Съобщение за синдром на Едуардс. Диагноза Синдром на Едуардс - какво е това?

По време на бременност бъдещите майки се подлагат на пренатален скрининг за ранно идентифициране на генетични аномалии в плода. Едно от най-тежките заболявания от тази група е синдромът, описан от Джон Едуардс през 1960 г. В медицината е известно като тризомия 18.

Синдром на Едуардс - какво е това с прости думи?

Здравата мъжка и женска репродуктивна клетка има стандартен или хаплоиден набор от хромозоми в размер на 23 броя. След сливането те образуват индивидуален набор - кариотип. Това е нещо като ДНК паспорт, съдържащ уникални генетични данни за детето. Нормалният или диплоиден кариотип съдържа 46 хромозоми, по 2 от всеки тип, от майката и бащата.

При разглежданото заболяване има допълнителен дублиран елемент в 18-та двойка. Това е тризомия или синдром на Едуардс - кариотип, състоящ се от 47 хромозоми вместо от 46 парчета. Понякога третото копие на хромозома 18 присъства частично или не се намира във всички клетки. Такива случаи рядко се диагностицират (около 5%), тези нюанси не влияят на хода на патологията.

Синдром на Едуардс - причини

Генетиката все още не е разбрала защо описаната хромозомна мутация се появява при някои деца. Смята се, че е инцидентен и не са разработени превантивни мерки за предотвратяването му. Някои експерти свързват външни фактори и синдром на Едуардс - причини, които предполагаемо допринасят за развитието на аномалията:

продължителна употреба на наркотици, алкохол, тютюн;
наследственост;
възрастта на майката или бащата е над 45 години;
генитални инфекции;
продължителна употреба на лекарства, които засягат имунната, ендокринната и репродуктивната система;
излагане на радиоактивно лъчение.

Синдром на Едуардс - генетика

Според последните проучвания хромозома 18 съдържа 557 ДНК секции. Те кодират повече от 289 вида протеини в тялото. Като процент това е 2,5-2,6% от генетичния материал, поради което третата 18-та хромозома има толкова силно влияние върху развитието на плода - синдромът на Едуардс уврежда костите на черепа, сърдечно-съдовата и пикочно-половата система. Мутацията засяга някои части на мозъка и периферните нервни плексуси. Пациент със синдром на Edwards се характеризира с кариотипа, показан на фигурата. Ясно показва, че всички комплекти са сдвоени, с изключение на комплект 18.

Честота на синдрома на Едуардс

Тази патология е рядка, особено в сравнение с по-известните генетични аномалии. Синдромът на Едуардс се диагностицира при едно новородено от 7000 здрави бебета, предимно момичета. Не може да се каже, че възрастта на бащата или майката значително влияе върху вероятността от тризомия 18. Синдромът на Едуардс се среща при деца само с 0,7% по-често, ако родителите са на възраст над 45 години. Тази хромозомна мутация се среща и при бебета, заченати в ранна възраст.

Синдром на Едуардс - признаци

Въпросното заболяване има специфична клинична картина, която позволява точното идентифициране на тризомия 18. Има две групи признаци, които придружават синдрома на Едуардс - симптомите са конвенционално класифицирани във вътрешни дисфункции на органите и външни аномалии. Първият тип прояви включва:

пъпна, ингвинална херния;
липса на сукателен и преглъщащ рефлекс;
гастроезофагеален рефлукс;
атрезия на ануса или хранопровода;
хипертрофия на клитора;
недоразвитие на corpus callosum, малкия мозък;
неправилно местоположение на червата;
хипоспадия;
удвояване на уретерите;
атрофия или изглаждане на церебралните извивки;
сегментиран или подковообразен бъбрек;
неоформени яйчници;
извит гръбнак;
мускулна дистрофия;
ниско телесно тегло (около 2 кг при раждането).

Външно също е лесно да се идентифицира синдромът на Едуардс - снимка на бебета с тризомия 18 показва наличието на следните признаци:

непропорционална малка глава;
изкривена форма на лицето;
тесни и къси палпебрални фисури;
деформирани, ниско разположени уши (опънати хоризонтално);
липса на лоб, понякога на трагуса и дори на ушния канал;
къс и широк гръден кош;
недоразвита долна челюст;
малка уста, често има триъгълен отвор поради патологично скъсена горна устна;
депресиран разширен мост на носа;
„люлеещ се крак“;
мембрани между пръстите или тяхното сливане (като плавници крайници);
високо небце, понякога с цепнатина;
къс врат с изпъкнала гънка на яка;
напречни бразди и ръбове по дланите;
хемангиоми и папиломи по кожата;
птоза на клепачите;
страбизъм;
изпъкнал тил и ниско чело.

Синдром на Едуардс - диагноза

Описаното генетично заболяване е пряка индикация за прекъсване на бременността. Децата със синдром на Едуардс никога няма да могат да живеят пълноценен живот и здравето им бързо ще се влоши. Поради тази причина е важно да се диагностицира тризомия 18 възможно най-рано. За определяне на тази патология са разработени няколко информативни скрининга.

Тестване за синдром на Едуардс

Има неинвазивни и инвазивни методи за изследване на биологичен материал. Вторият тип тестове се счита за най-надежден и надежден, той помага да се идентифицира синдромът на Едуардс в плода в ранните етапи на развитие. Стандартният пренатален кръвен скрининг на майката е неинвазивен. Инвазивните диагностични методи включват:

Биопсия на хорионни вили.Проучването се провежда от 8 седмици. За извършване на анализа се отрязва парче от мембраната на плацентата, тъй като нейната структура почти напълно съответства на феталната тъкан.
. По време на изследването се взема проба от амниотична течност. Тази процедура открива синдром на Edwards от 14-та гестационна седмица.
Кордоцентеза.Анализът изисква малко фетална кръв от пъпната връв, така че този диагностичен метод се използва изключително в по-късните етапи, от 20-та седмица.

Риск от синдром на Едуардс според биохимията

Пренаталният скрининг се извършва през първия триместър на бременността. Бъдещата майка трябва да дари кръв между 11 и 13 гестационна седмица за биохимичен анализ. Въз основа на резултатите от определянето на нивото на човешкия хорионгонадотропин и плазмения протеин А се изчислява рискът от синдром на Едуардс при плода. Ако той е висок, жената се включва в съответната група за следващ етап на изследване (инвазивен).

Синдром на Едуардс - признаци чрез ултразвук

Този вид диагностика се използва рядко, предимно в случаите, когато бременната жена не е преминала предварителен генетичен скрининг. Синдромът на Едуардс може да бъде открит чрез ултразвук само в по-късните етапи, когато плодът е почти напълно оформен. Характерни симптоми на тризомия 18:

вътрематочни дефекти на сърдечно-съдовата и пикочно-половата система;
аномалии на мускулно-скелетните структури;
патологии на костите на черепа и меките тъкани на главата.
Косвени признаци на заболяването при ултразвук:
брадикардия;
забавено развитие на плода;
една артерия в пъпната връв (трябва да има две);
херния в коремната кухина;
визуална липса на носни кости.

Синдром на Едуардс - лечение

Терапията за разглежданата мутация е насочена към облекчаване на нейните симптоми и улесняване на живота на бебето. Невъзможно е да се излекува синдромът на Едуардс и да се осигури пълно развитие на детето. Стандартните медицински мерки помагат:

възстановяване на преминаването на храната в случай на атрезия на ануса или червата;
организирайте хранене през сонда на фона на липсата на рефлекси за смучене и преглъщане;
стабилизиране на функционирането на сърдечно-съдовата система;
нормализиране на потока на урината.

Често синдромът на Едуардс при новородени допълнително изисква използването на противовъзпалителни, антибактериални, хормонални и други мощни лекарства. Това е необходимо за навременно интензивно лечение на всички съпътстващи заболявания, които провокира:

конюнктивит;
пневмония;
възпаление на средното ухо;
белодробна хипертония;
синузит;
пикочно-полови инфекции;
фронтален синузит;
високо кръвно налягане и др.

Много хора знаят за синдрома на Даун (тризомия 21). Но има по-малко информация за синдрома на Едуардс, въпреки че това заболяване е рядко, но все пак се среща при новородени. И бременните жени трябва да знаят какви са рисковете от раждане на дете с тази патология.

Накратко за болестта

Синдромът на Едуардс е генетична патология, при която хромозома 18 е нарушена (тризомия), в резултат на което ембрионът се развива с дефекти. Децата изобщо не се раждат или се раждат с увреждания, които не се лекуват. При това заболяване плодът, заедно с четиридесет и шест хромозоми, образува 47-та, която е излишна. Синдромът на Едуардс се нарича още тризомия 18. Заболяването е открито от Джон Едуардс през 60-те години на миналия век. Синдромът е кръстен на него.

причини

Ако няма фамилна анамнеза за това заболяване и родителите са в абсолютно здравословно състояние, все още съществува риск от раждане на дете с това заболяване. Науката знае, че човешката клетка съдържа 46 хромозоми. Яйцето и спермата съдържат двадесет и три хромозоми. Когато се комбинират, броят на хромозомите също се комбинира. Причините за синдрома на Едуардс не са добре разбрани досега.

Изследователите казват, че поради генни мутации в 18-та двойка хромозоми се образува допълнителна. В 2 случая на това заболяване от 100, осемнадесетата хромозома се удължава, докато 47-ата хромозома не се образува, но се получава транслокация.

В три от сто случая на заболяването лекарите говорят за мозаечна тризомия. Това означава, че допълнителната хромозома присъства само в някои клетки на тялото на плода, а не във всички. Но по отношение на симптомите трите описани варианта на заболяването се сближават. Само в първия случай протичането може да бъде тежко и има по-голям шанс за смърт.

Честота

В 60 случая на мутации от 100 децата с въпросния синдром умират в корема на майката, тъй като дефектите са несъвместими с живота. Но процентът на преживяемост на децата със синдром на Едуардс е доста висок (малко по-нисък от този на фетусите с). На всеки 3-8 хиляди бебета се ражда по едно с въпросната диагноза.

Лекарите казват, че заболяването е три пъти по-често при женските бебета, отколкото при момчетата. Има висок риск от раждане на дете с тези аномалии при раждащи жени над 30 години. През първите 12 месеца от живота около 90 от 100 деца с тази диагноза умират. Момчетата живеят средно от 2 до 3 месеца, а момичетата около 10 месеца. Шансовете дете със синдром на Едуардс да оцелее в зряла възраст са малки. Усложненията на дефектите в развитието стават причини за смърт при деца:

сърдечно-съдова недостатъчност
пневмония
задушаване

Симптоми

Проявите на заболяването са разделени на няколко групи. Първите са тези, които характеризират външния видболен човек:

телесното тегло при раждането е приблизително 2 кг 100 грама или 2 кг 200 грама
необичайно развита долна или горна челюст
главата е малка по отношение на цялото тяло
цепнатина на устната и/или твърдото небце
неправилна оклузия и неправилна форма на лицето на детето
люлеещ се крак
от раждането
ципести пръсти или пълно сливане на пръстите на краката
ушите са ниско поставени
пръстите на ръката са свити, поставянето им в юмрука е неравномерно
процепът на устата е по-малък, отколкото трябва да бъде

Втората група симптоми на заболяването се отнася нервно-психическа сфера, двигателни умения и органна функцияболно дете:

пъпна или
вродени сърдечни дефекти, включително открит дуктус артериозус, дефект на камерната преграда и др.
изглаждане или атрофия на церебралните извивки
недоразвитие на малкия мозък, corpus callosum
забавено невропсихическо развитие на детето
нарушение на местоположението на червата
Дивертикул на Мекел
атрезия на хранопровода или ануса
нарушение на рефлекса за преглъщане и сукане
дублиране на уретери
подковообразна или сегментирана пъпка
недоразвитие на яйчниците при момичета
хипертрофиран клитор при бебета от женски пол
хипоспадия при бебета от мъжки пол
при болни момчета
амиотрофия
сколиоза
страбизъм

Диагностика

Най-често можете да разберете за генетични патологии, докато жената все още носи дете. Това важи и за тризомията. извършва се от 11-та до 13-та седмица. Жената взема кръвни изследвания (биохимия) и се прави ултразвук. Диагнозата включва и определяне на каротипа на ембриона, ако жената е в риск (усложнена фамилна анамнеза, инфекциозни заболявания през първия триместър и др.).

По време на скрининга през първия семестър в кръвта се определя количеството човешки хорион хормон и плазмен протеин А, свързани с бременността. След това те вземат предвид възрастта на бременната жена, за да разберат какъв е рискът при нея да има дете с тризомия 18.

Ако една жена е класифицирана като рискова група, малко по-късно се извършва биопсия на плода, за да се знае със сигурност дали детето ще се роди с аномалии или здраво. От 8 до 12 седмици се взема хорионбиопсия. От 14-та до 18-та седмица се изследват водите около плода. След 20-та седмица може да се направи кордоцентеза. Процедурата включва вземане на кръв от пъпната връв (в процеса се използва ултразвук за контрол на събирането на материал).

Броят на хромозомите се открива в материала. Методът QF-PCR помага за това. Ако бременната жена не премине генетичен скрининг за късна бременност, се прави предварителна диагноза на генетичната мутация чрез ултразвук. През втория и третия триместър има признаци, които показват, че детето вероятно ще се роди с тризомия:

ниско поставени уши на плода
микроцефалия
цепнато небце
мускулно-скелетни дефекти
малформации на пикочно-половата система
сърдечни и съдови дефекти

Диагностика след раждане

Синдромът на Едуардс при новородени се открива по следните признаци:

ниско тегло при раждане
цепнатина на небцето или цепнатина на устната
напречна палмарна бразда
неразвита дистална флексионна гънка на пръстите
дистално разположение на аксиалния трирадиус и увеличаване на броя на ръбовете на дланта
дъги на върховете на пръстите

Но тези признаци все още не показват, че детето има синдром на Едуардс. Диагнозата се нуждае от потвърждение. За да направите това, за определяне на каропин при новородено се използва горепосоченият метод на CP-полиплазмена верижна реакция. Ултразвукът показва кисти на хороидния плексус при бебе.

Диагностика с ултразвук преди раждане

От дванадесетата гестационна седмица се откриват следните косвени признаци на заболяването:

1, а не 2 пъпни артерии
Носните кости не се визуализират на ултразвук
коремна херния
ниска сърдечна честота
кисти на хороидния плексус

Кистите не са опасни за бебето, те се елиминират до 26-та гестационна седмица. Но такива кисти показват, че детето има генетична аномалия в развитието. Това може да е синдромът, обсъден в тази статия. Кисти се откриват при една трета от пациентите с тази диагноза. Ако лекарят види кисти на ултразвук, тогава следващият етап от пренаталната диагностика е консултация с генетик.

Лечение на синдрома на Едуардс

Целта на терапията: коригиране на дефекти в развитието, които са животозастрашаващи за детето. Но си струва да запомните, че детето може да има сериозни увреждания и е малко вероятно да оцелее след 12-месечна възраст. Ако се открие пневмония, на бебето се дават противовъзпалителни лекарства и антибиотици. Ако се установи, че бебето няма сукателен и гълтателен рефлекс, то се храни със сонда. Ако при пациент се открие анална или чревна атрезия, трябва да се възстанови преминаването на храната.

Ако лекарят види, че ходът на синдрома на Едуардс е благоприятен, тогава трябва да се извърши операция за премахване на пъпната херния, ингвиналната херния, сърдечните дефекти и цепнатината на небцето. Някои симптоми могат да бъдат облекчени чрез приемане на лекарства. Например, ако бебето има запек, то ще се нуждае от определени слабителни лекарства. При натрупване на газове в червата се предписват лекарства от редица "пенители".

Децата, които са били диагностицирани с въпросната тризомия, са изложени на риск от следните заболявания:

пикочно-полови инфекции
синузит и синузит
апнея
белодробна хипертония
пневмония
рак на бъбреците
възпаление на средното ухо

Важно е да откриете тези заболявания при бебето навреме и да ги лекувате правилно. Прогнозата в повечето случаи на заболяването е неблагоприятна. Както вече беше отбелязано, едно дете има изключително малък шанс да оцелее до пубертета. Ако детето оцелее, ще има нужда от постоянни грижи и наблюдение, защото мозъкът му няма да е достатъчно развит. Някои пациенти могат да се хранят без помощта на други, да се усмихват и да придобиват минимални умения.

Синдромът на Едуардс е форма на рядко генетично заболяване, при което част от 18-та хромозома на човек се дублира. Повечето деца с тази патология умират на етапа на ембрионално развитие, това се случва в 60% от случаите. Разпространението на синдрома на Едуардс е средно 1:3000-1:8000 случая. Унаследяването на синдрома не може да се проследи и случайността на тази мутация е само 1%.

Синдромът на Едуардс е кръстен на д-р Джон Едуард, който описва първите случаи през 1960 г. и документира модела на симптомите. Синдромът на Едуардс засяга повече жени, отколкото мъже - около 80 процента от засегнатите са жени. Жените на възраст над тридесет години имат по-голям риск да имат дете със синдрома, въпреки че същото може да се случи и на жени под тридесет години, но много по-рядко. Около 12% от децата със синдрома оцеляват до възрастта, когато може да се оцени умственото развитие; бебетата, които оцеляват, са тежко увредени и обикновено не живеят дълго. Синдромът на Едуардс е свързан с широк спектър от заболявания, които се състоят от повече от сто и тридесет дискретни дефекта, свързани с мозъка, сърцето, краниофациалната структура, бъбреците и стомаха.

Причини за развитие на синдрома на Едуардс.

Всяка клетка в човешкото тяло съдържа двадесет и три двойки хромозоми, които наследява от своите родители. При хората всяка полова клетка съдържа еднакъв брой хромозомни комплекти. При жените това са яйцеклетки (наречени XX), а при мъжете (наречени XY) това са сперматозоиди. По време на разделянето на оплодената яйцеклетка под въздействието на някои фактори възниква мутация и в осемнадесетата двойка се появява допълнителна хромозома, която е отговорна за появата на синдрома на Едуардс. Децата със синдрома наследяват грешен брой хромозоми; вместо две копия, те имат три копия хромозоми. Този тип мутация се нарича "тризомия"; името също е придружено от номера на двойката, в която е настъпила мутацията; в случай на синдром на Едуардс, това е осемнадесетата двойка.

Вариантът, описан по-горе, е „пълна тризомия“, т.е. детето е наследило пълно допълнително копие на допълнителна хромозома, статистически 95% от децата със синдром на Едуардс са такива; „Пълната тризомия“ има почти всички признаци на заболяването и е много трудна.

Има още два варианта на мутации. Два процента от децата със синдром на Едуардс имат транслокация в двойка 18, където присъства само част от допълнителната хромозома. Три процента от децата със синдрома имат „мозаична тризомия“, този тип мутация се характеризира с наличието на допълнителна хромозома не във всички клетки на тялото.

Симптоми на синдрома на Едуардс.

Повечето деца, родени със синдрома на Едуардс, са с поднормено тегло и имат сериозно изоставане в развитието. Главата им е необичайно малка, а задната част на главата е с подчертан размер. Ушите им са ниско поставени и горната и/или долната им челюст имат дефект в развитието, наречен микрогнатия. Това е състояние, при което формата на лицето се изкривява и се образува неправилна захапка.

Децата често развиват цепнатина на небцето и цепнатина на устната, състояния, при които цепнатина се появява съответно в горното небце и устната.

Образувана "цепнатина на устната"

Ръцете на децата често са свити в юмруци и всички пръсти имат характерна неравномерна позиция.

Децата страдат от плоскостъпие, а пръстите на краката на долните крайници могат да бъдат ципести или напълно слети.

Много често пациентите със синдрома изпитват проблеми със сърцето, белите дробове и диафрагмата поради съдова патология и развитие на вродени дефекти. Сърдечните дефекти могат да бъдат от различно естество и брой: открит дуктус артериозус, дефект на камерната преграда, отворен форамен овале.

Мутациите могат да причинят развитие на ингвинална и пъпна херния, аномалии на пикочно-половата система и диспластичен синдром. Процентът на развитие на определен дефект:

Повреда и дефект на системата (знак) - честота %
Мозъчен череп и лице - 100%
микрогения - 96,8%
ниско разположение и/или деформация на ушите - 95,6%
долихоцефалия - 89,8%
високо небе - 78%
цепнато небце - 15%
микростомия - 71%
Мускулно-скелетна система - 98,1%
флексорна позиция на ръцете - 91,4%
люлеещ се крак - 76,2%
кожна синдактилия на краката - 49,5%
плоскостъпие - 34,9%
Централна нервна система - 20,4%
Сърдечно-съдова система - 90,4%
Храносмилателни органи - 54,9%
Пикочо-полова система - 33,5%

Децата със синдром на Едуард са склонни да имат проблеми с храненето. Проблемите възникват поради нарушаване на вродените рефлекси на преглъщане и сукане. Слабото развитие на сукателния рефлекс и некоординираното преглъщане водят до задушаване на детето.

Детето може да развие гастроезофагеална рефлуксна болест. Вродените цепнатини на лицевия скелет също причиняват затруднения в храненето. Те водят до необходимостта от хранене на детето чрез сонда или гастростомна тръба. Специалист може да покаже на родителите на детето как правилно да държат главата и тялото на детето си. За да се предотврати рефлукс, главата на бебето трябва да бъде повдигната на около тридесет градуса или повече, докато бебето се храни и час-два след хранене.

Диагностика на синдрома на Едуард

Диагнозата на синдрома на Едуардс може да бъде направена чрез идентифициране на всички горепосочени външни симптоми по време на физически преглед. По-точна диагноза може да се направи чрез извършване на тест за "кариотипиране", който включва вземане на проби от кръвта на бебето за определяне на хромозомния състав.

Поради големия брой дефекти в развитието и много ниската преживяемост на децата със синдром на Едуардс, вече са разработени методи за пренатална диагностика. Една от първите и най-достъпни техники, които се извършват във всички предродилни клиники, е фетален ултразвук. Ултразвуковото сканиране в ранните етапи на бременността може да разкрие малформации на мозъка и крайниците, както и наличието на обилно количество амниотична течност, което трябва да алармира лекаря. При получаване на тези резултати е необходимо бременната да бъде изпратена за по-обстойно и целенасочено наблюдение в болница.

В болницата трябва да се извършат всички необходими общи клинични изследвания и да се извършат по-специфични изследвания като ехография, доплер, изследване на серумни кръвни маркери: β-субединица на човешки хорионгонадотропин (βCG), α-фетопротеин (AFP) , естриол (E3), 17-хидрокси прогестерон . За оценка на степента на риска от раждане на деца с хромозомни аномалии във всички наблюдения се използва специално разработена компютърна програма PRISCA, като се вземат предвид възрастта на жената, серумните маркери и гестационната възраст. Също така е необходимо да се извърши трансабдоминална амниоцентеза, последвана от кордоцентеза. В амниотичната течност, при наличие на синдром на Едуардс, ще бъдат определени: AFP, 17-OP, E3, а в кръвта на плода ще бъде определен кариотипът на тризомия 18 хромозома.

Лечение на синдрома на Едуардс

Научната медицинска общност в момента не знае лек за синдрома. Децата със синдром на Едуардс обикновено се раждат с физически аномалии и лекарите са изправени пред предизвикателство по отношение на възможностите за лечение. Хирургията може да коригира някои дефекти, свързани със синдрома, но инвазивността на техниката не оправдава резултатите при деца, чиято продължителност на живота варира от няколко дни до месеци.

Лечението днес е ограничено до палиативни грижи (поддържане на морала на тези, изправени пред фатална болест). Пет до десет процента от бебетата със синдром на Едуардс преживяват първата си година от живота.

Проблеми, свързани с нарушения на нервната система и мускулния тонус, засягат развитието на двигателните умения на детето, което може да доведе до сколиоза, мускулна атрофия и страбизъм. Хирургичното лечение при болни деца може да бъде ограничено поради малформации на сърдечно-съдовата система. Децата със синдрома често изпитват запек, причинен от лош тонус на коремната стена и атонични черва. В резултат на това кърмачетата изпитват дискомфорт и трудно се хранят. Специални млечни формули, лаксативи и лекарства от групата на "пенителите" могат да облекчат тези симптоми. Клизмите са противопоказани в тази ситуация, защото могат да доведат до електролитен дисбаланс на детето.

Децата със синдрома често са със забавено развитие, поради което е необходимо да се използват специално разработени терапевтични програми за коригиране на забавеното физическо развитие.

Друг фактор за лоша прогноза е повишеният риск от развитие на тумор на Wilms, вид рак на бъбреците. Препоръчва се редовно ултразвуково изследване на коремната кухина за наличието на тази патология.

Болните деца са изложени на риск от развитие на различни инфекции и патологични състояния, като: инфекции на пикочно-половата система, възпаление на средното ухо, конюнктивити с различна етиология, синузити, синузити, пневмонии, сънна апнея, белодробна хипертония, вродени сърдечни пороци и високо кръвно налягане. Необходимо е да сте подготвени, за да проведете ефективно лечение и да подозирате тези заболявания навреме.

Родителите, чието дете има този синдром, се нуждаят от постоянен мониторинг на тяхното здраве, тъй като навременното откриване на заболяването може да удължи живота на децата им.

Прогноза за синдром на Едуард

Прогнозата в по-голямата си част за тази патология не е благоприятна. Повечето деца, родени със синдрома на Едуардс, не преживяват първата си година от живота. Средната продължителност на живота на половината деца, родени с този синдром, е по-малко от два месеца. Деветдесет до деветдесет и пет процента от тези деца умират преди първия си рожден ден. Пет до десет процента от децата, които оцеляват през първата година, изпитват тежки увреждания в развитието.

Децата, преживели първата си година, се нуждаят от постоянно наблюдение и наблюдение и изпитват сериозни затруднения в развитието. Техните вербални комуникационни умения са ограничени, въпреки че те са в състояние да реагират на комфорта на родителите си и имат възможност да се научат да се усмихват, да разпознават и да взаимодействат с болногледачите и другите. Те могат да придобият умения, необходими на всички деца, като самостоятелно хранене и повдигане на главата, умения, общи за здрави деца на тяхната възраст.

Общопрактикуващ лекар Жумагазиев E.N.

Синдром на Едуардс или тризомия 18,е едно от най-тежките вродени заболявания.

Това заболяване се причинява от нарушение в редиците на хромозомите.

Синдромът причинява множество заболявания на органи и системи в човешкото тяло.

Интересен факт:Сред болните деца момичетата със синдром на Едуардс са 3 пъти по-чести от момчетата.

Синдром на Едуардс - какво е това?

Както знаете, нормалният набор от хромозоми в човешкото тяло е 23 чифта или 46 броя, които детето получава от родителите си при зачеването.

Ако синдромът на Едуардс присъства в 18-та двойка хромозоми, с прости думи, детето има, да речем, копие от него (оттук и името на синдрома - тризомия 18).

Понякога се проявява частично, но това се случва много рядко - в около 5% от случаите.

Причини и провокиращи фактори

Към днешна дата не е напълно изяснено защо това заболяване може да се появи при деца.

Много учени са на мнение, че появата на този синдром е напълно случайна; други експерти твърдят, че все още има фактори, които могат да повлияят на появата на хромозома 18.

Сред тях са следните причини за синдрома:

наследствен фактор;
възрастта на един от родителите е над 45 години;
употребата на алкохол от майката, наркотици, пушене на цигари и приемане на лекарства, които могат да повлияят на имунитета и ендокринната система на нероденото дете и самата жена;
инфекции на гениталния тракт при родителите по време на периода на зачеване;
радиоактивно лъчение, на което майката е била изложена по време на или малко преди бременността.

Всички тези фактори са косвени, поради факта, че при някои деца с този синдром родителите никога не са имали дори признаци, подобни на споменатите по-горе.

Поради тази причина специалистите трябва да разглеждат всеки конкретен случай на проява на този синдром при деца поотделно.

Симптоми на заболяването

Синдромът се проявява при всички деца по напълно различни начини: някои изпитват само основните симптоми на заболяването, докато други изпитват абсолютното мнозинство от тях.

Степента на проявление на съществуващите симптоми също варира при пациентите.

И така, външно синдромът на Едуардс се проявява, както следва:

детето има малка глава в сравнение с тялото;
тесни очи (вижте снимката по-горе);
слабо развита долна челюст;
изкривяване на чертите и формата на лицето;
удължени уши. Често някои компоненти на ухото (лоб, ушен канал) също липсват;
широк и скъсен гръден кош;
горната устна е много малка, устата е малка;
силно разширен мост на носа, понякога "притиснат" в черепа;
крака с неправилна форма;
високо небе с разрез();
ниско чело, задната част на главата е силно изпъкнала;
страбизъм.

В допълнение към визуалните признаци има и вътрешни, които са много по-сериозни по природа:

сърдечно заболяване;
наличие на херния;
липса на рефлекси, характерни за малки деца;
недоразвитие на малкия мозък;
двойни уретери;
ниско телесно тегло, около 2 кг при раждането;
деменцията се развива с възрастта;
мускулна дистрофия;
онкология на различни органи.

Видове синдром на Едуардс

В зависимост от вида на хромозомния дефект в 18-та двойка има три основни вида синдром на Едуардс.

I. Пълна тризомия 18.Най-тежкият тип проява на синдрома и, за съжаление, най-често срещаният (90% от случаите). Този тип означава, че всички клетки в тялото имат копие на хромозомата.

II. Частична тризомия 18.Този тип синдром е изключително рядък. Тази тризомия се състои в това, че клетките на тялото съдържат само определена част от хромозомата. Това може да се случи поради неправилно делене на клетките.

Случва се този фрагмент от хромозома да бъде интегриран в структурата на друга хромозома. В този случай броят на проявите на болестта ще бъде много по-малък на брой.

III. Мозаечна тризомия 18.Това също е доста рядка форма на синдрома на Едуардс, но се проявява доста по-различно от предишните форми на заболяването.

В този случай повредата настъпва след сливането на мъжки и женски зародишни клетки, по време на процеса на делене.

След този провал в 18-та двойка хромозоми се появява копие на хромозома, което става причина за по-нататъшното развитие на синдрома на Едуардсън.

Диагностика

Ако описаният синдром се открие при неродено дете, това е индикация за прекъсване на бременността.

Това се дължи на факта, че децата с тризомия 18 не могат да живеят пълноценен живот и здравето им става все по-слабо и по-слабо всеки ден.

За откриване на заболяването по време на бременност се провеждат редица изследвания и тестове:

Кордоцентеза.Взема се кръвта от пъпната връв на плода за анализ. Този метод се използва за период от повече от 20 седмици.
Амниоцентеза.Провеждане на изследване на амниотичната течност. Процедурата е разрешена от 14-та седмица.
Биопсия.Изследването се провежда след 8 седмици. За целта се взема малка част от плацентата, защото тя е почти еднаква с феталната тъкан.

Много жени знаят за синдрома на Даун. По време на бременност обаче те научават за съществуването на други хромозомни аномалии, една от които е синдромът на Едуардс.

Синдромът на Едуардс е хромозомно заболяване, характеризиращо се с аномалии в растежа и развитието на бебетата и дори може да доведе до неволен аборт или мъртво раждане. Децата с тази диагноза имат три копия на осемнадесета хромозома, поради което синдромът често се нарича тризомия 18.

Педиатър, гастроентеролог

Всяка клетка на човешкото тяло обикновено съдържа 23 двойки хромозоми, наследени от родителите. Когато спермата и яйцеклетката се съберат, за да образуват ембрион, техните хромозоми се събират. Детето получава 23 хромозоми от спермата на бащата и 23 от яйцеклетката на майката - общо 46.

Понякога яйцеклетка или сперма имат грешен брой хромозоми. Тъй като клетките на бащата и майката са свързани, това изкривяване се предава на детето.

Тризомията означава, че детето има допълнителна хромозома във всички или някои от клетките. При тризомия 18 бебето има три хромозоми 18. Това води до ненормално развитие на много органи в бебето.

Обикновено тризомията 18 се причинява от наличието на допълнителна хромозома 18 във всяка клетка. Около 5% от засегнатите хора имат допълнителна хромозома 18 в някои клетки, а не във всички. Това е мозаечна тризомия. Може да бъде много тежко или едва забележимо, в зависимост от броя на клетките, които имат допълнителната хромозома.

В редки случаи няма допълнителна хромозома; част от дългия клон на хромозома 18 се свързва с друга хромозома по време на образуването на сперма и яйцеклетки или в началото на ембрионалното развитие. В този случай индивидът има 2 хромозоми 18 и допълнителен материал от хромозома 18, който е прикрепен към друга хромозома. Това явление се нарича транслокация.

Допълнителният генетичен материал причинява аномалии в развитието по същия начин, както наличието на цяла допълнителна хромозома. Признаците и симптомите на тази форма на тризомия зависят от количеството хромозомен материал, който е бил прехвърлен към друга хромозома.

За механизма на наследяване

Повечето случаи на синдрома не са наследени. Възниква поради случайни събития по време на образуването на яйцеклетки и сперма. Грешка в деленето води до репродуктивна клетка с грешен брой хромозоми. Например, сперматозоид или яйцеклетка може да има допълнително копие на хромозома 18. Когато една от тези атипични репродуктивни клетки допринася за генетичния състав на дете, детето ще има допълнителна хромозома 18 във всички свои клетки.

Мозаечната тризомия 18 също не се унаследява. Причинява се от случайни събития по време на клетъчното делене в началото на ембрионалното развитие. В резултат на това някои клетки съдържат две копия на хромозома 18, докато други съдържат три копия на тази хромозома.

Транслокационната тризомия може да бъде наследена. Незасегнатото лице носи пренареждане на генетичен материал между хромозома 18 и друга хромозома. Въпреки че няма доказателства за тризомия 18, човек, който има този тип транслокация, е изложен на повишен риск да има деца с това генетично заболяване.

Епидемиология

Синдромът на Едуардс е втората най-често срещана автозомна тризомия сред живите деца след.

Тризомия 18 се среща средно при 1 на всеки 5000 деца. Момичетата са засегнати много по-често от момчетата. Всяка жена може да има бебе с тризомия 18, но рискът се увеличава с напредване на възрастта на майката.

Признаци на синдрома на Едуардс

Децата, родени с тризомия 18, могат да имат някои или всички от тези характеристики:

малформации на бъбреците;
структурни сърдечни дефекти при раждането (вентрикуларни и междупредсърдни септални дефекти, открит дуктус артериозус);
червата излизат извън тялото (омфалоцеле);
езофагеална атрезия (запушване на хранопровода);
умствена изостаналост;
изоставане в развитието;
дефицит на растеж;
затруднения при хранене;
затруднено дишане;
артрогрипоза (скованост на ставите).

Някои физически малформации, свързани със синдрома на Едуардс, са:

малка глава (микроцефалия);
ниско поставени, деформирани уши;
необичайно малка челюст (микрогнатия);
цепнатина на устната/небцето;
обърнат нос;
тесни, широко разположени очи (очен хипертелоризъм);
увисване на горните клепачи (птоза);
къса гръдна кост;
стиснати ръце;
недоразвити палци и/или нокти;
сливане на втория и третия пръст на краката;
плоскостъпие;
момчетата имат неспуснати тестиси.

В утробата най-честата характеристика е аномалиите на сърцето и централната нервна система. Най-честата интракраниална патология е наличието на кисти на хороидния плексус, които са джобове с течност в мозъка. Понякога има излишък от амниотична течност.

При новородени може да се направи хромозомен анализ, за да се определи точната причина за вродени дефекти.

Възможни пренатални тестове за тризомия 18:

Измерване на нивото на алфафетопротеин. Тестът се прави между 15 и 17 седмица от бременността. Положителният резултат от теста не означава, че детето ще има тризомия 18 или някаква хромозомна аномалия. Всъщност само около 11% от тези жени, които имат положителен тест за тризомия 18 при този тест, всъщност ще имат засегнат плод.
Ултразвукът е друг широко използван скринингов тест. Както при описания по-горе тест, обикновен ултразвук не може да се използва за диагностициране на тризомия 18. Може да се извърши по-подробно изследване с помощта на ултразвукови вълни, за да се търсят характерни признаци на аномалията, но този метод не може да потвърди наличието на синдрома .
Необходим е анализ на фетален хромозомен материал, получен от амниоцентеза или хорионбиопсия, за да се докаже, че има допълнително копие на хромозома 18. Амниоцентезата обикновено се извършва на 15 до 18 седмица от бременността и е най-често използваният тест за пренатална диагностика на тризомия 18. По време на тази процедура тънка игла се вкарва през коремната стена и се отстранява малка проба от амниотична течност. Хорионбиопсия е друг вид изследване, което ни позволява да изследваме генетичния материал на плода. Тестът се извършва 10 до 12 седмици след последната менструация и следователно има предимството да позволява по-ранна диагноза. Тази процедура включва вземане на проба от хорионни въси от плацентата чрез пробиване на коремната стена или използване на катетър през влагалището.

В момента медицинската наука не е открила лек за синдрома на Едуард. Бебетата със синдрома обикновено имат тежки физически увреждания и лекарите са изправени пред трудни решения относно лечението им. Хирургията може да помогне за лечението на някои от проблемите, свързани със синдрома. Днес лечението се състои основно от палиативни грижи (поддържане и подобряване на качеството на живот на засегнатите пациенти).

Приблизително 5-10% от децата със синдром на Едуард оцеляват през първата година от живота си поради лечението на различни хронични патологии, свързани със синдрома. Проблеми, свързани с аномалии на нервната система и мускулния тонус, влияят върху развитието на двигателните умения на бебето, което може да доведе до и. Използването на хирургични техники е ограничено поради наличието на сърдечно заболяване.

Бебета със синдром на Едуард може да получат запек поради лош тонус на коремните мускули. Това може да доведе до дискомфорт, раздразнителност и проблеми с храненето. Специални млечни формули, лекарства против газове, лаксативи, омекотители на изпражненията и супозитории са потенциални лечения, които Вашият лекар може да препоръча.