Edvards sindromu mesajı. Edvard sindromunun diaqnozu - bu nədir?

Hamiləlik dövründə gələcək analar döldə genetik anormallıqları erkən müəyyən etmək üçün prenatal müayinədən keçirlər. Bu qrupun ən ağır xəstəliklərindən biri 1960-cı ildə Con Edvardsın təsvir etdiyi sindromdur. Tibbdə trisomiya 18 kimi tanınır.

Edvards sindromu - sadə sözlərlə bu nədir?

Sağlam kişi və qadın reproduktiv hüceyrə 23 ədəd həcmində standart və ya haploid xromosom dəstinə malikdir. Birləşdikdən sonra fərdi dəst - karyotip əmələ gətirirlər. Bu, uşaq haqqında unikal genetik məlumatları ehtiva edən bir növ DNT pasportuna bənzəyir. Normal və ya diploid karyotipdə ana və atadan 46 xromosom var, hər növdən 2-dir.

Baxılan xəstəliklə 18-ci cütdə əlavə təkrarlanan element var. Bu trisomiya və ya Edvards sindromudur - 46 ədəd əvəzinə 47 xromosomdan ibarət karyotip. Bəzən 18-ci xromosomun üçüncü nüsxəsi qismən mövcuddur və ya bütün hüceyrələrdə tapılmır. Belə hallar nadir hallarda diaqnoz qoyulur (təxminən 5%), bu nüanslar patologiyanın gedişatına təsir göstərmir.

Edvards sindromu - səbəbləri

Genetika, təsvir olunan xromosom mutasiyasının bəzi uşaqlarda niyə baş verdiyini hələ başa düşməyib. Bunun təsadüfi olduğuna inanılır və bunun qarşısını almaq üçün heç bir profilaktik tədbir hazırlanmamışdır. Bəzi ekspertlər xarici amilləri və Edvards sindromunu əlaqələndirirlər - ehtimal ki, anomaliyanın inkişafına kömək edən səbəblər:

narkotik, alkoqol, tütün uzunmüddətli istifadəsi;
irsiyyət;
ananın və ya atanın yaşı 45 yaşdan yuxarıdır;
genital infeksiyalar;
immun, endokrin və reproduktiv sistemlərə təsir edən dərmanların uzunmüddətli istifadəsi;
radioaktiv radiasiyaya məruz qalma.

Edvards sindromu - genetika

Son araşdırmalara görə, 18-ci xromosomda 557 DNT bölməsi var. Bədəndə 289 növdən çox zülalları kodlayırlar. Faiz olaraq bu, genetik materialın 2,5-2,6% -ni təşkil edir, buna görə də üçüncü 18-ci xromosom dölün inkişafına belə güclü təsir göstərir - Edvards sindromu kəllə, ürək-damar və genitouriya sistemlərinin sümüklərini zədələyir. Mutasiya beynin bəzi hissələrinə və periferik sinir pleksuslarına təsir göstərir. Edvards sindromu olan bir xəstə, şəkildə göstərilən karyotip ilə xarakterizə olunur. 18-ci dəst istisna olmaqla, bütün dəstlərin qoşalaşdığını aydın şəkildə göstərir.

Edvards sindromunun tezliyi

Bu patoloji nadirdir, xüsusən daha çox tanınan genetik anormalliklərlə müqayisədə. Edvards sindromu 7000 sağlam körpədən bir yeni doğulmuşda, əsasən qızlarda diaqnoz qoyulur. Ata və ya ananın yaşının trisomiya 18 ehtimalına əhəmiyyətli dərəcədə təsir etdiyini söyləmək olmaz. Valideynlər 45 yaşdan yuxarı olduqda Edvards sindromu uşaqlarda yalnız 0,7% daha tez-tez baş verir. Bu xromosom mutasiyasına gənc yaşda hamilə qalan körpələrdə də rast gəlinir.

Edvards sindromu - əlamətlər

Sözügedən xəstəlik trisomiya 18-i dəqiq müəyyən etməyə imkan verən spesifik bir klinik mənzərəyə malikdir. Edvards sindromunu müşayiət edən iki qrup əlamət var - simptomlar şərti olaraq orqanların işində daxili pozğunluqlara və xarici sapmalara təsnif edilir. Birinci növ təzahürlərə aşağıdakılar daxildir:

göbək, qasıq yırtıqları;
əmmə və udma refleksinin olmaması;
qastroezofageal reflü;
anus və ya özofagusun atreziyası;
klitoral hipertrofiya;
korpus kallosumun, serebellumun inkişaf etməməsi;
bağırsaqların yanlış yeri;
hipospadias;
üreterlərin dublikasiyası;
beyin qıvrımlarının atrofiyası və ya hamarlanması;
seqmentli və ya at nalı formalı böyrək;
formalaşmamış yumurtalıqlar;
əyri onurğa;
əzələ distrofiyası;
aşağı bədən çəkisi (doğumda təxminən 2 kq).

Xarici olaraq, Edvards sindromunu müəyyən etmək də asandır - trisomiya 18 olan körpələrin fotoşəkili aşağıdakı əlamətlərin mövcudluğunu göstərir:

qeyri-mütənasib kiçik baş;
təhrif olunmuş üz forması;
dar və qısa palpebral çatlar;
deformasiya edilmiş, aşağı yatan qulaqlar (üfüqi olaraq uzanır);
lobun, bəzən tragusun və hətta qulaq kanalının olmaması;
qısa və geniş sinə;
inkişaf etməmiş alt çənə;
kiçik ağız, tez-tez patoloji olaraq qısaldılmış üst dodaq səbəbiylə üçbucaqlı bir açılış var;
depresif genişlənmiş burun körpüsü;
"sallanan ayaq";
barmaqlar arasında membranlar və ya onların birləşməsi (flipper kimi əzalar);
yüksək damaq, bəzən yarıq ilə;
görkəmli yaxası ilə qısa boyun;
xurma üzərində eninə yivlər və silsilələr;
dəridə hemangiomalar və papillomalar;
göz qapaqlarının ptozu;
çəpgözlük;
görkəmli nape və aşağı alın.

Edvards sindromu - diaqnoz

Təsvir edilən genetik xəstəlik hamiləliyin dayandırılması üçün birbaşa göstəricidir. Edvards sindromlu uşaqlar heç vaxt tam həyat sürə bilməyəcəklər və onların sağlamlıqları sürətlə pisləşəcək. Bu səbəbdən trisomiya 18-ə mümkün qədər erkən diaqnoz qoymaq vacibdir. Bu patologiyanı müəyyən etmək üçün bir neçə məlumatlandırıcı skrininqlər hazırlanmışdır.

Edvards sindromu üçün test

Bioloji materialı öyrənmək üçün qeyri-invaziv və invaziv üsullar mövcuddur. İkinci növ testlər ən etibarlı və etibarlı hesab olunur, inkişafın erkən mərhələlərində fetusda Edwards sindromunu müəyyən etməyə kömək edir; Standart prenatal ana qanının müayinəsi qeyri-invazivdir. İnvaziv diaqnostik üsullara aşağıdakılar daxildir:

Xorion villusun biopsiyası. Tədqiqat 8 həftədən etibarən aparılır. Təhlil etmək üçün plasenta membranının bir hissəsi sıxılır, çünki strukturu demək olar ki, fetus toxumasına mükəmməl uyğun gəlir.
. Test zamanı amniotik maye nümunəsi götürülür. Bu prosedur hamiləliyin 14-cü həftəsindən etibarən Edvards sindromunu aşkar edir.
Kordosentez. Analiz üçün bir az fetal kordon qanı tələb olunur, buna görə də bu diaqnostik üsul yalnız sonrakı mərhələlərdə, 20-ci həftədən etibarən istifadə olunur.

Biokimyaya görə Edvards sindromu riski

Prenatal skrininq hamiləliyin ilk trimestrində aparılır. Gələcək ana biokimyəvi analiz üçün hamiləliyin 11-13-cü həftələri arasında qan verməlidir. İnsan xorionik gonadotropinin və plazma protein A səviyyəsinin müəyyən edilməsinin nəticələrinə əsasən, döldə Edvards sindromunun riski hesablanır. Yüksək olarsa, qadın tədqiqatın növbəti mərhələsi üçün (invaziv) müvafiq qrupa daxil edilir.

Edvard sindromu - ultrasəs ilə əlamətlər

Bu tip diaqnoz nadir hallarda, əsasən hamilə qadının ilkin genetik müayinədən keçmədiyi hallarda istifadə olunur. Edvard sindromu ultrasəs ilə yalnız sonrakı mərhələlərdə, döl demək olar ki, tam formalaşdıqda aşkar edilə bilər. Trisomiya 18-in xarakterik əlamətləri:

ürək-damar və genitouriya sistemlərinin intrauterin qüsurları;
kas-iskelet strukturlarının anomaliyaları;
kəllə sümüklərinin və başın yumşaq toxumalarının patologiyaları.
Ultrasəsdə xəstəliyin dolayı əlamətləri:
bradikardiya;
gecikmiş fetus inkişafı;
göbək kordonunda bir arteriya (iki olmalıdır);
qarın boşluğunda yırtıq;
burun sümüklərinin vizual olmaması.

Edvards sindromu - müalicə

Baxılan mutasiya üçün terapiya onun simptomlarını yüngülləşdirməyə və körpənin həyatını asanlaşdırmağa yönəlmişdir. Edvard sindromunu müalicə etmək və uşağın tam inkişafını təmin etmək mümkün deyil. Standart tibbi tədbirlər kömək edir:

anus və ya bağırsaqların atreziyası halında qidanın keçidini bərpa etmək;
əmmə və udma reflekslərinin olmaması fonunda bir boru vasitəsilə qidalanma təşkil etmək;
ürək-damar sisteminin işini sabitləşdirmək;
sidik axını normallaşdırmaq.

Tez-tez yeni doğulmuşlarda Edvards sindromu əlavə olaraq antiinflamatuar, antibakterial, hormonal və digər güclü dərmanların istifadəsini tələb edir. Bu, səbəb olduğu bütün müşayiət olunan xəstəliklərin vaxtında intensiv müalicəsi üçün lazımdır:

konjonktivit;
sətəlcəm;
otitis media;
ağciyər hipertenziyası;
sinüzit;
genitouriya infeksiyaları;
frontal sinüzit;
yüksək qan təzyiqi və s.

Bir çox insan Daun sindromu (trisomiya 21) haqqında bilir. Ancaq Edvards sindromu haqqında daha az məlumat var, baxmayaraq ki, bu xəstəlik nadirdir, lakin hələ də yeni doğulmuş uşaqlarda baş verir. Və hamilə qadınlar bu patoloji ilə uşaq sahibi olma risklərini bilməlidirlər.

Xəstəlik haqqında qısaca

Edvards sindromu 18-ci xromosomun pozulduğu (trisomiya) genetik patologiyadır, nəticədə embrion qüsurlarla inkişaf edir. Uşaqlar ümumiyyətlə doğulmur və ya şikəst doğulur ki, bu da müalicə edilə bilməz. Bu xəstəliklə, döl qırx altı xromosomla birlikdə 47-ni təşkil edir ki, bu da artıqdır. Edvards sindromu trisomiya 18 də adlanır.Xəstəliyi keçən əsrin 60-cı illərində Con Edvards kəşf edib. Sindrom onun adını daşıyır.

Səbəblər

Əgər ailədə bu xəstəliyin anamnezi yoxdursa və valideynlər mütləq sağlamlıq vəziyyətindədirlərsə, hələ də bu xəstəliklə uşaq sahibi olmaq riski var. Elm insan hüceyrəsinin 46 xromosomdan ibarət olduğunu bilir. Yumurta və spermada iyirmi üç xromosom var. Onlar birləşdirildikdə, xromosomların sayı da birləşir. Edvards sindromunun səbəbləri bu günə qədər yaxşı başa düşülməmişdir.

Tədqiqatçılar gen mutasiyalarına görə 18-ci cüt xromosomda əlavənin əmələ gəldiyini deyirlər. Bu xəstəliyin 100-dən 2-də on səkkizinci xromosom uzanır, 47-ci xromosom isə əmələ gəlmir, lakin translokasiya baş verir.

Xəstəliyin yüz hadisəsindən üçündə həkimlər mozaika trisomiyasından danışırlar. Bu o deməkdir ki, əlavə xromosom yalnız dölün bədəninin bəzi hüceyrələrində mövcuddur və tamamilə hamısında deyil. Ancaq simptomlar baxımından xəstəliyin təsvir olunan üç variantı birləşir. Yalnız birinci halda kurs ağır ola bilər və ölüm ehtimalı daha yüksəkdir.

Tezlik

100 mutasiya halından 60-da sözügedən sindromlu uşaqlar ananın qarnında ölür, çünki qüsurlar həyatla uyğun gəlmir. Lakin Edvards sindromu olan uşaqların sağ qalma nisbəti olduqca yüksəkdir (dölə nisbətən bir qədər aşağı). Hər 3-8 min körpədən biri sözügedən diaqnozla doğulur.

Həkimlər bu xəstəliyə qız uşaqları arasında oğlanlara nisbətən 3 dəfə çox rast gəlindiyini deyirlər. 30 yaşdan yuxarı doğum edən qadınlarda bu anomaliyalarla uşaq dünyaya gətirmə riski yüksəkdir. Həyatın ilk 12 ayı ərzində bu diaqnozu olan 100 uşaqdan təxminən 90-ı ölür. Oğlanlar orta hesabla 2 aydan 3 aya qədər, qızlar isə təxminən 10 aya qədər yaşayırlar. Edvards sindromlu bir uşağın yetkinlik yaşına qədər sağ qalma şansı çox azdır. İnkişaf qüsurlarının ağırlaşmaları uşaqlarda ölümə səbəb olur:

ürək-damar çatışmazlığı
sətəlcəm
boğulma

Simptomlar

Xəstəliyin təzahürləri bir neçə qrupa bölünür. Birincisi olardır görünüşünü xarakterizə edir xəstə adam:

doğum zamanı bədən çəkisi təxminən 2 kq 100 qram və ya 2 kq 200 qramdır
anormal inkişaf etmiş alt və ya yuxarı çənə
baş bütün bədənə nisbətən kiçikdir
yarıq dodaq və/və ya sərt damaq
səhv dişləmə və uşağın qeyri-müntəzəm üz forması
sallanan ayaq
doğuşdan
pərdəli ayaq barmaqları və ya ayaq barmaqlarının tam birləşməsi
qulaqları aşağı salındı
əlin barmaqları sıxılır, onların yumruğa yerləşməsi qeyri-bərabərdir
ağız boşluğu olması lazım olduğundan daha kiçikdir

Xəstəliyin simptomlarının ikinci qrupu aiddir nöropsik sfera, motor bacarıqları və orqan funksiyası xəstə uşaq:

göbək və ya
anadangəlmə ürək qüsurları, o cümlədən açıq duktus arteriosus, ventrikulyar septal qüsur və s.
serebral qıvrımların hamarlanması və ya atrofiyası
serebellumun, korpus kallosumun inkişaf etməməsi
uşağın nöropsik inkişafının gecikməsi
bağırsağın yerləşməsinin pozulması
Mekkel divertikulumu
özofagusun və ya anusun atreziyası
udma və əmmə refleksinin pozulması
üreterlərin dublikasiyası
at nalı və ya seqmentli qönçə
qızlarda yumurtalıqların inkişaf etməməsi
qadın körpələrdə hipertrofiyaya uğramış klitoris
kişi körpələrdə hipospadias
xəstə oğlanlarda
əzələ atrofiyası
skolioz
çəpgözlük

Diaqnostika

Bir qadın hələ də uşaq daşıyarkən genetik patologiyalar haqqında ən çox məlumat əldə edə bilərsiniz. Bu trisomiyalara da aiddir. 11-dən 13-cü həftəyə qədər həyata keçirilir. Qadın qan testləri (biokimya) alır və ultrasəs müayinəsi aparılır. Diaqnoz, həmçinin qadının risk altında olduğu halda (mürəkkəb ailə tarixi, birinci trimestrdə yoluxucu xəstəliklər və s.) Embrionun karotipinin müəyyən edilməsini nəzərdə tutur.

Birinci semestr skrininqi zamanı qanda hamiləliklə bağlı insan xorionik hormonunun və plazma protein A-nın miqdarı müəyyən edilir. Sonra hamilə qadının yaşı nəzərə alınır ki, onun trisomiya 18 olan uşaq dünyaya gətirmək riski nə qədərdir.

Bir qadın risk qrupu kimi təsnif edilirsə, uşağın anormal və ya sağlam doğulacağını dəqiq bilmək üçün bir az sonra fetal biopsiya aparılır. 8 həftədən 12 həftəyə qədər xorion villus nümunəsi götürülür. 14-cü həftədən 18-ci həftəyə qədər dölün ətrafındakı sular öyrənilir. 20-ci həftədən sonra kordosentez edilə bilər. Prosedura göbək bağından qan götürülməsini nəzərdə tutur (materialın toplanmasına nəzarət etmək üçün prosesdə ultrasəs istifadə olunur).

Materialda xromosomların sayı müəyyən edilir. QF-PCR metodu buna kömək edir. Hamilə qadın gec gestasiya üçün genetik müayinədən keçmirsə, ultrasəsdən istifadə edərək genetik mutasiyanın ilkin diaqnozu qoyulur. İkinci və üçüncü trimestrdə uşağın trisomiya ilə doğulacağını göstərən əlamətlər var:

aşağı qurulmuş fetal qulaqlar
mikrosefali
yarıq damaq
əzələ-skelet sisteminin qüsurları
genitouriya sisteminin malformasiyaları
ürək və damar qüsurları

Doğuşdan sonra diaqnoz

Yenidoğulmuşlarda Edvards sindromu aşağıdakı əlamətlərlə aşkar edilir:

aşağı doğum çəkisi
yarıq damaq və ya yarıq dodaq
eninə palmar yivi
barmaqlarda inkişaf etməmiş distal fleksiyon qatı
eksenel triradiusun distal yeri və xurma üzərində silsilənin sayının artması
barmaqların ucunda tağlar

Ancaq bu əlamətlər hələ uşağın Edvards sindromu olduğunu göstərmir. Diaqnozun təsdiqlənməsi lazımdır. Bunun üçün yuxarıda qeyd olunan CP-poliplazma zəncirvari reaksiya metodu yeni doğulmuş körpədə karopini təyin etmək üçün istifadə olunur. Ultrasəs körpədə xoroid pleksus kistlərini göstərir.

Doğuşdan əvvəl ultrasəs ilə diaqnoz

Hamiləliyin on ikinci həftəsindən başlayaraq xəstəliyin aşağıdakı dolayı əlamətləri aşkar edilir:

2 deyil, 1 göbək arteriyası
Burun sümükləri ultrasəsdə görünmür
qarın yırtığı
aşağı ürək dərəcəsi
xoroid pleksus kistləri

Kistlər körpə üçün təhlükəli deyil, hamiləliyin 26-cı həftəsində aradan qaldırılır. Amma belə kistlər uşağın genetik inkişaf anomaliyasının olduğunu göstərir. Bu məqalədə müzakirə olunan sindrom ola bilər. Bu diaqnozu olan xəstələrin üçdə birində kistalar aşkar edilir. Həkim ultrasəsdə kistləri görürsə, onda prenatal diaqnozun növbəti mərhələsi bir genetikçi ilə məsləhətləşmədir.

Edvards sindromunun müalicəsi

Terapiyanın məqsədi: uşağın həyatı üçün təhlükə yaradan inkişaf qüsurlarını düzəltmək. Ancaq yadda saxlamaq lazımdır ki, uşağın ciddi əlilliyi ola bilər və 12 aydan sonra sağ qalma ehtimalı azdır. Pnevmoniya aşkar edilərsə, körpəyə antiinflamatuar dərmanlar və antibiotiklər verilir. Körpənin əmmə və udma refleksinin olmadığı aşkar edilərsə, o, boru ilə qidalanır. Xəstədə anal və ya bağırsaq atreziyası aşkar edilərsə, qidanın keçidi bərpa edilməlidir.

Əgər həkim Edvards sindromunun gedişatının əlverişli olduğunu görsə, o zaman göbək yırtığını, qasıq yırtığını, ürək qüsurlarını, damaq yarığını aradan qaldırmaq üçün əməliyyat edilməlidir. Bəzi simptomlar dərman qəbul etməklə aradan qaldırıla bilər. Məsələn, əgər körpə qəbizdirsə, ona müəyyən laksatif dərmanlar lazımdır. Bağırsaqlarda qazlar yığıldıqda, bir sıra "köpükdən təmizləyicilərdən" dərmanlar təyin edilir.

Sözügedən trisomiya diaqnozu qoyulmuş uşaqlar aşağıdakı xəstəliklər üçün risk altındadır:

genitouriya infeksiyaları
sinüzit və sinüzit
apnea
ağciyər hipertenziyası
sətəlcəm
böyrək xərçəngi
otitis media

Körpədə bu xəstəlikləri vaxtında aşkar edib düzgün müalicə etmək vacibdir. Xəstəliyin əksər hallarda proqnozu əlverişsizdir. Artıq qeyd edildiyi kimi, uşağın yetkinlik yaşına qədər sağ qalma şansı olduqca aşağıdır. Uşaq sağ qalsa, onun beyni yetərincə inkişaf etməyəcəyi üçün onun daimi qayğı və nəzarətə ehtiyacı olacaq. Bəzi xəstələr başqalarının köməyi olmadan yemək yeyə, gülümsəyə və minimal bacarıqlar əldə edə bilərlər.

Edvards sindromu, insanın 18-ci xromosomunun bir hissəsinin təkrarlandığı nadir genetik pozğunluğun bir formasıdır. Bu patologiyası olan uşaqların əksəriyyəti embrional inkişaf mərhələsində ölür; bu, 60% hallarda olur. Edvards sindromunun yayılması orta hesabla 1:3000-1:8000 haldır. Sindromun irsiyyəti izlənilə bilməz və bu mutasiyanın təsadüfiliyi yalnız 1% -dir.

Edvard sindromu 1960-cı ildə ilk hadisələri təsvir edən və simptomların nümunəsini sənədləşdirən Dr. Con Edvardın şərəfinə adlandırılıb. Edvards sindromu kişilərdən daha çox qadınlara təsir göstərir - təsirlənənlərin təxminən 80 faizi qadınlardır. Otuz yaşdan yuxarı qadınlarda sindromlu uşaq sahibi olma riski daha yüksəkdir, baxmayaraq ki, eyni şey otuz yaşdan kiçik qadınlarda baş verə bilər, lakin daha az tez-tez. Sindromu olan uşaqların təxminən 12% -i zehni inkişafın qiymətləndirilə biləcəyi yaşa qədər yaşayır; sağ qalan körpələr ciddi şəkildə əlil olurlar və adətən çox yaşamırlar. Edvards sindromu beyin, ürək, kraniofasiyal quruluş, böyrəklər və mədə ilə əlaqəli yüz otuzdan çox diskret qüsurdan ibarət geniş spektrli pozğunluqlarla əlaqələndirilir.

Edvards sindromunun inkişafının səbəbləri.

İnsan bədənindəki hər bir hüceyrədə valideynlərindən miras qalan iyirmi üç cüt xromosom var. İnsanlarda hər cinsi hüceyrə eyni sayda xromosom dəstini ehtiva edir. Qadınlarda bunlar yumurtadır (XX adlanır), kişilərdə isə (XY adlanır) bunlar spermadır. Döllənmiş yumurtanın bölünməsi zamanı bəzi amillərin təsiri altında mutasiya baş verir və Edvards sindromunun baş verməsindən məsul olan on səkkizinci cütdə əlavə bir xromosom meydana çıxır. Sindromlu uşaqlar iki nüsxə əvəzinə yanlış sayda xromosom alırlar, onlarda üç nüsxə xromosom olur; Bu tip mutasiyaya "trisomiya" deyilir;

Yuxarıda təsvir edilən variant “tam trisomiya”dır, yəni uşaq statistik olaraq əlavə xromosomun tam əlavə nüsxəsini miras almışdır, Edvards sindromlu uşaqların 95%-i belədir; "Tam trisomiya" xəstəliyin demək olar ki, bütün əlamətlərinə malikdir və çox çətindir.

Mutasiyaların daha iki variantı var. Edvards sindromu olan uşaqların iki faizində əlavə xromosomun yalnız bir hissəsi olduğu 18-ci cütdə translokasiya var. Sindromu olan uşaqların üç faizində "mozaik trisomiya" var, bu tip mutasiya bədənin bütün hüceyrələrində olmayan əlavə bir xromosomun olması ilə xarakterizə olunur.

Edvards sindromunun simptomları.

Edvard sindromu ilə doğulan uşaqların əksəriyyətində çəkisi azdır və ciddi inkişaf geriliyi olur. Onların başı qeyri-adi dərəcədə kiçikdir və başın arxası açıq ölçülüdür. Qulaqları alçaqdır və üst və/yaxud alt çənələrində mikroqnatiya adlanan inkişaf qüsuru var. Bu, üzün formasının pozulduğu və düzgün olmayan dişləmə meydana gəldiyi bir vəziyyətdir.

Uşaqlarda tez-tez yarıq damaq və dodaq yarığı, müvafiq olaraq yuxarı damaq və dodaqda yarığın meydana gəldiyi şərtlər inkişaf edir.

"Yarıq dodaq" əmələ gəldi

Uşaqların əlləri tez-tez yumruqlara sıxılır və bütün barmaqlar xarakterik qeyri-bərabər mövqeyə malikdir.

Uşaqlar çəp ayaqlardan əziyyət çəkirlər və alt ətraflardakı barmaqlar torlu və ya tamamilə birləşmiş ola bilər.

Çox tez-tez sindromlu xəstələr damar patologiyası və anadangəlmə qüsurların inkişafı səbəbindən ürək, ağciyər və diafraqma ilə bağlı problemlər yaşayırlar. Ürək qüsurları müxtəlif xarakterli və sayda ola bilər: açıq kanal arteriosus, mədəcik çəpəri defekti, açıq foramen ovale.

Mutasiyalar qasıq və göbək yırtıqlarının inkişafına, genitouriya sisteminin anormallıqlarına və displastik sindroma səbəb ola bilər. Müəyyən bir qüsurun inkişaf faizi:

Sistemin zədələnməsi və qüsuru (işarəsi) - Tezlik %
Beyin kəllə və üz - 100%
mikrogeniya - 96,8%
qulaqların aşağı yeri və/və ya deformasiyası - 95,6%
dolikosefali - 89,8%
yüksək səma - 78%
yarıq damaq - 15%
mikrostomiya - 71%
Əzələ-skelet sistemi - 98,1%
əllərin əyilmə vəziyyəti - 91,4%
sallanan ayaq - 76,2%
ayaqların dəri sindaktilisi - 49,5%
dəyənək - 34,9%
Mərkəzi sinir sistemi - 20,4%
Ürək-damar sistemi - 90,4%
Həzm orqanları - 54,9%
Genitouriya sistemi - 33,5%

Edvard sindromlu uşaqlarda qidalanma problemi olur. Anadangəlmə udma və əmmə reflekslərinin pozulması səbəbindən problemlər yaranır. Əmizmə refleksinin zəif inkişafı və koordinasiya edilməmiş udma uşağın boğulmasına gətirib çıxarır.

Uşaqda qastroezofageal reflü xəstəliyi inkişaf edə bilər. Üz skeletinin anadangəlmə yarıqları da qidalanmada çətinliklər yaradır. Onlar uşağı boru və ya qastrostomiya borusu vasitəsilə qidalandırmaq ehtiyacına səbəb olur. Mütəxəssis uşağın valideynlərinə uşağın başını və bədənini necə düzgün tutacağını göstərə bilər. Reflü qarşısını almaq üçün körpə yemək zamanı və yeməkdən sonra bir-iki saat ərzində körpənin başı təxminən otuz dərəcə və ya daha çox qaldırılmalıdır.

Edvard sindromunun diaqnozu

Edvards sindromunun diaqnozu fiziki müayinə zamanı yuxarıda göstərilən bütün xarici simptomların müəyyən edilməsi ilə edilə bilər. Xromosom tərkibini müəyyən etmək üçün uşağın qanından nümunələrin götürülməsini nəzərdə tutan "karyotipləmə" testinin aparılması ilə daha dəqiq diaqnoz qoyula bilər.

Çoxlu sayda inkişaf qüsurları və Edvards sindromlu uşaqların sağ qalma nisbətinin çox aşağı olması səbəbindən indi antenatal diaqnostika üsulları hazırlanmışdır. Bütün antenatal klinikalarda həyata keçirilən ilk və ən əlçatan üsullardan biri fetal ultrasəsdir. Hamiləliyin erkən mərhələlərində ultrasəs müayinəsi beyin və əzaların malformasiyalarını, həmçinin bol miqdarda amniotik mayenin mövcudluğunu aşkar edə bilər, bu da həkimi xəbərdar etməlidir. Bu nəticələri aldıqdan sonra hamilə qadını xəstəxanada daha ətraflı və məqsədyönlü müşahidəyə göndərmək lazımdır.

Xəstəxanada bütün zəruri ümumi klinik testlər aparılmalı və daha spesifik testlər aparılmalıdır, məsələn, exoqrafiya, Doppleroqrafiya, serum qan markerlərinin müayinəsi: insan xorionik gonadotropinin (βCG), α-fetoproteinin (AFP) β-alt bölməsi. , estriol (E3), 17-hidroksi progesteron. Bütün müşahidələrdə xromosom anomaliyaları olan uşaqların doğulması riskinin dərəcəsini qiymətləndirmək üçün qadının yaşını, serum markerlərini və hamiləlik yaşını nəzərə alaraq xüsusi hazırlanmış PRISCA kompüter proqramı istifadə olunur. Transabdominal amniyosentezdən sonra kordosentez də aparmaq lazımdır. Amniotik mayedə, Edvards sindromu olduqda, aşağıdakılar müəyyən ediləcək: AFP, 17-OP, E3 və fetal qanda trisomiya 18 xromosomunun karyotipi təyin ediləcək.

Edvards sindromunun müalicəsi

Elmi tibb ictimaiyyəti hazırda sindromun müalicəsini bilmir. Edvards sindromlu uşaqlar adətən fiziki anormallıqlarla doğulurlar və həkimlər müalicə variantları ilə bağlı problemlə üzləşirlər. Cərrahiyyə sindromu ilə əlaqəli bəzi qüsurları düzəldə bilər, lakin texnikanın invazivliyi həyat müddəti bir neçə gündən aylara qədər dəyişən uşaqlarda nəticələrini əsaslandırmır.

Müalicə bu gün palliativ qayğıya (ölümcül xəstəliklə üzləşənlərin mənəviyyatını saxlamaq) düşür. Edvards sindromu olan körpələrin beş-on faizi həyatının ilk ilində sağ qalır.

Sinir sistemi və əzələ tonusunun pozulması ilə bağlı problemlər uşağın motor bacarıqlarının inkişafına təsir göstərir, bu da skolyoz, əzələ atrofiyası və çəpgözlüyə səbəb ola bilər. Ürək-damar sisteminin qüsurları səbəbindən xəstə uşaqlarda cərrahi müalicə məhdud ola bilər. Sindromu olan uşaqlar tez-tez qarın divarının zəif tonu və atonik bağırsaqların səbəb olduğu qəbizliyi yaşayırlar. Nəticədə, körpələr narahatlıq yaşayır və qidalanmada çətinlik çəkirlər. Xüsusi süd formulaları, laksatiflər və "köpükdən azad edənlər" qrupundan olan dərmanlar bu simptomları yüngülləşdirə bilər. Bu vəziyyətdə lavmanlar kontrendikedir, çünki onlar uşaqda elektrolit balansının pozulmasına səbəb ola bilər.

Sindromlu uşaqlar tez-tez inkişafdan geri qalırlar, buna görə də gecikmiş fiziki inkişafı düzəltmək üçün xüsusi hazırlanmış terapiya proqramlarından istifadə etmək lazımdır;

Pis proqnoz üçün başqa bir amil böyrək xərçəngi növü olan Wilms şişinin inkişaf riskinin artmasıdır. Bu patologiyanın olması üçün qarın boşluğunun müntəzəm ultrasəs müayinəsi tövsiyə olunur.

Xəstə uşaqlar müxtəlif infeksiyaların və patoloji vəziyyətlərin inkişaf riski altındadır, məsələn: genitouriya yollarının infeksiyaları, otit mediası, müxtəlif etiologiyalı konyunktivit, sinüzit, sinüzit, pnevmoniya, yuxu apnesi, ağciyər hipertoniyası, anadangəlmə ürək qüsurları və yüksək qan təzyiqi. Müalicəni effektiv həyata keçirmək və bu xəstəliklərdən vaxtında şübhələnmək üçün hazırlıqlı olmaq lazımdır.

Uşağında bu sindromu olan valideynlər sağlamlıqlarının daimi monitorinqinə ehtiyac duyurlar, çünki xəstəliyin vaxtında aşkarlanması uşaqlarının ömrünü uzada bilər.

Edvard sindromunun proqnozu

Bu patologiyanın əksər hissəsi üçün proqnoz əlverişli deyil. Edvards sindromu ilə doğulan uşaqların çoxu həyatının ilk ilini yaşaya bilmir. Bu sindromla doğulan uşaqların yarısının orta ömrü iki aydan azdır. Bu uşaqların 90-95 faizi birinci doğum günündən əvvəl ölür. Birinci ildə sağ qalan uşaqların beş-on faizi ciddi inkişaf qüsurları yaşayır.

İlk ilini yaşayan uşaqlar daimi nəzarət və nəzarət tələb edir və ciddi inkişaf çətinlikləri yaşayırlar. Onların şifahi ünsiyyət bacarıqları məhduddur, baxmayaraq ki, onlar valideynlərinin rahatlığına cavab verə bilirlər və baxıcılarla və başqaları ilə təbəssüm etməyi, tanımağı və qarşılıqlı əlaqə qurmağı öyrənmək imkanlarına malikdirlər. Onlar müstəqil qidalanma və baş qaldırma kimi bütün uşaqlar üçün lazım olan bacarıqları, yaşlarında olan sağlam uşaqlar üçün ümumi olan bacarıqları əldə edə bilərlər.

Ümumi praktik həkim Jumaqaziyev E.N.

Edvards sindromu və ya trisomiya 18,ən ağır anadangəlmə xəstəliklərdən biridir.

Bu xəstəliyə xromosomların sıralarının pozulması səbəb olur.

Sindrom insan orqanizmində orqan və sistemlərin çoxsaylı xəstəliklərinə səbəb olur.

Maraqlı fakt: Xəstə uşaqlar arasında Edvards sindromlu qızlar oğlanlara nisbətən 3 dəfə çox olur.

Edvards sindromu - bu nədir?

Bildiyiniz kimi, insan orqanizmində normal xromosom dəsti 23 cüt və ya 46 ədəddir ki, bu da uşaq konsepsiya zamanı valideynlərindən alır.

Edvards sindromu 18-ci xromosom cütlüyündə varsa, sadə sözlə desək, uşaqda onun bir nüsxəsi var (bu səbəbdən sindromun adı - trisomiya 18).

Bəzən özünü qismən büruzə verir, lakin bu, çox nadir hallarda baş verir - təxminən 5% hallarda.

Səbəblər və təhrikedici amillər

Bu günə qədər bu xəstəliyin niyə uşaqlarda baş verə biləcəyi tam başa düşülmür.

Bir çox elm adamı bu sindromun baş verməsinin tamamilə təsadüfi olduğu qənaətindədir; digər ekspertlər 18-ci xromosomun görünüşünə təsir edə biləcək amillərin hələ də olduğunu iddia edirlər.

Onların arasında sindromun aşağıdakı səbəbləri var:

irsi faktor;
valideynlərdən birinin yaşı 45 yaşdan yuxarıdır;
ananın alkoqoldan, narkotiklərdən, siqaretdən istifadə etməsi və doğmamış uşağın və qadının özünün toxunulmazlığına və endokrin sisteminə təsir edə biləcək dərmanlar qəbul etməsi;
konsepsiya dövründə valideynlərdə cinsiyyət orqanlarının infeksiyaları;
ananın hamiləlik zamanı və ya ondan qısa müddət əvvəl məruz qaldığı radioaktiv şüalanma.

Bütün bu amillər dolayıdır, çünki bu sindromu olan bəzi uşaqlarda valideynlərdə əvvəllər qeyd olunanlara bənzər əlamətlər belə olmayıb.

Bu səbəbdən mütəxəssislər uşaqlarda bu sindromun təzahürünün hər bir konkret halını ayrı-ayrılıqda nəzərdən keçirməlidirlər.

Xəstəliyin simptomları

Sindrom bütün uşaqlarda tamamilə fərqli şəkildə özünü göstərir: bəziləri xəstəliyin yalnız əsas əlamətlərini yaşayır, bəziləri onların mütləq əksəriyyətini yaşayır.

Mövcud simptomların təzahür dərəcəsi də xəstələr arasında dəyişir.

Beləliklə, xarici olaraq Edvards sindromu özünü aşağıdakı kimi göstərir:

uşağın bədənlə müqayisədə kiçik bir başı var;
dar gözlər (yuxarıdakı fotoşəkilə baxın);
zəif inkişaf etmiş alt çənə;
üz xüsusiyyətlərinin və formasının təhrif edilməsi;
uzanmış qulaqlar. Tez-tez qulağın bəzi komponentləri (lob, qulaq kanalı) da yoxdur;
geniş və qısaldılmış sinə;
çox kiçik yuxarı dodaq, kiçik ağız;
çox genişlənmiş bir burun körpüsü, bəzən kəllə sümüyünə "basılır";
düzensiz formalı ayaqlar;
cut() ilə yüksək səma;
aşağı alın, başın arxası güclü şəkildə çıxır;
çəpgözlük.

Vizual əlamətlərə əlavə olaraq, təbiətdə daha ciddi olan daxili əlamətlər də var:

ürək xəstəliyi;
yırtıqların olması;
kiçik uşaqlara xas reflekslərin olmaması;
serebellumun zəif inkişafı;
ikiqat üreterlər;
aşağı bədən çəkisi, doğuş zamanı təxminən 2 kq;
demans yaşla inkişaf edir;
əzələ distrofiyası;
müxtəlif orqanların onkologiyası.

Edvards sindromunun növləri

18-ci cütdə xromosom qüsurunun növündən asılı olaraq Edvards sindromunun üç əsas növü fərqlənir.

I. Tam trisomiya 18. Sindromun təzahürünün ən ağır növü və təəssüf ki, ən çox yayılmışdır (halların 90% -i). Bu tip bədəndəki bütün hüceyrələrdə xromosomun bir nüsxəsinin olması deməkdir.

II. Qismən trisomiya 18. Bu tip sindrom olduqca nadirdir. Bu trisomiya, bədənin hüceyrələrində xromosomun yalnız müəyyən bir hissəsinin olmasından ibarətdir. Bu, düzgün olmayan hüceyrə bölünməsi səbəbindən baş verə bilər.

Belə olur ki, bu xromosom parçası başqa bir xromosomun strukturuna inteqrasiya olunur. Bu vəziyyətdə xəstəliyin təzahürlərinin sayı çox az olacaq.

III.Mozaik trisomiya 18. Bu da Edvards sindromunun kifayət qədər nadir formasıdır, lakin xəstəliyin əvvəlki formalarından tamamilə fərqli şəkildə özünü göstərir.

Bu vəziyyətdə uğursuzluq kişi və qadın germ hüceyrələrinin birləşməsindən sonra, bölünmə prosesi zamanı baş verir.

Bu uğursuzluqdan sonra 18-ci cüt xromosomda bir surət xromosomu meydana çıxır ki, bu da Edvarson sindromunun daha da inkişafına səbəb olur.

Diaqnostika

Təsvir edilən sindrom doğmamış bir uşaqda aşkar edilərsə, bu, hamiləliyin dayandırılması üçün bir göstəricidir.

Bu, trisomiya 18 olan uşaqların dolğun həyat sürə bilməməsi və sağlamlıqlarının gündən-günə zəifləməsi ilə əlaqədardır.

Hamiləlik dövründə xəstəliyi aşkar etmək üçün bir sıra tədqiqatlar və testlər aparılır:

Kordosentez. Analiz üçün fetal göbək qanı alınır. Bu üsul 20 həftədən çox müddətə istifadə olunur.
Amniyosentez. Amniotik mayenin tədqiqatını aparmaq. Prosedura 14-cü həftədən etibarən icazə verilir.
Biopsiya. Tədqiqat 8 həftədən sonra aparılır. Bu məqsədlə plasentanın kiçik bir hissəsi alınır, çünki o, fetal toxuma ilə demək olar ki, eynidir.

Bir çox qadın Daun sindromu haqqında bilir. Ancaq hamiləlik zamanı onlar digər xromosom anomaliyalarının varlığını öyrənirlər, bunlardan biri Edvards sindromudur.

Edvard sindromu körpələrin böyümə və inkişafındakı anormallıqlarla xarakterizə olunan, hətta məcburi abort və ya ölü doğuşa səbəb ola bilən xromosomal xəstəlikdir. Bu diaqnozu olan uşaqlarda on səkkiz xromosomun üç nüsxəsi var, buna görə də sindrom tez-tez trisomiya 18 adlanır.

Pediatr, qastroenteroloq

İnsan bədəninin hər hüceyrəsində normal olaraq valideynlərdən miras qalan 23 cüt xromosom var. Sperma və yumurta birləşərək embrion əmələ gətirdikdə, onların xromosomları birləşir. Uşaq atanın spermasından 23, ananın yumurtasından 23 xromosom alır - cəmi 46.

Bəzən yumurta və ya spermada səhv sayda xromosom olur. Ata və ananın hüceyrələri bir-birinə bağlı olduğundan bu təhrif uşağa da keçir.

Trisomiya uşağın bütün hüceyrələrində və ya bəzilərində əlavə xromosom olması deməkdir. Trisomiya 18 ilə körpədə üç xromosom var 18. Bu, körpənin bir çox orqanının anormal inkişafına gətirib çıxarır.

Tipik olaraq, trisomiya 18, hər hüceyrədə əlavə bir xromosom 18 olması ilə əlaqədardır. Təsirə məruz qalan insanların təxminən 5% -i bəzi hüceyrələrdə hamısında deyil, əlavə 18-ci xromosom var. Bu mozaika trisomiyasıdır. Əlavə xromosomu olan hüceyrələrin sayından asılı olaraq çox şiddətli və ya demək olar ki, nəzərə çarpan ola bilər.

Nadir hallarda əlavə xromosom yoxdur; 18-ci xromosomun uzun qolunun bir hissəsi sperma və yumurtaların əmələ gəlməsi zamanı və ya embrion inkişafın erkən dövründə başqa bir xromosomla birləşir. Bu halda fərddə 2 xromosom 18 və başqa bir xromosoma bağlanmış 18-ci xromosomdan əlavə material var. Bu fenomen translokasiya adlanır.

Əlavə genetik material bütöv bir əlavə xromosomun olması ilə eyni şəkildə inkişaf anomaliyalarına səbəb olur. Trisomiyanın bu formasının əlamətləri və simptomları başqa bir xromosoma köçürülmüş xromosom materialının miqdarından asılıdır.

Vərəsəlik mexanizmi haqqında

Sindromun əksər halları irsi xarakter daşımır. Yumurta və sperma meydana gəlməsi zamanı təsadüfi hadisələr nəticəsində baş verir. Bölünmə xətası, səhv sayda xromosom olan reproduktiv hüceyrə ilə nəticələnir. Məsələn, sperma və ya yumurtada 18-ci xromosomun əlavə nüsxəsi ola bilər. Bu atipik reproduktiv hüceyrələrdən biri uşağın genetik quruluşuna töhfə verdikdə, uşağın bütün hüceyrələrində əlavə xromosom 18 olacaq.

Mozaik trisomiya 18 də irsi deyil, embrionun inkişafının başlanğıcında hüceyrə bölünməsi zamanı təsadüfi hadisələrə səbəb olur. Nəticədə bəzi hüceyrələrdə 18-ci xromosomun iki nüsxəsi, digərlərində isə bu xromosomun üç nüsxəsi olur.

Translokasiya trisomiyası irsi ola bilər. Təsirə məruz qalmamış şəxs 18-ci xromosom və başqa bir xromosom arasında genetik materialın yenidən qurulmasını daşıyır. Trisomiya 18-ə dair heç bir dəlil olmasa da, bu tip translokasiyaya malik bir insanın bu genetik pozğunluğu olan uşaq sahibi olma riski yüksəkdir.

Epidemiologiya

Edvards sindromu canlı uşaqlar arasında ikinci ən çox görülən autosomal trisomiyadır.

Trisomiya 18 orta hesabla hər 5000 uşaqdan 1-də baş verir. Qızlar oğlanlara nisbətən daha tez-tez təsirlənir. İstənilən qadın trisomiya 18 ilə uşaq sahibi ola bilər, lakin ananın yaşı artdıqca risk artır.

Edvards sindromunun əlamətləri

Trisomiya 18 ilə doğulan uşaqlar bu xüsusiyyətlərin bəzilərinə və ya hamısına malik ola bilər:

böyrək malformasiyaları;
doğuş zamanı struktur ürək qüsurları (ventriküler və atrial septal qüsurlar, açıq kanal arteriosus);
bağırsaqların bədəndən kənara çıxması (omfalosel);
özofagus atreziyası (yemək borusunun tıxanması);
zehni gerilik;
inkişaf gecikməsi;
artım defisiti;
qidalanma çətinlikləri;
nəfəs almaqda çətinlik;
artrogripoz (oynaqların sərtliyi).

Edvards sindromu ilə əlaqəli bəzi fiziki qüsurlar:

kiçik baş (mikrosefali);
aşağı qurulmuş, qüsurlu qulaqlar;
anormal kiçik çənə (mikroqnatiya);
yarıq dodaq/yarıq damaq;
ters çevrilmiş burun;
dar, geniş gözlər (okulyar hipertelorizm);
yuxarı göz qapaqlarının aşağı salınması (ptoz);
qısa sinə sümüyü;
sıxılmış əllər;
az inkişaf etmiş baş barmaqlar və / və ya dırnaqlar;
ikinci və üçüncü barmaqların birləşməsi;
dəyənək ayaq;
oğlanların enməmiş xayaları var.

Ana bətnində ən çox görülən xüsusiyyət ürək və mərkəzi sinir sistemində anormalliklərdir. Ən çox görülən kəllədaxili patologiya beyində maye cibləri olan xoroid pleksus kistlərinin olmasıdır. Bəzən həddindən artıq amniotik maye var.

Yenidoğulmuşlarda anadangəlmə qüsurların dəqiq səbəbini müəyyən etmək üçün xromosom analizi aparıla bilər.

Trisomiya 18 üçün mümkün prenatal testlər:

Alfafetoprotein səviyyəsinin ölçülməsi. Test hamiləliyin 15-17 həftələri arasında aparılır. Testin müsbət nəticəsi uşaqda trisomiya 18 və ya hər hansı bir xromosom anomaliyasının olması demək deyil. Əslində, bu testdə trisomiya 18 üçün müsbət test edən qadınların yalnız təxminən 11% -i həqiqətən təsirlənmiş bir dölə sahib olacaqdır.
Ultrasəs başqa bir geniş istifadə edilən skrininq testidir. Yuxarıda təsvir edilən testdə olduğu kimi, trisomiya 18 diaqnozunu qoymaq üçün sadə ultrasəsdən istifadə edilə bilməz. Anomaliyanın xarakterik əlamətlərini axtarmaq üçün ultrasəs dalğalarından istifadə etməklə daha ətraflı tədqiqat aparıla bilər, lakin bu üsul sindromun mövcudluğunu təsdiqləyə bilməz. .
18-ci xromosomun əlavə nüsxəsinin olduğunu sübut etmək üçün amniosentez və ya xorion villus nümunəsindən əldə edilən fetal xromosom materialının təhlili lazımdır. Amniosentez adətən hamiləliyin 15-18 həftələrində aparılır və trisomiyanın prenatal diaqnozu üçün ən çox istifadə edilən testdir. 18. Bu prosedur zamanı qarın divarından nazik iynə daxil edilir və amniotik mayenin kiçik bir nümunəsi götürülür. Xorion villus nümunəsi dölün genetik materialını öyrənməyə imkan verən başqa bir test növüdür. Test son menstruasiyadan 10-12 həftə sonra həyata keçirilir və buna görə də daha erkən diaqnoz qoymağa imkan verən üstünlüyə malikdir. Bu prosedur qarın divarını deşməklə və ya vajinadan bir kateter istifadə edərək plasentadan xorion villus nümunəsinin toplanmasından ibarətdir.

Hazırda tibb elmi Edvard sindromunun müalicəsini tapmayıb. Sindromu olan körpələrdə adətən ciddi fiziki qüsurlar olur və həkimlər onların müalicəsi ilə bağlı çətin qərarlar qəbul edirlər. Cərrahiyyə sindromla əlaqəli bəzi problemlərin müalicəsinə kömək edə bilər. Bu gün müalicə əsasən palliativ yardımdan (təsirə məruz qalan xəstələrin həyat keyfiyyətinin saxlanması və yaxşılaşdırılması) ibarətdir.

Edvard sindromlu uşaqların təxminən 5-10% -i sindromla əlaqəli müxtəlif xroniki patologiyaların müalicəsi sayəsində həyatın ilk ilində sağ qalır. Sinir sisteminin və əzələ tonunun anormallikləri ilə əlaqəli problemlər körpədə motor bacarıqlarının inkişafına təsir göstərir, bu da səbəb ola bilər və. Ürək xəstəliyinin olması səbəbindən cərrahi üsulların istifadəsi məhduddur.

Edvard sindromu olan körpələrdə qarın əzələlərinin zəif tonuna görə qəbizlik ola bilər. Bu, narahatlıq, əsəbilik və yemək problemləri ilə nəticələnə bilər. Xüsusi süd formulaları, qaz dərmanları, laksatiflər, nəcis yumşaldıcılar və süpozituarlar həkiminizin tövsiyə edə biləcəyi potensial müalicələrdir.