost se otkriva analizom ukrštanja. Heterozigotnost je, u pravilu, posljedica seksualnog procesa, ali može biti posljedica mutacije. Kod heterozigotnosti, dejstvo štetnih i smrtonosnih recesivnih alela je potisnuto prisustvom odgovarajućeg dominantnog alela i manifestuje se tek kada ovaj gen pređe u homozigotno stanje. Stoga je heterozigotnost široko rasprostranjena u prirodnim populacijama i, po svemu sudeći, jedan je od uzroka heterozisa. Efekt maskiranja dominantnih alela u heterozigotnosti razlog je očuvanja i širenja štetnih recesivnih alela u populaciji (tzv. heterozigotni karijer). Njihova identifikacija (na primjer, testiranjem proizvođača na potomstvu) provodi se u bilo kojem uzgojnom i selekcijskom radu, kao iu pripremi medicinskih genetičkih prognoza.
Svojim riječima možemo reći da se u uzgojnoj praksi homozigotno stanje gena naziva "ispravno". Ako su oba alela koja kontroliraju bilo koju karakteristiku ista, tada se životinja naziva homozigotnom, a u uzgoju nasljeđivanjem će proći upravo ovu karakteristiku. Ako je jedan alel dominantan, a drugi recesivan, tada se životinja naziva heterozigotna, a spolja će pokazati dominantnu karakteristiku i naslijediti ili dominantnu ili recesivnu karakteristiku.

Svaki živi organizam ima dio molekula DNK (deoksiribonukleinske kiseline) koji se zove hromozomi. Tokom reprodukcije, zametne ćelije vrše kopiranje nasljednih informacija od strane svojih nositelja (gena), koji čine dio hromozoma koji ima oblik spirale i nalazi se unutar ćelija. Geni koji se nalaze u istim lokusima (strogo definisanim pozicijama u hromozomu) homolognih hromozoma i određuju razvoj bilo koje osobine nazivaju se aleli. U diploidnom (dvostrukom, somatskom) skupu, dva homologna (identična) hromozoma i, shodno tome, dva gena samo nose razvoj ovih različitih osobina. Kada jedna osobina prevladava nad drugom, to se naziva dominacija, a geni su dominantni. Osobina čija je ekspresija potisnuta naziva se recesivna. Homozigotnost alela je prisutnost u njemu dva identična gena (nosioci nasljedne informacije): ili dva dominantna ili dva recesivna. Heterozigotnost alela je prisustvo dva različita gena u njemu, tj. jedan je dominantan, a drugi recesivan. Aleli koji kod heterozigota daju istu manifestaciju bilo koje nasljedne osobine kao kod homozigota nazivaju se dominantnim. Aleli koji pokazuju svoj učinak samo u homozigotu, a nevidljivi su u heterozigotu, ili su potisnuti djelovanjem drugog dominantnog alela, nazivaju se recesivni.

Principe homozigotnosti, heterozigotnosti i druge osnove genetike prvi je formulirao osnivač genetike, opat Gregor Mendel u tri njihovi zakoni nasljeđivanja.

Mendelov prvi zakon: "Potomci od ukrštanja pojedinaca homozigotnih za različite alele istog gena su uniformni po fenotipu i heterozigotni po genotipu."

Mendelov drugi zakon: "Kada se ukrštaju heterozigotni oblici, uočava se pravilno cijepanje u potomstvu u omjeru 3:1 u smislu fenotipa i 1:2:1 u smislu genotipa."

Mendelov treći zakon: „Aleli svakog gena se nasljeđuju bez obzira na veličinu tijela životinje.
Sa stanovišta moderne genetike, njegove hipoteze izgledaju ovako:

1. Svaku osobinu datog organizma kontroliše par alela. Pojedinac koji je dobio iste alele od oba roditelja naziva se homozigotnim i označava se sa dva identična slova (na primjer, AA ili aa), a ako dobije različite, onda je heterozigot (Aa).

2. Ako organizam sadrži dva različita alela date osobine, onda se jedan od njih (dominantni) može manifestirati, potpuno potiskujući ispoljavanje drugog (recesivnog). (Princip dominacije ili uniformnosti potomaka prve generacije). Kao primjer, uzmimo monohibridno (samo na osnovu boje) ukrštanje kokera. Pretpostavimo da su oba roditelja homozigotna po boji, pa će crni pas imati genotip, koji ćemo na primjer označiti kao AA, a mljeveni aa. Obje jedinke će proizvesti samo jednu vrstu gameta: crnu samo A, a žutu samo a. Bez obzira koliko se štenaca rodi u takvom leglu, svi će biti crni, jer je crna boja dominantna. S druge strane, svi će oni biti nosioci gena fawn, budući da im je genotip Aa. Za one koji to nisu previše shvatili, napominjemo da se recesivna osobina (u ovom slučaju žućkasta boja) pojavljuje samo u homozigotnom stanju!

3. Svaka polna ćelija (gameta) prima jedan od svakog para alela. (Princip podjele). Ako ukrstimo potomke prve generacije ili bilo koja dva kokera s Aa genotipom, cijepanje će se primijetiti kod potomaka druge generacije: Aa + aa = AA, 2Aa, aa. Tako će podjela po fenotipu izgledati kao 3:1, a po genotipu kao 1:2:1. Odnosno, kada se pare dva crna heterozigotna kokera, možemo imati 1/4 vjerovatnoće proizvodnje crnih homozigotnih pasa (AA), 2/4 vjerovatnoće stvaranja crnih heterozigota (Aa) i 1/4 vjerovatnoće da proizvedemo lane (aa) ). U životu nije sve tako jednostavno. Ponekad dva crna heterozigotna kokera mogu proizvesti 6 žutih štenaca, ili svi mogu biti crni. Jednostavno izračunamo vjerovatnoću pojave ove osobine kod štenaca, a da li će se manifestirati ovisi o tome koji su aleli ušli u oplođena jajašca.

4. Tokom formiranja gameta, bilo koji alel iz jednog para može ući u svaku od njih zajedno sa bilo kojim drugim iz drugog para. (Princip nezavisna distribucija). Mnoge osobine se nasljeđuju neovisno, na primjer, ako boja očiju ovisi o općoj boji psa, onda to praktički nije povezano s dužinom ušiju. Ako uzmemo dihibridno ukrštanje (dva različite karakteristike), tada možemo vidjeti sljedeći omjer: 9: 3: 3: 1

5. Svaki alel se prenosi s generacije na generaciju kao diskretna nepromjenjiva jedinica.

b. Svaki organizam nasljeđuje po jedan alel (za svaku osobinu) od svakog roditelja.

dominacija
Ako su za određeni gen dva alela koje nosi pojedinac ista, koji će prevladavati? Budući da mutacija alela često rezultira gubitkom funkcije (nulti aleli), pojedinac koji nosi samo jedan takav alel će također imati "normalni" (divlji tip) alel za isti gen; jedna normalna kopija će često biti dovoljna za održavanje normalne funkcije. Za analogiju, zamislimo da gradimo zid od opeke, ali jedan od naša dva redovna izvođača je u štrajku. Sve dok nam preostali dobavljač može snabdjeti dovoljno cigli, možemo nastaviti graditi naš zid. Genetičari ovu pojavu, kada jedan od dva gena još uvijek može osigurati normalnu funkciju, nazivaju dominacijom. Utvrđeno je da je normalni alel dominantan nad abnormalnim alelom. (Drugim riječima, za pogrešan alel se može reći da je recesivan u odnosu na normalan.)

Kada se govori o genetskoj abnormalnosti koju "nosi" pojedinac ili linija, misli se da postoji mutirani gen koji je recesivan. Ako nemamo sofisticirano testiranje za direktno otkrivanje ovog gena, tada nećemo moći vizualno odrediti kurira (nosioca) od pojedinca s dvije normalne kopije (alela) gena. Nažalost, bez takvog testiranja, kurir neće biti otkriven na vrijeme i neizbježno će prenijeti alel mutacije na neke od svojih potomaka. Svaki pojedinac može biti na sličan način "popunjen" i nositi nekoliko ovih mračnih tajni u svom genetskom prtljagu (genotipu). Međutim, svi imamo hiljade različitih gena za mnoge različite funkcije, i sve dok su ove abnormalnosti rijetke, vjerovatnoća da će se dvije nepovezane osobe koje nose istu "abnormalnost" susresti da se razmnože vrlo je mala.

Ponekad osobe s jednim normalnim alelom mogu imati "srednji" fenotip. Na primjer, kod Basenjija, koji nosi jedan alel za nedostatak piruvat kinaze (nedostatak enzima koji dovodi do blage anemije), prosječni životni vijek crvenih krvnih zrnaca je 12 dana. Ovo je srednji tip između normalnog ciklusa od 16 dana i ciklusa od 6,5 dana kod psa sa dva netačna alela. Iako se to često naziva nepotpuna dominacija, u ovom slučaju bi bilo bolje reći da dominacije uopće nema.

Uzmimo našu analogiju sa zid od opeke malo dalje. Šta ako samo jedna zaliha cigle nije dovoljna? Ostaće nam zid koji je niži (ili kraći) od predviđenog. Hoće li biti važno? Zavisi šta želimo da uradimo sa "zidom" i eventualno genetskim faktorima. Rezultat možda neće biti isti za dvoje ljudi koji su izgradili ovaj zid. (Nizak zid može spriječiti poplave, ali ne i poplave!) Ako postoji mogućnost da će pojedinac koji nosi samo jednu kopiju pogrešnog alela to pokazati pogrešnim fenotipom, tada se taj alel treba smatrati dominantnim. Njeno odbijanje da to uvek čini definisano je terminom penetracija.

Treća mogućnost je da nam jedan od izvođača isporučuje cigle po narudžbi. Ne shvaćajući to, nastavljamo sa radom - kao rezultat, zid pada. Mogli bismo reći da su defektne cigle dominantan faktor. Uspjeh u razumijevanju nekoliko dominantnih genetskih bolesti kod ljudi sugerira da je ovo razumna analogija. Većina dominantnih mutacija utiče na proteine ​​koji su komponente velikih makromolekularnih kompleksa. Ove mutacije rezultiraju proteinima koji ne mogu pravilno stupiti u interakciju s drugim komponentama, što dovodi do kvara cijelog kompleksa (defektne cigle - srušeni zid). Drugi se nalaze u regulatornim sekvencama u blizini gena i uzrokuju da se gen prepiše u pogrešno vrijeme i na pogrešnom mjestu.

Dominantne mutacije mogu opstati u populacijama ako su problemi koje uzrokuju suptilni i nisu uvijek izraženi ili se pojavljuju u zreloj fazi života nakon što je pogođena jedinka sudjelovala u reprodukciji.

Recesivni gen (tj. osobina određena njime) se možda neće pojaviti u jednoj ili više generacija sve dok se ne sretnu dva identična recesivna gena od svakog roditelja (iznenadna manifestacija takve osobine kod potomstva ne treba se brkati s mutacijom).
Psi koji imaju samo jedan recesivni gen - determinantu bilo koje osobine, neće pokazati ovu osobinu, jer će djelovanje recesivnog gena biti maskirano ispoljavanjem utjecaja dominantnog gena uparenog s njim. Takvi psi (nosioci recesivnog gena) mogu biti opasni za rasu ako taj gen odredi pojavu nepoželjne osobine, jer će je prenijeti na svoje potomke, a oni će to i dalje činiti u rasi. Ako slučajno ili nepromišljeno uparite dva nosioca takvog gena, oni će dati dio potomstva s nepoželjnim osobinama.

Prisutnost dominantnog gena uvijek se jasno i spolja manifestuje odgovarajućom osobinom. Stoga su dominantni geni koji nose nepoželjnu osobinu mnogo manje opasni za uzgajivača od recesivnih, jer se njihovo prisustvo uvijek pojavljuje, čak i ako dominantni gen „radi“ bez partnera (Aa).
Ali očito, da zakomplikuje stvar, nisu svi geni apsolutno dominantni ili recesivni. Drugim riječima, neki su dominantniji od drugih i obrnuto. Na primjer, neki faktori koji određuju boju dlake mogu biti dominantni, ali se još uvijek ne manifestiraju izvana osim ako nisu podržani drugim genima, ponekad čak i recesivnim.
Parenje ne daje uvijek omjere točno ono što se očekuje u prosjeku, i mora se proizvesti veliko leglo ili veliki broj potomaka u više legla kako bi se dobio pouzdan rezultat danog parenja.
Neke vanjske osobine mogu biti "dominantne" kod nekih pasmina i "recesivne" kod drugih. Ostale osobine mogu biti uzrokovane višestrukim genima ili polugenima koji nisu jednostavni dominanti ili Mendelovski recesivi.

Dijagnoza genetskih poremećaja
Dijagnoza genetskih poremećaja kao doktrina prepoznavanja i označavanja genetskih bolesti sastoji se uglavnom od dva dijela
identifikacija patoloških znakova, odnosno fenotipskih abnormalnosti kod pojedinih osoba; dokaz o nasljednosti otkrivenih odstupanja. Koncept "procjene genetskog zdravlja" znači provjeru fenotipski normalnog pojedinca radi identifikacije nepovoljnih recesivnih alela (test heterozigotnosti). Uz genetske metode koriste se i metode koje isključuju utjecaj okoline. Rutinske metode istraživanja: evaluacija, laboratorijska dijagnostika, metode patološke anatomije, histologije i patofiziologije. Posebne metode koje imaju veliki značaj- citogenetske i imunogenetičke metode. Metoda ćelijske kulture je doprinijela značajnom napretku u dijagnostici i genetskoj analizi nasljednih bolesti. Ova metoda je za kratko vrijeme omogućila proučavanje oko 20 genetskih defekata pronađenih kod ljudi (Rerabek i Rerabek, 1960; New, 1956; Rapoport, 1969) uz pomoć nje moguće je u mnogim slučajevima razlikovati homozigote od heterozigota sa recesivni tip nasljeđivanja
Imunogenetske metode se koriste za proučavanje krvnih grupa, proteina krvnog seruma i mlijeka, proteina sjemene tekućine, tipova hemoglobina itd. Otkriće velikog broja proteinskih lokusa sa više alela dovelo je do „renesanse“ u mendelskoj genetici. Proteinski lokusi se koriste:
utvrditi genotip pojedinih životinja
pri pregledu nekih specifičnih defekata (imunopareze)
proučavati vezu (genske markere)
za analizu genetske inkompatibilnosti
za otkrivanje mozaicizma i himerizma
Prisutnost defekta od trenutka rođenja, defekti koji se pojavljuju u određenim linijama i rasadnicima, prisustvo zajedničkog pretka u svakom abnormalnom slučaju - ne znači nasljednost ovog stanja i genetsku prirodu. Kada se otkrije patologija, potrebno je pribaviti dokaze o njenoj genetskoj uslovljenosti i odrediti vrstu nasljeđivanja. Neophodna je i statistička obrada materijala. Genetsko-statistička analiza podvrgnuta je dvije grupe podataka:
Podaci o populaciji - učestalost kongenitalnih anomalija u kumulativnoj populaciji, učestalost kongenitalnih anomalija u subpopulaciji
Porodični podaci - dokaz genetske uslovljenosti i određivanje vrste nasleđa, koeficijenata inbreedinga i stepena koncentracije predaka.
Prilikom proučavanja genetske uslovljenosti i vrste nasljeđivanja, uočeni numerički omjeri normalnih i defektnih fenotipova u potomstvu grupe roditelja istog (teorijski) genotipa upoređuju se sa omjerima cijepanja izračunatim na osnovu binomnih vjerovatnoća prema Mendelovim zakonima. Za dobivanje statističkog materijala potrebno je izračunati učestalost oboljelih i zdravih osoba među krvnim srodnicima probanda u nekoliko generacija, odrediti brojčani omjer kombinovanjem pojedinačnih podataka, objediniti podatke o male porodice sa odgovarajućim identičnim genotipovima roditelja. Također su važne informacije o veličini legla i spolu štenaca (da bi se procijenila mogućnost spolno vezanog ili spolno ograničenog naslijeđa).
U tom slučaju potrebno je prikupiti podatke za odabir:
Složena selekcija - slučajni uzorak roditelja (koristi se prilikom provjere dominantne osobine)
Namenski odabir - svi psi sa "lošim" predznakom u populaciji nakon detaljnog pregleda
Individualna selekcija - vjerovatnoća anomalije je toliko niska da se javlja kod jednog šteneta iz legla
Višestruka selekcija - srednja između svrsishodnog i individualnog, kada u leglu ima više od jednog oboljelog šteneta, ali nisu svi probandi.
Sve metode, osim prve, isključuju parenje pasa sa genotipom Nn, koji ne daju anomalije u leglu. Postoji razne načine ispravka podataka: N.T.J. Bailey (79), L.L. Kavaii-Sforza i V.F. Bodme i K. Stehr.
Genetska karakterizacija populacije počinje procjenom prevalencije bolesti ili osobine koja se proučava. Ovi podaci se koriste za određivanje učestalosti gena i odgovarajućih genotipova u populaciji. Metoda populacije omogućava proučavanje distribucije pojedinačnih gena ili hromozomskih abnormalnosti u populacijama. Za analizu genetske strukture populacije potrebno je ispitati veliku grupu jedinki, koja mora biti reprezentativna, omogućavajući suditi o populaciji kao cjelini. Ova metoda je informativna u proučavanju različitih oblika nasljedne patologije. Glavna metoda u određivanju vrste nasljednih anomalija je analiza rodovnika unutar srodnih grupa jedinki kod kojih su zabilježeni slučajevi proučavane bolesti prema sljedećem algoritmu:
Utvrđivanje porijekla anomalnih životinja uzgojnim kartama;
Izrada pedigrea za anomalne jedinke u cilju traženja zajedničkih predaka;
Analiza vrste nasljeđivanja anomalije;
Izvođenje genetskih i statističkih proračuna o stepenu slučajnosti pojave anomalije i učestalosti pojavljivanja u populaciji.
Genealoška metoda za analizu pedigrea zauzima vodeću poziciju u genetskim studijama životinja i ljudi koji se sporo razmnožavaju. Proučavanjem fenotipova nekoliko generacija srodnika moguće je utvrditi prirodu nasljeđivanja osobine i genotipove pojedinih članova porodice, utvrditi vjerovatnoću ispoljavanja i stepen rizika za potomstvo za određenu bolest.
Prilikom utvrđivanja nasljedne bolesti pažnja se obraća na tipične znakove genetske predispozicije. Patologija se češće javlja u grupi srodnih životinja nego u cijeloj populaciji. Ovo pomaže u razlikovanju urođene bolesti od predispozicije pasmine. Međutim, analiza pedigrea pokazuje da postoje porodični slučajevi bolesti, što ukazuje na prisustvo određenog gena ili grupe gena odgovornih za to. Drugo, nasljedni defekt često pogađa istu anatomsku regiju u grupi srodnih životinja. Treće, kod inbreedinga je više slučajeva bolesti. Četvrto, nasljedne bolesti se često javljaju rano i često imaju konstantnu dob početka.
Genetske bolesti obično pogađaju nekoliko životinja u leglu, za razliku od intoksikacije i zaraznih bolesti koje pogađaju cijelo leglo. Kongenitalne bolesti su vrlo raznolike, od relativno benignih do uvijek fatalnih. Dijagnoza se obično zasniva na uzimanju anamneze, kliničkim znacima, istoriji bolesti kod srodnih životinja, rezultatima testnih ukrštanja i određenim dijagnostičkim testovima.
Značajan broj monogenih bolesti se nasljeđuje na recesivan način. To znači da su autozomnom lokalizacijom odgovarajućeg gena zahvaćeni samo homozigotni nosioci mutacije. Mutacije su najčešće recesivne i pojavljuju se samo u homozigotnom stanju. Heterozigoti su klinički zdravi, ali jednako je vjerovatno da će prenijeti mutantnu ili normalnu verziju gena na svoju djecu. Tako se dugo vremena latentna mutacija može prenositi s generacije na generaciju. S autosomno recesivnim tipom nasljeđivanja u pedigreima teško bolesnih pacijenata koji ili ne dožive reproduktivnu dob, ili imaju naglo smanjenu potenciju za reprodukciju, rijetko je moguće identificirati bolesne srodnike, posebno u uzlaznoj liniji. Izuzetak su porodice sa visokim stepenom inbreedinga.
Psi koji imaju samo jedan recesivni gen - determinantu bilo koje osobine, neće pokazati ovu osobinu, jer će djelovanje recesivnog gena biti maskirano ispoljavanjem utjecaja dominantnog gena uparenog s njim. Takvi psi (nosioci recesivnog gena) mogu biti opasni za rasu ako taj gen odredi pojavu nepoželjne osobine, jer će je prenijeti na svoje potomke. Ako slučajno ili namjerno uparite dva nosioca takvog gena, oni će dati dio potomstva s nepoželjnim osobinama.
Očekivani omjer cijepanja potomstva prema jednoj ili drugoj osobini približno je opravdan sa leglom od najmanje 16 štenaca. Za leglo normalne veličine - 6-8 štenaca - možemo govoriti samo o većoj ili manjoj vjerovatnoći osobine određene recesivnim genom za potomstvo određenog para bića sa poznatim genotipom.
Selekcija recesivnih anomalija može se izvršiti na dva načina. Prvi od njih je isključiti iz uzgoja pse s manifestacijama anomalija, tj. homozigote. Pojava anomalije sa takvom selekcijom u prvim generacijama naglo se smanjuje, a potom i sporije, ostajući na relativno niskom nivou. Razlog za nepotpunu eliminaciju nekih anomalija čak i tokom duge i tvrdoglave selekcije je, prvo, znatno sporije smanjenje nosilaca recesivnih gena od homozigota. Drugo, u činjenici da s mutacijama koje malo odstupaju od norme, uzgajivači ne odbacuju uvijek abnormalne pse i nosače.
Sa autosomno recesivnim tipom nasljeđivanja:
Osobina se može prenositi kroz generacije čak i sa dovoljnim brojem potomaka
Osobina se može pojaviti kod djece u (očiglednom) odsustvu kod roditelja. Tada se nalazi u 25% slučajeva kod djece
Ovu osobinu nasljeđuju sva djeca ako su oba roditelja bolesna
Znak u 50% se razvija kod djece ako je jedan od roditelja bolestan
Muški i ženski potomci jednako nasljeđuju ovu osobinu.
Dakle, apsolutno je potpuno otklanjanje anomalije moguće u principu, pod uslovom da su svi nosioci identifikovani. Shema takve detekcije: heterozigoti za recesivne mutacije mogu se u nekim slučajevima otkriti laboratorijskim metodama istraživanja. Međutim, za genetsku identifikaciju heterozigotnih nosilaca potrebno je izvršiti analizu ukrštanja - parenja za koje se sumnja da je pas nosilac sa homozigotnim abnormalnim (ako anomalija neznatno utiče na organizam) ili sa prethodno utvrđenim nosiocem. Ako se, između ostalog, rađaju abnormalni štenci kao rezultat takvih ukrštanja, testirani otac je jasno identificiran kao nosilac. Međutim, ako takvi štenci nisu identificirani, onda se ne može donijeti nedvosmislen zaključak na ograničenom uzorku dobivenih štenaca. Vjerojatnost da je takav otac nosilac opada s proširenjem uzorka - povećanjem broja normalnih štenaca rođenih iz parenja s njim.
Na Katedri Veterinarske akademije Sankt Peterburga izvršena je analiza strukture genetskog opterećenja kod pasa i utvrđeno je da najveći udio - 46,7% čine anomalije naslijeđene po monogenom autosomno recesivnom tipu; anomalije sa potpunom dominacijom iznosile su 14,5%; 2,7% anomalija pojavilo se kao nepotpuno-dominantni znaci; 6,5% anomalija se nasljeđuje kao spolno vezano, 11,3% nasljednih osobina sa poligenskim tipom nasljeđivanja i 18%3% cjelokupnog spektra nasljednih anomalija, tip nasljeđivanja nije utvrđen. Ukupan broj anomalije i bolesti nasljedne osnove kod pasa iznosile su 186 stavki.
Uz tradicionalne metode selekcije i genetske prevencije, relevantna je upotreba fenotipskih markera mutacija.
Praćenje genetskih bolesti je direktna metoda za procjenu nasljednih bolesti kod potomaka neoboljelih roditelja. „Sentinel“ fenotipovi mogu biti: rascjep nepca, rascjep usne, ingvinalne i pupčane kile, vodenica novorođenčadi, konvulzije kod novorođenih štenaca. Kod monogenih fiksiranih bolesti moguće je identificirati stvarnog nosioca putem markerskog gena koji je s njim povezan.
Postojeća rasna raznolikost pasa je jedinstvena prilika proučavajući genetičku kontrolu brojnih morfoloških osobina, čije različite kombinacije određuju standarde pasmine. Ovu situaciju mogu ilustrovati dva postojeće rase domaći pas, kontrastno različiti jedni od drugih barem u takvim morfološke karakteristike poput visine i težine. Ovo je pasmina engleskog mastifa, s jedne strane, čiji predstavnici imaju visinu u grebenu do 80 cm i tjelesnu masu veću od 100 kg, te rasa Chi Hua Hua, 30 cm i 2,5 kg.
Proces pripitomljavanja uključuje selekciju životinja po njihovim najistaknutijim osobinama, sa ljudske tačke gledišta. Vremenom, kada je pas počeo da se drži kao pratilac i zbog njegovog estetskog izgleda, pravac selekcije se promenio na dobijanje rasa slabo prilagođenih opstanku u prirodi, ali dobro prilagođenih čovekovom okruženju. Postoji mišljenje da su "mješanci" zdraviji od rasnih pasa. Zaista, nasljedne bolesti su vjerovatno češće kod domaćih životinja nego kod divljih.
„Jedan od najvažnijih ciljeva je razviti metode za kombinovanje zadataka poboljšanja životinja prema odabranim osobinama i održavanja njihove kondicije na potrebnom nivou – za razliku od jednostrane selekcije koja je opasna za biološku dobrobit pripitomljenih organizama. za maksimalan (ponekad pretjeran, pretjeran) razvoj specifičnih osobina pasmine" - (Lerner, 1958).
Učinkovitost selekcije, po našem mišljenju, treba se sastojati u dijagnosticiranju anomalija kod oboljelih životinja i identifikaciji nosilaca s defektnim naslijeđem, ali sa normalnim fenotipom. Liječenje oboljelih životinja u cilju korekcije fenotipa može se smatrati ne samo mjerom za poboljšanje estetskog izgleda životinja (oligodontia), već i prevencijom raka (kriptorhizam), održavanjem biološke, punopravne aktivnosti (displazija kukova) i stabilizirati zdravlje općenito. U tom smislu neophodna je selekcija protiv anomalija u zajedničkim aktivnostima kinologije i veterine.
Sposobnost testiranja DNK za različite bolesti pasa je velika nova stvar u kinologiji, saznanje o tome može upozoriti uzgajivače na koje genetske bolesti treba obratiti pažnju Posebna pažnja pri odabiru parova proizvođača. Dobro genetsko zdravlje je vrlo važno jer određuje biološki ispunjen život psa. Knjiga dr. Padgetta, Kontrola naslednih bolesti kod pasa, pokazuje kako da se pročita genetska linija za bilo koju abnormalnost. Genetski pedigre će pokazati da li je bolest spolno vezana, naslijeđena preko jednostavnog dominantnog gena, ili preko recesivnog, ili je bolest poligenskog porijekla. Nenamjerne genetske greške će se pojaviti s vremena na vrijeme bez obzira koliko je uzgajivač oprezan. Koristeći genetske pedigree kao sredstvo za razmjenu znanja, "loši" geni se mogu razrijediti do te mjere da se onemoguće da se pojave dok se ne pronađe DNK marker koji će testirati njihov prijenos. Budući da proces uzgoja podrazumijeva unapređenje populacije u narednoj generaciji, ne uzimaju se u obzir fenotipske karakteristike direktnih elemenata strategije uzgoja (pojedinaca ili parova ukrštenih jedinki), već fenotipske karakteristike njihovih potomaka. . Upravo u vezi s ovom okolnošću javlja se potreba da se za probleme selekcije opiše nasljeđivanje neke osobine. Par jedinki koje se ukrštaju razlikuju se od ostalih istih jedinki po svom porijeklu i fenotipskim karakteristikama osobine, kako njih samih tako i svojih rođaka. Na osnovu ovih podataka, ako postoji spreman opis nasljeđivanja, moguće je dobiti očekivane karakteristike potomstva i, posljedično, procjene uzgojnih vrijednosti svakog od elemenata strategije uzgoja. U bilo kojoj akciji koja se poduzima protiv bilo koje genetske anomalije, prvi korak je da se utvrdi relativna važnost "loše" osobine u odnosu na druge osobine. Ako nepoželjna osobina ima visoku heritabilnost i uzrokuje ozbiljnu štetu psu, treba postupiti drugačije nego ako je osobina rijetka ili manjeg značaja. Pas odličnog rasnog tipa koji prenosi pogrešnu boju ostaje mnogo vrijedniji otac od osrednjeg s pravilnom bojom.

HETEROZYGOTE HETEROZYGOTE

(od hetero ... i zigota), organizam (ćelija), u kojem se raspadaju homologni hromozomi. alela (alternativne forme) određenog gena. Heterozigotnost, u pravilu, određuje visoku održivost organizama, njihovu dobru prilagodljivost promjenjivim uvjetima okoline, te je stoga široko rasprostranjena u prirodnim populacijama. U eksperimentima, G. se dobija ukrštanjem homozigota za dec. alela. Potomci takvog ukrštanja su heterozigotni za ovaj gen. Analiza karakteristika G. u poređenju sa originalnim homozigotima omogućava nam da zaključimo o prirodi dekomp. aleli jednog gena (potpuna ili nepotpuna dominacija, inacija koda, interalelna komplementacija). Određeni su neki aleli. geni mogu biti samo u heterozigotnom stanju (recesivne letalne mutacije, dominantne mutacije sa recesivnim letalnim efektom). Heterozigotnost za razne smrtonosne faktore u dekomp. homolognih hromozoma dovodi do činjenice da je potomstvo G. predstavljeno istim G. Ovaj fenomen je tzv. uravnotežena smrtnost može poslužiti, posebno, kao osnova za "fiksiranje" efekta heterozisa, to-ry je od velike važnosti u stranici - x. praksi, ali se „izgubi“ u nizu generacija zbog pojave homozigota. Prosječna osoba ima cca. 20% gena je u heterozigotnom stanju. Određivanje heterozigotnosti za recesivne alele koji uzrokuju nasljedne bolesti (tj. identifikacija nositelja ove bolesti), - važan problem med. genetika. Izraz "G." koriste se i za hromozomska preuređivanja (govore o G. inverzijom, translokacijom itd.). U slučaju višestrukog alelizma, termin “složenica” se ponekad koristi za G. (od engleskog složenog - složen, složen). Na primjer, u prisustvu “normalnog” alela A i mutanta a1 i a2, naziva se a1/a2 heterozigot. spoj za razliku od heterozigota A/a1 ili A/a2. (vidi HOMOZIGOT).

.(Izvor: Biološki enciklopedijski rječnik." Ch. ed. M. S. Gilyarov; Uredništvo: A. A. Babaev, G. G. Vinberg, G. A. Zavarzin i drugi - 2. izd., ispravljeno. - M.: Sov. Enciklopedija, 1986.)

Ćelija ili jedinka u kojoj su dva gena koja određuju osobinu različita. Odnosno, alelni geni ( alela) - očinsko i majčino - nisu isto. Na primjer, u eksperimentima G. mendel za ukrštanje sorti graška sa različitim bojama semena, kao roditelji su korišćene homozigotne osobe za dominantni gen žuta boja (A) i homozigotne osobe za recesivni zeleni gen ( A). Svi dobijeni hibridi prve generacije imali su nasljednu strukturu Ah, tj. bili heterozigoti. Njihovo sjeme je bilo žuto, kao kod homozigota za dominantni gen.
Poređenje osobina heterozigotnih pojedinaca sa osobinama homozigotnih roditelja omogućava proučavanje razne forme interakcije između alela jednog gena (priroda dominacije, itd.). Općenito, heterozigotnost daje organizmima veću održivost i prilagodljivost od homozigotnosti. Uporedite Homozigot.

.(Izvor: "Biologija. Moderna ilustrovana enciklopedija." Glavni urednik A.P. Gorkin; M.: Rosmen, 2006.)

Pogledajte šta je "HETEROZIGOT" u drugim rječnicima:

Heterozigot... Pravopisni rječnik

- (od hetero ... i zigota), ćelija ili organizam u kojem homologni (upareni) hromozomi nose različite oblike (alele) određenog gena. U pravilu je posljedica seksualnog procesa (jedan od alela unosi jaje, a drugi ... ... Moderna enciklopedija

- (od hetero ... i zigota) ćelija ili organizam u kojem homologni hromozomi nose različite oblike (alele) određenog gena. sri homozigot... Veliki enciklopedijski rječnik

HETEROZIGOT Organizam koji ima dva kontrastna oblika (ALELE) gena u paru HROMOSOMA. U slučajevima kada je jedan od oblika DOMINANTAN, a drugi samo recesivan, dominantni oblik je izražen u fenotipu. vidi i HOMOZYGOTE... Naučno-tehnički enciklopedijski rečnik

Varijabilnost - sposobnost živih organizama da steknu nove osobine i kvalitete. Postoje nenasljedna i nasljedna varijabilnost (Shema 1).

TO nenasljedna varijabilnost uključiti promjenu promjene spoljni znaci(fenotip) koji nisu sačuvani u generaciji. To uključuje modifikacije koje stvara okolina.

kod insekata i drugih životinja → promena boje dlake kod nekih sisara kada se promene vremenski uslovi (na primer, kod zeca) sl. 2,

kod ljudi → povećanje nivoa eritrocita prilikom penjanja na planine, povećanje pigmentacije kože uz intenzivno izlaganje ultraljubičastim zracima i razvoj mišićno-koštanog sistema kao rezultat treninga (slika 3).

Rice. 3 Razvoj mišićno-koštanog sistema kao rezultat treninga

nasledna varijabilnost predstavlja promjene u genotipu koje traju kroz nekoliko generacija. To uključuje kombinacije i mutacije. varijabilnost kombinacije nastaje prilikom rekombinacije (miješanja) gena oca i majke.

Primjer: manifestacija voćnih mušica tamnog tijela i dugih krila kada se sive voćne mušice sa dugim krilima ukrste sa tamnim voćnim mušicama kratkih krila (slika 4).

Rice. 4 Drosophila sa tamnim tijelom i dugim krilima

cvijet noćne ljepote ima ružičaste latice, nastaju kombinacijom (kombinacijom) crvenog i bijelog gena (slika 5).

Rice. 5 Formiranje ružičastih latica u noćne lepotice

Mutacijska varijabilnost- to su promjene u DNK ćelije (promjene u strukturi i broju hromozoma). Nastaju pod uticajem ultraljubičastog zračenja, radijacije (rendgenskih zraka) itd.

kod ljudi → trisomija 21. para (Downov sindrom),

kod životinja → dvoglavost (slika 6).

Rice. 6 Dvoglava kornjača iz Kine

GENOM

Genom - ukupnost nasljednog materijala koji se nalazi u ćeliji tijela. Većina genoma, uključujući ljudski genom i genome svih drugih ćelijskih oblika života, izgrađena je od DNK.

Deoksiribonukleinska kiselina (DNK)- makromolekula koja obezbjeđuje skladištenje, prijenos i implementaciju s generacije na generaciju genetskog programa za razvoj i funkcioniranje živih organizama.

Genotip je ukupnost gena jednog organizma.

Dakle, genom je karakteristika vrste u cjelini, a genotip je zasebna jedinka.

Gene - elementarna jedinica nasljeđa živih organizama. Gen je dio DNK odgovoran za ispoljavanje osobine.

Geni Tu je u jezgru svaki ćeliježivi organizam sl. 7.

Rice. 7 Lokacija gena u ćeliji

Kao rezultat interakcije genotipa sa faktorima okoline, a fenotip , odnosno ukupnost svih znakova i svojstava organizma. Primjeri: visina, tjelesna težina, boja očiju sl. 8, oblik kose, krvna grupa, ljevoruk, dešnjak.

Rice. 8 Smeđe i plave oči 9 Genotip i fenotip graška

TOf e n O T I P at uključuju ne samo vanjske znakove, već i unutrašnje: anatomske, fiziološke, biohemijske. Svaki pojedinac ima svoje karakteristike izgleda, unutrašnje strukture, prirode metabolizma, funkcionisanja organa, tj. njegov fenotip koji je nastao u određenim uslovima sredine.

STRUKTURA HROMOSOMA

HROMOSOMI su strukturni element jezgra, koji sadrži sve nasledne informacije (sl. 10, 11, 12).

Rice. 10 Šematski prikaz hromozoma

CENTROMERA Dio hromozoma koji dijeli hromozom u dva kraka.

Rice. 11 Slika hromozoma u elektronskom mikroskopu

Rice. 12 Lokacija hromozoma u ćeliji

Postoje X-hromozom i Y-hromozom sl. 13.

X hromozom - spolni hromozom većine sisara, uključujući i čovjeka, koji određuje ženski spol organizma.

Y hromozom - spolni hromozom većine sisara, uključujući i čovjeka, koji određuje muški spol organizma.

Žene imaju dva X hromozoma (XX), dok muškarci imaju jedan X hromozom i jedan Y hromozom (XY).

Rice. 13 X-hromozom i Y-hromozom

KARIOTIP- skup hromozoma karakterističan za datu vrstu organizma (hromozomski set) Sl. 14.

Rice. 14 Kariotip zdrava osoba

autozomi To su isti hromozomi za oba pola. Genotip žensko tijelo ima 44 hromozoma (22 para), isto kao i muški. Zovu se autozomi. 14.

Rice. 15 Kariotipovi biljaka i životinja

Rice. 16 Slika biljaka i životinja odgovarajućeg kariotipa:

skerda, leptir, voćna mušica, skakavac i pijetao

Kariotip- skup spoljašnjih karakteristika hromozomskog skupa (broj, oblik, veličina hromozoma) karakterističnih za datu vrstu.

DUŠIČNE BAZE

DUŠIČNE BAZE- organska jedinjenja koja čine nukleinske kiseline (DNK i RNK) sl. 17.

Latinski i ruski kodovi za nukleinske baze (azotne baze):

A - A: Adenin;

G - G: Guanin;

C - C: citozin;

T - T: Timin, koji se nalazi u bakteriofagima (bakterijskim virusima) u DNK, zauzima mjesto uracila u RNK;

U - U: Uracil, pronađen u RNK, zauzima mjesto timina u DNK.

Rice. 17 Azotne baze u DNK i RNK

Rice. 18 Lokacija azotne baze u kavezu

Nukleotid Građen je od pentoznog šećera, azotne baze i ostatka fosforne kiseline (PA).

vodoničnu vezu- ovo je interakcija između dva elektronegativna atoma jedne ili različitih molekula kroz atom vodonika: G-N ... C (linija označava kovalentnu vezu, tri tačke označavaju vodikovu vezu) 19.

Rice. 19 Vodikova veza

U sintezi DNK koristi se princip komplementarnosti. Ovo je striktna korespondencija veze azotnih baza povezanih vodoničnim vezama, u kojima: A-T (adenin je povezan sa timinom) G-C (gvanin je povezan sa citozinom).

Princip komplementarnosti se takođe koristi u sintezi RNK, u kojoj se A-U (adenin kombinuje sa uracilom) G-C (gvanin se kombinuje sa citozinom).

CROSSING

Ukrštanje - prirodna ili umjetna kombinacija dva nasljedno različita genotipa putem oplodnje.

Gnojidba - proces fuzije ženskih i muških zametnih ćelija (sl. 20.

Rice. 20 Fuzija jajne ćelije i sperme

Gamete su polne ćelije životinja i biljaka. Omogućava prijenos osobina sa roditelja na potomstvo. Ima prepolovljen (haploidni) skup hromozoma u poređenju sa somatskom ćelijom. Polne ćelije koje nose nasljedne informacije.

Zigota- diploidna (sadrži kompletan dvostruki set hromozoma) ćelija, nastala oplodnjom fig. 20

Rice. 21 Zygote

Pojava novog organizma kao rezultat oplodnje, fuzije muških i ženskih gameta sa haploidnim (jednokratnim) setom hromozoma. Biološki značaj: obnavljanje diploidnog (dvostrukog) seta hromozoma u zigoti (slika 21).

Rice. 22 Zigota - rezultat oplodnje

Postoje homozigoti i heterozigoti.

Homozigot- organizam (zigot) koji ima iste alele jednog gena u homolognim hromozomima (AABB; AA).

heterozigota- jedinka koja daje različite vrste gameta. heterozigota- sadržaj u ćelijama tijela različitih gena datog alelnog para, na primjer Aa, koji proizlazi iz kombinacije gameta s različitim alelima, na primjer AaBb, čak i za jednu osobinu AABb.

Dominantnost - prevlast efekta djelovanja određenog alela (gena) u procesu implementacije genotipa u fenotip, izražava se u činjenici da dominantni alel manje-više potiskuje djelovanje drugog alela (recesivno), a dotična osobina joj se "potčinjava".

Dominantni gen se pojavljuje i kod homozigotnih i kod heterozigotnih organizama.

Fenomen prevladavanja osobine roditelja u hibridu naziva se dominacija.

Rice. 23 Dominacija smeđe boje kose i pjega

Rice. 24 Dominacija dalekovidosti

recesivnost- odsustvo fenotipske manifestacije jednog alela kod heterozigotne osobe (kod jedinke koja nosi dva različita alela istog gena). Potisnut (izvana nestaje) znak.

Upareni geni koji se nalaze na homolognim hromozomima i kontrolišu razvoj iste osobine nazivaju se alel Fig. 25.

Rice. 25 Alelni geni

alelni geni- upareni geni - različiti oblici istog gena, odgovorni za alternativne (različite) manifestacije iste osobine. Na primjer, dva alelna gena smještena na istim lokusima (mjestima) odgovorna su za boju očiju. Samo jedan od njih može biti odgovoran za nastanak smeđih očiju, a drugi za razvoj plavih očiju. U slučaju kada su oba gena odgovorna za isti razvoj osobine, govore o homozigotnom organizmu za data karakteristika. Ako alelni geni određuju različit razvoj osobine, govore o heterozigotnom organizmu. Kod vrsta sa velikim brojem jedinki, najmanje 30-40% gena ima dva, tri ili više alela. Takva zaliha alela osigurava visoku prilagodljivost vrsta na promjenjive uvjete okoline - to je materijal za prirodnu selekciju i istovremeno jamstvo opstanka vrste. Genetska raznolikost unutar vrste određena je brojem i distribucijom alela različitih gena.

Ukrštanje homozigotnog organizma sa recesivnim homozigotom naziva se analiza.

Analiziranje krsta - Izvršeno ukrštanje radi utvrđivanja genotipa organizma. Da bi se to postiglo, eksperimentalni organizam se križa s organizmom koji je recesivan homozigot za ispitivanu osobinu. Pretpostavimo da trebamo saznati genotip biljke graška koja ima žute sjemenke. Postoje dvije varijante genotipa eksperimentalne biljke: može biti ili heterozigot (Aa) ili dominantni homozigot (Aa). Da bismo utvrdili njegov genotip, izvršit ćemo analizu ukrštanja s recesivnim homozigotom (aa) - biljkom sa zelenim sjemenkama.

Dakle, ako se cijepanje u omjeru 1:1 uoči u F1 kao rezultat analizirajućeg ukrštanja, tada je eksperimentalni organizam bio heterozigotan; ako nije uočena segregacija i svi organizmi u F1 pokazuju dominantne osobine, tada je test organizam bio homozigotan sl. 26.

Rice. 26 Analiza ukrštanja

Čista linija je grupa genetski homogenih (homozigotnih) organizama. Čiste linije formiraju samo homozigotne biljke, stoga tokom samooprašivanja uvijek reproduciraju jednu varijantu manifestacije osobine (Sl. 27. samooprašivanje- oprašivanje na jednom cvijetu.

Rice. 27 Samooprašivanje

NEPOTPUNA DOMINACIJA- jedan od tipova interakcije alelnih gena, kod kojih jedan od alela (dominantni) u heterozigotu nije potpuno potisnut ispoljavanjem drugog alela (recesivan), a u prvoj generaciji ekspresija osobine je intermedijarna ( Fig. 28.

Rice. 28 Nepotpuna dominacija

Srednja priroda nasljeđivanja osobine manifestira se nepotpunom dominacijom.

Supresija od strane jednog dominantnog gena aktivnosti drugog nealelnog dominantnog gena naziva se epistaza.

Rice. 28 Epistaza

Nealelni geni su geni koji se nalaze u različitim dijelovima hromozoma.

MENDELOVI ZAKONI

6.1 Mendelov prvi zakon - Zakon uniformnosti hibrida prve generacije.

Zakon uniformnosti hibrida prve generacije (Prvi Mendelov zakon) - kada se križaju dva homozigotna organizma koji pripadaju različitim čistim linijama i koji se međusobno razlikuju u jednom paru alternativnih manifestacija osobine, cijela prva generacija hibrida (F1) biće jednoobrazan i nosiće manifestaciju osobine jednog od roditelja.

Ovaj zakon je poznat i kao "zakon dominacije osobina". Njegova formulacija je zasnovana na konceptu čista linija u pogledu osobine koja se proučava - na savremeni jezik to znači da su jedinke homozigotne za ovu osobinu. Ukrštajući čiste linije graška s ljubičastim cvjetovima i graška s bijelim cvjetovima, Mendel je primijetio da su uzdignuti potomci biljaka svi sa ljubičastim cvjetovima, među njima nije bilo niti jednog bijelog.

Mendel je ponovio eksperiment više puta, koristeći druge znakove. Ako je ukrstio grašak sa žutim i zelenim sjemenkama, svi potomci su imali žuto sjeme pirinča. 29.

Rice. 29 Ukrštanje graška

Ako je ukrstio grašak sa glatkim i naboranim sjemenkama, potomci su imali glatke sjemenke. Potomci od visokih i niskih biljaka bili su visoki.

Dakle, hibridi prve generacije su uvek ujednačeni po ovoj osobini i dobijaju osobinu jednog od roditelja. Ovaj znak je jači, dominantan (izraz je uveo Mendel iz latinskog dominus), uvijek je potiskivao drugu, recesivnu rižu. trideset.

Rice. 30 Prvi zakon - Zakon uniformnosti hibrida prve generacije

6.2 Mendelov drugi zakon - zakon cijepanja.

Zakon cijepanja, ili drugi Mendelov zakon. Kada se dva potomka prve generacije ukrste jedan s drugim (dvije heterozigotne jedinke), u drugoj generaciji F2 uočava se cijepanje u određenom numeričkom omjeru: prema fenotipu 3:1, prema genotipu 1:2:1 . 25% organizama dobijenih u drugoj generaciji F2 je homozigotno dominantno (AA), 50% je dominantno (Aa) po fenotipu i 25% je homozigotno recesivno (aa).

Uz nepotpunu dominaciju u potomstvu F2 hibrida, podjela po fenotipu i genotipu je 1:2:1. Zakon cijepanja (Mendelov drugi zakon) - kada se dva heterozigotna potomka prve generacije ukrste jedan s drugim, u drugoj generaciji se cijepanje uočava u određenom numeričkom omjeru: prema fenotipu 3:1, prema genotipu 1: 2:1.

Ukrštanje organizama dviju čistih linija koje se razlikuju po manifestacijama jedne proučavane osobine, za koje su odgovorni aleli jednog gena, naziva se monohibridno ukrštanje.

Pojava u kojoj ukrštanje heterozigotnih jedinki dovodi do stvaranja potomstva, od kojih neki nose dominantnu osobinu, a neki recesivni, naziva se cijepanje. Dakle, cijepanje je raspodjela dominantnih i recesivnih osobina među potomcima u određenom brojčanom omjeru. Recesivna osobina kod hibrida prve generacije ne nestaje, već se samo potiskuje i manifestuje u drugoj hibridnoj generaciji. 31, 32.

Rice. 31 Zakon cijepanja

Rice. 32 Drugi zakon

Genetika- nauka koja proučava gene, mehanizme nasljeđivanja osobina i varijabilnost organizama. Tokom reprodukcije, brojne osobine se prenose na potomstvo. Još u devetnaestom veku primećeno je da živi organizmi nasleđuju osobine svojih roditelja. Prvi koji je opisao ove obrasce bio je G. Mendel.

Nasljednost- svojstvo pojedinih jedinki da prenose svoje karakteristike na potomstvo reprodukcijom (putem polnih i somatskih ćelija). Dakle, karakteristike organizama su očuvane u nizu generacija. Prilikom prijenosa nasljedne informacije ne dolazi do njenog tačnog kopiranja, ali je varijabilnost uvijek prisutna.

Varijabilnost- sticanje nove imovine od strane pojedinaca ili gubitak starih. Ovo je važna karika u procesu evolucije i adaptacije živih bića. Činjenica da na svijetu ne postoje identični pojedinci je zasluga varijabilnosti.

Nasljeđivanje osobina vrši se pomoću elementarnih jedinica nasljeđivanja - geni. Sveukupnost gena određuje genotip organizma. Svaki gen nosi kodiranu informaciju i nalazi se na određenoj lokaciji u DNK.

Geni imaju niz specifičnih svojstava:

1. Različite osobine kodiraju različiti geni;
2. Perzistentnost - u nedostatku efekta mutacije, nasljedni materijal se prenosi nepromijenjen;
3. Labilnost - sposobnost podleganja mutacijama;
4. Specifičnost – gen nosi specifične informacije;
5. Pleiotropija - jedan gen kodira nekoliko osobina;

Pod uticajem uslova sredine, genotip daje različite fenotipove. Fenotip određuje stepen uticaja uslova okoline na organizam.

alelni geni

Ćelije našeg tijela imaju diploidni skup hromozoma, oni se pak sastoje od para hromatida, podijeljenih u dijelove (geni). različite forme identični geni (na primjer, smeđe/plave oči), smješteni u istim lokusima homolognih hromozoma, nazivaju se alelni geni. U diploidnim ćelijama geni su predstavljeni sa dva alela, jedan od oca, drugi od majke.

Aleli se dijele na dominantne i recesivne. Dominantni alel će odrediti koja će osobina biti izražena u fenotipu, a recesivni alel se nasljeđuje, ali se ne pojavljuje u heterozigotnom organizmu.

Postoji alela sa delimičnom dominacijom, takvo stanje se naziva kodominacija, u kom slučaju će se obje osobine pojaviti u fenotipu. Na primjer, ukrštali su cvijeće s crvenim i bijelim cvatovima, kao rezultat toga, u sljedećoj generaciji dobili su crvene, ružičaste i bijele cvjetove (ružičasti cvatovi su manifestacija kodominacije). Svi aleli su označeni slovima latinične abecede: veliki - dominantni (AA, BB), mali - recesivni (aa, bb).

Homozigoti i heterozigoti

Homozigot Organizam u kojem su aleli predstavljeni samo dominantnim ili recesivnim genima.

Homozigotnost znači imati iste alele na oba hromozoma (AA, bb). Kod homozigotnih organizama, oni kodiraju za iste osobine (npr. Bijela boja latice ruže), u kom slučaju će svo potomstvo dobiti isti genotip i fenotipske manifestacije.

heterozigota Organizam u kojem aleli imaju dominantne i recesivne gene.

Heterozigotnost - prisustvo različitih alelnih gena u homolognim regionima hromozoma (Aa, Bb). Fenotip kod heterozigotnih organizama uvijek će biti isti i određen je dominantnim genom.

Na primjer, A - smeđe oči i - plave oči, osoba sa Aa genotipom će imati smeđe oči.

Za heterozigotne oblike karakteristično je cijepanje, kada se ukrštanjem dva heterozigotna organizma u prvoj generaciji dobije sljedeći rezultat: prema fenotipu 3:1, prema genotipu 1:2:1.

Primjer bi bio nasljeđivanje tamne i svijetle kose ako oba roditelja imaju tamnu kosu. A - dominantni alel na bazi tamne kose, i - recesivan (svetla kosa).

R: Aa x Aa

G: A, a, a, a

F: AA:2Aa:aa

*Gdje je P - roditelji, G - gamete, F - potomci.

Prema ovoj shemi, možete vidjeti da je vjerovatnoća nasljeđivanja dominantne osobine (tamne kose) od roditelja tri puta veća od recesivne.

Diheterozigota- heterozigotna jedinka koja nosi dva para alternativnih osobina. Na primjer, Mendelova studija o nasljeđivanju osobina pomoću sjemenki graška. Dominantne karakteristike su bile žuta i glatke površine sjemena, i recesivne - zelene boje i grubu površinu. Kao rezultat ukrštanja, dobijeno je devet različitih genotipova i četiri fenotipa.

hemizigota- ovo je organizam sa jednim alelnim genom, čak i ako je recesivan, uvijek će se pojaviti fenotipski. Obično su prisutni na polnim hromozomima.

Razlika između homozigota i heterozigota (tabela)

Razmnožavanje, ukrštanje homozigota i heterozigota dovodi do stvaranja novih osobina koje su neophodne da bi se živi organizmi prilagodili promjenjivim uvjetima okoline. Njihova svojstva su neophodna pri uzgoju usjeva, rasa sa visokim pokazateljima kvaliteta.